Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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9g.114425951G>ACA2691374352WHRNc.890+260C>T (n.890+260C>T)
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n.1874+260C>T
n.1185+260C>T
gnomAD v4
9g.114425952delCA858967013WHRNc.890+260del (n.890+260del)
c.1166+260del (n.1166+260del)
n.1174del
c.349+260del
n.121del
c.17+260del (n.17+260del)
c.-814del (n.-814del)
c.964-17933del (n.964-17933del)
c.1040+260del (n.1040+260del)
c.-157-927del (n.-157-927del)
n.1874+260del
n.1185+260del
dbSNP
9g.114425952G=CA1873835914WHRNc.890+259C= (n.890+259C=)
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c.1040+259C= (n.1040+259C=)
c.-157-928C= (n.-157-928C=)
n.1874+259C=
n.1185+259C=
9g.114425952G>TCA198636261WHRNc.890+259C>A (n.890+259C>A)
c.1166+259C>A (n.1166+259C>A)
n.1173C>A
c.349+259C>A
n.120C>A
c.17+259C>A (n.17+259C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.964-17934C>A (n.964-17934C>A)
c.1040+259C>A (n.1040+259C>A)
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n.1874+259C>A
n.1185+259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425953T>ACA2691374355WHRNc.890+258A>T (n.890+258A>T)
c.1166+258A>T (n.1166+258A>T)
n.1172A>T
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c.-816A>T (n.-816A>T)
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n.1874+258A>T
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gnomAD v4
9g.114425954C>ACA2691374356WHRNc.890+257G>T (n.890+257G>T)
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n.1171G>T
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c.-157-930G>T (n.-157-930G>T)
n.1874+257G>T
n.1185+257G>T
gnomAD v4
9g.114425956A>CCA2691374357WHRNc.890+255T>G (n.890+255T>G)
c.1166+255T>G (n.1166+255T>G)
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c.349+255T>G
n.116T>G
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n.1874+255T>G
n.1185+255T>G
gnomAD v4
9g.114425957T>ACA2691374358WHRNc.890+254A>T (n.890+254A>T)
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n.1874+254A>T
n.1185+254A>T
gnomAD v4
9g.114425957T>CCA198636270WHRNc.890+254A>G (n.890+254A>G)
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n.1874+254A>G
n.1185+254A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425957T=CA1873835915WHRNc.890+254A= (n.890+254A=)
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n.1168A=
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n.1185+254A=
9g.114425959G>CCA1873835917WHRNc.890+252C>G (n.890+252C>G)
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n.1185+252C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114425959G=CA1873835916WHRNc.890+252C= (n.890+252C=)
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n.1874+252C=
n.1185+252C=
9g.114425959G>TCA2691374360WHRNc.890+252C>A (n.890+252C>A)
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n.1166C>A
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n.113C>A
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c.964-17941C>A (n.964-17941C>A)
c.1040+252C>A (n.1040+252C>A)
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n.1874+252C>A
n.1185+252C>A
gnomAD v4
9g.114425960A>GCA2691374361WHRNc.890+251T>C (n.890+251T>C)
c.1166+251T>C (n.1166+251T>C)
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c.349+251T>C
n.112T>C
c.17+251T>C (n.17+251T>C)
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n.1874+251T>C
n.1185+251T>C
gnomAD v4
9g.114425962T>ACA2691374362WHRNc.890+249A>T (n.890+249A>T)
c.1166+249A>T (n.1166+249A>T)
n.1163A>T
c.349+249A>T
n.110A>T
c.17+249A>T (n.17+249A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
c.964-17944A>T (n.964-17944A>T)
c.1040+249A>T (n.1040+249A>T)
c.-157-938A>T (n.-157-938A>T)
n.1874+249A>T
n.1185+249A>T
gnomAD v4
9g.114425962T>GCA2691374363WHRNc.890+249A>C (n.890+249A>C)
c.1166+249A>C (n.1166+249A>C)
n.1163A>C
c.349+249A>C
n.110A>C
c.17+249A>C (n.17+249A>C)
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n.1874+249A>C
n.1185+249A>C
gnomAD v4
9g.114425963G>CCA2691374364WHRNc.890+248C>G (n.890+248C>G)
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n.1874+248C>G
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gnomAD v4
9g.114425963G>TCA2691374365WHRNc.890+248C>A (n.890+248C>A)
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n.1874+248C>A
