Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114424432C>ACA374608725WHRNc.1042G>T (p.Ala348Ser)
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n.2026G>T
n.1337G>T
9g.114424432C=CA1873835190WHRNc.1042G= (p.Ala348=)
c.1318G= (p.Ala440=)
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c.169G= (p.Ala57=)
c.265G= (p.Ala89=)
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n.2252G>C
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n.1199G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
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c.-6G>C (n.-6G>C)
n.2026G>C
n.1337G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114424432C>TCA136868WHRNc.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
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n.1199G>A
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c.-6G>A (n.-6G>A)
n.2026G>A
n.1337G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424432_114424433delinsTACA2573143878WHRNc.1041_1042delinsTA (p.Ala348Thr)
c.1317_1318delinsTA (p.Ala440Thr)
n.2251_2252delinsTA
c.500_501delinsTA
n.1198_1199delinsTA
c.168_169delinsTA (p.Ala57Thr)
c.264_265delinsTA (p.Ala89Thr)
c.964-16415_964-16414delinsTA (n.964-16415_964-16414delinsTA)
c.1191_1192delinsTA (p.Ala398Thr)
c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA)
n.2025_2026delinsTA
n.1336_1337delinsTA
ClinVar dbSNP
9g.114424433G>ACA5205989WHRNc.1041C>T (p.His347=)
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c.168C>T (p.His56=)
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c.-7C>T (n.-7C>T)
n.2025C>T
n.1336C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424433G>CCA374608729WHRNc.1041C>G (p.His347Gln)
c.1317C>G (p.His439Gln)
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n.1198C>G
c.168C>G (p.His56Gln)
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c.-7C>G (n.-7C>G)
n.2025C>G
n.1336C>G
9g.114424433G=CA1873835191WHRNc.1041C= (p.His347=)
c.1317C= (p.His439=)
n.2251C=
c.500C=
n.1198C=
c.168C= (p.His56=)
c.264C= (p.His88=)
c.964-16415C= (n.964-16415C=)
c.1191C= (p.His397=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.2025C=
n.1336C=
9g.114424433G>TCA374608730WHRNc.1041C>A (p.His347Gln)
c.1317C>A (p.His439Gln)
n.2251C>A
c.500C>A
n.1198C>A
c.168C>A (p.His56Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
c.964-16415C>A (n.964-16415C>A)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.2025C>A
n.1336C>A
9g.114424434T>ACA198634727WHRNc.1040A>T (p.His347Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
n.2250A>T
c.499A>T
n.1197A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.964-16416A>T (n.964-16416A>T)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.2024A>T
n.1335A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424434T>CCA374608732WHRNc.1040A>G (p.His347Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
n.2250A>G
c.499A>G
n.1197A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.964-16416A>G (n.964-16416A>G)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.2024A>G
n.1335A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114424434T>GCA374608733WHRNc.1040A>C (p.His347Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
n.2250A>C
c.499A>C
n.1197A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.964-16416A>C (n.964-16416A>C)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.2024A>C
n.1335A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424434T=CA1873835192WHRNc.1040A= (p.His347=)
c.1316A= (p.His439=)
n.2250A=
c.499A=
n.1197A=
c.167A= (p.His56=)
c.263A= (p.His88=)
c.964-16416A= (n.964-16416A=)
c.1190A= (p.His397=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.2024A=
n.1335A=
9g.114424435G>ACA374608735WHRNc.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
n.2249C>T
c.498C>T
n.1196C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
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c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.2023C>T
n.1334C>T
9g.114424435G>CCA374608736WHRNc.1039C>G (p.His347Asp)
c.1315C>G (p.His439Asp)
n.2249C>G
c.498C>G
n.1196C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.964-16417C>G (n.964-16417C>G)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.2023C>G
n.1334C>G
gnomAD v4
9g.114424435G>TCA374608738WHRNc.1039C>A (p.His347Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
n.2249C>A
c.498C>A
n.1196C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.964-16417C>A (n.964-16417C>A)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.2023C>A
n.1334C>A
9g.114424436T>ACA374608740WHRNc.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.2248A>T
c.497A>T
n.1195A>T
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c.-10A>T (n.-10A>T)
n.2022A>T
n.1333A>T
9g.114424436T>CCA466778144WHRNc.1038A>G (p.Glu346=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.2248A>G
c.497A>G
n.1195A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.964-16418A>G (n.964-16418A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.2022A>G
n.1333A>G
9g.114424436T>GCA374608742WHRNc.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.2248A>C
c.497A>C
n.1195A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.964-16418A>C (n.964-16418A>C)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.2022A>C
n.1333A>C
9g.114424436_114424437insAGACA2691373324WHRNc.1037_1038insTCT (p.Glu346delinsAspLeu)
c.1313_1314insTCT (p.Glu438delinsAspLeu)
n.2247_2248insTCT
c.496_497insTCT
n.1194_1195insTCT
c.164_165insTCT (p.Glu55delinsAspLeu)
c.260_261insTCT (p.Glu87delinsAspLeu)
c.964-16419_964-16418insTCT (n.964-16419_964-16418insTCT)
c.1187_1188insTCT (p.Glu396delinsAspLeu)
c.-11_-10insTCT (n.-11_-10insTCT)
n.2021_2022insTCT
n.1332_1333insTCT
gnomAD v4
9g.114424437T>ACA374608744WHRNc.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.2247A>T
c.496A>T
n.1194A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.964-16419A>T (n.964-16419A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.2021A>T
n.1332A>T
9g.114424437T>CCA374608746WHRNc.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.2247A>G
c.496A>G
n.1194A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.964-16419A>G (n.964-16419A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.2021A>G
n.1332A>G
9g.114424437T>GCA374608748WHRNc.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.2247A>C
c.496A>C
n.1194A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.964-16419A>C (n.964-16419A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.2021A>C
n.1332A>C
9g.114424437T=CA1873835193WHRNc.1037A= (p.Glu346=)
c.1313A= (p.Glu438=)
n.2247A=
c.496A=
n.1194A=
c.164A= (p.Glu55=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.964-16419A= (n.964-16419A=)
c.1187A= (p.Glu396=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.2021A=
n.1332A=
9g.114424438C>ACA374608749WHRNc.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.2246G>T
c.495G>T
n.1193G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.964-16420G>T (n.964-16420G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.2020G>T
n.1331G>T
9g.114424438C>GCA374608751WHRNc.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.2246G>C
c.495G>C
n.1193G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.964-16420G>C (n.964-16420G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.2020G>C
n.1331G>C
9g.114424438C>TCA374608753WHRNc.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.2246G>A
c.495G>A
n.1193G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.964-16420G>A (n.964-16420G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.2020G>A
n.1331G>A
9g.114424439delCA2573143879WHRNc.1036del (p.Glu346AsnfsTer?)
c.1312del (p.Glu438AsnfsTer?)
n.2246del
c.495del
n.1193del
c.163del (p.Glu55AsnfsTer?)
c.259del (p.Glu87AsnfsTer?)
c.964-16420del (n.964-16420del)
c.1186del (p.Glu396AsnfsTer?)
c.-12del (n.-12del)
n.2020del
n.1331del
ClinVar dbSNP
9g.114424439_114424442delCA2691373325WHRNc.1033_1036del (p.Gln345AsnfsTer?)
c.1309_1312del (p.Gln437AsnfsTer?)
n.2243_2246del
c.492_495del
n.1190_1193del
c.160_163del (p.Gln54AsnfsTer?)
c.256_259del (p.Gln86AsnfsTer?)
c.964-16423_964-16420del (n.964-16423_964-16420del)
c.1183_1186del (p.Gln395AsnfsTer?)
