| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.114424525C>G | CA374609172 | WHRN | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.2159G>C c.408G>C n.1106G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.964-16507G>C (n.964-16507G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1933G>C n.1244G>C | |
| 9 | g.114424525C>T | CA374609169 | WHRN | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.2159G>A c.408G>A n.1106G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.964-16507G>A (n.964-16507G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1933G>A n.1244G>A | |
| 9 | g.114424526T>A | CA466778436 | WHRN | c.948A>T (p.Pro316=) c.1224A>T (p.Pro408=) n.2158A>T c.407A>T n.1105A>T c.75A>T (p.Pro25=) c.171A>T (p.Pro57=) c.964-16508A>T (n.964-16508A>T) c.1098A>T (p.Pro366=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1932A>T n.1243A>T | |
| 9 | g.114424526T>C | CA466778437 | WHRN | c.948A>G (p.Pro316=) c.1224A>G (p.Pro408=) n.2158A>G c.407A>G n.1105A>G c.75A>G (p.Pro25=) c.171A>G (p.Pro57=) c.964-16508A>G (n.964-16508A>G) c.1098A>G (p.Pro366=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1932A>G n.1243A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424526T>G | CA466778439 | WHRN | c.948A>C (p.Pro316=) c.1224A>C (p.Pro408=) n.2158A>C c.407A>C n.1105A>C c.75A>C (p.Pro25=) c.171A>C (p.Pro57=) c.964-16508A>C (n.964-16508A>C) c.1098A>C (p.Pro366=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1932A>C n.1243A>C | |
| 9 | g.114424527G>A | CA374609175 | WHRN | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2157C>T c.406C>T n.1104C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.964-16509C>T (n.964-16509C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) n.1931C>T n.1242C>T | |
| 9 | g.114424527G>C | CA374609177 | WHRN | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2157C>G c.406C>G n.1104C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.964-16509C>G (n.964-16509C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) n.1931C>G n.1242C>G | |
| 9 | g.114424527G>T | CA374609180 | WHRN | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.2157C>A c.406C>A n.1104C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) c.964-16509C>A (n.964-16509C>A) c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.-101C>A (n.-101C>A) n.1931C>A n.1242C>A | |
| 9 | g.114424528G>A | CA374609183 | WHRN | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2156C>T c.405C>T n.1103C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.964-16510C>T (n.964-16510C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1930C>T n.1241C>T | |
| 9 | g.114424528G>C | CA374609186 | WHRN | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2156C>G c.405C>G n.1103C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.964-16510C>G (n.964-16510C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1930C>G n.1241C>G | |
| 9 | g.114424528G= | CA1873835234 | WHRN | c.946C= (p.Pro316=) c.1222C= (p.Pro408=) n.2156C= c.405C= n.1103C= c.73C= (p.Pro25=) c.169C= (p.Pro57=) c.964-16510C= (n.964-16510C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.-102C= (n.-102C=) n.1930C= n.1241C= | |
| 9 | g.114424528G>T | CA175639 | WHRN | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2156C>A c.405C>A n.1103C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.964-16510C>A (n.964-16510C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1930C>A n.1241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424529G>A | CA466778448 | WHRN | c.945C>T (p.Gly315=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.2155C>T c.404C>T n.1102C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.168C>T (p.Gly56=) c.964-16511C>T (n.964-16511C>T) c.1095C>T (p.Gly365=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.1929C>T n.1240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424529G>C | CA466778450 | WHRN | c.945C>G (p.Gly315=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.2155C>G c.404C>G n.1102C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.168C>G (p.Gly56=) c.964-16511C>G (n.964-16511C>G) c.1095C>G (p.Gly365=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.1929C>G n.1240C>G | |
| 9 | g.114424529G= | CA1873835235 | WHRN | c.945C= (p.Gly315=) c.1221C= (p.Gly407=) n.2155C= c.404C= n.1102C= c.72C= (p.Gly24=) c.168C= (p.Gly56=) c.964-16511C= (n.964-16511C=) c.1095C= (p.Gly365=) c.-103C= (n.-103C=) n.1929C= n.1240C= | |
| 9 | g.114424529G>T | CA466778452 | WHRN | c.945C>A (p.Gly315=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.2155C>A c.404C>A n.1102C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.168C>A (p.Gly56=) c.964-16511C>A (n.964-16511C>A) c.1095C>A (p.Gly365=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.1929C>A n.1240C>A | |
| 9 | g.114424530C>A | CA374609192 | WHRN | c.944G>T (p.Gly315Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.2154G>T c.403G>T n.1101G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.964-16512G>T (n.964-16512G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.-104G>T (n.-104G>T) n.1928G>T n.1239G>T | |