n.1185+248C>A
gnomAD v4
9g.114425964A>GCA2691374366WHRNc.890+247T>C (n.890+247T>C)
c.1166+247T>C (n.1166+247T>C)
n.1161T>C
c.349+247T>C
n.108T>C
c.17+247T>C (n.17+247T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
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n.1874+247T>C
n.1185+247T>C
gnomAD v4
9g.114425965G>ACA198636290WHRNc.890+246C>T (n.890+246C>T)
c.1166+246C>T (n.1166+246C>T)
n.1160C>T
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n.107C>T
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c.-828C>T (n.-828C>T)
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c.-157-941C>T (n.-157-941C>T)
n.1874+246C>T
n.1185+246C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425965G=CA1873835918WHRNc.890+246C= (n.890+246C=)
c.1166+246C= (n.1166+246C=)
n.1160C=
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n.107C=
c.17+246C= (n.17+246C=)
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c.1040+246C= (n.1040+246C=)
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n.1874+246C=
n.1185+246C=
9g.114425966T>GCA1873835920WHRNc.890+245A>C (n.890+245A>C)
c.1166+245A>C (n.1166+245A>C)
n.1159A>C
c.349+245A>C
n.106A>C
c.17+245A>C (n.17+245A>C)
c.-829A>C (n.-829A>C)
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c.1040+245A>C (n.1040+245A>C)
c.-157-942A>C (n.-157-942A>C)
n.1874+245A>C
n.1185+245A>C
dbSNP
9g.114425966T=CA1873835919WHRNc.890+245A= (n.890+245A=)
c.1166+245A= (n.1166+245A=)
n.1159A=
c.349+245A=
n.106A=
c.17+245A= (n.17+245A=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.964-17948A= (n.964-17948A=)
c.1040+245A= (n.1040+245A=)
c.-157-942A= (n.-157-942A=)
n.1874+245A=
n.1185+245A=
9g.114425968A>GCA2691374367WHRNc.890+243T>C (n.890+243T>C)
c.1166+243T>C (n.1166+243T>C)
n.1157T>C
c.349+243T>C
n.104T>C
c.17+243T>C (n.17+243T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
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c.1040+243T>C (n.1040+243T>C)
c.-157-944T>C (n.-157-944T>C)
n.1874+243T>C
n.1185+243T>C
gnomAD v4
9g.114425968A>TCA2691374368WHRNc.890+243T>A (n.890+243T>A)
c.1166+243T>A (n.1166+243T>A)
n.1157T>A
c.349+243T>A
n.104T>A
c.17+243T>A (n.17+243T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.964-17950T>A (n.964-17950T>A)
c.1040+243T>A (n.1040+243T>A)
c.-157-944T>A (n.-157-944T>A)
n.1874+243T>A
n.1185+243T>A
gnomAD v4
9g.114425970G>ACA2691374370WHRNc.890+241C>T (n.890+241C>T)
c.1166+241C>T (n.1166+241C>T)
n.1155C>T
c.349+241C>T
n.102C>T
c.17+241C>T (n.17+241C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
c.964-17952C>T (n.964-17952C>T)
c.1040+241C>T (n.1040+241C>T)
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n.1874+241C>T
n.1185+241C>T
gnomAD v4
9g.114425971T>CCA2691374372WHRNc.890+240A>G (n.890+240A>G)
c.1166+240A>G (n.1166+240A>G)
n.1154A>G
c.349+240A>G
n.101A>G
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c.-834A>G (n.-834A>G)
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c.1040+240A>G (n.1040+240A>G)
c.-157-947A>G (n.-157-947A>G)
n.1874+240A>G
n.1185+240A>G
gnomAD v4
9g.114425975T>CCA2691374376WHRNc.890+236A>G (n.890+236A>G)
c.1166+236A>G (n.1166+236A>G)
n.1150A>G
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n.1874+236A>G
n.1185+236A>G
gnomAD v4
9g.114425976T>GCA198636313WHRNc.890+235A>C (n.890+235A>C)
c.1166+235A>C (n.1166+235A>C)
n.1149A>C
c.349+235A>C
n.96A>C
c.17+235A>C (n.17+235A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)
c.964-17958A>C (n.964-17958A>C)
c.1040+235A>C (n.1040+235A>C)
c.-157-952A>C (n.-157-952A>C)
n.1874+235A>C
n.1185+235A>C
dbSNP
9g.114425976T=CA1873835921WHRNc.890+235A= (n.890+235A=)
c.1166+235A= (n.1166+235A=)
n.1149A=
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c.17+235A= (n.17+235A=)
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c.1040+235A= (n.1040+235A=)
c.-157-952A= (n.-157-952A=)
n.1874+235A=
n.1185+235A=
9g.114425977G>CCA858967025WHRNc.890+234C>G (n.890+234C>G)
c.1166+234C>G (n.1166+234C>G)
n.1148C>G
c.349+234C>G
n.95C>G
c.17+234C>G (n.17+234C>G)
c.-840C>G (n.-840C>G)
c.964-17959C>G (n.964-17959C>G)
c.1040+234C>G (n.1040+234C>G)
c.-157-953C>G (n.-157-953C>G)
n.1874+234C>G
n.1185+234C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114425977G=CA1873835922WHRNc.890+234C= (n.890+234C=)
c.1166+234C= (n.1166+234C=)
n.1148C=
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c.17+234C= (n.17+234C=)
