Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2124+22A>C
n.1435+22A>C
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9g.114424313G>ACA2691373317WHRNc.1140+21C>T (n.1140+21C>T)
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n.2350+21C>T
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c.267+21C>T (n.267+21C>T)
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c.1290+21C>T (n.1290+21C>T)
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n.2124+21C>T
n.1435+21C>T
 gnomAD v4
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n.2124+21C>G
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 gnomAD v4
9g.114424315G>CCA858965537WHRNc.1140+19C>G (n.1140+19C>G)
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 dbSNP
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n.1435+19C=
9g.114424316A>TCA2720687312WHRNc.1140+18T>A (n.1140+18T>A)
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c.267+18T>A (n.267+18T>A)
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c.1290+18T>A (n.1290+18T>A)
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n.2124+18T>A
n.1435+18T>A
 dbSNP
9g.114424316dupCA2785657294WHRNc.1140+18dup (n.1140+18dup)
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9g.114424317G>ACA590500561WHRNc.1140+17C>T (n.1140+17C>T)
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n.2350+17C>T
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c.964-16299C>T (n.964-16299C>T)
c.1290+17C>T (n.1290+17C>T)
c.93+17C>T (n.93+17C>T)
n.2124+17C>T
n.1435+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424317G=CA1873835136WHRNc.1140+17C= (n.1140+17C=)
c.1416+17C= (n.1416+17C=)
n.2350+17C=
c.599+17C=
n.1297+17C=
c.267+17C= (n.267+17C=)
c.363+17C= (n.363+17C=)
c.964-16299C= (n.964-16299C=)
c.1290+17C= (n.1290+17C=)
c.93+17C= (n.93+17C=)
n.2124+17C=
n.1435+17C=
9g.114424318G>ACA5205968WHRNc.1140+16C>T (n.1140+16C>T)
c.1416+16C>T (n.1416+16C>T)
n.2350+16C>T
c.599+16C>T
n.1297+16C>T
c.267+16C>T (n.267+16C>T)
c.363+16C>T (n.363+16C>T)
c.964-16300C>T (n.964-16300C>T)
c.1290+16C>T (n.1290+16C>T)
c.93+16C>T (n.93+16C>T)
n.2124+16C>T
n.1435+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424318G=CA1873835137WHRNc.1140+16C= (n.1140+16C=)
c.1416+16C= (n.1416+16C=)
n.2350+16C=
c.599+16C=
n.1297+16C=
c.267+16C= (n.267+16C=)
c.363+16C= (n.363+16C=)
c.964-16300C= (n.964-16300C=)
c.1290+16C= (n.1290+16C=)
c.93+16C= (n.93+16C=)
n.2124+16C=
n.1435+16C=
9g.114424319C>ACA858965548WHRNc.1140+15G>T (n.1140+15G>T)
c.1416+15G>T (n.1416+15G>T)
n.2350+15G>T
c.599+15G>T
n.1297+15G>T
c.267+15G>T (n.267+15G>T)
c.363+15G>T (n.363+15G>T)
c.964-16301G>T (n.964-16301G>T)
c.1290+15G>T (n.1290+15G>T)
c.93+15G>T (n.93+15G>T)
n.2124+15G>T
n.1435+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424319C=CA1873835138WHRNc.1140+15G= (n.1140+15G=)
c.1416+15G= (n.1416+15G=)
n.2350+15G=
c.599+15G=
n.1297+15G=
c.267+15G= (n.267+15G=)
c.363+15G= (n.363+15G=)
c.964-16301G= (n.964-16301G=)
c.1290+15G= (n.1290+15G=)
c.93+15G= (n.93+15G=)
n.2124+15G=
n.1435+15G=
9g.114424319C>GCA858965551WHRNc.1140+15G>C (n.1140+15G>C)
c.1416+15G>C (n.1416+15G>C)
n.2350+15G>C
c.599+15G>C
n.1297+15G>C
c.267+15G>C (n.267+15G>C)
c.363+15G>C (n.363+15G>C)
c.964-16301G>C (n.964-16301G>C)
c.1290+15G>C (n.1290+15G>C)
c.93+15G>C (n.93+15G>C)
n.2124+15G>C
n.1435+15G>C
 dbSNP
9g.114424319C>TCA5205969WHRNc.1140+15G>A (n.1140+15G>A)
c.1416+15G>A (n.1416+15G>A)
n.2350+15G>A
c.599+15G>A
n.1297+15G>A
c.267+15G>A (n.267+15G>A)
c.363+15G>A (n.363+15G>A)
c.964-16301G>A (n.964-16301G>A)
c.1290+15G>A (n.1290+15G>A)
c.93+15G>A (n.93+15G>A)
n.2124+15G>A
n.1435+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424321G>CCA590500562WHRNc.1140+13C>G (n.1140+13C>G)