| 9 | g.114424530C>G | CA374609195 | WHRN | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.2154G>C c.403G>C n.1101G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.964-16512G>C (n.964-16512G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.-104G>C (n.-104G>C) n.1928G>C n.1239G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424530C>T | CA374609201 | WHRN | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.2154G>A c.403G>A n.1101G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.964-16512G>A (n.964-16512G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.-104G>A (n.-104G>A) n.1928G>A n.1239G>A | |
| 9 | g.114424532dup | CA2691373334 | WHRN | c.944dup (p.Ala317SerfsTer?) c.1220dup (p.Ala409SerfsTer?) n.2154dup c.403dup n.1101dup c.71dup (p.Ala26SerfsTer?) c.167dup (p.Ala58SerfsTer?) c.964-16512dup (n.964-16512dup) c.1094dup (p.Ala367SerfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) n.1928dup n.1239dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424531C>A | CA374609205 | WHRN | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.2153G>T c.402G>T n.1100G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.964-16513G>T (n.964-16513G>T) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1927G>T n.1238G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424531C>G | CA374609207 | WHRN | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.2153G>C c.402G>C n.1100G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.964-16513G>C (n.964-16513G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1927G>C n.1238G>C | |
| 9 | g.114424531C>T | CA374609209 | WHRN | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.2153G>A c.402G>A n.1100G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.964-16513G>A (n.964-16513G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1927G>A n.1238G>A | |
| 9 | g.114424531_114424532insACAA | CA2785657297 | WHRN | c.942_943insTTGT (p.Gly315LeufsTer?) c.1218_1219insTTGT (p.Gly407LeufsTer?) n.2152_2153insTTGT c.401_402insTTGT n.1099_1100insTTGT c.69_70insTTGT (p.Gly24LeufsTer?) c.165_166insTTGT (p.Gly56LeufsTer?) c.964-16514_964-16513insTTGT (n.964-16514_964-16513insTTGT) c.1092_1093insTTGT (p.Gly365LeufsTer?) c.-106_-105insTTGT (n.-106_-105insTTGT) n.1926_1927insTTGT n.1237_1238insTTGT | |
| 9 | g.114424532C>A | CA374609212 | WHRN | c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.2152G>T c.401G>T n.1099G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.964-16514G>T (n.964-16514G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.-106G>T (n.-106G>T) n.1926G>T n.1237G>T | dbSNP |
| 9 | g.114424532C= | CA1873835236 | WHRN | c.942G= (p.Lys314=) c.1218G= (p.Lys406=) n.2152G= c.401G= n.1099G= c.69G= (p.Lys23=) c.165G= (p.Lys55=) c.964-16514G= (n.964-16514G=) c.1092G= (p.Lys364=) c.-106G= (n.-106G=) n.1926G= n.1237G= | |
| 9 | g.114424532C>G | CA374609215 | WHRN | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.2152G>C c.401G>C n.1099G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.964-16514G>C (n.964-16514G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.-106G>C (n.-106G>C) n.1926G>C n.1237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424532C>T | CA466778460 | WHRN | c.942G>A (p.Lys314=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.2152G>A c.401G>A n.1099G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.165G>A (p.Lys55=) c.964-16514G>A (n.964-16514G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.1926G>A n.1237G>A | |
| 9 | g.114424533T>A | CA374609219 | WHRN | c.941A>T (p.Lys314Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.2151A>T c.400A>T n.1098A>T c.68A>T (p.Lys23Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.964-16515A>T (n.964-16515A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.-107A>T (n.-107A>T) n.1925A>T n.1236A>T | |
| 9 | g.114424533T>C | CA198634899 | WHRN | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.2151A>G c.400A>G n.1098A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.964-16515A>G (n.964-16515A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.1925A>G n.1236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424533T>G | CA374609223 | WHRN | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.2151A>C c.400A>C n.1098A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.964-16515A>C (n.964-16515A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.1925A>C n.1236A>C | |
| 9 | g.114424533T= | CA1873835237 | WHRN | c.941A= (p.Lys314=) c.1217A= (p.Lys406=) n.2151A= c.400A= n.1098A= c.68A= (p.Lys23=) c.164A= (p.Lys55=) c.964-16515A= (n.964-16515A=) c.1091A= (p.Lys364=) c.-107A= (n.-107A=) n.1925A= n.1236A= | |
| 9 | g.114424534T>A | CA374609227 | WHRN | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.2150A>T c.399A>T n.1097A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.964-16516A>T (n.964-16516A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.1924A>T n.1235A>T | |
