Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114424396_114424397insGCCACGGTACTCATCCAGGTAGTAGGCCATGACGAGGGCCTCCACAGAGACGCTGCC | CA2691373322 | WHRN | c.1110_1111insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala370_Leu371insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.1386_1387insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala462_Leu463insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) n.2320_2321insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC c.569_570insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC n.1267_1268insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC c.237_238insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala79_Leu80insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.333_334insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala111_Leu112insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (n.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC) c.1260_1261insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala420_Leu421insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.63_64insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala21_Leu22insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) n.2094_2095insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC n.1405_1406insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC | gnomAD v4 |
9 | g.114424370G>A | CA466778060 | WHRN | c.1104C>T (p.Val368=) c.1380C>T (p.Val460=) n.2314C>T c.563C>T n.1261C>T c.231C>T (p.Val77=) c.327C>T (p.Val109=) c.964-16352C>T (n.964-16352C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.57C>T (p.Val19=) n.2088C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424370G>C | CA466778063 | WHRN | c.1104C>G (p.Val368=) c.1380C>G (p.Val460=) n.2314C>G c.563C>G n.1261C>G c.231C>G (p.Val77=) c.327C>G (p.Val109=) c.964-16352C>G (n.964-16352C>G) c.1254C>G (p.Val418=) c.57C>G (p.Val19=) n.2088C>G n.1399C>G | |
9 | g.114424370G= | CA1873835161 | WHRN | c.1104C= (p.Val368=) c.1380C= (p.Val460=) n.2314C= c.563C= n.1261C= c.231C= (p.Val77=) c.327C= (p.Val109=) c.964-16352C= (n.964-16352C=) c.1254C= (p.Val418=) c.57C= (p.Val19=) n.2088C= n.1399C= | |
9 | g.114424370G>T | CA466778062 | WHRN | c.1104C>A (p.Val368=) c.1380C>A (p.Val460=) n.2314C>A c.563C>A n.1261C>A c.231C>A (p.Val77=) c.327C>A (p.Val109=) c.964-16352C>A (n.964-16352C>A) c.1254C>A (p.Val418=) c.57C>A (p.Val19=) n.2088C>A n.1399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424371A>C | CA374608501 | WHRN | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.2313T>G c.562T>G n.1260T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.964-16353T>G (n.964-16353T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.2087T>G n.1398T>G | |
9 | g.114424371A>G | CA374608500 | WHRN | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.2313T>C c.562T>C n.1260T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.964-16353T>C (n.964-16353T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.2087T>C n.1398T>C | |
9 | g.114424371A>T | CA374608499 | WHRN | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) n.2313T>A c.562T>A n.1260T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) c.964-16353T>A (n.964-16353T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) n.2087T>A n.1398T>A | |
9 | g.114424372C>A | CA374608502 | WHRN | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) n.2312G>T c.561G>T n.1259G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) c.964-16354G>T (n.964-16354G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) n.2086G>T n.1397G>T | |
9 | g.114424372C= | CA1873835162 | WHRN | c.1102G= (p.Val368=) c.1378G= (p.Val460=) n.2312G= c.561G= n.1259G= c.229G= (p.Val77=) c.325G= (p.Val109=) c.964-16354G= (n.964-16354G=) c.1252G= (p.Val418=) c.55G= (p.Val19=) n.2086G= n.1397G= | |
9 | g.114424372C>G | CA374608503 | WHRN | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.2312G>C c.561G>C n.1259G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.964-16354G>C (n.964-16354G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.2086G>C n.1397G>C | |
9 | g.114424372C>T | CA10632334 | WHRN | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) n.2312G>A c.561G>A n.1259G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) c.964-16354G>A (n.964-16354G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) n.2086G>A n.1397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424373G>A | CA466778065 | WHRN | c.1101C>T (p.Leu367=) c.1377C>T (p.Leu459=) n.2311C>T c.560C>T n.1258C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.324C>T (p.Leu108=) c.964-16355C>T (n.964-16355C>T) c.1251C>T (p.Leu417=) c.54C>T (p.Leu18=) n.2085C>T n.1396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424373G>C | CA466778066 | WHRN | c.1101C>G (p.Leu367=) c.1377C>G (p.Leu459=) n.2311C>G c.560C>G n.1258C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.324C>G (p.Leu108=) c.964-16355C>G (n.964-16355C>G) c.1251C>G (p.Leu417=) c.54C>G (p.Leu18=) n.2085C>G n.1396C>G | dbSNP |
9 | g.114424373G= | CA1873835163 | WHRN | c.1101C= (p.Leu367=) c.1377C= (p.Leu459=) n.2311C= c.560C= n.1258C= c.228C= (p.Leu76=) c.324C= (p.Leu108=) c.964-16355C= (n.964-16355C=) c.1251C= (p.Leu417=) c.54C= (p.Leu18=) n.2085C= n.1396C= | |
9 | g.114424373G>T | CA466778068 | WHRN | c.1101C>A (p.Leu367=) c.1377C>A (p.Leu459=) n.2311C>A c.560C>A n.1258C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.324C>A (p.Leu108=) c.964-16355C>A (n.964-16355C>A) c.1251C>A (p.Leu417=) c.54C>A (p.Leu18=) n.2085C>A n.1396C>A | |
9 | g.114424374A>C | CA374608504 | WHRN | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2310T>G c.559T>G n.1257T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.964-16356T>G (n.964-16356T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.2084T>G n.1395T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424374A>G | CA374608505 | WHRN | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2310T>C c.559T>C n.1257T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.964-16356T>C (n.964-16356T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.2084T>C n.1395T>C | |
9 | g.114424374A>T | CA374608506 | WHRN | c.1100T>A (p.Leu367His) c.1376T>A (p.Leu459His) n.2310T>A c.559T>A n.1257T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.323T>A (p.Leu108His) c.964-16356T>A (n.964-16356T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.53T>A (p.Leu18His) n.2084T>A n.1395T>A | |
9 | g.114424375G>A | CA374608507 | WHRN | c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.2309C>T c.558C>T n.1256C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.964-16357C>T (n.964-16357C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) n.2083C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424375G>C | CA374608508 | WHRN | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2309C>G c.558C>G n.1256C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.964-16357C>G (n.964-16357C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.52C>G (p.Leu18Val) n.2083C>G n.1394C>G | |
9 | g.114424375G>T | CA374608509 | WHRN | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.2309C>A c.558C>A n.1256C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.964-16357C>A (n.964-16357C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.2083C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424376G>A | CA466778071 | WHRN | c.1098C>T (p.Ala366=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2308C>T c.557C>T n.1255C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.321C>T (p.Ala107=) c.964-16358C>T (n.964-16358C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.51C>T (p.Ala17=) n.2082C>T n.1393C>T | |
9 | g.114424376G>C | CA466778072 | WHRN | c.1098C>G (p.Ala366=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2308C>G c.557C>G n.1255C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.321C>G (p.Ala107=) c.964-16358C>G (n.964-16358C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.51C>G (p.Ala17=) n.2082C>G n.1393C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424376G= | CA1873835164 | WHRN | c.1098C= (p.Ala366=) c.1374C= (p.Ala458=) n.2308C= c.557C= n.1255C= c.225C= (p.Ala75=) c.321C= (p.Ala107=) c.964-16358C= (n.964-16358C=) c.1248C= (p.Ala416=) c.51C= (p.Ala17=) n.2082C= n.1393C= | |
9 | g.114424376G>T | CA466778073 | WHRN | c.1098C>A (p.Ala366=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.2308C>A c.557C>A n.1255C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.321C>A (p.Ala107=) c.964-16358C>A (n.964-16358C>A) c.1248C>A (p.Ala416=) c.51C>A (p.Ala17=) n.2082C>A n.1393C>A | |
9 | g.114424377G>A | CA374608510 | WHRN | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2307C>T c.556C>T n.1254C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.964-16359C>T (n.964-16359C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.2081C>T n.1392C>T | |
9 | g.114424377G>C | CA374608511 | WHRN | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2307C>G c.556C>G n.1254C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.964-16359C>G (n.964-16359C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.2081C>G n.1392C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424377G>T | CA374608513 | WHRN | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2307C>A c.556C>A n.1254C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.964-16359C>A (n.964-16359C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.2081C>A n.1392C>A | |
9 | g.114424378C>A | CA374608516 | WHRN | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2306G>T c.555G>T n.1253G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.964-16360G>T (n.964-16360G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.2080G>T n.1391G>T | |
9 | g.114424378C= | CA1873835165 | WHRN | c.1096G= (p.Ala366=) c.1372G= (p.Ala458=) n.2306G= c.555G= n.1253G= c.223G= (p.Ala75=) c.319G= (p.Ala107=) c.964-16360G= (n.964-16360G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.49G= (p.Ala17=) n.2080G= n.1391G= | |
9 | g.114424378C>G | CA374608515 | WHRN | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2306G>C c.555G>C n.1253G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.964-16360G>C (n.964-16360G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.2080G>C n.1391G>C | |
9 | g.114424378C>T | CA5205981 | WHRN | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2306G>A c.555G>A n.1253G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.964-16360G>A (n.964-16360G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.2080G>A n.1391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424379C>A | CA374608518 | WHRN | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.2305G>T c.554G>T n.1252G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.964-16361G>T (n.964-16361G>T) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) n.2079G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424379C= | CA1873835166 | WHRN | c.1095G= (p.Glu365=) c.1371G= (p.Glu457=) n.2305G= c.554G= n.1252G= c.222G= (p.Glu74=) c.318G= (p.Glu106=) c.964-16361G= (n.964-16361G=) c.1245G= (p.Glu415=) c.48G= (p.Glu16=) n.2079G= n.1390G= | |
9 | g.114424379C>G | CA374608520 | WHRN | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.2305G>C c.554G>C n.1252G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.964-16361G>C (n.964-16361G>C) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) n.2079G>C n.1390G>C | |
9 | g.114424379C>T | CA5205982 | WHRN | c.1095G>A (p.Glu365=) c.1371G>A (p.Glu457=) n.2305G>A c.554G>A n.1252G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.318G>A (p.Glu106=) c.964-16361G>A (n.964-16361G>A) c.1245G>A (p.Glu415=) c.48G>A (p.Glu16=) n.2079G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424380T>A | CA374608522 | WHRN | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.2304A>T c.553A>T n.1251A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.964-16362A>T (n.964-16362A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.2078A>T n.1389A>T | |
9 | g.114424380T>C | CA374608524 | WHRN | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.2304A>G c.553A>G n.1251A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.964-16362A>G (n.964-16362A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.2078A>G n.1389A>G | |
9 | g.114424380T>G | CA374608526 | WHRN | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.2304A>C c.553A>C n.1251A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.964-16362A>C (n.964-16362A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.2078A>C n.1389A>C | |
9 | g.114424381C>A | CA374608528 | WHRN | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.2303G>T c.552G>T n.1250G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.964-16363G>T (n.964-16363G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.2077G>T n.1388G>T | |
9 | g.114424381C= | CA1873835167 | WHRN | c.1093G= (p.Glu365=) c.1369G= (p.Glu457=) n.2303G= c.552G= n.1250G= c.220G= (p.Glu74=) c.316G= (p.Glu106=) c.964-16363G= (n.964-16363G=) c.1243G= (p.Glu415=) c.46G= (p.Glu16=) n.2077G= n.1388G= | |
9 | g.114424381C>G | CA374608529 | WHRN | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.2303G>C c.552G>C n.1250G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.964-16363G>C (n.964-16363G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.2077G>C n.1388G>C | |