c.-840C= (n.-840C=)
c.964-17959C= (n.964-17959C=)
c.1040+234C= (n.1040+234C=)
c.-157-953C= (n.-157-953C=)
n.1874+234C=
n.1185+234C=
9g.114425977G>TCA2691374380WHRNc.890+234C>A (n.890+234C>A)
c.1166+234C>A (n.1166+234C>A)
n.1148C>A
c.349+234C>A
n.95C>A
c.17+234C>A (n.17+234C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.964-17959C>A (n.964-17959C>A)
c.1040+234C>A (n.1040+234C>A)
c.-157-953C>A (n.-157-953C>A)
n.1874+234C>A
n.1185+234C>A
gnomAD v4
9g.114425978G>ACA198636326WHRNc.890+233C>T (n.890+233C>T)
c.1166+233C>T (n.1166+233C>T)
n.1147C>T
c.349+233C>T
n.94C>T
c.17+233C>T (n.17+233C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.964-17960C>T (n.964-17960C>T)
c.1040+233C>T (n.1040+233C>T)
c.-157-954C>T (n.-157-954C>T)
n.1874+233C>T
n.1185+233C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425978G=CA1873835923WHRNc.890+233C= (n.890+233C=)
c.1166+233C= (n.1166+233C=)
n.1147C=
c.349+233C=
n.94C=
c.17+233C= (n.17+233C=)
c.-841C= (n.-841C=)
c.964-17960C= (n.964-17960C=)
c.1040+233C= (n.1040+233C=)
c.-157-954C= (n.-157-954C=)
n.1874+233C=
n.1185+233C=
9g.114425978G>TCA2691374386WHRNc.890+233C>A (n.890+233C>A)
c.1166+233C>A (n.1166+233C>A)
n.1147C>A
c.349+233C>A
n.94C>A
c.17+233C>A (n.17+233C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.964-17960C>A (n.964-17960C>A)
c.1040+233C>A (n.1040+233C>A)
c.-157-954C>A (n.-157-954C>A)
n.1874+233C>A
n.1185+233C>A
gnomAD v4
9g.114425979G>ACA2691374388WHRNc.890+232C>T (n.890+232C>T)
c.1166+232C>T (n.1166+232C>T)
n.1146C>T
c.349+232C>T
n.93C>T
c.17+232C>T (n.17+232C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.964-17961C>T (n.964-17961C>T)
c.1040+232C>T (n.1040+232C>T)
c.-157-955C>T (n.-157-955C>T)
n.1874+232C>T
n.1185+232C>T
gnomAD v4
9g.114425979G>TCA2691374389WHRNc.890+232C>A (n.890+232C>A)
c.1166+232C>A (n.1166+232C>A)
n.1146C>A
c.349+232C>A
n.93C>A
c.17+232C>A (n.17+232C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.964-17961C>A (n.964-17961C>A)
c.1040+232C>A (n.1040+232C>A)
c.-157-955C>A (n.-157-955C>A)
n.1874+232C>A
n.1185+232C>A
gnomAD v4
9g.114425980G>TCA2691374390WHRNc.890+231C>A (n.890+231C>A)
c.1166+231C>A (n.1166+231C>A)
n.1145C>A
c.349+231C>A
n.92C>A
c.17+231C>A (n.17+231C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.964-17962C>A (n.964-17962C>A)
c.1040+231C>A (n.1040+231C>A)
c.-157-956C>A (n.-157-956C>A)
n.1874+231C>A
n.1185+231C>A
gnomAD v4
9g.114425982C>TCA2785657632WHRNc.890+229G>A (n.890+229G>A)
c.1166+229G>A (n.1166+229G>A)
n.1143G>A
c.349+229G>A
n.90G>A
c.17+229G>A (n.17+229G>A)
c.-845G>A (n.-845G>A)
c.964-17964G>A (n.964-17964G>A)
c.1040+229G>A (n.1040+229G>A)
c.-157-958G>A (n.-157-958G>A)
n.1874+229G>A
n.1185+229G>A
9g.114425983A>GCA2691374391WHRNc.890+228T>C (n.890+228T>C)
c.1166+228T>C (n.1166+228T>C)
n.1142T>C
c.349+228T>C
n.89T>C
c.17+228T>C (n.17+228T>C)
c.-846T>C (n.-846T>C)
c.964-17965T>C (n.964-17965T>C)
c.1040+228T>C (n.1040+228T>C)
c.-157-959T>C (n.-157-959T>C)
n.1874+228T>C
n.1185+228T>C
gnomAD v4
9g.114425985A>GCA2720687921WHRNc.890+226T>C (n.890+226T>C)
c.1166+226T>C (n.1166+226T>C)
n.1140T>C
c.349+226T>C
n.87T>C
c.17+226T>C (n.17+226T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.964-17967T>C (n.964-17967T>C)
c.1040+226T>C (n.1040+226T>C)
c.-157-961T>C (n.-157-961T>C)
n.1874+226T>C
n.1185+226T>C
dbSNP
9g.114425986T>ACA590134818WHRNc.890+225A>T (n.890+225A>T)
c.1166+225A>T (n.1166+225A>T)
n.1139A>T
c.349+225A>T
n.86A>T
c.17+225A>T (n.17+225A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.964-17968A>T (n.964-17968A>T)
c.1040+225A>T (n.1040+225A>T)
c.-157-962A>T (n.-157-962A>T)
n.1874+225A>T
n.1185+225A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425986T>CCA198636334WHRNc.890+225A>G (n.890+225A>G)
c.1166+225A>G (n.1166+225A>G)
n.1139A>G
c.349+225A>G
n.86A>G
c.17+225A>G (n.17+225A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.964-17968A>G (n.964-17968A>G)
c.1040+225A>G (n.1040+225A>G)
c.-157-962A>G (n.-157-962A>G)
n.1874+225A>G
n.1185+225A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114425986T=CA1873835924WHRNc.890+225A= (n.890+225A=)
c.1166+225A= (n.1166+225A=)
n.1139A=
c.349+225A=
n.86A=
c.17+225A= (n.17+225A=)
c.-849A= (n.-849A=)
c.964-17968A= (n.964-17968A=)
c.1040+225A= (n.1040+225A=)
c.-157-962A= (n.-157-962A=)
n.1874+225A=
n.1185+225A=
