Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114424396_114424397insGCCACGGTACTCATCCAGGTAGTAGGCCATGACGAGGGCCTCCACAGAGACGCTGCCCA2691373322WHRNc.1110_1111insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala370_Leu371insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.1386_1387insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala462_Leu463insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
n.2320_2321insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
c.569_570insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
n.1267_1268insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
c.237_238insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala79_Leu80insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.333_334insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala111_Leu112insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (n.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC)
c.1260_1261insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala420_Leu421insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.63_64insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala21_Leu22insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
n.2094_2095insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
n.1405_1406insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
gnomAD v4
9g.114424381C>ACA374608528WHRNc.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.2303G>T
c.552G>T
n.1250G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.964-16363G>T (n.964-16363G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.2077G>T
n.1388G>T
9g.114424381C=CA1873835167WHRNc.1093G= (p.Glu365=)
c.1369G= (p.Glu457=)
n.2303G=
c.552G=
n.1250G=
c.220G= (p.Glu74=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.964-16363G= (n.964-16363G=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.46G= (p.Glu16=)
n.2077G=
n.1388G=
9g.114424381C>GCA374608529WHRNc.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.2303G>C
c.552G>C
n.1250G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.964-16363G>C (n.964-16363G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.2077G>C
n.1388G>C
9g.114424381C>TCA374608532WHRNc.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.2303G>A
c.552G>A
n.1250G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.964-16363G>A (n.964-16363G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.2077G>A
n.1388G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424382C>ACA466778080WHRNc.1092G>T (p.Val364=)
c.1368G>T (p.Val456=)
n.2302G>T
c.551G>T
n.1249G>T
c.219G>T (p.Val73=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.964-16364G>T (n.964-16364G>T)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.45G>T (p.Val15=)
n.2076G>T
n.1387G>T
9g.114424382C>GCA466778081WHRNc.1092G>C (p.Val364=)
c.1368G>C (p.Val456=)
n.2302G>C
c.551G>C
n.1249G>C
c.219G>C (p.Val73=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.964-16364G>C (n.964-16364G>C)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.45G>C (p.Val15=)
n.2076G>C
n.1387G>C
9g.114424382C>TCA466778082WHRNc.1092G>A (p.Val364=)
c.1368G>A (p.Val456=)
n.2302G>A
c.551G>A
n.1249G>A
c.219G>A (p.Val73=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.964-16364G>A (n.964-16364G>A)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.45G>A (p.Val15=)
n.2076G>A
n.1387G>A
9g.114424383A>CCA374608534WHRNc.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.2301T>G
c.550T>G
n.1248T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.964-16365T>G (n.964-16365T>G)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.2075T>G
n.1386T>G
9g.114424383A>GCA374608535WHRNc.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.2301T>C
c.550T>C
n.1248T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.964-16365T>C (n.964-16365T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.2075T>C
n.1386T>C
gnomAD v4
9g.114424383A>TCA374608536WHRNc.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
n.2301T>A
c.550T>A
n.1248T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.964-16365T>A (n.964-16365T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.2075T>A
n.1386T>A
9g.114424384C>ACA374608540WHRNc.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
n.2300G>T
c.549G>T
n.1247G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.964-16366G>T (n.964-16366G>T)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.2074G>T
n.1385G>T
9g.114424384C=CA1873835168WHRNc.1090G= (p.Val364=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.2300G=
c.549G=
n.1247G=
c.217G= (p.Val73=)
c.313G= (p.Val105=)
c.964-16366G= (n.964-16366G=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.43G= (p.Val15=)
n.2074G=
n.1385G=
9g.114424384C>GCA198634618WHRNc.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.2300G>C
c.549G>C
n.1247G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.964-16366G>C (n.964-16366G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.2074G>C
n.1385G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424384C>TCA374608538WHRNc.1090G>A (p.Val364Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
n.2300G>A
c.549G>A
n.1247G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.964-16366G>A (n.964-16366G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.43G>A (p.Val15Met)
n.2074G>A
n.1385G>A
9g.114424385A=CA1873835169WHRNc.1089T= (p.Ser363=)
c.1365T= (p.Ser455=)
n.2299T=
c.548T=
n.1246T=
c.216T= (p.Ser72=)
c.312T= (p.Ser104=)
c.964-16367T= (n.964-16367T=)
c.1239T= (p.Ser413=)
c.42T= (p.Ser14=)
n.2073T=
n.1384T=
9g.114424385A>CCA466778085WHRNc.1089T>G (p.Ser363=)
c.1365T>G (p.Ser455=)
n.2299T>G
c.548T>G
n.1246T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.964-16367T>G (n.964-16367T>G)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.42T>G (p.Ser14=)
n.2073T>G
n.1384T>G
ClinVar
9g.114424385A>GCA136878WHRNc.1089T>C (p.Ser363=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
n.2299T>C
c.548T>C
n.1246T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.964-16367T>C (n.964-16367T>C)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.42T>C (p.Ser14=)
n.2073T>C
n.1384T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424385A>TCA466778087WHRNc.1089T>A (p.Ser363=)
c.1365T>A (p.Ser455=)
n.2299T>A
c.548T>A
n.1246T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.964-16367T>A (n.964-16367T>A)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.42T>A (p.Ser14=)
n.2073T>A
n.1384T>A
9g.114424386G>ACA374608547WHRNc.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
n.2298C>T
c.547C>T
n.1245C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.964-16368C>T (n.964-16368C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.2072C>T
n.1383C>T
dbSNP
9g.114424386G>CCA374608544WHRNc.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
n.2298C>G
c.547C>G
n.1245C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.964-16368C>G (n.964-16368C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.2072C>G
n.1383C>G
9g.114424386G=CA1873835170WHRNc.1088C= (p.Ser363=)
c.1364C= (p.Ser455=)
n.2298C=
c.547C=
n.1245C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.964-16368C= (n.964-16368C=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.2072C=
n.1383C=
9g.114424386G>TCA374608545WHRNc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
n.2298C>A
c.547C>A
n.1245C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.964-16368C>A (n.964-16368C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.2072C>A
n.1383C>A
9g.114424387A>CCA374608549WHRNc.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.2297T>G
c.546T>G
n.1244T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.964-16369T>G (n.964-16369T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.2071T>G
n.1382T>G
9g.114424387A>GCA374608551WHRNc.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.2297T>C
c.546T>C
n.1244T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.964-16369T>C (n.964-16369T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.2071T>C
n.1382T>C
9g.114424387A>TCA374608552WHRNc.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.2297T>A
c.546T>A
n.1244T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.964-16369T>A (n.964-16369T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.2071T>A
n.1382T>A
9g.114424388G>ACA466778088WHRNc.1086C>T (p.Val362=)
c.1362C>T (p.Val454=)
n.2296C>T
c.545C>T
n.1243C>T
c.213C>T (p.Val71=)
c.309C>T (p.Val103=)
c.964-16370C>T (n.964-16370C>T)
c.1236C>T (p.Val412=)
c.39C>T (p.Val13=)
n.2070C>T
n.1381C>T
9g.114424388G>CCA466778090WHRNc.1086C>G (p.Val362=)
c.1362C>G (p.Val454=)
n.2296C>G
c.545C>G
n.1243C>G
c.213C>G (p.Val71=)
c.309C>G (p.Val103=)
c.964-16370C>G (n.964-16370C>G)
c.1236C>G (p.Val412=)
c.39C>G (p.Val13=)
n.2070C>G
n.1381C>G
9g.114424388G>TCA466778091WHRNc.1086C>A (p.Val362=)
c.1362C>A (p.Val454=)
n.2296C>A
c.545C>A
n.1243C>A
c.213C>A (p.Val71=)
c.309C>A (p.Val103=)
c.964-16370C>A (n.964-16370C>A)
c.1236C>A (p.Val412=)
c.39C>A (p.Val13=)
n.2070C>A
n.1381C>A
9g.114424389A>CCA374608557WHRNc.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2295T>G
c.544T>G
n.1242T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.964-16371T>G (n.964-16371T>G)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.2069T>G
n.1380T>G
9g.114424389A>GCA374608555WHRNc.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2295T>C
c.544T>C
n.1242T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.964-16371T>C (n.964-16371T>C)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.2069T>C
n.1380T>C
9g.114424389A>TCA374608554WHRNc.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2295T>A
c.544T>A
n.1242T>A
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.964-16371T>A (n.964-16371T>A)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.2069T>A
n.1380T>A
9g.114424390C>ACA374608559WHRNc.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2294G>T
c.543G>T
n.1241G>T
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.964-16372G>T (n.964-16372G>T)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.2068G>T
n.1379G>T
9g.114424390C=CA1873835171WHRNc.1084G= (p.Val362=)
c.1360G= (p.Val454=)
n.2294G=
c.543G=
n.1241G=
c.211G= (p.Val71=)
c.307G= (p.Val103=)
c.964-16372G= (n.964-16372G=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.37G= (p.Val13=)
n.2068G=
n.1379G=
9g.114424390C>GCA374608561WHRNc.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2294G>C
c.543G>C
n.1241G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.964-16372G>C (n.964-16372G>C)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.2068G>C
n.1379G>C
dbSNP
9g.114424390C>TCA136876WHRNc.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2294G>A
c.543G>A
n.1241G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.964-16372G>A (n.964-16372G>A)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.2068G>A
n.1379G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424391G>ACA5205983WHRNc.1083C>T (p.Ser361=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.2293C>T
c.542C>T
n.1240C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.964-16373C>T (n.964-16373C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.36C>T (p.Ser12=)
n.2067C>T
n.1378C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424391G>CCA374608564WHRNc.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.2293C>G
c.542C>G
n.1240C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.964-16373C>G (n.964-16373C>G)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.2067C>G
n.1378C>G
9g.114424391G=CA1873835172WHRNc.1083C= (p.Ser361=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.2293C=
c.542C=
n.1240C=
c.210C= (p.Ser70=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.964-16373C= (n.964-16373C=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.36C= (p.Ser12=)
n.2067C=
n.1378C=
9g.114424391G>TCA374608566WHRNc.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.2293C>A
c.542C>A
n.1240C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.964-16373C>A (n.964-16373C>A)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.2067C>A
n.1378C>A
9g.114424392C>ACA374608569WHRNc.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.2292G>T
c.541G>T
n.1239G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.964-16374G>T (n.964-16374G>T)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.2066G>T
n.1377G>T
9g.114424392C=CA1873835173WHRNc.1082G= (p.Ser361=)
c.1358G= (p.Ser453=)
n.2292G=
c.541G=
n.1239G=
c.209G= (p.Ser70=)
c.305G= (p.Ser102=)
c.964-16374G= (n.964-16374G=)
c.1232G= (p.Ser411=)
c.35G= (p.Ser12=)
n.2066G=
n.1377G=
9g.114424392C>GCA374608572WHRNc.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.2292G>C
c.541G>C
n.1239G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.964-16374G>C (n.964-16374G>C)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.2066G>C
n.1377G>C
9g.114424392C>TCA374608570WHRNc.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.2292G>A
c.541G>A
n.1239G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.964-16374G>A (n.964-16374G>A)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.2066G>A