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
n.2017_2020del
n.1328_1331del
gnomAD v4
9g.114424445_114424468dupCA1128347194WHRNc.1013_1036dup (p.Gln345_Glu346insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.1289_1312dup (p.Gln437_Glu438insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
n.2223_2246dup
c.472_495dup
n.1170_1193dup
c.140_163dup (p.Gln54_Glu55insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.236_259dup (p.Gln86_Glu87insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.964-16443_964-16420dup (n.964-16443_964-16420dup)
c.1163_1186dup (p.Gln395_Glu396insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.-35_-12dup (n.-35_-12dup)
n.1997_2020dup
n.1308_1331dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424439C>ACA374608755WHRNc.1035G>T (p.Gln345His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
n.2245G>T
c.494G>T
n.1192G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.964-16421G>T (n.964-16421G>T)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.2019G>T
n.1330G>T
9g.114424439C>GCA374608754WHRNc.1035G>C (p.Gln345His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
n.2245G>C
c.494G>C
n.1192G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.964-16421G>C (n.964-16421G>C)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.2019G>C
n.1330G>C
9g.114424439C>TCA466778148WHRNc.1035G>A (p.Gln345=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
n.2245G>A
c.494G>A
n.1192G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.964-16421G>A (n.964-16421G>A)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.2019G>A
n.1330G>A
9g.114424440T>ACA374608757WHRNc.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
n.2244A>T
c.493A>T
n.1191A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.964-16422A>T (n.964-16422A>T)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.2018A>T
n.1329A>T
9g.114424440T>CCA5205990WHRNc.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
n.2244A>G
c.493A>G
n.1191A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.964-16422A>G (n.964-16422A>G)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.2018A>G
n.1329A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424440T>GCA374608758WHRNc.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
n.2244A>C
c.493A>C
n.1191A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.964-16422A>C (n.964-16422A>C)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.2018A>C
n.1329A>C
9g.114424440T=CA1873835194WHRNc.1034A= (p.Gln345=)
c.1310A= (p.Gln437=)
n.2244A=
c.493A=
n.1191A=
c.161A= (p.Gln54=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.964-16422A= (n.964-16422A=)
c.1184A= (p.Gln395=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.2018A=
n.1329A=
9g.114424441G>ACA374608759WHRNc.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
n.2243C>T
c.492C>T
n.1190C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.964-16423C>T (n.964-16423C>T)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.2017C>T
n.1328C>T
9g.114424441G>CCA374608761WHRNc.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
n.2243C>G
c.492C>G
n.1190C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.964-16423C>G (n.964-16423C>G)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.2017C>G
n.1328C>G
9g.114424441G>TCA374608763WHRNc.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.2243C>A
c.492C>A
n.1190C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.964-16423C>A (n.964-16423C>A)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.2017C>A
n.1328C>A
9g.114424442C>ACA374608766WHRNc.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.2242G>T
c.491G>T
n.1189G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.964-16424G>T (n.964-16424G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2016G>T
n.1327G>T
dbSNP
9g.114424442C=CA1873835195WHRNc.1032G= (p.Glu344=)
c.1308G= (p.Glu436=)
n.2242G=
c.491G=
n.1189G=
c.159G= (p.Glu53=)
c.255G= (p.Glu85=)
c.964-16424G= (n.964-16424G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.2016G=
n.1327G=
9g.114424442C>GCA374608765WHRNc.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.2242G>C
c.491G>C
n.1189G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.964-16424G>C (n.964-16424G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2016G>C
n.1327G>C
9g.114424442C>TCA5205991WHRNc.1032G>A (p.Glu344=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.2242G>A
c.491G>A
n.1189G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.964-16424G>A (n.964-16424G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2016G>A
n.1327G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424443T>ACA374608769WHRNc.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.2241A>T
c.490A>T
n.1188A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.964-16425A>T (n.964-16425A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.2015A>T
n.1326A>T
9g.114424443T>CCA374608770WHRNc.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.2241A>G
c.490A>G
n.1188A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.964-16425A>G (n.964-16425A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.2015A>G
n.1326A>G
9g.114424443T>GCA374608771WHRNc.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.2241A>C
c.490A>C
n.1188A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.964-16425A>C (n.964-16425A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.2015A>C
n.1326A>C
9g.114424444C>ACA374608773WHRNc.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.2240G>T
c.489G>T
n.1187G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.964-16426G>T (n.964-16426G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2014G>T
n.1325G>T
9g.114424444C=CA1873835196WHRNc.1030G= (p.Glu344=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.2240G=
c.489G=
n.1187G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.964-16426G= (n.964-16426G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.2014G=
n.1325G=
9g.114424444C>GCA374608774WHRNc.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.2240G>C
c.489G>C
n.1187G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.964-16426G>C (n.964-16426G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2014G>C
n.1325G>C
dbSNP
9g.114424444C>TCA5205992WHRNc.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.2240G>A
c.489G>A
n.1187G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.964-16426G>A (n.964-16426G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2014G>A
n.1325G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424445G>ACA5205993WHRNc.1029C>T (p.Asn343=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
n.2239C>T
c.488C>T
n.1186C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.964-16427C>T (n.964-16427C>T)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.2013C>T
n.1324C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424445G>CCA374608785WHRNc.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.2239C>G
c.488C>G
n.1186C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.964-16427C>G (n.964-16427C>G)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.2013C>G
n.1324C>G
9g.114424445G=CA1873835197WHRNc.1029C= (p.Asn343=)
c.1305C= (p.Asn435=)
n.2239C=
c.488C=
n.1186C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.964-16427C= (n.964-16427C=)
c.1179C= (p.Asn393=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.2013C=
n.1324C=
9g.114424445G>TCA374608778WHRNc.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
n.2239C>A
c.488C>A
n.1186C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.964-16427C>A (n.964-16427C>A)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.2013C>A
n.1324C>A
gnomAD v4
9g.114424446T>ACA374608787WHRNc.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.2238A>T
c.487A>T
n.1185A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.964-16428A>T (n.964-16428A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.2012A>T
n.1323A>T
9g.114424446T>CCA374608788WHRNc.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.2238A>G
c.487A>G
n.1185A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.964-16428A>G (n.964-16428A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.2012A>G
n.1323A>G
9g.114424446T>GCA374608790WHRNc.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.2238A>C
c.487A>C
n.1185A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.964-16428A>C (n.964-16428A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.2012A>C
n.1323A>C
gnomAD v4
9g.114424447T>ACA374608792WHRNc.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.2237A>T
c.486A>T
n.1184A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.964-16429A>T (n.964-16429A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.2011A>T
n.1322A>T
9g.114424447T>CCA374608794WHRNc.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.2237A>G
c.486A>G
n.1184A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.964-16429A>G (n.964-16429A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.2011A>G
n.1322A>G
9g.114424447T>GCA374608795WHRNc.1027A>C (p.Asn343His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.2237A>C
c.486A>C
n.1184A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.964-16429A>C (n.964-16429A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.2011A>C
n.1322A>C
gnomAD v4
9g.114424448C>ACA466778159WHRNc.1026G>T (p.Leu342=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.2236G>T
c.485G>T
n.1183G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.964-16430G>T (n.964-16430G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.2010G>T
n.1321G>T
9g.114424448C=CA1873835198WHRNc.1026G= (p.Leu342=)
c.1302G= (p.Leu434=)
n.2236G=
c.485G=
n.1183G=
c.153G= (p.Leu51=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.964-16430G= (n.964-16430G=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.2010G=
n.1321G=
9g.114424448C>GCA466778161WHRNc.1026G>C (p.Leu342=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.2236G>C
c.485G>C
n.1183G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.964-16430G>C (n.964-16430G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.2010G>C
n.1321G>C
9g.114424448C>TCA5205994WHRNc.1026G>A (p.Leu342=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.2236G>A
c.485G>A
n.1183G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.964-16430G>A (n.964-16430G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.2010G>A
n.1321G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424448_114424452delCA2691373326WHRNc.1022_1026del (p.Leu341GlnfsTer14)
c.1298_1302del (p.Leu433GlnfsTer14)
n.2232_2236del
c.481_485del
n.1179_1183del
c.149_153del (p.Leu50GlnfsTer14)
c.245_249del (p.Leu82GlnfsTer14)
c.964-16434_964-16430del (n.964-16434_964-16430del)
c.1172_1176del (p.Leu391GlnfsTer14)
c.-26_-22del (n.-26_-22del)
n.2006_2010del
n.1317_1321del
gnomAD v4
9g.114424449A>CCA374608797WHRNc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.2235T>G
c.484T>G
n.1182T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.964-16431T>G (n.964-16431T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.2009T>G
n.1320T>G
9g.114424449A>GCA374608798WHRNc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.2235T>C
c.484T>C
n.1182T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.964-16431T>C (n.964-16431T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.2009T>C
n.1320T>C
9g.114424449A>TCA374608800WHRNc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.2235T>A
c.484T>A
n.1182T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.964-16431T>A (n.964-16431T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.2009T>A
n.1320T>A
9g.114424449_114424450delCA2691373327WHRNc.1024_1025del (p.Leu342GlufsTer14)
c.1300_1301del (p.Leu434GlufsTer14)
n.2234_2235del
c.483_484del
n.1181_1182del
c.151_152del (p.Leu51GlufsTer14)
c.247_248del (p.Leu83GlufsTer14)
c.964-16432_964-16431del (n.964-16432_964-16431del)
c.1174_1175del (p.Leu392GlufsTer14)
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
n.2008_2009del
n.1319_1320del
gnomAD v4
9g.114424450G>ACA466778165WHRNc.1024C>T (p.Leu342=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.2234C>T
c.483C>T
n.1181C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.964-16432C>T (n.964-16432C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.2008C>T
n.1319C>T
9g.114424450G>CCA374608803WHRNc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.2234C>G
c.483C>G
n.1181C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.964-16432C>G (n.964-16432C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.2008C>G
n.1319C>G
9g.114424450G>TCA374608804WHRNc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.2234C>A
c.483C>A
n.1181C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.964-16432C>A (n.964-16432C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.2008C>A
n.1319C>A
9g.114424451C>ACA466778170WHRNc.1023G>T (p.Leu341=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
n.2233G>T
c.482G>T
n.1180G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.964-16433G>T (n.964-16433G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.2007G>T
n.1318G>T
9g.114424451C>GCA466778171WHRNc.1023G>C (p.Leu341=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
n.2233G>C
c.482G>C
n.1180G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.964-16433G>C (n.964-16433G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.2007G>C