9g.114425986_114425987delinsTACA1873835926WHRNc.890+224_890+225delinsTA (n.890+224_890+225delinsTA)
c.1166+224_1166+225delinsTA (n.1166+224_1166+225delinsTA)
n.1138_1139delinsTA
c.349+224_349+225delinsTA
n.85_86delinsTA
c.17+224_17+225delinsTA (n.17+224_17+225delinsTA)
c.-850_-849delinsTA (n.-850_-849delinsTA)
c.964-17969_964-17968delinsTA (n.964-17969_964-17968delinsTA)
c.1040+224_1040+225delinsTA (n.1040+224_1040+225delinsTA)
c.-157-963_-157-962delinsTA (n.-157-963_-157-962delinsTA)
n.1874+224_1874+225delinsTA
n.1185+224_1185+225delinsTA
9g.114425986_114425990delinsTAAAGCA1873835925WHRNc.890+221_890+225delinsCTTTA (n.890+221_890+225delinsCTTTA)
c.1166+221_1166+225delinsCTTTA (n.1166+221_1166+225delinsCTTTA)
n.1135_1139delinsCTTTA
c.349+221_349+225delinsCTTTA
n.82_86delinsCTTTA
c.17+221_17+225delinsCTTTA (n.17+221_17+225delinsCTTTA)
c.-853_-849delinsCTTTA (n.-853_-849delinsCTTTA)
c.964-17972_964-17968delinsCTTTA (n.964-17972_964-17968delinsCTTTA)
c.1040+221_1040+225delinsCTTTA (n.1040+221_1040+225delinsCTTTA)
c.-157-966_-157-962delinsCTTTA (n.-157-966_-157-962delinsCTTTA)
n.1874+221_1874+225delinsCTTTA
n.1185+221_1185+225delinsCTTTA
9g.114425987A=CA1873835929WHRNc.890+224T= (n.890+224T=)
c.1166+224T= (n.1166+224T=)
n.1138T=
c.349+224T=
n.85T=
c.17+224T= (n.17+224T=)
c.-850T= (n.-850T=)
c.964-17969T= (n.964-17969T=)
c.1040+224T= (n.1040+224T=)
c.-157-963T= (n.-157-963T=)
n.1874+224T=
n.1185+224T=
9g.114425987A>GCA1873835927WHRNc.890+224T>C (n.890+224T>C)
c.1166+224T>C (n.1166+224T>C)
n.1138T>C
c.349+224T>C
n.85T>C
c.17+224T>C (n.17+224T>C)
c.-850T>C (n.-850T>C)
c.964-17969T>C (n.964-17969T>C)
c.1040+224T>C (n.1040+224T>C)
c.-157-963T>C (n.-157-963T>C)
n.1874+224T>C
n.1185+224T>C
dbSNP
9g.114425989delCA1873835928WHRNc.890+224del (n.890+224del)
c.1166+224del (n.1166+224del)
n.1138del
c.349+224del
n.85del
c.17+224del (n.17+224del)
c.-850del (n.-850del)
c.964-17969del (n.964-17969del)
c.1040+224del (n.1040+224del)
c.-157-963del (n.-157-963del)
n.1874+224del
n.1185+224del
dbSNP
9g.114425989_114425992delCA858967032WHRNc.890+221_890+224del (n.890+221_890+224del)
c.1166+221_1166+224del (n.1166+221_1166+224del)
n.1135_1138del
c.349+221_349+224del
n.82_85del
c.17+221_17+224del (n.17+221_17+224del)
c.-853_-850del (n.-853_-850del)
c.964-17972_964-17969del (n.964-17972_964-17969del)
c.1040+221_1040+224del (n.1040+221_1040+224del)
c.-157-966_-157-963del (n.-157-966_-157-963del)
n.1874+221_1874+224del
n.1185+221_1185+224del
dbSNP gnomAD v4
9g.114425989A>GCA2785657633WHRNc.890+222T>C (n.890+222T>C)
c.1166+222T>C (n.1166+222T>C)
n.1136T>C
c.349+222T>C
n.83T>C
c.17+222T>C (n.17+222T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.964-17971T>C (n.964-17971T>C)
c.1040+222T>C (n.1040+222T>C)
c.-157-965T>C (n.-157-965T>C)
n.1874+222T>C
n.1185+222T>C
9g.114425990G>ACA2691374396WHRNc.890+221C>T (n.890+221C>T)
c.1166+221C>T (n.1166+221C>T)
n.1135C>T
c.349+221C>T
n.82C>T
c.17+221C>T (n.17+221C>T)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.964-17972C>T (n.964-17972C>T)
c.1040+221C>T (n.1040+221C>T)
c.-157-966C>T (n.-157-966C>T)
n.1874+221C>T
n.1185+221C>T
gnomAD v4
9g.114425992_114425995delCA2691374397WHRNc.890+218_890+221del (n.890+218_890+221del)
c.1166+218_1166+221del (n.1166+218_1166+221del)
n.1132_1135del
c.349+218_349+221del
n.79_82del
c.17+218_17+221del (n.17+218_17+221del)
c.-856_-853del (n.-856_-853del)
c.964-17975_964-17972del (n.964-17975_964-17972del)
c.1040+218_1040+221del (n.1040+218_1040+221del)
c.-157-969_-157-966del (n.-157-969_-157-966del)
n.1874+218_1874+221del
n.1185+218_1185+221del
gnomAD v4
9g.114425992A=CA1873835931WHRNc.890+219T= (n.890+219T=)
c.1166+219T= (n.1166+219T=)
n.1133T=
c.349+219T=
n.80T=
c.17+219T= (n.17+219T=)
c.-855T= (n.-855T=)
c.964-17974T= (n.964-17974T=)
c.1040+219T= (n.1040+219T=)
c.-157-968T= (n.-157-968T=)
n.1874+219T=
n.1185+219T=
9g.114425992A>GCA1873835930WHRNc.890+219T>C (n.890+219T>C)
c.1166+219T>C (n.1166+219T>C)
n.1133T>C
c.349+219T>C
n.80T>C
c.17+219T>C (n.17+219T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
c.964-17974T>C (n.964-17974T>C)
c.1040+219T>C (n.1040+219T>C)
c.-157-968T>C (n.-157-968T>C)
n.1874+219T>C
n.1185+219T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114425993T>ACA2691374398WHRNc.890+218A>T (n.890+218A>T)
c.1166+218A>T (n.1166+218A>T)
n.1132A>T