n.1377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424393T>ACA374608574WHRNc.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.2291A>T
c.540A>T
n.1238A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.964-16375A>T (n.964-16375A>T)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.2065A>T
n.1376A>T
9g.114424393T>CCA374608576WHRNc.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.2291A>G
c.540A>G
n.1238A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.964-16375A>G (n.964-16375A>G)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.2065A>G
n.1376A>G
9g.114424393T>GCA374608577WHRNc.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.2291A>C
c.540A>C
n.1238A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.964-16375A>C (n.964-16375A>C)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.2065A>C
n.1376A>C
9g.114424394G>ACA466778092WHRNc.1080C>T (p.Gly360=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
n.2290C>T
c.539C>T
n.1237C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.964-16376C>T (n.964-16376C>T)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.33C>T (p.Gly11=)
n.2064C>T
n.1375C>T
9g.114424394G>CCA466778093WHRNc.1080C>G (p.Gly360=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
n.2290C>G
c.539C>G
n.1237C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.964-16376C>G (n.964-16376C>G)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.33C>G (p.Gly11=)
n.2064C>G
n.1375C>G
9g.114424394G>TCA466778094WHRNc.1080C>A (p.Gly360=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
n.2290C>A
c.539C>A
n.1237C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.964-16376C>A (n.964-16376C>A)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.33C>A (p.Gly11=)
n.2064C>A
n.1375C>A
9g.114424395C>ACA374608579WHRNc.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.2289G>T
c.538G>T
n.1236G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.964-16377G>T (n.964-16377G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.2063G>T
n.1374G>T
gnomAD v4
9g.114424395C>GCA374608581WHRNc.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.2289G>C
c.538G>C
n.1236G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.964-16377G>C (n.964-16377G>C)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.2063G>C
n.1374G>C
9g.114424395C>TCA374608583WHRNc.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.2289G>A
c.538G>A
n.1236G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.964-16377G>A (n.964-16377G>A)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.2063G>A
n.1374G>A
gnomAD v4
9g.114424396C>ACA374608585WHRNc.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.2288G>T
c.537G>T
n.1235G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.964-16378G>T (n.964-16378G>T)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.2062G>T
n.1373G>T
9g.114424396C=CA1873835174WHRNc.1078G= (p.Gly360=)
c.1354G= (p.Gly452=)
n.2288G=
c.537G=
n.1235G=
c.205G= (p.Gly69=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.964-16378G= (n.964-16378G=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.31G= (p.Gly11=)
n.2062G=
n.1373G=
9g.114424396C>GCA374608587WHRNc.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2288G>C
c.537G>C
n.1235G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.964-16378G>C (n.964-16378G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.2062G>C
n.1373G>C
9g.114424396C>TCA374608589WHRNc.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2288G>A
c.537G>A
n.1235G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.964-16378G>A (n.964-16378G>A)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.2062G>A
n.1373G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424397A=CA1873835175WHRNc.1077T= (p.Gly359=)
c.1353T= (p.Gly451=)
n.2287T=
c.536T=
n.1234T=
c.204T= (p.Gly68=)
c.300T= (p.Gly100=)
c.964-16379T= (n.964-16379T=)
c.1227T= (p.Gly409=)
c.30T= (p.Gly10=)
n.2061T=
n.1372T=
9g.114424397A>CCA466778096WHRNc.1077T>G (p.Gly359=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
n.2287T>G
c.536T>G
n.1234T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
c.300T>G (p.Gly100=)
c.964-16379T>G (n.964-16379T>G)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.30T>G (p.Gly10=)
n.2061T>G
n.1372T>G
gnomAD v4
9g.114424397A>GCA136874WHRNc.1077T>C (p.Gly359=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
n.2287T>C
c.536T>C
n.1234T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
c.300T>C (p.Gly100=)
c.964-16379T>C (n.964-16379T>C)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.30T>C (p.Gly10=)
n.2061T>C
n.1372T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424397A>TCA466778097WHRNc.1077T>A (p.Gly359=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
n.2287T>A
c.536T>A
n.1234T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
c.300T>A (p.Gly100=)
c.964-16379T>A (n.964-16379T>A)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.30T>A (p.Gly10=)
n.2061T>A
n.1372T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114424397_114424398delinsGTCA2499219594WHRNc.1076_1077delinsAC (p.Gly359Asp)
c.1352_1353delinsAC (p.Gly451Asp)
n.2286_2287delinsAC
c.535_536delinsAC
n.1233_1234delinsAC
c.203_204delinsAC (p.Gly68Asp)
c.299_300delinsAC (p.Gly100Asp)
c.964-16380_964-16379delinsAC (n.964-16380_964-16379delinsAC)
c.1226_1227delinsAC (p.Gly409Asp)
c.29_30delinsAC (p.Gly10Asp)
n.2060_2061delinsAC
n.1371_1372delinsAC
ClinVar
9g.114424398C>ACA374608594WHRNc.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.2286G>T
c.535G>T
n.1233G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.964-16380G>T (n.964-16380G>T)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.2060G>T
n.1371G>T
9g.114424398C=CA1873835176WHRNc.1076G= (p.Gly359=)
c.1352G= (p.Gly451=)
n.2286G=
c.535G=
n.1233G=
c.203G= (p.Gly68=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.964-16380G= (n.964-16380G=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.2060G=
n.1371G=
9g.114424398C>GCA374608593WHRNc.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.2286G>C
c.535G>C
n.1233G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.964-16380G>C (n.964-16380G>C)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.2060G>C
n.1371G>C
9g.114424398C>TCA136872WHRNc.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.2286G>A
c.535G>A
n.1233G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.964-16380G>A (n.964-16380G>A)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.2060G>A
n.1371G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114424399C>ACA374608596WHRNc.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.2285G>T
c.534G>T
n.1232G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.964-16381G>T (n.964-16381G>T)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.2059G>T
n.1370G>T
9g.114424399C=CA1873835177WHRNc.1075G= (p.Gly359=)
c.1351G= (p.Gly451=)
n.2285G=
c.534G=
n.1232G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.964-16381G= (n.964-16381G=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.28G= (p.Gly10=)
n.2059G=
n.1370G=
9g.114424399C>GCA10632336WHRNc.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.2285G>C
c.534G>C
n.1232G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.964-16381G>C (n.964-16381G>C)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.2059G>C
n.1370G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424399C>TCA374608599WHRNc.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.2285G>A
c.534G>A
n.1232G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.964-16381G>A (n.964-16381G>A)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.2059G>A
n.1370G>A
9g.114424400A>CCA466778099WHRNc.1074T>G (p.Arg358=)
c.1350T>G (p.Arg450=)
n.2284T>G
c.533T>G
n.1231T>G
c.201T>G (p.Arg67=)
c.297T>G (p.Arg99=)
c.964-16382T>G (n.964-16382T>G)
c.1224T>G (p.Arg408=)
c.27T>G (p.Arg9=)
n.2058T>G
n.1369T>G
9g.114424400A>GCA466778101WHRNc.1074T>C (p.Arg358=)
c.1350T>C (p.Arg450=)
n.2284T>C
c.533T>C
n.1231T>C
c.201T>C (p.Arg67=)
c.297T>C (p.Arg99=)
c.964-16382T>C (n.964-16382T>C)
c.1224T>C (p.Arg408=)
c.27T>C (p.Arg9=)
n.2058T>C
n.1369T>C
9g.114424400A>TCA466778100WHRNc.1074T>A (p.Arg358=)
c.1350T>A (p.Arg450=)
n.2284T>A
c.533T>A
n.1231T>A
c.201T>A (p.Arg67=)
c.297T>A (p.Arg99=)
c.964-16382T>A (n.964-16382T>A)
c.1224T>A (p.Arg408=)
c.27T>A (p.Arg9=)
n.2058T>A
n.1369T>A
9g.114424401C>ACA374608601WHRNc.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.2283G>T
c.532G>T
n.1230G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.964-16383G>T (n.964-16383G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.2057G>T
n.1368G>T
9g.114424401C=CA1873835178WHRNc.1073G= (p.Arg358=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.2283G=
c.532G=
n.1230G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.964-16383G= (n.964-16383G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.2057G=
n.1368G=
9g.114424401C>GCA374608603WHRNc.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.2283G>C
c.532G>C
n.1230G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.964-16383G>C (n.964-16383G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.2057G>C
n.1368G>C
9g.114424401C>TCA136870WHRNc.1073G>A (p.Arg358His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
n.2283G>A
c.532G>A
n.1230G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.964-16383G>A (n.964-16383G>A)
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.26G>A (p.Arg9His)
n.2057G>A
n.1368G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424402G>ACA5205984WHRNc.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
n.2282C>T
c.531C>T
n.1229C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.964-16384C>T (n.964-16384C>T)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.25C>T (p.Arg9Cys)
n.2056C>T
n.1367C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424402G>CCA374608606WHRNc.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.2282C>G
c.531C>G
n.1229C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.964-16384C>G (n.964-16384C>G)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.2056C>G
n.1367C>G
COSMIC COSMIC
9g.114424402G=CA1873835179WHRNc.1072C= (p.Arg358=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.2282C=
c.531C=
n.1229C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.964-16384C= (n.964-16384C=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.2056C=
n.1367C=
9g.114424402G>TCA374608608WHRNc.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
n.2282C>A
c.531C>A
n.1229C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.964-16384C>A (n.964-16384C>A)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.25C>A (p.Arg9Ser)
n.2056C>A
n.1367C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424403G>ACA466778102WHRNc.1071C>T (p.Tyr357=)
c.1347C>T (p.Tyr449=)
n.2281C>T
c.530C>T
n.1228C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.964-16385C>T (n.964-16385C>T)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.24C>T (p.Tyr8=)
n.2055C>T
n.1366C>T
9g.114424403G>CCA374608610WHRNc.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
n.2281C>G
c.530C>G
n.1228C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.964-16385C>G (n.964-16385C>G)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.2055C>G
n.1366C>G
9g.114424403G>TCA374608612WHRNc.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
n.2281C>A
c.530C>A
n.1228C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.964-16385C>A (n.964-16385C>A)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.2055C>A
n.1366C>A
9g.114424404T>ACA374608614WHRNc.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
n.2280A>T
c.529A>T
n.1227A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.964-16386A>T (n.964-16386A>T)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.2054A>T
n.1365A>T
9g.114424404T>CCA374608616WHRNc.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
n.2280A>G
c.529A>G
n.1227A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.964-16386A>G (n.964-16386A>G)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.2054A>G
n.1365A>G
9g.114424404T>GCA374608617WHRNc.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
n.2280A>C
c.529A>C
n.1227A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.964-16386A>C (n.964-16386A>C)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.2054A>C
n.1365A>C
dbSNP
9g.114424404T=CA1873835180WHRNc.1070A= (p.Tyr357=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
n.2280A=
c.529A=
n.1227A=
c.197A= (p.Tyr66=)
c.293A= (p.Tyr98=)
c.964-16386A= (n.964-16386A=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.23A= (p.Tyr8=)
n.2054A=
n.1365A=
9g.114424405A>CCA374608619WHRNc.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
n.2279T>G
c.528T>G
n.1226T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.964-16387T>G (n.964-16387T>G)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.2053T>G
n.1364T>G
9g.114424405A>GCA374608623WHRNc.1069T>C (p.Tyr357His)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
