| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114424477G>A | CA466778228 | WHRN | c.997C>T (p.Leu333=) c.1273C>T (p.Leu425=) n.2207C>T c.456C>T n.1154C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.220C>T (p.Leu74=) c.964-16459C>T (n.964-16459C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.-51C>T (n.-51C>T) n.1981C>T n.1292C>T | |
| 9 | g.114424477G>C | CA374608902 | WHRN | c.997C>G (p.Leu333Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2207C>G c.456C>G n.1154C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.964-16459C>G (n.964-16459C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.-51C>G (n.-51C>G) n.1981C>G n.1292C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424477G>T | CA374608903 | WHRN | c.997C>A (p.Leu333Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.2207C>A c.456C>A n.1154C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.220C>A (p.Leu74Met) c.964-16459C>A (n.964-16459C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.-51C>A (n.-51C>A) n.1981C>A n.1292C>A | |
| 9 | g.114424478C>A | CA466778232 | WHRN | c.996G>T (p.Val332=) c.1272G>T (p.Val424=) n.2206G>T c.455G>T n.1153G>T c.123G>T (p.Val41=) c.219G>T (p.Val73=) c.964-16460G>T (n.964-16460G>T) c.1146G>T (p.Val382=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.1980G>T n.1291G>T | |
| 9 | g.114424478C>G | CA466778236 | WHRN | c.996G>C (p.Val332=) c.1272G>C (p.Val424=) n.2206G>C c.455G>C n.1153G>C c.123G>C (p.Val41=) c.219G>C (p.Val73=) c.964-16460G>C (n.964-16460G>C) c.1146G>C (p.Val382=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.1980G>C n.1291G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424478C>T | CA466778238 | WHRN | c.996G>A (p.Val332=) c.1272G>A (p.Val424=) n.2206G>A c.455G>A n.1153G>A c.123G>A (p.Val41=) c.219G>A (p.Val73=) c.964-16460G>A (n.964-16460G>A) c.1146G>A (p.Val382=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.1980G>A n.1291G>A | |
| 9 | g.114424479A= | CA1873835208 | WHRN | c.995T= (p.Val332=) c.1271T= (p.Val424=) n.2205T= c.454T= n.1152T= c.122T= (p.Val41=) c.218T= (p.Val73=) c.964-16461T= (n.964-16461T=) c.1145T= (p.Val382=) c.-53T= (n.-53T=) n.1979T= n.1290T= | |
| 9 | g.114424479A>C | CA374608904 | WHRN | c.995T>G (p.Val332Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.2205T>G c.454T>G n.1152T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.964-16461T>G (n.964-16461T>G) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) n.1979T>G n.1290T>G | |
| 9 | g.114424479A>G | CA374608905 | WHRN | c.995T>C (p.Val332Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.2205T>C c.454T>C n.1152T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.964-16461T>C (n.964-16461T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) n.1979T>C n.1290T>C | |
| 9 | g.114424479A>T | CA374608906 | WHRN | c.995T>A (p.Val332Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.2205T>A c.454T>A n.1152T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.964-16461T>A (n.964-16461T>A) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) n.1979T>A n.1290T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424480C>A | CA5205999 | WHRN | c.994G>T (p.Val332Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.2204G>T c.453G>T n.1151G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.964-16462G>T (n.964-16462G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) n.1978G>T n.1289G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424480C= | CA1873835209 | WHRN | c.994G= (p.Val332=) c.1270G= (p.Val424=) n.2204G= c.453G= n.1151G= c.121G= (p.Val41=) c.217G= (p.Val73=) c.964-16462G= (n.964-16462G=) c.1144G= (p.Val382=) c.-54G= (n.-54G=) n.1978G= n.1289G= | |
| 9 | g.114424480C>G | CA374608909 | WHRN | c.994G>C (p.Val332Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.2204G>C c.453G>C n.1151G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.964-16462G>C (n.964-16462G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) n.1978G>C n.1289G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424480C>T | CA374608907 | WHRN | c.994G>A (p.Val332Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.2204G>A c.453G>A n.1151G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.964-16462G>A (n.964-16462G>A) c.1144G>A (p.Val382Met) c.-54G>A (n.-54G>A) n.1978G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424481T>A | CA466778244 | WHRN | c.993A>T (p.Arg331=) c.1269A>T (p.Arg423=) n.2203A>T c.452A>T n.1150A>T c.120A>T (p.Arg40=) c.216A>T (p.Arg72=) c.964-16463A>T (n.964-16463A>T) c.1143A>T (p.Arg381=) c.-55A>T (n.-55A>T) n.1977A>T n.1288A>T | |
| 9 | g.114424481T>C | CA466778245 | WHRN | c.993A>G (p.Arg331=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.2203A>G c.452A>G n.1150A>G c.120A>G (p.Arg40=) c.216A>G (p.Arg72=) c.964-16463A>G (n.964-16463A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.1977A>G n.1288A>G | |
| 9 | g.114424481T>G | CA466778247 | WHRN | c.993A>C (p.Arg331=) c.1269A>C (p.Arg423=) n.2203A>C c.452A>C n.1150A>C c.120A>C (p.Arg40=) c.216A>C (p.Arg72=) c.964-16463A>C (n.964-16463A>C) c.1143A>C (p.Arg381=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.1977A>C n.1288A>C | |
| 9 | g.114424482C>A | CA374608916 | WHRN | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.2202G>T c.451G>T n.1149G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.964-16464G>T (n.964-16464G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1976G>T n.1287G>T | |
| 9 | g.114424482C= | CA1873835210 | WHRN | c.992G= (p.Arg331=) c.1268G= (p.Arg423=) n.2202G= c.451G= n.1149G= c.119G= (p.Arg40=) c.215G= (p.Arg72=) c.964-16464G= (n.964-16464G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.-56G= (n.-56G=) n.1976G= n.1287G= | |
| 9 | g.114424482C>G | CA198634799 | WHRN | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.2202G>C c.451G>C n.1149G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.964-16464G>C (n.964-16464G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.-56G>C (n.-56G>C) n.1976G>C n.1287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424482C>T | CA5206000 | WHRN | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) n.2202G>A c.451G>A n.1149G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.964-16464G>A (n.964-16464G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1976G>A n.1287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424483G>A | CA277978 | WHRN | c.991C>T (p.Arg331Ter) c.1267C>T (p.Arg423Ter) n.2201C>T c.450C>T n.1148C>T c.118C>T (p.Arg40Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) c.964-16465C>T (n.964-16465C>T) c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.1975C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424483G>C | CA374608920 | WHRN | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.2201C>G c.450C>G n.1148C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.964-16465C>G (n.964-16465C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-57C>G (n.-57C>G) n.1975C>G n.1286C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.114424483G= | CA1873835211 | WHRN | c.991C= (p.Arg331=) c.1267C= (p.Arg423=) n.2201C= c.450C= n.1148C= c.118C= (p.Arg40=) c.214C= (p.Arg72=) c.964-16465C= (n.964-16465C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.-57C= (n.-57C=) n.1975C= n.1286C= | |
| 9 | g.114424483G>T | CA466778255 | WHRN | c.991C>A (p.Arg331=) c.1267C>A (p.Arg423=) n.2201C>A c.450C>A n.1148C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.214C>A (p.Arg72=) c.964-16465C>A (n.964-16465C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.-57C>A (n.-57C>A) n.1975C>A n.1286C>A | |
| 9 | g.114424484T>A | CA466778257 | WHRN | c.990A>T (p.Thr330=) c.1266A>T (p.Thr422=) n.2200A>T c.449A>T n.1147A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.213A>T (p.Thr71=) c.964-16466A>T (n.964-16466A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.-58A>T (n.-58A>T) n.1974A>T n.1285A>T | |
| 9 | g.114424484T>C | CA466778259 | WHRN | c.990A>G (p.Thr330=) c.1266A>G (p.Thr422=) n.2200A>G c.449A>G n.1147A>G c.117A>G (p.Thr39=) c.213A>G (p.Thr71=) c.964-16466A>G (n.964-16466A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.-58A>G (n.-58A>G) n.1974A>G n.1285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424484T>G | CA466778266 | WHRN | c.990A>C (p.Thr330=) c.1266A>C (p.Thr422=) n.2200A>C c.449A>C n.1147A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.213A>C (p.Thr71=) c.964-16466A>C (n.964-16466A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.-58A>C (n.-58A>C) n.1974A>C n.1285A>C | |
| 9 | g.114424484T= | CA1873835212 | WHRN | c.990A= (p.Thr330=) c.1266A= (p.Thr422=) n.2200A= c.449A= n.1147A= c.117A= (p.Thr39=) c.213A= (p.Thr71=) c.964-16466A= (n.964-16466A=) c.1140A= (p.Thr380=) c.-58A= (n.-58A=) n.1974A= n.1285A= | |
| 9 | g.114424485G>A | CA374608922 | WHRN | c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.2199C>T c.448C>T n.1146C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.964-16467C>T (n.964-16467C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.-59C>T (n.-59C>T) n.1973C>T n.1284C>T | |
| 9 | g.114424485G>C | CA374608924 | WHRN | c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) n.2199C>G c.448C>G n.1146C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.964-16467C>G (n.964-16467C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) n.1973C>G n.1284C>G | |
| 9 | g.114424485G>T | CA374608926 | WHRN | c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) n.2199C>A c.448C>A n.1146C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.964-16467C>A (n.964-16467C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) n.1973C>A n.1284C>A | |
| 9 | g.114424485dup | CA2580079473 | WHRN | c.989dup (p.Arg331ThrfsTer26) c.1265dup (p.Arg423ThrfsTer26) n.2199dup c.448dup n.1146dup c.116dup (p.Arg40ThrfsTer26) c.212dup (p.Arg72ThrfsTer26) c.964-16467dup (n.964-16467dup) c.1139dup (p.Arg381ThrfsTer26) c.-59dup (n.-59dup) n.1973dup n.1284dup | ClinVar |
| 9 | g.114424486T>A | CA374608927 | WHRN | c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.2198A>T c.447A>T n.1145A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.964-16468A>T (n.964-16468A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1972A>T n.1283A>T | |
| 9 | g.114424486T>C | CA374608929 | WHRN | c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.2198A>G c.447A>G n.1145A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.964-16468A>G (n.964-16468A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1972A>G n.1283A>G | |