n.1318G>C
9g.114424451C>TCA466778173WHRNc.1023G>A (p.Leu341=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
n.2233G>A
c.482G>A
n.1180G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.964-16433G>A (n.964-16433G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.2007G>A
n.1318G>A
9g.114424452A>CCA374608806WHRNc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.2232T>G
c.481T>G
n.1179T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.964-16434T>G (n.964-16434T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.2006T>G
n.1317T>G
9g.114424452A>GCA374608809WHRNc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.2232T>C
c.481T>C
n.1179T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.964-16434T>C (n.964-16434T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.2006T>C
n.1317T>C
9g.114424452A>TCA374608808WHRNc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.2232T>A
c.481T>A
n.1179T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.964-16434T>A (n.964-16434T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.2006T>A
n.1317T>A
gnomAD v4
9g.114424453G>ACA466778175WHRNc.1021C>T (p.Leu341=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.2231C>T
c.480C>T
n.1178C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.964-16435C>T (n.964-16435C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.2005C>T
n.1316C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114424453G>CCA198634765WHRNc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.2231C>G
c.480C>G
n.1178C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.964-16435C>G (n.964-16435C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.2005C>G
n.1316C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114424453G=CA1873835199WHRNc.1021C= (p.Leu341=)
c.1297C= (p.Leu433=)
n.2231C=
c.480C=
n.1178C=
c.148C= (p.Leu50=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.964-16435C= (n.964-16435C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.2005C=
n.1316C=
9g.114424453G>TCA374608812WHRNc.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.2231C>A
c.480C>A
n.1178C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.964-16435C>A (n.964-16435C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.2005C>A
n.1316C>A
9g.114424453_114424454insCTCA2691373328WHRNc.1020_1021insAG (p.Leu341SerfsTer3)
c.1296_1297insAG (p.Leu433SerfsTer3)
n.2230_2231insAG
c.479_480insAG
n.1177_1178insAG
c.147_148insAG (p.Leu50SerfsTer3)
c.243_244insAG (p.Leu82SerfsTer3)
c.964-16436_964-16435insAG (n.964-16436_964-16435insAG)
c.1170_1171insAG (p.Leu391SerfsTer3)
c.-28_-27insAG (n.-28_-27insAG)
n.2004_2005insAG
n.1315_1316insAG
gnomAD v4
9g.114424454G>ACA466778180WHRNc.1020C>T (p.His340=)
c.1296C>T (p.His432=)
n.2230C>T
c.479C>T
n.1177C>T
c.147C>T (p.His49=)
c.243C>T (p.His81=)
c.964-16436C>T (n.964-16436C>T)
c.1170C>T (p.His390=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.2004C>T
n.1315C>T
gnomAD v4
9g.114424454G>CCA374608814WHRNc.1020C>G (p.His340Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
n.2230C>G
c.479C>G
n.1177C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
c.243C>G (p.His81Gln)
c.964-16436C>G (n.964-16436C>G)
c.1170C>G (p.His390Gln)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.2004C>G
n.1315C>G
9g.114424454G>TCA374608816WHRNc.1020C>A (p.His340Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
n.2230C>A
c.479C>A
n.1177C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
c.243C>A (p.His81Gln)
c.964-16436C>A (n.964-16436C>A)
c.1170C>A (p.His390Gln)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.2004C>A
n.1315C>A
9g.114424455T>ACA374608818WHRNc.1019A>T (p.His340Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
n.2229A>T
c.478A>T
n.1176A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.964-16437A>T (n.964-16437A>T)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2003A>T
n.1314A>T
9g.114424455T>CCA374608820WHRNc.1019A>G (p.His340Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
n.2229A>G
c.478A>G
n.1176A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.964-16437A>G (n.964-16437A>G)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2003A>G
n.1314A>G
9g.114424455T>GCA374608821WHRNc.1019A>C (p.His340Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
n.2229A>C
c.478A>C
n.1176A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.964-16437A>C (n.964-16437A>C)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2003A>C
n.1314A>C
9g.114424455_114424456insCCA2691373329WHRNc.1018_1019insG (p.His340ArgfsTer17)
c.1294_1295insG (p.His432ArgfsTer17)
n.2228_2229insG
c.477_478insG
n.1175_1176insG
c.145_146insG (p.His49ArgfsTer17)
c.241_242insG (p.His81ArgfsTer17)
c.964-16438_964-16437insG (n.964-16438_964-16437insG)
c.1168_1169insG (p.His390ArgfsTer17)
c.-30_-29insG (n.-30_-29insG)
n.2002_2003insG
n.1313_1314insG
gnomAD v4
9g.114424456G>ACA374608823WHRNc.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
n.2228C>T
c.477C>T
n.1175C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.964-16438C>T (n.964-16438C>T)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.2002C>T
n.1313C>T
9g.114424456G>CCA374608825WHRNc.1018C>G (p.His340Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
n.2228C>G
c.477C>G
n.1175C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.964-16438C>G (n.964-16438C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.2002C>G
n.1313C>G
9g.114424456G>TCA374608826WHRNc.1018C>A (p.His340Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
n.2228C>A
c.477C>A
n.1175C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.964-16438C>A (n.964-16438C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.2002C>A
n.1313C>A
9g.114424457C>ACA466778183WHRNc.1017G>T (p.Arg339=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
n.2227G>T
c.476G>T
n.1174G>T
c.144G>T (p.Arg48=)
c.240G>T (p.Arg80=)
c.964-16439G>T (n.964-16439G>T)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.2001G>T
n.1312G>T
9g.114424457C>GCA466778184WHRNc.1017G>C (p.Arg339=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
n.2227G>C
c.476G>C
n.1174G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
c.240G>C (p.Arg80=)
c.964-16439G>C (n.964-16439G>C)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.2001G>C
n.1312G>C
9g.114424457C>TCA466778185WHRNc.1017G>A (p.Arg339=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
n.2227G>A
c.476G>A
n.1174G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.964-16439G>A (n.964-16439G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.2001G>A
n.1312G>A
gnomAD v4
9g.114424458C>ACA374608828WHRNc.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.2226G>T
c.475G>T
n.1173G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.964-16440G>T (n.964-16440G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.2000G>T
n.1311G>T
9g.114424458C=CA1873835200WHRNc.1016G= (p.Arg339=)
c.1292G= (p.Arg431=)
n.2226G=
c.475G=
n.1173G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.964-16440G= (n.964-16440G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.2000G=
n.1311G=
9g.114424458C>GCA374608830WHRNc.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.2226G>C
c.475G>C
n.1173G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.964-16440G>C (n.964-16440G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.2000G>C
n.1311G>C
9g.114424458C>TCA5205995WHRNc.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
n.2226G>A
c.475G>A
n.1173G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.964-16440G>A (n.964-16440G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.2000G>A
n.1311G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424459G>ACA136866WHRNc.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
n.2225C>T
c.474C>T
n.1172C>T
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.964-16441C>T (n.964-16441C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1999C>T
n.1310C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424459G>CCA374608833WHRNc.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.2225C>G
c.474C>G
n.1172C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.964-16441C>G (n.964-16441C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1999C>G
n.1310C>G
gnomAD v4
9g.114424459G=CA1873835201WHRNc.1015C= (p.Arg339=)
c.1291C= (p.Arg431=)
n.2225C=
c.474C=
n.1172C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.964-16441C= (n.964-16441C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.1999C=
n.1310C=
9g.114424459G>TCA466778186WHRNc.1015C>A (p.Arg339=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
n.2225C>A
c.474C>A
n.1172C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.238C>A (p.Arg80=)
c.964-16441C>A (n.964-16441C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1999C>A
n.1310C>A
9g.114424459_114424460insTCA2691373330WHRNc.1014_1015insA (p.Arg339ThrfsTer18)
c.1290_1291insA (p.Arg431ThrfsTer18)
n.2224_2225insA
c.473_474insA
n.1171_1172insA
c.141_142insA (p.Arg48ThrfsTer18)
c.237_238insA (p.Arg80ThrfsTer18)
c.964-16442_964-16441insA (n.964-16442_964-16441insA)
c.1164_1165insA (p.Arg389ThrfsTer18)
c.-34_-33insA (n.-34_-33insA)
n.1998_1999insA
n.1309_1310insA
gnomAD v4
9g.114424460A>CCA466778190WHRNc.1014T>G (p.Ala338=)
c.1290T>G (p.Ala430=)
n.2224T>G
c.473T>G
n.1171T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.964-16442T>G (n.964-16442T>G)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1998T>G
n.1309T>G
9g.114424460A>GCA466778188WHRNc.1014T>C (p.Ala338=)
c.1290T>C (p.Ala430=)
n.2224T>C
c.473T>C
n.1171T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.964-16442T>C (n.964-16442T>C)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1998T>C
n.1309T>C
9g.114424460A>TCA466778189WHRNc.1014T>A (p.Ala338=)
c.1290T>A (p.Ala430=)
n.2224T>A
c.473T>A
n.1171T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.964-16442T>A (n.964-16442T>A)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1998T>A
n.1309T>A
9g.114424461G>ACA374608835WHRNc.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.2223C>T
c.472C>T
n.1170C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.964-16443C>T (n.964-16443C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1997C>T
n.1308C>T
9g.114424461G>CCA374608837WHRNc.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.2223C>G
c.472C>G
n.1170C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.964-16443C>G (n.964-16443C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1997C>G
n.1308C>G
9g.114424461G>TCA374608838WHRNc.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.2223C>A
c.472C>A
n.1170C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.964-16443C>A (n.964-16443C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1997C>A
n.1308C>A
gnomAD v4
9g.114424461_114424469delCA2785657295WHRNc.1005_1013del (p.Glu335_Ala338delinsAsp)
c.1281_1289del (p.Glu427_Ala430delinsAsp)
n.2215_2223del
c.464_472del
n.1162_1170del
c.132_140del (p.Glu44_Ala47delinsAsp)
c.228_236del (p.Glu76_Ala79delinsAsp)
c.964-16451_964-16443del (n.964-16451_964-16443del)
c.1155_1163del (p.Glu385_Ala388delinsAsp)
c.-43_-35del (n.-43_-35del)
n.1989_1997del
n.1300_1308del
9g.114424462C>ACA198634776WHRNc.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.2222G>T
c.471G>T
n.1169G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.964-16444G>T (n.964-16444G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1996G>T
n.1307G>T
dbSNP
9g.114424462C=CA1873835202WHRNc.1012G= (p.Ala338=)
c.1288G= (p.Ala430=)
n.2222G=
c.471G=
n.1169G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.964-16444G= (n.964-16444G=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.1996G=
n.1307G=
9g.114424462C>GCA374608842WHRNc.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.2222G>C
c.471G>C
n.1169G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.964-16444G>C (n.964-16444G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1996G>C
n.1307G>C
9g.114424462C>TCA374608843WHRNc.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.2222G>A
c.471G>A
n.1169G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.964-16444G>A (n.964-16444G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1996G>A
n.1307G>A
9g.114424463C>ACA374608845WHRNc.1011G>T (p.Gln337His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.2221G>T
c.470G>T
n.1168G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.964-16445G>T (n.964-16445G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1995G>T
n.1306G>T
gnomAD v4
9g.114424463C=CA1873835203WHRNc.1011G= (p.Gln337=)
c.1287G= (p.Gln429=)
n.2221G=
c.470G=
n.1168G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.964-16445G= (n.964-16445G=)
c.1161G= (p.Gln387=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.1995G=
n.1306G=
9g.114424463C>GCA374608847WHRNc.1011G>C (p.Gln337His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.2221G>C
c.470G>C
n.1168G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.964-16445G>C (n.964-16445G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1995G>C
n.1306G>C
gnomAD v4
9g.114424463C>TCA5205996WHRNc.1011G>A (p.Gln337=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.2221G>A
c.470G>A
n.1168G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.964-16445G>A (n.964-16445G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1995G>A