n.2279T>C
c.528T>C
n.1226T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.964-16387T>C (n.964-16387T>C)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.2053T>C
n.1364T>C
9g.114424405A>TCA374608621WHRNc.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
n.2279T>A
c.528T>A
n.1226T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.964-16387T>A (n.964-16387T>A)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.2053T>A
n.1364T>A
9g.114424406C>ACA374608624WHRNc.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
n.2278G>T
c.527G>T
n.1225G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.964-16388G>T (n.964-16388G>T)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.2052G>T
n.1363G>T
9g.114424406C>GCA374608626WHRNc.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
n.2278G>C
c.527G>C
n.1225G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.964-16388G>C (n.964-16388G>C)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.2052G>C
n.1363G>C
9g.114424406C>TCA466778103WHRNc.1068G>A (p.Glu356=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
n.2278G>A
c.527G>A
n.1225G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.964-16388G>A (n.964-16388G>A)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.2052G>A
n.1363G>A
COSMIC COSMIC
9g.114424407T>ACA374608628WHRNc.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.2277A>T
c.526A>T
n.1224A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.964-16389A>T (n.964-16389A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.2051A>T
n.1362A>T
9g.114424407T>CCA374608630WHRNc.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.2277A>G
c.526A>G
n.1224A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.964-16389A>G (n.964-16389A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.2051A>G
n.1362A>G
9g.114424407T>GCA374608631WHRNc.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.2277A>C
c.526A>C
n.1224A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.964-16389A>C (n.964-16389A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.2051A>C
n.1362A>C
9g.114424408C>ACA374608634WHRNc.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.2276G>T
c.525G>T
n.1223G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.964-16390G>T (n.964-16390G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.2050G>T
n.1361G>T
9g.114424408C>GCA374608636WHRNc.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.2276G>C
c.525G>C
n.1223G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.964-16390G>C (n.964-16390G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.2050G>C
n.1361G>C
9g.114424408C>TCA374608637WHRNc.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.2276G>A
c.525G>A
n.1223G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.964-16390G>A (n.964-16390G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.2050G>A
n.1361G>A
COSMIC COSMIC
9g.114424409A>CCA374608639WHRNc.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.2275T>G
c.524T>G
n.1222T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.964-16391T>G (n.964-16391T>G)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.2049T>G
n.1360T>G
gnomAD v4
9g.114424409A>GCA466778106WHRNc.1065T>C (p.Asp355=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.2275T>C
c.524T>C
n.1222T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.964-16391T>C (n.964-16391T>C)
c.1215T>C (p.Asp405=)
c.18T>C (p.Asp6=)
n.2049T>C
n.1360T>C
9g.114424409A>TCA374608641WHRNc.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.2275T>A
c.524T>A
n.1222T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.964-16391T>A (n.964-16391T>A)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.2049T>A
n.1360T>A
9g.114424410T>ACA374608642WHRNc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.2274A>T
c.523A>T
n.1221A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.964-16392A>T (n.964-16392A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.2048A>T
n.1359A>T
9g.114424410T>CCA374608645WHRNc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.2274A>G
c.523A>G
n.1221A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.964-16392A>G (n.964-16392A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.2048A>G
n.1359A>G
9g.114424410T>GCA374608643WHRNc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.2274A>C
c.523A>C
n.1221A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.964-16392A>C (n.964-16392A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.2048A>C
n.1359A>C
9g.114424411C>ACA374608648WHRNc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.2273G>T
c.522G>T
n.1220G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.964-16393G>T (n.964-16393G>T)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.2047G>T
n.1358G>T
9g.114424411C>GCA374608650WHRNc.1063G>C (p.Asp355His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.2273G>C
c.522G>C
n.1220G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.964-16393G>C (n.964-16393G>C)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.16G>C (p.Asp6His)
n.2047G>C
n.1358G>C
9g.114424411C>TCA374608649WHRNc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.2273G>A
c.522G>A
n.1220G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.964-16393G>A (n.964-16393G>A)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.2047G>A
n.1358G>A
gnomAD v4
9g.114424412C>ACA466778108WHRNc.1062G>T (p.Leu354=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
n.2272G>T
c.521G>T
n.1219G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.964-16394G>T (n.964-16394G>T)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.2046G>T
n.1357G>T
9g.114424412C>GCA466778110WHRNc.1062G>C (p.Leu354=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.2272G>C
c.521G>C
n.1219G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.964-16394G>C (n.964-16394G>C)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.2046G>C
n.1357G>C
9g.114424412C>TCA466778109WHRNc.1062G>A (p.Leu354=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.2272G>A
c.521G>A
n.1219G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.964-16394G>A (n.964-16394G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.2046G>A
n.1357G>A
9g.114424413A>CCA374608653WHRNc.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.2271T>G
c.520T>G
n.1218T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.964-16395T>G (n.964-16395T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.2045T>G
n.1356T>G
9g.114424413A>GCA374608656WHRNc.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.2271T>C
c.520T>C
n.1218T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.964-16395T>C (n.964-16395T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.2045T>C
n.1356T>C
9g.114424413A>TCA374608655WHRNc.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.2271T>A
c.520T>A
n.1218T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.964-16395T>A (n.964-16395T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.2045T>A
n.1356T>A
9g.114424414G>ACA466778111WHRNc.1060C>T (p.Leu354=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.2270C>T
c.519C>T
n.1217C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.964-16396C>T (n.964-16396C>T)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.2044C>T
n.1355C>T
9g.114424414G>CCA374608658WHRNc.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.2270C>G
c.519C>G
n.1217C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.964-16396C>G (n.964-16396C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.2044C>G
n.1355C>G
9g.114424414G>TCA374608660WHRNc.1060C>A (p.Leu354Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.2270C>A
c.519C>A
n.1217C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.964-16396C>A (n.964-16396C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.2044C>A
n.1355C>A
9g.114424415G>ACA466778112WHRNc.1059C>T (p.Tyr353=)
c.1335C>T (p.Tyr445=)
n.2269C>T
c.518C>T
n.1216C>T
c.186C>T (p.Tyr62=)
c.282C>T (p.Tyr94=)
c.964-16397C>T (n.964-16397C>T)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.12C>T (p.Tyr4=)
n.2043C>T
n.1354C>T
gnomAD v4
9g.114424415G>CCA374608661WHRNc.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
n.2269C>G
c.518C>G
n.1216C>G
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.964-16397C>G (n.964-16397C>G)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.2043C>G
n.1354C>G
9g.114424415G>TCA374608662WHRNc.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
n.2269C>A
c.518C>A
n.1216C>A
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.964-16397C>A (n.964-16397C>A)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.2043C>A
n.1354C>A
9g.114424416T>ACA374608665WHRNc.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
n.2268A>T
c.517A>T
n.1215A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.964-16398A>T (n.964-16398A>T)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.2042A>T
n.1353A>T
9g.114424416T>CCA198634698WHRNc.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
n.2268A>G
c.517A>G
n.1215A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.964-16398A>G (n.964-16398A>G)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.2042A>G
n.1353A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424416T>GCA374608667WHRNc.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
n.2268A>C
c.517A>C
n.1215A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.964-16398A>C (n.964-16398A>C)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.2042A>C
n.1353A>C
dbSNP
9g.114424416T=CA1873835181WHRNc.1058A= (p.Tyr353=)
c.1334A= (p.Tyr445=)
n.2268A=
c.517A=
n.1215A=
c.185A= (p.Tyr62=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.964-16398A= (n.964-16398A=)
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.11A= (p.Tyr4=)
n.2042A=
n.1353A=
9g.114424417A=CA1873835182WHRNc.1057T= (p.Tyr353=)
c.1333T= (p.Tyr445=)
n.2267T=
c.516T=
n.1214T=
c.184T= (p.Tyr62=)
c.280T= (p.Tyr94=)
c.964-16399T= (n.964-16399T=)
c.1207T= (p.Tyr403=)
c.10T= (p.Tyr4=)
n.2041T=
n.1352T=
9g.114424417A>CCA374608670WHRNc.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
n.2267T>G
c.516T>G
n.1214T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.964-16399T>G (n.964-16399T>G)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.2041T>G
n.1352T>G
gnomAD v4
9g.114424417A>GCA5205985WHRNc.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
n.2267T>C
c.516T>C
n.1214T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.964-16399T>C (n.964-16399T>C)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.2041T>C
n.1352T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424417A>TCA374608672WHRNc.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
n.2267T>A
c.516T>A
n.1214T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.964-16399T>A (n.964-16399T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.2041T>A
n.1352T>A
dbSNP
9g.114424418G>ACA466778116WHRNc.1056C>T (p.Tyr352=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.2266C>T
c.515C>T
n.1213C>T
c.183C>T (p.Tyr61=)
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.964-16400C>T (n.964-16400C>T)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.2040C>T
n.1351C>T
9g.114424418G>CCA374608675WHRNc.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.2266C>G
c.515C>G
n.1213C>G
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.964-16400C>G (n.964-16400C>G)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.2040C>G
n.1351C>G
9g.114424418G>TCA374608676WHRNc.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.2266C>A
c.515C>A
n.1213C>A
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.964-16400C>A (n.964-16400C>A)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.2040C>A
n.1351C>A
9g.114424419T>ACA374608677WHRNc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.2265A>T
c.514A>T
n.1212A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.964-16401A>T (n.964-16401A>T)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.2039A>T
n.1350A>T
9g.114424419T>CCA5205986WHRNc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.2265A>G
c.514A>G
n.1212A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.964-16401A>G (n.964-16401A>G)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.2039A>G
n.1350A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114424419T>GCA374608680WHRNc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.2265A>C
c.514A>C
n.1212A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.964-16401A>C (n.964-16401A>C)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.2039A>C
n.1350A>C
9g.114424419T=CA1873835183WHRNc.1055A= (p.Tyr352=)
c.1331A= (p.Tyr444=)
n.2265A=
c.514A=
n.1212A=
c.182A= (p.Tyr61=)
c.278A= (p.Tyr93=)
c.964-16401A= (n.964-16401A=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.8A= (p.Tyr3=)
n.2039A=
n.1350A=
9g.114424420A>CCA374608681WHRNc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.2264T>G
c.513T>G
n.1211T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.964-16402T>G (n.964-16402T>G)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.2038T>G
n.1349T>G