| 9 | g.114424486T>G | CA374608931 | WHRN | c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.2198A>C c.447A>C n.1145A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.964-16468A>C (n.964-16468A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1972A>C n.1283A>C | |
| 9 | g.114424487C>A | CA374608932 | WHRN | c.987G>T (p.Gln329His) c.1263G>T (p.Gln421His) n.2197G>T c.446G>T n.1144G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.210G>T (p.Gln70His) c.964-16469G>T (n.964-16469G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1971G>T n.1282G>T | |
| 9 | g.114424487C>G | CA374608934 | WHRN | c.987G>C (p.Gln329His) c.1263G>C (p.Gln421His) n.2197G>C c.446G>C n.1144G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.210G>C (p.Gln70His) c.964-16469G>C (n.964-16469G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1971G>C n.1282G>C | |
| 9 | g.114424487C>T | CA466778276 | WHRN | c.987G>A (p.Gln329=) c.1263G>A (p.Gln421=) n.2197G>A c.446G>A n.1144G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.210G>A (p.Gln70=) c.964-16469G>A (n.964-16469G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1971G>A n.1282G>A | |
| 9 | g.114424488T>A | CA374608939 | WHRN | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.2196A>T c.445A>T n.1143A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.964-16470A>T (n.964-16470A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1970A>T n.1281A>T | |
| 9 | g.114424488T>C | CA374608935 | WHRN | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.2196A>G c.445A>G n.1143A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.964-16470A>G (n.964-16470A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1970A>G n.1281A>G | |
| 9 | g.114424488T>G | CA374608937 | WHRN | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.2196A>C c.445A>C n.1143A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.964-16470A>C (n.964-16470A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1970A>C n.1281A>C | |
| 9 | g.114424489G>A | CA374608942 | WHRN | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.2195C>T c.444C>T n.1142C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.964-16471C>T (n.964-16471C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1969C>T n.1280C>T | |
| 9 | g.114424489G>C | CA374608943 | WHRN | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.2195C>G c.444C>G n.1142C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.964-16471C>G (n.964-16471C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1969C>G n.1280C>G | |
| 9 | g.114424489G= | CA1873835213 | WHRN | c.985C= (p.Gln329=) c.1261C= (p.Gln421=) n.2195C= c.444C= n.1142C= c.112C= (p.Gln38=) c.208C= (p.Gln70=) c.964-16471C= (n.964-16471C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.-63C= (n.-63C=) n.1969C= n.1280C= | |
| 9 | g.114424489G>T | CA374608944 | WHRN | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.2195C>A c.444C>A n.1142C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.964-16471C>A (n.964-16471C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1969C>A n.1280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424490G>A | CA5206001 | WHRN | c.984C>T (p.Asn328=) c.1260C>T (p.Asn420=) n.2194C>T c.443C>T n.1141C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.207C>T (p.Asn69=) c.964-16472C>T (n.964-16472C>T) c.1134C>T (p.Asn378=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.1968C>T n.1279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424490G>C | CA374608948 | WHRN | c.984C>G (p.Asn328Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) n.2194C>G c.443C>G n.1141C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.964-16472C>G (n.964-16472C>G) c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.-64C>G (n.-64C>G) n.1968C>G n.1279C>G | |
| 9 | g.114424490G= | CA1873835214 | WHRN | c.984C= (p.Asn328=) c.1260C= (p.Asn420=) n.2194C= c.443C= n.1141C= c.111C= (p.Asn37=) c.207C= (p.Asn69=) c.964-16472C= (n.964-16472C=) c.1134C= (p.Asn378=) c.-64C= (n.-64C=) n.1968C= n.1279C= | |
| 9 | g.114424490G>T | CA374608951 | WHRN | c.984C>A (p.Asn328Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) n.2194C>A c.443C>A n.1141C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.964-16472C>A (n.964-16472C>A) c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) n.1968C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424491T>A | CA374608955 | WHRN | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.2193A>T c.442A>T n.1140A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.964-16473A>T (n.964-16473A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1967A>T n.1278A>T | |
| 9 | g.114424491T>C | CA5206002 | WHRN | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.2193A>G c.442A>G n.1140A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.964-16473A>G (n.964-16473A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1967A>G n.1278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424491T>G | CA374608959 | WHRN | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.2193A>C c.442A>C n.1140A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.964-16473A>C (n.964-16473A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1967A>C n.1278A>C | |
| 9 | g.114424491T= | CA1873835215 | WHRN | c.983A= (p.Asn328=) c.1259A= (p.Asn420=) n.2193A= c.442A= n.1140A= c.110A= (p.Asn37=) c.206A= (p.Asn69=) c.964-16473A= (n.964-16473A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.-65A= (n.-65A=) n.1967A= n.1278A= | |
| 9 | g.114424492T>A | CA374608961 | WHRN | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.2192A>T c.441A>T n.1139A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.964-16474A>T (n.964-16474A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.1966A>T n.1277A>T | |
| 9 | g.114424492T>C | CA374608963 | WHRN | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.2192A>G c.441A>G n.1139A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.964-16474A>G (n.964-16474A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.1966A>G n.1277A>G | |
| 9 | g.114424492T>G | CA374608965 | WHRN | c.982A>C (p.Asn328His) c.1258A>C (p.Asn420His) n.2192A>C c.441A>C n.1139A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.205A>C (p.Asn69His) c.964-16474A>C (n.964-16474A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.1966A>C n.1277A>C | |
| 9 | g.114424493C>A | CA466778291 | WHRN | c.981G>T (p.Gly327=) c.1257G>T (p.Gly419=) n.2191G>T c.440G>T n.1138G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.204G>T (p.Gly68=) c.964-16475G>T (n.964-16475G>T) c.1131G>T (p.Gly377=) c.-67G>T (n.-67G>T) n.1965G>T n.1276G>T | |
| 9 | g.114424493C= | CA1873835216 | WHRN | c.981G= (p.Gly327=) c.1257G= (p.Gly419=) n.2191G= c.440G= n.1138G= c.108G= (p.Gly36=) c.204G= (p.Gly68=) c.964-16475G= (n.964-16475G=) c.1131G= (p.Gly377=) c.-67G= (n.-67G=) n.1965G= n.1276G= | |
| 9 | g.114424493C>G | CA466778292 | WHRN | c.981G>C (p.Gly327=) c.1257G>C (p.Gly419=) n.2191G>C c.440G>C n.1138G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.204G>C (p.Gly68=) c.964-16475G>C (n.964-16475G>C) c.1131G>C (p.Gly377=) c.-67G>C (n.-67G>C) n.1965G>C n.1276G>C | |
| 9 | g.114424493C>T | CA198634832 | WHRN | c.981G>A (p.Gly327=) c.1257G>A (p.Gly419=) n.2191G>A c.440G>A n.1138G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.204G>A (p.Gly68=) c.964-16475G>A (n.964-16475G>A) c.1131G>A (p.Gly377=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.1965G>A n.1276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424496del | CA2691373333 | WHRN | c.981del (p.Asn328ThrfsTer15) c.1257del (p.Asn420ThrfsTer15) n.2191del c.440del n.1138del c.108del (p.Asn37ThrfsTer15) c.204del (p.Asn69ThrfsTer15) c.964-16475del (n.964-16475del) c.1131del (p.Asn378ThrfsTer15) c.-67del (n.-67del) n.1965del n.1276del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424494C>A | CA5206003 | WHRN | c.980G>T (p.Gly327Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.2190G>T c.439G>T n.1137G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.964-16476G>T (n.964-16476G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.-68G>T (n.-68G>T) n.1964G>T n.1275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424494C= | CA1873835217 | WHRN | c.980G= (p.Gly327=) c.1256G= (p.Gly419=) n.2190G= c.439G= n.1137G= c.107G= (p.Gly36=) c.203G= (p.Gly68=) c.964-16476G= (n.964-16476G=) c.1130G= (p.Gly377=) c.-68G= (n.-68G=) n.1964G= n.1275G= | |
| 9 | g.114424494C>G | CA374608972 | WHRN | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.2190G>C c.439G>C n.1137G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.964-16476G>C (n.964-16476G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) n.1964G>C n.1275G>C | |
| 9 | g.114424494C>T | CA374608974 | WHRN | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.2190G>A c.439G>A n.1137G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.964-16476G>A (n.964-16476G>A) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) n.1964G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424495C>A | CA374608983 | WHRN | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) n.2189G>T c.438G>T n.1136G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.964-16477G>T (n.964-16477G>T) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1963G>T n.1274G>T | |
| 9 | g.114424495C= | CA1873835218 | WHRN | c.979G= (p.Gly327=) c.1255G= (p.Gly419=) n.2189G= c.438G= n.1136G= c.106G= (p.Gly36=) c.202G= (p.Gly68=) c.964-16477G= (n.964-16477G=) c.1129G= (p.Gly377=) c.-69G= (n.-69G=) n.1963G= n.1274G= | |
| 9 | g.114424495C>G | CA374608985 | WHRN | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.2189G>C c.438G>C n.1136G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.964-16477G>C (n.964-16477G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1963G>C n.1274G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424495C>T | CA374608986 | WHRN | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.2189G>A c.438G>A n.1136G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.964-16477G>A (n.964-16477G>A) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1963G>A n.1274G>A | |
| 9 | g.114424496C>A | CA466778298 | WHRN | c.978G>T (p.Leu326=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.2188G>T c.437G>T n.1135G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.201G>T (p.Leu67=) c.964-16478G>T (n.964-16478G>T) c.1128G>T (p.Leu376=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.1962G>T n.1273G>T | |