n.1306G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424464T>ACA374608850WHRNc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.2220A>T
c.469A>T
n.1167A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.964-16446A>T (n.964-16446A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1994A>T
n.1305A>T
9g.114424464T>CCA5205997WHRNc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.2220A>G
c.469A>G
n.1167A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.964-16446A>G (n.964-16446A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.1994A>G
n.1305A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424464T>GCA374608852WHRNc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.2220A>C
c.469A>C
n.1167A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.964-16446A>C (n.964-16446A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.1994A>C
n.1305A>C
9g.114424464T=CA1873835204WHRNc.1010A= (p.Gln337=)
c.1286A= (p.Gln429=)
n.2220A=
c.469A=
n.1167A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.964-16446A= (n.964-16446A=)
c.1160A= (p.Gln387=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.1994A=
n.1305A=
9g.114424465G>ACA374608856WHRNc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.2219C>T
c.468C>T
n.1166C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.964-16447C>T (n.964-16447C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1993C>T
n.1304C>T
9g.114424465G>CCA374608858WHRNc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.2219C>G
c.468C>G
n.1166C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.964-16447C>G (n.964-16447C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1993C>G
n.1304C>G
9g.114424465G>TCA374608854WHRNc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.2219C>A
c.468C>A
n.1166C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.964-16447C>A (n.964-16447C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1993C>A
n.1304C>A
9g.114424465_114424466delCA2691373331WHRNc.1008_1009del (p.Gln337GlyfsTer19)
c.1284_1285del (p.Gln429GlyfsTer19)
n.2218_2219del
c.467_468del
n.1165_1166del
c.135_136del (p.Gln46GlyfsTer19)
c.231_232del (p.Gln78GlyfsTer19)
c.964-16448_964-16447del (n.964-16448_964-16447del)
c.1158_1159del (p.Gln387GlyfsTer19)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
n.1992_1993del
n.1303_1304del
gnomAD v4
9g.114424466C>ACA374608862WHRNc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.2218G>T
c.467G>T
n.1165G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.964-16448G>T (n.964-16448G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.1992G>T
n.1303G>T
9g.114424466C>GCA374608860WHRNc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.2218G>C
c.467G>C
n.1165G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.964-16448G>C (n.964-16448G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.1992G>C
n.1303G>C
9g.114424466C>TCA466778200WHRNc.1008G>A (p.Glu336=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.2218G>A
c.467G>A
n.1165G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.964-16448G>A (n.964-16448G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.1992G>A
n.1303G>A
9g.114424467T>ACA374608867WHRNc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.2217A>T
c.466A>T
n.1164A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.964-16449A>T (n.964-16449A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1991A>T
n.1302A>T
9g.114424467T>CCA374608864WHRNc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.2217A>G
c.466A>G
n.1164A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.964-16449A>G (n.964-16449A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1991A>G
n.1302A>G
gnomAD v4
9g.114424467T>GCA374608866WHRNc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.2217A>C
c.466A>C
n.1164A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.964-16449A>C (n.964-16449A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1991A>C
n.1302A>C
9g.114424467_114424468insAAAAAACA2691373332WHRNc.1006_1007insTTTTTT (p.Glu336ValfsTer3)
c.1282_1283insTTTTTT (p.Glu428ValfsTer3)
n.2216_2217insTTTTTT
c.465_466insTTTTTT
n.1163_1164insTTTTTT
c.133_134insTTTTTT (p.Glu45ValfsTer3)
c.229_230insTTTTTT (p.Glu77ValfsTer3)
c.964-16450_964-16449insTTTTTT (n.964-16450_964-16449insTTTTTT)
c.1156_1157insTTTTTT (p.Glu386ValfsTer3)
c.-42_-41insTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTT)
n.1990_1991insTTTTTT
n.1301_1302insTTTTTT
gnomAD v4
9g.114424468C>ACA374608869WHRNc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.2216G>T
c.465G>T
n.1163G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.964-16450G>T (n.964-16450G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1990G>T
n.1301G>T
9g.114424468C>GCA374608871WHRNc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.2216G>C
c.465G>C
n.1163G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.964-16450G>C (n.964-16450G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1990G>C
n.1301G>C
9g.114424468C>TCA374608872WHRNc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.2216G>A
c.465G>A
n.1163G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.964-16450G>A (n.964-16450G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1990G>A
n.1301G>A
9g.114424469C>ACA374608874WHRNc.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.2215G>T
c.464G>T
n.1162G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.964-16451G>T (n.964-16451G>T)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1989G>T
n.1300G>T
9g.114424469C=CA1873835205WHRNc.1005G= (p.Glu335=)
c.1281G= (p.Glu427=)
n.2215G=
c.464G=
n.1162G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.964-16451G= (n.964-16451G=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.1989G=
n.1300G=
9g.114424469C>GCA374608875WHRNc.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.2215G>C
c.464G>C
n.1162G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.964-16451G>C (n.964-16451G>C)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1989G>C
n.1300G>C
9g.114424469C>TCA466778208WHRNc.1005G>A (p.Glu335=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.2215G>A
c.464G>A
n.1162G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.964-16451G>A (n.964-16451G>A)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1989G>A
n.1300G>A
dbSNP
9g.114424470T>ACA374608877WHRNc.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.2214A>T
c.463A>T
n.1161A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.964-16452A>T (n.964-16452A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1988A>T
n.1299A>T
9g.114424470T>CCA374608883WHRNc.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.2214A>G
c.463A>G
n.1161A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.964-16452A>G (n.964-16452A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1988A>G
n.1299A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424470T>GCA374608878WHRNc.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.2214A>C
c.463A>C
n.1161A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.964-16452A>C (n.964-16452A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.1988A>C
n.1299A>C
9g.114424471C>ACA374608885WHRNc.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.2213G>T
c.462G>T
n.1160G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.964-16453G>T (n.964-16453G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1987G>T
n.1298G>T
9g.114424471C>GCA374608886WHRNc.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.2213G>C
c.462G>C
n.1160G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.964-16453G>C (n.964-16453G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1987G>C
n.1298G>C
9g.114424471C>TCA374608887WHRNc.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.2213G>A
c.462G>A
n.1160G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.964-16453G>A (n.964-16453G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1987G>A
n.1298G>A
9g.114424471_114424472insATTAAAAAAAAAACA2785657296WHRNc.1002_1003insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu335PhefsTer4)
c.1278_1279insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu427PhefsTer4)
n.2212_2213insTTTTTTTTTTAAT
c.461_462insTTTTTTTTTTAAT
n.1159_1160insTTTTTTTTTTAAT
c.129_130insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu44PhefsTer4)
c.225_226insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu76PhefsTer4)
c.964-16454_964-16453insTTTTTTTTTTAAT (n.964-16454_964-16453insTTTTTTTTTTAAT)
c.1152_1153insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu385PhefsTer4)
c.-46_-45insTTTTTTTTTTAAT (n.-46_-45insTTTTTTTTTTAAT)
n.1986_1987insTTTTTTTTTTAAT
n.1297_1298insTTTTTTTTTTAAT
9g.114424472C>ACA466778211WHRNc.1002G>T (p.Leu334=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
n.2212G>T
c.461G>T
n.1159G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.964-16454G>T (n.964-16454G>T)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1986G>T
n.1297G>T
9g.114424472C=CA1873835206WHRNc.1002G= (p.Leu334=)
c.1278G= (p.Leu426=)
n.2212G=
c.461G=
n.1159G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.225G= (p.Leu75=)
c.964-16454G= (n.964-16454G=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.1986G=
n.1297G=
9g.114424472C>GCA466778212WHRNc.1002G>C (p.Leu334=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
n.2212G>C
c.461G>C
n.1159G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.964-16454G>C (n.964-16454G>C)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1986G>C
n.1297G>C
9g.114424472C>TCA5205998WHRNc.1002G>A (p.Leu334=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
n.2212G>A
c.461G>A
n.1159G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.964-16454G>A (n.964-16454G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1986G>A
n.1297G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424472_114424473delinsCACA1873835207WHRNc.1001_1002delinsTG (p.Leu334=)
c.1277_1278delinsTG (p.Leu426=)
n.2211_2212delinsTG
c.460_461delinsTG
n.1158_1159delinsTG
c.128_129delinsTG (p.Leu43=)
c.224_225delinsTG (p.Leu75=)
c.964-16455_964-16454delinsTG (n.964-16455_964-16454delinsTG)
c.1151_1152delinsTG (p.Leu384=)
c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG)
n.1985_1986delinsTG
n.1296_1297delinsTG
9g.114424473delCA590500591WHRNc.1001del (p.Leu334ArgfsTer9)
c.1277del (p.Leu426ArgfsTer9)
n.2211del
c.460del
n.1158del
c.128del (p.Leu43ArgfsTer9)
c.224del (p.Leu75ArgfsTer9)
c.964-16455del (n.964-16455del)
c.1151del (p.Leu384ArgfsTer9)
c.-47del (n.-47del)
n.1985del
n.1296del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424473A>CCA374608890WHRNc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.2211T>G
c.460T>G
n.1158T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.964-16455T>G (n.964-16455T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.1985T>G
n.1296T>G
9g.114424473A>GCA374608894WHRNc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.2211T>C
c.460T>C
n.1158T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.964-16455T>C (n.964-16455T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1985T>C
n.1296T>C
gnomAD v4
9g.114424473A>TCA374608891WHRNc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.2211T>A
c.460T>A
n.1158T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.964-16455T>A (n.964-16455T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1985T>A
n.1296T>A
9g.114424474G>ACA466778213WHRNc.1000C>T (p.Leu334=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.2210C>T
c.459C>T
n.1157C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.964-16456C>T (n.964-16456C>T)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.1984C>T
n.1295C>T
9g.114424474G>CCA374608896WHRNc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.2210C>G
c.459C>G
n.1157C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.964-16456C>G (n.964-16456C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.1984C>G
n.1295C>G
9g.114424474G>TCA374608897WHRNc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.2210C>A
c.459C>A
n.1157C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.964-16456C>A (n.964-16456C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.1984C>A
n.1295C>A
9g.114424475C>ACA466778219WHRNc.999G>T (p.Leu333=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.2209G>T
c.458G>T
n.1156G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.964-16457G>T (n.964-16457G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1983G>T
n.1294G>T
9g.114424475C>GCA466778221WHRNc.999G>C (p.Leu333=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.2209G>C
c.458G>C
n.1156G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.964-16457G>C (n.964-16457G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1983G>C
n.1294G>C
9g.114424475C>TCA466778224WHRNc.999G>A (p.Leu333=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.2209G>A
c.458G>A
n.1156G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.964-16457G>A (n.964-16457G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1983G>A
n.1294G>A
9g.114424476A>CCA374608899WHRNc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2208T>G
c.457T>G
n.1155T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.964-16458T>G (n.964-16458T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1982T>G
n.1293T>G
9g.114424476A>GCA374608900WHRNc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2208T>C
c.457T>C