9 | g.114424381C>T | CA374608532 | WHRN | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.2303G>A c.552G>A n.1250G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.964-16363G>A (n.964-16363G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.2077G>A n.1388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424382C>A | CA466778080 | WHRN | c.1092G>T (p.Val364=) c.1368G>T (p.Val456=) n.2302G>T c.551G>T n.1249G>T c.219G>T (p.Val73=) c.315G>T (p.Val105=) c.964-16364G>T (n.964-16364G>T) c.1242G>T (p.Val414=) c.45G>T (p.Val15=) n.2076G>T n.1387G>T | |
9 | g.114424382C>G | CA466778081 | WHRN | c.1092G>C (p.Val364=) c.1368G>C (p.Val456=) n.2302G>C c.551G>C n.1249G>C c.219G>C (p.Val73=) c.315G>C (p.Val105=) c.964-16364G>C (n.964-16364G>C) c.1242G>C (p.Val414=) c.45G>C (p.Val15=) n.2076G>C n.1387G>C | |
9 | g.114424382C>T | CA466778082 | WHRN | c.1092G>A (p.Val364=) c.1368G>A (p.Val456=) n.2302G>A c.551G>A n.1249G>A c.219G>A (p.Val73=) c.315G>A (p.Val105=) c.964-16364G>A (n.964-16364G>A) c.1242G>A (p.Val414=) c.45G>A (p.Val15=) n.2076G>A n.1387G>A | |
9 | g.114424383A>C | CA374608534 | WHRN | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) n.2301T>G c.550T>G n.1248T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.964-16365T>G (n.964-16365T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) n.2075T>G n.1386T>G | |
9 | g.114424383A>G | CA374608535 | WHRN | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) n.2301T>C c.550T>C n.1248T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.964-16365T>C (n.964-16365T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) n.2075T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424383A>T | CA374608536 | WHRN | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) n.2301T>A c.550T>A n.1248T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.964-16365T>A (n.964-16365T>A) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) n.2075T>A n.1386T>A | |
9 | g.114424384C>A | CA374608540 | WHRN | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) n.2300G>T c.549G>T n.1247G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.964-16366G>T (n.964-16366G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) n.2074G>T n.1385G>T | |
9 | g.114424384C= | CA1873835168 | WHRN | c.1090G= (p.Val364=) c.1366G= (p.Val456=) n.2300G= c.549G= n.1247G= c.217G= (p.Val73=) c.313G= (p.Val105=) c.964-16366G= (n.964-16366G=) c.1240G= (p.Val414=) c.43G= (p.Val15=) n.2074G= n.1385G= | |
9 | g.114424384C>G | CA198634618 | WHRN | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) n.2300G>C c.549G>C n.1247G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.964-16366G>C (n.964-16366G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.2074G>C n.1385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424384C>T | CA374608538 | WHRN | c.1090G>A (p.Val364Met) c.1366G>A (p.Val456Met) n.2300G>A c.549G>A n.1247G>A c.217G>A (p.Val73Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.964-16366G>A (n.964-16366G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) c.43G>A (p.Val15Met) n.2074G>A n.1385G>A | |
9 | g.114424385A= | CA1873835169 | WHRN | c.1089T= (p.Ser363=) c.1365T= (p.Ser455=) n.2299T= c.548T= n.1246T= c.216T= (p.Ser72=) c.312T= (p.Ser104=) c.964-16367T= (n.964-16367T=) c.1239T= (p.Ser413=) c.42T= (p.Ser14=) n.2073T= n.1384T= | |
9 | g.114424385A>C | CA466778085 | WHRN | c.1089T>G (p.Ser363=) c.1365T>G (p.Ser455=) n.2299T>G c.548T>G n.1246T>G c.216T>G (p.Ser72=) c.312T>G (p.Ser104=) c.964-16367T>G (n.964-16367T>G) c.1239T>G (p.Ser413=) c.42T>G (p.Ser14=) n.2073T>G n.1384T>G | ClinVar |
9 | g.114424385A>G | CA136878 | WHRN | c.1089T>C (p.Ser363=) c.1365T>C (p.Ser455=) n.2299T>C c.548T>C n.1246T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.312T>C (p.Ser104=) c.964-16367T>C (n.964-16367T>C) c.1239T>C (p.Ser413=) c.42T>C (p.Ser14=) n.2073T>C n.1384T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424385A>T | CA466778087 | WHRN | c.1089T>A (p.Ser363=) c.1365T>A (p.Ser455=) n.2299T>A c.548T>A n.1246T>A c.216T>A (p.Ser72=) c.312T>A (p.Ser104=) c.964-16367T>A (n.964-16367T>A) c.1239T>A (p.Ser413=) c.42T>A (p.Ser14=) n.2073T>A n.1384T>A | |
9 | g.114424386G>A | CA374608547 | WHRN | c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.2298C>T c.547C>T n.1245C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.964-16368C>T (n.964-16368C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) n.2072C>T n.1383C>T | dbSNP |
9 | g.114424386G>C | CA374608544 | WHRN | c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.2298C>G c.547C>G n.1245C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.964-16368C>G (n.964-16368C>G) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) n.2072C>G n.1383C>G | |
9 | g.114424386G= | CA1873835170 | WHRN | c.1088C= (p.Ser363=) c.1364C= (p.Ser455=) n.2298C= c.547C= n.1245C= c.215C= (p.Ser72=) c.311C= (p.Ser104=) c.964-16368C= (n.964-16368C=) c.1238C= (p.Ser413=) c.41C= (p.Ser14=) n.2072C= n.1383C= | |
9 | g.114424386G>T | CA374608545 | WHRN | c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.2298C>A c.547C>A n.1245C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.964-16368C>A (n.964-16368C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.2072C>A n.1383C>A | |
9 | g.114424387A>C | CA374608549 | WHRN | c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2297T>G c.546T>G n.1244T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.964-16369T>G (n.964-16369T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.2071T>G n.1382T>G | |
9 | g.114424387A>G | CA374608551 | WHRN | c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2297T>C c.546T>C n.1244T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.964-16369T>C (n.964-16369T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.2071T>C n.1382T>C | |
9 | g.114424387A>T | CA374608552 | WHRN | c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2297T>A c.546T>A n.1244T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.964-16369T>A (n.964-16369T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.2071T>A n.1382T>A | |
9 | g.114424388G>A | CA466778088 | WHRN | c.1086C>T (p.Val362=) c.1362C>T (p.Val454=) n.2296C>T c.545C>T n.1243C>T c.213C>T (p.Val71=) c.309C>T (p.Val103=) c.964-16370C>T (n.964-16370C>T) c.1236C>T (p.Val412=) c.39C>T (p.Val13=) n.2070C>T n.1381C>T | |
9 | g.114424388G>C | CA466778090 | WHRN | c.1086C>G (p.Val362=) c.1362C>G (p.Val454=) n.2296C>G c.545C>G n.1243C>G c.213C>G (p.Val71=) c.309C>G (p.Val103=) c.964-16370C>G (n.964-16370C>G) c.1236C>G (p.Val412=) c.39C>G (p.Val13=) n.2070C>G n.1381C>G | |
9 | g.114424388G>T | CA466778091 | WHRN | c.1086C>A (p.Val362=) c.1362C>A (p.Val454=) n.2296C>A c.545C>A n.1243C>A c.213C>A (p.Val71=) c.309C>A (p.Val103=) c.964-16370C>A (n.964-16370C>A) c.1236C>A (p.Val412=) c.39C>A (p.Val13=) n.2070C>A n.1381C>A | |
9 | g.114424389A>C | CA374608557 | WHRN | c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2295T>G c.544T>G n.1242T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.964-16371T>G (n.964-16371T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.2069T>G n.1380T>G | |
9 | g.114424389A>G | CA374608555 | WHRN | c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2295T>C c.544T>C n.1242T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.964-16371T>C (n.964-16371T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.2069T>C n.1380T>C | |
9 | g.114424389A>T | CA374608554 | WHRN | c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2295T>A c.544T>A n.1242T>A c.212T>A (p.Val71Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) c.964-16371T>A (n.964-16371T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.38T>A (p.Val13Asp) n.2069T>A n.1380T>A | |
9 | g.114424390C>A | CA374608559 | WHRN | c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2294G>T c.543G>T n.1241G>T c.211G>T (p.Val71Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) c.964-16372G>T (n.964-16372G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.37G>T (p.Val13Phe) n.2068G>T n.1379G>T | |
9 | g.114424390C= | CA1873835171 | WHRN | c.1084G= (p.Val362=) c.1360G= (p.Val454=) n.2294G= c.543G= n.1241G= c.211G= (p.Val71=) c.307G= (p.Val103=) c.964-16372G= (n.964-16372G=) c.1234G= (p.Val412=) c.37G= (p.Val13=) n.2068G= n.1379G= | |
9 | g.114424390C>G | CA374608561 | WHRN | c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2294G>C c.543G>C n.1241G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.964-16372G>C (n.964-16372G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.2068G>C n.1379G>C | dbSNP |
9 | g.114424390C>T | CA136876 | WHRN | c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2294G>A c.543G>A n.1241G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.964-16372G>A (n.964-16372G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.37G>A (p.Val13Ile) n.2068G>A n.1379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424391G>A | CA5205983 | WHRN | c.1083C>T (p.Ser361=) c.1359C>T (p.Ser453=) n.2293C>T c.542C>T n.1240C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.306C>T (p.Ser102=) c.964-16373C>T (n.964-16373C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) c.36C>T (p.Ser12=) n.2067C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424391G>C | CA374608564 | WHRN | c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) n.2293C>G c.542C>G n.1240C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) c.964-16373C>G (n.964-16373C>G) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.36C>G (p.Ser12Arg) n.2067C>G n.1378C>G | |
9 | g.114424391G= | CA1873835172 | WHRN | c.1083C= (p.Ser361=) c.1359C= (p.Ser453=) n.2293C= c.542C= n.1240C= c.210C= (p.Ser70=) c.306C= (p.Ser102=) c.964-16373C= (n.964-16373C=) c.1233C= (p.Ser411=) c.36C= (p.Ser12=) n.2067C= n.1378C= | |
9 | g.114424391G>T | CA374608566 | WHRN | c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.2293C>A c.542C>A n.1240C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) c.964-16373C>A (n.964-16373C>A) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.36C>A (p.Ser12Arg) n.2067C>A n.1378C>A | |
9 | g.114424392C>A | CA374608569 | WHRN | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.2292G>T c.541G>T n.1239G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.964-16374G>T (n.964-16374G>T) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.2066G>T n.1377G>T | |
9 | g.114424392C= | CA1873835173 | WHRN | c.1082G= (p.Ser361=) c.1358G= (p.Ser453=) n.2292G= c.541G= n.1239G= c.209G= (p.Ser70=) c.305G= (p.Ser102=) c.964-16374G= (n.964-16374G=) c.1232G= (p.Ser411=) c.35G= (p.Ser12=) n.2066G= n.1377G= | |
9 | g.114424392C>G | CA374608572 | WHRN | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.2292G>C c.541G>C n.1239G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.964-16374G>C (n.964-16374G>C) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.2066G>C n.1377G>C | |
9 | g.114424392C>T | CA374608570 | WHRN | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.2292G>A c.541G>A n.1239G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.964-16374G>A (n.964-16374G>A) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.2066G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424393T>A | CA374608574 | WHRN | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.2291A>T c.540A>T n.1238A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.964-16375A>T (n.964-16375A>T) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.2065A>T n.1376A>T | |
9 | g.114424393T>C | CA374608576 | WHRN | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.2291A>G c.540A>G n.1238A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.964-16375A>G (n.964-16375A>G) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.2065A>G n.1376A>G | |
9 | g.114424393T>G | CA374608577 | WHRN | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.2291A>C c.540A>C n.1238A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.964-16375A>C (n.964-16375A>C) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.2065A>C n.1376A>C | |
9 | g.114424394G>A | CA466778092 | WHRN | c.1080C>T (p.Gly360=) c.1356C>T (p.Gly452=) n.2290C>T c.539C>T n.1237C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.303C>T (p.Gly101=) c.964-16376C>T (n.964-16376C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) c.33C>T (p.Gly11=) n.2064C>T n.1375C>T | |
9 | g.114424394G>C | CA466778093 | WHRN | c.1080C>G (p.Gly360=) c.1356C>G (p.Gly452=) n.2290C>G c.539C>G n.1237C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.303C>G (p.Gly101=) c.964-16376C>G (n.964-16376C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) c.33C>G (p.Gly11=) n.2064C>G n.1375C>G | |
9 | g.114424394G>T | CA466778094 | WHRN | c.1080C>A (p.Gly360=) c.1356C>A (p.Gly452=) n.2290C>A c.539C>A n.1237C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.303C>A (p.Gly101=) c.964-16376C>A (n.964-16376C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) c.33C>A (p.Gly11=) n.2064C>A n.1375C>A | |
9 | g.114424395C>A | CA374608579 | WHRN | c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2289G>T c.538G>T n.1236G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.964-16377G>T (n.964-16377G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.2063G>T n.1374G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424395C>G | CA374608581 | WHRN | c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2289G>C c.538G>C n.1236G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.964-16377G>C (n.964-16377G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.2063G>C n.1374G>C | |