9g.114424420A>GCA374608682WHRNc.1054T>C (p.Tyr352His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.2264T>C
c.513T>C
n.1211T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.964-16402T>C (n.964-16402T>C)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.2038T>C
n.1349T>C
9g.114424420A>TCA374608684WHRNc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.2264T>A
c.513T>A
n.1211T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.964-16402T>A (n.964-16402T>A)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.2038T>A
n.1349T>A
gnomAD v4
9g.114424421G>ACA5205987WHRNc.1053C>T (p.Ala351=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.2263C>T
c.512C>T
n.1210C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.964-16403C>T (n.964-16403C>T)
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.6C>T (p.Ala2=)
n.2037C>T
n.1348C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424421G>CCA466778119WHRNc.1053C>G (p.Ala351=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.2263C>G
c.512C>G
n.1210C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.964-16403C>G (n.964-16403C>G)
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.6C>G (p.Ala2=)
n.2037C>G
n.1348C>G
9g.114424421G=CA1873835184WHRNc.1053C= (p.Ala351=)
c.1329C= (p.Ala443=)
n.2263C=
c.512C=
n.1210C=
c.180C= (p.Ala60=)
c.276C= (p.Ala92=)
c.964-16403C= (n.964-16403C=)
c.1203C= (p.Ala401=)
c.6C= (p.Ala2=)
n.2037C=
n.1348C=
9g.114424421G>TCA466778120WHRNc.1053C>A (p.Ala351=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.2263C>A
c.512C>A
n.1210C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.964-16403C>A (n.964-16403C>A)
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.6C>A (p.Ala2=)
n.2037C>A
n.1348C>A
9g.114424422G>ACA374608686WHRNc.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.2262C>T
c.511C>T
n.1209C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.964-16404C>T (n.964-16404C>T)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.2036C>T
n.1347C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424422G>CCA374608688WHRNc.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.2262C>G
c.511C>G
n.1209C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.964-16404C>G (n.964-16404C>G)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.2036C>G
n.1347C>G
9g.114424422G=CA1873835185WHRNc.1052C= (p.Ala351=)
c.1328C= (p.Ala443=)
n.2262C=
c.511C=
n.1209C=
c.179C= (p.Ala60=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.964-16404C= (n.964-16404C=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.2036C=
n.1347C=
9g.114424422G>TCA374608690WHRNc.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.2262C>A
c.511C>A
n.1209C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.964-16404C>A (n.964-16404C>A)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.2036C>A
n.1347C>A
9g.114424423C>ACA198634713WHRNc.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.2261G>T
c.510G>T
n.1208G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.964-16405G>T (n.964-16405G>T)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.2035G>T
n.1346G>T
9g.114424423C>GCA374608695WHRNc.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.2261G>C
c.510G>C
n.1208G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.964-16405G>C (n.964-16405G>C)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.2035G>C
n.1346G>C
9g.114424423C>TCA374608693WHRNc.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.2261G>A
c.510G>A
n.1208G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.964-16405G>A (n.964-16405G>A)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.2035G>A
n.1346G>A
9g.114424424C>ACA374608697WHRNc.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
n.2260G>T
c.509G>T
n.1207G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.964-16406G>T (n.964-16406G>T)
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2034G>T
n.1345G>T
gnomAD v4
9g.114424424C=CA1873835186WHRNc.1050G= (p.Met350=)
c.1326G= (p.Met442=)
n.2260G=
c.509G=
n.1207G=
c.177G= (p.Met59=)
c.273G= (p.Met91=)
c.964-16406G= (n.964-16406G=)
c.1200G= (p.Met400=)
c.3G= (p.Met1=)
n.2034G=
n.1345G=
9g.114424424C>GCA374608699WHRNc.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
n.2260G>C
c.509G>C
n.1207G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.964-16406G>C (n.964-16406G>C)
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2034G>C
n.1345G>C
9g.114424424C>TCA374608701WHRNc.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
n.2260G>A
c.509G>A
n.1207G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.964-16406G>A (n.964-16406G>A)
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2034G>A
n.1345G>A
dbSNP
9g.114424425A=CA1873835187WHRNc.1049T= (p.Met350=)
c.1325T= (p.Met442=)
n.2259T=
c.508T=
n.1206T=
c.176T= (p.Met59=)
c.272T= (p.Met91=)
c.964-16407T= (n.964-16407T=)
c.1199T= (p.Met400=)
c.2T= (p.Met1=)
n.2033T=
n.1344T=
9g.114424425A>CCA374608703WHRNc.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
n.2259T>G
c.508T>G
n.1206T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.964-16407T>G (n.964-16407T>G)
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2033T>G
n.1344T>G
9g.114424425A>GCA374608704WHRNc.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
n.2259T>C
c.508T>C
n.1206T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.964-16407T>C (n.964-16407T>C)
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2033T>C
n.1344T>C
ClinVar dbSNP
9g.114424425A>TCA374608706WHRNc.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
n.2259T>A
c.508T>A
n.1206T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.964-16407T>A (n.964-16407T>A)
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2033T>A
n.1344T>A
9g.114424426T>ACA374608708WHRNc.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
n.2258A>T
c.507A>T
n.1205A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.964-16408A>T (n.964-16408A>T)
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2032A>T
n.1343A>T
9g.114424426T>CCA5205988WHRNc.1048A>G (p.Met350Val)
c.1324A>G (p.Met442Val)
n.2258A>G
c.507A>G
n.1205A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.964-16408A>G (n.964-16408A>G)
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2032A>G
n.1343A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424426T>GCA374608709WHRNc.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
n.2258A>C
c.507A>C
n.1205A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.964-16408A>C (n.964-16408A>C)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2032A>C
n.1343A>C
gnomAD v4
9g.114424426T=CA1873835188WHRNc.1048A= (p.Met350=)
c.1324A= (p.Met442=)
n.2258A=
c.507A=
n.1205A=
c.175A= (p.Met59=)
c.271A= (p.Met91=)
c.964-16408A= (n.964-16408A=)
c.1198A= (p.Met400=)
c.1A= (p.Met1=)
n.2032A=
n.1343A=
9g.114424427G>ACA466778129WHRNc.1047C>T (p.Thr349=)
c.1323C>T (p.Thr441=)
n.2257C>T
c.506C>T
n.1204C>T
c.174C>T (p.Thr58=)
c.270C>T (p.Thr90=)
c.964-16409C>T (n.964-16409C>T)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.2031C>T
n.1342C>T
gnomAD v4
9g.114424427G>CCA466778131WHRNc.1047C>G (p.Thr349=)
c.1323C>G (p.Thr441=)
n.2257C>G
c.506C>G
n.1204C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
c.270C>G (p.Thr90=)
c.964-16409C>G (n.964-16409C>G)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.2031C>G
n.1342C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424427G=CA1873835189WHRNc.1047C= (p.Thr349=)
c.1323C= (p.Thr441=)
n.2257C=
c.506C=
n.1204C=
c.174C= (p.Thr58=)
c.270C= (p.Thr90=)
c.964-16409C= (n.964-16409C=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.2031C=
n.1342C=
9g.114424427G>TCA466778132WHRNc.1047C>A (p.Thr349=)
c.1323C>A (p.Thr441=)
n.2257C>A
c.506C>A
n.1204C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
c.270C>A (p.Thr90=)
c.964-16409C>A (n.964-16409C>A)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.2031C>A
n.1342C>A
9g.114424428G>ACA374608713WHRNc.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.2256C>T
c.505C>T
n.1203C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.964-16410C>T (n.964-16410C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.2030C>T
n.1341C>T
9g.114424428G>CCA374608712WHRNc.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.2256C>G
c.505C>G
n.1203C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.964-16410C>G (n.964-16410C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.2030C>G
n.1341C>G
9g.114424428G>TCA374608711WHRNc.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.2256C>A
c.505C>A
n.1203C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.964-16410C>A (n.964-16410C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.2030C>A
n.1341C>A
9g.114424429T>ACA374608715WHRNc.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2255A>T
c.504A>T
n.1202A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.964-16411A>T (n.964-16411A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.2029A>T
n.1340A>T
9g.114424429T>CCA374608717WHRNc.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.2255A>G
c.504A>G
n.1202A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.964-16411A>G (n.964-16411A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.2029A>G
n.1340A>G
9g.114424429T>GCA374608719WHRNc.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2255A>C
c.504A>C
n.1202A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.964-16411A>C (n.964-16411A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.2029A>C
n.1340A>C
9g.114424430G>ACA466778134WHRNc.1044C>T (p.Ala348=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
n.2254C>T
c.503C>T
n.1201C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.964-16412C>T (n.964-16412C>T)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.2028C>T
n.1339C>T
9g.114424430G>CCA466778135WHRNc.1044C>G (p.Ala348=)
c.1320C>G (p.Ala440=)
n.2254C>G
c.503C>G
n.1201C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.964-16412C>G (n.964-16412C>G)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.2028C>G
n.1339C>G
9g.114424430G>TCA466778136WHRNc.1044C>A (p.Ala348=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
n.2254C>A
c.503C>A
n.1201C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.964-16412C>A (n.964-16412C>A)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.2028C>A
n.1339C>A
ClinVar dbSNP
9g.114424431G>ACA374608721WHRNc.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.2253C>T
c.502C>T
n.1200C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.964-16413C>T (n.964-16413C>T)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.2027C>T
n.1338C>T
9g.114424431G>CCA374608723WHRNc.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.2253C>G
c.502C>G
n.1200C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.964-16413C>G (n.964-16413C>G)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.2027C>G
n.1338C>G
9g.114424431G>TCA374608724WHRNc.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.2253C>A
c.502C>A
n.1200C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.964-16413C>A (n.964-16413C>A)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.2027C>A
n.1338C>A
9g.114424431_114424432insTCA2691373323WHRNc.1042_1043insA (p.Ala348AspfsTer9)
c.1318_1319insA (p.Ala440AspfsTer9)
n.2252_2253insA
c.501_502insA
n.1199_1200insA
c.169_170insA (p.Ala57AspfsTer9)
c.265_266insA (p.Ala89AspfsTer9)
c.964-16414_964-16413insA (n.964-16414_964-16413insA)
c.1192_1193insA (p.Ala398AspfsTer9)
c.-6_-5insA (n.-6_-5insA)
n.2026_2027insA
n.1337_1338insA
gnomAD v4
9g.114424432C>ACA374608725WHRNc.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.2252G>T
c.501G>T
n.1199G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.964-16414G>T (n.964-16414G>T)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.2026G>T
n.1337G>T
9g.114424432C=CA1873835190WHRNc.1042G= (p.Ala348=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.2252G=
c.501G=
n.1199G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.964-16414G= (n.964-16414G=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.2026G=
n.1337G=
9g.114424432C>GCA374608726WHRNc.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.2252G>C
c.501G>C
n.1199G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.964-16414G>C (n.964-16414G>C)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.2026G>C
n.1337G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114424432C>TCA136868WHRNc.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.2252G>A
c.501G>A
n.1199G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.964-16414G>A (n.964-16414G>A)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.2026G>A
n.1337G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424432_114424433delinsTACA2573143878WHRNc.1041_1042delinsTA (p.Ala348Thr)
c.1317_1318delinsTA (p.Ala440Thr)
n.2251_2252delinsTA
c.500_501delinsTA
n.1198_1199delinsTA
c.168_169delinsTA (p.Ala57Thr)
c.264_265delinsTA (p.Ala89Thr)
c.964-16415_964-16414delinsTA (n.964-16415_964-16414delinsTA)
c.1191_1192delinsTA (p.Ala398Thr)
c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA)
n.2025_2026delinsTA
n.1336_1337delinsTA