n.1155T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.964-16458T>C (n.964-16458T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1982T>C
n.1293T>C
9g.114424476A>TCA374608901WHRNc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.2208T>A
c.457T>A
n.1155T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.964-16458T>A (n.964-16458T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1982T>A
n.1293T>A
gnomAD v4
9g.114424477G>ACA466778228WHRNc.997C>T (p.Leu333=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.2207C>T
c.456C>T
n.1154C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.964-16459C>T (n.964-16459C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.1981C>T
n.1292C>T
9g.114424477G>CCA374608902WHRNc.997C>G (p.Leu333Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2207C>G
c.456C>G
n.1154C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.964-16459C>G (n.964-16459C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.1981C>G
n.1292C>G
gnomAD v4
9g.114424477G>TCA374608903WHRNc.997C>A (p.Leu333Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.2207C>A
c.456C>A
n.1154C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.964-16459C>A (n.964-16459C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.1981C>A
n.1292C>A
9g.114424478C>ACA466778232WHRNc.996G>T (p.Val332=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.2206G>T
c.455G>T
n.1153G>T
c.123G>T (p.Val41=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.964-16460G>T (n.964-16460G>T)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1980G>T
n.1291G>T
9g.114424478C>GCA466778236WHRNc.996G>C (p.Val332=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.2206G>C
c.455G>C
n.1153G>C
c.123G>C (p.Val41=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.964-16460G>C (n.964-16460G>C)
c.1146G>C (p.Val382=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1980G>C
n.1291G>C
gnomAD v4
9g.114424478C>TCA466778238WHRNc.996G>A (p.Val332=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.2206G>A
c.455G>A
n.1153G>A
c.123G>A (p.Val41=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.964-16460G>A (n.964-16460G>A)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1980G>A
n.1291G>A
9g.114424479A=CA1873835208WHRNc.995T= (p.Val332=)
c.1271T= (p.Val424=)
n.2205T=
c.454T=
n.1152T=
c.122T= (p.Val41=)
c.218T= (p.Val73=)
c.964-16461T= (n.964-16461T=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.1979T=
n.1290T=
9g.114424479A>CCA374608904WHRNc.995T>G (p.Val332Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.2205T>G
c.454T>G
n.1152T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.964-16461T>G (n.964-16461T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1979T>G
n.1290T>G
9g.114424479A>GCA374608905WHRNc.995T>C (p.Val332Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.2205T>C
c.454T>C
n.1152T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.964-16461T>C (n.964-16461T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1979T>C
n.1290T>C
9g.114424479A>TCA374608906WHRNc.995T>A (p.Val332Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.2205T>A
c.454T>A
n.1152T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.964-16461T>A (n.964-16461T>A)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1979T>A
n.1290T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424480C>ACA5205999WHRNc.994G>T (p.Val332Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.2204G>T
c.453G>T
n.1151G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.964-16462G>T (n.964-16462G>T)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.1978G>T
n.1289G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424480C=CA1873835209WHRNc.994G= (p.Val332=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.2204G=
c.453G=
n.1151G=
c.121G= (p.Val41=)
c.217G= (p.Val73=)
c.964-16462G= (n.964-16462G=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.1978G=
n.1289G=
9g.114424480C>GCA374608909WHRNc.994G>C (p.Val332Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.2204G>C
c.453G>C
n.1151G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.964-16462G>C (n.964-16462G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.1978G>C
n.1289G>C
gnomAD v4
9g.114424480C>TCA374608907WHRNc.994G>A (p.Val332Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.2204G>A
c.453G>A
n.1151G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.964-16462G>A (n.964-16462G>A)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.1978G>A
n.1289G>A
gnomAD v4
9g.114424481T>ACA466778244WHRNc.993A>T (p.Arg331=)
c.1269A>T (p.Arg423=)
n.2203A>T
c.452A>T
n.1150A>T
c.120A>T (p.Arg40=)
c.216A>T (p.Arg72=)
c.964-16463A>T (n.964-16463A>T)
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1977A>T
n.1288A>T
9g.114424481T>CCA466778245WHRNc.993A>G (p.Arg331=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
n.2203A>G
c.452A>G
n.1150A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
c.216A>G (p.Arg72=)
c.964-16463A>G (n.964-16463A>G)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1977A>G
n.1288A>G
9g.114424481T>GCA466778247WHRNc.993A>C (p.Arg331=)
c.1269A>C (p.Arg423=)
n.2203A>C
c.452A>C
n.1150A>C
c.120A>C (p.Arg40=)
c.216A>C (p.Arg72=)
c.964-16463A>C (n.964-16463A>C)
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1977A>C
n.1288A>C
9g.114424482C>ACA374608916WHRNc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.2202G>T
c.451G>T
n.1149G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.964-16464G>T (n.964-16464G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1976G>T
n.1287G>T
9g.114424482C=CA1873835210WHRNc.992G= (p.Arg331=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.2202G=
c.451G=
n.1149G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.964-16464G= (n.964-16464G=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.1976G=
n.1287G=
9g.114424482C>GCA198634799WHRNc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.2202G>C
c.451G>C
n.1149G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.964-16464G>C (n.964-16464G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1976G>C
n.1287G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424482C>TCA5206000WHRNc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
n.2202G>A
c.451G>A
n.1149G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.964-16464G>A (n.964-16464G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1976G>A
n.1287G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424483G>ACA277978WHRNc.991C>T (p.Arg331Ter)
c.1267C>T (p.Arg423Ter)
n.2201C>T
c.450C>T
n.1148C>T
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.214C>T (p.Arg72Ter)
c.964-16465C>T (n.964-16465C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1975C>T
n.1286C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424483G>CCA374608920WHRNc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.2201C>G
c.450C>G
n.1148C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.964-16465C>G (n.964-16465C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1975C>G
n.1286C>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.114424483G=CA1873835211WHRNc.991C= (p.Arg331=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.2201C=
c.450C=
n.1148C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.964-16465C= (n.964-16465C=)
c.1141C= (p.Arg381=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.1975C=
n.1286C=
9g.114424483G>TCA466778255WHRNc.991C>A (p.Arg331=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
n.2201C>A
c.450C>A
n.1148C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.964-16465C>A (n.964-16465C>A)
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1975C>A
n.1286C>A
9g.114424484T>ACA466778257WHRNc.990A>T (p.Thr330=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
n.2200A>T
c.449A>T
n.1147A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
c.213A>T (p.Thr71=)
c.964-16466A>T (n.964-16466A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.1974A>T
n.1285A>T
9g.114424484T>CCA466778259WHRNc.990A>G (p.Thr330=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
n.2200A>G
c.449A>G
n.1147A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
c.213A>G (p.Thr71=)
c.964-16466A>G (n.964-16466A>G)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.1974A>G
n.1285A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424484T>GCA466778266WHRNc.990A>C (p.Thr330=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
n.2200A>C
c.449A>C
n.1147A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
c.213A>C (p.Thr71=)
c.964-16466A>C (n.964-16466A>C)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.1974A>C
n.1285A>C
9g.114424484T=CA1873835212WHRNc.990A= (p.Thr330=)
c.1266A= (p.Thr422=)
n.2200A=
c.449A=
n.1147A=
c.117A= (p.Thr39=)
c.213A= (p.Thr71=)
c.964-16466A= (n.964-16466A=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.1974A=
n.1285A=
9g.114424485G>ACA374608922WHRNc.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.2199C>T
c.448C>T
n.1146C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.964-16467C>T (n.964-16467C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1973C>T
n.1284C>T
9g.114424485G>CCA374608924WHRNc.989C>G (p.Thr330Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
n.2199C>G
c.448C>G
n.1146C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.964-16467C>G (n.964-16467C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1973C>G
n.1284C>G
9g.114424485G>TCA374608926WHRNc.989C>A (p.Thr330Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
n.2199C>A
c.448C>A
n.1146C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.964-16467C>A (n.964-16467C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1973C>A
n.1284C>A
9g.114424485dupCA2580079473WHRNc.989dup (p.Arg331ThrfsTer26)
c.1265dup (p.Arg423ThrfsTer26)
n.2199dup
c.448dup
n.1146dup
c.116dup (p.Arg40ThrfsTer26)
c.212dup (p.Arg72ThrfsTer26)
c.964-16467dup (n.964-16467dup)
c.1139dup (p.Arg381ThrfsTer26)
c.-59dup (n.-59dup)
n.1973dup
n.1284dup
ClinVar
9g.114424486T>ACA374608927WHRNc.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.2198A>T
c.447A>T
n.1145A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.964-16468A>T (n.964-16468A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1972A>T
n.1283A>T
9g.114424486T>CCA374608929WHRNc.988A>G (p.Thr330Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.2198A>G
c.447A>G
n.1145A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.964-16468A>G (n.964-16468A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1972A>G
n.1283A>G
9g.114424486T>GCA374608931WHRNc.988A>C (p.Thr330Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.2198A>C
c.447A>C
n.1145A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.964-16468A>C (n.964-16468A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1972A>C
n.1283A>C
9g.114424487C>ACA374608932WHRNc.987G>T (p.Gln329His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.2197G>T
c.446G>T
n.1144G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.964-16469G>T (n.964-16469G>T)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1971G>T
n.1282G>T
9g.114424487C>GCA374608934WHRNc.987G>C (p.Gln329His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.2197G>C
c.446G>C
n.1144G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.964-16469G>C (n.964-16469G>C)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1971G>C
n.1282G>C
9g.114424487C>TCA466778276WHRNc.987G>A (p.Gln329=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.2197G>A
c.446G>A
n.1144G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.964-16469G>A (n.964-16469G>A)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1971G>A
n.1282G>A
9g.114424488T>ACA374608939WHRNc.986A>T (p.Gln329Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.2196A>T
c.445A>T
n.1143A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.964-16470A>T (n.964-16470A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1970A>T
n.1281A>T
9g.114424488T>CCA374608935WHRNc.986A>G (p.Gln329Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.2196A>G
c.445A>G
n.1143A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.964-16470A>G (n.964-16470A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1970A>G
n.1281A>G
9g.114424488T>GCA374608937WHRNc.986A>C (p.Gln329Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.2196A>C
c.445A>C
n.1143A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.964-16470A>C (n.964-16470A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1970A>C
n.1281A>C
9g.114424489G>ACA374608942WHRNc.985C>T (p.Gln329Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.2195C>T
c.444C>T
n.1142C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.964-16471C>T (n.964-16471C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1969C>T
n.1280C>T
9g.114424489G>CCA374608943WHRNc.985C>G (p.Gln329Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.2195C>G
c.444C>G
n.1142C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.964-16471C>G (n.964-16471C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1969C>G
n.1280C>G
9g.114424489G=CA1873835213WHRNc.985C= (p.Gln329=)
c.1261C= (p.Gln421=)
n.2195C=
c.444C=
n.1142C=
c.112C= (p.Gln38=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.964-16471C= (n.964-16471C=)
c.1135C= (p.Gln379=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.1969C=
n.1280C=