| 9 | g.114424496C>G | CA466778299 | WHRN | c.978G>C (p.Leu326=) c.1254G>C (p.Leu418=) n.2188G>C c.437G>C n.1135G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.201G>C (p.Leu67=) c.964-16478G>C (n.964-16478G>C) c.1128G>C (p.Leu376=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.1962G>C n.1273G>C | |
| 9 | g.114424496C>T | CA466778302 | WHRN | c.978G>A (p.Leu326=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.2188G>A c.437G>A n.1135G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.201G>A (p.Leu67=) c.964-16478G>A (n.964-16478G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.1962G>A n.1273G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424497A>C | CA374608990 | WHRN | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.2187T>G c.436T>G n.1134T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.964-16479T>G (n.964-16479T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) n.1961T>G n.1272T>G | |
| 9 | g.114424497A>G | CA374608992 | WHRN | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.2187T>C c.436T>C n.1134T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.964-16479T>C (n.964-16479T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) n.1961T>C n.1272T>C | |
| 9 | g.114424497A>T | CA374608995 | WHRN | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.2187T>A c.436T>A n.1134T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.964-16479T>A (n.964-16479T>A) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) n.1961T>A n.1272T>A | |
| 9 | g.114424498G>A | CA466778309 | WHRN | c.976C>T (p.Leu326=) c.1252C>T (p.Leu418=) n.2186C>T c.435C>T n.1133C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.199C>T (p.Leu67=) c.964-16480C>T (n.964-16480C>T) c.1126C>T (p.Leu376=) c.-72C>T (n.-72C>T) n.1960C>T n.1271C>T | |
| 9 | g.114424498G>C | CA374608998 | WHRN | c.976C>G (p.Leu326Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.2186C>G c.435C>G n.1133C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.964-16480C>G (n.964-16480C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.-72C>G (n.-72C>G) n.1960C>G n.1271C>G | |
| 9 | g.114424498G>T | CA374609000 | WHRN | c.976C>A (p.Leu326Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) n.2186C>A c.435C>A n.1133C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.964-16480C>A (n.964-16480C>A) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.-72C>A (n.-72C>A) n.1960C>A n.1271C>A | |
| 9 | g.114424499G>A | CA466778312 | WHRN | c.975C>T (p.Ser325=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.2185C>T c.434C>T n.1132C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.198C>T (p.Ser66=) c.964-16481C>T (n.964-16481C>T) c.1125C>T (p.Ser375=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.1959C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.114424499G>C | CA374609004 | WHRN | c.975C>G (p.Ser325Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) n.2185C>G c.434C>G n.1132C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.964-16481C>G (n.964-16481C>G) c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.-73C>G (n.-73C>G) n.1959C>G n.1270C>G | |
| 9 | g.114424499G= | CA1873835219 | WHRN | c.975C= (p.Ser325=) c.1251C= (p.Ser417=) n.2185C= c.434C= n.1132C= c.102C= (p.Ser34=) c.198C= (p.Ser66=) c.964-16481C= (n.964-16481C=) c.1125C= (p.Ser375=) c.-73C= (n.-73C=) n.1959C= n.1270C= | |
| 9 | g.114424499G>T | CA374609007 | WHRN | c.975C>A (p.Ser325Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) n.2185C>A c.434C>A n.1132C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.964-16481C>A (n.964-16481C>A) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.-73C>A (n.-73C>A) n.1959C>A n.1270C>A | |
| 9 | g.114424500C>A | CA374609010 | WHRN | c.974G>T (p.Ser325Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.2184G>T c.433G>T n.1131G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.964-16482G>T (n.964-16482G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1958G>T n.1269G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.114424500C= | CA1873835220 | WHRN | c.974G= (p.Ser325=) c.1250G= (p.Ser417=) n.2184G= c.433G= n.1131G= c.101G= (p.Ser34=) c.197G= (p.Ser66=) c.964-16482G= (n.964-16482G=) c.1124G= (p.Ser375=) c.-74G= (n.-74G=) n.1958G= n.1269G= | |
| 9 | g.114424500C>G | CA374609012 | WHRN | c.974G>C (p.Ser325Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.2184G>C c.433G>C n.1131G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.964-16482G>C (n.964-16482G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1958G>C n.1269G>C | |
| 9 | g.114424500C>T | CA374609014 | WHRN | c.974G>A (p.Ser325Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.2184G>A c.433G>A n.1131G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.964-16482G>A (n.964-16482G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1958G>A n.1269G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424501T>A | CA374609016 | WHRN | c.973A>T (p.Ser325Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.2183A>T c.432A>T n.1130A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.964-16483A>T (n.964-16483A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) n.1957A>T n.1268A>T | |
| 9 | g.114424501T>C | CA374609022 | WHRN | c.973A>G (p.Ser325Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.2183A>G c.432A>G n.1130A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.964-16483A>G (n.964-16483A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) n.1957A>G n.1268A>G | |
| 9 | g.114424501T>G | CA374609019 | WHRN | c.973A>C (p.Ser325Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.2183A>C c.432A>C n.1130A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.964-16483A>C (n.964-16483A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.-75A>C (n.-75A>C) n.1957A>C n.1268A>C | |
| 9 | g.114424502G>A | CA466778325 | WHRN | c.972C>T (p.Ser324=) c.1248C>T (p.Ser416=) n.2182C>T c.431C>T n.1129C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.195C>T (p.Ser65=) c.964-16484C>T (n.964-16484C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1956C>T n.1267C>T | |
| 9 | g.114424502G>C | CA374609029 | WHRN | c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) n.2182C>G c.431C>G n.1129C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.964-16484C>G (n.964-16484C>G) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1956C>G n.1267C>G | |
| 9 | g.114424502G= | CA1873835221 | WHRN | c.972C= (p.Ser324=) c.1248C= (p.Ser416=) n.2182C= c.431C= n.1129C= c.99C= (p.Ser33=) c.195C= (p.Ser65=) c.964-16484C= (n.964-16484C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.-76C= (n.-76C=) n.1956C= n.1267C= | |
| 9 | g.114424502G>T | CA374609032 | WHRN | c.972C>A (p.Ser324Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) n.2182C>A c.431C>A n.1129C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.964-16484C>A (n.964-16484C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1956C>A n.1267C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424503C>A | CA374609035 | WHRN | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.2181G>T c.430G>T n.1128G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.964-16485G>T (n.964-16485G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1955G>T n.1266G>T | |
| 9 | g.114424503C>G | CA374609039 | WHRN | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.2181G>C c.430G>C n.1128G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.964-16485G>C (n.964-16485G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1955G>C n.1266G>C | |
| 9 | g.114424503C>T | CA374609040 | WHRN | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.2181G>A c.430G>A n.1128G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.964-16485G>A (n.964-16485G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1955G>A n.1266G>A | |
| 9 | g.114424504T>A | CA374609042 | WHRN | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.2180A>T c.429A>T n.1127A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.964-16486A>T (n.964-16486A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.-78A>T (n.-78A>T) n.1954A>T n.1265A>T | |
| 9 | g.114424504T>C | CA374609045 | WHRN | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.2180A>G c.429A>G n.1127A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.964-16486A>G (n.964-16486A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) n.1954A>G n.1265A>G | |
| 9 | g.114424504T>G | CA374609047 | WHRN | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.2180A>C c.429A>C n.1127A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.964-16486A>C (n.964-16486A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.-78A>C (n.-78A>C) n.1954A>C n.1265A>C | |
| 9 | g.114424505C>A | CA466778338 | WHRN | c.969G>T (p.Leu323=) c.1245G>T (p.Leu415=) n.2179G>T c.428G>T n.1126G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.192G>T (p.Leu64=) c.964-16487G>T (n.964-16487G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.1953G>T n.1264G>T | |
| 9 | g.114424505C>G | CA466778339 | WHRN | c.969G>C (p.Leu323=) c.1245G>C (p.Leu415=) n.2179G>C c.428G>C n.1126G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.192G>C (p.Leu64=) c.964-16487G>C (n.964-16487G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.1953G>C n.1264G>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.114424505C>T | CA466778343 | WHRN | c.969G>A (p.Leu323=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.2179G>A c.428G>A n.1126G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.192G>A (p.Leu64=) c.964-16487G>A (n.964-16487G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.1953G>A n.1264G>A | |
| 9 | g.114424506A= | CA1873835222 | WHRN | c.968T= (p.Leu323=) c.1244T= (p.Leu415=) n.2178T= c.427T= n.1125T= c.95T= (p.Leu32=) c.191T= (p.Leu64=) c.964-16488T= (n.964-16488T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.-80T= (n.-80T=) n.1952T= n.1263T= | |
| 9 | g.114424506A>C | CA374609051 | WHRN | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.2178T>G c.427T>G n.1125T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.964-16488T>G (n.964-16488T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1952T>G n.1263T>G | |
| 9 | g.114424506A>G | CA5206004 | WHRN | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2178T>C c.427T>C n.1125T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.964-16488T>C (n.964-16488T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1952T>C n.1263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424506A>T | CA374609056 | WHRN | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.2178T>A c.427T>A n.1125T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.964-16488T>A (n.964-16488T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1952T>A n.1263T>A | |
| 9 | g.114424507G>A | CA466778349 | WHRN | c.967C>T (p.Leu323=) c.1243C>T (p.Leu415=) n.2177C>T c.426C>T n.1124C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.190C>T (p.Leu64=) c.964-16489C>T (n.964-16489C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.1951C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424507G>C | CA374609060 | WHRN | c.967C>G (p.Leu323Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2177C>G c.426C>G n.1124C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.964-16489C>G (n.964-16489C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.1951C>G n.1262C>G | |
| 9 | g.114424507G>T | CA374609057 | WHRN | c.967C>A (p.Leu323Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.2177C>A c.426C>A n.1124C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.964-16489C>A (n.964-16489C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.1951C>A n.1262C>A | |
| 9 | g.114424508G>A | CA5206005 | WHRN | c.966C>T (p.Thr322=) c.1242C>T (p.Thr414=) n.2176C>T c.425C>T n.1123C>T c.93C>T (p.Thr31=) c.189C>T (p.Thr63=) c.964-16490C>T (n.964-16490C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1950C>T n.1261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424508G>C | CA466778355 | WHRN | c.966C>G (p.Thr322=) c.1242C>G (p.Thr414=) n.2176C>G c.425C>G n.1123C>G c.93C>G (p.Thr31=) c.189C>G (p.Thr63=) c.964-16490C>G (n.964-16490C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1950C>G n.1261C>G | |
| 9 | g.114424508G= | CA1873835223 | WHRN | c.966C= (p.Thr322=) c.1242C= (p.Thr414=) n.2176C= c.425C= n.1123C= c.93C= (p.Thr31=) c.189C= (p.Thr63=) c.964-16490C= (n.964-16490C=) c.1116C= (p.Thr372=) c.-82C= (n.-82C=) n.1950C= n.1261C= | |
| 9 | g.114424508G>T | CA466778352 | WHRN | c.966C>A (p.Thr322=) c.1242C>A (p.Thr414=) n.2176C>A c.425C>A n.1123C>A c.93C>A (p.Thr31=) c.189C>A (p.Thr63=) c.964-16490C>A (n.964-16490C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1950C>A n.1261C>A | |
| 9 | g.114424509G>A | CA374609072 | WHRN | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.2175C>T c.424C>T n.1122C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.964-16491C>T (n.964-16491C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) n.1949C>T n.1260C>T | |
| 9 | g.114424509G>C | CA374609075 | WHRN | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.2175C>G c.424C>G n.1122C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.964-16491C>G (n.964-16491C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) n.1949C>G n.1260C>G | |
| 9 | g.114424509G>T | CA374609078 | WHRN | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.2175C>A c.424C>A n.1122C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.964-16491C>A (n.964-16491C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) n.1949C>A n.1260C>A | |
| 9 | g.114424510T>A | CA374609081 | WHRN | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.2174A>T c.423A>T n.1121A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.964-16492A>T (n.964-16492A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) n.1948A>T n.1259A>T | |
| 9 | g.114424510T>C | CA374609083 | WHRN | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.2174A>G c.423A>G n.1121A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.964-16492A>G (n.964-16492A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) n.1948A>G n.1259A>G | |
| 9 | g.114424510T>G | CA374609085 | WHRN | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.2174A>C c.423A>C n.1121A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.964-16492A>C (n.964-16492A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) n.1948A>C n.1259A>C | dbSNP |
| 9 | g.114424510T= | CA1873835224 | WHRN | c.964A= (p.Thr322=) c.1240A= (p.Thr414=) n.2174A= c.423A= n.1121A= c.91A= (p.Thr31=) c.187A= (p.Thr63=) c.964-16492A= (n.964-16492A=) c.1114A= (p.Thr372=) c.-84A= (n.-84A=) n.1948A= n.1259A= | |
| 9 | g.114424511C>A | CA466778368 | WHRN | c.963G>T (p.Val321=) c.1239G>T (p.Val413=) n.2173G>T c.422G>T n.1120G>T c.90G>T (p.Val30=) c.186G>T (p.Val62=) c.964-16493G>T (n.964-16493G>T) c.1113G>T (p.Val371=) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1947G>T n.1258G>T | |
| 9 | g.114424511C= | CA1873835225 | WHRN | c.963G= (p.Val321=) c.1239G= (p.Val413=) n.2173G= c.422G= n.1120G= c.90G= (p.Val30=) c.186G= (p.Val62=) c.964-16493G= (n.964-16493G=) c.1113G= (p.Val371=) c.-85G= (n.-85G=) n.1947G= n.1258G= | |
| 9 | g.114424511C>G | CA466778366 | WHRN | c.963G>C (p.Val321=) c.1239G>C (p.Val413=) n.2173G>C c.422G>C n.1120G>C c.90G>C (p.Val30=) c.186G>C (p.Val62=) c.964-16493G>C (n.964-16493G>C) c.1113G>C (p.Val371=) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1947G>C n.1258G>C | |
| 9 | g.114424511C>T | CA466778365 | WHRN | c.963G>A (p.Val321=) c.1239G>A (p.Val413=) n.2173G>A c.422G>A n.1120G>A c.90G>A (p.Val30=) c.186G>A (p.Val62=) c.964-16493G>A (n.964-16493G>A) c.1113G>A (p.Val371=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1947G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424512A= | CA1873835226 | WHRN | c.962T= (p.Val321=) c.1238T= (p.Val413=) n.2172T= c.421T= n.1119T= c.89T= (p.Val30=) c.185T= (p.Val62=) c.964-16494T= (n.964-16494T=) c.1112T= (p.Val371=) c.-86T= (n.-86T=) n.1946T= n.1257T= | |
| 9 | g.114424512A>C | CA374609093 | WHRN | c.962T>G (p.Val321Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2172T>G c.421T>G n.1119T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.964-16494T>G (n.964-16494T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) n.1946T>G n.1257T>G | |
| 9 | g.114424512A>G | CA374609088 | WHRN | c.962T>C (p.Val321Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2172T>C c.421T>C n.1119T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.964-16494T>C (n.964-16494T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) n.1946T>C n.1257T>C | |
| 9 | g.114424512A>T | CA374609091 | WHRN | c.962T>A (p.Val321Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.2172T>A c.421T>A n.1119T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.964-16494T>A (n.964-16494T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) n.1946T>A n.1257T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424513C>A | CA374609096 | WHRN | c.961G>T (p.Val321Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.2171G>T c.420G>T n.1118G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.964-16495G>T (n.964-16495G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.-87G>T (n.-87G>T) n.1945G>T n.1256G>T | |
| 9 | g.114424513C= | CA1873835227 | WHRN | c.961G= (p.Val321=) c.1237G= (p.Val413=) n.2171G= c.420G= n.1118G= c.88G= (p.Val30=) c.184G= (p.Val62=) c.964-16495G= (n.964-16495G=) c.1111G= (p.Val371=) c.-87G= (n.-87G=) n.1945G= n.1256G= | |
| 9 | g.114424513C>G | CA374609100 | WHRN | c.961G>C (p.Val321Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.2171G>C c.420G>C n.1118G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.964-16495G>C (n.964-16495G>C) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) n.1945G>C n.1256G>C | |
| 9 | g.114424513C>T | CA5206006 | WHRN | c.961G>A (p.Val321Met) c.1237G>A (p.Val413Met) n.2171G>A c.420G>A n.1118G>A c.88G>A (p.Val30Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.964-16495G>A (n.964-16495G>A) c.1111G>A (p.Val371Met) c.-87G>A (n.-87G>A) n.1945G>A n.1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424514C>A | CA374609106 | WHRN | c.960G>T (p.Gln320His) c.1236G>T (p.Gln412His) n.2170G>T c.419G>T n.1117G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.183G>T (p.Gln61His) c.964-16496G>T (n.964-16496G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.-88G>T (n.-88G>T) n.1944G>T n.1255G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424514C>G | CA374609108 | WHRN | c.960G>C (p.Gln320His) c.1236G>C (p.Gln412His) n.2170G>C c.419G>C n.1117G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.183G>C (p.Gln61His) c.964-16496G>C (n.964-16496G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.1944G>C n.1255G>C | |
| 9 | g.114424514C>T | CA466778378 | WHRN | c.960G>A (p.Gln320=) c.1236G>A (p.Gln412=) n.2170G>A c.419G>A n.1117G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.183G>A (p.Gln61=) c.964-16496G>A (n.964-16496G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.1944G>A n.1255G>A | |
| 9 | g.114424515T>A | CA374609111 | WHRN | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.2169A>T c.418A>T n.1116A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.964-16497A>T (n.964-16497A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) n.1943A>T n.1254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424515T>C | CA374609116 | WHRN | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.2169A>G c.418A>G n.1116A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.964-16497A>G (n.964-16497A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.1943A>G n.1254A>G | |
| 9 | g.114424515T>G | CA374609114 | WHRN | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.2169A>C c.418A>C n.1116A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.964-16497A>C (n.964-16497A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) n.1943A>C n.1254A>C | |
| 9 | g.114424516G>A | CA198634860 | WHRN | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.2168C>T c.417C>T n.1115C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.964-16498C>T (n.964-16498C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1942C>T n.1253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424516G>C | CA374609119 | WHRN | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.2168C>G c.417C>G n.1115C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.964-16498C>G (n.964-16498C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) n.1942C>G n.1253C>G | |
| 9 | g.114424516G= | CA1873835228 | WHRN | c.958C= (p.Gln320=) c.1234C= (p.Gln412=) n.2168C= c.417C= n.1115C= c.85C= (p.Gln29=) c.181C= (p.Gln61=) c.964-16498C= (n.964-16498C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.-90C= (n.-90C=) n.1942C= n.1253C= | |
| 9 | g.114424516G>T | CA374609121 | WHRN | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.2168C>A c.417C>A n.1115C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.964-16498C>A (n.964-16498C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.-90C>A (n.-90C>A) n.1942C>A n.1253C>A | |
| 9 | g.114424517G>A | CA466778389 | WHRN | c.957C>T (p.Ser319=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.2167C>T c.416C>T n.1114C>T c.84C>T (p.Ser28=) c.180C>T (p.Ser60=) c.964-16499C>T (n.964-16499C>T) c.1107C>T (p.Ser369=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1941C>T n.1252C>T | |
| 9 | g.114424517G>C | CA466778391 | WHRN | c.957C>G (p.Ser319=) c.1233C>G (p.Ser411=) n.2167C>G c.416C>G n.1114C>G c.84C>G (p.Ser28=) c.180C>G (p.Ser60=) c.964-16499C>G (n.964-16499C>G) c.1107C>G (p.Ser369=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1941C>G n.1252C>G | |
| 9 | g.114424517G>T | CA466778394 | WHRN | c.957C>A (p.Ser319=) c.1233C>A (p.Ser411=) n.2167C>A c.416C>A n.1114C>A c.84C>A (p.Ser28=) c.180C>A (p.Ser60=) c.964-16499C>A (n.964-16499C>A) c.1107C>A (p.Ser369=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1941C>A n.1252C>A | |
| 9 | g.114424518G>A | CA374609125 | WHRN | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2166C>T c.415C>T n.1113C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.964-16500C>T (n.964-16500C>T) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) n.1940C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.114424518G>C | CA374609127 | WHRN | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2166C>G c.415C>G n.1113C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.964-16500C>G (n.964-16500C>G) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) n.1940C>G n.1251C>G | |
| 9 | g.114424518G= | CA1873835229 | WHRN | c.956C= (p.Ser319=) c.1232C= (p.Ser411=) n.2166C= c.415C= n.1113C= c.83C= (p.Ser28=) c.179C= (p.Ser60=) c.964-16500C= (n.964-16500C=) c.1106C= (p.Ser369=) c.-92C= (n.-92C=) n.1940C= n.1251C= | |
| 9 | g.114424518G>T | CA374609129 | WHRN | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2166C>A c.415C>A n.1113C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.964-16500C>A (n.964-16500C>A) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) n.1940C>A n.1251C>A | |
| 9 | g.114424519A>C | CA374609132 | WHRN | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2165T>G c.414T>G n.1112T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.964-16501T>G (n.964-16501T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) n.1939T>G n.1250T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424519A>G | CA374609135 | WHRN | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2165T>C c.414T>C n.1112T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.964-16501T>C (n.964-16501T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.1939T>C n.1250T>C | |
| 9 | g.114424519A>T | CA374609137 | WHRN | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2165T>A c.414T>A n.1112T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.964-16501T>A (n.964-16501T>A) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) n.1939T>A n.1250T>A | |
| 9 | g.114424520G>A | CA466778401 | WHRN | c.954C>T (p.Gly318=) c.1230C>T (p.Gly410=) n.2164C>T c.413C>T n.1111C>T c.81C>T (p.Gly27=) c.177C>T (p.Gly59=) c.964-16502C>T (n.964-16502C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1938C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424520G>C | CA466778404 | WHRN | c.954C>G (p.Gly318=) c.1230C>G (p.Gly410=) n.2164C>G c.413C>G n.1111C>G c.81C>G (p.Gly27=) c.177C>G (p.Gly59=) c.964-16502C>G (n.964-16502C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1938C>G n.1249C>G | |
| 9 | g.114424520G= | CA1873835230 | WHRN | c.954C= (p.Gly318=) c.1230C= (p.Gly410=) n.2164C= c.413C= n.1111C= c.81C= (p.Gly27=) c.177C= (p.Gly59=) c.964-16502C= (n.964-16502C=) c.1104C= (p.Gly368=) c.-94C= (n.-94C=) n.1938C= n.1249C= | |
| 9 | g.114424520G>T | CA466778405 | WHRN | c.954C>A (p.Gly318=) c.1230C>A (p.Gly410=) n.2164C>A c.413C>A n.1111C>A c.81C>A (p.Gly27=) c.177C>A (p.Gly59=) c.964-16502C>A (n.964-16502C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1938C>A n.1249C>A | |
| 9 | g.114424521C>A | CA374609141 | WHRN | c.953G>T (p.Gly318Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.2163G>T c.412G>T n.1110G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.964-16503G>T (n.964-16503G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1937G>T n.1248G>T | |
| 9 | g.114424521C>G | CA374609143 | WHRN | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.2163G>C c.412G>C n.1110G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.964-16503G>C (n.964-16503G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1937G>C n.1248G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424521C>T | CA374609144 | WHRN | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.2163G>A c.412G>A n.1110G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.964-16503G>A (n.964-16503G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1937G>A n.1248G>A | |
| 9 | g.114424522C>A | CA374609153 | WHRN | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.2162G>T c.411G>T n.1109G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.964-16504G>T (n.964-16504G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.-96G>T (n.-96G>T) n.1936G>T n.1247G>T | |
| 9 | g.114424522C= | CA1873835231 | WHRN | c.952G= (p.Gly318=) c.1228G= (p.Gly410=) n.2162G= c.411G= n.1109G= c.79G= (p.Gly27=) c.175G= (p.Gly59=) c.964-16504G= (n.964-16504G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.-96G= (n.-96G=) n.1936G= n.1247G= | |
| 9 | g.114424522C>G | CA374609150 | WHRN | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.2162G>C c.411G>C n.1109G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.964-16504G>C (n.964-16504G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.-96G>C (n.-96G>C) n.1936G>C n.1247G>C | |
| 9 | g.114424522C>T | CA5206007 | WHRN | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.2162G>A c.411G>A n.1109G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.964-16504G>A (n.964-16504G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.-96G>A (n.-96G>A) n.1936G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.114424523G>A | CA5206008 | WHRN | c.951C>T (p.Ala317=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.2161C>T c.410C>T n.1108C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.174C>T (p.Ala58=) c.964-16505C>T (n.964-16505C>T) c.1101C>T (p.Ala367=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1935C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424523G>C | CA466778413 | WHRN | c.951C>G (p.Ala317=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.2161C>G c.410C>G n.1108C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.174C>G (p.Ala58=) c.964-16505C>G (n.964-16505C>G) c.1101C>G (p.Ala367=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.1935C>G n.1246C>G | |
| 9 | g.114424523G= | CA1873835232 | WHRN | c.951C= (p.Ala317=) c.1227C= (p.Ala409=) n.2161C= c.410C= n.1108C= c.78C= (p.Ala26=) c.174C= (p.Ala58=) c.964-16505C= (n.964-16505C=) c.1101C= (p.Ala367=) c.-97C= (n.-97C=) n.1935C= n.1246C= | |
| 9 | g.114424523G>T | CA466778416 | WHRN | c.951C>A (p.Ala317=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.2161C>A c.410C>A n.1108C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.174C>A (p.Ala58=) c.964-16505C>A (n.964-16505C>A) c.1101C>A (p.Ala367=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.1935C>A n.1246C>A | |
| 9 | g.114424524G>A | CA374609159 | WHRN | c.950C>T (p.Ala317Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.2160C>T c.409C>T n.1107C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.964-16506C>T (n.964-16506C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1934C>T n.1245C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424524G>C | CA374609164 | WHRN | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.2160C>G c.409C>G n.1107C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.964-16506C>G (n.964-16506C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.1934C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424524G= | CA1873835233 | WHRN | c.950C= (p.Ala317=) c.1226C= (p.Ala409=) n.2160C= c.409C= n.1107C= c.77C= (p.Ala26=) c.173C= (p.Ala58=) c.964-16506C= (n.964-16506C=) c.1100C= (p.Ala367=) c.-98C= (n.-98C=) n.1934C= n.1245C= | |
| 9 | g.114424524G>T | CA374609161 | WHRN | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.2160C>A c.409C>A n.1107C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.964-16506C>A (n.964-16506C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.1934C>A n.1245C>A | |
| 9 | g.114424525C>A | CA374609167 | WHRN | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.2159G>T c.408G>T n.1106G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.964-16507G>T (n.964-16507G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1933G>T n.1244G>T | |
| 9 | g.114424525C>G | CA374609172 | WHRN | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.2159G>C c.408G>C n.1106G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.964-16507G>C (n.964-16507G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1933G>C n.1244G>C | |
| 9 | g.114424525C>T | CA374609169 | WHRN | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.2159G>A c.408G>A n.1106G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.964-16507G>A (n.964-16507G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1933G>A n.1244G>A | |
| 9 | g.114424526T>A | CA466778436 | WHRN | c.948A>T (p.Pro316=) c.1224A>T (p.Pro408=) n.2158A>T c.407A>T n.1105A>T c.75A>T (p.Pro25=) c.171A>T (p.Pro57=) c.964-16508A>T (n.964-16508A>T) c.1098A>T (p.Pro366=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1932A>T n.1243A>T | |
| 9 | g.114424526T>C | CA466778437 | WHRN | c.948A>G (p.Pro316=) c.1224A>G (p.Pro408=) n.2158A>G c.407A>G n.1105A>G c.75A>G (p.Pro25=) c.171A>G (p.Pro57=) c.964-16508A>G (n.964-16508A>G) c.1098A>G (p.Pro366=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1932A>G n.1243A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424526T>G | CA466778439 | WHRN | c.948A>C (p.Pro316=) c.1224A>C (p.Pro408=) n.2158A>C c.407A>C n.1105A>C c.75A>C (p.Pro25=) c.171A>C (p.Pro57=) c.964-16508A>C (n.964-16508A>C) c.1098A>C (p.Pro366=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1932A>C n.1243A>C | |
| 9 | g.114424527G>A | CA374609175 | WHRN | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2157C>T c.406C>T n.1104C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.964-16509C>T (n.964-16509C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) n.1931C>T n.1242C>T | |
| 9 | g.114424527G>C | CA374609177 | WHRN | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2157C>G c.406C>G n.1104C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.964-16509C>G (n.964-16509C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) n.1931C>G n.1242C>G | |
| 9 | g.114424527G>T | CA374609180 | WHRN | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.2157C>A c.406C>A n.1104C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) c.964-16509C>A (n.964-16509C>A) c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.-101C>A (n.-101C>A) n.1931C>A n.1242C>A | |
| 9 | g.114424528G>A | CA374609183 | WHRN | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2156C>T c.405C>T n.1103C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.964-16510C>T (n.964-16510C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1930C>T n.1241C>T | |
| 9 | g.114424528G>C | CA374609186 | WHRN | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2156C>G c.405C>G n.1103C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.964-16510C>G (n.964-16510C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1930C>G n.1241C>G | |
| 9 | g.114424528G= | CA1873835234 | WHRN | c.946C= (p.Pro316=) c.1222C= (p.Pro408=) n.2156C= c.405C= n.1103C= c.73C= (p.Pro25=) c.169C= (p.Pro57=) c.964-16510C= (n.964-16510C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.-102C= (n.-102C=) n.1930C= n.1241C= | |
| 9 | g.114424528G>T | CA175639 | WHRN | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2156C>A c.405C>A n.1103C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.964-16510C>A (n.964-16510C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1930C>A n.1241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424529G>A | CA466778448 | WHRN | c.945C>T (p.Gly315=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.2155C>T c.404C>T n.1102C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.168C>T (p.Gly56=) c.964-16511C>T (n.964-16511C>T) c.1095C>T (p.Gly365=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.1929C>T n.1240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424529G>C | CA466778450 | WHRN | c.945C>G (p.Gly315=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.2155C>G c.404C>G n.1102C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.168C>G (p.Gly56=) c.964-16511C>G (n.964-16511C>G) c.1095C>G (p.Gly365=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.1929C>G n.1240C>G | |
| 9 | g.114424529G= | CA1873835235 | WHRN | c.945C= (p.Gly315=) c.1221C= (p.Gly407=) n.2155C= c.404C= n.1102C= c.72C= (p.Gly24=) c.168C= (p.Gly56=) c.964-16511C= (n.964-16511C=) c.1095C= (p.Gly365=) c.-103C= (n.-103C=) n.1929C= n.1240C= | |
| 9 | g.114424529G>T | CA466778452 | WHRN | c.945C>A (p.Gly315=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.2155C>A c.404C>A n.1102C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.168C>A (p.Gly56=) c.964-16511C>A (n.964-16511C>A) c.1095C>A (p.Gly365=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.1929C>A n.1240C>A | |
| 9 | g.114424530C>A | CA374609192 | WHRN | c.944G>T (p.Gly315Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.2154G>T c.403G>T n.1101G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.964-16512G>T (n.964-16512G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.-104G>T (n.-104G>T) n.1928G>T n.1239G>T | |
| 9 | g.114424530C>G | CA374609195 | WHRN | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.2154G>C c.403G>C n.1101G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.964-16512G>C (n.964-16512G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.-104G>C (n.-104G>C) n.1928G>C n.1239G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424530C>T | CA374609201 | WHRN | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.2154G>A c.403G>A n.1101G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.964-16512G>A (n.964-16512G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.-104G>A (n.-104G>A) n.1928G>A n.1239G>A | |
| 9 | g.114424532dup | CA2691373334 | WHRN | c.944dup (p.Ala317SerfsTer?) c.1220dup (p.Ala409SerfsTer?) n.2154dup c.403dup n.1101dup c.71dup (p.Ala26SerfsTer?) c.167dup (p.Ala58SerfsTer?) c.964-16512dup (n.964-16512dup) c.1094dup (p.Ala367SerfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) n.1928dup n.1239dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424531C>A | CA374609205 | WHRN | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.2153G>T c.402G>T n.1100G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.964-16513G>T (n.964-16513G>T) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1927G>T n.1238G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424531C>G | CA374609207 | WHRN | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.2153G>C c.402G>C n.1100G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.964-16513G>C (n.964-16513G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1927G>C n.1238G>C | |
| 9 | g.114424531C>T | CA374609209 | WHRN | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.2153G>A c.402G>A n.1100G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.964-16513G>A (n.964-16513G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1927G>A n.1238G>A | |
| 9 | g.114424531_114424532insACAA | CA2785657297 | WHRN | c.942_943insTTGT (p.Gly315LeufsTer?) c.1218_1219insTTGT (p.Gly407LeufsTer?) n.2152_2153insTTGT c.401_402insTTGT n.1099_1100insTTGT c.69_70insTTGT (p.Gly24LeufsTer?) c.165_166insTTGT (p.Gly56LeufsTer?) c.964-16514_964-16513insTTGT (n.964-16514_964-16513insTTGT) c.1092_1093insTTGT (p.Gly365LeufsTer?) c.-106_-105insTTGT (n.-106_-105insTTGT) n.1926_1927insTTGT n.1237_1238insTTGT | |
| 9 | g.114424532C>A | CA374609212 | WHRN | c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.2152G>T c.401G>T n.1099G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.964-16514G>T (n.964-16514G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.-106G>T (n.-106G>T) n.1926G>T n.1237G>T | dbSNP |
| 9 | g.114424532C= | CA1873835236 | WHRN | c.942G= (p.Lys314=) c.1218G= (p.Lys406=) n.2152G= c.401G= n.1099G= c.69G= (p.Lys23=) c.165G= (p.Lys55=) c.964-16514G= (n.964-16514G=) c.1092G= (p.Lys364=) c.-106G= (n.-106G=) n.1926G= n.1237G= | |
| 9 | g.114424532C>G | CA374609215 | WHRN | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.2152G>C c.401G>C n.1099G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.964-16514G>C (n.964-16514G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.-106G>C (n.-106G>C) n.1926G>C n.1237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424532C>T | CA466778460 | WHRN | c.942G>A (p.Lys314=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.2152G>A c.401G>A n.1099G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.165G>A (p.Lys55=) c.964-16514G>A (n.964-16514G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.1926G>A n.1237G>A | |
| 9 | g.114424533T>A | CA374609219 | WHRN | c.941A>T (p.Lys314Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.2151A>T c.400A>T n.1098A>T c.68A>T (p.Lys23Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.964-16515A>T (n.964-16515A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.-107A>T (n.-107A>T) n.1925A>T n.1236A>T | |
| 9 | g.114424533T>C | CA198634899 | WHRN | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.2151A>G c.400A>G n.1098A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.964-16515A>G (n.964-16515A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.1925A>G n.1236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424533T>G | CA374609223 | WHRN | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.2151A>C c.400A>C n.1098A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.964-16515A>C (n.964-16515A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.1925A>C n.1236A>C | |
| 9 | g.114424533T= | CA1873835237 | WHRN | c.941A= (p.Lys314=) c.1217A= (p.Lys406=) n.2151A= c.400A= n.1098A= c.68A= (p.Lys23=) c.164A= (p.Lys55=) c.964-16515A= (n.964-16515A=) c.1091A= (p.Lys364=) c.-107A= (n.-107A=) n.1925A= n.1236A= | |
| 9 | g.114424534T>A | CA374609227 | WHRN | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.2150A>T c.399A>T n.1097A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.964-16516A>T (n.964-16516A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.1924A>T n.1235A>T | |
| 9 | g.114424534T>C | CA374609229 | WHRN | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.2150A>G c.399A>G n.1097A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.964-16516A>G (n.964-16516A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.1924A>G n.1235A>G | |
| 9 | g.114424534T>G | CA374609231 | WHRN | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.2150A>C c.399A>C n.1097A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.964-16516A>C (n.964-16516A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.1924A>C n.1235A>C | |
| 9 | g.114424534_114424535insACA | CA2785657298 | WHRN | c.939_940insTGT (p.Tyr313_Lys314insCys) c.1215_1216insTGT (p.Tyr405_Lys406insCys) n.2149_2150insTGT c.398_399insTGT n.1096_1097insTGT c.66_67insTGT (p.Tyr22_Lys23insCys) c.162_163insTGT (p.Tyr54_Lys55insCys) c.964-16517_964-16516insTGT (n.964-16517_964-16516insTGT) c.1089_1090insTGT (p.Tyr363_Lys364insCys) c.-109_-108insTGT (n.-109_-108insTGT) n.1923_1924insTGT n.1234_1235insTGT | |
| 9 | g.114424535G>A | CA466778472 | WHRN | c.939C>T (p.Tyr313=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.2149C>T c.398C>T n.1096C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.964-16517C>T (n.964-16517C>T) c.1089C>T (p.Tyr363=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.1923C>T n.1234C>T | dbSNP |
| 9 | g.114424535G>C | CA374609234 | WHRN | c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.2149C>G c.398C>G n.1096C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.964-16517C>G (n.964-16517C>G) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.-109C>G (n.-109C>G) n.1923C>G n.1234C>G | |
| 9 | g.114424535G>T | CA374609237 | WHRN | c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.2149C>A c.398C>A n.1096C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.964-16517C>A (n.964-16517C>A) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) n.1923C>A n.1234C>A | |
| 9 | g.114424536T>A | CA5206010 | WHRN | c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.2148A>T c.397A>T n.1095A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.964-16518A>T (n.964-16518A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.-110A>T (n.-110A>T) n.1922A>T n.1233A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.114424536T>C | CA374609241 | WHRN | c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.2148A>G c.397A>G n.1095A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.964-16518A>G (n.964-16518A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.-110A>G (n.-110A>G) n.1922A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424536T>G | CA5206009 | WHRN | c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.2148A>C c.397A>C n.1095A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.964-16518A>C (n.964-16518A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.-110A>C (n.-110A>C) n.1922A>C n.1233A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424536T= | CA1873835238 | WHRN | c.938A= (p.Tyr313=) c.1214A= (p.Tyr405=) n.2148A= c.397A= n.1095A= c.65A= (p.Tyr22=) c.161A= (p.Tyr54=) c.964-16518A= (n.964-16518A=) c.1088A= (p.Tyr363=) c.-110A= (n.-110A=) n.1922A= n.1233A= | |
| 9 | g.114424537A>C | CA374609248 | WHRN | c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.2147T>G c.396T>G n.1094T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.964-16519T>G (n.964-16519T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.-111T>G (n.-111T>G) n.1921T>G n.1232T>G | |
| 9 | g.114424537A>G | CA374609251 | WHRN | c.937T>C (p.Tyr313His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.2147T>C c.396T>C n.1094T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.964-16519T>C (n.964-16519T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.-111T>C (n.-111T>C) n.1921T>C n.1232T>C | |
| 9 | g.114424537A>T | CA374609246 | WHRN | c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.2147T>A c.396T>A n.1094T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.964-16519T>A (n.964-16519T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.-111T>A (n.-111T>A) n.1921T>A n.1232T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424538A= | CA1873835239 | WHRN | c.936T= (p.Phe312=) c.1212T= (p.Phe404=) n.2146T= c.395T= n.1093T= c.63T= (p.Phe21=) c.159T= (p.Phe53=) c.964-16520T= (n.964-16520T=) c.1086T= (p.Phe362=) c.-112T= (n.-112T=) n.1920T= n.1231T= | |
| 9 | g.114424538A>C | CA374609254 | WHRN | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) n.2146T>G c.395T>G n.1093T>G c.63T>G (p.Phe21Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.964-16520T>G (n.964-16520T>G) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.-112T>G (n.-112T>G) n.1920T>G n.1231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424538A>G | CA466778481 | WHRN | c.936T>C (p.Phe312=) c.1212T>C (p.Phe404=) n.2146T>C c.395T>C n.1093T>C c.63T>C (p.Phe21=) c.159T>C (p.Phe53=) c.964-16520T>C (n.964-16520T>C) c.1086T>C (p.Phe362=) c.-112T>C (n.-112T>C) n.1920T>C n.1231T>C | |
| 9 | g.114424538A>T | CA374609256 | WHRN | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) n.2146T>A c.395T>A n.1093T>A c.63T>A (p.Phe21Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.964-16520T>A (n.964-16520T>A) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.-112T>A (n.-112T>A) n.1920T>A n.1231T>A | |
| 9 | g.114424539A= | CA1873835240 | WHRN | c.935T= (p.Phe312=) c.1211T= (p.Phe404=) n.2145T= c.394T= n.1092T= c.62T= (p.Phe21=) c.158T= (p.Phe53=) c.964-16521T= (n.964-16521T=) c.1085T= (p.Phe362=) c.-113T= (n.-113T=) n.1919T= n.1230T= | |
| 9 | g.114424539A>C | CA374609260 | WHRN | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.2145T>G c.394T>G n.1092T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.964-16521T>G (n.964-16521T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.-113T>G (n.-113T>G) n.1919T>G n.1230T>G | |
| 9 | g.114424539A>G | CA374609263 | WHRN | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.2145T>C c.394T>C n.1092T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.964-16521T>C (n.964-16521T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) n.1919T>C n.1230T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424539A>T | CA374609265 | WHRN | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.2145T>A c.394T>A n.1092T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.964-16521T>A (n.964-16521T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.-113T>A (n.-113T>A) n.1919T>A n.1230T>A | |
| 9 | g.114424540A>C | CA374609274 | WHRN | c.934T>G (p.Phe312Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.2144T>G c.393T>G n.1091T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.964-16522T>G (n.964-16522T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.-114T>G (n.-114T>G) n.1918T>G n.1229T>G | |
| 9 | g.114424540A>G | CA374609271 | WHRN | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.2144T>C c.393T>C n.1091T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.964-16522T>C (n.964-16522T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.-114T>C (n.-114T>C) n.1918T>C n.1229T>C | |
| 9 | g.114424540A>T | CA374609268 | WHRN | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.2144T>A c.393T>A n.1091T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.964-16522T>A (n.964-16522T>A) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) n.1918T>A n.1229T>A | |
| 9 | g.114424541T>A | CA466778489 | WHRN | c.933A>T (p.Gly311=) c.1209A>T (p.Gly403=) n.2143A>T c.392A>T n.1090A>T c.60A>T (p.Gly20=) c.156A>T (p.Gly52=) c.964-16523A>T (n.964-16523A>T) c.1083A>T (p.Gly361=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.1917A>T n.1228A>T | |
| 9 | g.114424541T>C | CA466778493 | WHRN | c.933A>G (p.Gly311=) c.1209A>G (p.Gly403=) n.2143A>G c.392A>G n.1090A>G c.60A>G (p.Gly20=) c.156A>G (p.Gly52=) c.964-16523A>G (n.964-16523A>G) c.1083A>G (p.Gly361=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.1917A>G n.1228A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424541T>G | CA466778491 | WHRN | c.933A>C (p.Gly311=) c.1209A>C (p.Gly403=) n.2143A>C c.392A>C n.1090A>C c.60A>C (p.Gly20=) c.156A>C (p.Gly52=) c.964-16523A>C (n.964-16523A>C) c.1083A>C (p.Gly361=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.1917A>C n.1228A>C | |
| 9 | g.114424542C>A | CA374609277 | WHRN | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.2142G>T c.391G>T n.1089G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.964-16524G>T (n.964-16524G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.1916G>T n.1227G>T | |
| 9 | g.114424542C>G | CA374609278 | WHRN | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.2142G>C c.391G>C n.1089G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.964-16524G>C (n.964-16524G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.1916G>C n.1227G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424542C>T | CA374609281 | WHRN | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.2142G>A c.391G>A n.1089G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.964-16524G>A (n.964-16524G>A) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.-116G>A (n.-116G>A) n.1916G>A n.1227G>A | |
| 9 | g.114424543C>A | CA374609283 | WHRN | c.931G>T (p.Gly311Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) n.2141G>T c.390G>T n.1088G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.964-16525G>T (n.964-16525G>T) c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1915G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424543C>G | CA374609290 | WHRN | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.2141G>C c.390G>C n.1088G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.964-16525G>C (n.964-16525G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1915G>C n.1226G>C | |
| 9 | g.114424543C>T | CA374609292 | WHRN | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.2141G>A c.390G>A n.1088G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.964-16525G>A (n.964-16525G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1915G>A n.1226G>A | |
| 9 | g.114424544T>A | CA466778495 | WHRN | c.930A>T (p.Pro310=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.2140A>T c.389A>T n.1087A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.153A>T (p.Pro51=) c.964-16526A>T (n.964-16526A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) c.-118A>T (n.-118A>T) n.1914A>T n.1225A>T | |
| 9 | g.114424544T>C | CA466778496 | WHRN | c.930A>G (p.Pro310=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.2140A>G c.389A>G n.1087A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.153A>G (p.Pro51=) c.964-16526A>G (n.964-16526A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.1914A>G n.1225A>G | |
| 9 | g.114424544T>G | CA466778497 | WHRN | c.930A>C (p.Pro310=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.2140A>C c.389A>C n.1087A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.153A>C (p.Pro51=) c.964-16526A>C (n.964-16526A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) c.-118A>C (n.-118A>C) n.1914A>C n.1225A>C | |
| 9 | g.114424545G>A | CA374609295 | WHRN | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.2139C>T c.388C>T n.1086C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.964-16527C>T (n.964-16527C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1913C>T n.1224C>T | |
| 9 | g.114424545G>C | CA374609300 | WHRN | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.2139C>G c.388C>G n.1086C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.964-16527C>G (n.964-16527C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) n.1913C>G n.1224C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424545G>T | CA374609296 | WHRN | c.929C>A (p.Pro310Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.2139C>A c.388C>A n.1086C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.964-16527C>A (n.964-16527C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) n.1913C>A n.1224C>A | |
| 9 | g.114424546G>A | CA374609303 | WHRN | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.2138C>T c.387C>T n.1085C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.964-16528C>T (n.964-16528C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1912C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424546G>C | CA5206011 | WHRN | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.2138C>G c.387C>G n.1085C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.964-16528C>G (n.964-16528C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1912C>G n.1223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424546G= | CA1873835241 | WHRN | c.928C= (p.Pro310=) c.1204C= (p.Pro402=) n.2138C= c.387C= n.1085C= c.55C= (p.Pro19=) c.151C= (p.Pro51=) c.964-16528C= (n.964-16528C=) c.1078C= (p.Pro360=) c.-120C= (n.-120C=) n.1912C= n.1223C= | |
| 9 | g.114424546G>T | CA374609309 | WHRN | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.2138C>A c.387C>A n.1085C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.964-16528C>A (n.964-16528C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1912C>A n.1223C>A | |
| 9 | g.114424547C>A | CA374609313 | WHRN | c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.2138-1G>T c.387-1G>T n.1085-1G>T c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.964-16529G>T (n.964-16529G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.1912-1G>T n.1223-1G>T | |
| 9 | g.114424547C>G | CA374609316 | WHRN | c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) n.2138-1G>C c.387-1G>C n.1085-1G>C c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.964-16529G>C (n.964-16529G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.1912-1G>C n.1223-1G>C | |
| 9 | g.114424547C>T | CA374609318 | WHRN | c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.2138-1G>A c.387-1G>A n.1085-1G>A c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.964-16529G>A (n.964-16529G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.1912-1G>A n.1223-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424547_114424551del | CA2785657299 | WHRN | c.928-5_928-1del (n.928-5_928-1del) c.1204-5_1204-1del (n.1204-5_1204-1del) n.2138-5_2138-1del c.387-5_387-1del n.1085-5_1085-1del c.55-5_55-1del (n.55-5_55-1del) c.151-5_151-1del (n.151-5_151-1del) c.964-16533_964-16529del (n.964-16533_964-16529del) c.1078-5_1078-1del (n.1078-5_1078-1del) c.-120-5_-120-1del (n.-120-5_-120-1del) n.1912-5_1912-1del n.1223-5_1223-1del | |
| 9 | g.114424548T>A | CA374609320 | WHRN | c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.2138-2A>T c.387-2A>T n.1085-2A>T c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.964-16530A>T (n.964-16530A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.1912-2A>T n.1223-2A>T | |
| 9 | g.114424548T>C | CA374609322 | WHRN | c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.2138-2A>G c.387-2A>G n.1085-2A>G c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.964-16530A>G (n.964-16530A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.1912-2A>G n.1223-2A>G | |
| 9 | g.114424548T>G | CA374609324 | WHRN | c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) n.2138-2A>C c.387-2A>C n.1085-2A>C c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.964-16530A>C (n.964-16530A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.1912-2A>C n.1223-2A>C | |
| 9 | g.114424549G>A | CA198634918 | WHRN | c.928-3C>T (n.928-3C>T) c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.2138-3C>T c.387-3C>T n.1085-3C>T c.55-3C>T (n.55-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.964-16531C>T (n.964-16531C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.1912-3C>T n.1223-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424549G= | CA1873835242 | WHRN | c.928-3C= (n.928-3C=) c.1204-3C= (n.1204-3C=) n.2138-3C= c.387-3C= n.1085-3C= c.55-3C= (n.55-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) c.964-16531C= (n.964-16531C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.1912-3C= n.1223-3C= | |
| 9 | g.114424550C>T | CA2691373335 | WHRN | c.928-4G>A (n.928-4G>A) c.1204-4G>A (n.1204-4G>A) n.2138-4G>A c.387-4G>A n.1085-4G>A c.55-4G>A (n.55-4G>A) c.151-4G>A (n.151-4G>A) c.964-16532G>A (n.964-16532G>A) c.1078-4G>A (n.1078-4G>A) c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) n.1912-4G>A n.1223-4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424553G>C | CA590500596 | WHRN | c.928-7C>G (n.928-7C>G) c.1204-7C>G (n.1204-7C>G) n.2138-7C>G c.387-7C>G n.1085-7C>G c.55-7C>G (n.55-7C>G) c.151-7C>G (n.151-7C>G) c.964-16535C>G (n.964-16535C>G) c.1078-7C>G (n.1078-7C>G) c.-120-7C>G (n.-120-7C>G) n.1912-7C>G n.1223-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424553G= | CA1873835243 | WHRN | c.928-7C= (n.928-7C=) c.1204-7C= (n.1204-7C=) n.2138-7C= c.387-7C= n.1085-7C= c.55-7C= (n.55-7C=) c.151-7C= (n.151-7C=) c.964-16535C= (n.964-16535C=) c.1078-7C= (n.1078-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.1912-7C= n.1223-7C= | |
| 9 | g.114424557_114424558del | CA2691373336 | WHRN | c.928-11_928-10del (n.928-11_928-10del) c.1204-11_1204-10del (n.1204-11_1204-10del) n.2138-11_2138-10del c.387-11_387-10del n.1085-11_1085-10del c.55-11_55-10del (n.55-11_55-10del) c.151-11_151-10del (n.151-11_151-10del) c.964-16539_964-16538del (n.964-16539_964-16538del) c.1078-11_1078-10del (n.1078-11_1078-10del) c.-120-11_-120-10del (n.-120-11_-120-10del) n.1912-11_1912-10del n.1223-11_1223-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424557G>T | CA2691373337 | WHRN | c.928-11C>A (n.928-11C>A) c.1204-11C>A (n.1204-11C>A) n.2138-11C>A c.387-11C>A n.1085-11C>A c.55-11C>A (n.55-11C>A) c.151-11C>A (n.151-11C>A) c.964-16539C>A (n.964-16539C>A) c.1078-11C>A (n.1078-11C>A) c.-120-11C>A (n.-120-11C>A) n.1912-11C>A n.1223-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424558A= | CA1873835244 | WHRN | c.928-12T= (n.928-12T=) c.1204-12T= (n.1204-12T=) n.2138-12T= c.387-12T= n.1085-12T= c.55-12T= (n.55-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) c.964-16540T= (n.964-16540T=) c.1078-12T= (n.1078-12T=) c.-120-12T= (n.-120-12T=) n.1912-12T= n.1223-12T= | |
| 9 | g.114424558A>G | CA5206012 | WHRN | c.928-12T>C (n.928-12T>C) c.1204-12T>C (n.1204-12T>C) n.2138-12T>C c.387-12T>C n.1085-12T>C c.55-12T>C (n.55-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) c.964-16540T>C (n.964-16540T>C) c.1078-12T>C (n.1078-12T>C) c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) n.1912-12T>C n.1223-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424559A= | CA1873835245 | WHRN | c.928-13T= (n.928-13T=) c.1204-13T= (n.1204-13T=) n.2138-13T= c.387-13T= n.1085-13T= c.55-13T= (n.55-13T=) c.151-13T= (n.151-13T=) c.964-16541T= (n.964-16541T=) c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.-120-13T= (n.-120-13T=) n.1912-13T= n.1223-13T= | |
| 9 | g.114424559A>G | CA590500597 | WHRN | c.928-13T>C (n.928-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) n.2138-13T>C c.387-13T>C n.1085-13T>C c.55-13T>C (n.55-13T>C) c.151-13T>C (n.151-13T>C) c.964-16541T>C (n.964-16541T>C) c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) c.-120-13T>C (n.-120-13T>C) n.1912-13T>C n.1223-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.114424559A>T | CA2691373338 | WHRN | c.928-13T>A (n.928-13T>A) c.1204-13T>A (n.1204-13T>A) n.2138-13T>A c.387-13T>A n.1085-13T>A c.55-13T>A (n.55-13T>A) c.151-13T>A (n.151-13T>A) c.964-16541T>A (n.964-16541T>A) c.1078-13T>A (n.1078-13T>A) c.-120-13T>A (n.-120-13T>A) n.1912-13T>A n.1223-13T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424563_114424566del | CA2691373339 | WHRN | c.928-17_928-14del (n.928-17_928-14del) c.1204-17_1204-14del (n.1204-17_1204-14del) n.2138-17_2138-14del c.387-17_387-14del n.1085-17_1085-14del c.55-17_55-14del (n.55-17_55-14del) c.151-17_151-14del (n.151-17_151-14del) c.964-16545_964-16542del (n.964-16545_964-16542del) c.1078-17_1078-14del (n.1078-17_1078-14del) c.-120-17_-120-14del (n.-120-17_-120-14del) n.1912-17_1912-14del n.1223-17_1223-14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424561G>T | CA2691373340 | WHRN | c.928-15C>A (n.928-15C>A) c.1204-15C>A (n.1204-15C>A) n.2138-15C>A c.387-15C>A n.1085-15C>A c.55-15C>A (n.55-15C>A) c.151-15C>A (n.151-15C>A) c.964-16543C>A (n.964-16543C>A) c.1078-15C>A (n.1078-15C>A) c.-120-15C>A (n.-120-15C>A) n.1912-15C>A n.1223-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424562A= | CA1873835246 | WHRN | c.928-16T= (n.928-16T=) c.1204-16T= (n.1204-16T=) n.2138-16T= c.387-16T= n.1085-16T= c.55-16T= (n.55-16T=) c.151-16T= (n.151-16T=) c.964-16544T= (n.964-16544T=) c.1078-16T= (n.1078-16T=) c.-120-16T= (n.-120-16T=) n.1912-16T= n.1223-16T= | |
| 9 | g.114424562A>G | CA858966089 | WHRN | c.928-16T>C (n.928-16T>C) c.1204-16T>C (n.1204-16T>C) n.2138-16T>C c.387-16T>C n.1085-16T>C c.55-16T>C (n.55-16T>C) c.151-16T>C (n.151-16T>C) c.964-16544T>C (n.964-16544T>C) c.1078-16T>C (n.1078-16T>C) c.-120-16T>C (n.-120-16T>C) n.1912-16T>C n.1223-16T>C | dbSNP |
| 9 | g.114424563T>C | CA5206013 | WHRN | c.928-17A>G (n.928-17A>G) c.1204-17A>G (n.1204-17A>G) n.2138-17A>G c.387-17A>G n.1085-17A>G c.55-17A>G (n.55-17A>G) c.151-17A>G (n.151-17A>G) c.964-16545A>G (n.964-16545A>G) c.1078-17A>G (n.1078-17A>G) c.-120-17A>G (n.-120-17A>G) n.1912-17A>G n.1223-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424563T>G | CA2691373341 | WHRN | c.928-17A>C (n.928-17A>C) c.1204-17A>C (n.1204-17A>C) n.2138-17A>C c.387-17A>C n.1085-17A>C c.55-17A>C (n.55-17A>C) c.151-17A>C (n.151-17A>C) c.964-16545A>C (n.964-16545A>C) c.1078-17A>C (n.1078-17A>C) c.-120-17A>C (n.-120-17A>C) n.1912-17A>C n.1223-17A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424563T= | CA1873835247 | WHRN | c.928-17A= (n.928-17A=) c.1204-17A= (n.1204-17A=) n.2138-17A= c.387-17A= n.1085-17A= c.55-17A= (n.55-17A=) c.151-17A= (n.151-17A=) c.964-16545A= (n.964-16545A=) c.1078-17A= (n.1078-17A=) c.-120-17A= (n.-120-17A=) n.1912-17A= n.1223-17A= | |
| 9 | g.114424565G>A | CA2579442057 | WHRN | c.928-19C>T (n.928-19C>T) c.1204-19C>T (n.1204-19C>T) n.2138-19C>T c.387-19C>T n.1085-19C>T c.55-19C>T (n.55-19C>T) c.151-19C>T (n.151-19C>T) c.964-16547C>T (n.964-16547C>T) c.1078-19C>T (n.1078-19C>T) c.-120-19C>T (n.-120-19C>T) n.1912-19C>T n.1223-19C>T | |
| 9 | g.114424565G>C | CA590500573 | WHRN | c.928-19C>G (n.928-19C>G) c.1204-19C>G (n.1204-19C>G) n.2138-19C>G c.387-19C>G n.1085-19C>G c.55-19C>G (n.55-19C>G) c.151-19C>G (n.151-19C>G) c.964-16547C>G (n.964-16547C>G) c.1078-19C>G (n.1078-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.1912-19C>G n.1223-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424565G= | CA1873835248 | WHRN | c.928-19C= (n.928-19C=) c.1204-19C= (n.1204-19C=) n.2138-19C= c.387-19C= n.1085-19C= c.55-19C= (n.55-19C=) c.151-19C= (n.151-19C=) c.964-16547C= (n.964-16547C=) c.1078-19C= (n.1078-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.1912-19C= n.1223-19C= | |
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| 9 | g.114424567A>C | CA2691373343 | WHRN | c.928-21T>G (n.928-21T>G) c.1204-21T>G (n.1204-21T>G) n.2138-21T>G c.387-21T>G n.1085-21T>G c.55-21T>G (n.55-21T>G) c.151-21T>G (n.151-21T>G) c.964-16549T>G (n.964-16549T>G) c.1078-21T>G (n.1078-21T>G) c.-120-21T>G (n.-120-21T>G) n.1912-21T>G n.1223-21T>G | gnomAD v4 |
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