ClinVar dbSNP
9g.114424433G>ACA5205989WHRNc.1041C>T (p.His347=)
c.1317C>T (p.His439=)
n.2251C>T
c.500C>T
n.1198C>T
c.168C>T (p.His56=)
c.264C>T (p.His88=)
c.964-16415C>T (n.964-16415C>T)
c.1191C>T (p.His397=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.2025C>T
n.1336C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424433G>CCA374608729WHRNc.1041C>G (p.His347Gln)
c.1317C>G (p.His439Gln)
n.2251C>G
c.500C>G
n.1198C>G
c.168C>G (p.His56Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
c.964-16415C>G (n.964-16415C>G)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.2025C>G
n.1336C>G
9g.114424433G=CA1873835191WHRNc.1041C= (p.His347=)
c.1317C= (p.His439=)
n.2251C=
c.500C=
n.1198C=
c.168C= (p.His56=)
c.264C= (p.His88=)
c.964-16415C= (n.964-16415C=)
c.1191C= (p.His397=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.2025C=
n.1336C=
9g.114424433G>TCA374608730WHRNc.1041C>A (p.His347Gln)
c.1317C>A (p.His439Gln)
n.2251C>A
c.500C>A
n.1198C>A
c.168C>A (p.His56Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
c.964-16415C>A (n.964-16415C>A)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.2025C>A
n.1336C>A
9g.114424434T>ACA198634727WHRNc.1040A>T (p.His347Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
n.2250A>T
c.499A>T
n.1197A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.964-16416A>T (n.964-16416A>T)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.2024A>T
n.1335A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424434T>CCA374608732WHRNc.1040A>G (p.His347Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
n.2250A>G
c.499A>G
n.1197A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.964-16416A>G (n.964-16416A>G)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.2024A>G
n.1335A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114424434T>GCA374608733WHRNc.1040A>C (p.His347Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
n.2250A>C
c.499A>C
n.1197A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.964-16416A>C (n.964-16416A>C)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.2024A>C
n.1335A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424434T=CA1873835192WHRNc.1040A= (p.His347=)
c.1316A= (p.His439=)
n.2250A=
c.499A=
n.1197A=
c.167A= (p.His56=)
c.263A= (p.His88=)
c.964-16416A= (n.964-16416A=)
c.1190A= (p.His397=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.2024A=
n.1335A=
9g.114424435G>ACA374608735WHRNc.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
n.2249C>T
c.498C>T
n.1196C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.964-16417C>T (n.964-16417C>T)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.2023C>T
n.1334C>T
9g.114424435G>CCA374608736WHRNc.1039C>G (p.His347Asp)
c.1315C>G (p.His439Asp)
n.2249C>G
c.498C>G
n.1196C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.964-16417C>G (n.964-16417C>G)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.2023C>G
n.1334C>G
gnomAD v4
9g.114424435G>TCA374608738WHRNc.1039C>A (p.His347Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
n.2249C>A
c.498C>A
n.1196C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.964-16417C>A (n.964-16417C>A)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.2023C>A
n.1334C>A
9g.114424436T>ACA374608740WHRNc.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.2248A>T
c.497A>T
n.1195A>T
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.964-16418A>T (n.964-16418A>T)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.2022A>T
n.1333A>T
9g.114424436T>CCA466778144WHRNc.1038A>G (p.Glu346=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.2248A>G
c.497A>G
n.1195A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.964-16418A>G (n.964-16418A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.2022A>G
n.1333A>G
9g.114424436T>GCA374608742WHRNc.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.2248A>C
c.497A>C
n.1195A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.964-16418A>C (n.964-16418A>C)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.2022A>C
n.1333A>C
9g.114424436_114424437insAGACA2691373324WHRNc.1037_1038insTCT (p.Glu346delinsAspLeu)
c.1313_1314insTCT (p.Glu438delinsAspLeu)
n.2247_2248insTCT
c.496_497insTCT
n.1194_1195insTCT
c.164_165insTCT (p.Glu55delinsAspLeu)
c.260_261insTCT (p.Glu87delinsAspLeu)
c.964-16419_964-16418insTCT (n.964-16419_964-16418insTCT)
c.1187_1188insTCT (p.Glu396delinsAspLeu)
c.-11_-10insTCT (n.-11_-10insTCT)
n.2021_2022insTCT
n.1332_1333insTCT
gnomAD v4
9g.114424437T>ACA374608744WHRNc.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.2247A>T
c.496A>T
n.1194A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.964-16419A>T (n.964-16419A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.2021A>T
n.1332A>T
9g.114424437T>CCA374608746WHRNc.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.2247A>G
c.496A>G
n.1194A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.964-16419A>G (n.964-16419A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.2021A>G
n.1332A>G
9g.114424437T>GCA374608748WHRNc.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.2247A>C
c.496A>C
n.1194A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.964-16419A>C (n.964-16419A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.2021A>C
n.1332A>C
9g.114424437T=CA1873835193WHRNc.1037A= (p.Glu346=)
c.1313A= (p.Glu438=)
n.2247A=
c.496A=
n.1194A=
c.164A= (p.Glu55=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.964-16419A= (n.964-16419A=)
c.1187A= (p.Glu396=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.2021A=
n.1332A=
9g.114424438C>ACA374608749WHRNc.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.2246G>T
c.495G>T
n.1193G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.964-16420G>T (n.964-16420G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.2020G>T
n.1331G>T
9g.114424438C>GCA374608751WHRNc.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.2246G>C
c.495G>C
n.1193G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.964-16420G>C (n.964-16420G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.2020G>C
n.1331G>C
9g.114424438C>TCA374608753WHRNc.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.2246G>A
c.495G>A
n.1193G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.964-16420G>A (n.964-16420G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.2020G>A
n.1331G>A
9g.114424439delCA2573143879WHRNc.1036del (p.Glu346AsnfsTer?)
c.1312del (p.Glu438AsnfsTer?)
n.2246del
c.495del
n.1193del
c.163del (p.Glu55AsnfsTer?)
c.259del (p.Glu87AsnfsTer?)
c.964-16420del (n.964-16420del)
c.1186del (p.Glu396AsnfsTer?)
c.-12del (n.-12del)
n.2020del
n.1331del
ClinVar dbSNP
9g.114424439_114424442delCA2691373325WHRNc.1033_1036del (p.Gln345AsnfsTer?)
c.1309_1312del (p.Gln437AsnfsTer?)
n.2243_2246del
c.492_495del
n.1190_1193del
c.160_163del (p.Gln54AsnfsTer?)
c.256_259del (p.Gln86AsnfsTer?)
c.964-16423_964-16420del (n.964-16423_964-16420del)
c.1183_1186del (p.Gln395AsnfsTer?)
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
n.2017_2020del
n.1328_1331del
gnomAD v4
9g.114424445_114424468dupCA1128347194WHRNc.1013_1036dup (p.Gln345_Glu346insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.1289_1312dup (p.Gln437_Glu438insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
n.2223_2246dup
c.472_495dup
n.1170_1193dup
c.140_163dup (p.Gln54_Glu55insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.236_259dup (p.Gln86_Glu87insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.964-16443_964-16420dup (n.964-16443_964-16420dup)
c.1163_1186dup (p.Gln395_Glu396insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln)
c.-35_-12dup (n.-35_-12dup)
n.1997_2020dup
n.1308_1331dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424439C>ACA374608755WHRNc.1035G>T (p.Gln345His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
n.2245G>T
c.494G>T
n.1192G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.964-16421G>T (n.964-16421G>T)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.2019G>T
n.1330G>T
9g.114424439C>GCA374608754WHRNc.1035G>C (p.Gln345His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
n.2245G>C
c.494G>C
n.1192G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.964-16421G>C (n.964-16421G>C)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.2019G>C
n.1330G>C
9g.114424439C>TCA466778148WHRNc.1035G>A (p.Gln345=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
n.2245G>A
c.494G>A
n.1192G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.964-16421G>A (n.964-16421G>A)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.2019G>A
n.1330G>A
9g.114424440T>ACA374608757WHRNc.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
n.2244A>T
c.493A>T
n.1191A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.964-16422A>T (n.964-16422A>T)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.2018A>T
n.1329A>T
9g.114424440T>CCA5205990WHRNc.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
n.2244A>G
c.493A>G
n.1191A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.964-16422A>G (n.964-16422A>G)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.2018A>G
n.1329A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424440T>GCA374608758WHRNc.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
n.2244A>C
c.493A>C
n.1191A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.964-16422A>C (n.964-16422A>C)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.2018A>C
n.1329A>C
9g.114424440T=CA1873835194WHRNc.1034A= (p.Gln345=)
c.1310A= (p.Gln437=)
n.2244A=
c.493A=
n.1191A=
c.161A= (p.Gln54=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.964-16422A= (n.964-16422A=)
c.1184A= (p.Gln395=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.2018A=
n.1329A=
9g.114424441G>ACA374608759WHRNc.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
n.2243C>T
c.492C>T
n.1190C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.964-16423C>T (n.964-16423C>T)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.2017C>T
n.1328C>T
9g.114424441G>CCA374608761WHRNc.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
n.2243C>G
c.492C>G
n.1190C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.964-16423C>G (n.964-16423C>G)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.2017C>G
n.1328C>G
9g.114424441G>TCA374608763WHRNc.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.2243C>A
c.492C>A
n.1190C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.964-16423C>A (n.964-16423C>A)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.2017C>A
n.1328C>A
9g.114424442C>ACA374608766WHRNc.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.2242G>T
c.491G>T
n.1189G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.964-16424G>T (n.964-16424G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2016G>T
n.1327G>T
dbSNP
9g.114424442C=CA1873835195WHRNc.1032G= (p.Glu344=)
c.1308G= (p.Glu436=)
n.2242G=
c.491G=
n.1189G=
c.159G= (p.Glu53=)
c.255G= (p.Glu85=)
c.964-16424G= (n.964-16424G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.2016G=
n.1327G=
9g.114424442C>GCA374608765WHRNc.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.2242G>C
c.491G>C
n.1189G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.964-16424G>C (n.964-16424G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2016G>C
n.1327G>C
9g.114424442C>TCA5205991WHRNc.1032G>A (p.Glu344=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.2242G>A
c.491G>A
n.1189G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.964-16424G>A (n.964-16424G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2016G>A
n.1327G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424443T>ACA374608769WHRNc.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.2241A>T
c.490A>T
n.1188A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.964-16425A>T (n.964-16425A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.2015A>T
n.1326A>T
9g.114424443T>CCA374608770WHRNc.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.2241A>G
c.490A>G
n.1188A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.964-16425A>G (n.964-16425A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.2015A>G
n.1326A>G
9g.114424443T>GCA374608771WHRNc.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.2241A>C
c.490A>C
n.1188A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.964-16425A>C (n.964-16425A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.2015A>C
n.1326A>C
9g.114424444C>ACA374608773WHRNc.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.2240G>T
c.489G>T
n.1187G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.964-16426G>T (n.964-16426G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2014G>T
n.1325G>T
9g.114424444C=CA1873835196WHRNc.1030G= (p.Glu344=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.2240G=
c.489G=
n.1187G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.964-16426G= (n.964-16426G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.2014G=
n.1325G=
9g.114424444C>GCA374608774WHRNc.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.2240G>C
c.489G>C