| 9 | g.114424534T>C | CA374609229 | WHRN | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.2150A>G c.399A>G n.1097A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.964-16516A>G (n.964-16516A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.1924A>G n.1235A>G | |
| 9 | g.114424534T>G | CA374609231 | WHRN | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.2150A>C c.399A>C n.1097A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.964-16516A>C (n.964-16516A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.1924A>C n.1235A>C | |
| 9 | g.114424534_114424535insACA | CA2785657298 | WHRN | c.939_940insTGT (p.Tyr313_Lys314insCys) c.1215_1216insTGT (p.Tyr405_Lys406insCys) n.2149_2150insTGT c.398_399insTGT n.1096_1097insTGT c.66_67insTGT (p.Tyr22_Lys23insCys) c.162_163insTGT (p.Tyr54_Lys55insCys) c.964-16517_964-16516insTGT (n.964-16517_964-16516insTGT) c.1089_1090insTGT (p.Tyr363_Lys364insCys) c.-109_-108insTGT (n.-109_-108insTGT) n.1923_1924insTGT n.1234_1235insTGT | |
| 9 | g.114424535G>A | CA466778472 | WHRN | c.939C>T (p.Tyr313=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.2149C>T c.398C>T n.1096C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.964-16517C>T (n.964-16517C>T) c.1089C>T (p.Tyr363=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.1923C>T n.1234C>T | dbSNP |
| 9 | g.114424535G>C | CA374609234 | WHRN | c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.2149C>G c.398C>G n.1096C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.964-16517C>G (n.964-16517C>G) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.-109C>G (n.-109C>G) n.1923C>G n.1234C>G | |
| 9 | g.114424535G>T | CA374609237 | WHRN | c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.2149C>A c.398C>A n.1096C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.964-16517C>A (n.964-16517C>A) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) n.1923C>A n.1234C>A | |
| 9 | g.114424536T>A | CA5206010 | WHRN | c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.2148A>T c.397A>T n.1095A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.964-16518A>T (n.964-16518A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.-110A>T (n.-110A>T) n.1922A>T n.1233A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.114424536T>C | CA374609241 | WHRN | c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.2148A>G c.397A>G n.1095A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.964-16518A>G (n.964-16518A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.-110A>G (n.-110A>G) n.1922A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424536T>G | CA5206009 | WHRN | c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.2148A>C c.397A>C n.1095A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.964-16518A>C (n.964-16518A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.-110A>C (n.-110A>C) n.1922A>C n.1233A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424536T= | CA1873835238 | WHRN | c.938A= (p.Tyr313=) c.1214A= (p.Tyr405=) n.2148A= c.397A= n.1095A= c.65A= (p.Tyr22=) c.161A= (p.Tyr54=) c.964-16518A= (n.964-16518A=) c.1088A= (p.Tyr363=) c.-110A= (n.-110A=) n.1922A= n.1233A= | |
| 9 | g.114424537A>C | CA374609248 | WHRN | c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.2147T>G c.396T>G n.1094T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.964-16519T>G (n.964-16519T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.-111T>G (n.-111T>G) n.1921T>G n.1232T>G | |
| 9 | g.114424537A>G | CA374609251 | WHRN | c.937T>C (p.Tyr313His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.2147T>C c.396T>C n.1094T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.964-16519T>C (n.964-16519T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.-111T>C (n.-111T>C) n.1921T>C n.1232T>C | |
| 9 | g.114424537A>T | CA374609246 | WHRN | c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.2147T>A c.396T>A n.1094T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.964-16519T>A (n.964-16519T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.-111T>A (n.-111T>A) n.1921T>A n.1232T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424538A= | CA1873835239 | WHRN | c.936T= (p.Phe312=) c.1212T= (p.Phe404=) n.2146T= c.395T= n.1093T= c.63T= (p.Phe21=) c.159T= (p.Phe53=) c.964-16520T= (n.964-16520T=) c.1086T= (p.Phe362=) c.-112T= (n.-112T=) n.1920T= n.1231T= | |
| 9 | g.114424538A>C | CA374609254 | WHRN | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) n.2146T>G c.395T>G n.1093T>G c.63T>G (p.Phe21Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.964-16520T>G (n.964-16520T>G) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.-112T>G (n.-112T>G) n.1920T>G n.1231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424538A>G | CA466778481 | WHRN | c.936T>C (p.Phe312=) c.1212T>C (p.Phe404=) n.2146T>C c.395T>C n.1093T>C c.63T>C (p.Phe21=) c.159T>C (p.Phe53=) c.964-16520T>C (n.964-16520T>C) c.1086T>C (p.Phe362=) c.-112T>C (n.-112T>C) n.1920T>C n.1231T>C | |