c.349+218A>T
n.79A>T
c.17+218A>T (n.17+218A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.964-17975A>T (n.964-17975A>T)
c.1040+218A>T (n.1040+218A>T)
c.-157-969A>T (n.-157-969A>T)
n.1874+218A>T
n.1185+218A>T
gnomAD v4
9g.114425993T>GCA2691374399WHRNc.890+218A>C (n.890+218A>C)
c.1166+218A>C (n.1166+218A>C)
n.1132A>C
c.349+218A>C
n.79A>C
c.17+218A>C (n.17+218A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.964-17975A>C (n.964-17975A>C)
c.1040+218A>C (n.1040+218A>C)
c.-157-969A>C (n.-157-969A>C)
n.1874+218A>C
n.1185+218A>C
gnomAD v4
9g.114425994G>ACA2691374400WHRNc.890+217C>T (n.890+217C>T)
c.1166+217C>T (n.1166+217C>T)
n.1131C>T
c.349+217C>T
n.78C>T
c.17+217C>T (n.17+217C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.964-17976C>T (n.964-17976C>T)
c.1040+217C>T (n.1040+217C>T)
c.-157-970C>T (n.-157-970C>T)
n.1874+217C>T
n.1185+217C>T
gnomAD v4
9g.114425995A=CA1873835933WHRNc.890+216T= (n.890+216T=)
c.1166+216T= (n.1166+216T=)
n.1130T=
c.349+216T=
n.77T=
c.17+216T= (n.17+216T=)
c.-858T= (n.-858T=)
c.964-17977T= (n.964-17977T=)
c.1040+216T= (n.1040+216T=)
c.-157-971T= (n.-157-971T=)
n.1874+216T=
n.1185+216T=
9g.114425995A>TCA1873835932WHRNc.890+216T>A (n.890+216T>A)
c.1166+216T>A (n.1166+216T>A)
n.1130T>A
c.349+216T>A
n.77T>A
c.17+216T>A (n.17+216T>A)
c.-858T>A (n.-858T>A)
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n.1874+216T>A
n.1185+216T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114425998C>ACA2691374402WHRNc.890+213G>T (n.890+213G>T)
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n.1874+213G>T
n.1185+213G>T
gnomAD v4
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n.1185+212T>C
gnomAD v4
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n.1185+212T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1874+211C>A
n.1185+211C>A
gnomAD v4
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n.1874+210A>G
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gnomAD v4
9g.114426001T>GCA1873835935WHRNc.890+210A>C (n.890+210A>C)
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n.1874+210A>C
n.1185+210A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114426001T=CA1873835934WHRNc.890+210A= (n.890+210A=)
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c.-157-977A= (n.-157-977A=)
n.1874+210A=
n.1185+210A=
9g.114426003G>ACA2691374410WHRNc.890+208C>T (n.890+208C>T)
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n.1874+208C>T
n.1185+208C>T
gnomAD v4
9g.114426003G>TCA2691374412WHRNc.890+208C>A (n.890+208C>A)
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n.1122C>A
c.349+208C>A
n.69C>A
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c.-866C>A (n.-866C>A)
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n.1874+208C>A
n.1185+208C>A
gnomAD v4
9g.114426004G>TCA2691374413WHRNc.890+207C>A (n.890+207C>A)
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n.1121C>A
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n.1874+207C>A
n.1185+207C>A
gnomAD v4
9g.114426005A>GCA2691374414WHRNc.890+206T>C (n.890+206T>C)
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n.1120T>C
c.349+206T>C
n.67T>C
c.17+206T>C (n.17+206T>C)
c.-868T>C (n.-868T>C)
c.964-17987T>C (n.964-17987T>C)
c.1040+206T>C (n.1040+206T>C)
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n.1874+206T>C
n.1185+206T>C
gnomAD v4
9g.114426007G>TCA2691374415WHRNc.890+204C>A (n.890+204C>A)
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c.17+204C>A (n.17+204C>A)
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n.1874+204C>A
n.1185+204C>A
gnomAD v4
9g.114426008G>TCA2691374417WHRNc.890+203C>A (n.890+203C>A)
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n.64C>A
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c.-871C>A (n.-871C>A)
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n.1874+203C>A
n.1185+203C>A
gnomAD v4
9g.114426009T>GCA2691374431WHRNc.890+202A>C (n.890+202A>C)
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n.1116A>C
c.349+202A>C
n.63A>C
c.17+202A>C (n.17+202A>C)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.964-17991A>C (n.964-17991A>C)
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n.1874+202A>C
n.1185+202A>C
gnomAD v4
9g.114426010G>ACA2691374432WHRNc.890+201C>T (n.890+201C>T)
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n.1874+201C>T
n.1185+201C>T