9 | g.114424395C>T | CA374608583 | WHRN | c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2289G>A c.538G>A n.1236G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.964-16377G>A (n.964-16377G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.2063G>A n.1374G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424396C>A | CA374608585 | WHRN | c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.2288G>T c.537G>T n.1235G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.964-16378G>T (n.964-16378G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.2062G>T n.1373G>T | |
9 | g.114424396C= | CA1873835174 | WHRN | c.1078G= (p.Gly360=) c.1354G= (p.Gly452=) n.2288G= c.537G= n.1235G= c.205G= (p.Gly69=) c.301G= (p.Gly101=) c.964-16378G= (n.964-16378G=) c.1228G= (p.Gly410=) c.31G= (p.Gly11=) n.2062G= n.1373G= | |
9 | g.114424396C>G | CA374608587 | WHRN | c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.2288G>C c.537G>C n.1235G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.964-16378G>C (n.964-16378G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.2062G>C n.1373G>C | |
9 | g.114424396C>T | CA374608589 | WHRN | c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.2288G>A c.537G>A n.1235G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.964-16378G>A (n.964-16378G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.2062G>A n.1373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114424397A= | CA1873835175 | WHRN | c.1077T= (p.Gly359=) c.1353T= (p.Gly451=) n.2287T= c.536T= n.1234T= c.204T= (p.Gly68=) c.300T= (p.Gly100=) c.964-16379T= (n.964-16379T=) c.1227T= (p.Gly409=) c.30T= (p.Gly10=) n.2061T= n.1372T= | |
9 | g.114424397A>C | CA466778096 | WHRN | c.1077T>G (p.Gly359=) c.1353T>G (p.Gly451=) n.2287T>G c.536T>G n.1234T>G c.204T>G (p.Gly68=) c.300T>G (p.Gly100=) c.964-16379T>G (n.964-16379T>G) c.1227T>G (p.Gly409=) c.30T>G (p.Gly10=) n.2061T>G n.1372T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424397A>G | CA136874 | WHRN | c.1077T>C (p.Gly359=) c.1353T>C (p.Gly451=) n.2287T>C c.536T>C n.1234T>C c.204T>C (p.Gly68=) c.300T>C (p.Gly100=) c.964-16379T>C (n.964-16379T>C) c.1227T>C (p.Gly409=) c.30T>C (p.Gly10=) n.2061T>C n.1372T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114424397A>T | CA466778097 | WHRN | c.1077T>A (p.Gly359=) c.1353T>A (p.Gly451=) n.2287T>A c.536T>A n.1234T>A c.204T>A (p.Gly68=) c.300T>A (p.Gly100=) c.964-16379T>A (n.964-16379T>A) c.1227T>A (p.Gly409=) c.30T>A (p.Gly10=) n.2061T>A n.1372T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424397_114424398delinsGT | CA2499219594 | WHRN | c.1076_1077delinsAC (p.Gly359Asp) c.1352_1353delinsAC (p.Gly451Asp) n.2286_2287delinsAC c.535_536delinsAC n.1233_1234delinsAC c.203_204delinsAC (p.Gly68Asp) c.299_300delinsAC (p.Gly100Asp) c.964-16380_964-16379delinsAC (n.964-16380_964-16379delinsAC) c.1226_1227delinsAC (p.Gly409Asp) c.29_30delinsAC (p.Gly10Asp) n.2060_2061delinsAC n.1371_1372delinsAC | ClinVar |
9 | g.114424398C>A | CA374608594 | WHRN | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2286G>T c.535G>T n.1233G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.964-16380G>T (n.964-16380G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.2060G>T n.1371G>T | |
9 | g.114424398C= | CA1873835176 | WHRN | c.1076G= (p.Gly359=) c.1352G= (p.Gly451=) n.2286G= c.535G= n.1233G= c.203G= (p.Gly68=) c.299G= (p.Gly100=) c.964-16380G= (n.964-16380G=) c.1226G= (p.Gly409=) c.29G= (p.Gly10=) n.2060G= n.1371G= | |
9 | g.114424398C>G | CA374608593 | WHRN | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2286G>C c.535G>C n.1233G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.964-16380G>C (n.964-16380G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.2060G>C n.1371G>C | |
9 | g.114424398C>T | CA136872 | WHRN | c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2286G>A c.535G>A n.1233G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) c.964-16380G>A (n.964-16380G>A) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.2060G>A n.1371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114424399C>A | CA374608596 | WHRN | c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2285G>T c.534G>T n.1232G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) c.964-16381G>T (n.964-16381G>T) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.2059G>T n.1370G>T | |
9 | g.114424399C= | CA1873835177 | WHRN | c.1075G= (p.Gly359=) c.1351G= (p.Gly451=) n.2285G= c.534G= n.1232G= c.202G= (p.Gly68=) c.298G= (p.Gly100=) c.964-16381G= (n.964-16381G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.28G= (p.Gly10=) n.2059G= n.1370G= | |
9 | g.114424399C>G | CA10632336 | WHRN | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2285G>C c.534G>C n.1232G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.964-16381G>C (n.964-16381G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.2059G>C n.1370G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424399C>T | CA374608599 | WHRN | c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2285G>A c.534G>A n.1232G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) c.964-16381G>A (n.964-16381G>A) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.2059G>A n.1370G>A | |
9 | g.114424400A>C | CA466778099 | WHRN | c.1074T>G (p.Arg358=) c.1350T>G (p.Arg450=) n.2284T>G c.533T>G n.1231T>G c.201T>G (p.Arg67=) c.297T>G (p.Arg99=) c.964-16382T>G (n.964-16382T>G) c.1224T>G (p.Arg408=) c.27T>G (p.Arg9=) n.2058T>G n.1369T>G | |
9 | g.114424400A>G | CA466778101 | WHRN | c.1074T>C (p.Arg358=) c.1350T>C (p.Arg450=) n.2284T>C c.533T>C n.1231T>C c.201T>C (p.Arg67=) c.297T>C (p.Arg99=) c.964-16382T>C (n.964-16382T>C) c.1224T>C (p.Arg408=) c.27T>C (p.Arg9=) n.2058T>C n.1369T>C | |
9 | g.114424400A>T | CA466778100 | WHRN | c.1074T>A (p.Arg358=) c.1350T>A (p.Arg450=) n.2284T>A c.533T>A n.1231T>A c.201T>A (p.Arg67=) c.297T>A (p.Arg99=) c.964-16382T>A (n.964-16382T>A) c.1224T>A (p.Arg408=) c.27T>A (p.Arg9=) n.2058T>A n.1369T>A | |
9 | g.114424401C>A | CA374608601 | WHRN | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.2283G>T c.532G>T n.1230G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.964-16383G>T (n.964-16383G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.2057G>T n.1368G>T | |
9 | g.114424401C= | CA1873835178 | WHRN | c.1073G= (p.Arg358=) c.1349G= (p.Arg450=) n.2283G= c.532G= n.1230G= c.200G= (p.Arg67=) c.296G= (p.Arg99=) c.964-16383G= (n.964-16383G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.26G= (p.Arg9=) n.2057G= n.1368G= | |
9 | g.114424401C>G | CA374608603 | WHRN | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.2283G>C c.532G>C n.1230G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.964-16383G>C (n.964-16383G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.2057G>C n.1368G>C | |
9 | g.114424401C>T | CA136870 | WHRN | c.1073G>A (p.Arg358His) c.1349G>A (p.Arg450His) n.2283G>A c.532G>A n.1230G>A c.200G>A (p.Arg67His) c.296G>A (p.Arg99His) c.964-16383G>A (n.964-16383G>A) c.1223G>A (p.Arg408His) c.26G>A (p.Arg9His) n.2057G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114424402G>A | CA5205984 | WHRN | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.2282C>T c.531C>T n.1229C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.964-16384C>T (n.964-16384C>T) c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) n.2056C>T n.1367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424402G>C | CA374608606 | WHRN | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.2282C>G c.531C>G n.1229C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.964-16384C>G (n.964-16384C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.2056C>G n.1367C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.114424402G= | CA1873835179 | WHRN | c.1072C= (p.Arg358=) c.1348C= (p.Arg450=) n.2282C= c.531C= n.1229C= c.199C= (p.Arg67=) c.295C= (p.Arg99=) c.964-16384C= (n.964-16384C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.25C= (p.Arg9=) n.2056C= n.1367C= | |
9 | g.114424402G>T | CA374608608 | WHRN | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.2282C>A c.531C>A n.1229C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) c.295C>A (p.Arg99Ser) c.964-16384C>A (n.964-16384C>A) c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) n.2056C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424403G>A | CA466778102 | WHRN | c.1071C>T (p.Tyr357=) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.2281C>T c.530C>T n.1228C>T c.198C>T (p.Tyr66=) c.294C>T (p.Tyr98=) c.964-16385C>T (n.964-16385C>T) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.24C>T (p.Tyr8=) n.2055C>T n.1366C>T | |
9 | g.114424403G>C | CA374608610 | WHRN | c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.2281C>G c.530C>G n.1228C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.964-16385C>G (n.964-16385C>G) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.2055C>G n.1366C>G | |
9 | g.114424403G>T | CA374608612 | WHRN | c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.2281C>A c.530C>A n.1228C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.964-16385C>A (n.964-16385C>A) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.2055C>A n.1366C>A | |
9 | g.114424404T>A | CA374608614 | WHRN | c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.2280A>T c.529A>T n.1227A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.964-16386A>T (n.964-16386A>T) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.2054A>T n.1365A>T | |
9 | g.114424404T>C | CA374608616 | WHRN | c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.2280A>G c.529A>G n.1227A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.964-16386A>G (n.964-16386A>G) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.2054A>G n.1365A>G | |
9 | g.114424404T>G | CA374608617 | WHRN | c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.2280A>C c.529A>C n.1227A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.964-16386A>C (n.964-16386A>C) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.2054A>C n.1365A>C | dbSNP |
9 | g.114424404T= | CA1873835180 | WHRN | c.1070A= (p.Tyr357=) c.1346A= (p.Tyr449=) n.2280A= c.529A= n.1227A= c.197A= (p.Tyr66=) c.293A= (p.Tyr98=) c.964-16386A= (n.964-16386A=) c.1220A= (p.Tyr407=) c.23A= (p.Tyr8=) n.2054A= n.1365A= | |
9 | g.114424405A>C | CA374608619 | WHRN | c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.2279T>G c.528T>G n.1226T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.964-16387T>G (n.964-16387T>G) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.2053T>G n.1364T>G | |
9 | g.114424405A>G | CA374608623 | WHRN | c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.2279T>C c.528T>C n.1226T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.292T>C (p.Tyr98His) c.964-16387T>C (n.964-16387T>C) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.2053T>C n.1364T>C | |
9 | g.114424405A>T | CA374608621 | WHRN | c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.2279T>A c.528T>A n.1226T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.964-16387T>A (n.964-16387T>A) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.2053T>A n.1364T>A | |
9 | g.114424406C>A | CA374608624 | WHRN | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.2278G>T c.527G>T n.1225G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.964-16388G>T (n.964-16388G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.2052G>T n.1363G>T | |
9 | g.114424406C>G | CA374608626 | WHRN | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.2278G>C c.527G>C n.1225G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.964-16388G>C (n.964-16388G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.2052G>C n.1363G>C | |
9 | g.114424406C>T | CA466778103 | WHRN | c.1068G>A (p.Glu356=) c.1344G>A (p.Glu448=) n.2278G>A c.527G>A n.1225G>A c.195G>A (p.Glu65=) c.291G>A (p.Glu97=) c.964-16388G>A (n.964-16388G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.21G>A (p.Glu7=) n.2052G>A n.1363G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.114424407T>A | CA374608628 | WHRN | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) n.2277A>T c.526A>T n.1224A>T c.194A>T (p.Glu65Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.964-16389A>T (n.964-16389A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.2051A>T n.1362A>T | |
9 | g.114424407T>C | CA374608630 | WHRN | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.2277A>G c.526A>G n.1224A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.964-16389A>G (n.964-16389A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.2051A>G n.1362A>G | |
9 | g.114424407T>G | CA374608631 | WHRN | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.2277A>C c.526A>C n.1224A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.964-16389A>C (n.964-16389A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.2051A>C n.1362A>C | |
9 | g.114424408C>A | CA374608634 | WHRN | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.2276G>T c.525G>T n.1223G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.964-16390G>T (n.964-16390G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.2050G>T n.1361G>T | |
9 | g.114424408C>G | CA374608636 | WHRN | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.2276G>C c.525G>C n.1223G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.964-16390G>C (n.964-16390G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.2050G>C n.1361G>C | |