n.1187G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.964-16426G>C (n.964-16426G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2014G>C
n.1325G>C
dbSNP
9g.114424444C>TCA5205992WHRNc.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.2240G>A
c.489G>A
n.1187G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.964-16426G>A (n.964-16426G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2014G>A
n.1325G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424445G>ACA5205993WHRNc.1029C>T (p.Asn343=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
n.2239C>T
c.488C>T
n.1186C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.964-16427C>T (n.964-16427C>T)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.2013C>T
n.1324C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424445G>CCA374608785WHRNc.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.2239C>G
c.488C>G
n.1186C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.964-16427C>G (n.964-16427C>G)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.2013C>G
n.1324C>G
9g.114424445G=CA1873835197WHRNc.1029C= (p.Asn343=)
c.1305C= (p.Asn435=)
n.2239C=
c.488C=
n.1186C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.964-16427C= (n.964-16427C=)
c.1179C= (p.Asn393=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.2013C=
n.1324C=
9g.114424445G>TCA374608778WHRNc.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
n.2239C>A
c.488C>A
n.1186C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.964-16427C>A (n.964-16427C>A)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.2013C>A
n.1324C>A
gnomAD v4
9g.114424446T>ACA374608787WHRNc.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.2238A>T
c.487A>T
n.1185A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.964-16428A>T (n.964-16428A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.2012A>T
n.1323A>T
9g.114424446T>CCA374608788WHRNc.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.2238A>G
c.487A>G
n.1185A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.964-16428A>G (n.964-16428A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.2012A>G
n.1323A>G
9g.114424446T>GCA374608790WHRNc.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.2238A>C
c.487A>C
n.1185A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.964-16428A>C (n.964-16428A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.2012A>C
n.1323A>C
gnomAD v4
9g.114424447T>ACA374608792WHRNc.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.2237A>T
c.486A>T
n.1184A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.964-16429A>T (n.964-16429A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.2011A>T
n.1322A>T
9g.114424447T>CCA374608794WHRNc.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.2237A>G
c.486A>G
n.1184A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.964-16429A>G (n.964-16429A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.2011A>G
n.1322A>G
9g.114424447T>GCA374608795WHRNc.1027A>C (p.Asn343His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.2237A>C
c.486A>C
n.1184A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.964-16429A>C (n.964-16429A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.2011A>C
n.1322A>C
gnomAD v4
9g.114424448C>ACA466778159WHRNc.1026G>T (p.Leu342=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.2236G>T
c.485G>T
n.1183G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.964-16430G>T (n.964-16430G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.2010G>T
n.1321G>T
9g.114424448C=CA1873835198WHRNc.1026G= (p.Leu342=)
c.1302G= (p.Leu434=)
n.2236G=
c.485G=
n.1183G=
c.153G= (p.Leu51=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.964-16430G= (n.964-16430G=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.2010G=
n.1321G=
9g.114424448C>GCA466778161WHRNc.1026G>C (p.Leu342=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.2236G>C
c.485G>C
n.1183G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.964-16430G>C (n.964-16430G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.2010G>C
n.1321G>C
9g.114424448C>TCA5205994WHRNc.1026G>A (p.Leu342=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.2236G>A
c.485G>A
n.1183G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.964-16430G>A (n.964-16430G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.2010G>A
n.1321G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424448_114424452delCA2691373326WHRNc.1022_1026del (p.Leu341GlnfsTer14)
c.1298_1302del (p.Leu433GlnfsTer14)
n.2232_2236del
c.481_485del
n.1179_1183del
c.149_153del (p.Leu50GlnfsTer14)
c.245_249del (p.Leu82GlnfsTer14)
c.964-16434_964-16430del (n.964-16434_964-16430del)
c.1172_1176del (p.Leu391GlnfsTer14)
c.-26_-22del (n.-26_-22del)
n.2006_2010del
n.1317_1321del
gnomAD v4
9g.114424449A>CCA374608797WHRNc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.2235T>G
c.484T>G
n.1182T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.964-16431T>G (n.964-16431T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.2009T>G
n.1320T>G
9g.114424449A>GCA374608798WHRNc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.2235T>C
c.484T>C
n.1182T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.964-16431T>C (n.964-16431T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.2009T>C
n.1320T>C
9g.114424449A>TCA374608800WHRNc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.2235T>A
c.484T>A
n.1182T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.964-16431T>A (n.964-16431T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.2009T>A
n.1320T>A
9g.114424449_114424450delCA2691373327WHRNc.1024_1025del (p.Leu342GlufsTer14)
c.1300_1301del (p.Leu434GlufsTer14)
n.2234_2235del
c.483_484del
n.1181_1182del
c.151_152del (p.Leu51GlufsTer14)
c.247_248del (p.Leu83GlufsTer14)
c.964-16432_964-16431del (n.964-16432_964-16431del)
c.1174_1175del (p.Leu392GlufsTer14)
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
n.2008_2009del
n.1319_1320del
gnomAD v4
9g.114424450G>ACA466778165WHRNc.1024C>T (p.Leu342=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.2234C>T
c.483C>T
n.1181C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.964-16432C>T (n.964-16432C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.2008C>T
n.1319C>T
9g.114424450G>CCA374608803WHRNc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.2234C>G
c.483C>G
n.1181C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.964-16432C>G (n.964-16432C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.2008C>G
n.1319C>G
9g.114424450G>TCA374608804WHRNc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.2234C>A
c.483C>A
n.1181C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.964-16432C>A (n.964-16432C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.2008C>A
n.1319C>A
9g.114424451C>ACA466778170WHRNc.1023G>T (p.Leu341=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
n.2233G>T
c.482G>T
n.1180G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.964-16433G>T (n.964-16433G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.2007G>T
n.1318G>T
9g.114424451C>GCA466778171WHRNc.1023G>C (p.Leu341=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
n.2233G>C
c.482G>C
n.1180G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.964-16433G>C (n.964-16433G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.2007G>C
n.1318G>C
9g.114424451C>TCA466778173WHRNc.1023G>A (p.Leu341=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
n.2233G>A
c.482G>A
n.1180G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.964-16433G>A (n.964-16433G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.2007G>A
n.1318G>A
9g.114424452A>CCA374608806WHRNc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.2232T>G
c.481T>G
n.1179T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.964-16434T>G (n.964-16434T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.2006T>G
n.1317T>G
9g.114424452A>GCA374608809WHRNc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.2232T>C
c.481T>C
n.1179T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.964-16434T>C (n.964-16434T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.2006T>C
n.1317T>C
9g.114424452A>TCA374608808WHRNc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.2232T>A
c.481T>A
n.1179T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.964-16434T>A (n.964-16434T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.2006T>A
n.1317T>A
gnomAD v4
9g.114424453G>ACA466778175WHRNc.1021C>T (p.Leu341=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.2231C>T
c.480C>T
n.1178C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.964-16435C>T (n.964-16435C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.2005C>T
n.1316C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114424453G>CCA198634765WHRNc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.2231C>G
c.480C>G
n.1178C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.964-16435C>G (n.964-16435C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.2005C>G
n.1316C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114424453G=CA1873835199WHRNc.1021C= (p.Leu341=)
c.1297C= (p.Leu433=)
n.2231C=
c.480C=
n.1178C=
c.148C= (p.Leu50=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.964-16435C= (n.964-16435C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.2005C=
n.1316C=
9g.114424453G>TCA374608812WHRNc.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.2231C>A
c.480C>A
n.1178C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.964-16435C>A (n.964-16435C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.2005C>A
n.1316C>A
9g.114424453_114424454insCTCA2691373328WHRNc.1020_1021insAG (p.Leu341SerfsTer3)
c.1296_1297insAG (p.Leu433SerfsTer3)
n.2230_2231insAG
c.479_480insAG
n.1177_1178insAG
c.147_148insAG (p.Leu50SerfsTer3)
c.243_244insAG (p.Leu82SerfsTer3)
c.964-16436_964-16435insAG (n.964-16436_964-16435insAG)
c.1170_1171insAG (p.Leu391SerfsTer3)
c.-28_-27insAG (n.-28_-27insAG)
n.2004_2005insAG
n.1315_1316insAG
gnomAD v4
9g.114424454G>ACA466778180WHRNc.1020C>T (p.His340=)
c.1296C>T (p.His432=)
n.2230C>T
c.479C>T
n.1177C>T
c.147C>T (p.His49=)
c.243C>T (p.His81=)
c.964-16436C>T (n.964-16436C>T)
c.1170C>T (p.His390=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.2004C>T
n.1315C>T
gnomAD v4
9g.114424454G>CCA374608814WHRNc.1020C>G (p.His340Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
n.2230C>G
c.479C>G
n.1177C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
c.243C>G (p.His81Gln)
c.964-16436C>G (n.964-16436C>G)
c.1170C>G (p.His390Gln)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.2004C>G
n.1315C>G
9g.114424454G>TCA374608816WHRNc.1020C>A (p.His340Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
n.2230C>A
c.479C>A
n.1177C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
c.243C>A (p.His81Gln)
c.964-16436C>A (n.964-16436C>A)
c.1170C>A (p.His390Gln)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.2004C>A
n.1315C>A
9g.114424455T>ACA374608818WHRNc.1019A>T (p.His340Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
n.2229A>T
c.478A>T
n.1176A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.964-16437A>T (n.964-16437A>T)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2003A>T
n.1314A>T
9g.114424455T>CCA374608820WHRNc.1019A>G (p.His340Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
n.2229A>G
c.478A>G
n.1176A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.964-16437A>G (n.964-16437A>G)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2003A>G
n.1314A>G
9g.114424455T>GCA374608821WHRNc.1019A>C (p.His340Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
n.2229A>C
c.478A>C
n.1176A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.964-16437A>C (n.964-16437A>C)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2003A>C
n.1314A>C
9g.114424455_114424456insCCA2691373329WHRNc.1018_1019insG (p.His340ArgfsTer17)
c.1294_1295insG (p.His432ArgfsTer17)
n.2228_2229insG
c.477_478insG
n.1175_1176insG
c.145_146insG (p.His49ArgfsTer17)
c.241_242insG (p.His81ArgfsTer17)
c.964-16438_964-16437insG (n.964-16438_964-16437insG)
c.1168_1169insG (p.His390ArgfsTer17)
c.-30_-29insG (n.-30_-29insG)
n.2002_2003insG
n.1313_1314insG
gnomAD v4
9g.114424456G>ACA374608823WHRNc.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
n.2228C>T
c.477C>T
n.1175C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.964-16438C>T (n.964-16438C>T)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.2002C>T
n.1313C>T
9g.114424456G>CCA374608825WHRNc.1018C>G (p.His340Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
n.2228C>G
c.477C>G
n.1175C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.964-16438C>G (n.964-16438C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.2002C>G
n.1313C>G
9g.114424456G>TCA374608826WHRNc.1018C>A (p.His340Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
n.2228C>A
c.477C>A
n.1175C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.964-16438C>A (n.964-16438C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.2002C>A
n.1313C>A
9g.114424457C>ACA466778183WHRNc.1017G>T (p.Arg339=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
n.2227G>T