gnomAD v4
9g.114426010G>CCA2691374433WHRNc.890+201C>G (n.890+201C>G)
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n.1115C>G
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c.-157-986C>G (n.-157-986C>G)
n.1874+201C>G
n.1185+201C>G
gnomAD v4
9g.114426011T>CCA2691374434WHRNc.890+200A>G (n.890+200A>G)
c.1166+200A>G (n.1166+200A>G)
n.1114A>G
c.349+200A>G
n.61A>G
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n.1874+200A>G
n.1185+200A>G
gnomAD v4
9g.114426014T>CCA2691374436WHRNc.890+197A>G (n.890+197A>G)
c.1166+197A>G (n.1166+197A>G)
n.1111A>G
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n.58A>G
c.17+197A>G (n.17+197A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
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c.1040+197A>G (n.1040+197A>G)
c.-157-990A>G (n.-157-990A>G)
n.1874+197A>G
n.1185+197A>G
gnomAD v4
9g.114426016C=CA1873835936WHRNc.890+195G= (n.890+195G=)
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c.17+195G= (n.17+195G=)
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c.1040+195G= (n.1040+195G=)
c.-157-992G= (n.-157-992G=)
n.1874+195G=
n.1185+195G=
9g.114426016C>TCA198636335WHRNc.890+195G>A (n.890+195G>A)
c.1166+195G>A (n.1166+195G>A)
n.1109G>A
c.349+195G>A
n.56G>A
c.17+195G>A (n.17+195G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
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c.1040+195G>A (n.1040+195G>A)
c.-157-992G>A (n.-157-992G>A)
n.1874+195G>A
n.1185+195G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426018G>ACA858967033WHRNc.890+193C>T (n.890+193C>T)
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n.1107C>T
c.349+193C>T
n.54C>T
c.17+193C>T (n.17+193C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
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c.-157-994C>T (n.-157-994C>T)
n.1874+193C>T
n.1185+193C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426018G=CA1873835937WHRNc.890+193C= (n.890+193C=)
c.1166+193C= (n.1166+193C=)
n.1107C=
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c.964-18000C= (n.964-18000C=)
c.1040+193C= (n.1040+193C=)
c.-157-994C= (n.-157-994C=)
n.1874+193C=
n.1185+193C=
9g.114426018G>TCA2691374440WHRNc.890+193C>A (n.890+193C>A)
c.1166+193C>A (n.1166+193C>A)
n.1107C>A
c.349+193C>A
n.54C>A
c.17+193C>A (n.17+193C>A)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.964-18000C>A (n.964-18000C>A)
c.1040+193C>A (n.1040+193C>A)
c.-157-994C>A (n.-157-994C>A)
n.1874+193C>A
n.1185+193C>A
gnomAD v4
9g.114426019C>ACA2691374443WHRNc.890+192G>T (n.890+192G>T)
c.1166+192G>T (n.1166+192G>T)
n.1106G>T
c.349+192G>T
n.53G>T
c.17+192G>T (n.17+192G>T)
c.-882G>T (n.-882G>T)
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c.1040+192G>T (n.1040+192G>T)
c.-157-995G>T (n.-157-995G>T)
n.1874+192G>T
n.1185+192G>T
gnomAD v4
9g.114426020T>CCA198636336WHRNc.890+191A>G (n.890+191A>G)
c.1166+191A>G (n.1166+191A>G)
n.1105A>G
c.349+191A>G
n.52A>G
c.17+191A>G (n.17+191A>G)
c.-883A>G (n.-883A>G)
c.964-18002A>G (n.964-18002A>G)
c.1040+191A>G (n.1040+191A>G)
c.-157-996A>G (n.-157-996A>G)
n.1874+191A>G
n.1185+191A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426020T>GCA2602059920WHRNc.890+191A>C (n.890+191A>C)
c.1166+191A>C (n.1166+191A>C)
n.1105A>C
c.349+191A>C
n.52A>C
c.17+191A>C (n.17+191A>C)
c.-883A>C (n.-883A>C)
c.964-18002A>C (n.964-18002A>C)
c.1040+191A>C (n.1040+191A>C)
c.-157-996A>C (n.-157-996A>C)
n.1874+191A>C
n.1185+191A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426020T=CA1873835938WHRNc.890+191A= (n.890+191A=)
c.1166+191A= (n.1166+191A=)
n.1105A=
c.349+191A=
n.52A=
c.17+191A= (n.17+191A=)
c.-883A= (n.-883A=)
c.964-18002A= (n.964-18002A=)
c.1040+191A= (n.1040+191A=)
c.-157-996A= (n.-157-996A=)
n.1874+191A=
n.1185+191A=
9g.114426021T>CCA2691374444WHRNc.890+190A>G (n.890+190A>G)
c.1166+190A>G (n.1166+190A>G)
n.1104A>G
c.349+190A>G
n.51A>G
c.17+190A>G (n.17+190A>G)
c.-884A>G (n.-884A>G)
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c.1040+190A>G (n.1040+190A>G)
c.-157-997A>G (n.-157-997A>G)
n.1874+190A>G
n.1185+190A>G
gnomAD v4
9g.114426022T>CCA198636344WHRNc.890+189A>G (n.890+189A>G)
c.1166+189A>G (n.1166+189A>G)
n.1103A>G
c.349+189A>G
n.50A>G
c.17+189A>G (n.17+189A>G)
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c.1040+189A>G (n.1040+189A>G)
c.-157-998A>G (n.-157-998A>G)
n.1874+189A>G