9 | g.114424408C>T | CA374608637 | WHRN | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.2276G>A c.525G>A n.1223G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.964-16390G>A (n.964-16390G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.2050G>A n.1361G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.114424409A>C | CA374608639 | WHRN | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.2275T>G c.524T>G n.1222T>G c.192T>G (p.Asp64Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.964-16391T>G (n.964-16391T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.2049T>G n.1360T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424409A>G | CA466778106 | WHRN | c.1065T>C (p.Asp355=) c.1341T>C (p.Asp447=) n.2275T>C c.524T>C n.1222T>C c.192T>C (p.Asp64=) c.288T>C (p.Asp96=) c.964-16391T>C (n.964-16391T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.18T>C (p.Asp6=) n.2049T>C n.1360T>C | |
9 | g.114424409A>T | CA374608641 | WHRN | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.2275T>A c.524T>A n.1222T>A c.192T>A (p.Asp64Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.964-16391T>A (n.964-16391T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.2049T>A n.1360T>A | |
9 | g.114424410T>A | CA374608642 | WHRN | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.2274A>T c.523A>T n.1221A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.964-16392A>T (n.964-16392A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.2048A>T n.1359A>T | |
9 | g.114424410T>C | CA374608645 | WHRN | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.2274A>G c.523A>G n.1221A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.964-16392A>G (n.964-16392A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.2048A>G n.1359A>G | |
9 | g.114424410T>G | CA374608643 | WHRN | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.2274A>C c.523A>C n.1221A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.964-16392A>C (n.964-16392A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.2048A>C n.1359A>C | |
9 | g.114424411C>A | CA374608648 | WHRN | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.2273G>T c.522G>T n.1220G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.964-16393G>T (n.964-16393G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.2047G>T n.1358G>T | |
9 | g.114424411C>G | CA374608650 | WHRN | c.1063G>C (p.Asp355His) c.1339G>C (p.Asp447His) n.2273G>C c.522G>C n.1220G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.286G>C (p.Asp96His) c.964-16393G>C (n.964-16393G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.16G>C (p.Asp6His) n.2047G>C n.1358G>C | |
9 | g.114424411C>T | CA374608649 | WHRN | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.2273G>A c.522G>A n.1220G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.964-16393G>A (n.964-16393G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.2047G>A n.1358G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424412C>A | CA466778108 | WHRN | c.1062G>T (p.Leu354=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.2272G>T c.521G>T n.1219G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.285G>T (p.Leu95=) c.964-16394G>T (n.964-16394G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.15G>T (p.Leu5=) n.2046G>T n.1357G>T | |
9 | g.114424412C>G | CA466778110 | WHRN | c.1062G>C (p.Leu354=) c.1338G>C (p.Leu446=) n.2272G>C c.521G>C n.1219G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.285G>C (p.Leu95=) c.964-16394G>C (n.964-16394G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.15G>C (p.Leu5=) n.2046G>C n.1357G>C | |
9 | g.114424412C>T | CA466778109 | WHRN | c.1062G>A (p.Leu354=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.2272G>A c.521G>A n.1219G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.285G>A (p.Leu95=) c.964-16394G>A (n.964-16394G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.15G>A (p.Leu5=) n.2046G>A n.1357G>A | |
9 | g.114424413A>C | CA374608653 | WHRN | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.2271T>G c.520T>G n.1218T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.964-16395T>G (n.964-16395T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.2045T>G n.1356T>G | |
9 | g.114424413A>G | CA374608656 | WHRN | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.2271T>C c.520T>C n.1218T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.964-16395T>C (n.964-16395T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.2045T>C n.1356T>C | |
9 | g.114424413A>T | CA374608655 | WHRN | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.2271T>A c.520T>A n.1218T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.964-16395T>A (n.964-16395T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.2045T>A n.1356T>A | |
9 | g.114424414G>A | CA466778111 | WHRN | c.1060C>T (p.Leu354=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.2270C>T c.519C>T n.1217C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.283C>T (p.Leu95=) c.964-16396C>T (n.964-16396C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.13C>T (p.Leu5=) n.2044C>T n.1355C>T | |
9 | g.114424414G>C | CA374608658 | WHRN | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.2270C>G c.519C>G n.1217C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.964-16396C>G (n.964-16396C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.2044C>G n.1355C>G | |
9 | g.114424414G>T | CA374608660 | WHRN | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.2270C>A c.519C>A n.1217C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.964-16396C>A (n.964-16396C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.13C>A (p.Leu5Met) n.2044C>A n.1355C>A | |
9 | g.114424415G>A | CA466778112 | WHRN | c.1059C>T (p.Tyr353=) c.1335C>T (p.Tyr445=) n.2269C>T c.518C>T n.1216C>T c.186C>T (p.Tyr62=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.964-16397C>T (n.964-16397C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.12C>T (p.Tyr4=) n.2043C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424415G>C | CA374608661 | WHRN | c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.1335C>G (p.Tyr445Ter) n.2269C>G c.518C>G n.1216C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.964-16397C>G (n.964-16397C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.2043C>G n.1354C>G | |
9 | g.114424415G>T | CA374608662 | WHRN | c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.1335C>A (p.Tyr445Ter) n.2269C>A c.518C>A n.1216C>A c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.964-16397C>A (n.964-16397C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.2043C>A n.1354C>A | |
9 | g.114424416T>A | CA374608665 | WHRN | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.2268A>T c.517A>T n.1215A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.964-16398A>T (n.964-16398A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.2042A>T n.1353A>T | |
9 | g.114424416T>C | CA198634698 | WHRN | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.2268A>G c.517A>G n.1215A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.964-16398A>G (n.964-16398A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.2042A>G n.1353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424416T>G | CA374608667 | WHRN | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.2268A>C c.517A>C n.1215A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.964-16398A>C (n.964-16398A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.2042A>C n.1353A>C | dbSNP |
9 | g.114424416T= | CA1873835181 | WHRN | c.1058A= (p.Tyr353=) c.1334A= (p.Tyr445=) n.2268A= c.517A= n.1215A= c.185A= (p.Tyr62=) c.281A= (p.Tyr94=) c.964-16398A= (n.964-16398A=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.11A= (p.Tyr4=) n.2042A= n.1353A= | |
9 | g.114424417A= | CA1873835182 | WHRN | c.1057T= (p.Tyr353=) c.1333T= (p.Tyr445=) n.2267T= c.516T= n.1214T= c.184T= (p.Tyr62=) c.280T= (p.Tyr94=) c.964-16399T= (n.964-16399T=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.10T= (p.Tyr4=) n.2041T= n.1352T= | |
9 | g.114424417A>C | CA374608670 | WHRN | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.2267T>G c.516T>G n.1214T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.964-16399T>G (n.964-16399T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.2041T>G n.1352T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424417A>G | CA5205985 | WHRN | c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1333T>C (p.Tyr445His) n.2267T>C c.516T>C n.1214T>C c.184T>C (p.Tyr62His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.964-16399T>C (n.964-16399T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.10T>C (p.Tyr4His) n.2041T>C n.1352T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424417A>T | CA374608672 | WHRN | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.2267T>A c.516T>A n.1214T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.964-16399T>A (n.964-16399T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.2041T>A n.1352T>A | dbSNP |
9 | g.114424418G>A | CA466778116 | WHRN | c.1056C>T (p.Tyr352=) c.1332C>T (p.Tyr444=) n.2266C>T c.515C>T n.1213C>T c.183C>T (p.Tyr61=) c.279C>T (p.Tyr93=) c.964-16400C>T (n.964-16400C>T) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.9C>T (p.Tyr3=) n.2040C>T n.1351C>T | |
9 | g.114424418G>C | CA374608675 | WHRN | c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.1332C>G (p.Tyr444Ter) n.2266C>G c.515C>G n.1213C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.964-16400C>G (n.964-16400C>G) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.2040C>G n.1351C>G | |
9 | g.114424418G>T | CA374608676 | WHRN | c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) n.2266C>A c.515C>A n.1213C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.964-16400C>A (n.964-16400C>A) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.2040C>A n.1351C>A | |
9 | g.114424419T>A | CA374608677 | WHRN | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.2265A>T c.514A>T n.1212A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.964-16401A>T (n.964-16401A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.2039A>T n.1350A>T | |
9 | g.114424419T>C | CA5205986 | WHRN | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.2265A>G c.514A>G n.1212A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.964-16401A>G (n.964-16401A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.2039A>G n.1350A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114424419T>G | CA374608680 | WHRN | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.2265A>C c.514A>C n.1212A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.964-16401A>C (n.964-16401A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.2039A>C n.1350A>C | |
9 | g.114424419T= | CA1873835183 | WHRN | c.1055A= (p.Tyr352=) c.1331A= (p.Tyr444=) n.2265A= c.514A= n.1212A= c.182A= (p.Tyr61=) c.278A= (p.Tyr93=) c.964-16401A= (n.964-16401A=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.8A= (p.Tyr3=) n.2039A= n.1350A= | |
9 | g.114424420A>C | CA374608681 | WHRN | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.2264T>G c.513T>G n.1211T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.964-16402T>G (n.964-16402T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.2038T>G n.1349T>G | |
9 | g.114424420A>G | CA374608682 | WHRN | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.1330T>C (p.Tyr444His) n.2264T>C c.513T>C n.1211T>C c.181T>C (p.Tyr61His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.964-16402T>C (n.964-16402T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.7T>C (p.Tyr3His) n.2038T>C n.1349T>C | |
9 | g.114424420A>T | CA374608684 | WHRN | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.2264T>A c.513T>A n.1211T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.964-16402T>A (n.964-16402T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.2038T>A n.1349T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424421G>A | CA5205987 | WHRN | c.1053C>T (p.Ala351=) c.1329C>T (p.Ala443=) n.2263C>T c.512C>T n.1210C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.276C>T (p.Ala92=) c.964-16403C>T (n.964-16403C>T) c.1203C>T (p.Ala401=) c.6C>T (p.Ala2=) n.2037C>T n.1348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424421G>C | CA466778119 | WHRN | c.1053C>G (p.Ala351=) c.1329C>G (p.Ala443=) n.2263C>G c.512C>G n.1210C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.276C>G (p.Ala92=) c.964-16403C>G (n.964-16403C>G) c.1203C>G (p.Ala401=) c.6C>G (p.Ala2=) n.2037C>G n.1348C>G | |
9 | g.114424421G= | CA1873835184 | WHRN | c.1053C= (p.Ala351=) c.1329C= (p.Ala443=) n.2263C= c.512C= n.1210C= c.180C= (p.Ala60=) c.276C= (p.Ala92=) c.964-16403C= (n.964-16403C=) c.1203C= (p.Ala401=) c.6C= (p.Ala2=) n.2037C= n.1348C= | |
9 | g.114424421G>T | CA466778120 | WHRN | c.1053C>A (p.Ala351=) c.1329C>A (p.Ala443=) n.2263C>A c.512C>A n.1210C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.276C>A (p.Ala92=) c.964-16403C>A (n.964-16403C>A) c.1203C>A (p.Ala401=) c.6C>A (p.Ala2=) n.2037C>A n.1348C>A | |
9 | g.114424422G>A | CA374608686 | WHRN | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.2262C>T c.511C>T n.1209C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.964-16404C>T (n.964-16404C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.2036C>T n.1347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424422G>C | CA374608688 | WHRN | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.2262C>G c.511C>G n.1209C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.964-16404C>G (n.964-16404C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.2036C>G n.1347C>G | |
9 | g.114424422G= | CA1873835185 | WHRN | c.1052C= (p.Ala351=) c.1328C= (p.Ala443=) n.2262C= c.511C= n.1209C= c.179C= (p.Ala60=) c.275C= (p.Ala92=) c.964-16404C= (n.964-16404C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.5C= (p.Ala2=) n.2036C= n.1347C= | |