| 9 | g.114424538A>T | CA374609256 | WHRN | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) n.2146T>A c.395T>A n.1093T>A c.63T>A (p.Phe21Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.964-16520T>A (n.964-16520T>A) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.-112T>A (n.-112T>A) n.1920T>A n.1231T>A | |
| 9 | g.114424539A= | CA1873835240 | WHRN | c.935T= (p.Phe312=) c.1211T= (p.Phe404=) n.2145T= c.394T= n.1092T= c.62T= (p.Phe21=) c.158T= (p.Phe53=) c.964-16521T= (n.964-16521T=) c.1085T= (p.Phe362=) c.-113T= (n.-113T=) n.1919T= n.1230T= | |
| 9 | g.114424539A>C | CA374609260 | WHRN | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.2145T>G c.394T>G n.1092T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.964-16521T>G (n.964-16521T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.-113T>G (n.-113T>G) n.1919T>G n.1230T>G | |
| 9 | g.114424539A>G | CA374609263 | WHRN | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.2145T>C c.394T>C n.1092T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.964-16521T>C (n.964-16521T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) n.1919T>C n.1230T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424539A>T | CA374609265 | WHRN | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.2145T>A c.394T>A n.1092T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.964-16521T>A (n.964-16521T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.-113T>A (n.-113T>A) n.1919T>A n.1230T>A | |
| 9 | g.114424540A>C | CA374609274 | WHRN | c.934T>G (p.Phe312Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.2144T>G c.393T>G n.1091T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.964-16522T>G (n.964-16522T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.-114T>G (n.-114T>G) n.1918T>G n.1229T>G | |
| 9 | g.114424540A>G | CA374609271 | WHRN | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.2144T>C c.393T>C n.1091T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.964-16522T>C (n.964-16522T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.-114T>C (n.-114T>C) n.1918T>C n.1229T>C | |
| 9 | g.114424540A>T | CA374609268 | WHRN | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.2144T>A c.393T>A n.1091T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.964-16522T>A (n.964-16522T>A) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) n.1918T>A n.1229T>A | |
| 9 | g.114424541T>A | CA466778489 | WHRN | c.933A>T (p.Gly311=) c.1209A>T (p.Gly403=) n.2143A>T c.392A>T n.1090A>T c.60A>T (p.Gly20=) c.156A>T (p.Gly52=) c.964-16523A>T (n.964-16523A>T) c.1083A>T (p.Gly361=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.1917A>T n.1228A>T | |
| 9 | g.114424541T>C | CA466778493 | WHRN | c.933A>G (p.Gly311=) c.1209A>G (p.Gly403=) n.2143A>G c.392A>G n.1090A>G c.60A>G (p.Gly20=) c.156A>G (p.Gly52=) c.964-16523A>G (n.964-16523A>G) c.1083A>G (p.Gly361=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.1917A>G n.1228A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424541T>G | CA466778491 | WHRN | c.933A>C (p.Gly311=) c.1209A>C (p.Gly403=) n.2143A>C c.392A>C n.1090A>C c.60A>C (p.Gly20=) c.156A>C (p.Gly52=) c.964-16523A>C (n.964-16523A>C) c.1083A>C (p.Gly361=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.1917A>C n.1228A>C | |
| 9 | g.114424542C>A | CA374609277 | WHRN | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.2142G>T c.391G>T n.1089G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.964-16524G>T (n.964-16524G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.1916G>T n.1227G>T | |
| 9 | g.114424542C>G | CA374609278 | WHRN | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.2142G>C c.391G>C n.1089G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.964-16524G>C (n.964-16524G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.1916G>C n.1227G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424542C>T | CA374609281 | WHRN | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.2142G>A c.391G>A n.1089G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.964-16524G>A (n.964-16524G>A) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.-116G>A (n.-116G>A) n.1916G>A n.1227G>A | |
| 9 | g.114424543C>A | CA374609283 | WHRN | c.931G>T (p.Gly311Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) n.2141G>T c.390G>T n.1088G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.964-16525G>T (n.964-16525G>T) c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1915G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424543C>G | CA374609290 | WHRN | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.2141G>C c.390G>C n.1088G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.964-16525G>C (n.964-16525G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1915G>C n.1226G>C | |
| 9 | g.114424543C>T | CA374609292 | WHRN | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.2141G>A c.390G>A n.1088G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.964-16525G>A (n.964-16525G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1915G>A n.1226G>A | |