c.476G>T
n.1174G>T
c.144G>T (p.Arg48=)
c.240G>T (p.Arg80=)
c.964-16439G>T (n.964-16439G>T)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.2001G>T
n.1312G>T
9g.114424457C>GCA466778184WHRNc.1017G>C (p.Arg339=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
n.2227G>C
c.476G>C
n.1174G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
c.240G>C (p.Arg80=)
c.964-16439G>C (n.964-16439G>C)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.2001G>C
n.1312G>C
9g.114424457C>TCA466778185WHRNc.1017G>A (p.Arg339=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
n.2227G>A
c.476G>A
n.1174G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.964-16439G>A (n.964-16439G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.2001G>A
n.1312G>A
gnomAD v4
9g.114424458C>ACA374608828WHRNc.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.2226G>T
c.475G>T
n.1173G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.964-16440G>T (n.964-16440G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.2000G>T
n.1311G>T
9g.114424458C=CA1873835200WHRNc.1016G= (p.Arg339=)
c.1292G= (p.Arg431=)
n.2226G=
c.475G=
n.1173G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.964-16440G= (n.964-16440G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.2000G=
n.1311G=
9g.114424458C>GCA374608830WHRNc.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.2226G>C
c.475G>C
n.1173G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.964-16440G>C (n.964-16440G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.2000G>C
n.1311G>C
9g.114424458C>TCA5205995WHRNc.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
n.2226G>A
c.475G>A
n.1173G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.964-16440G>A (n.964-16440G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.2000G>A
n.1311G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424459G>ACA136866WHRNc.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
n.2225C>T
c.474C>T
n.1172C>T
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.964-16441C>T (n.964-16441C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1999C>T
n.1310C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424459G>CCA374608833WHRNc.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.2225C>G
c.474C>G
n.1172C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.964-16441C>G (n.964-16441C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1999C>G
n.1310C>G
gnomAD v4
9g.114424459G=CA1873835201WHRNc.1015C= (p.Arg339=)
c.1291C= (p.Arg431=)
n.2225C=
c.474C=
n.1172C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.964-16441C= (n.964-16441C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.1999C=
n.1310C=
9g.114424459G>TCA466778186WHRNc.1015C>A (p.Arg339=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
n.2225C>A
c.474C>A
n.1172C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.238C>A (p.Arg80=)
c.964-16441C>A (n.964-16441C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1999C>A
n.1310C>A
9g.114424459_114424460insTCA2691373330WHRNc.1014_1015insA (p.Arg339ThrfsTer18)
c.1290_1291insA (p.Arg431ThrfsTer18)
n.2224_2225insA
c.473_474insA
n.1171_1172insA
c.141_142insA (p.Arg48ThrfsTer18)
c.237_238insA (p.Arg80ThrfsTer18)
c.964-16442_964-16441insA (n.964-16442_964-16441insA)
c.1164_1165insA (p.Arg389ThrfsTer18)
c.-34_-33insA (n.-34_-33insA)
n.1998_1999insA
n.1309_1310insA
gnomAD v4
9g.114424460A>CCA466778190WHRNc.1014T>G (p.Ala338=)
c.1290T>G (p.Ala430=)
n.2224T>G
c.473T>G
n.1171T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.964-16442T>G (n.964-16442T>G)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1998T>G
n.1309T>G
9g.114424460A>GCA466778188WHRNc.1014T>C (p.Ala338=)
c.1290T>C (p.Ala430=)
n.2224T>C
c.473T>C
n.1171T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.964-16442T>C (n.964-16442T>C)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1998T>C
n.1309T>C
9g.114424460A>TCA466778189WHRNc.1014T>A (p.Ala338=)
c.1290T>A (p.Ala430=)
n.2224T>A
c.473T>A
n.1171T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.964-16442T>A (n.964-16442T>A)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1998T>A
n.1309T>A
9g.114424461G>ACA374608835WHRNc.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.2223C>T
c.472C>T
n.1170C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.964-16443C>T (n.964-16443C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1997C>T
n.1308C>T
9g.114424461G>CCA374608837WHRNc.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.2223C>G
c.472C>G
n.1170C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.964-16443C>G (n.964-16443C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1997C>G
n.1308C>G
9g.114424461G>TCA374608838WHRNc.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.2223C>A
c.472C>A
n.1170C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.964-16443C>A (n.964-16443C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1997C>A
n.1308C>A
gnomAD v4
9g.114424461_114424469delCA2785657295WHRNc.1005_1013del (p.Glu335_Ala338delinsAsp)
c.1281_1289del (p.Glu427_Ala430delinsAsp)
n.2215_2223del
c.464_472del
n.1162_1170del
c.132_140del (p.Glu44_Ala47delinsAsp)
c.228_236del (p.Glu76_Ala79delinsAsp)
c.964-16451_964-16443del (n.964-16451_964-16443del)
c.1155_1163del (p.Glu385_Ala388delinsAsp)
c.-43_-35del (n.-43_-35del)
n.1989_1997del
n.1300_1308del
9g.114424462C>ACA198634776WHRNc.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.2222G>T
c.471G>T
n.1169G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.964-16444G>T (n.964-16444G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1996G>T
n.1307G>T
dbSNP
9g.114424462C=CA1873835202WHRNc.1012G= (p.Ala338=)
c.1288G= (p.Ala430=)
n.2222G=
c.471G=
n.1169G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.964-16444G= (n.964-16444G=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.1996G=
n.1307G=
9g.114424462C>GCA374608842WHRNc.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.2222G>C
c.471G>C
n.1169G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.964-16444G>C (n.964-16444G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1996G>C
n.1307G>C
9g.114424462C>TCA374608843WHRNc.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.2222G>A
c.471G>A
n.1169G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.964-16444G>A (n.964-16444G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1996G>A
n.1307G>A
9g.114424463C>ACA374608845WHRNc.1011G>T (p.Gln337His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.2221G>T
c.470G>T
n.1168G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.964-16445G>T (n.964-16445G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1995G>T
n.1306G>T
gnomAD v4
9g.114424463C=CA1873835203WHRNc.1011G= (p.Gln337=)
c.1287G= (p.Gln429=)
n.2221G=
c.470G=
n.1168G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.964-16445G= (n.964-16445G=)
c.1161G= (p.Gln387=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.1995G=
n.1306G=
9g.114424463C>GCA374608847WHRNc.1011G>C (p.Gln337His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.2221G>C
c.470G>C
n.1168G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.964-16445G>C (n.964-16445G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1995G>C
n.1306G>C
gnomAD v4
9g.114424463C>TCA5205996WHRNc.1011G>A (p.Gln337=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.2221G>A
c.470G>A
n.1168G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.964-16445G>A (n.964-16445G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1995G>A
n.1306G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424464T>ACA374608850WHRNc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.2220A>T
c.469A>T
n.1167A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.964-16446A>T (n.964-16446A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1994A>T
n.1305A>T
9g.114424464T>CCA5205997WHRNc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.2220A>G
c.469A>G
n.1167A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.964-16446A>G (n.964-16446A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.1994A>G
n.1305A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424464T>GCA374608852WHRNc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.2220A>C
c.469A>C
n.1167A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.964-16446A>C (n.964-16446A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.1994A>C
n.1305A>C
9g.114424464T=CA1873835204WHRNc.1010A= (p.Gln337=)
c.1286A= (p.Gln429=)
n.2220A=
c.469A=
n.1167A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.964-16446A= (n.964-16446A=)
c.1160A= (p.Gln387=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.1994A=
n.1305A=
9g.114424465G>ACA374608856WHRNc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.2219C>T
c.468C>T
n.1166C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.964-16447C>T (n.964-16447C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1993C>T
n.1304C>T
9g.114424465G>CCA374608858WHRNc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.2219C>G
c.468C>G
n.1166C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.964-16447C>G (n.964-16447C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1993C>G
n.1304C>G
9g.114424465G>TCA374608854WHRNc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.2219C>A
c.468C>A
n.1166C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.964-16447C>A (n.964-16447C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1993C>A
n.1304C>A
9g.114424465_114424466delCA2691373331WHRNc.1008_1009del (p.Gln337GlyfsTer19)
c.1284_1285del (p.Gln429GlyfsTer19)
n.2218_2219del
c.467_468del
n.1165_1166del
c.135_136del (p.Gln46GlyfsTer19)
c.231_232del (p.Gln78GlyfsTer19)
c.964-16448_964-16447del (n.964-16448_964-16447del)
c.1158_1159del (p.Gln387GlyfsTer19)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
n.1992_1993del
n.1303_1304del
gnomAD v4
9g.114424466C>ACA374608862WHRNc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.2218G>T
c.467G>T
n.1165G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.964-16448G>T (n.964-16448G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.1992G>T
n.1303G>T
9g.114424466C>GCA374608860WHRNc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.2218G>C
c.467G>C
n.1165G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.964-16448G>C (n.964-16448G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.1992G>C
n.1303G>C
9g.114424466C>TCA466778200WHRNc.1008G>A (p.Glu336=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.2218G>A
c.467G>A
n.1165G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.964-16448G>A (n.964-16448G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.1992G>A
n.1303G>A
9g.114424467T>ACA374608867WHRNc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.2217A>T
c.466A>T
n.1164A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.964-16449A>T (n.964-16449A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1991A>T
n.1302A>T
9g.114424467T>CCA374608864WHRNc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.2217A>G
c.466A>G
n.1164A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.964-16449A>G (n.964-16449A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1991A>G
n.1302A>G
gnomAD v4
9g.114424467T>GCA374608866WHRNc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.2217A>C
c.466A>C
n.1164A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.964-16449A>C (n.964-16449A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1991A>C
n.1302A>C
9g.114424467_114424468insAAAAAACA2691373332WHRNc.1006_1007insTTTTTT (p.Glu336ValfsTer3)
c.1282_1283insTTTTTT (p.Glu428ValfsTer3)
n.2216_2217insTTTTTT
c.465_466insTTTTTT
n.1163_1164insTTTTTT
c.133_134insTTTTTT (p.Glu45ValfsTer3)
c.229_230insTTTTTT (p.Glu77ValfsTer3)
c.964-16450_964-16449insTTTTTT (n.964-16450_964-16449insTTTTTT)
c.1156_1157insTTTTTT (p.Glu386ValfsTer3)
c.-42_-41insTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTT)
n.1990_1991insTTTTTT
n.1301_1302insTTTTTT
gnomAD v4
9g.114424468C>ACA374608869WHRNc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.2216G>T
c.465G>T
n.1163G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.964-16450G>T (n.964-16450G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1990G>T
n.1301G>T
9g.114424468C>GCA374608871WHRNc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.2216G>C
c.465G>C
n.1163G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.964-16450G>C (n.964-16450G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1990G>C
n.1301G>C
9g.114424468C>TCA374608872WHRNc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.2216G>A
c.465G>A
n.1163G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.964-16450G>A (n.964-16450G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1990G>A
n.1301G>A
9g.114424469C>ACA374608874WHRNc.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.2215G>T
c.464G>T
n.1162G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.964-16451G>T (n.964-16451G>T)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1989G>T
n.1300G>T
9g.114424469C=CA1873835205WHRNc.1005G= (p.Glu335=)
c.1281G= (p.Glu427=)
n.2215G=
c.464G=