9 | g.114424422G>T | CA374608690 | WHRN | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.2262C>A c.511C>A n.1209C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.964-16404C>A (n.964-16404C>A) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.2036C>A n.1347C>A | |
9 | g.114424423C>A | CA198634713 | WHRN | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.2261G>T c.510G>T n.1208G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.964-16405G>T (n.964-16405G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.2035G>T n.1346G>T | |
9 | g.114424423C>G | CA374608695 | WHRN | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.2261G>C c.510G>C n.1208G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.964-16405G>C (n.964-16405G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.2035G>C n.1346G>C | |
9 | g.114424423C>T | CA374608693 | WHRN | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.2261G>A c.510G>A n.1208G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.964-16405G>A (n.964-16405G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.2035G>A n.1346G>A | |
9 | g.114424424C>A | CA374608697 | WHRN | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1326G>T (p.Met442Ile) n.2260G>T c.509G>T n.1207G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.964-16406G>T (n.964-16406G>T) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.2034G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424424C= | CA1873835186 | WHRN | c.1050G= (p.Met350=) c.1326G= (p.Met442=) n.2260G= c.509G= n.1207G= c.177G= (p.Met59=) c.273G= (p.Met91=) c.964-16406G= (n.964-16406G=) c.1200G= (p.Met400=) c.3G= (p.Met1=) n.2034G= n.1345G= | |
9 | g.114424424C>G | CA374608699 | WHRN | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1326G>C (p.Met442Ile) n.2260G>C c.509G>C n.1207G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.964-16406G>C (n.964-16406G>C) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.2034G>C n.1345G>C | |
9 | g.114424424C>T | CA374608701 | WHRN | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1326G>A (p.Met442Ile) n.2260G>A c.509G>A n.1207G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.964-16406G>A (n.964-16406G>A) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.2034G>A n.1345G>A | dbSNP |
9 | g.114424425A= | CA1873835187 | WHRN | c.1049T= (p.Met350=) c.1325T= (p.Met442=) n.2259T= c.508T= n.1206T= c.176T= (p.Met59=) c.272T= (p.Met91=) c.964-16407T= (n.964-16407T=) c.1199T= (p.Met400=) c.2T= (p.Met1=) n.2033T= n.1344T= | |
9 | g.114424425A>C | CA374608703 | WHRN | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1325T>G (p.Met442Arg) n.2259T>G c.508T>G n.1206T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.964-16407T>G (n.964-16407T>G) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.2033T>G n.1344T>G | |
9 | g.114424425A>G | CA374608704 | WHRN | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1325T>C (p.Met442Thr) n.2259T>C c.508T>C n.1206T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.964-16407T>C (n.964-16407T>C) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.2033T>C n.1344T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424425A>T | CA374608706 | WHRN | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1325T>A (p.Met442Lys) n.2259T>A c.508T>A n.1206T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.964-16407T>A (n.964-16407T>A) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.2033T>A n.1344T>A | |
9 | g.114424426T>A | CA374608708 | WHRN | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1324A>T (p.Met442Leu) n.2258A>T c.507A>T n.1205A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.964-16408A>T (n.964-16408A>T) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.2032A>T n.1343A>T | |
9 | g.114424426T>C | CA5205988 | WHRN | c.1048A>G (p.Met350Val) c.1324A>G (p.Met442Val) n.2258A>G c.507A>G n.1205A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.964-16408A>G (n.964-16408A>G) c.1198A>G (p.Met400Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.2032A>G n.1343A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424426T>G | CA374608709 | WHRN | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1324A>C (p.Met442Leu) n.2258A>C c.507A>C n.1205A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.964-16408A>C (n.964-16408A>C) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.2032A>C n.1343A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424426T= | CA1873835188 | WHRN | c.1048A= (p.Met350=) c.1324A= (p.Met442=) n.2258A= c.507A= n.1205A= c.175A= (p.Met59=) c.271A= (p.Met91=) c.964-16408A= (n.964-16408A=) c.1198A= (p.Met400=) c.1A= (p.Met1=) n.2032A= n.1343A= | |
9 | g.114424427G>A | CA466778129 | WHRN | c.1047C>T (p.Thr349=) c.1323C>T (p.Thr441=) n.2257C>T c.506C>T n.1204C>T c.174C>T (p.Thr58=) c.270C>T (p.Thr90=) c.964-16409C>T (n.964-16409C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.2031C>T n.1342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424427G>C | CA466778131 | WHRN | c.1047C>G (p.Thr349=) c.1323C>G (p.Thr441=) n.2257C>G c.506C>G n.1204C>G c.174C>G (p.Thr58=) c.270C>G (p.Thr90=) c.964-16409C>G (n.964-16409C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.2031C>G n.1342C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424427G= | CA1873835189 | WHRN | c.1047C= (p.Thr349=) c.1323C= (p.Thr441=) n.2257C= c.506C= n.1204C= c.174C= (p.Thr58=) c.270C= (p.Thr90=) c.964-16409C= (n.964-16409C=) c.1197C= (p.Thr399=) c.-1C= (n.-1C=) n.2031C= n.1342C= | |
9 | g.114424427G>T | CA466778132 | WHRN | c.1047C>A (p.Thr349=) c.1323C>A (p.Thr441=) n.2257C>A c.506C>A n.1204C>A c.174C>A (p.Thr58=) c.270C>A (p.Thr90=) c.964-16409C>A (n.964-16409C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.2031C>A n.1342C>A | |
9 | g.114424428G>A | CA374608713 | WHRN | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.2256C>T c.505C>T n.1203C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.964-16410C>T (n.964-16410C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) n.2030C>T n.1341C>T | |
9 | g.114424428G>C | CA374608712 | WHRN | c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.2256C>G c.505C>G n.1203C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.964-16410C>G (n.964-16410C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.-2C>G (n.-2C>G) n.2030C>G n.1341C>G | |
9 | g.114424428G>T | CA374608711 | WHRN | c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.2256C>A c.505C>A n.1203C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.964-16410C>A (n.964-16410C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.-2C>A (n.-2C>A) n.2030C>A n.1341C>A | |
9 | g.114424429T>A | CA374608715 | WHRN | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2255A>T c.504A>T n.1202A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.964-16411A>T (n.964-16411A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) n.2029A>T n.1340A>T | |
9 | g.114424429T>C | CA374608717 | WHRN | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2255A>G c.504A>G n.1202A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.964-16411A>G (n.964-16411A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) n.2029A>G n.1340A>G | |
9 | g.114424429T>G | CA374608719 | WHRN | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2255A>C c.504A>C n.1202A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.964-16411A>C (n.964-16411A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.2029A>C n.1340A>C | |
9 | g.114424430G>A | CA466778134 | WHRN | c.1044C>T (p.Ala348=) c.1320C>T (p.Ala440=) n.2254C>T c.503C>T n.1201C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.267C>T (p.Ala89=) c.964-16412C>T (n.964-16412C>T) c.1194C>T (p.Ala398=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.2028C>T n.1339C>T | |
9 | g.114424430G>C | CA466778135 | WHRN | c.1044C>G (p.Ala348=) c.1320C>G (p.Ala440=) n.2254C>G c.503C>G n.1201C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.267C>G (p.Ala89=) c.964-16412C>G (n.964-16412C>G) c.1194C>G (p.Ala398=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.2028C>G n.1339C>G | |
9 | g.114424430G>T | CA466778136 | WHRN | c.1044C>A (p.Ala348=) c.1320C>A (p.Ala440=) n.2254C>A c.503C>A n.1201C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.267C>A (p.Ala89=) c.964-16412C>A (n.964-16412C>A) c.1194C>A (p.Ala398=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.2028C>A n.1339C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424431G>A | CA374608721 | WHRN | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.2253C>T c.502C>T n.1200C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.964-16413C>T (n.964-16413C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.-5C>T (n.-5C>T) n.2027C>T n.1338C>T | |
9 | g.114424431G>C | CA374608723 | WHRN | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.2253C>G c.502C>G n.1200C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.964-16413C>G (n.964-16413C>G) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) n.2027C>G n.1338C>G | |
9 | g.114424431G>T | CA374608724 | WHRN | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.2253C>A c.502C>A n.1200C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.964-16413C>A (n.964-16413C>A) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.-5C>A (n.-5C>A) n.2027C>A n.1338C>A | |
9 | g.114424431_114424432insT | CA2691373323 | WHRN | c.1042_1043insA (p.Ala348AspfsTer9) c.1318_1319insA (p.Ala440AspfsTer9) n.2252_2253insA c.501_502insA n.1199_1200insA c.169_170insA (p.Ala57AspfsTer9) c.265_266insA (p.Ala89AspfsTer9) c.964-16414_964-16413insA (n.964-16414_964-16413insA) c.1192_1193insA (p.Ala398AspfsTer9) c.-6_-5insA (n.-6_-5insA) n.2026_2027insA n.1337_1338insA | gnomAD v4 |
9 | g.114424432C>A | CA374608725 | WHRN | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2252G>T c.501G>T n.1199G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.964-16414G>T (n.964-16414G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) n.2026G>T n.1337G>T | |
9 | g.114424432C= | CA1873835190 | WHRN | c.1042G= (p.Ala348=) c.1318G= (p.Ala440=) n.2252G= c.501G= n.1199G= c.169G= (p.Ala57=) c.265G= (p.Ala89=) c.964-16414G= (n.964-16414G=) c.1192G= (p.Ala398=) c.-6G= (n.-6G=) n.2026G= n.1337G= | |
9 | g.114424432C>G | CA374608726 | WHRN | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2252G>C c.501G>C n.1199G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.964-16414G>C (n.964-16414G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) n.2026G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424432C>T | CA136868 | WHRN | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2252G>A c.501G>A n.1199G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.964-16414G>A (n.964-16414G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) n.2026G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424432_114424433delinsTA | CA2573143878 | WHRN | c.1041_1042delinsTA (p.Ala348Thr) c.1317_1318delinsTA (p.Ala440Thr) n.2251_2252delinsTA c.500_501delinsTA n.1198_1199delinsTA c.168_169delinsTA (p.Ala57Thr) c.264_265delinsTA (p.Ala89Thr) c.964-16415_964-16414delinsTA (n.964-16415_964-16414delinsTA) c.1191_1192delinsTA (p.Ala398Thr) c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA) n.2025_2026delinsTA n.1336_1337delinsTA | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424433G>A | CA5205989 | WHRN | c.1041C>T (p.His347=) c.1317C>T (p.His439=) n.2251C>T c.500C>T n.1198C>T c.168C>T (p.His56=) c.264C>T (p.His88=) c.964-16415C>T (n.964-16415C>T) c.1191C>T (p.His397=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.2025C>T n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424433G>C | CA374608729 | WHRN | c.1041C>G (p.His347Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) n.2251C>G c.500C>G n.1198C>G c.168C>G (p.His56Gln) c.264C>G (p.His88Gln) c.964-16415C>G (n.964-16415C>G) c.1191C>G (p.His397Gln) c.-7C>G (n.-7C>G) n.2025C>G n.1336C>G | |
9 | g.114424433G= | CA1873835191 | WHRN | c.1041C= (p.His347=) c.1317C= (p.His439=) n.2251C= c.500C= n.1198C= c.168C= (p.His56=) c.264C= (p.His88=) c.964-16415C= (n.964-16415C=) c.1191C= (p.His397=) c.-7C= (n.-7C=) n.2025C= n.1336C= | |
9 | g.114424433G>T | CA374608730 | WHRN | c.1041C>A (p.His347Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) n.2251C>A c.500C>A n.1198C>A c.168C>A (p.His56Gln) c.264C>A (p.His88Gln) c.964-16415C>A (n.964-16415C>A) c.1191C>A (p.His397Gln) c.-7C>A (n.-7C>A) n.2025C>A n.1336C>A | |
9 | g.114424434T>A | CA198634727 | WHRN | c.1040A>T (p.His347Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) n.2250A>T c.499A>T n.1197A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.964-16416A>T (n.964-16416A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.2024A>T n.1335A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424434T>C | CA374608732 | WHRN | c.1040A>G (p.His347Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) n.2250A>G c.499A>G n.1197A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.964-16416A>G (n.964-16416A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.2024A>G n.1335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424434T>G | CA374608733 | WHRN | c.1040A>C (p.His347Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) n.2250A>C c.499A>C n.1197A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.964-16416A>C (n.964-16416A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.2024A>C n.1335A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424434T= | CA1873835192 | WHRN | c.1040A= (p.His347=) c.1316A= (p.His439=) n.2250A= c.499A= n.1197A= c.167A= (p.His56=) c.263A= (p.His88=) c.964-16416A= (n.964-16416A=) c.1190A= (p.His397=) c.-8A= (n.-8A=) n.2024A= n.1335A= | |