| 9 | g.114424544T>A | CA466778495 | WHRN | c.930A>T (p.Pro310=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.2140A>T c.389A>T n.1087A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.153A>T (p.Pro51=) c.964-16526A>T (n.964-16526A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) c.-118A>T (n.-118A>T) n.1914A>T n.1225A>T | |
| 9 | g.114424544T>C | CA466778496 | WHRN | c.930A>G (p.Pro310=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.2140A>G c.389A>G n.1087A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.153A>G (p.Pro51=) c.964-16526A>G (n.964-16526A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.1914A>G n.1225A>G | |
| 9 | g.114424544T>G | CA466778497 | WHRN | c.930A>C (p.Pro310=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.2140A>C c.389A>C n.1087A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.153A>C (p.Pro51=) c.964-16526A>C (n.964-16526A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) c.-118A>C (n.-118A>C) n.1914A>C n.1225A>C | |
| 9 | g.114424545G>A | CA374609295 | WHRN | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.2139C>T c.388C>T n.1086C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.964-16527C>T (n.964-16527C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1913C>T n.1224C>T | |
| 9 | g.114424545G>C | CA374609300 | WHRN | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.2139C>G c.388C>G n.1086C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.964-16527C>G (n.964-16527C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) n.1913C>G n.1224C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424545G>T | CA374609296 | WHRN | c.929C>A (p.Pro310Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.2139C>A c.388C>A n.1086C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.964-16527C>A (n.964-16527C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) n.1913C>A n.1224C>A | |
| 9 | g.114424546G>A | CA374609303 | WHRN | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.2138C>T c.387C>T n.1085C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.964-16528C>T (n.964-16528C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1912C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.114424546G>T | CA374609309 | WHRN | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.2138C>A c.387C>A n.1085C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.964-16528C>A (n.964-16528C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1912C>A n.1223C>A | |
| 9 | g.114424547C>A | CA374609313 | WHRN | c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.2138-1G>T c.387-1G>T n.1085-1G>T c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.964-16529G>T (n.964-16529G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.1912-1G>T n.1223-1G>T | |
| 9 | g.114424547C>G | CA374609316 | WHRN | c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) n.2138-1G>C c.387-1G>C n.1085-1G>C c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.964-16529G>C (n.964-16529G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.1912-1G>C n.1223-1G>C | |
| 9 | g.114424547C>T | CA374609318 | WHRN | c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.2138-1G>A c.387-1G>A n.1085-1G>A c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.964-16529G>A (n.964-16529G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.1912-1G>A n.1223-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424547_114424551del | CA2785657299 | WHRN | c.928-5_928-1del (n.928-5_928-1del) c.1204-5_1204-1del (n.1204-5_1204-1del) n.2138-5_2138-1del c.387-5_387-1del n.1085-5_1085-1del c.55-5_55-1del (n.55-5_55-1del) c.151-5_151-1del (n.151-5_151-1del) c.964-16533_964-16529del (n.964-16533_964-16529del) c.1078-5_1078-1del (n.1078-5_1078-1del) c.-120-5_-120-1del (n.-120-5_-120-1del) n.1912-5_1912-1del n.1223-5_1223-1del | |
| 9 | g.114424548T>A | CA374609320 | WHRN | c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.2138-2A>T c.387-2A>T n.1085-2A>T c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.964-16530A>T (n.964-16530A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.1912-2A>T n.1223-2A>T | |
| 9 | g.114424548T>C | CA374609322 | WHRN | c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.2138-2A>G c.387-2A>G n.1085-2A>G c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.964-16530A>G (n.964-16530A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.1912-2A>G n.1223-2A>G | |
| 9 | g.114424548T>G | CA374609324 | WHRN | c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) n.2138-2A>C c.387-2A>C n.1085-2A>C c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.964-16530A>C (n.964-16530A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.1912-2A>C n.1223-2A>C | |