n.1185+189A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426022T=CA1873835939WHRNc.890+189A= (n.890+189A=)
c.1166+189A= (n.1166+189A=)
n.1103A=
c.349+189A=
n.50A=
c.17+189A= (n.17+189A=)
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c.964-18004A= (n.964-18004A=)
c.1040+189A= (n.1040+189A=)
c.-157-998A= (n.-157-998A=)
n.1874+189A=
n.1185+189A=
9g.114426023C>ACA2691374445WHRNc.890+188G>T (n.890+188G>T)
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n.1102G>T
c.349+188G>T
n.49G>T
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n.1874+188G>T
n.1185+188G>T
gnomAD v4
9g.114426024C>ACA2691374446WHRNc.890+187G>T (n.890+187G>T)
c.1166+187G>T (n.1166+187G>T)
n.1101G>T
c.349+187G>T
n.48G>T
c.17+187G>T (n.17+187G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
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c.1040+187G>T (n.1040+187G>T)
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n.1874+187G>T
n.1185+187G>T
gnomAD v4
9g.114426024C=CA1873835940WHRNc.890+187G= (n.890+187G=)
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c.1040+187G= (n.1040+187G=)
c.-157-1000G= (n.-157-1000G=)
n.1874+187G=
n.1185+187G=
9g.114426024C>TCA1873835941WHRNc.890+187G>A (n.890+187G>A)
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n.1101G>A
c.349+187G>A
n.48G>A
c.17+187G>A (n.17+187G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
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c.1040+187G>A (n.1040+187G>A)
c.-157-1000G>A (n.-157-1000G>A)
n.1874+187G>A
n.1185+187G>A
dbSNP
9g.114426025A>GCA2691374447WHRNc.890+186T>C (n.890+186T>C)
c.1166+186T>C (n.1166+186T>C)
n.1100T>C
c.349+186T>C
n.47T>C
c.17+186T>C (n.17+186T>C)
c.-888T>C (n.-888T>C)
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c.1040+186T>C (n.1040+186T>C)
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n.1874+186T>C
n.1185+186T>C
gnomAD v4
9g.114426026T>CCA2691374448WHRNc.890+185A>G (n.890+185A>G)
c.1166+185A>G (n.1166+185A>G)
n.1099A>G
c.349+185A>G
n.46A>G
c.17+185A>G (n.17+185A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.964-18008A>G (n.964-18008A>G)
c.1040+185A>G (n.1040+185A>G)
c.-157-1002A>G (n.-157-1002A>G)
n.1874+185A>G
n.1185+185A>G
gnomAD v4
9g.114426026T>GCA2691374449WHRNc.890+185A>C (n.890+185A>C)
c.1166+185A>C (n.1166+185A>C)
n.1099A>C
c.349+185A>C
n.46A>C
c.17+185A>C (n.17+185A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
c.964-18008A>C (n.964-18008A>C)
c.1040+185A>C (n.1040+185A>C)
c.-157-1002A>C (n.-157-1002A>C)
n.1874+185A>C
n.1185+185A>C
gnomAD v4
9g.114426027G>ACA2785657634WHRNc.890+184C>T (n.890+184C>T)
c.1166+184C>T (n.1166+184C>T)
n.1098C>T
c.349+184C>T
n.45C>T
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c.-890C>T (n.-890C>T)
c.964-18009C>T (n.964-18009C>T)
c.1040+184C>T (n.1040+184C>T)
c.-157-1003C>T (n.-157-1003C>T)
n.1874+184C>T
n.1185+184C>T
9g.114426027G>TCA2691374452WHRNc.890+184C>A (n.890+184C>A)
c.1166+184C>A (n.1166+184C>A)
n.1098C>A
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n.45C>A
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c.-890C>A (n.-890C>A)
c.964-18009C>A (n.964-18009C>A)
c.1040+184C>A (n.1040+184C>A)
c.-157-1003C>A (n.-157-1003C>A)
n.1874+184C>A
n.1185+184C>A
gnomAD v4
9g.114426030delCA2691374450WHRNc.890+184del (n.890+184del)
c.1166+184del (n.1166+184del)
n.1098del
c.349+184del
n.45del
c.17+184del (n.17+184del)
c.-890del (n.-890del)
c.964-18009del (n.964-18009del)
c.1040+184del (n.1040+184del)
c.-157-1003del (n.-157-1003del)
n.1874+184del
n.1185+184del
gnomAD v4
9g.114426029_114426039delCA2691374451WHRNc.890+174_890+184del (n.890+174_890+184del)
c.1166+174_1166+184del (n.1166+174_1166+184del)
n.1088_1098del
c.349+174_349+184del
n.35_45del
c.17+174_17+184del (n.17+174_17+184del)
c.-900_-890del (n.-900_-890del)
c.964-18019_964-18009del (n.964-18019_964-18009del)
c.1040+174_1040+184del (n.1040+174_1040+184del)
c.-157-1013_-157-1003del (n.-157-1013_-157-1003del)
n.1874+174_1874+184del
n.1185+174_1185+184del
gnomAD v4
9g.114426028G>ACA198636345WHRNc.890+183C>T (n.890+183C>T)
c.1166+183C>T (n.1166+183C>T)
n.1097C>T
c.349+183C>T
n.44C>T
c.17+183C>T (n.17+183C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.964-18010C>T (n.964-18010C>T)
c.1040+183C>T (n.1040+183C>T)
c.-157-1004C>T (n.-157-1004C>T)
n.1874+183C>T