9 | g.114424435G>A | CA374608735 | WHRN | c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) n.2249C>T c.498C>T n.1196C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.964-16417C>T (n.964-16417C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) n.2023C>T n.1334C>T | |
9 | g.114424435G>C | CA374608736 | WHRN | c.1039C>G (p.His347Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) n.2249C>G c.498C>G n.1196C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.964-16417C>G (n.964-16417C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) n.2023C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424435G>T | CA374608738 | WHRN | c.1039C>A (p.His347Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) n.2249C>A c.498C>A n.1196C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.964-16417C>A (n.964-16417C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) n.2023C>A n.1334C>A | |
9 | g.114424436T>A | CA374608740 | WHRN | c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.2248A>T c.497A>T n.1195A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.964-16418A>T (n.964-16418A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.-10A>T (n.-10A>T) n.2022A>T n.1333A>T | |
9 | g.114424436T>C | CA466778144 | WHRN | c.1038A>G (p.Glu346=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.2248A>G c.497A>G n.1195A>G c.165A>G (p.Glu55=) c.261A>G (p.Glu87=) c.964-16418A>G (n.964-16418A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.2022A>G n.1333A>G | |
9 | g.114424436T>G | CA374608742 | WHRN | c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.2248A>C c.497A>C n.1195A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.964-16418A>C (n.964-16418A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.-10A>C (n.-10A>C) n.2022A>C n.1333A>C | |
9 | g.114424436_114424437insAGA | CA2691373324 | WHRN | c.1037_1038insTCT (p.Glu346delinsAspLeu) c.1313_1314insTCT (p.Glu438delinsAspLeu) n.2247_2248insTCT c.496_497insTCT n.1194_1195insTCT c.164_165insTCT (p.Glu55delinsAspLeu) c.260_261insTCT (p.Glu87delinsAspLeu) c.964-16419_964-16418insTCT (n.964-16419_964-16418insTCT) c.1187_1188insTCT (p.Glu396delinsAspLeu) c.-11_-10insTCT (n.-11_-10insTCT) n.2021_2022insTCT n.1332_1333insTCT | gnomAD v4 |
9 | g.114424437T>A | CA374608744 | WHRN | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.2247A>T c.496A>T n.1194A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.964-16419A>T (n.964-16419A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.-11A>T (n.-11A>T) n.2021A>T n.1332A>T | |
9 | g.114424437T>C | CA374608746 | WHRN | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.2247A>G c.496A>G n.1194A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.964-16419A>G (n.964-16419A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.2021A>G n.1332A>G | |
9 | g.114424437T>G | CA374608748 | WHRN | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.2247A>C c.496A>C n.1194A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.964-16419A>C (n.964-16419A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) n.2021A>C n.1332A>C | |
9 | g.114424437T= | CA1873835193 | WHRN | c.1037A= (p.Glu346=) c.1313A= (p.Glu438=) n.2247A= c.496A= n.1194A= c.164A= (p.Glu55=) c.260A= (p.Glu87=) c.964-16419A= (n.964-16419A=) c.1187A= (p.Glu396=) c.-11A= (n.-11A=) n.2021A= n.1332A= | |
9 | g.114424438C>A | CA374608749 | WHRN | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.2246G>T c.495G>T n.1193G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.964-16420G>T (n.964-16420G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) n.2020G>T n.1331G>T | |
9 | g.114424438C>G | CA374608751 | WHRN | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.2246G>C c.495G>C n.1193G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.964-16420G>C (n.964-16420G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) n.2020G>C n.1331G>C | |
9 | g.114424438C>T | CA374608753 | WHRN | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.2246G>A c.495G>A n.1193G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.964-16420G>A (n.964-16420G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) n.2020G>A n.1331G>A | |
9 | g.114424439del | CA2573143879 | WHRN | c.1036del (p.Glu346AsnfsTer?) c.1312del (p.Glu438AsnfsTer?) n.2246del c.495del n.1193del c.163del (p.Glu55AsnfsTer?) c.259del (p.Glu87AsnfsTer?) c.964-16420del (n.964-16420del) c.1186del (p.Glu396AsnfsTer?) c.-12del (n.-12del) n.2020del n.1331del | ClinVar dbSNP |
9 | g.114424439_114424442del | CA2691373325 | WHRN | c.1033_1036del (p.Gln345AsnfsTer?) c.1309_1312del (p.Gln437AsnfsTer?) n.2243_2246del c.492_495del n.1190_1193del c.160_163del (p.Gln54AsnfsTer?) c.256_259del (p.Gln86AsnfsTer?) c.964-16423_964-16420del (n.964-16423_964-16420del) c.1183_1186del (p.Gln395AsnfsTer?) c.-15_-12del (n.-15_-12del) n.2017_2020del n.1328_1331del | gnomAD v4 |
9 | g.114424445_114424468dup | CA1128347194 | WHRN | c.1013_1036dup (p.Gln345_Glu346insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.1289_1312dup (p.Gln437_Glu438insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) n.2223_2246dup c.472_495dup n.1170_1193dup c.140_163dup (p.Gln54_Glu55insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.236_259dup (p.Gln86_Glu87insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.964-16443_964-16420dup (n.964-16443_964-16420dup) c.1163_1186dup (p.Gln395_Glu396insAlaArgHisLeuLeuAsnGluGln) c.-35_-12dup (n.-35_-12dup) n.1997_2020dup n.1308_1331dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424439C>A | CA374608755 | WHRN | c.1035G>T (p.Gln345His) c.1311G>T (p.Gln437His) n.2245G>T c.494G>T n.1192G>T c.162G>T (p.Gln54His) c.258G>T (p.Gln86His) c.964-16421G>T (n.964-16421G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.-13G>T (n.-13G>T) n.2019G>T n.1330G>T | |
9 | g.114424439C>G | CA374608754 | WHRN | c.1035G>C (p.Gln345His) c.1311G>C (p.Gln437His) n.2245G>C c.494G>C n.1192G>C c.162G>C (p.Gln54His) c.258G>C (p.Gln86His) c.964-16421G>C (n.964-16421G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.-13G>C (n.-13G>C) n.2019G>C n.1330G>C | |
9 | g.114424439C>T | CA466778148 | WHRN | c.1035G>A (p.Gln345=) c.1311G>A (p.Gln437=) n.2245G>A c.494G>A n.1192G>A c.162G>A (p.Gln54=) c.258G>A (p.Gln86=) c.964-16421G>A (n.964-16421G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.2019G>A n.1330G>A | |
9 | g.114424440T>A | CA374608757 | WHRN | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.2244A>T c.493A>T n.1191A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.964-16422A>T (n.964-16422A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) n.2018A>T n.1329A>T | |
9 | g.114424440T>C | CA5205990 | WHRN | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.2244A>G c.493A>G n.1191A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.964-16422A>G (n.964-16422A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.2018A>G n.1329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424440T>G | CA374608758 | WHRN | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.2244A>C c.493A>C n.1191A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.964-16422A>C (n.964-16422A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.2018A>C n.1329A>C | |
9 | g.114424440T= | CA1873835194 | WHRN | c.1034A= (p.Gln345=) c.1310A= (p.Gln437=) n.2244A= c.493A= n.1191A= c.161A= (p.Gln54=) c.257A= (p.Gln86=) c.964-16422A= (n.964-16422A=) c.1184A= (p.Gln395=) c.-14A= (n.-14A=) n.2018A= n.1329A= | |
9 | g.114424441G>A | CA374608759 | WHRN | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.2243C>T c.492C>T n.1190C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.964-16423C>T (n.964-16423C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.2017C>T n.1328C>T | |
9 | g.114424441G>C | CA374608761 | WHRN | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.2243C>G c.492C>G n.1190C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.964-16423C>G (n.964-16423C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.2017C>G n.1328C>G | |
9 | g.114424441G>T | CA374608763 | WHRN | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.2243C>A c.492C>A n.1190C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.964-16423C>A (n.964-16423C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) n.2017C>A n.1328C>A | |
9 | g.114424442C>A | CA374608766 | WHRN | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.2242G>T c.491G>T n.1189G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.964-16424G>T (n.964-16424G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.2016G>T n.1327G>T | dbSNP |
9 | g.114424442C= | CA1873835195 | WHRN | c.1032G= (p.Glu344=) c.1308G= (p.Glu436=) n.2242G= c.491G= n.1189G= c.159G= (p.Glu53=) c.255G= (p.Glu85=) c.964-16424G= (n.964-16424G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.-16G= (n.-16G=) n.2016G= n.1327G= | |
9 | g.114424442C>G | CA374608765 | WHRN | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.2242G>C c.491G>C n.1189G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.964-16424G>C (n.964-16424G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.2016G>C n.1327G>C | |
9 | g.114424442C>T | CA5205991 | WHRN | c.1032G>A (p.Glu344=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.2242G>A c.491G>A n.1189G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.255G>A (p.Glu85=) c.964-16424G>A (n.964-16424G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.2016G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114424443T>A | CA374608769 | WHRN | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.2241A>T c.490A>T n.1188A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.964-16425A>T (n.964-16425A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.2015A>T n.1326A>T | |
9 | g.114424443T>C | CA374608770 | WHRN | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.2241A>G c.490A>G n.1188A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.964-16425A>G (n.964-16425A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.2015A>G n.1326A>G | |
9 | g.114424443T>G | CA374608771 | WHRN | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.2241A>C c.490A>C n.1188A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.964-16425A>C (n.964-16425A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.2015A>C n.1326A>C | |
9 | g.114424444C>A | CA374608773 | WHRN | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.2240G>T c.489G>T n.1187G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.964-16426G>T (n.964-16426G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.2014G>T n.1325G>T | |
9 | g.114424444C= | CA1873835196 | WHRN | c.1030G= (p.Glu344=) c.1306G= (p.Glu436=) n.2240G= c.489G= n.1187G= c.157G= (p.Glu53=) c.253G= (p.Glu85=) c.964-16426G= (n.964-16426G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.-18G= (n.-18G=) n.2014G= n.1325G= | |
9 | g.114424444C>G | CA374608774 | WHRN | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.2240G>C c.489G>C n.1187G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.964-16426G>C (n.964-16426G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.2014G>C n.1325G>C | dbSNP |
9 | g.114424444C>T | CA5205992 | WHRN | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.2240G>A c.489G>A n.1187G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.964-16426G>A (n.964-16426G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.2014G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424445G>A | CA5205993 | WHRN | c.1029C>T (p.Asn343=) c.1305C>T (p.Asn435=) n.2239C>T c.488C>T n.1186C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.252C>T (p.Asn84=) c.964-16427C>T (n.964-16427C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.2013C>T n.1324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424445G>C | CA374608785 | WHRN | c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) n.2239C>G c.488C>G n.1186C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.964-16427C>G (n.964-16427C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) n.2013C>G n.1324C>G | |
9 | g.114424445G= | CA1873835197 | WHRN | c.1029C= (p.Asn343=) c.1305C= (p.Asn435=) n.2239C= c.488C= n.1186C= c.156C= (p.Asn52=) c.252C= (p.Asn84=) c.964-16427C= (n.964-16427C=) c.1179C= (p.Asn393=) c.-19C= (n.-19C=) n.2013C= n.1324C= | |
9 | g.114424445G>T | CA374608778 | WHRN | c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) n.2239C>A c.488C>A n.1186C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.964-16427C>A (n.964-16427C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.2013C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424446T>A | CA374608787 | WHRN | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.2238A>T c.487A>T n.1185A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.964-16428A>T (n.964-16428A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.2012A>T n.1323A>T | |
9 | g.114424446T>C | CA374608788 | WHRN | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.2238A>G c.487A>G n.1185A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.964-16428A>G (n.964-16428A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.2012A>G n.1323A>G | |