| 9 | g.114424549G>A | CA198634918 | WHRN | c.928-3C>T (n.928-3C>T) c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.2138-3C>T c.387-3C>T n.1085-3C>T c.55-3C>T (n.55-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.964-16531C>T (n.964-16531C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.1912-3C>T n.1223-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424549G= | CA1873835242 | WHRN | c.928-3C= (n.928-3C=) c.1204-3C= (n.1204-3C=) n.2138-3C= c.387-3C= n.1085-3C= c.55-3C= (n.55-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) c.964-16531C= (n.964-16531C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.1912-3C= n.1223-3C= | |
| 9 | g.114424550C>T | CA2691373335 | WHRN | c.928-4G>A (n.928-4G>A) c.1204-4G>A (n.1204-4G>A) n.2138-4G>A c.387-4G>A n.1085-4G>A c.55-4G>A (n.55-4G>A) c.151-4G>A (n.151-4G>A) c.964-16532G>A (n.964-16532G>A) c.1078-4G>A (n.1078-4G>A) c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) n.1912-4G>A n.1223-4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424553G>C | CA590500596 | WHRN | c.928-7C>G (n.928-7C>G) c.1204-7C>G (n.1204-7C>G) n.2138-7C>G c.387-7C>G n.1085-7C>G c.55-7C>G (n.55-7C>G) c.151-7C>G (n.151-7C>G) c.964-16535C>G (n.964-16535C>G) c.1078-7C>G (n.1078-7C>G) c.-120-7C>G (n.-120-7C>G) n.1912-7C>G n.1223-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424553G= | CA1873835243 | WHRN | c.928-7C= (n.928-7C=) c.1204-7C= (n.1204-7C=) n.2138-7C= c.387-7C= n.1085-7C= c.55-7C= (n.55-7C=) c.151-7C= (n.151-7C=) c.964-16535C= (n.964-16535C=) c.1078-7C= (n.1078-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.1912-7C= n.1223-7C= | |
| 9 | g.114424557_114424558del | CA2691373336 | WHRN | c.928-11_928-10del (n.928-11_928-10del) c.1204-11_1204-10del (n.1204-11_1204-10del) n.2138-11_2138-10del c.387-11_387-10del n.1085-11_1085-10del c.55-11_55-10del (n.55-11_55-10del) c.151-11_151-10del (n.151-11_151-10del) c.964-16539_964-16538del (n.964-16539_964-16538del) c.1078-11_1078-10del (n.1078-11_1078-10del) c.-120-11_-120-10del (n.-120-11_-120-10del) n.1912-11_1912-10del n.1223-11_1223-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424557G>T | CA2691373337 | WHRN | c.928-11C>A (n.928-11C>A) c.1204-11C>A (n.1204-11C>A) n.2138-11C>A c.387-11C>A n.1085-11C>A c.55-11C>A (n.55-11C>A) c.151-11C>A (n.151-11C>A) c.964-16539C>A (n.964-16539C>A) c.1078-11C>A (n.1078-11C>A) c.-120-11C>A (n.-120-11C>A) n.1912-11C>A n.1223-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424558A= | CA1873835244 | WHRN | c.928-12T= (n.928-12T=) c.1204-12T= (n.1204-12T=) n.2138-12T= c.387-12T= n.1085-12T= c.55-12T= (n.55-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) c.964-16540T= (n.964-16540T=) c.1078-12T= (n.1078-12T=) c.-120-12T= (n.-120-12T=) n.1912-12T= n.1223-12T= | |
| 9 | g.114424558A>G | CA5206012 | WHRN | c.928-12T>C (n.928-12T>C) c.1204-12T>C (n.1204-12T>C) n.2138-12T>C c.387-12T>C n.1085-12T>C c.55-12T>C (n.55-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) c.964-16540T>C (n.964-16540T>C) c.1078-12T>C (n.1078-12T>C) c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) n.1912-12T>C n.1223-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424559A= | CA1873835245 | WHRN | c.928-13T= (n.928-13T=) c.1204-13T= (n.1204-13T=) n.2138-13T= c.387-13T= n.1085-13T= c.55-13T= (n.55-13T=) c.151-13T= (n.151-13T=) c.964-16541T= (n.964-16541T=) c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.-120-13T= (n.-120-13T=) n.1912-13T= n.1223-13T= | |
| 9 | g.114424559A>G | CA590500597 | WHRN | c.928-13T>C (n.928-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) n.2138-13T>C c.387-13T>C n.1085-13T>C c.55-13T>C (n.55-13T>C) c.151-13T>C (n.151-13T>C) c.964-16541T>C (n.964-16541T>C) c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) c.-120-13T>C (n.-120-13T>C) n.1912-13T>C n.1223-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424559A>T | CA2691373338 | WHRN | c.928-13T>A (n.928-13T>A) c.1204-13T>A (n.1204-13T>A) n.2138-13T>A c.387-13T>A n.1085-13T>A c.55-13T>A (n.55-13T>A) c.151-13T>A (n.151-13T>A) c.964-16541T>A (n.964-16541T>A) c.1078-13T>A (n.1078-13T>A) c.-120-13T>A (n.-120-13T>A) n.1912-13T>A n.1223-13T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424563_114424566del | CA2691373339 | WHRN | c.928-17_928-14del (n.928-17_928-14del) c.1204-17_1204-14del (n.1204-17_1204-14del) n.2138-17_2138-14del c.387-17_387-14del n.1085-17_1085-14del c.55-17_55-14del (n.55-17_55-14del) c.151-17_151-14del (n.151-17_151-14del) c.964-16545_964-16542del (n.964-16545_964-16542del) c.1078-17_1078-14del (n.1078-17_1078-14del) c.-120-17_-120-14del (n.-120-17_-120-14del) n.1912-17_1912-14del n.1223-17_1223-14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424561G>T | CA2691373340 | WHRN | c.928-15C>A (n.928-15C>A) c.1204-15C>A (n.1204-15C>A) n.2138-15C>A c.387-15C>A n.1085-15C>A c.55-15C>A (n.55-15C>A) c.151-15C>A (n.151-15C>A) c.964-16543C>A (n.964-16543C>A) c.1078-15C>A (n.1078-15C>A) c.-120-15C>A (n.-120-15C>A) n.1912-15C>A n.1223-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424562A= | CA1873835246 | WHRN | c.928-16T= (n.928-16T=) c.1204-16T= (n.1204-16T=) n.2138-16T= c.387-16T= n.1085-16T= c.55-16T= (n.55-16T=) c.151-16T= (n.151-16T=) c.964-16544T= (n.964-16544T=) c.1078-16T= (n.1078-16T=) c.-120-16T= (n.-120-16T=) n.1912-16T= n.1223-16T= | |