9g.114424489G>TCA374608944WHRNc.985C>A (p.Gln329Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.2195C>A
c.444C>A
n.1142C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.964-16471C>A (n.964-16471C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1969C>A
n.1280C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424490G>ACA5206001WHRNc.984C>T (p.Asn328=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
n.2194C>T
c.443C>T
n.1141C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.964-16472C>T (n.964-16472C>T)
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1968C>T
n.1279C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424490G>CCA374608948WHRNc.984C>G (p.Asn328Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
n.2194C>G
c.443C>G
n.1141C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.964-16472C>G (n.964-16472C>G)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1968C>G
n.1279C>G
9g.114424490G=CA1873835214WHRNc.984C= (p.Asn328=)
c.1260C= (p.Asn420=)
n.2194C=
c.443C=
n.1141C=
c.111C= (p.Asn37=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.964-16472C= (n.964-16472C=)
c.1134C= (p.Asn378=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.1968C=
n.1279C=
9g.114424490G>TCA374608951WHRNc.984C>A (p.Asn328Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
n.2194C>A
c.443C>A
n.1141C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.964-16472C>A (n.964-16472C>A)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1968C>A
n.1279C>A
gnomAD v4
9g.114424491T>ACA374608955WHRNc.983A>T (p.Asn328Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.2193A>T
c.442A>T
n.1140A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.964-16473A>T (n.964-16473A>T)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1967A>T
n.1278A>T
9g.114424491T>CCA5206002WHRNc.983A>G (p.Asn328Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.2193A>G
c.442A>G
n.1140A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.964-16473A>G (n.964-16473A>G)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1967A>G
n.1278A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424491T>GCA374608959WHRNc.983A>C (p.Asn328Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.2193A>C
c.442A>C
n.1140A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.964-16473A>C (n.964-16473A>C)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1967A>C
n.1278A>C
9g.114424491T=CA1873835215WHRNc.983A= (p.Asn328=)
c.1259A= (p.Asn420=)
n.2193A=
c.442A=
n.1140A=
c.110A= (p.Asn37=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.964-16473A= (n.964-16473A=)
c.1133A= (p.Asn378=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.1967A=
n.1278A=
9g.114424492T>ACA374608961WHRNc.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.2192A>T
c.441A>T
n.1139A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.964-16474A>T (n.964-16474A>T)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.1966A>T
n.1277A>T
9g.114424492T>CCA374608963WHRNc.982A>G (p.Asn328Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.2192A>G
c.441A>G
n.1139A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.964-16474A>G (n.964-16474A>G)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.1966A>G
n.1277A>G
9g.114424492T>GCA374608965WHRNc.982A>C (p.Asn328His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.2192A>C
c.441A>C
n.1139A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.964-16474A>C (n.964-16474A>C)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.1966A>C
n.1277A>C
9g.114424493C>ACA466778291WHRNc.981G>T (p.Gly327=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
n.2191G>T
c.440G>T
n.1138G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.964-16475G>T (n.964-16475G>T)
c.1131G>T (p.Gly377=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1965G>T
n.1276G>T
9g.114424493C=CA1873835216WHRNc.981G= (p.Gly327=)
c.1257G= (p.Gly419=)
n.2191G=
c.440G=
n.1138G=
c.108G= (p.Gly36=)
c.204G= (p.Gly68=)
c.964-16475G= (n.964-16475G=)
c.1131G= (p.Gly377=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.1965G=
n.1276G=
9g.114424493C>GCA466778292WHRNc.981G>C (p.Gly327=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
n.2191G>C
c.440G>C
n.1138G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.964-16475G>C (n.964-16475G>C)
c.1131G>C (p.Gly377=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1965G>C
n.1276G>C
9g.114424493C>TCA198634832WHRNc.981G>A (p.Gly327=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
n.2191G>A
c.440G>A
n.1138G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.964-16475G>A (n.964-16475G>A)
c.1131G>A (p.Gly377=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1965G>A
n.1276G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114424496delCA2691373333WHRNc.981del (p.Asn328ThrfsTer15)
c.1257del (p.Asn420ThrfsTer15)
n.2191del
c.440del
n.1138del
c.108del (p.Asn37ThrfsTer15)
c.204del (p.Asn69ThrfsTer15)
c.964-16475del (n.964-16475del)
c.1131del (p.Asn378ThrfsTer15)
c.-67del (n.-67del)
n.1965del
n.1276del
gnomAD v4
9g.114424494C>ACA5206003WHRNc.980G>T (p.Gly327Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.2190G>T
c.439G>T
n.1137G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.964-16476G>T (n.964-16476G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1964G>T
n.1275G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424494C=CA1873835217WHRNc.980G= (p.Gly327=)
c.1256G= (p.Gly419=)
n.2190G=
c.439G=
n.1137G=
c.107G= (p.Gly36=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.964-16476G= (n.964-16476G=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.1964G=
n.1275G=
9g.114424494C>GCA374608972WHRNc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.2190G>C
c.439G>C
n.1137G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.964-16476G>C (n.964-16476G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1964G>C
n.1275G>C
9g.114424494C>TCA374608974WHRNc.980G>A (p.Gly327Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.2190G>A
c.439G>A
n.1137G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.964-16476G>A (n.964-16476G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1964G>A
n.1275G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114424495C>ACA374608983WHRNc.979G>T (p.Gly327Trp)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
n.2189G>T
c.438G>T
n.1136G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.964-16477G>T (n.964-16477G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1963G>T
n.1274G>T
9g.114424495C=CA1873835218WHRNc.979G= (p.Gly327=)
c.1255G= (p.Gly419=)
n.2189G=
c.438G=
n.1136G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.964-16477G= (n.964-16477G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.1963G=
n.1274G=
9g.114424495C>GCA374608985WHRNc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.2189G>C
c.438G>C
n.1136G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.964-16477G>C (n.964-16477G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1963G>C
n.1274G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424495C>TCA374608986WHRNc.979G>A (p.Gly327Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.2189G>A
c.438G>A
n.1136G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.964-16477G>A (n.964-16477G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1963G>A
n.1274G>A
9g.114424496C>ACA466778298WHRNc.978G>T (p.Leu326=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
n.2188G>T
c.437G>T
n.1135G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.964-16478G>T (n.964-16478G>T)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.1962G>T
n.1273G>T
9g.114424496C>GCA466778299WHRNc.978G>C (p.Leu326=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
n.2188G>C
c.437G>C
n.1135G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.964-16478G>C (n.964-16478G>C)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.1962G>C
n.1273G>C
9g.114424496C>TCA466778302WHRNc.978G>A (p.Leu326=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.2188G>A
c.437G>A
n.1135G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.964-16478G>A (n.964-16478G>A)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.1962G>A
n.1273G>A
gnomAD v4
9g.114424497A>CCA374608990WHRNc.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.2187T>G
c.436T>G
n.1134T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.964-16479T>G (n.964-16479T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.1961T>G
n.1272T>G
9g.114424497A>GCA374608992WHRNc.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.2187T>C
c.436T>C
n.1134T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.964-16479T>C (n.964-16479T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.1961T>C
n.1272T>C
9g.114424497A>TCA374608995WHRNc.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.2187T>A
c.436T>A
n.1134T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.964-16479T>A (n.964-16479T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.1961T>A
n.1272T>A
9g.114424498G>ACA466778309WHRNc.976C>T (p.Leu326=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
n.2186C>T
c.435C>T
n.1133C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.964-16480C>T (n.964-16480C>T)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1960C>T
n.1271C>T
9g.114424498G>CCA374608998WHRNc.976C>G (p.Leu326Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.2186C>G
c.435C>G
n.1133C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.964-16480C>G (n.964-16480C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1960C>G
n.1271C>G
9g.114424498G>TCA374609000WHRNc.976C>A (p.Leu326Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.2186C>A
c.435C>A
n.1133C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.964-16480C>A (n.964-16480C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1960C>A
n.1271C>A
9g.114424499G>ACA466778312WHRNc.975C>T (p.Ser325=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
n.2185C>T
c.434C>T
n.1132C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.964-16481C>T (n.964-16481C>T)
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.1959C>T
n.1270C>T
ClinVar dbSNP
9g.114424499G>CCA374609004WHRNc.975C>G (p.Ser325Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
n.2185C>G
c.434C>G
n.1132C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.964-16481C>G (n.964-16481C>G)
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.1959C>G
n.1270C>G
9g.114424499G=CA1873835219WHRNc.975C= (p.Ser325=)
c.1251C= (p.Ser417=)
n.2185C=
c.434C=
n.1132C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.964-16481C= (n.964-16481C=)
c.1125C= (p.Ser375=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.1959C=
n.1270C=
9g.114424499G>TCA374609007WHRNc.975C>A (p.Ser325Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
n.2185C>A
c.434C>A
n.1132C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.964-16481C>A (n.964-16481C>A)
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.1959C>A
n.1270C>A
9g.114424500C>ACA374609010WHRNc.974G>T (p.Ser325Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
n.2184G>T
c.433G>T
n.1131G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.964-16482G>T (n.964-16482G>T)
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1958G>T
n.1269G>T
COSMIC COSMIC
9g.114424500C=CA1873835220WHRNc.974G= (p.Ser325=)
c.1250G= (p.Ser417=)
n.2184G=
c.433G=
n.1131G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.964-16482G= (n.964-16482G=)
c.1124G= (p.Ser375=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.1958G=
n.1269G=
9g.114424500C>GCA374609012WHRNc.974G>C (p.Ser325Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
n.2184G>C
c.433G>C
n.1131G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.964-16482G>C (n.964-16482G>C)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1958G>C
n.1269G>C
9g.114424500C>TCA374609014WHRNc.974G>A (p.Ser325Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
n.2184G>A
c.433G>A
n.1131G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.964-16482G>A (n.964-16482G>A)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1958G>A
n.1269G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114424501T>ACA374609016WHRNc.973A>T (p.Ser325Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
n.2183A>T
c.432A>T
n.1130A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.964-16483A>T (n.964-16483A>T)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.1957A>T
n.1268A>T
9g.114424501T>CCA374609022WHRNc.973A>G (p.Ser325Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
n.2183A>G
c.432A>G
n.1130A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.964-16483A>G (n.964-16483A>G)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.1957A>G
n.1268A>G
9g.114424501T>GCA374609019WHRNc.973A>C (p.Ser325Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
n.2183A>C
c.432A>C
n.1130A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.964-16483A>C (n.964-16483A>C)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.1957A>C
n.1268A>C
9g.114424502G>ACA466778325WHRNc.972C>T (p.Ser324=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
n.2182C>T
c.431C>T
n.1129C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.964-16484C>T (n.964-16484C>T)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1956C>T
n.1267C>T
9g.114424502G>CCA374609029WHRNc.972C>G (p.Ser324Arg)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
n.2182C>G
c.431C>G