9 | g.114424446T>G | CA374608790 | WHRN | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.2238A>C c.487A>C n.1185A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.964-16428A>C (n.964-16428A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.2012A>C n.1323A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424447T>A | CA374608792 | WHRN | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.2237A>T c.486A>T n.1184A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.964-16429A>T (n.964-16429A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.2011A>T n.1322A>T | |
9 | g.114424447T>C | CA374608794 | WHRN | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.2237A>G c.486A>G n.1184A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.964-16429A>G (n.964-16429A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.2011A>G n.1322A>G | |
9 | g.114424447T>G | CA374608795 | WHRN | c.1027A>C (p.Asn343His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.2237A>C c.486A>C n.1184A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.250A>C (p.Asn84His) c.964-16429A>C (n.964-16429A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.2011A>C n.1322A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424448C>A | CA466778159 | WHRN | c.1026G>T (p.Leu342=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.2236G>T c.485G>T n.1183G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.249G>T (p.Leu83=) c.964-16430G>T (n.964-16430G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.2010G>T n.1321G>T | |
9 | g.114424448C= | CA1873835198 | WHRN | c.1026G= (p.Leu342=) c.1302G= (p.Leu434=) n.2236G= c.485G= n.1183G= c.153G= (p.Leu51=) c.249G= (p.Leu83=) c.964-16430G= (n.964-16430G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.-22G= (n.-22G=) n.2010G= n.1321G= | |
9 | g.114424448C>G | CA466778161 | WHRN | c.1026G>C (p.Leu342=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.2236G>C c.485G>C n.1183G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.249G>C (p.Leu83=) c.964-16430G>C (n.964-16430G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.2010G>C n.1321G>C | |
9 | g.114424448C>T | CA5205994 | WHRN | c.1026G>A (p.Leu342=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.2236G>A c.485G>A n.1183G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.249G>A (p.Leu83=) c.964-16430G>A (n.964-16430G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.2010G>A n.1321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424448_114424452del | CA2691373326 | WHRN | c.1022_1026del (p.Leu341GlnfsTer14) c.1298_1302del (p.Leu433GlnfsTer14) n.2232_2236del c.481_485del n.1179_1183del c.149_153del (p.Leu50GlnfsTer14) c.245_249del (p.Leu82GlnfsTer14) c.964-16434_964-16430del (n.964-16434_964-16430del) c.1172_1176del (p.Leu391GlnfsTer14) c.-26_-22del (n.-26_-22del) n.2006_2010del n.1317_1321del | gnomAD v4 |
9 | g.114424449A>C | CA374608797 | WHRN | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2235T>G c.484T>G n.1182T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.964-16431T>G (n.964-16431T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) n.2009T>G n.1320T>G | |
9 | g.114424449A>G | CA374608798 | WHRN | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2235T>C c.484T>C n.1182T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.964-16431T>C (n.964-16431T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) n.2009T>C n.1320T>C | |
9 | g.114424449A>T | CA374608800 | WHRN | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2235T>A c.484T>A n.1182T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.964-16431T>A (n.964-16431T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) n.2009T>A n.1320T>A | |
9 | g.114424449_114424450del | CA2691373327 | WHRN | c.1024_1025del (p.Leu342GlufsTer14) c.1300_1301del (p.Leu434GlufsTer14) n.2234_2235del c.483_484del n.1181_1182del c.151_152del (p.Leu51GlufsTer14) c.247_248del (p.Leu83GlufsTer14) c.964-16432_964-16431del (n.964-16432_964-16431del) c.1174_1175del (p.Leu392GlufsTer14) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.2008_2009del n.1319_1320del | gnomAD v4 |
9 | g.114424450G>A | CA466778165 | WHRN | c.1024C>T (p.Leu342=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2234C>T c.483C>T n.1181C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.247C>T (p.Leu83=) c.964-16432C>T (n.964-16432C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.2008C>T n.1319C>T | |
9 | g.114424450G>C | CA374608803 | WHRN | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2234C>G c.483C>G n.1181C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.964-16432C>G (n.964-16432C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.-24C>G (n.-24C>G) n.2008C>G n.1319C>G | |
9 | g.114424450G>T | CA374608804 | WHRN | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2234C>A c.483C>A n.1181C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.247C>A (p.Leu83Met) c.964-16432C>A (n.964-16432C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.-24C>A (n.-24C>A) n.2008C>A n.1319C>A | |
9 | g.114424451C>A | CA466778170 | WHRN | c.1023G>T (p.Leu341=) c.1299G>T (p.Leu433=) n.2233G>T c.482G>T n.1180G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.246G>T (p.Leu82=) c.964-16433G>T (n.964-16433G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.2007G>T n.1318G>T | |
9 | g.114424451C>G | CA466778171 | WHRN | c.1023G>C (p.Leu341=) c.1299G>C (p.Leu433=) n.2233G>C c.482G>C n.1180G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.246G>C (p.Leu82=) c.964-16433G>C (n.964-16433G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.2007G>C n.1318G>C | |
9 | g.114424451C>T | CA466778173 | WHRN | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1299G>A (p.Leu433=) n.2233G>A c.482G>A n.1180G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.246G>A (p.Leu82=) c.964-16433G>A (n.964-16433G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.2007G>A n.1318G>A | |
9 | g.114424452A>C | CA374608806 | WHRN | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.2232T>G c.481T>G n.1179T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.964-16434T>G (n.964-16434T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.2006T>G n.1317T>G | |
9 | g.114424452A>G | CA374608809 | WHRN | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.2232T>C c.481T>C n.1179T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.964-16434T>C (n.964-16434T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.2006T>C n.1317T>C | |
9 | g.114424452A>T | CA374608808 | WHRN | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.2232T>A c.481T>A n.1179T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.964-16434T>A (n.964-16434T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.-26T>A (n.-26T>A) n.2006T>A n.1317T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424453G>A | CA466778175 | WHRN | c.1021C>T (p.Leu341=) c.1297C>T (p.Leu433=) n.2231C>T c.480C>T n.1178C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.244C>T (p.Leu82=) c.964-16435C>T (n.964-16435C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.2005C>T n.1316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424453G>C | CA198634765 | WHRN | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.2231C>G c.480C>G n.1178C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.964-16435C>G (n.964-16435C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.2005C>G n.1316C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114424453G= | CA1873835199 | WHRN | c.1021C= (p.Leu341=) c.1297C= (p.Leu433=) n.2231C= c.480C= n.1178C= c.148C= (p.Leu50=) c.244C= (p.Leu82=) c.964-16435C= (n.964-16435C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.-27C= (n.-27C=) n.2005C= n.1316C= | |
9 | g.114424453G>T | CA374608812 | WHRN | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) n.2231C>A c.480C>A n.1178C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.964-16435C>A (n.964-16435C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.-27C>A (n.-27C>A) n.2005C>A n.1316C>A | |
9 | g.114424453_114424454insCT | CA2691373328 | WHRN | c.1020_1021insAG (p.Leu341SerfsTer3) c.1296_1297insAG (p.Leu433SerfsTer3) n.2230_2231insAG c.479_480insAG n.1177_1178insAG c.147_148insAG (p.Leu50SerfsTer3) c.243_244insAG (p.Leu82SerfsTer3) c.964-16436_964-16435insAG (n.964-16436_964-16435insAG) c.1170_1171insAG (p.Leu391SerfsTer3) c.-28_-27insAG (n.-28_-27insAG) n.2004_2005insAG n.1315_1316insAG | gnomAD v4 |
9 | g.114424454G>A | CA466778180 | WHRN | c.1020C>T (p.His340=) c.1296C>T (p.His432=) n.2230C>T c.479C>T n.1177C>T c.147C>T (p.His49=) c.243C>T (p.His81=) c.964-16436C>T (n.964-16436C>T) c.1170C>T (p.His390=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.2004C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424454G>C | CA374608814 | WHRN | c.1020C>G (p.His340Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2230C>G c.479C>G n.1177C>G c.147C>G (p.His49Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.964-16436C>G (n.964-16436C>G) c.1170C>G (p.His390Gln) c.-28C>G (n.-28C>G) n.2004C>G n.1315C>G | |
9 | g.114424454G>T | CA374608816 | WHRN | c.1020C>A (p.His340Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) n.2230C>A c.479C>A n.1177C>A c.147C>A (p.His49Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.964-16436C>A (n.964-16436C>A) c.1170C>A (p.His390Gln) c.-28C>A (n.-28C>A) n.2004C>A n.1315C>A | |
9 | g.114424455T>A | CA374608818 | WHRN | c.1019A>T (p.His340Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) n.2229A>T c.478A>T n.1176A>T c.146A>T (p.His49Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.964-16437A>T (n.964-16437A>T) c.1169A>T (p.His390Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) n.2003A>T n.1314A>T | |
9 | g.114424455T>C | CA374608820 | WHRN | c.1019A>G (p.His340Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) n.2229A>G c.478A>G n.1176A>G c.146A>G (p.His49Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.964-16437A>G (n.964-16437A>G) c.1169A>G (p.His390Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) n.2003A>G n.1314A>G | |
9 | g.114424455T>G | CA374608821 | WHRN | c.1019A>C (p.His340Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) n.2229A>C c.478A>C n.1176A>C c.146A>C (p.His49Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.964-16437A>C (n.964-16437A>C) c.1169A>C (p.His390Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) n.2003A>C n.1314A>C | |
9 | g.114424455_114424456insC | CA2691373329 | WHRN | c.1018_1019insG (p.His340ArgfsTer17) c.1294_1295insG (p.His432ArgfsTer17) n.2228_2229insG c.477_478insG n.1175_1176insG c.145_146insG (p.His49ArgfsTer17) c.241_242insG (p.His81ArgfsTer17) c.964-16438_964-16437insG (n.964-16438_964-16437insG) c.1168_1169insG (p.His390ArgfsTer17) c.-30_-29insG (n.-30_-29insG) n.2002_2003insG n.1313_1314insG | gnomAD v4 |
9 | g.114424456G>A | CA374608823 | WHRN | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) n.2228C>T c.477C>T n.1175C>T c.145C>T (p.His49Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.964-16438C>T (n.964-16438C>T) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.-30C>T (n.-30C>T) n.2002C>T n.1313C>T | |
9 | g.114424456G>C | CA374608825 | WHRN | c.1018C>G (p.His340Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) n.2228C>G c.477C>G n.1175C>G c.145C>G (p.His49Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.964-16438C>G (n.964-16438C>G) c.1168C>G (p.His390Asp) c.-30C>G (n.-30C>G) n.2002C>G n.1313C>G | |
9 | g.114424456G>T | CA374608826 | WHRN | c.1018C>A (p.His340Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) n.2228C>A c.477C>A n.1175C>A c.145C>A (p.His49Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.964-16438C>A (n.964-16438C>A) c.1168C>A (p.His390Asn) c.-30C>A (n.-30C>A) n.2002C>A n.1313C>A | |
9 | g.114424457C>A | CA466778183 | WHRN | c.1017G>T (p.Arg339=) c.1293G>T (p.Arg431=) n.2227G>T c.476G>T n.1174G>T c.144G>T (p.Arg48=) c.240G>T (p.Arg80=) c.964-16439G>T (n.964-16439G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2001G>T n.1312G>T | |
9 | g.114424457C>G | CA466778184 | WHRN | c.1017G>C (p.Arg339=) c.1293G>C (p.Arg431=) n.2227G>C c.476G>C n.1174G>C c.144G>C (p.Arg48=) c.240G>C (p.Arg80=) c.964-16439G>C (n.964-16439G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.2001G>C n.1312G>C | |
9 | g.114424457C>T | CA466778185 | WHRN | c.1017G>A (p.Arg339=) c.1293G>A (p.Arg431=) n.2227G>A c.476G>A n.1174G>A c.144G>A (p.Arg48=) c.240G>A (p.Arg80=) c.964-16439G>A (n.964-16439G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2001G>A n.1312G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424458C>A | CA374608828 | WHRN | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.2226G>T c.475G>T n.1173G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.964-16440G>T (n.964-16440G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2000G>T n.1311G>T | |
9 | g.114424458C= | CA1873835200 | WHRN | c.1016G= (p.Arg339=) c.1292G= (p.Arg431=) n.2226G= c.475G= n.1173G= c.143G= (p.Arg48=) c.239G= (p.Arg80=) c.964-16440G= (n.964-16440G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.-32G= (n.-32G=) n.2000G= n.1311G= | |
9 | g.114424458C>G | CA374608830 | WHRN | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.2226G>C c.475G>C n.1173G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.964-16440G>C (n.964-16440G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.2000G>C n.1311G>C | |
9 | g.114424458C>T | CA5205995 | WHRN | c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) n.2226G>A c.475G>A n.1173G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.239G>A (p.Arg80Gln) c.964-16440G>A (n.964-16440G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2000G>A n.1311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424459G>A | CA136866 | WHRN | c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) n.2225C>T c.474C>T n.1172C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) c.238C>T (p.Arg80Trp) c.964-16441C>T (n.964-16441C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.-33C>T (n.-33C>T) n.1999C>T n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424459G>C | CA374608833 | WHRN | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.2225C>G c.474C>G n.1172C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.964-16441C>G (n.964-16441C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.-33C>G (n.-33C>G) n.1999C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424459G= | CA1873835201 | WHRN | c.1015C= (p.Arg339=) c.1291C= (p.Arg431=) n.2225C= c.474C= n.1172C= c.142C= (p.Arg48=) c.238C= (p.Arg80=) c.964-16441C= (n.964-16441C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.-33C= (n.-33C=) n.1999C= n.1310C= | |
9 | g.114424459G>T | CA466778186 | WHRN | c.1015C>A (p.Arg339=) c.1291C>A (p.Arg431=) n.2225C>A c.474C>A n.1172C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.238C>A (p.Arg80=) c.964-16441C>A (n.964-16441C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.-33C>A (n.-33C>A) n.1999C>A n.1310C>A | |
9 | g.114424459_114424460insT | CA2691373330 | WHRN | c.1014_1015insA (p.Arg339ThrfsTer18) c.1290_1291insA (p.Arg431ThrfsTer18) n.2224_2225insA c.473_474insA n.1171_1172insA c.141_142insA (p.Arg48ThrfsTer18) c.237_238insA (p.Arg80ThrfsTer18) c.964-16442_964-16441insA (n.964-16442_964-16441insA) c.1164_1165insA (p.Arg389ThrfsTer18) c.-34_-33insA (n.-34_-33insA) n.1998_1999insA n.1309_1310insA | gnomAD v4 |
9 | g.114424460A>C | CA466778190 | WHRN | c.1014T>G (p.Ala338=) c.1290T>G (p.Ala430=) n.2224T>G c.473T>G n.1171T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.237T>G (p.Ala79=) c.964-16442T>G (n.964-16442T>G) c.1164T>G (p.Ala388=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.1998T>G n.1309T>G | |
9 | g.114424460A>G | CA466778188 | WHRN | c.1014T>C (p.Ala338=) c.1290T>C (p.Ala430=) n.2224T>C c.473T>C n.1171T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.237T>C (p.Ala79=) c.964-16442T>C (n.964-16442T>C) c.1164T>C (p.Ala388=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1998T>C n.1309T>C | |
9 | g.114424460A>T | CA466778189 | WHRN | c.1014T>A (p.Ala338=) c.1290T>A (p.Ala430=) n.2224T>A c.473T>A n.1171T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.237T>A (p.Ala79=) c.964-16442T>A (n.964-16442T>A) c.1164T>A (p.Ala388=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.1998T>A n.1309T>A | |
9 | g.114424461G>A | CA374608835 | WHRN | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.2223C>T c.472C>T n.1170C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.964-16443C>T (n.964-16443C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1997C>T n.1308C>T | |
9 | g.114424461G>C | CA374608837 | WHRN | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.2223C>G c.472C>G n.1170C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.964-16443C>G (n.964-16443C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1997C>G n.1308C>G | |
9 | g.114424461G>T | CA374608838 | WHRN | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.2223C>A c.472C>A n.1170C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.964-16443C>A (n.964-16443C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1997C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114424461_114424469del | CA2785657295 | WHRN | c.1005_1013del (p.Glu335_Ala338delinsAsp) c.1281_1289del (p.Glu427_Ala430delinsAsp) n.2215_2223del c.464_472del n.1162_1170del c.132_140del (p.Glu44_Ala47delinsAsp) c.228_236del (p.Glu76_Ala79delinsAsp) c.964-16451_964-16443del (n.964-16451_964-16443del) c.1155_1163del (p.Glu385_Ala388delinsAsp) c.-43_-35del (n.-43_-35del) n.1989_1997del n.1300_1308del | |
9 | g.114424462C>A | CA198634776 | WHRN | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.2222G>T c.471G>T n.1169G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.964-16444G>T (n.964-16444G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.1996G>T n.1307G>T | dbSNP |
9 | g.114424462C= | CA1873835202 | WHRN | c.1012G= (p.Ala338=) c.1288G= (p.Ala430=) n.2222G= c.471G= n.1169G= c.139G= (p.Ala47=) c.235G= (p.Ala79=) c.964-16444G= (n.964-16444G=) c.1162G= (p.Ala388=) c.-36G= (n.-36G=) n.1996G= n.1307G= | |
9 | g.114424462C>G | CA374608842 | WHRN | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.2222G>C c.471G>C n.1169G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.964-16444G>C (n.964-16444G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) n.1996G>C n.1307G>C | |
9 | g.114424462C>T | CA374608843 | WHRN | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.2222G>A c.471G>A n.1169G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.964-16444G>A (n.964-16444G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) n.1996G>A n.1307G>A | |
9 | g.114424463C>A | CA374608845 | WHRN | c.1011G>T (p.Gln337His) c.1287G>T (p.Gln429His) n.2221G>T c.470G>T n.1168G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.234G>T (p.Gln78His) c.964-16445G>T (n.964-16445G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) c.-37G>T (n.-37G>T) n.1995G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114424463C= | CA1873835203 | WHRN | c.1011G= (p.Gln337=) c.1287G= (p.Gln429=) n.2221G= c.470G= n.1168G= c.138G= (p.Gln46=) c.234G= (p.Gln78=) c.964-16445G= (n.964-16445G=) c.1161G= (p.Gln387=) c.-37G= (n.-37G=) n.1995G= n.1306G= | |
9 | g.114424463C>G | CA374608847 | WHRN | c.1011G>C (p.Gln337His) c.1287G>C (p.Gln429His) n.2221G>C c.470G>C n.1168G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.234G>C (p.Gln78His) c.964-16445G>C (n.964-16445G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.-37G>C (n.-37G>C) n.1995G>C n.1306G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114424463C>T | CA5205996 | WHRN | c.1011G>A (p.Gln337=) c.1287G>A (p.Gln429=) n.2221G>A c.470G>A n.1168G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.234G>A (p.Gln78=) c.964-16445G>A (n.964-16445G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.-37G>A (n.-37G>A) n.1995G>A n.1306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424464T>A | CA374608850 | WHRN | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.2220A>T c.469A>T n.1167A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.964-16446A>T (n.964-16446A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) n.1994A>T n.1305A>T | |
9 | g.114424464T>C | CA5205997 | WHRN | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.2220A>G c.469A>G n.1167A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.964-16446A>G (n.964-16446A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) n.1994A>G n.1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114424464T>G | CA374608852 | WHRN | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.2220A>C c.469A>C n.1167A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.964-16446A>C (n.964-16446A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) n.1994A>C n.1305A>C | |
9 | g.114424464T= | CA1873835204 | WHRN | c.1010A= (p.Gln337=) c.1286A= (p.Gln429=) n.2220A= c.469A= n.1167A= c.137A= (p.Gln46=) c.233A= (p.Gln78=) c.964-16446A= (n.964-16446A=) c.1160A= (p.Gln387=) c.-38A= (n.-38A=) n.1994A= n.1305A= | |
9 | g.114424465G>A | CA374608856 | WHRN | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.2219C>T c.468C>T n.1166C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.964-16447C>T (n.964-16447C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1993C>T n.1304C>T | |
9 | g.114424465G>C | CA374608858 | WHRN | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.2219C>G c.468C>G n.1166C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.964-16447C>G (n.964-16447C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1993C>G n.1304C>G | |
9 | g.114424465G>T | CA374608854 | WHRN | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.2219C>A c.468C>A n.1166C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.964-16447C>A (n.964-16447C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1993C>A n.1304C>A | |
9 | g.114424465_114424466del | CA2691373331 | WHRN | c.1008_1009del (p.Gln337GlyfsTer19) c.1284_1285del (p.Gln429GlyfsTer19) n.2218_2219del c.467_468del n.1165_1166del c.135_136del (p.Gln46GlyfsTer19) c.231_232del (p.Gln78GlyfsTer19) c.964-16448_964-16447del (n.964-16448_964-16447del) c.1158_1159del (p.Gln387GlyfsTer19) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.1992_1993del n.1303_1304del | gnomAD v4 |
9 | g.114424466C>A | CA374608862 | WHRN | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.2218G>T c.467G>T n.1165G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.964-16448G>T (n.964-16448G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1992G>T n.1303G>T | |
9 | g.114424466C>G | CA374608860 | WHRN | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.2218G>C c.467G>C n.1165G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.964-16448G>C (n.964-16448G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1992G>C n.1303G>C | |
9 | g.114424466C>T | CA466778200 | WHRN | c.1008G>A (p.Glu336=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.2218G>A c.467G>A n.1165G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.231G>A (p.Glu77=) c.964-16448G>A (n.964-16448G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1992G>A n.1303G>A | |
9 | g.114424467T>A | CA374608867 | WHRN | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2217A>T c.466A>T n.1164A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.964-16449A>T (n.964-16449A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.1991A>T n.1302A>T | |
9 | g.114424467T>C | CA374608864 | WHRN | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2217A>G c.466A>G n.1164A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.964-16449A>G (n.964-16449A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.1991A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114424467T>G | CA374608866 | WHRN | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2217A>C c.466A>C n.1164A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.964-16449A>C (n.964-16449A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.1991A>C n.1302A>C | |
9 | g.114424467_114424468insAAAAAA | CA2691373332 | WHRN | c.1006_1007insTTTTTT (p.Glu336ValfsTer3) c.1282_1283insTTTTTT (p.Glu428ValfsTer3) n.2216_2217insTTTTTT c.465_466insTTTTTT n.1163_1164insTTTTTT c.133_134insTTTTTT (p.Glu45ValfsTer3) c.229_230insTTTTTT (p.Glu77ValfsTer3) c.964-16450_964-16449insTTTTTT (n.964-16450_964-16449insTTTTTT) c.1156_1157insTTTTTT (p.Glu386ValfsTer3) c.-42_-41insTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTT) n.1990_1991insTTTTTT n.1301_1302insTTTTTT | gnomAD v4 |
9 | g.114424468C>A | CA374608869 | WHRN | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2216G>T c.465G>T n.1163G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.964-16450G>T (n.964-16450G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1990G>T n.1301G>T | |
9 | g.114424468C>G | CA374608871 | WHRN | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2216G>C c.465G>C n.1163G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.964-16450G>C (n.964-16450G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1990G>C n.1301G>C | |
9 | g.114424468C>T | CA374608872 | WHRN | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2216G>A c.465G>A n.1163G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.964-16450G>A (n.964-16450G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1990G>A n.1301G>A | |
9 | g.114424469C>A | CA374608874 | WHRN | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.2215G>T c.464G>T n.1162G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.964-16451G>T (n.964-16451G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1989G>T n.1300G>T | |
9 | g.114424469C= | CA1873835205 | WHRN | c.1005G= (p.Glu335=) c.1281G= (p.Glu427=) n.2215G= c.464G= n.1162G= c.132G= (p.Glu44=) c.228G= (p.Glu76=) c.964-16451G= (n.964-16451G=) c.1155G= (p.Glu385=) c.-43G= (n.-43G=) n.1989G= n.1300G= | |
9 | g.114424469C>G | CA374608875 | WHRN | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.2215G>C c.464G>C n.1162G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.964-16451G>C (n.964-16451G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1989G>C n.1300G>C | |
9 | g.114424469C>T | CA466778208 | WHRN | c.1005G>A (p.Glu335=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.2215G>A c.464G>A n.1162G>A c.132G>A (p.Glu44=) c.228G>A (p.Glu76=) c.964-16451G>A (n.964-16451G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1989G>A n.1300G>A | dbSNP |
9 | g.114424470T>A | CA374608877 | WHRN | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.2214A>T c.463A>T n.1161A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.964-16452A>T (n.964-16452A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1988A>T n.1299A>T | |
9 | g.114424470T>C | CA374608883 | WHRN | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2214A>G c.463A>G n.1161A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.964-16452A>G (n.964-16452A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1988A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114424470T>G | CA374608878 | WHRN | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2214A>C c.463A>C n.1161A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.964-16452A>C (n.964-16452A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.-44A>C (n.-44A>C) n.1988A>C n.1299A>C |