| 9 | g.114424562A>G | CA858966089 | WHRN | c.928-16T>C (n.928-16T>C) c.1204-16T>C (n.1204-16T>C) n.2138-16T>C c.387-16T>C n.1085-16T>C c.55-16T>C (n.55-16T>C) c.151-16T>C (n.151-16T>C) c.964-16544T>C (n.964-16544T>C) c.1078-16T>C (n.1078-16T>C) c.-120-16T>C (n.-120-16T>C) n.1912-16T>C n.1223-16T>C | dbSNP |
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| 9 | g.114424565G>C | CA590500573 | WHRN | c.928-19C>G (n.928-19C>G) c.1204-19C>G (n.1204-19C>G) n.2138-19C>G c.387-19C>G n.1085-19C>G c.55-19C>G (n.55-19C>G) c.151-19C>G (n.151-19C>G) c.964-16547C>G (n.964-16547C>G) c.1078-19C>G (n.1078-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.1912-19C>G n.1223-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.114424567A>C | CA2691373343 | WHRN | c.928-21T>G (n.928-21T>G) c.1204-21T>G (n.1204-21T>G) n.2138-21T>G c.387-21T>G n.1085-21T>G c.55-21T>G (n.55-21T>G) c.151-21T>G (n.151-21T>G) c.964-16549T>G (n.964-16549T>G) c.1078-21T>G (n.1078-21T>G) c.-120-21T>G (n.-120-21T>G) n.1912-21T>G n.1223-21T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424567A>G | CA2691373344 | WHRN | c.928-21T>C (n.928-21T>C) c.1204-21T>C (n.1204-21T>C) n.2138-21T>C c.387-21T>C n.1085-21T>C c.55-21T>C (n.55-21T>C) c.151-21T>C (n.151-21T>C) c.964-16549T>C (n.964-16549T>C) c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) c.-120-21T>C (n.-120-21T>C) n.1912-21T>C n.1223-21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424568G>A | CA2691373345 | WHRN | c.928-22C>T (n.928-22C>T) c.1204-22C>T (n.1204-22C>T) n.2138-22C>T c.387-22C>T n.1085-22C>T c.55-22C>T (n.55-22C>T) c.151-22C>T (n.151-22C>T) c.964-16550C>T (n.964-16550C>T) c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) c.-120-22C>T (n.-120-22C>T) n.1912-22C>T n.1223-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424568_114424569del | CA2785657300 | WHRN | c.928-23_928-22del (n.928-23_928-22del) c.1204-23_1204-22del (n.1204-23_1204-22del) n.2138-23_2138-22del c.387-23_387-22del n.1085-23_1085-22del c.55-23_55-22del (n.55-23_55-22del) c.151-23_151-22del (n.151-23_151-22del) c.964-16551_964-16550del (n.964-16551_964-16550del) c.1078-23_1078-22del (n.1078-23_1078-22del) c.-120-23_-120-22del (n.-120-23_-120-22del) n.1912-23_1912-22del n.1223-23_1223-22del | |
| 9 | g.114424568_114424571del | CA2785657301 | WHRN | c.928-25_928-22del (n.928-25_928-22del) c.1204-25_1204-22del (n.1204-25_1204-22del) n.2138-25_2138-22del c.387-25_387-22del n.1085-25_1085-22del c.55-25_55-22del (n.55-25_55-22del) c.151-25_151-22del (n.151-25_151-22del) c.964-16553_964-16550del (n.964-16553_964-16550del) c.1078-25_1078-22del (n.1078-25_1078-22del) c.-120-25_-120-22del (n.-120-25_-120-22del) n.1912-25_1912-22del n.1223-25_1223-22del | |
| 9 | g.114424569C>A | CA2691373346 | WHRN | c.928-23G>T (n.928-23G>T) c.1204-23G>T (n.1204-23G>T) n.2138-23G>T c.387-23G>T n.1085-23G>T c.55-23G>T (n.55-23G>T) c.151-23G>T (n.151-23G>T) c.964-16551G>T (n.964-16551G>T) c.1078-23G>T (n.1078-23G>T) c.-120-23G>T (n.-120-23G>T) n.1912-23G>T n.1223-23G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.114424569C>T | CA590500574 | WHRN | c.928-23G>A (n.928-23G>A) c.1204-23G>A (n.1204-23G>A) n.2138-23G>A c.387-23G>A n.1085-23G>A c.55-23G>A (n.55-23G>A) c.151-23G>A (n.151-23G>A) c.964-16551G>A (n.964-16551G>A) c.1078-23G>A (n.1078-23G>A) c.-120-23G>A (n.-120-23G>A) n.1912-23G>A n.1223-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.114424579C>A | CA2785657305 | WHRN | c.928-33G>T (n.928-33G>T) c.1204-33G>T (n.1204-33G>T) n.2138-33G>T c.387-33G>T n.1085-33G>T c.55-33G>T (n.55-33G>T) c.151-33G>T (n.151-33G>T) c.964-16561G>T (n.964-16561G>T) c.1078-33G>T (n.1078-33G>T) c.-120-33G>T (n.-120-33G>T) n.1912-33G>T n.1223-33G>T | |
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| 9 | g.114424579C>T | CA5206014 | WHRN | c.928-33G>A (n.928-33G>A) c.1204-33G>A (n.1204-33G>A) n.2138-33G>A c.387-33G>A n.1085-33G>A c.55-33G>A (n.55-33G>A) c.151-33G>A (n.151-33G>A) c.964-16561G>A (n.964-16561G>A) c.1078-33G>A (n.1078-33G>A) c.-120-33G>A (n.-120-33G>A) n.1912-33G>A n.1223-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424579_114424580insAG | CA2785657307 | WHRN | c.928-34_928-33insCT (n.928-34_928-33insCT) c.1204-34_1204-33insCT (n.1204-34_1204-33insCT) n.2138-34_2138-33insCT c.387-34_387-33insCT n.1085-34_1085-33insCT c.55-34_55-33insCT (n.55-34_55-33insCT) c.151-34_151-33insCT (n.151-34_151-33insCT) c.964-16562_964-16561insCT (n.964-16562_964-16561insCT) c.1078-34_1078-33insCT (n.1078-34_1078-33insCT) c.-120-34_-120-33insCT (n.-120-34_-120-33insCT) n.1912-34_1912-33insCT n.1223-34_1223-33insCT | |
| 9 | g.114424580T>C | CA2785657306 | WHRN | c.928-34A>G (n.928-34A>G) c.1204-34A>G (n.1204-34A>G) n.2138-34A>G c.387-34A>G n.1085-34A>G c.55-34A>G (n.55-34A>G) c.151-34A>G (n.151-34A>G) c.964-16562A>G (n.964-16562A>G) c.1078-34A>G (n.1078-34A>G) c.-120-34A>G (n.-120-34A>G) n.1912-34A>G n.1223-34A>G | |