n.1129C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.964-16484C>G (n.964-16484C>G)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1956C>G
n.1267C>G
9g.114424502G=CA1873835221WHRNc.972C= (p.Ser324=)
c.1248C= (p.Ser416=)
n.2182C=
c.431C=
n.1129C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.964-16484C= (n.964-16484C=)
c.1122C= (p.Ser374=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.1956C=
n.1267C=
9g.114424502G>TCA374609032WHRNc.972C>A (p.Ser324Arg)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
n.2182C>A
c.431C>A
n.1129C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.964-16484C>A (n.964-16484C>A)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1956C>A
n.1267C>A
dbSNP gnomAD v2
9g.114424503C>ACA374609035WHRNc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.2181G>T
c.430G>T
n.1128G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.964-16485G>T (n.964-16485G>T)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1955G>T
n.1266G>T
9g.114424503C>GCA374609039WHRNc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.2181G>C
c.430G>C
n.1128G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.964-16485G>C (n.964-16485G>C)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.1955G>C
n.1266G>C
9g.114424503C>TCA374609040WHRNc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.2181G>A
c.430G>A
n.1128G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.964-16485G>A (n.964-16485G>A)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1955G>A
n.1266G>A
9g.114424504T>ACA374609042WHRNc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.2180A>T
c.429A>T
n.1127A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.964-16486A>T (n.964-16486A>T)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.1954A>T
n.1265A>T
9g.114424504T>CCA374609045WHRNc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.2180A>G
c.429A>G
n.1127A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.964-16486A>G (n.964-16486A>G)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.1954A>G
n.1265A>G
9g.114424504T>GCA374609047WHRNc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.2180A>C
c.429A>C
n.1127A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.964-16486A>C (n.964-16486A>C)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.1954A>C
n.1265A>C
9g.114424505C>ACA466778338WHRNc.969G>T (p.Leu323=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
n.2179G>T
c.428G>T
n.1126G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.964-16487G>T (n.964-16487G>T)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.1953G>T
n.1264G>T
9g.114424505C>GCA466778339WHRNc.969G>C (p.Leu323=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
n.2179G>C
c.428G>C
n.1126G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.964-16487G>C (n.964-16487G>C)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.1953G>C
n.1264G>C
COSMIC COSMIC
9g.114424505C>TCA466778343WHRNc.969G>A (p.Leu323=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
n.2179G>A
c.428G>A
n.1126G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.964-16487G>A (n.964-16487G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.1953G>A
n.1264G>A
9g.114424506A=CA1873835222WHRNc.968T= (p.Leu323=)
c.1244T= (p.Leu415=)
n.2178T=
c.427T=
n.1125T=
c.95T= (p.Leu32=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.964-16488T= (n.964-16488T=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.-80T= (n.-80T=)
n.1952T=
n.1263T=
9g.114424506A>CCA374609051WHRNc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.2178T>G
c.427T>G
n.1125T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.964-16488T>G (n.964-16488T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.1952T>G
n.1263T>G
9g.114424506A>GCA5206004WHRNc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.2178T>C
c.427T>C
n.1125T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.964-16488T>C (n.964-16488T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.1952T>C
n.1263T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424506A>TCA374609056WHRNc.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
n.2178T>A
c.427T>A
n.1125T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.964-16488T>A (n.964-16488T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.1952T>A
n.1263T>A
9g.114424507G>ACA466778349WHRNc.967C>T (p.Leu323=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
n.2177C>T
c.426C>T
n.1124C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.964-16489C>T (n.964-16489C>T)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1951C>T
n.1262C>T
gnomAD v4
9g.114424507G>CCA374609060WHRNc.967C>G (p.Leu323Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.2177C>G
c.426C>G
n.1124C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.964-16489C>G (n.964-16489C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1951C>G
n.1262C>G
9g.114424507G>TCA374609057WHRNc.967C>A (p.Leu323Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
n.2177C>A
c.426C>A
n.1124C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.964-16489C>A (n.964-16489C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1951C>A
n.1262C>A
9g.114424508G>ACA5206005WHRNc.966C>T (p.Thr322=)
c.1242C>T (p.Thr414=)
n.2176C>T
c.425C>T
n.1123C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.964-16490C>T (n.964-16490C>T)
c.1116C>T (p.Thr372=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1950C>T
n.1261C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424508G>CCA466778355WHRNc.966C>G (p.Thr322=)
c.1242C>G (p.Thr414=)
n.2176C>G
c.425C>G
n.1123C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.964-16490C>G (n.964-16490C>G)
c.1116C>G (p.Thr372=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1950C>G
n.1261C>G
9g.114424508G=CA1873835223WHRNc.966C= (p.Thr322=)
c.1242C= (p.Thr414=)
n.2176C=
c.425C=
n.1123C=
c.93C= (p.Thr31=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.964-16490C= (n.964-16490C=)
c.1116C= (p.Thr372=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.1950C=
n.1261C=
9g.114424508G>TCA466778352WHRNc.966C>A (p.Thr322=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
n.2176C>A
c.425C>A
n.1123C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.964-16490C>A (n.964-16490C>A)
c.1116C>A (p.Thr372=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1950C>A
n.1261C>A
9g.114424509G>ACA374609072WHRNc.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.2175C>T
c.424C>T
n.1122C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.964-16491C>T (n.964-16491C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1949C>T
n.1260C>T
9g.114424509G>CCA374609075WHRNc.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.2175C>G
c.424C>G
n.1122C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.964-16491C>G (n.964-16491C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.1949C>G
n.1260C>G
9g.114424509G>TCA374609078WHRNc.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.2175C>A
c.424C>A
n.1122C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.964-16491C>A (n.964-16491C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.1949C>A
n.1260C>A
9g.114424510T>ACA374609081WHRNc.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.2174A>T
c.423A>T
n.1121A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.964-16492A>T (n.964-16492A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.1948A>T
n.1259A>T
9g.114424510T>CCA374609083WHRNc.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.2174A>G
c.423A>G
n.1121A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.964-16492A>G (n.964-16492A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1948A>G
n.1259A>G
9g.114424510T>GCA374609085WHRNc.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.2174A>C
c.423A>C
n.1121A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.964-16492A>C (n.964-16492A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.1948A>C
n.1259A>C
dbSNP
9g.114424510T=CA1873835224WHRNc.964A= (p.Thr322=)
c.1240A= (p.Thr414=)
n.2174A=
c.423A=
n.1121A=
c.91A= (p.Thr31=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.964-16492A= (n.964-16492A=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.1948A=
n.1259A=
9g.114424511C>ACA466778368WHRNc.963G>T (p.Val321=)
c.1239G>T (p.Val413=)
n.2173G>T
c.422G>T
n.1120G>T
c.90G>T (p.Val30=)
c.186G>T (p.Val62=)
c.964-16493G>T (n.964-16493G>T)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1947G>T
n.1258G>T
9g.114424511C=CA1873835225WHRNc.963G= (p.Val321=)
c.1239G= (p.Val413=)
n.2173G=
c.422G=
n.1120G=
c.90G= (p.Val30=)
c.186G= (p.Val62=)
c.964-16493G= (n.964-16493G=)
c.1113G= (p.Val371=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.1947G=
n.1258G=
9g.114424511C>GCA466778366WHRNc.963G>C (p.Val321=)
c.1239G>C (p.Val413=)
n.2173G>C
c.422G>C
n.1120G>C
c.90G>C (p.Val30=)
c.186G>C (p.Val62=)
c.964-16493G>C (n.964-16493G>C)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1947G>C
n.1258G>C
9g.114424511C>TCA466778365WHRNc.963G>A (p.Val321=)
c.1239G>A (p.Val413=)
n.2173G>A
c.422G>A
n.1120G>A
c.90G>A (p.Val30=)
c.186G>A (p.Val62=)
c.964-16493G>A (n.964-16493G>A)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1947G>A
n.1258G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424512A=CA1873835226WHRNc.962T= (p.Val321=)
c.1238T= (p.Val413=)
n.2172T=
c.421T=
n.1119T=
c.89T= (p.Val30=)
c.185T= (p.Val62=)
c.964-16494T= (n.964-16494T=)
c.1112T= (p.Val371=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.1946T=
n.1257T=
9g.114424512A>CCA374609093WHRNc.962T>G (p.Val321Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.2172T>G
c.421T>G
n.1119T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.964-16494T>G (n.964-16494T>G)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.1946T>G
n.1257T>G
9g.114424512A>GCA374609088WHRNc.962T>C (p.Val321Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.2172T>C
c.421T>C
n.1119T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.964-16494T>C (n.964-16494T>C)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.1946T>C
n.1257T>C
9g.114424512A>TCA374609091WHRNc.962T>A (p.Val321Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.2172T>A
c.421T>A
n.1119T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.964-16494T>A (n.964-16494T>A)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.1946T>A
n.1257T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424513C>ACA374609096WHRNc.961G>T (p.Val321Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.2171G>T
c.420G>T
n.1118G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.964-16495G>T (n.964-16495G>T)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1945G>T
n.1256G>T
9g.114424513C=CA1873835227WHRNc.961G= (p.Val321=)
c.1237G= (p.Val413=)
n.2171G=
c.420G=
n.1118G=
c.88G= (p.Val30=)
c.184G= (p.Val62=)
c.964-16495G= (n.964-16495G=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.1945G=
n.1256G=
9g.114424513C>GCA374609100WHRNc.961G>C (p.Val321Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.2171G>C
c.420G>C
n.1118G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.964-16495G>C (n.964-16495G>C)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1945G>C
n.1256G>C
9g.114424513C>TCA5206006WHRNc.961G>A (p.Val321Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.2171G>A
c.420G>A
n.1118G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.964-16495G>A (n.964-16495G>A)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1945G>A
n.1256G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424514C>ACA374609106WHRNc.960G>T (p.Gln320His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
n.2170G>T
c.419G>T
n.1117G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.964-16496G>T (n.964-16496G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.1944G>T
n.1255G>T
gnomAD v4
9g.114424514C>GCA374609108WHRNc.960G>C (p.Gln320His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
n.2170G>C
c.419G>C
n.1117G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.964-16496G>C (n.964-16496G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.1944G>C
n.1255G>C
9g.114424514C>TCA466778378WHRNc.960G>A (p.Gln320=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
n.2170G>A
c.419G>A
n.1117G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.964-16496G>A (n.964-16496G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.1944G>A
n.1255G>A
9g.114424515T>ACA374609111WHRNc.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.2169A>T
c.418A>T
n.1116A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.964-16497A>T (n.964-16497A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.1943A>T
n.1254A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114424515T>CCA374609116WHRNc.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.2169A>G
c.418A>G
n.1116A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.964-16497A>G (n.964-16497A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.1943A>G
n.1254A>G
9g.114424515T>GCA374609114WHRNc.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.2169A>C
c.418A>C
n.1116A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.964-16497A>C (n.964-16497A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.1943A>C
n.1254A>C
9g.114424516G>ACA198634860WHRNc.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.2168C>T
c.417C>T