n.1162G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.964-16451G= (n.964-16451G=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.1989G=
n.1300G=
9g.114424469C>GCA374608875WHRNc.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.2215G>C
c.464G>C
n.1162G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.964-16451G>C (n.964-16451G>C)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1989G>C
n.1300G>C
9g.114424469C>TCA466778208WHRNc.1005G>A (p.Glu335=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.2215G>A
c.464G>A
n.1162G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.964-16451G>A (n.964-16451G>A)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1989G>A
n.1300G>A
dbSNP
9g.114424470T>ACA374608877WHRNc.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.2214A>T
c.463A>T
n.1161A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.964-16452A>T (n.964-16452A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1988A>T
n.1299A>T
9g.114424470T>CCA374608883WHRNc.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.2214A>G
c.463A>G
n.1161A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.964-16452A>G (n.964-16452A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1988A>G
n.1299A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424470T>GCA374608878WHRNc.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.2214A>C
c.463A>C
n.1161A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.964-16452A>C (n.964-16452A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.1988A>C
n.1299A>C
9g.114424471C>ACA374608885WHRNc.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.2213G>T
c.462G>T
n.1160G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.964-16453G>T (n.964-16453G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1987G>T
n.1298G>T
9g.114424471C>GCA374608886WHRNc.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.2213G>C
c.462G>C
n.1160G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.964-16453G>C (n.964-16453G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1987G>C
n.1298G>C
9g.114424471C>TCA374608887WHRNc.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.2213G>A
c.462G>A
n.1160G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.964-16453G>A (n.964-16453G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1987G>A
n.1298G>A
9g.114424471_114424472insATTAAAAAAAAAACA2785657296WHRNc.1002_1003insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu335PhefsTer4)
c.1278_1279insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu427PhefsTer4)
n.2212_2213insTTTTTTTTTTAAT
c.461_462insTTTTTTTTTTAAT
n.1159_1160insTTTTTTTTTTAAT
c.129_130insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu44PhefsTer4)
c.225_226insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu76PhefsTer4)
c.964-16454_964-16453insTTTTTTTTTTAAT (n.964-16454_964-16453insTTTTTTTTTTAAT)
c.1152_1153insTTTTTTTTTTAAT (p.Glu385PhefsTer4)
c.-46_-45insTTTTTTTTTTAAT (n.-46_-45insTTTTTTTTTTAAT)
n.1986_1987insTTTTTTTTTTAAT
n.1297_1298insTTTTTTTTTTAAT
9g.114424472C>ACA466778211WHRNc.1002G>T (p.Leu334=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
n.2212G>T
c.461G>T
n.1159G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.964-16454G>T (n.964-16454G>T)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1986G>T
n.1297G>T
9g.114424472C=CA1873835206WHRNc.1002G= (p.Leu334=)
c.1278G= (p.Leu426=)
n.2212G=
c.461G=
n.1159G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.225G= (p.Leu75=)
c.964-16454G= (n.964-16454G=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.1986G=
n.1297G=
9g.114424472C>GCA466778212WHRNc.1002G>C (p.Leu334=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
n.2212G>C
c.461G>C
n.1159G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.964-16454G>C (n.964-16454G>C)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1986G>C
n.1297G>C
9g.114424472C>TCA5205998WHRNc.1002G>A (p.Leu334=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
n.2212G>A
c.461G>A
n.1159G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.964-16454G>A (n.964-16454G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1986G>A
n.1297G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424472_114424473delinsCACA1873835207WHRNc.1001_1002delinsTG (p.Leu334=)
c.1277_1278delinsTG (p.Leu426=)
n.2211_2212delinsTG
c.460_461delinsTG
n.1158_1159delinsTG
c.128_129delinsTG (p.Leu43=)
c.224_225delinsTG (p.Leu75=)
c.964-16455_964-16454delinsTG (n.964-16455_964-16454delinsTG)
c.1151_1152delinsTG (p.Leu384=)
c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG)
n.1985_1986delinsTG
n.1296_1297delinsTG
9g.114424473delCA590500591WHRNc.1001del (p.Leu334ArgfsTer9)
c.1277del (p.Leu426ArgfsTer9)
n.2211del
c.460del
n.1158del
c.128del (p.Leu43ArgfsTer9)
c.224del (p.Leu75ArgfsTer9)
c.964-16455del (n.964-16455del)
c.1151del (p.Leu384ArgfsTer9)
c.-47del (n.-47del)
n.1985del
n.1296del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424473A>CCA374608890WHRNc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.2211T>G
c.460T>G
n.1158T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.964-16455T>G (n.964-16455T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.1985T>G
n.1296T>G
9g.114424473A>GCA374608894WHRNc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.2211T>C
c.460T>C
n.1158T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.964-16455T>C (n.964-16455T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1985T>C
n.1296T>C
gnomAD v4
9g.114424473A>TCA374608891WHRNc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.2211T>A
c.460T>A
n.1158T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.964-16455T>A (n.964-16455T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1985T>A
n.1296T>A
9g.114424474G>ACA466778213WHRNc.1000C>T (p.Leu334=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.2210C>T
c.459C>T
n.1157C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.964-16456C>T (n.964-16456C>T)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.1984C>T
n.1295C>T
9g.114424474G>CCA374608896WHRNc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.2210C>G
c.459C>G
n.1157C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.964-16456C>G (n.964-16456C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.1984C>G
n.1295C>G
9g.114424474G>TCA374608897WHRNc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.2210C>A
c.459C>A
n.1157C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.964-16456C>A (n.964-16456C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.1984C>A
n.1295C>A
9g.114424475C>ACA466778219WHRNc.999G>T (p.Leu333=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.2209G>T
c.458G>T
n.1156G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.964-16457G>T (n.964-16457G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1983G>T
n.1294G>T
9g.114424475C>GCA466778221WHRNc.999G>C (p.Leu333=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.2209G>C
c.458G>C
n.1156G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.964-16457G>C (n.964-16457G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1983G>C
n.1294G>C
9g.114424475C>TCA466778224WHRNc.999G>A (p.Leu333=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.2209G>A
c.458G>A
n.1156G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.964-16457G>A (n.964-16457G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1983G>A
n.1294G>A
9g.114424476A>CCA374608899WHRNc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2208T>G
c.457T>G
n.1155T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.964-16458T>G (n.964-16458T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1982T>G
n.1293T>G
9g.114424476A>GCA374608900WHRNc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2208T>C
c.457T>C
n.1155T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.964-16458T>C (n.964-16458T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1982T>C
n.1293T>C
9g.114424476A>TCA374608901WHRNc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.2208T>A
c.457T>A
n.1155T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.964-16458T>A (n.964-16458T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1982T>A
n.1293T>A
gnomAD v4
9g.114424477G>ACA466778228WHRNc.997C>T (p.Leu333=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.2207C>T
c.456C>T
n.1154C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.964-16459C>T (n.964-16459C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.1981C>T
n.1292C>T
9g.114424477G>CCA374608902WHRNc.997C>G (p.Leu333Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2207C>G
c.456C>G
n.1154C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.964-16459C>G (n.964-16459C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.1981C>G
n.1292C>G
gnomAD v4
9g.114424477G>TCA374608903WHRNc.997C>A (p.Leu333Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.2207C>A
c.456C>A
n.1154C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.964-16459C>A (n.964-16459C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.1981C>A
n.1292C>A
9g.114424478C>ACA466778232WHRNc.996G>T (p.Val332=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.2206G>T
c.455G>T
n.1153G>T
c.123G>T (p.Val41=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.964-16460G>T (n.964-16460G>T)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1980G>T
n.1291G>T
9g.114424478C>GCA466778236WHRNc.996G>C (p.Val332=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.2206G>C
c.455G>C
n.1153G>C
c.123G>C (p.Val41=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.964-16460G>C (n.964-16460G>C)
c.1146G>C (p.Val382=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1980G>C
n.1291G>C
gnomAD v4
9g.114424478C>TCA466778238WHRNc.996G>A (p.Val332=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.2206G>A
c.455G>A
n.1153G>A
c.123G>A (p.Val41=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.964-16460G>A (n.964-16460G>A)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1980G>A
n.1291G>A
9g.114424479A=CA1873835208WHRNc.995T= (p.Val332=)
c.1271T= (p.Val424=)
n.2205T=
c.454T=
n.1152T=
c.122T= (p.Val41=)
c.218T= (p.Val73=)
c.964-16461T= (n.964-16461T=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.1979T=
n.1290T=
9g.114424479A>CCA374608904WHRNc.995T>G (p.Val332Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.2205T>G
c.454T>G
n.1152T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.964-16461T>G (n.964-16461T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1979T>G
n.1290T>G
9g.114424479A>GCA374608905WHRNc.995T>C (p.Val332Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.2205T>C
c.454T>C
n.1152T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.964-16461T>C (n.964-16461T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1979T>C
n.1290T>C
9g.114424479A>TCA374608906WHRNc.995T>A (p.Val332Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.2205T>A
c.454T>A
n.1152T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.964-16461T>A (n.964-16461T>A)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1979T>A
n.1290T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424480C>ACA5205999WHRNc.994G>T (p.Val332Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.2204G>T
c.453G>T
n.1151G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.964-16462G>T (n.964-16462G>T)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.1978G>T
n.1289G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424480C=CA1873835209WHRNc.994G= (p.Val332=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.2204G=
c.453G=
n.1151G=
c.121G= (p.Val41=)
c.217G= (p.Val73=)
c.964-16462G= (n.964-16462G=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.1978G=
n.1289G=
9g.114424480C>GCA374608909WHRNc.994G>C (p.Val332Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.2204G>C
c.453G>C
n.1151G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.964-16462G>C (n.964-16462G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.1978G>C
n.1289G>C
gnomAD v4
9g.114424480C>TCA374608907WHRNc.994G>A (p.Val332Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.2204G>A
c.453G>A
n.1151G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.964-16462G>A (n.964-16462G>A)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.1978G>A
n.1289G>A
gnomAD v4
9g.114424481T>ACA466778244WHRNc.993A>T (p.Arg331=)
c.1269A>T (p.Arg423=)
n.2203A>T
c.452A>T
n.1150A>T
c.120A>T (p.Arg40=)
c.216A>T (p.Arg72=)
c.964-16463A>T (n.964-16463A>T)
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1977A>T
n.1288A>T
9g.114424481T>CCA466778245WHRNc.993A>G (p.Arg331=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
n.2203A>G
c.452A>G
n.1150A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
c.216A>G (p.Arg72=)
c.964-16463A>G (n.964-16463A>G)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1977A>G
n.1288A>G
9g.114424481T>GCA466778247WHRNc.993A>C (p.Arg331=)
c.1269A>C (p.Arg423=)
n.2203A>C
c.452A>C
n.1150A>C
c.120A>C (p.Arg40=)
c.216A>C (p.Arg72=)
c.964-16463A>C (n.964-16463A>C)
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1977A>C
n.1288A>C

Number of alleles fetched