| 9 | g.114424581T>C | CA590500576 | WHRN | c.928-35A>G (n.928-35A>G) c.1204-35A>G (n.1204-35A>G) n.2138-35A>G c.387-35A>G n.1085-35A>G c.55-35A>G (n.55-35A>G) c.151-35A>G (n.151-35A>G) c.964-16563A>G (n.964-16563A>G) c.1078-35A>G (n.1078-35A>G) c.-120-35A>G (n.-120-35A>G) n.1912-35A>G n.1223-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424581T>G | CA2720487839 | WHRN | c.928-35A>C (n.928-35A>C) c.1204-35A>C (n.1204-35A>C) n.2138-35A>C c.387-35A>C n.1085-35A>C c.55-35A>C (n.55-35A>C) c.151-35A>C (n.151-35A>C) c.964-16563A>C (n.964-16563A>C) c.1078-35A>C (n.1078-35A>C) c.-120-35A>C (n.-120-35A>C) n.1912-35A>C n.1223-35A>C | dbSNP |
| 9 | g.114424581T= | CA1873835255 | WHRN | c.928-35A= (n.928-35A=) c.1204-35A= (n.1204-35A=) n.2138-35A= c.387-35A= n.1085-35A= c.55-35A= (n.55-35A=) c.151-35A= (n.151-35A=) c.964-16563A= (n.964-16563A=) c.1078-35A= (n.1078-35A=) c.-120-35A= (n.-120-35A=) n.1912-35A= n.1223-35A= | |
| 9 | g.114424585_114424831del | CA2785657308 | WHRN | c.927+161_928-35del (n.927+161_928-35del) c.1203+161_1204-35del (n.1203+161_1204-35del) n.2137+161_2138-35del c.386+161_387-35del n.1084+161_1085-35del c.54+161_55-35del (n.54+161_55-35del) c.150+161_151-35del (n.150+161_151-35del) c.964-16809_964-16563del (n.964-16809_964-16563del) c.1077+161_1078-35del (n.1077+161_1078-35del) c.-121+161_-120-35del (n.-121+161_-120-35del) n.1911+161_1912-35del n.1222+161_1223-35del | |
| 9 | g.114424582A= | CA1873835256 | WHRN | c.928-36T= (n.928-36T=) c.1204-36T= (n.1204-36T=) n.2138-36T= c.387-36T= n.1085-36T= c.55-36T= (n.55-36T=) c.151-36T= (n.151-36T=) c.964-16564T= (n.964-16564T=) c.1078-36T= (n.1078-36T=) c.-120-36T= (n.-120-36T=) n.1912-36T= n.1223-36T= | |
| 9 | g.114424582A>T | CA1128347234 | WHRN | c.928-36T>A (n.928-36T>A) c.1204-36T>A (n.1204-36T>A) n.2138-36T>A c.387-36T>A n.1085-36T>A c.55-36T>A (n.55-36T>A) c.151-36T>A (n.151-36T>A) c.964-16564T>A (n.964-16564T>A) c.1078-36T>A (n.1078-36T>A) c.-120-36T>A (n.-120-36T>A) n.1912-36T>A n.1223-36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424583G= | CA1873835257 | WHRN | c.928-37C= (n.928-37C=) c.1204-37C= (n.1204-37C=) n.2138-37C= c.387-37C= n.1085-37C= c.55-37C= (n.55-37C=) c.151-37C= (n.151-37C=) c.964-16565C= (n.964-16565C=) c.1078-37C= (n.1078-37C=) c.-120-37C= (n.-120-37C=) n.1912-37C= n.1223-37C= | |
| 9 | g.114424583G>T | CA1873835258 | WHRN | c.928-37C>A (n.928-37C>A) c.1204-37C>A (n.1204-37C>A) n.2138-37C>A c.387-37C>A n.1085-37C>A c.55-37C>A (n.55-37C>A) c.151-37C>A (n.151-37C>A) c.964-16565C>A (n.964-16565C>A) c.1078-37C>A (n.1078-37C>A) c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) n.1912-37C>A n.1223-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.114424584C>T | CA590500578 | WHRN | c.928-38G>A (n.928-38G>A) c.1204-38G>A (n.1204-38G>A) n.2138-38G>A c.387-38G>A n.1085-38G>A c.55-38G>A (n.55-38G>A) c.151-38G>A (n.151-38G>A) c.964-16566G>A (n.964-16566G>A) c.1078-38G>A (n.1078-38G>A) c.-120-38G>A (n.-120-38G>A) n.1912-38G>A n.1223-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.114424585T>A | CA590500579 | WHRN | c.928-39A>T (n.928-39A>T) c.1204-39A>T (n.1204-39A>T) n.2138-39A>T c.387-39A>T n.1085-39A>T c.55-39A>T (n.55-39A>T) c.151-39A>T (n.151-39A>T) c.964-16567A>T (n.964-16567A>T) c.1078-39A>T (n.1078-39A>T) c.-120-39A>T (n.-120-39A>T) n.1912-39A>T n.1223-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.114424585_114424590del | CA2785657310 | WHRN | c.928-44_928-39del (n.928-44_928-39del) c.1204-44_1204-39del (n.1204-44_1204-39del) n.2138-44_2138-39del c.387-44_387-39del n.1085-44_1085-39del c.55-44_55-39del (n.55-44_55-39del) c.151-44_151-39del (n.151-44_151-39del) c.964-16572_964-16567del (n.964-16572_964-16567del) c.1078-44_1078-39del (n.1078-44_1078-39del) c.-120-44_-120-39del (n.-120-44_-120-39del) n.1912-44_1912-39del n.1223-44_1223-39del | |
| 9 | g.114424586G>A | CA2691373350 | WHRN | c.928-40C>T (n.928-40C>T) c.1204-40C>T (n.1204-40C>T) n.2138-40C>T c.387-40C>T n.1085-40C>T c.55-40C>T (n.55-40C>T) c.151-40C>T (n.151-40C>T) c.964-16568C>T (n.964-16568C>T) c.1078-40C>T (n.1078-40C>T) c.-120-40C>T (n.-120-40C>T) n.1912-40C>T n.1223-40C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424586G>T | CA2691373351 | WHRN | c.928-40C>A (n.928-40C>A) c.1204-40C>A (n.1204-40C>A) n.2138-40C>A c.387-40C>A n.1085-40C>A c.55-40C>A (n.55-40C>A) c.151-40C>A (n.151-40C>A) c.964-16568C>A (n.964-16568C>A) c.1078-40C>A (n.1078-40C>A) c.-120-40C>A (n.-120-40C>A) n.1912-40C>A n.1223-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424587_114424592del | CA2785657311 | WHRN | c.928-45_928-40del (n.928-45_928-40del) c.1204-45_1204-40del (n.1204-45_1204-40del) n.2138-45_2138-40del c.387-45_387-40del n.1085-45_1085-40del c.55-45_55-40del (n.55-45_55-40del) c.151-45_151-40del (n.151-45_151-40del) c.964-16573_964-16568del (n.964-16573_964-16568del) c.1078-45_1078-40del (n.1078-45_1078-40del) c.-120-45_-120-40del (n.-120-45_-120-40del) n.1912-45_1912-40del n.1223-45_1223-40del | |
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