n.1115C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.964-16498C>T (n.964-16498C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1942C>T
n.1253C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424516G>CCA374609119WHRNc.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
n.2168C>G
c.417C>G
n.1115C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.964-16498C>G (n.964-16498C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1942C>G
n.1253C>G
9g.114424516G=CA1873835228WHRNc.958C= (p.Gln320=)
c.1234C= (p.Gln412=)
n.2168C=
c.417C=
n.1115C=
c.85C= (p.Gln29=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.964-16498C= (n.964-16498C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.1942C=
n.1253C=
9g.114424516G>TCA374609121WHRNc.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.2168C>A
c.417C>A
n.1115C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.964-16498C>A (n.964-16498C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1942C>A
n.1253C>A
9g.114424517G>ACA466778389WHRNc.957C>T (p.Ser319=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.2167C>T
c.416C>T
n.1114C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.964-16499C>T (n.964-16499C>T)
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1941C>T
n.1252C>T
9g.114424517G>CCA466778391WHRNc.957C>G (p.Ser319=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.2167C>G
c.416C>G
n.1114C>G
c.84C>G (p.Ser28=)
c.180C>G (p.Ser60=)
c.964-16499C>G (n.964-16499C>G)
c.1107C>G (p.Ser369=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.1941C>G
n.1252C>G
9g.114424517G>TCA466778394WHRNc.957C>A (p.Ser319=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.2167C>A
c.416C>A
n.1114C>A
c.84C>A (p.Ser28=)
c.180C>A (p.Ser60=)
c.964-16499C>A (n.964-16499C>A)
c.1107C>A (p.Ser369=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1941C>A
n.1252C>A
9g.114424518G>ACA374609125WHRNc.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.2166C>T
c.415C>T
n.1113C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.964-16500C>T (n.964-16500C>T)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.1940C>T
n.1251C>T
ClinVar dbSNP
9g.114424518G>CCA374609127WHRNc.956C>G (p.Ser319Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.2166C>G
c.415C>G
n.1113C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.964-16500C>G (n.964-16500C>G)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.1940C>G
n.1251C>G
9g.114424518G=CA1873835229WHRNc.956C= (p.Ser319=)
c.1232C= (p.Ser411=)
n.2166C=
c.415C=
n.1113C=
c.83C= (p.Ser28=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.964-16500C= (n.964-16500C=)
c.1106C= (p.Ser369=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.1940C=
n.1251C=
9g.114424518G>TCA374609129WHRNc.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.2166C>A
c.415C>A
n.1113C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.964-16500C>A (n.964-16500C>A)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1940C>A
n.1251C>A
9g.114424519A>CCA374609132WHRNc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.2165T>G
c.414T>G
n.1112T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.964-16501T>G (n.964-16501T>G)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.1939T>G
n.1250T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424519A>GCA374609135WHRNc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.2165T>C
c.414T>C
n.1112T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.964-16501T>C (n.964-16501T>C)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.1939T>C
n.1250T>C
9g.114424519A>TCA374609137WHRNc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.2165T>A
c.414T>A
n.1112T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.964-16501T>A (n.964-16501T>A)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.1939T>A
n.1250T>A
9g.114424520G>ACA466778401WHRNc.954C>T (p.Gly318=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
n.2164C>T
c.413C>T
n.1111C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.964-16502C>T (n.964-16502C>T)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.1938C>T
n.1249C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424520G>CCA466778404WHRNc.954C>G (p.Gly318=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
n.2164C>G
c.413C>G
n.1111C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.964-16502C>G (n.964-16502C>G)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.1938C>G
n.1249C>G
9g.114424520G=CA1873835230WHRNc.954C= (p.Gly318=)
c.1230C= (p.Gly410=)
n.2164C=
c.413C=
n.1111C=
c.81C= (p.Gly27=)
c.177C= (p.Gly59=)
c.964-16502C= (n.964-16502C=)
c.1104C= (p.Gly368=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.1938C=
n.1249C=
9g.114424520G>TCA466778405WHRNc.954C>A (p.Gly318=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
n.2164C>A
c.413C>A
n.1111C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.964-16502C>A (n.964-16502C>A)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.1938C>A
n.1249C>A
9g.114424521C>ACA374609141WHRNc.953G>T (p.Gly318Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.2163G>T
c.412G>T
n.1110G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.964-16503G>T (n.964-16503G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1937G>T
n.1248G>T
9g.114424521C>GCA374609143WHRNc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.2163G>C
c.412G>C
n.1110G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.964-16503G>C (n.964-16503G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1937G>C
n.1248G>C
gnomAD v4
9g.114424521C>TCA374609144WHRNc.953G>A (p.Gly318Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
n.2163G>A
c.412G>A
n.1110G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.964-16503G>A (n.964-16503G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1937G>A
n.1248G>A
9g.114424522C>ACA374609153WHRNc.952G>T (p.Gly318Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
n.2162G>T
c.411G>T
n.1109G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.964-16504G>T (n.964-16504G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.1936G>T
n.1247G>T
9g.114424522C=CA1873835231WHRNc.952G= (p.Gly318=)
c.1228G= (p.Gly410=)
n.2162G=
c.411G=
n.1109G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.964-16504G= (n.964-16504G=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.1936G=
n.1247G=
9g.114424522C>GCA374609150WHRNc.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.2162G>C
c.411G>C
n.1109G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.964-16504G>C (n.964-16504G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.1936G>C
n.1247G>C
9g.114424522C>TCA5206007WHRNc.952G>A (p.Gly318Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
n.2162G>A
c.411G>A
n.1109G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.964-16504G>A (n.964-16504G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.1936G>A
n.1247G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114424523G>ACA5206008WHRNc.951C>T (p.Ala317=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
n.2161C>T
c.410C>T
n.1108C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.174C>T (p.Ala58=)
c.964-16505C>T (n.964-16505C>T)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1935C>T
n.1246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424523G>CCA466778413WHRNc.951C>G (p.Ala317=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
n.2161C>G
c.410C>G
n.1108C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.174C>G (p.Ala58=)
c.964-16505C>G (n.964-16505C>G)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1935C>G
n.1246C>G
9g.114424523G=CA1873835232WHRNc.951C= (p.Ala317=)
c.1227C= (p.Ala409=)
n.2161C=
c.410C=
n.1108C=
c.78C= (p.Ala26=)
c.174C= (p.Ala58=)
c.964-16505C= (n.964-16505C=)
c.1101C= (p.Ala367=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.1935C=
n.1246C=
9g.114424523G>TCA466778416WHRNc.951C>A (p.Ala317=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
n.2161C>A
c.410C>A
n.1108C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.174C>A (p.Ala58=)
c.964-16505C>A (n.964-16505C>A)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1935C>A
n.1246C>A
9g.114424524G>ACA374609159WHRNc.950C>T (p.Ala317Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.2160C>T
c.409C>T
n.1107C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.964-16506C>T (n.964-16506C>T)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.1934C>T
n.1245C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.114424524G>CCA374609164WHRNc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.2160C>G
c.409C>G
n.1107C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.964-16506C>G (n.964-16506C>G)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.1934C>G
n.1245C>G
gnomAD v4
9g.114424524G=CA1873835233WHRNc.950C= (p.Ala317=)
c.1226C= (p.Ala409=)
n.2160C=
c.409C=
n.1107C=
c.77C= (p.Ala26=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.964-16506C= (n.964-16506C=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.1934C=
n.1245C=
9g.114424524G>TCA374609161WHRNc.950C>A (p.Ala317Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.2160C>A
c.409C>A
n.1107C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.964-16506C>A (n.964-16506C>A)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.1934C>A
n.1245C>A
9g.114424525C>ACA374609167WHRNc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.2159G>T
c.408G>T
n.1106G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.964-16507G>T (n.964-16507G>T)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1933G>T
n.1244G>T
9g.114424525C>GCA374609172WHRNc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.2159G>C
c.408G>C
n.1106G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.964-16507G>C (n.964-16507G>C)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1933G>C
n.1244G>C
9g.114424525C>TCA374609169WHRNc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.2159G>A
c.408G>A
n.1106G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.964-16507G>A (n.964-16507G>A)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1933G>A
n.1244G>A
9g.114424526T>ACA466778436WHRNc.948A>T (p.Pro316=)
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.2158A>T
c.407A>T
n.1105A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.964-16508A>T (n.964-16508A>T)
c.1098A>T (p.Pro366=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1932A>T
n.1243A>T
9g.114424526T>CCA466778437WHRNc.948A>G (p.Pro316=)
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.2158A>G
c.407A>G
n.1105A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.964-16508A>G (n.964-16508A>G)
c.1098A>G (p.Pro366=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1932A>G
n.1243A>G
gnomAD v4
9g.114424526T>GCA466778439WHRNc.948A>C (p.Pro316=)
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.2158A>C
c.407A>C
n.1105A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.964-16508A>C (n.964-16508A>C)
c.1098A>C (p.Pro366=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1932A>C
n.1243A>C
9g.114424527G>ACA374609175WHRNc.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2157C>T
c.406C>T
n.1104C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.964-16509C>T (n.964-16509C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1931C>T
n.1242C>T
9g.114424527G>CCA374609177WHRNc.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2157C>G
c.406C>G
n.1104C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.964-16509C>G (n.964-16509C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.1931C>G
n.1242C>G
9g.114424527G>TCA374609180WHRNc.947C>A (p.Pro316Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.2157C>A
c.406C>A
n.1104C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.964-16509C>A (n.964-16509C>A)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.1931C>A
n.1242C>A
9g.114424528G>ACA374609183WHRNc.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2156C>T
c.405C>T
n.1103C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.964-16510C>T (n.964-16510C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1930C>T
n.1241C>T
9g.114424528G>CCA374609186WHRNc.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2156C>G
c.405C>G
n.1103C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.964-16510C>G (n.964-16510C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.1930C>G
n.1241C>G
9g.114424528G=CA1873835234WHRNc.946C= (p.Pro316=)
c.1222C= (p.Pro408=)
n.2156C=
c.405C=
n.1103C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.964-16510C= (n.964-16510C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.1930C=
n.1241C=
9g.114424528G>TCA175639WHRNc.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2156C>A
c.405C>A
n.1103C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.964-16510C>A (n.964-16510C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1930C>A
n.1241C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424529G>ACA466778448WHRNc.945C>T (p.Gly315=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.2155C>T
c.404C>T
n.1102C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
c.168C>T (p.Gly56=)
c.964-16511C>T (n.964-16511C>T)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
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n.1237G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424532C>TCA466778460WHRNc.942G>A (p.Lys314=)
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n.1237G>A

Number of alleles fetched