n.1185+183C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426028G=CA1873835942WHRNc.890+183C= (n.890+183C=)
c.1166+183C= (n.1166+183C=)
n.1097C=
c.349+183C=
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c.17+183C= (n.17+183C=)
c.-891C= (n.-891C=)
c.964-18010C= (n.964-18010C=)
c.1040+183C= (n.1040+183C=)
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n.1874+183C=
n.1185+183C=
9g.114426029G>ACA1873835944WHRNc.890+182C>T (n.890+182C>T)
c.1166+182C>T (n.1166+182C>T)
n.1096C>T
c.349+182C>T
n.43C>T
c.17+182C>T (n.17+182C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.964-18011C>T (n.964-18011C>T)
c.1040+182C>T (n.1040+182C>T)
c.-157-1005C>T (n.-157-1005C>T)
n.1874+182C>T
n.1185+182C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426029G=CA1873835943WHRNc.890+182C= (n.890+182C=)
c.1166+182C= (n.1166+182C=)
n.1096C=
c.349+182C=
n.43C=
c.17+182C= (n.17+182C=)
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c.1040+182C= (n.1040+182C=)
c.-157-1005C= (n.-157-1005C=)
n.1874+182C=
n.1185+182C=
9g.114426029G>TCA2691374453WHRNc.890+182C>A (n.890+182C>A)
c.1166+182C>A (n.1166+182C>A)
n.1096C>A
c.349+182C>A
n.43C>A
c.17+182C>A (n.17+182C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.964-18011C>A (n.964-18011C>A)
c.1040+182C>A (n.1040+182C>A)
c.-157-1005C>A (n.-157-1005C>A)
n.1874+182C>A
n.1185+182C>A
gnomAD v4
9g.114426030G>ACA590134819WHRNc.890+181C>T (n.890+181C>T)
c.1166+181C>T (n.1166+181C>T)
n.1095C>T
c.349+181C>T
n.42C>T
c.17+181C>T (n.17+181C>T)
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.964-18012C>T (n.964-18012C>T)
c.1040+181C>T (n.1040+181C>T)
c.-157-1006C>T (n.-157-1006C>T)
n.1874+181C>T
n.1185+181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426030G=CA1873835945WHRNc.890+181C= (n.890+181C=)
c.1166+181C= (n.1166+181C=)
n.1095C=
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c.17+181C= (n.17+181C=)
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c.1040+181C= (n.1040+181C=)
c.-157-1006C= (n.-157-1006C=)
n.1874+181C=
n.1185+181C=
9g.114426030G>TCA2691374454WHRNc.890+181C>A (n.890+181C>A)
c.1166+181C>A (n.1166+181C>A)
n.1095C>A
c.349+181C>A
n.42C>A
c.17+181C>A (n.17+181C>A)
c.-893C>A (n.-893C>A)
c.964-18012C>A (n.964-18012C>A)
c.1040+181C>A (n.1040+181C>A)
c.-157-1006C>A (n.-157-1006C>A)
n.1874+181C>A
n.1185+181C>A
gnomAD v4
9g.114426033delCA2691374455WHRNc.890+180del (n.890+180del)
c.1166+180del (n.1166+180del)
n.1094del
c.349+180del
n.41del
c.17+180del (n.17+180del)
c.-894del (n.-894del)
c.964-18013del (n.964-18013del)
c.1040+180del (n.1040+180del)
c.-157-1007del (n.-157-1007del)
n.1874+180del
n.1185+180del
gnomAD v4
9g.114426032A=CA1873835946WHRNc.890+179T= (n.890+179T=)
c.1166+179T= (n.1166+179T=)
n.1093T=
c.349+179T=
n.40T=
c.17+179T= (n.17+179T=)
c.-895T= (n.-895T=)
c.964-18014T= (n.964-18014T=)
c.1040+179T= (n.1040+179T=)
c.-157-1008T= (n.-157-1008T=)
n.1874+179T=
n.1185+179T=
9g.114426032A>GCA1128347959WHRNc.890+179T>C (n.890+179T>C)
c.1166+179T>C (n.1166+179T>C)
n.1093T>C
c.349+179T>C
n.40T>C
c.17+179T>C (n.17+179T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
c.964-18014T>C (n.964-18014T>C)
c.1040+179T>C (n.1040+179T>C)
c.-157-1008T>C (n.-157-1008T>C)
n.1874+179T>C
n.1185+179T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426034C>ACA2691374457WHRNc.890+177G>T (n.890+177G>T)
c.1166+177G>T (n.1166+177G>T)
n.1091G>T
c.349+177G>T
n.38G>T
c.17+177G>T (n.17+177G>T)
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.964-18016G>T (n.964-18016G>T)
c.1040+177G>T (n.1040+177G>T)
c.-157-1010G>T (n.-157-1010G>T)
n.1874+177G>T
n.1185+177G>T
gnomAD v4
9g.114426034C>TCA2691374456WHRNc.890+177G>A (n.890+177G>A)
c.1166+177G>A (n.1166+177G>A)
n.1091G>A
c.349+177G>A
n.38G>A
c.17+177G>A (n.17+177G>A)
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.964-18016G>A (n.964-18016G>A)
c.1040+177G>A (n.1040+177G>A)
c.-157-1010G>A (n.-157-1010G>A)
n.1874+177G>A
n.1185+177G>A
gnomAD v4
9g.114426035T>ACA2785657635WHRNc.890+176A>T (n.890+176A>T)
c.1166+176A>T (n.1166+176A>T)
n.1090A>T
c.349+176A>T
n.37A>T
c.17+176A>T (n.17+176A>T)
c.-898A>T (n.-898A>T)
c.964-18017A>T (n.964-18017A>T)
c.1040+176A>T (n.1040+176A>T)
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gnomAD v4
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n.1874+175C>A
n.1185+175C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched