Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114424432C>A | CA374608725 | WHRN | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2252G>T c.501G>T n.1199G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.964-16414G>T (n.964-16414G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) n.2026G>T n.1337G>T | |
9 | g.114424432C= | CA1873835190 | WHRN | c.1042G= (p.Ala348=) c.1318G= (p.Ala440=) n.2252G= c.501G= n.1199G= c.169G= (p.Ala57=) c.265G= (p.Ala89=) c.964-16414G= (n.964-16414G=) c.1192G= (p.Ala398=) c.-6G= (n.-6G=) n.2026G= n.1337G= | |
9 | g.114424432C>G | CA374608726 | WHRN | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2252G>C c.501G>C n.1199G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.964-16414G>C (n.964-16414G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) n.2026G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424432C>T | CA136868 | WHRN | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2252G>A c.501G>A n.1199G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.964-16414G>A (n.964-16414G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) n.2026G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424432_114424433delinsTA | CA2573143878 | WHRN | c.1041_1042delinsTA (p.Ala348Thr) c.1317_1318delinsTA (p.Ala440Thr) n.2251_2252delinsTA c.500_501delinsTA n.1198_1199delinsTA c.168_169delinsTA (p.Ala57Thr) c.264_265delinsTA (p.Ala89Thr) c.964-16415_964-16414delinsTA (n.964-16415_964-16414delinsTA) c.1191_1192delinsTA (p.Ala398Thr) c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA) n.2025_2026delinsTA n.1336_1337delinsTA | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424433G>A | CA5205989 | WHRN | c.1041C>T (p.His347=) c.1317C>T (p.His439=) n.2251C>T c.500C>T n.1198C>T c.168C>T (p.His56=) c.264C>T (p.His88=) c.964-16415C>T (n.964-16415C>T) c.1191C>T (p.His397=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.2025C>T n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424433G>C | CA374608729 | WHRN | c.1041C>G (p.His347Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) n.2251C>G c.500C>G n.1198C>G c.168C>G (p.His56Gln) c.264C>G (p.His88Gln) c.964-16415C>G (n.964-16415C>G) c.1191C>G (p.His397Gln) c.-7C>G (n.-7C>G) n.2025C>G n.1336C>G | |
9 | g.114424433G= | CA1873835191 | WHRN | c.1041C= (p.His347=) c.1317C= (p.His439=) n.2251C= c.500C= n.1198C= c.168C= (p.His56=) c.264C= (p.His88=) c.964-16415C= (n.964-16415C=) c.1191C= (p.His397=) c.-7C= (n.-7C=) n.2025C= n.1336C= | |
9 | g.114424433G>T | CA374608730 | WHRN | c.1041C>A (p.His347Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) n.2251C>A c.500C>A n.1198C>A c.168C>A (p.His56Gln) c.264C>A (p.His88Gln) c.964-16415C>A (n.964-16415C>A) c.1191C>A (p.His397Gln) c.-7C>A (n.-7C>A) n.2025C>A n.1336C>A | |
9 | g.114424434T>A | CA198634727 | WHRN | c.1040A>T (p.His347Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) n.2250A>T c.499A>T n.1197A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.964-16416A>T (n.964-16416A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.2024A>T n.1335A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424434T>C | CA374608732 | WHRN | c.1040A>G (p.His347Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) n.2250A>G c.499A>G n.1197A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.964-16416A>G (n.964-16416A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.2024A>G n.1335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424434T>G | CA374608733 | WHRN | c.1040A>C (p.His347Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) n.2250A>C c.499A>C n.1197A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.964-16416A>C (n.964-16416A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.2024A>C n.1335A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424434T= | CA1873835192 | WHRN | c.1040A= (p.His347=) c.1316A= (p.His439=) n.2250A= c.499A= n.1197A= c.167A= (p.His56=) c.263A= (p.His88=) c.964-16416A= (n.964-16416A=) c.1190A= (p.His397=) c.-8A= (n.-8A=) n.2024A= n.1335A= | |
9 | g.114424435G>A | CA374608735 | WHRN | c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) n.2249C>T c.498C>T n.1196C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.964-16417C>T (n.964-16417C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) n.2023C>T n.1334C>T | |
9 | g.114424435G>C | CA374608736 | WHRN | c.1039C>G (p.His347Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) n.2249C>G c.498C>G n.1196C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.964-16417C>G (n.964-16417C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) n.2023C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424435G>T | CA374608738 | WHRN | c.1039C>A (p.His347Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) n.2249C>A c.498C>A n.1196C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.964-16417C>A (n.964-16417C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) n.2023C>A n.1334C>A | |
9 | g.114424436T>A | CA374608740 | WHRN | c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.2248A>T c.497A>T n.1195A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.964-16418A>T (n.964-16418A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.-10A>T (n.-10A>T) n.2022A>T n.1333A>T | |
9 | g.114424436T>C | CA466778144 | WHRN | c.1038A>G (p.Glu346=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.2248A>G c.497A>G n.1195A>G c.165A>G (p.Glu55=) c.261A>G (p.Glu87=) c.964-16418A>G (n.964-16418A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.2022A>G n.1333A>G | |
9 | g.114424436T>G | CA374608742 | WHRN | c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.2248A>C c.497A>C n.1195A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.964-16418A>C (n.964-16418A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.-10A>C (n.-10A>C) n.2022A>C n.1333A>C | |
9 | g.114424436_114424437insAGA | CA2691373324 | WHRN | c.1037_1038insTCT (p.Glu346delinsAspLeu) c.1313_1314insTCT (p.Glu438delinsAspLeu) n.2247_2248insTCT c.496_497insTCT n.1194_1195insTCT c.164_165insTCT (p.Glu55delinsAspLeu) c.260_261insTCT (p.Glu87delinsAspLeu) c.964-16419_964-16418insTCT (n.964-16419_964-16418insTCT) c.1187_1188insTCT (p.Glu396delinsAspLeu) c.-11_-10insTCT (n.-11_-10insTCT) n.2021_2022insTCT n.1332_1333insTCT | gnomAD v4 |
9 | g.114424437T>A | CA374608744 | WHRN | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.2247A>T c.496A>T n.1194A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.964-16419A>T (n.964-16419A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.-11A>T (n.-11A>T) n.2021A>T n.1332A>T | |
9 | g.114424437T>C | CA374608746 | WHRN | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.2247A>G c.496A>G n.1194A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.964-16419A>G (n.964-16419A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.2021A>G n.1332A>G | |
9 | g.114424437T>G | CA374608748 | WHRN | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.2247A>C c.496A>C n.1194A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.964-16419A>C (n.964-16419A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) n.2021A>C n.1332A>C | |
9 | g.114424437T= | CA1873835193 | WHRN | c.1037A= (p.Glu346=) c.1313A= (p.Glu438=) n.2247A= c.496A= n.1194A= c.164A= (p.Glu55=) c.260A= (p.Glu87=) c.964-16419A= (n.964-16419A=) c.1187A= (p.Glu396=) c.-11A= (n.-11A=) n.2021A= n.1332A= | |
9 | g.114424438C>A | CA374608749 | WHRN | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.2246G>T c.495G>T n.1193G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.964-16420G>T (n.964-16420G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) n.2020G>T n.1331G>T | |
9 | g.114424438C>G | CA374608751 | WHRN | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.2246G>C c.495G>C n.1193G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.964-16420G>C (n.964-16420G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) n.2020G>C n.1331G>C | |
9 | g.114424438C>T | CA374608753 | WHRN | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.2246G>A c.495G>A n.1193G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.964-16420G>A (n.964-16420G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) n.2020G>A n.1331G>A | |
9 | g.114424439del | CA2573143879 | WHRN | c.1036del (p.Glu346AsnfsTer?) c.1312del (p.Glu438AsnfsTer?) n.2246del c.495del n.1193del c.163del (p.Glu55AsnfsTer?) c.259del (p.Glu87AsnfsTer?) c.964-16420del (n.964-16420del) c.1186del (p.Glu396AsnfsTer?) c.-12del (n.-12del) n.2020del n.1331del | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424439_114424442del | CA2691373325 | WHRN | c.1033_1036del (p.Gln345AsnfsTer?) c.1309_1312del (p.Gln437AsnfsTer?) n.2243_2246del c.492_495del n.1190_1193del c.160_163del (p.Gln54AsnfsTer?) c.256_259del (p.Gln86AsnfsTer?) c.964-16423_964-16420del (n.964-16423_964-16420del) c.1183_1186del (p.Gln395AsnfsTer?) c.-15_-12del (n.-15_-12del) n.2017_2020del n.1328_1331del | gnomAD v4 |
9 | g.114424445_114424468dup | CA1128347194 | WHRN | c.1013_1036dup (p.Gln345_Glu346insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.1289_1312dup (p.Gln437_Glu438insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) n.2223_2246dup c.472_495dup n.1170_1193dup c.140_163dup (p.Gln54_Glu55insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.236_259dup (p.Gln86_Glu87insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.964-16443_964-16420dup (n.964-16443_964-16420dup) c.1163_1186dup (p.Gln395_Glu396insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.-35_-12dup (n.-35_-12dup) n.1997_2020dup n.1308_1331dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424439C>A | CA374608755 | WHRN | c.1035G>T (p.Gln345His) c.1311G>T (p.Gln437His) n.2245G>T c.494G>T n.1192G>T c.162G>T (p.Gln54His) c.258G>T (p.Gln86His) c.964-16421G>T (n.964-16421G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.-13G>T (n.-13G>T) n.2019G>T n.1330G>T | |
9 | g.114424439C>G | CA374608754 | WHRN | c.1035G>C (p.Gln345His) c.1311G>C (p.Gln437His) n.2245G>C c.494G>C n.1192G>C c.162G>C (p.Gln54His) c.258G>C (p.Gln86His) c.964-16421G>C (n.964-16421G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.-13G>C (n.-13G>C) n.2019G>C n.1330G>C | |
9 | g.114424439C>T | CA466778148 | WHRN | c.1035G>A (p.Gln345=) c.1311G>A (p.Gln437=) n.2245G>A c.494G>A n.1192G>A c.162G>A (p.Gln54=) c.258G>A (p.Gln86=) c.964-16421G>A (n.964-16421G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.2019G>A n.1330G>A | |
9 | g.114424440T>A | CA374608757 | WHRN | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.2244A>T c.493A>T n.1191A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.964-16422A>T (n.964-16422A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) n.2018A>T n.1329A>T | |
9 | g.114424440T>C | CA5205990 | WHRN | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.2244A>G c.493A>G n.1191A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.964-16422A>G (n.964-16422A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.2018A>G n.1329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424440T>G | CA374608758 | WHRN | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.2244A>C c.493A>C n.1191A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.964-16422A>C (n.964-16422A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.2018A>C n.1329A>C | |
9 | g.114424440T= | CA1873835194 | WHRN | c.1034A= (p.Gln345=) c.1310A= (p.Gln437=) n.2244A= c.493A= n.1191A= c.161A= (p.Gln54=) c.257A= (p.Gln86=) c.964-16422A= (n.964-16422A=) c.1184A= (p.Gln395=) c.-14A= (n.-14A=) n.2018A= n.1329A= | |
9 | g.114424441G>A | CA374608759 | WHRN | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.2243C>T c.492C>T n.1190C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.964-16423C>T (n.964-16423C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.2017C>T n.1328C>T | |
9 | g.114424441G>C | CA374608761 | WHRN | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.2243C>G c.492C>G n.1190C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.964-16423C>G (n.964-16423C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.2017C>G n.1328C>G | |
9 | g.114424441G>T | CA374608763 | WHRN | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.2243C>A c.492C>A n.1190C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.964-16423C>A (n.964-16423C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) n.2017C>A n.1328C>A | |
9 | g.114424442C>A | CA374608766 | WHRN | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.2242G>T c.491G>T n.1189G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.964-16424G>T (n.964-16424G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.2016G>T n.1327G>T | dbSNP |
9 | g.114424442C= | CA1873835195 | WHRN | c.1032G= (p.Glu344=) c.1308G= (p.Glu436=) n.2242G= c.491G= n.1189G= c.159G= (p.Glu53=) c.255G= (p.Glu85=) c.964-16424G= (n.964-16424G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.-16G= (n.-16G=) n.2016G= n.1327G= | |
9 | g.114424442C>G | CA374608765 | WHRN | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.2242G>C c.491G>C n.1189G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.964-16424G>C (n.964-16424G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.2016G>C n.1327G>C | |
9 | g.114424442C>T | CA5205991 | WHRN | c.1032G>A (p.Glu344=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.2242G>A c.491G>A n.1189G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.255G>A (p.Glu85=) c.964-16424G>A (n.964-16424G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.2016G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114424443T>A | CA374608769 | WHRN | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.2241A>T c.490A>T n.1188A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.964-16425A>T (n.964-16425A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.2015A>T n.1326A>T | |
9 | g.114424443T>C | CA374608770 | WHRN | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.2241A>G c.490A>G n.1188A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.964-16425A>G (n.964-16425A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.2015A>G n.1326A>G | |
9 | g.114424443T>G | CA374608771 | WHRN | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.2241A>C c.490A>C n.1188A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.964-16425A>C (n.964-16425A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.2015A>C n.1326A>C | |
9 | g.114424444C>A | CA374608773 | WHRN | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.2240G>T c.489G>T n.1187G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.964-16426G>T (n.964-16426G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.2014G>T n.1325G>T | |
9 | g.114424444C= | CA1873835196 | WHRN | c.1030G= (p.Glu344=) c.1306G= (p.Glu436=) n.2240G= c.489G= n.1187G= c.157G= (p.Glu53=) c.253G= (p.Glu85=) c.964-16426G= (n.964-16426G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.-18G= (n.-18G=) n.2014G= n.1325G= | |
9 | g.114424444C>G | CA374608774 | WHRN | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.2240G>C c.489G>C n.1187G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.964-16426G>C (n.964-16426G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.2014G>C n.1325G>C | dbSNP |
9 | g.114424444C>T | CA5205992 | WHRN | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.2240G>A c.489G>A n.1187G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.964-16426G>A (n.964-16426G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.2014G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424445G>A | CA5205993 | WHRN | c.1029C>T (p.Asn343=) c.1305C>T (p.Asn435=) n.2239C>T c.488C>T n.1186C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.252C>T (p.Asn84=) c.964-16427C>T (n.964-16427C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.2013C>T n.1324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424445G>C | CA374608785 | WHRN | c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) n.2239C>G c.488C>G n.1186C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.964-16427C>G (n.964-16427C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) n.2013C>G n.1324C>G | |
9 | g.114424445G= | CA1873835197 | WHRN | c.1029C= (p.Asn343=) c.1305C= (p.Asn435=) n.2239C= c.488C= n.1186C= c.156C= (p.Asn52=) c.252C= (p.Asn84=) c.964-16427C= (n.964-16427C=) c.1179C= (p.Asn393=) c.-19C= (n.-19C=) n.2013C= n.1324C= | |
9 | g.114424445G>T | CA374608778 | WHRN | c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) n.2239C>A c.488C>A n.1186C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.964-16427C>A (n.964-16427C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.2013C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424446T>A | CA374608787 | WHRN | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.2238A>T c.487A>T n.1185A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.964-16428A>T (n.964-16428A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.2012A>T n.1323A>T | |
9 | g.114424446T>C | CA374608788 | WHRN | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.2238A>G c.487A>G n.1185A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.964-16428A>G (n.964-16428A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.2012A>G n.1323A>G | |
9 | g.114424446T>G | CA374608790 | WHRN | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.2238A>C c.487A>C n.1185A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.964-16428A>C (n.964-16428A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.2012A>C n.1323A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424447T>A | CA374608792 | WHRN | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.2237A>T c.486A>T n.1184A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.964-16429A>T (n.964-16429A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.2011A>T n.1322A>T | |
9 | g.114424447T>C | CA374608794 | WHRN | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.2237A>G c.486A>G n.1184A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.964-16429A>G (n.964-16429A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.2011A>G n.1322A>G | |
9 | g.114424447T>G | CA374608795 | WHRN | c.1027A>C (p.Asn343His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.2237A>C c.486A>C n.1184A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.250A>C (p.Asn84His) c.964-16429A>C (n.964-16429A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.2011A>C n.1322A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424448C>A | CA466778159 | WHRN | c.1026G>T (p.Leu342=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.2236G>T c.485G>T n.1183G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.249G>T (p.Leu83=) c.964-16430G>T (n.964-16430G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.2010G>T n.1321G>T | |
9 | g.114424448C= | CA1873835198 | WHRN | c.1026G= (p.Leu342=) c.1302G= (p.Leu434=) n.2236G= c.485G= n.1183G= c.153G= (p.Leu51=) c.249G= (p.Leu83=) c.964-16430G= (n.964-16430G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.-22G= (n.-22G=) n.2010G= n.1321G= | |
9 | g.114424448C>G | CA466778161 | WHRN | c.1026G>C (p.Leu342=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.2236G>C c.485G>C n.1183G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.249G>C (p.Leu83=) c.964-16430G>C (n.964-16430G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.2010G>C n.1321G>C | |
9 | g.114424448C>T | CA5205994 | WHRN | c.1026G>A (p.Leu342=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.2236G>A c.485G>A n.1183G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.249G>A (p.Leu83=) c.964-16430G>A (n.964-16430G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.2010G>A n.1321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424448_114424452del | CA2691373326 | WHRN | c.1022_1026del (p.Leu341GlnfsTer14) c.1298_1302del (p.Leu433GlnfsTer14) n.2232_2236del c.481_485del n.1179_1183del c.149_153del (p.Leu50GlnfsTer14) c.245_249del (p.Leu82GlnfsTer14) c.964-16434_964-16430del (n.964-16434_964-16430del) c.1172_1176del (p.Leu391GlnfsTer14) c.-26_-22del (n.-26_-22del) n.2006_2010del n.1317_1321del | gnomAD v4 |
9 | g.114424449A>C | CA374608797 | WHRN | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2235T>G c.484T>G n.1182T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.964-16431T>G (n.964-16431T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) n.2009T>G n.1320T>G | |
9 | g.114424449A>G | CA374608798 | WHRN | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2235T>C c.484T>C n.1182T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.964-16431T>C (n.964-16431T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) n.2009T>C n.1320T>C | |
9 | g.114424449A>T | CA374608800 | WHRN | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2235T>A c.484T>A n.1182T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.964-16431T>A (n.964-16431T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) n.2009T>A n.1320T>A | |
9 | g.114424449_114424450del | CA2691373327 | WHRN | c.1024_1025del (p.Leu342GlufsTer14) c.1300_1301del (p.Leu434GlufsTer14) n.2234_2235del c.483_484del n.1181_1182del c.151_152del (p.Leu51GlufsTer14) c.247_248del (p.Leu83GlufsTer14) c.964-16432_964-16431del (n.964-16432_964-16431del) c.1174_1175del (p.Leu392GlufsTer14) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.2008_2009del n.1319_1320del | gnomAD v4 |
9 | g.114424450G>A | CA466778165 | WHRN | c.1024C>T (p.Leu342=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2234C>T c.483C>T n.1181C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.247C>T (p.Leu83=) c.964-16432C>T (n.964-16432C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.2008C>T n.1319C>T | |
9 | g.114424450G>C | CA374608803 | WHRN | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2234C>G c.483C>G n.1181C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.964-16432C>G (n.964-16432C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.-24C>G (n.-24C>G) n.2008C>G n.1319C>G | |
9 | g.114424450G>T | CA374608804 | WHRN | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2234C>A c.483C>A n.1181C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.247C>A (p.Leu83Met) c.964-16432C>A (n.964-16432C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.-24C>A (n.-24C>A) n.2008C>A n.1319C>A | |
9 | g.114424451C>A | CA466778170 | WHRN | c.1023G>T (p.Leu341=) c.1299G>T (p.Leu433=) n.2233G>T c.482G>T n.1180G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.246G>T (p.Leu82=) c.964-16433G>T (n.964-16433G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.2007G>T n.1318G>T | |
9 | g.114424451C>G | CA466778171 | WHRN | c.1023G>C (p.Leu341=) c.1299G>C (p.Leu433=) n.2233G>C c.482G>C n.1180G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.246G>C (p.Leu82=) c.964-16433G>C (n.964-16433G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.2007G>C n.1318G>C | |
9 | g.114424451C>T | CA466778173 | WHRN | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1299G>A (p.Leu433=) n.2233G>A c.482G>A n.1180G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.246G>A (p.Leu82=) c.964-16433G>A (n.964-16433G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.2007G>A n.1318G>A | |
9 | g.114424452A>C | CA374608806 | WHRN | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.2232T>G c.481T>G n.1179T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.964-16434T>G (n.964-16434T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.2006T>G n.1317T>G | |
9 | g.114424452A>G | CA374608809 | WHRN | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.2232T>C c.481T>C n.1179T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.964-16434T>C (n.964-16434T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.2006T>C n.1317T>C | |
9 | g.114424452A>T | CA374608808 | WHRN | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.2232T>A c.481T>A n.1179T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.964-16434T>A (n.964-16434T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.-26T>A (n.-26T>A) n.2006T>A n.1317T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424453G>A | CA466778175 | WHRN | c.1021C>T (p.Leu341=) c.1297C>T (p.Leu433=) n.2231C>T c.480C>T n.1178C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.244C>T (p.Leu82=) c.964-16435C>T (n.964-16435C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.2005C>T n.1316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424453G>C | CA198634765 | WHRN | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.2231C>G c.480C>G n.1178C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.964-16435C>G (n.964-16435C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.2005C>G n.1316C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424453G= | CA1873835199 | WHRN | c.1021C= (p.Leu341=) c.1297C= (p.Leu433=) n.2231C= c.480C= n.1178C= c.148C= (p.Leu50=) c.244C= (p.Leu82=) c.964-16435C= (n.964-16435C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.-27C= (n.-27C=) n.2005C= n.1316C= | |
9 | g.114424453G>T | CA374608812 | WHRN | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) n.2231C>A c.480C>A n.1178C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.964-16435C>A (n.964-16435C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.-27C>A (n.-27C>A) n.2005C>A n.1316C>A | |
9 | g.114424453_114424454insCT | CA2691373328 | WHRN | c.1020_1021insAG (p.Leu341SerfsTer3) c.1296_1297insAG (p.Leu433SerfsTer3) n.2230_2231insAG c.479_480insAG n.1177_1178insAG c.147_148insAG (p.Leu50SerfsTer3) c.243_244insAG (p.Leu82SerfsTer3) c.964-16436_964-16435insAG (n.964-16436_964-16435insAG) c.1170_1171insAG (p.Leu391SerfsTer3) c.-28_-27insAG (n.-28_-27insAG) n.2004_2005insAG n.1315_1316insAG | gnomAD v4 |
9 | g.114424454G>A | CA466778180 | WHRN | c.1020C>T (p.His340=) c.1296C>T (p.His432=) n.2230C>T c.479C>T n.1177C>T c.147C>T (p.His49=) c.243C>T (p.His81=) c.964-16436C>T (n.964-16436C>T) c.1170C>T (p.His390=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.2004C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424454G>C | CA374608814 | WHRN | c.1020C>G (p.His340Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2230C>G c.479C>G n.1177C>G c.147C>G (p.His49Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.964-16436C>G (n.964-16436C>G) c.1170C>G (p.His390Gln) c.-28C>G (n.-28C>G) n.2004C>G n.1315C>G | |
9 | g.114424454G>T | CA374608816 | WHRN | c.1020C>A (p.His340Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) n.2230C>A c.479C>A n.1177C>A c.147C>A (p.His49Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.964-16436C>A (n.964-16436C>A) c.1170C>A (p.His390Gln) c.-28C>A (n.-28C>A) n.2004C>A n.1315C>A | |
9 | g.114424455T>A | CA374608818 | WHRN | c.1019A>T (p.His340Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) n.2229A>T c.478A>T n.1176A>T c.146A>T (p.His49Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.964-16437A>T (n.964-16437A>T) c.1169A>T (p.His390Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) n.2003A>T n.1314A>T | |
9 | g.114424455T>C | CA374608820 | WHRN | c.1019A>G (p.His340Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) n.2229A>G c.478A>G n.1176A>G c.146A>G (p.His49Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.964-16437A>G (n.964-16437A>G) c.1169A>G (p.His390Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) n.2003A>G n.1314A>G | |
9 | g.114424455T>G | CA374608821 | WHRN | c.1019A>C (p.His340Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) n.2229A>C c.478A>C n.1176A>C c.146A>C (p.His49Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.964-16437A>C (n.964-16437A>C) c.1169A>C (p.His390Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) n.2003A>C n.1314A>C | |
9 | g.114424455_114424456insC | CA2691373329 | WHRN | c.1018_1019insG (p.His340ArgfsTer17) c.1294_1295insG (p.His432ArgfsTer17) n.2228_2229insG c.477_478insG n.1175_1176insG c.145_146insG (p.His49ArgfsTer17) c.241_242insG (p.His81ArgfsTer17) c.964-16438_964-16437insG (n.964-16438_964-16437insG) c.1168_1169insG (p.His390ArgfsTer17) c.-30_-29insG (n.-30_-29insG) n.2002_2003insG n.1313_1314insG | gnomAD v4 |
9 | g.114424456G>A | CA374608823 | WHRN | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) n.2228C>T c.477C>T n.1175C>T c.145C>T (p.His49Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.964-16438C>T (n.964-16438C>T) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.-30C>T (n.-30C>T) n.2002C>T n.1313C>T | |
9 | g.114424456G>C | CA374608825 | WHRN | c.1018C>G (p.His340Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) n.2228C>G c.477C>G n.1175C>G c.145C>G (p.His49Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.964-16438C>G (n.964-16438C>G) c.1168C>G (p.His390Asp) c.-30C>G (n.-30C>G) n.2002C>G n.1313C>G | |
9 | g.114424456G>T | CA374608826 | WHRN | c.1018C>A (p.His340Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) n.2228C>A c.477C>A n.1175C>A c.145C>A (p.His49Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.964-16438C>A (n.964-16438C>A) c.1168C>A (p.His390Asn) c.-30C>A (n.-30C>A) n.2002C>A n.1313C>A | |
9 | g.114424457C>A | CA466778183 | WHRN | c.1017G>T (p.Arg339=) c.1293G>T (p.Arg431=) n.2227G>T c.476G>T n.1174G>T c.144G>T (p.Arg48=) c.240G>T (p.Arg80=) c.964-16439G>T (n.964-16439G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2001G>T n.1312G>T | |
9 | g.114424457C>G | CA466778184 | WHRN | c.1017G>C (p.Arg339=) c.1293G>C (p.Arg431=) n.2227G>C c.476G>C n.1174G>C c.144G>C (p.Arg48=) c.240G>C (p.Arg80=) c.964-16439G>C (n.964-16439G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.2001G>C n.1312G>C | |
9 | g.114424457C>T | CA466778185 | WHRN | c.1017G>A (p.Arg339=) c.1293G>A (p.Arg431=) n.2227G>A c.476G>A n.1174G>A c.144G>A (p.Arg48=) c.240G>A (p.Arg80=) c.964-16439G>A (n.964-16439G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2001G>A n.1312G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424458C>A | CA374608828 | WHRN | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.2226G>T c.475G>T n.1173G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.964-16440G>T (n.964-16440G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2000G>T n.1311G>T | |
9 | g.114424458C= | CA1873835200 | WHRN | c.1016G= (p.Arg339=) c.1292G= (p.Arg431=) n.2226G= c.475G= n.1173G= c.143G= (p.Arg48=) c.239G= (p.Arg80=) c.964-16440G= (n.964-16440G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.-32G= (n.-32G=) n.2000G= n.1311G= | |
9 | g.114424458C>G | CA374608830 | WHRN | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.2226G>C c.475G>C n.1173G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.964-16440G>C (n.964-16440G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.2000G>C n.1311G>C | |
9 | g.114424458C>T | CA5205995 | WHRN | c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) n.2226G>A c.475G>A n.1173G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.239G>A (p.Arg80Gln) c.964-16440G>A (n.964-16440G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2000G>A n.1311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424459G>A | CA136866 | WHRN | c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) n.2225C>T c.474C>T n.1172C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) c.238C>T (p.Arg80Trp) c.964-16441C>T (n.964-16441C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.-33C>T (n.-33C>T) n.1999C>T n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424459G>C | CA374608833 | WHRN | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.2225C>G c.474C>G n.1172C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.964-16441C>G (n.964-16441C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.-33C>G (n.-33C>G) n.1999C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424459G= | CA1873835201 | WHRN | c.1015C= (p.Arg339=) c.1291C= (p.Arg431=) n.2225C= c.474C= n.1172C= c.142C= (p.Arg48=) c.238C= (p.Arg80=) c.964-16441C= (n.964-16441C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.-33C= (n.-33C=) n.1999C= n.1310C= | |
9 | g.114424459G>T | CA466778186 | WHRN | c.1015C>A (p.Arg339=) c.1291C>A (p.Arg431=) n.2225C>A c.474C>A n.1172C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.238C>A (p.Arg80=) c.964-16441C>A (n.964-16441C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.-33C>A (n.-33C>A) n.1999C>A n.1310C>A | |
9 | g.114424459_114424460insT | CA2691373330 | WHRN | c.1014_1015insA (p.Arg339ThrfsTer18) c.1290_1291insA (p.Arg431ThrfsTer18) n.2224_2225insA c.473_474insA n.1171_1172insA c.141_142insA (p.Arg48ThrfsTer18) c.237_238insA (p.Arg80ThrfsTer18) c.964-16442_964-16441insA (n.964-16442_964-16441insA) c.1164_1165insA (p.Arg389ThrfsTer18) c.-34_-33insA (n.-34_-33insA) n.1998_1999insA n.1309_1310insA | gnomAD v4 |
9 | g.114424460A>C | CA466778190 | WHRN | c.1014T>G (p.Ala338=) c.1290T>G (p.Ala430=) n.2224T>G c.473T>G n.1171T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.237T>G (p.Ala79=) c.964-16442T>G (n.964-16442T>G) c.1164T>G (p.Ala388=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.1998T>G n.1309T>G | |
9 | g.114424460A>G | CA466778188 | WHRN | c.1014T>C (p.Ala338=) c.1290T>C (p.Ala430=) n.2224T>C c.473T>C n.1171T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.237T>C (p.Ala79=) c.964-16442T>C (n.964-16442T>C) c.1164T>C (p.Ala388=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1998T>C n.1309T>C | |
9 | g.114424460A>T | CA466778189 | WHRN | c.1014T>A (p.Ala338=) c.1290T>A (p.Ala430=) n.2224T>A c.473T>A n.1171T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.237T>A (p.Ala79=) c.964-16442T>A (n.964-16442T>A) c.1164T>A (p.Ala388=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.1998T>A n.1309T>A | |
9 | g.114424461G>A | CA374608835 | WHRN | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.2223C>T c.472C>T n.1170C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.964-16443C>T (n.964-16443C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1997C>T n.1308C>T | |
9 | g.114424461G>C | CA374608837 | WHRN | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.2223C>G c.472C>G n.1170C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.964-16443C>G (n.964-16443C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1997C>G n.1308C>G | |
9 | g.114424461G>T | CA374608838 | WHRN | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.2223C>A c.472C>A n.1170C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.964-16443C>A (n.964-16443C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1997C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424461_114424469del | CA2785657295 | WHRN | c.1005_1013del (p.Glu335_Ala338delinsAsp) c.1281_1289del (p.Glu427_Ala430delinsAsp) n.2215_2223del c.464_472del n.1162_1170del c.132_140del (p.Glu44_Ala47delinsAsp) c.228_236del (p.Glu76_Ala79delinsAsp) c.964-16451_964-16443del (n.964-16451_964-16443del) c.1155_1163del (p.Glu385_Ala388delinsAsp) c.-43_-35del (n.-43_-35del) n.1989_1997del n.1300_1308del | |
9 | g.114424462C>A | CA198634776 | WHRN | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.2222G>T c.471G>T n.1169G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.964-16444G>T (n.964-16444G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.1996G>T n.1307G>T | dbSNP |
9 | g.114424462C= | CA1873835202 | WHRN | c.1012G= (p.Ala338=) c.1288G= (p.Ala430=) n.2222G= c.471G= n.1169G= c.139G= (p.Ala47=) c.235G= (p.Ala79=) c.964-16444G= (n.964-16444G=) c.1162G= (p.Ala388=) c.-36G= (n.-36G=) n.1996G= n.1307G= | |
9 | g.114424462C>G | CA374608842 | WHRN | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.2222G>C c.471G>C n.1169G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.964-16444G>C (n.964-16444G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) n.1996G>C n.1307G>C | |
9 | g.114424462C>T | CA374608843 | WHRN | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.2222G>A c.471G>A n.1169G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.964-16444G>A (n.964-16444G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) n.1996G>A n.1307G>A | |
9 | g.114424463C>A | CA374608845 | WHRN | c.1011G>T (p.Gln337His) c.1287G>T (p.Gln429His) n.2221G>T c.470G>T n.1168G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.234G>T (p.Gln78His) c.964-16445G>T (n.964-16445G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) c.-37G>T (n.-37G>T) n.1995G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424463C= | CA1873835203 | WHRN | c.1011G= (p.Gln337=) c.1287G= (p.Gln429=) n.2221G= c.470G= n.1168G= c.138G= (p.Gln46=) c.234G= (p.Gln78=) c.964-16445G= (n.964-16445G=) c.1161G= (p.Gln387=) c.-37G= (n.-37G=) n.1995G= n.1306G= | |
9 | g.114424463C>G | CA374608847 | WHRN | c.1011G>C (p.Gln337His) c.1287G>C (p.Gln429His) n.2221G>C c.470G>C n.1168G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.234G>C (p.Gln78His) c.964-16445G>C (n.964-16445G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.-37G>C (n.-37G>C) n.1995G>C n.1306G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424463C>T | CA5205996 | WHRN | c.1011G>A (p.Gln337=) c.1287G>A (p.Gln429=) n.2221G>A c.470G>A n.1168G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.234G>A (p.Gln78=) c.964-16445G>A (n.964-16445G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.-37G>A (n.-37G>A) n.1995G>A n.1306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424464T>A | CA374608850 | WHRN | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.2220A>T c.469A>T n.1167A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.964-16446A>T (n.964-16446A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) n.1994A>T n.1305A>T | |
9 | g.114424464T>C | CA5205997 | WHRN | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.2220A>G c.469A>G n.1167A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.964-16446A>G (n.964-16446A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) n.1994A>G n.1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424464T>G | CA374608852 | WHRN | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.2220A>C c.469A>C n.1167A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.964-16446A>C (n.964-16446A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) n.1994A>C n.1305A>C | |
9 | g.114424464T= | CA1873835204 | WHRN | c.1010A= (p.Gln337=) c.1286A= (p.Gln429=) n.2220A= c.469A= n.1167A= c.137A= (p.Gln46=) c.233A= (p.Gln78=) c.964-16446A= (n.964-16446A=) c.1160A= (p.Gln387=) c.-38A= (n.-38A=) n.1994A= n.1305A= | |
9 | g.114424465G>A | CA374608856 | WHRN | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.2219C>T c.468C>T n.1166C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.964-16447C>T (n.964-16447C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1993C>T n.1304C>T | |
9 | g.114424465G>C | CA374608858 | WHRN | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.2219C>G c.468C>G n.1166C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.964-16447C>G (n.964-16447C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1993C>G n.1304C>G | |
9 | g.114424465G>T | CA374608854 | WHRN | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.2219C>A c.468C>A n.1166C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.964-16447C>A (n.964-16447C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1993C>A n.1304C>A | |
9 | g.114424465_114424466del | CA2691373331 | WHRN | c.1008_1009del (p.Gln337GlyfsTer19) c.1284_1285del (p.Gln429GlyfsTer19) n.2218_2219del c.467_468del n.1165_1166del c.135_136del (p.Gln46GlyfsTer19) c.231_232del (p.Gln78GlyfsTer19) c.964-16448_964-16447del (n.964-16448_964-16447del) c.1158_1159del (p.Gln387GlyfsTer19) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.1992_1993del n.1303_1304del | gnomAD v4 |
9 | g.114424466C>A | CA374608862 | WHRN | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.2218G>T c.467G>T n.1165G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.964-16448G>T (n.964-16448G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1992G>T n.1303G>T | |
9 | g.114424466C>G | CA374608860 | WHRN | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.2218G>C c.467G>C n.1165G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.964-16448G>C (n.964-16448G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1992G>C n.1303G>C | |
9 | g.114424466C>T | CA466778200 | WHRN | c.1008G>A (p.Glu336=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.2218G>A c.467G>A n.1165G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.231G>A (p.Glu77=) c.964-16448G>A (n.964-16448G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1992G>A n.1303G>A | |
9 | g.114424467T>A | CA374608867 | WHRN | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2217A>T c.466A>T n.1164A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.964-16449A>T (n.964-16449A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.1991A>T n.1302A>T | |
9 | g.114424467T>C | CA374608864 | WHRN | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2217A>G c.466A>G n.1164A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.964-16449A>G (n.964-16449A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.1991A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424467T>G | CA374608866 | WHRN | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2217A>C c.466A>C n.1164A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.964-16449A>C (n.964-16449A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.1991A>C n.1302A>C | |
9 | g.114424467_114424468insAAAAAA | CA2691373332 | WHRN | c.1006_1007insTTTTTT (p.Glu336ValfsTer3) c.1282_1283insTTTTTT (p.Glu428ValfsTer3) n.2216_2217insTTTTTT c.465_466insTTTTTT n.1163_1164insTTTTTT c.133_134insTTTTTT (p.Glu45ValfsTer3) c.229_230insTTTTTT (p.Glu77ValfsTer3) c.964-16450_964-16449insTTTTTT (n.964-16450_964-16449insTTTTTT) c.1156_1157insTTTTTT (p.Glu386ValfsTer3) c.-42_-41insTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTT) n.1990_1991insTTTTTT n.1301_1302insTTTTTT | gnomAD v4 |
9 | g.114424468C>A | CA374608869 | WHRN | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2216G>T c.465G>T n.1163G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.964-16450G>T (n.964-16450G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1990G>T n.1301G>T | |
9 | g.114424468C>G | CA374608871 | WHRN | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2216G>C c.465G>C n.1163G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.964-16450G>C (n.964-16450G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1990G>C n.1301G>C | |
9 | g.114424468C>T | CA374608872 | WHRN | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2216G>A c.465G>A n.1163G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.964-16450G>A (n.964-16450G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1990G>A n.1301G>A | |
9 | g.114424469C>A | CA374608874 | WHRN | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.2215G>T c.464G>T n.1162G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.964-16451G>T (n.964-16451G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1989G>T n.1300G>T | |
9 | g.114424469C= | CA1873835205 | WHRN | c.1005G= (p.Glu335=) c.1281G= (p.Glu427=) n.2215G= c.464G= n.1162G= c.132G= (p.Glu44=) c.228G= (p.Glu76=) c.964-16451G= (n.964-16451G=) c.1155G= (p.Glu385=) c.-43G= (n.-43G=) n.1989G= n.1300G= | |
9 | g.114424469C>G | CA374608875 | WHRN | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.2215G>C c.464G>C n.1162G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.964-16451G>C (n.964-16451G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1989G>C n.1300G>C | |
9 | g.114424469C>T | CA466778208 | WHRN | c.1005G>A (p.Glu335=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.2215G>A c.464G>A n.1162G>A c.132G>A (p.Glu44=) c.228G>A (p.Glu76=) c.964-16451G>A (n.964-16451G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1989G>A n.1300G>A | dbSNP |
9 | g.114424470T>A | CA374608877 | WHRN | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.2214A>T c.463A>T n.1161A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.964-16452A>T (n.964-16452A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1988A>T n.1299A>T | |
9 | g.114424470T>C | CA374608883 | WHRN | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2214A>G c.463A>G n.1161A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.964-16452A>G (n.964-16452A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1988A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424470T>G | CA374608878 | WHRN | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2214A>C c.463A>C n.1161A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.964-16452A>C (n.964-16452A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.-44A>C (n.-44A>C) n.1988A>C n.1299A>C | |
9 | g.114424471C>A | CA374608885 | WHRN | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2213G>T c.462G>T n.1160G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.964-16453G>T (n.964-16453G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.-45G>T (n.-45G>T) n.1987G>T n.1298G>T | |
9 | g.114424471C>G | CA374608886 | WHRN | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.2213G>C c.462G>C n.1160G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.964-16453G>C (n.964-16453G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.-45G>C (n.-45G>C) n.1987G>C n.1298G>C | |
9 | g.114424471C>T | CA374608887 | WHRN | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.2213G>A c.462G>A n.1160G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.964-16453G>A (n.964-16453G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.-45G>A (n.-45G>A) n.1987G>A n.1298G>A | |
9 | g.114424471_114424472insATTAAAAAAAAAA | CA2785657296 | WHRN | c.1002_1003insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu335PhefsTer4) c.1278_1279insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu427PhefsTer4) n.2212_2213insTTTTTTTTTTAAT c.461_462insTTTTTTTTTTAAT n.1159_1160insTTTTTTTTTTAAT c.129_130insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu44PhefsTer4) c.225_226insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu76PhefsTer4) c.964-16454_964-16453insTTTTTTTTTTAAT (n.964-16454_964-16453insTTTTTTTTTTAAT) c.1152_1153insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu385PhefsTer4) c.-46_-45insTTTTTTTTTTAAT (n.-46_-45insTTTTTTTTTTAAT) n.1986_1987insTTTTTTTTTTAAT n.1297_1298insTTTTTTTTTTAAT | |
9 | g.114424472C>A | CA466778211 | WHRN | c.1002G>T (p.Leu334=) c.1278G>T (p.Leu426=) n.2212G>T c.461G>T n.1159G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.225G>T (p.Leu75=) c.964-16454G>T (n.964-16454G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.1986G>T n.1297G>T | |
9 | g.114424472C= | CA1873835206 | WHRN | c.1002G= (p.Leu334=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2212G= c.461G= n.1159G= c.129G= (p.Leu43=) c.225G= (p.Leu75=) c.964-16454G= (n.964-16454G=) c.1152G= (p.Leu384=) c.-46G= (n.-46G=) n.1986G= n.1297G= | |
9 | g.114424472C>G | CA466778212 | WHRN | c.1002G>C (p.Leu334=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2212G>C c.461G>C n.1159G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.225G>C (p.Leu75=) c.964-16454G>C (n.964-16454G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1986G>C n.1297G>C | |
9 | g.114424472C>T | CA5205998 | WHRN | c.1002G>A (p.Leu334=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2212G>A c.461G>A n.1159G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.225G>A (p.Leu75=) c.964-16454G>A (n.964-16454G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1986G>A n.1297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424472_114424473delinsCA | CA1873835207 | WHRN | c.1001_1002delinsTG (p.Leu334=) c.1277_1278delinsTG (p.Leu426=) n.2211_2212delinsTG c.460_461delinsTG n.1158_1159delinsTG c.128_129delinsTG (p.Leu43=) c.224_225delinsTG (p.Leu75=) c.964-16455_964-16454delinsTG (n.964-16455_964-16454delinsTG) c.1151_1152delinsTG (p.Leu384=) c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG) n.1985_1986delinsTG n.1296_1297delinsTG | |
9 | g.114424473del | CA590500591 | WHRN | c.1001del (p.Leu334ArgfsTer9) c.1277del (p.Leu426ArgfsTer9) n.2211del c.460del n.1158del c.128del (p.Leu43ArgfsTer9) c.224del (p.Leu75ArgfsTer9) c.964-16455del (n.964-16455del) c.1151del (p.Leu384ArgfsTer9) c.-47del (n.-47del) n.1985del n.1296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424473A>C | CA374608890 | WHRN | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2211T>G c.460T>G n.1158T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.964-16455T>G (n.964-16455T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1985T>G n.1296T>G | |
9 | g.114424473A>G | CA374608894 | WHRN | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2211T>C c.460T>C n.1158T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.964-16455T>C (n.964-16455T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1985T>C n.1296T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424473A>T | CA374608891 | WHRN | c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2211T>A c.460T>A n.1158T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.964-16455T>A (n.964-16455T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1985T>A n.1296T>A | |
9 | g.114424474G>A | CA466778213 | WHRN | c.1000C>T (p.Leu334=) c.1276C>T (p.Leu426=) n.2210C>T c.459C>T n.1157C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.223C>T (p.Leu75=) c.964-16456C>T (n.964-16456C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.-48C>T (n.-48C>T) n.1984C>T n.1295C>T | |
9 | g.114424474G>C | CA374608896 | WHRN | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2210C>G c.459C>G n.1157C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.964-16456C>G (n.964-16456C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.-48C>G (n.-48C>G) n.1984C>G n.1295C>G | |
9 | g.114424474G>T | CA374608897 | WHRN | c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2210C>A c.459C>A n.1157C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.964-16456C>A (n.964-16456C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.-48C>A (n.-48C>A) n.1984C>A n.1295C>A | |
9 | g.114424475C>A | CA466778219 | WHRN | c.999G>T (p.Leu333=) c.1275G>T (p.Leu425=) n.2209G>T c.458G>T n.1156G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.222G>T (p.Leu74=) c.964-16457G>T (n.964-16457G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.-49G>T (n.-49G>T) n.1983G>T n.1294G>T | |
9 | g.114424475C>G | CA466778221 | WHRN | c.999G>C (p.Leu333=) c.1275G>C (p.Leu425=) n.2209G>C c.458G>C n.1156G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.222G>C (p.Leu74=) c.964-16457G>C (n.964-16457G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.-49G>C (n.-49G>C) n.1983G>C n.1294G>C | |
9 | g.114424475C>T | CA466778224 | WHRN | c.999G>A (p.Leu333=) c.1275G>A (p.Leu425=) n.2209G>A c.458G>A n.1156G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.222G>A (p.Leu74=) c.964-16457G>A (n.964-16457G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.-49G>A (n.-49G>A) n.1983G>A n.1294G>A | |
9 | g.114424476A>C | CA374608899 | WHRN | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2208T>G c.457T>G n.1155T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.964-16458T>G (n.964-16458T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) n.1982T>G n.1293T>G | |
9 | g.114424476A>G | CA374608900 | WHRN | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2208T>C c.457T>C n.1155T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.964-16458T>C (n.964-16458T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) n.1982T>C n.1293T>C | |
9 | g.114424476A>T | CA374608901 | WHRN | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.2208T>A c.457T>A n.1155T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.964-16458T>A (n.964-16458T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) n.1982T>A n.1293T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424477G>A | CA466778228 | WHRN | c.997C>T (p.Leu333=) c.1273C>T (p.Leu425=) n.2207C>T c.456C>T n.1154C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.220C>T (p.Leu74=) c.964-16459C>T (n.964-16459C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.-51C>T (n.-51C>T) n.1981C>T n.1292C>T | |
9 | g.114424477G>C | CA374608902 | WHRN | c.997C>G (p.Leu333Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2207C>G c.456C>G n.1154C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.964-16459C>G (n.964-16459C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.-51C>G (n.-51C>G) n.1981C>G n.1292C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424477G>T | CA374608903 | WHRN | c.997C>A (p.Leu333Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.2207C>A c.456C>A n.1154C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.220C>A (p.Leu74Met) c.964-16459C>A (n.964-16459C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.-51C>A (n.-51C>A) n.1981C>A n.1292C>A | |
9 | g.114424478C>A | CA466778232 | WHRN | c.996G>T (p.Val332=) c.1272G>T (p.Val424=) n.2206G>T c.455G>T n.1153G>T c.123G>T (p.Val41=) c.219G>T (p.Val73=) c.964-16460G>T (n.964-16460G>T) c.1146G>T (p.Val382=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.1980G>T n.1291G>T | |
9 | g.114424478C>G | CA466778236 | WHRN | c.996G>C (p.Val332=) c.1272G>C (p.Val424=) n.2206G>C c.455G>C n.1153G>C c.123G>C (p.Val41=) c.219G>C (p.Val73=) c.964-16460G>C (n.964-16460G>C) c.1146G>C (p.Val382=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.1980G>C n.1291G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424478C>T | CA466778238 | WHRN | c.996G>A (p.Val332=) c.1272G>A (p.Val424=) n.2206G>A c.455G>A n.1153G>A c.123G>A (p.Val41=) c.219G>A (p.Val73=) c.964-16460G>A (n.964-16460G>A) c.1146G>A (p.Val382=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.1980G>A n.1291G>A | |
9 | g.114424479A= | CA1873835208 | WHRN | c.995T= (p.Val332=) c.1271T= (p.Val424=) n.2205T= c.454T= n.1152T= c.122T= (p.Val41=) c.218T= (p.Val73=) c.964-16461T= (n.964-16461T=) c.1145T= (p.Val382=) c.-53T= (n.-53T=) n.1979T= n.1290T= | |
9 | g.114424479A>C | CA374608904 | WHRN | c.995T>G (p.Val332Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.2205T>G c.454T>G n.1152T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.964-16461T>G (n.964-16461T>G) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) n.1979T>G n.1290T>G | |
9 | g.114424479A>G | CA374608905 | WHRN | c.995T>C (p.Val332Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.2205T>C c.454T>C n.1152T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.964-16461T>C (n.964-16461T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) n.1979T>C n.1290T>C | |
9 | g.114424479A>T | CA374608906 | WHRN | c.995T>A (p.Val332Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.2205T>A c.454T>A n.1152T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.964-16461T>A (n.964-16461T>A) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) n.1979T>A n.1290T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424480C>A | CA5205999 | WHRN | c.994G>T (p.Val332Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.2204G>T c.453G>T n.1151G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.964-16462G>T (n.964-16462G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) n.1978G>T n.1289G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424480C= | CA1873835209 | WHRN | c.994G= (p.Val332=) c.1270G= (p.Val424=) n.2204G= c.453G= n.1151G= c.121G= (p.Val41=) c.217G= (p.Val73=) c.964-16462G= (n.964-16462G=) c.1144G= (p.Val382=) c.-54G= (n.-54G=) n.1978G= n.1289G= | |
9 | g.114424480C>G | CA374608909 | WHRN | c.994G>C (p.Val332Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.2204G>C c.453G>C n.1151G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.964-16462G>C (n.964-16462G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) n.1978G>C n.1289G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424480C>T | CA374608907 | WHRN | c.994G>A (p.Val332Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.2204G>A c.453G>A n.1151G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.964-16462G>A (n.964-16462G>A) c.1144G>A (p.Val382Met) c.-54G>A (n.-54G>A) n.1978G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424481T>A | CA466778244 | WHRN | c.993A>T (p.Arg331=) c.1269A>T (p.Arg423=) n.2203A>T c.452A>T n.1150A>T c.120A>T (p.Arg40=) c.216A>T (p.Arg72=) c.964-16463A>T (n.964-16463A>T) c.1143A>T (p.Arg381=) c.-55A>T (n.-55A>T) n.1977A>T n.1288A>T | |
9 | g.114424481T>C | CA466778245 | WHRN | c.993A>G (p.Arg331=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.2203A>G c.452A>G n.1150A>G c.120A>G (p.Arg40=) c.216A>G (p.Arg72=) c.964-16463A>G (n.964-16463A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.1977A>G n.1288A>G | |
9 | g.114424481T>G | CA466778247 | WHRN | c.993A>C (p.Arg331=) c.1269A>C (p.Arg423=) n.2203A>C c.452A>C n.1150A>C c.120A>C (p.Arg40=) c.216A>C (p.Arg72=) c.964-16463A>C (n.964-16463A>C) c.1143A>C (p.Arg381=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.1977A>C n.1288A>C | |
9 | g.114424482C>A | CA374608916 | WHRN | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.2202G>T c.451G>T n.1149G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.964-16464G>T (n.964-16464G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1976G>T n.1287G>T | |
9 | g.114424482C= | CA1873835210 | WHRN | c.992G= (p.Arg331=) c.1268G= (p.Arg423=) n.2202G= c.451G= n.1149G= c.119G= (p.Arg40=) c.215G= (p.Arg72=) c.964-16464G= (n.964-16464G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.-56G= (n.-56G=) n.1976G= n.1287G= | |
9 | g.114424482C>G | CA198634799 | WHRN | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.2202G>C c.451G>C n.1149G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.964-16464G>C (n.964-16464G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.-56G>C (n.-56G>C) n.1976G>C n.1287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424482C>T | CA5206000 | WHRN | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) n.2202G>A c.451G>A n.1149G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.964-16464G>A (n.964-16464G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1976G>A n.1287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424483G>A | CA277978 | WHRN | c.991C>T (p.Arg331Ter) c.1267C>T (p.Arg423Ter) n.2201C>T c.450C>T n.1148C>T c.118C>T (p.Arg40Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) c.964-16465C>T (n.964-16465C>T) c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.1975C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424483G>C | CA374608920 | WHRN | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.2201C>G c.450C>G n.1148C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.964-16465C>G (n.964-16465C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-57C>G (n.-57C>G) n.1975C>G n.1286C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114424483G= | CA1873835211 | WHRN | c.991C= (p.Arg331=) c.1267C= (p.Arg423=) n.2201C= c.450C= n.1148C= c.118C= (p.Arg40=) c.214C= (p.Arg72=) c.964-16465C= (n.964-16465C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.-57C= (n.-57C=) n.1975C= n.1286C= | |
9 | g.114424483G>T | CA466778255 | WHRN | c.991C>A (p.Arg331=) c.1267C>A (p.Arg423=) n.2201C>A c.450C>A n.1148C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.214C>A (p.Arg72=) c.964-16465C>A (n.964-16465C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.-57C>A (n.-57C>A) n.1975C>A n.1286C>A | |
9 | g.114424484T>A | CA466778257 | WHRN | c.990A>T (p.Thr330=) c.1266A>T (p.Thr422=) n.2200A>T c.449A>T n.1147A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.213A>T (p.Thr71=) c.964-16466A>T (n.964-16466A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.-58A>T (n.-58A>T) n.1974A>T n.1285A>T | |
9 | g.114424484T>C | CA466778259 | WHRN | c.990A>G (p.Thr330=) c.1266A>G (p.Thr422=) n.2200A>G c.449A>G n.1147A>G c.117A>G (p.Thr39=) c.213A>G (p.Thr71=) c.964-16466A>G (n.964-16466A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.-58A>G (n.-58A>G) n.1974A>G n.1285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424484T>G | CA466778266 | WHRN | c.990A>C (p.Thr330=) c.1266A>C (p.Thr422=) n.2200A>C c.449A>C n.1147A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.213A>C (p.Thr71=) c.964-16466A>C (n.964-16466A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.-58A>C (n.-58A>C) n.1974A>C n.1285A>C | |
9 | g.114424484T= | CA1873835212 | WHRN | c.990A= (p.Thr330=) c.1266A= (p.Thr422=) n.2200A= c.449A= n.1147A= c.117A= (p.Thr39=) c.213A= (p.Thr71=) c.964-16466A= (n.964-16466A=) c.1140A= (p.Thr380=) c.-58A= (n.-58A=) n.1974A= n.1285A= | |
9 | g.114424485G>A | CA374608922 | WHRN | c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.2199C>T c.448C>T n.1146C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.964-16467C>T (n.964-16467C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.-59C>T (n.-59C>T) n.1973C>T n.1284C>T | |
9 | g.114424485G>C | CA374608924 | WHRN | c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) n.2199C>G c.448C>G n.1146C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.964-16467C>G (n.964-16467C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) n.1973C>G n.1284C>G | |
9 | g.114424485G>T | CA374608926 | WHRN | c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) n.2199C>A c.448C>A n.1146C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.964-16467C>A (n.964-16467C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) n.1973C>A n.1284C>A | |
9 | g.114424485dup | CA2580079473 | WHRN | c.989dup (p.Arg331ThrfsTer26) c.1265dup (p.Arg423ThrfsTer26) n.2199dup c.448dup n.1146dup c.116dup (p.Arg40ThrfsTer26) c.212dup (p.Arg72ThrfsTer26) c.964-16467dup (n.964-16467dup) c.1139dup (p.Arg381ThrfsTer26) c.-59dup (n.-59dup) n.1973dup n.1284dup | ClinVar |
9 | g.114424486T>A | CA374608927 | WHRN | c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.2198A>T c.447A>T n.1145A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.964-16468A>T (n.964-16468A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1972A>T n.1283A>T | |
9 | g.114424486T>C | CA374608929 | WHRN | c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.2198A>G c.447A>G n.1145A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.964-16468A>G (n.964-16468A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1972A>G n.1283A>G | |
9 | g.114424486T>G | CA374608931 | WHRN | c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.2198A>C c.447A>C n.1145A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.964-16468A>C (n.964-16468A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1972A>C n.1283A>C | |
9 | g.114424487C>A | CA374608932 | WHRN | c.987G>T (p.Gln329His) c.1263G>T (p.Gln421His) n.2197G>T c.446G>T n.1144G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.210G>T (p.Gln70His) c.964-16469G>T (n.964-16469G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1971G>T n.1282G>T | |
9 | g.114424487C>G | CA374608934 | WHRN | c.987G>C (p.Gln329His) c.1263G>C (p.Gln421His) n.2197G>C c.446G>C n.1144G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.210G>C (p.Gln70His) c.964-16469G>C (n.964-16469G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1971G>C n.1282G>C | |
9 | g.114424487C>T | CA466778276 | WHRN | c.987G>A (p.Gln329=) c.1263G>A (p.Gln421=) n.2197G>A c.446G>A n.1144G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.210G>A (p.Gln70=) c.964-16469G>A (n.964-16469G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1971G>A n.1282G>A | |
9 | g.114424488T>A | CA374608939 | WHRN | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.2196A>T c.445A>T n.1143A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.964-16470A>T (n.964-16470A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1970A>T n.1281A>T | |
9 | g.114424488T>C | CA374608935 | WHRN | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.2196A>G c.445A>G n.1143A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.964-16470A>G (n.964-16470A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1970A>G n.1281A>G | |
9 | g.114424488T>G | CA374608937 | WHRN | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.2196A>C c.445A>C n.1143A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.964-16470A>C (n.964-16470A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1970A>C n.1281A>C | |
9 | g.114424489G>A | CA374608942 | WHRN | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.2195C>T c.444C>T n.1142C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.964-16471C>T (n.964-16471C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1969C>T n.1280C>T | |
9 | g.114424489G>C | CA374608943 | WHRN | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.2195C>G c.444C>G n.1142C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.964-16471C>G (n.964-16471C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1969C>G n.1280C>G | |
9 | g.114424489G= | CA1873835213 | WHRN | c.985C= (p.Gln329=) c.1261C= (p.Gln421=) n.2195C= c.444C= n.1142C= c.112C= (p.Gln38=) c.208C= (p.Gln70=) c.964-16471C= (n.964-16471C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.-63C= (n.-63C=) n.1969C= n.1280C= | |
9 | g.114424489G>T | CA374608944 | WHRN | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.2195C>A c.444C>A n.1142C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.964-16471C>A (n.964-16471C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1969C>A n.1280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424490G>A | CA5206001 | WHRN | c.984C>T (p.Asn328=) c.1260C>T (p.Asn420=) n.2194C>T c.443C>T n.1141C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.207C>T (p.Asn69=) c.964-16472C>T (n.964-16472C>T) c.1134C>T (p.Asn378=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.1968C>T n.1279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424490G>C | CA374608948 | WHRN | c.984C>G (p.Asn328Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) n.2194C>G c.443C>G n.1141C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.964-16472C>G (n.964-16472C>G) c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.-64C>G (n.-64C>G) n.1968C>G n.1279C>G | |
9 | g.114424490G= | CA1873835214 | WHRN | c.984C= (p.Asn328=) c.1260C= (p.Asn420=) n.2194C= c.443C= n.1141C= c.111C= (p.Asn37=) c.207C= (p.Asn69=) c.964-16472C= (n.964-16472C=) c.1134C= (p.Asn378=) c.-64C= (n.-64C=) n.1968C= n.1279C= | |
9 | g.114424490G>T | CA374608951 | WHRN | c.984C>A (p.Asn328Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) n.2194C>A c.443C>A n.1141C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.964-16472C>A (n.964-16472C>A) c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) n.1968C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424491T>A | CA374608955 | WHRN | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.2193A>T c.442A>T n.1140A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.964-16473A>T (n.964-16473A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1967A>T n.1278A>T | |
9 | g.114424491T>C | CA5206002 | WHRN | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.2193A>G c.442A>G n.1140A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.964-16473A>G (n.964-16473A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1967A>G n.1278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424491T>G | CA374608959 | WHRN | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.2193A>C c.442A>C n.1140A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.964-16473A>C (n.964-16473A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1967A>C n.1278A>C | |
9 | g.114424491T= | CA1873835215 | WHRN | c.983A= (p.Asn328=) c.1259A= (p.Asn420=) n.2193A= c.442A= n.1140A= c.110A= (p.Asn37=) c.206A= (p.Asn69=) c.964-16473A= (n.964-16473A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.-65A= (n.-65A=) n.1967A= n.1278A= | |
9 | g.114424492T>A | CA374608961 | WHRN | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.2192A>T c.441A>T n.1139A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.964-16474A>T (n.964-16474A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.1966A>T n.1277A>T | |
9 | g.114424492T>C | CA374608963 | WHRN | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.2192A>G c.441A>G n.1139A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.964-16474A>G (n.964-16474A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.1966A>G n.1277A>G | |
9 | g.114424492T>G | CA374608965 | WHRN | c.982A>C (p.Asn328His) c.1258A>C (p.Asn420His) n.2192A>C c.441A>C n.1139A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.205A>C (p.Asn69His) c.964-16474A>C (n.964-16474A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.1966A>C n.1277A>C | |
9 | g.114424493C>A | CA466778291 | WHRN | c.981G>T (p.Gly327=) c.1257G>T (p.Gly419=) n.2191G>T c.440G>T n.1138G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.204G>T (p.Gly68=) c.964-16475G>T (n.964-16475G>T) c.1131G>T (p.Gly377=) c.-67G>T (n.-67G>T) n.1965G>T n.1276G>T | |
9 | g.114424493C= | CA1873835216 | WHRN | c.981G= (p.Gly327=) c.1257G= (p.Gly419=) n.2191G= c.440G= n.1138G= c.108G= (p.Gly36=) c.204G= (p.Gly68=) c.964-16475G= (n.964-16475G=) c.1131G= (p.Gly377=) c.-67G= (n.-67G=) n.1965G= n.1276G= | |
9 | g.114424493C>G | CA466778292 | WHRN | c.981G>C (p.Gly327=) c.1257G>C (p.Gly419=) n.2191G>C c.440G>C n.1138G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.204G>C (p.Gly68=) c.964-16475G>C (n.964-16475G>C) c.1131G>C (p.Gly377=) c.-67G>C (n.-67G>C) n.1965G>C n.1276G>C | |
9 | g.114424493C>T | CA198634832 | WHRN | c.981G>A (p.Gly327=) c.1257G>A (p.Gly419=) n.2191G>A c.440G>A n.1138G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.204G>A (p.Gly68=) c.964-16475G>A (n.964-16475G>A) c.1131G>A (p.Gly377=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.1965G>A n.1276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424496del | CA2691373333 | WHRN | c.981del (p.Asn328ThrfsTer15) c.1257del (p.Asn420ThrfsTer15) n.2191del c.440del n.1138del c.108del (p.Asn37ThrfsTer15) c.204del (p.Asn69ThrfsTer15) c.964-16475del (n.964-16475del) c.1131del (p.Asn378ThrfsTer15) c.-67del (n.-67del) n.1965del n.1276del | gnomAD v4 |
9 | g.114424494C>A | CA5206003 | WHRN | c.980G>T (p.Gly327Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.2190G>T c.439G>T n.1137G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.964-16476G>T (n.964-16476G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.-68G>T (n.-68G>T) n.1964G>T n.1275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424494C= | CA1873835217 | WHRN | c.980G= (p.Gly327=) c.1256G= (p.Gly419=) n.2190G= c.439G= n.1137G= c.107G= (p.Gly36=) c.203G= (p.Gly68=) c.964-16476G= (n.964-16476G=) c.1130G= (p.Gly377=) c.-68G= (n.-68G=) n.1964G= n.1275G= | |
9 | g.114424494C>G | CA374608972 | WHRN | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.2190G>C c.439G>C n.1137G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.964-16476G>C (n.964-16476G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) n.1964G>C n.1275G>C | |
9 | g.114424494C>T | CA374608974 | WHRN | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.2190G>A c.439G>A n.1137G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.964-16476G>A (n.964-16476G>A) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) n.1964G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424495C>A | CA374608983 | WHRN | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) n.2189G>T c.438G>T n.1136G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.964-16477G>T (n.964-16477G>T) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1963G>T n.1274G>T | |
9 | g.114424495C= | CA1873835218 | WHRN | c.979G= (p.Gly327=) c.1255G= (p.Gly419=) n.2189G= c.438G= n.1136G= c.106G= (p.Gly36=) c.202G= (p.Gly68=) c.964-16477G= (n.964-16477G=) c.1129G= (p.Gly377=) c.-69G= (n.-69G=) n.1963G= n.1274G= | |
9 | g.114424495C>G | CA374608985 | WHRN | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.2189G>C c.438G>C n.1136G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.964-16477G>C (n.964-16477G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1963G>C n.1274G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424495C>T | CA374608986 | WHRN | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.2189G>A c.438G>A n.1136G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.964-16477G>A (n.964-16477G>A) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1963G>A n.1274G>A | |
9 | g.114424496C>A | CA466778298 | WHRN | c.978G>T (p.Leu326=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.2188G>T c.437G>T n.1135G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.201G>T (p.Leu67=) c.964-16478G>T (n.964-16478G>T) c.1128G>T (p.Leu376=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.1962G>T n.1273G>T | |
9 | g.114424496C>G | CA466778299 | WHRN | c.978G>C (p.Leu326=) c.1254G>C (p.Leu418=) n.2188G>C c.437G>C n.1135G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.201G>C (p.Leu67=) c.964-16478G>C (n.964-16478G>C) c.1128G>C (p.Leu376=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.1962G>C n.1273G>C | |
9 | g.114424496C>T | CA466778302 | WHRN | c.978G>A (p.Leu326=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.2188G>A c.437G>A n.1135G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.201G>A (p.Leu67=) c.964-16478G>A (n.964-16478G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.1962G>A n.1273G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424497A>C | CA374608990 | WHRN | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.2187T>G c.436T>G n.1134T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.964-16479T>G (n.964-16479T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) n.1961T>G n.1272T>G | |
9 | g.114424497A>G | CA374608992 | WHRN | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.2187T>C c.436T>C n.1134T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.964-16479T>C (n.964-16479T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) n.1961T>C n.1272T>C | |
9 | g.114424497A>T | CA374608995 | WHRN | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.2187T>A c.436T>A n.1134T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.964-16479T>A (n.964-16479T>A) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) n.1961T>A n.1272T>A | |
9 | g.114424498G>A | CA466778309 | WHRN | c.976C>T (p.Leu326=) c.1252C>T (p.Leu418=) n.2186C>T c.435C>T n.1133C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.199C>T (p.Leu67=) c.964-16480C>T (n.964-16480C>T) c.1126C>T (p.Leu376=) c.-72C>T (n.-72C>T) n.1960C>T n.1271C>T | |
9 | g.114424498G>C | CA374608998 | WHRN | c.976C>G (p.Leu326Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.2186C>G c.435C>G n.1133C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.964-16480C>G (n.964-16480C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.-72C>G (n.-72C>G) n.1960C>G n.1271C>G | |
9 | g.114424498G>T | CA374609000 | WHRN | c.976C>A (p.Leu326Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) n.2186C>A c.435C>A n.1133C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.964-16480C>A (n.964-16480C>A) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.-72C>A (n.-72C>A) n.1960C>A n.1271C>A | |
9 | g.114424499G>A | CA466778312 | WHRN | c.975C>T (p.Ser325=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.2185C>T c.434C>T n.1132C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.198C>T (p.Ser66=) c.964-16481C>T (n.964-16481C>T) c.1125C>T (p.Ser375=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.1959C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424499G>C | CA374609004 | WHRN | c.975C>G (p.Ser325Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) n.2185C>G c.434C>G n.1132C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.964-16481C>G (n.964-16481C>G) c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.-73C>G (n.-73C>G) n.1959C>G n.1270C>G | |
9 | g.114424499G= | CA1873835219 | WHRN | c.975C= (p.Ser325=) c.1251C= (p.Ser417=) n.2185C= c.434C= n.1132C= c.102C= (p.Ser34=) c.198C= (p.Ser66=) c.964-16481C= (n.964-16481C=) c.1125C= (p.Ser375=) c.-73C= (n.-73C=) n.1959C= n.1270C= | |
9 | g.114424499G>T | CA374609007 | WHRN | c.975C>A (p.Ser325Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) n.2185C>A c.434C>A n.1132C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.964-16481C>A (n.964-16481C>A) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.-73C>A (n.-73C>A) n.1959C>A n.1270C>A | |
9 | g.114424500C>A | CA374609010 | WHRN | c.974G>T (p.Ser325Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.2184G>T c.433G>T n.1131G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.964-16482G>T (n.964-16482G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1958G>T n.1269G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.114424500C= | CA1873835220 | WHRN | c.974G= (p.Ser325=) c.1250G= (p.Ser417=) n.2184G= c.433G= n.1131G= c.101G= (p.Ser34=) c.197G= (p.Ser66=) c.964-16482G= (n.964-16482G=) c.1124G= (p.Ser375=) c.-74G= (n.-74G=) n.1958G= n.1269G= | |
9 | g.114424500C>G | CA374609012 | WHRN | c.974G>C (p.Ser325Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.2184G>C c.433G>C n.1131G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.964-16482G>C (n.964-16482G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1958G>C n.1269G>C | |
9 | g.114424500C>T | CA374609014 | WHRN | c.974G>A (p.Ser325Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.2184G>A c.433G>A n.1131G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.964-16482G>A (n.964-16482G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1958G>A n.1269G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424501T>A | CA374609016 | WHRN | c.973A>T (p.Ser325Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.2183A>T c.432A>T n.1130A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.964-16483A>T (n.964-16483A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) n.1957A>T n.1268A>T | |
9 | g.114424501T>C | CA374609022 | WHRN | c.973A>G (p.Ser325Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.2183A>G c.432A>G n.1130A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.964-16483A>G (n.964-16483A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) n.1957A>G n.1268A>G | |
9 | g.114424501T>G | CA374609019 | WHRN | c.973A>C (p.Ser325Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.2183A>C c.432A>C n.1130A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.964-16483A>C (n.964-16483A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.-75A>C (n.-75A>C) n.1957A>C n.1268A>C | |
9 | g.114424502G>A | CA466778325 | WHRN | c.972C>T (p.Ser324=) c.1248C>T (p.Ser416=) n.2182C>T c.431C>T n.1129C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.195C>T (p.Ser65=) c.964-16484C>T (n.964-16484C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1956C>T n.1267C>T | |
9 | g.114424502G>C | CA374609029 | WHRN | c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) n.2182C>G c.431C>G n.1129C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.964-16484C>G (n.964-16484C>G) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1956C>G n.1267C>G | |
9 | g.114424502G= | CA1873835221 | WHRN | c.972C= (p.Ser324=) c.1248C= (p.Ser416=) n.2182C= c.431C= n.1129C= c.99C= (p.Ser33=) c.195C= (p.Ser65=) c.964-16484C= (n.964-16484C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.-76C= (n.-76C=) n.1956C= n.1267C= | |
9 | g.114424502G>T | CA374609032 | WHRN | c.972C>A (p.Ser324Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) n.2182C>A c.431C>A n.1129C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.964-16484C>A (n.964-16484C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1956C>A n.1267C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114424503C>A | CA374609035 | WHRN | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.2181G>T c.430G>T n.1128G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.964-16485G>T (n.964-16485G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1955G>T n.1266G>T | |
9 | g.114424503C>G | CA374609039 | WHRN | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.2181G>C c.430G>C n.1128G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.964-16485G>C (n.964-16485G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1955G>C n.1266G>C | |
9 | g.114424503C>T | CA374609040 | WHRN | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.2181G>A c.430G>A n.1128G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.964-16485G>A (n.964-16485G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1955G>A n.1266G>A | |
9 | g.114424504T>A | CA374609042 | WHRN | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.2180A>T c.429A>T n.1127A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.964-16486A>T (n.964-16486A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.-78A>T (n.-78A>T) n.1954A>T n.1265A>T | |
9 | g.114424504T>C | CA374609045 | WHRN | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.2180A>G c.429A>G n.1127A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.964-16486A>G (n.964-16486A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) n.1954A>G n.1265A>G | |
9 | g.114424504T>G | CA374609047 | WHRN | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.2180A>C c.429A>C n.1127A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.964-16486A>C (n.964-16486A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.-78A>C (n.-78A>C) n.1954A>C n.1265A>C | |
9 | g.114424505C>A | CA466778338 | WHRN | c.969G>T (p.Leu323=) c.1245G>T (p.Leu415=) n.2179G>T c.428G>T n.1126G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.192G>T (p.Leu64=) c.964-16487G>T (n.964-16487G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.1953G>T n.1264G>T | |
9 | g.114424505C>G | CA466778339 | WHRN | c.969G>C (p.Leu323=) c.1245G>C (p.Leu415=) n.2179G>C c.428G>C n.1126G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.192G>C (p.Leu64=) c.964-16487G>C (n.964-16487G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.1953G>C n.1264G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.114424505C>T | CA466778343 | WHRN | c.969G>A (p.Leu323=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.2179G>A c.428G>A n.1126G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.192G>A (p.Leu64=) c.964-16487G>A (n.964-16487G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.1953G>A n.1264G>A | |
9 | g.114424506A= | CA1873835222 | WHRN | c.968T= (p.Leu323=) c.1244T= (p.Leu415=) n.2178T= c.427T= n.1125T= c.95T= (p.Leu32=) c.191T= (p.Leu64=) c.964-16488T= (n.964-16488T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.-80T= (n.-80T=) n.1952T= n.1263T= | |
9 | g.114424506A>C | CA374609051 | WHRN | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.2178T>G c.427T>G n.1125T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.964-16488T>G (n.964-16488T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1952T>G n.1263T>G | |
9 | g.114424506A>G | CA5206004 | WHRN | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2178T>C c.427T>C n.1125T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.964-16488T>C (n.964-16488T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1952T>C n.1263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424506A>T | CA374609056 | WHRN | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.2178T>A c.427T>A n.1125T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.964-16488T>A (n.964-16488T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1952T>A n.1263T>A | |
9 | g.114424507G>A | CA466778349 | WHRN | c.967C>T (p.Leu323=) c.1243C>T (p.Leu415=) n.2177C>T c.426C>T n.1124C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.190C>T (p.Leu64=) c.964-16489C>T (n.964-16489C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.1951C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424507G>C | CA374609060 | WHRN | c.967C>G (p.Leu323Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2177C>G c.426C>G n.1124C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.964-16489C>G (n.964-16489C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.1951C>G n.1262C>G | |
9 | g.114424507G>T | CA374609057 | WHRN | c.967C>A (p.Leu323Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.2177C>A c.426C>A n.1124C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.964-16489C>A (n.964-16489C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.1951C>A n.1262C>A | |
9 | g.114424508G>A | CA5206005 | WHRN | c.966C>T (p.Thr322=) c.1242C>T (p.Thr414=) n.2176C>T c.425C>T n.1123C>T c.93C>T (p.Thr31=) c.189C>T (p.Thr63=) c.964-16490C>T (n.964-16490C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1950C>T n.1261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424508G>C | CA466778355 | WHRN | c.966C>G (p.Thr322=) c.1242C>G (p.Thr414=) n.2176C>G c.425C>G n.1123C>G c.93C>G (p.Thr31=) c.189C>G (p.Thr63=) c.964-16490C>G (n.964-16490C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1950C>G n.1261C>G | |
9 | g.114424508G= | CA1873835223 | WHRN | c.966C= (p.Thr322=) c.1242C= (p.Thr414=) n.2176C= c.425C= n.1123C= c.93C= (p.Thr31=) c.189C= (p.Thr63=) c.964-16490C= (n.964-16490C=) c.1116C= (p.Thr372=) c.-82C= (n.-82C=) n.1950C= n.1261C= | |
9 | g.114424508G>T | CA466778352 | WHRN | c.966C>A (p.Thr322=) c.1242C>A (p.Thr414=) n.2176C>A c.425C>A n.1123C>A c.93C>A (p.Thr31=) c.189C>A (p.Thr63=) c.964-16490C>A (n.964-16490C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1950C>A n.1261C>A | |
9 | g.114424509G>A | CA374609072 | WHRN | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.2175C>T c.424C>T n.1122C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.964-16491C>T (n.964-16491C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) n.1949C>T n.1260C>T | |
9 | g.114424509G>C | CA374609075 | WHRN | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.2175C>G c.424C>G n.1122C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.964-16491C>G (n.964-16491C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) n.1949C>G n.1260C>G | |
9 | g.114424509G>T | CA374609078 | WHRN | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.2175C>A c.424C>A n.1122C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.964-16491C>A (n.964-16491C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) n.1949C>A n.1260C>A | |
9 | g.114424510T>A | CA374609081 | WHRN | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.2174A>T c.423A>T n.1121A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.964-16492A>T (n.964-16492A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) n.1948A>T n.1259A>T | |
9 | g.114424510T>C | CA374609083 | WHRN | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.2174A>G c.423A>G n.1121A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.964-16492A>G (n.964-16492A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) n.1948A>G n.1259A>G | |
9 | g.114424510T>G | CA374609085 | WHRN | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.2174A>C c.423A>C n.1121A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.964-16492A>C (n.964-16492A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) n.1948A>C n.1259A>C | dbSNP |
9 | g.114424510T= | CA1873835224 | WHRN | c.964A= (p.Thr322=) c.1240A= (p.Thr414=) n.2174A= c.423A= n.1121A= c.91A= (p.Thr31=) c.187A= (p.Thr63=) c.964-16492A= (n.964-16492A=) c.1114A= (p.Thr372=) c.-84A= (n.-84A=) n.1948A= n.1259A= | |
9 | g.114424511C>A | CA466778368 | WHRN | c.963G>T (p.Val321=) c.1239G>T (p.Val413=) n.2173G>T c.422G>T n.1120G>T c.90G>T (p.Val30=) c.186G>T (p.Val62=) c.964-16493G>T (n.964-16493G>T) c.1113G>T (p.Val371=) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1947G>T n.1258G>T | |
9 | g.114424511C= | CA1873835225 | WHRN | c.963G= (p.Val321=) c.1239G= (p.Val413=) n.2173G= c.422G= n.1120G= c.90G= (p.Val30=) c.186G= (p.Val62=) c.964-16493G= (n.964-16493G=) c.1113G= (p.Val371=) c.-85G= (n.-85G=) n.1947G= n.1258G= | |
9 | g.114424511C>G | CA466778366 | WHRN | c.963G>C (p.Val321=) c.1239G>C (p.Val413=) n.2173G>C c.422G>C n.1120G>C c.90G>C (p.Val30=) c.186G>C (p.Val62=) c.964-16493G>C (n.964-16493G>C) c.1113G>C (p.Val371=) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1947G>C n.1258G>C | |
9 | g.114424511C>T | CA466778365 | WHRN | c.963G>A (p.Val321=) c.1239G>A (p.Val413=) n.2173G>A c.422G>A n.1120G>A c.90G>A (p.Val30=) c.186G>A (p.Val62=) c.964-16493G>A (n.964-16493G>A) c.1113G>A (p.Val371=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1947G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424512A= | CA1873835226 | WHRN | c.962T= (p.Val321=) c.1238T= (p.Val413=) n.2172T= c.421T= n.1119T= c.89T= (p.Val30=) c.185T= (p.Val62=) c.964-16494T= (n.964-16494T=) c.1112T= (p.Val371=) c.-86T= (n.-86T=) n.1946T= n.1257T= | |
9 | g.114424512A>C | CA374609093 | WHRN | c.962T>G (p.Val321Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2172T>G c.421T>G n.1119T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.964-16494T>G (n.964-16494T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) n.1946T>G n.1257T>G | |
9 | g.114424512A>G | CA374609088 | WHRN | c.962T>C (p.Val321Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2172T>C c.421T>C n.1119T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.964-16494T>C (n.964-16494T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) n.1946T>C n.1257T>C | |
9 | g.114424512A>T | CA374609091 | WHRN | c.962T>A (p.Val321Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.2172T>A c.421T>A n.1119T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.964-16494T>A (n.964-16494T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) n.1946T>A n.1257T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424513C>A | CA374609096 | WHRN | c.961G>T (p.Val321Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.2171G>T c.420G>T n.1118G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.964-16495G>T (n.964-16495G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.-87G>T (n.-87G>T) n.1945G>T n.1256G>T | |
9 | g.114424513C= | CA1873835227 | WHRN | c.961G= (p.Val321=) c.1237G= (p.Val413=) n.2171G= c.420G= n.1118G= c.88G= (p.Val30=) c.184G= (p.Val62=) c.964-16495G= (n.964-16495G=) c.1111G= (p.Val371=) c.-87G= (n.-87G=) n.1945G= n.1256G= | |
9 | g.114424513C>G | CA374609100 | WHRN | c.961G>C (p.Val321Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.2171G>C c.420G>C n.1118G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.964-16495G>C (n.964-16495G>C) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) n.1945G>C n.1256G>C | |
9 | g.114424513C>T | CA5206006 | WHRN | c.961G>A (p.Val321Met) c.1237G>A (p.Val413Met) n.2171G>A c.420G>A n.1118G>A c.88G>A (p.Val30Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.964-16495G>A (n.964-16495G>A) c.1111G>A (p.Val371Met) c.-87G>A (n.-87G>A) n.1945G>A n.1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424514C>A | CA374609106 | WHRN | c.960G>T (p.Gln320His) c.1236G>T (p.Gln412His) n.2170G>T c.419G>T n.1117G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.183G>T (p.Gln61His) c.964-16496G>T (n.964-16496G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.-88G>T (n.-88G>T) n.1944G>T n.1255G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424514C>G | CA374609108 | WHRN | c.960G>C (p.Gln320His) c.1236G>C (p.Gln412His) n.2170G>C c.419G>C n.1117G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.183G>C (p.Gln61His) c.964-16496G>C (n.964-16496G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.1944G>C n.1255G>C | |
9 | g.114424514C>T | CA466778378 | WHRN | c.960G>A (p.Gln320=) c.1236G>A (p.Gln412=) n.2170G>A c.419G>A n.1117G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.183G>A (p.Gln61=) c.964-16496G>A (n.964-16496G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.1944G>A n.1255G>A | |
9 | g.114424515T>A | CA374609111 | WHRN | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.2169A>T c.418A>T n.1116A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.964-16497A>T (n.964-16497A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) n.1943A>T n.1254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424515T>C | CA374609116 | WHRN | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.2169A>G c.418A>G n.1116A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.964-16497A>G (n.964-16497A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.1943A>G n.1254A>G | |
9 | g.114424515T>G | CA374609114 | WHRN | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.2169A>C c.418A>C n.1116A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.964-16497A>C (n.964-16497A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) n.1943A>C n.1254A>C | |
9 | g.114424516G>A | CA198634860 | WHRN | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.2168C>T c.417C>T n.1115C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.964-16498C>T (n.964-16498C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1942C>T n.1253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424516G>C | CA374609119 | WHRN | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.2168C>G c.417C>G n.1115C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.964-16498C>G (n.964-16498C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) n.1942C>G n.1253C>G | |
9 | g.114424516G= | CA1873835228 | WHRN | c.958C= (p.Gln320=) c.1234C= (p.Gln412=) n.2168C= c.417C= n.1115C= c.85C= (p.Gln29=) c.181C= (p.Gln61=) c.964-16498C= (n.964-16498C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.-90C= (n.-90C=) n.1942C= n.1253C= | |
9 | g.114424516G>T | CA374609121 | WHRN | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.2168C>A c.417C>A n.1115C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.964-16498C>A (n.964-16498C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.-90C>A (n.-90C>A) n.1942C>A n.1253C>A | |
9 | g.114424517G>A | CA466778389 | WHRN | c.957C>T (p.Ser319=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.2167C>T c.416C>T n.1114C>T c.84C>T (p.Ser28=) c.180C>T (p.Ser60=) c.964-16499C>T (n.964-16499C>T) c.1107C>T (p.Ser369=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1941C>T n.1252C>T | |
9 | g.114424517G>C | CA466778391 | WHRN | c.957C>G (p.Ser319=) c.1233C>G (p.Ser411=) n.2167C>G c.416C>G n.1114C>G c.84C>G (p.Ser28=) c.180C>G (p.Ser60=) c.964-16499C>G (n.964-16499C>G) c.1107C>G (p.Ser369=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1941C>G n.1252C>G | |
9 | g.114424517G>T | CA466778394 | WHRN | c.957C>A (p.Ser319=) c.1233C>A (p.Ser411=) n.2167C>A c.416C>A n.1114C>A c.84C>A (p.Ser28=) c.180C>A (p.Ser60=) c.964-16499C>A (n.964-16499C>A) c.1107C>A (p.Ser369=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1941C>A n.1252C>A | |
9 | g.114424518G>A | CA374609125 | WHRN | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2166C>T c.415C>T n.1113C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.964-16500C>T (n.964-16500C>T) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) n.1940C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424518G>C | CA374609127 | WHRN | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2166C>G c.415C>G n.1113C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.964-16500C>G (n.964-16500C>G) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) n.1940C>G n.1251C>G | |
9 | g.114424518G= | CA1873835229 | WHRN | c.956C= (p.Ser319=) c.1232C= (p.Ser411=) n.2166C= c.415C= n.1113C= c.83C= (p.Ser28=) c.179C= (p.Ser60=) c.964-16500C= (n.964-16500C=) c.1106C= (p.Ser369=) c.-92C= (n.-92C=) n.1940C= n.1251C= | |
9 | g.114424518G>T | CA374609129 | WHRN | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2166C>A c.415C>A n.1113C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.964-16500C>A (n.964-16500C>A) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) n.1940C>A n.1251C>A | |
9 | g.114424519A>C | CA374609132 | WHRN | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2165T>G c.414T>G n.1112T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.964-16501T>G (n.964-16501T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) n.1939T>G n.1250T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424519A>G | CA374609135 | WHRN | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2165T>C c.414T>C n.1112T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.964-16501T>C (n.964-16501T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.1939T>C n.1250T>C | |
9 | g.114424519A>T | CA374609137 | WHRN | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2165T>A c.414T>A n.1112T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.964-16501T>A (n.964-16501T>A) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) n.1939T>A n.1250T>A | |
9 | g.114424520G>A | CA466778401 | WHRN | c.954C>T (p.Gly318=) c.1230C>T (p.Gly410=) n.2164C>T c.413C>T n.1111C>T c.81C>T (p.Gly27=) c.177C>T (p.Gly59=) c.964-16502C>T (n.964-16502C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1938C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424520G>C | CA466778404 | WHRN | c.954C>G (p.Gly318=) c.1230C>G (p.Gly410=) n.2164C>G c.413C>G n.1111C>G c.81C>G (p.Gly27=) c.177C>G (p.Gly59=) c.964-16502C>G (n.964-16502C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1938C>G n.1249C>G | |
9 | g.114424520G= | CA1873835230 | WHRN | c.954C= (p.Gly318=) c.1230C= (p.Gly410=) n.2164C= c.413C= n.1111C= c.81C= (p.Gly27=) c.177C= (p.Gly59=) c.964-16502C= (n.964-16502C=) c.1104C= (p.Gly368=) c.-94C= (n.-94C=) n.1938C= n.1249C= | |
9 | g.114424520G>T | CA466778405 | WHRN | c.954C>A (p.Gly318=) c.1230C>A (p.Gly410=) n.2164C>A c.413C>A n.1111C>A c.81C>A (p.Gly27=) c.177C>A (p.Gly59=) c.964-16502C>A (n.964-16502C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1938C>A n.1249C>A | |
9 | g.114424521C>A | CA374609141 | WHRN | c.953G>T (p.Gly318Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.2163G>T c.412G>T n.1110G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.964-16503G>T (n.964-16503G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1937G>T n.1248G>T | |
9 | g.114424521C>G | CA374609143 | WHRN | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.2163G>C c.412G>C n.1110G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.964-16503G>C (n.964-16503G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1937G>C n.1248G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424521C>T | CA374609144 | WHRN | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.2163G>A c.412G>A n.1110G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.964-16503G>A (n.964-16503G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1937G>A n.1248G>A | |
9 | g.114424522C>A | CA374609153 | WHRN | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.2162G>T c.411G>T n.1109G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.964-16504G>T (n.964-16504G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.-96G>T (n.-96G>T) n.1936G>T n.1247G>T | |
9 | g.114424522C= | CA1873835231 | WHRN | c.952G= (p.Gly318=) c.1228G= (p.Gly410=) n.2162G= c.411G= n.1109G= c.79G= (p.Gly27=) c.175G= (p.Gly59=) c.964-16504G= (n.964-16504G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.-96G= (n.-96G=) n.1936G= n.1247G= | |
9 | g.114424522C>G | CA374609150 | WHRN | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.2162G>C c.411G>C n.1109G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.964-16504G>C (n.964-16504G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.-96G>C (n.-96G>C) n.1936G>C n.1247G>C | |
9 | g.114424522C>T | CA5206007 | WHRN | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.2162G>A c.411G>A n.1109G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.964-16504G>A (n.964-16504G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.-96G>A (n.-96G>A) n.1936G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114424523G>A | CA5206008 | WHRN | c.951C>T (p.Ala317=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.2161C>T c.410C>T n.1108C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.174C>T (p.Ala58=) c.964-16505C>T (n.964-16505C>T) c.1101C>T (p.Ala367=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1935C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424523G>C | CA466778413 | WHRN | c.951C>G (p.Ala317=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.2161C>G c.410C>G n.1108C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.174C>G (p.Ala58=) c.964-16505C>G (n.964-16505C>G) c.1101C>G (p.Ala367=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.1935C>G n.1246C>G | |
9 | g.114424523G= | CA1873835232 | WHRN | c.951C= (p.Ala317=) c.1227C= (p.Ala409=) n.2161C= c.410C= n.1108C= c.78C= (p.Ala26=) c.174C= (p.Ala58=) c.964-16505C= (n.964-16505C=) c.1101C= (p.Ala367=) c.-97C= (n.-97C=) n.1935C= n.1246C= | |
9 | g.114424523G>T | CA466778416 | WHRN | c.951C>A (p.Ala317=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.2161C>A c.410C>A n.1108C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.174C>A (p.Ala58=) c.964-16505C>A (n.964-16505C>A) c.1101C>A (p.Ala367=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.1935C>A n.1246C>A | |
9 | g.114424524G>A | CA374609159 | WHRN | c.950C>T (p.Ala317Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.2160C>T c.409C>T n.1107C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.964-16506C>T (n.964-16506C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1934C>T n.1245C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114424524G>C | CA374609164 | WHRN | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.2160C>G c.409C>G n.1107C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.964-16506C>G (n.964-16506C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.1934C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424524G= | CA1873835233 | WHRN | c.950C= (p.Ala317=) c.1226C= (p.Ala409=) n.2160C= c.409C= n.1107C= c.77C= (p.Ala26=) c.173C= (p.Ala58=) c.964-16506C= (n.964-16506C=) c.1100C= (p.Ala367=) c.-98C= (n.-98C=) n.1934C= n.1245C= | |
9 | g.114424524G>T | CA374609161 | WHRN | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.2160C>A c.409C>A n.1107C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.964-16506C>A (n.964-16506C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.1934C>A n.1245C>A | |
9 | g.114424525C>A | CA374609167 | WHRN | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.2159G>T c.408G>T n.1106G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.964-16507G>T (n.964-16507G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1933G>T n.1244G>T | |
9 | g.114424525C>G | CA374609172 | WHRN | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.2159G>C c.408G>C n.1106G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.964-16507G>C (n.964-16507G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1933G>C n.1244G>C | |
9 | g.114424525C>T | CA374609169 | WHRN | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.2159G>A c.408G>A n.1106G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.964-16507G>A (n.964-16507G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1933G>A n.1244G>A | |
9 | g.114424526T>A | CA466778436 | WHRN | c.948A>T (p.Pro316=) c.1224A>T (p.Pro408=) n.2158A>T c.407A>T n.1105A>T c.75A>T (p.Pro25=) c.171A>T (p.Pro57=) c.964-16508A>T (n.964-16508A>T) c.1098A>T (p.Pro366=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1932A>T n.1243A>T | |
9 | g.114424526T>C | CA466778437 | WHRN | c.948A>G (p.Pro316=) c.1224A>G (p.Pro408=) n.2158A>G c.407A>G n.1105A>G c.75A>G (p.Pro25=) c.171A>G (p.Pro57=) c.964-16508A>G (n.964-16508A>G) c.1098A>G (p.Pro366=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1932A>G n.1243A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424526T>G | CA466778439 | WHRN | c.948A>C (p.Pro316=) c.1224A>C (p.Pro408=) n.2158A>C c.407A>C n.1105A>C c.75A>C (p.Pro25=) c.171A>C (p.Pro57=) c.964-16508A>C (n.964-16508A>C) c.1098A>C (p.Pro366=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1932A>C n.1243A>C | |
9 | g.114424527G>A | CA374609175 | WHRN | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2157C>T c.406C>T n.1104C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.964-16509C>T (n.964-16509C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) n.1931C>T n.1242C>T | |
9 | g.114424527G>C | CA374609177 | WHRN | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2157C>G c.406C>G n.1104C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.964-16509C>G (n.964-16509C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) n.1931C>G n.1242C>G | |
9 | g.114424527G>T | CA374609180 | WHRN | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.2157C>A c.406C>A n.1104C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) c.964-16509C>A (n.964-16509C>A) c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.-101C>A (n.-101C>A) n.1931C>A n.1242C>A | |
9 | g.114424528G>A | CA374609183 | WHRN | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2156C>T c.405C>T n.1103C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.964-16510C>T (n.964-16510C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1930C>T n.1241C>T | |
9 | g.114424528G>C | CA374609186 | WHRN | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2156C>G c.405C>G n.1103C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.964-16510C>G (n.964-16510C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1930C>G n.1241C>G | |
9 | g.114424528G= | CA1873835234 | WHRN | c.946C= (p.Pro316=) c.1222C= (p.Pro408=) n.2156C= c.405C= n.1103C= c.73C= (p.Pro25=) c.169C= (p.Pro57=) c.964-16510C= (n.964-16510C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.-102C= (n.-102C=) n.1930C= n.1241C= | |
9 | g.114424528G>T | CA175639 | WHRN | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2156C>A c.405C>A n.1103C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.964-16510C>A (n.964-16510C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1930C>A n.1241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424529G>A | CA466778448 | WHRN | c.945C>T (p.Gly315=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.2155C>T c.404C>T n.1102C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.168C>T (p.Gly56=) c.964-16511C>T (n.964-16511C>T) c.1095C>T (p.Gly365=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.1929C>T n.1240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424529G>C | CA466778450 | WHRN | c.945C>G (p.Gly315=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.2155C>G c.404C>G n.1102C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.168C>G (p.Gly56=) c.964-16511C>G (n.964-16511C>G) c.1095C>G (p.Gly365=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.1929C>G n.1240C>G | |
9 | g.114424529G= | CA1873835235 | WHRN | c.945C= (p.Gly315=) c.1221C= (p.Gly407=) n.2155C= c.404C= n.1102C= c.72C= (p.Gly24=) c.168C= (p.Gly56=) c.964-16511C= (n.964-16511C=) c.1095C= (p.Gly365=) c.-103C= (n.-103C=) n.1929C= n.1240C= | |
9 | g.114424529G>T | CA466778452 | WHRN | c.945C>A (p.Gly315=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.2155C>A c.404C>A n.1102C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.168C>A (p.Gly56=) c.964-16511C>A (n.964-16511C>A) c.1095C>A (p.Gly365=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.1929C>A n.1240C>A | |
9 | g.114424530C>A | CA374609192 | WHRN | c.944G>T (p.Gly315Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.2154G>T c.403G>T n.1101G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.964-16512G>T (n.964-16512G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.-104G>T (n.-104G>T) n.1928G>T n.1239G>T | |
9 | g.114424530C>G | CA374609195 | WHRN | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.2154G>C c.403G>C n.1101G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.964-16512G>C (n.964-16512G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.-104G>C (n.-104G>C) n.1928G>C n.1239G>C | gnomAD v4 |
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9 | g.114424531C>G | CA374609207 | WHRN | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.2153G>C c.402G>C n.1100G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.964-16513G>C (n.964-16513G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1927G>C n.1238G>C | |
9 | g.114424531C>T | CA374609209 | WHRN | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.2153G>A c.402G>A n.1100G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.964-16513G>A (n.964-16513G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1927G>A n.1238G>A | |
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9 | g.114424532C>G | CA374609215 | WHRN | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.2152G>C c.401G>C n.1099G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.964-16514G>C (n.964-16514G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.-106G>C (n.-106G>C) n.1926G>C n.1237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424532C>T | CA466778460 | WHRN | c.942G>A (p.Lys314=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.2152G>A c.401G>A n.1099G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.165G>A (p.Lys55=) c.964-16514G>A (n.964-16514G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.1926G>A n.1237G>A |