c.1416+13C>G (n.1416+13C>G)
n.2350+13C>G
c.599+13C>G
n.1297+13C>G
c.267+13C>G (n.267+13C>G)
c.363+13C>G (n.363+13C>G)
c.964-16303C>G (n.964-16303C>G)
c.1290+13C>G (n.1290+13C>G)
c.93+13C>G (n.93+13C>G)
n.2124+13C>G
n.1435+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424321G=CA1873835139WHRNc.1140+13C= (n.1140+13C=)
c.1416+13C= (n.1416+13C=)
n.2350+13C=
c.599+13C=
n.1297+13C=
c.267+13C= (n.267+13C=)
c.363+13C= (n.363+13C=)
c.964-16303C= (n.964-16303C=)
c.1290+13C= (n.1290+13C=)
c.93+13C= (n.93+13C=)
n.2124+13C=
n.1435+13C=
9g.114424323G>ACA2579442056WHRNc.1140+11C>T (n.1140+11C>T)
c.1416+11C>T (n.1416+11C>T)
n.2350+11C>T
c.599+11C>T
n.1297+11C>T
c.267+11C>T (n.267+11C>T)
c.363+11C>T (n.363+11C>T)
c.964-16305C>T (n.964-16305C>T)
c.1290+11C>T (n.1290+11C>T)
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
n.2124+11C>T
n.1435+11C>T
 gnomAD v4
9g.114424324C>ACA2691373320WHRNc.1140+10G>T (n.1140+10G>T)
c.1416+10G>T (n.1416+10G>T)
n.2350+10G>T
c.599+10G>T
n.1297+10G>T
c.267+10G>T (n.267+10G>T)
c.363+10G>T (n.363+10G>T)
c.964-16306G>T (n.964-16306G>T)
c.1290+10G>T (n.1290+10G>T)
c.93+10G>T (n.93+10G>T)
n.2124+10G>T
n.1435+10G>T
 gnomAD v4
9g.114424324C>TCA2691373319WHRNc.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
c.1416+10G>A (n.1416+10G>A)
n.2350+10G>A
c.599+10G>A
n.1297+10G>A
c.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.363+10G>A (n.363+10G>A)
c.964-16306G>A (n.964-16306G>A)
c.1290+10G>A (n.1290+10G>A)
c.93+10G>A (n.93+10G>A)
n.2124+10G>A
n.1435+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424325A=CA1873835140WHRNc.1140+9T= (n.1140+9T=)
c.1416+9T= (n.1416+9T=)
n.2350+9T=
c.599+9T=
n.1297+9T=
c.267+9T= (n.267+9T=)
c.363+9T= (n.363+9T=)
c.964-16307T= (n.964-16307T=)
c.1290+9T= (n.1290+9T=)
c.93+9T= (n.93+9T=)
n.2124+9T=
n.1435+9T=
9g.114424325A>GCA5205970WHRNc.1140+9T>C (n.1140+9T>C)
c.1416+9T>C (n.1416+9T>C)
n.2350+9T>C
c.599+9T>C
n.1297+9T>C
c.267+9T>C (n.267+9T>C)
c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.964-16307T>C (n.964-16307T>C)
c.1290+9T>C (n.1290+9T>C)
c.93+9T>C (n.93+9T>C)
n.2124+9T>C
n.1435+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424326C>ACA2691373321WHRNc.1140+8G>T (n.1140+8G>T)
c.1416+8G>T (n.1416+8G>T)
n.2350+8G>T
c.599+8G>T
n.1297+8G>T
c.267+8G>T (n.267+8G>T)
c.363+8G>T (n.363+8G>T)
c.964-16308G>T (n.964-16308G>T)
c.1290+8G>T (n.1290+8G>T)
c.93+8G>T (n.93+8G>T)
n.2124+8G>T
n.1435+8G>T
 gnomAD v4
9g.114424326C=CA1873835141WHRNc.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.1416+8G= (n.1416+8G=)
n.2350+8G=
c.599+8G=
n.1297+8G=
c.267+8G= (n.267+8G=)
c.363+8G= (n.363+8G=)
c.964-16308G= (n.964-16308G=)
c.1290+8G= (n.1290+8G=)
c.93+8G= (n.93+8G=)
n.2124+8G=
n.1435+8G=
9g.114424326C>GCA198634469WHRNc.1140+8G>C (n.1140+8G>C)
c.1416+8G>C (n.1416+8G>C)
n.2350+8G>C
c.599+8G>C
n.1297+8G>C
c.267+8G>C (n.267+8G>C)
c.363+8G>C (n.363+8G>C)
c.964-16308G>C (n.964-16308G>C)
c.1290+8G>C (n.1290+8G>C)
c.93+8G>C (n.93+8G>C)
n.2124+8G>C
n.1435+8G>C
 dbSNP
9g.114424326C>TCA5205971WHRNc.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.1416+8G>A (n.1416+8G>A)
n.2350+8G>A
c.599+8G>A
n.1297+8G>A
c.267+8G>A (n.267+8G>A)
c.363+8G>A (n.363+8G>A)
c.964-16308G>A (n.964-16308G>A)
c.1290+8G>A (n.1290+8G>A)
c.93+8G>A (n.93+8G>A)
n.2124+8G>A
n.1435+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424327G>ACA590500563WHRNc.1140+7C>T (n.1140+7C>T)
c.1416+7C>T (n.1416+7C>T)
n.2350+7C>T
c.599+7C>T
n.1297+7C>T
c.267+7C>T (n.267+7C>T)
c.363+7C>T (n.363+7C>T)
c.964-16309C>T (n.964-16309C>T)
c.1290+7C>T (n.1290+7C>T)
c.93+7C>T (n.93+7C>T)
n.2124+7C>T
n.1435+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424327G>CCA858965565WHRNc.1140+7C>G (n.1140+7C>G)
c.1416+7C>G (n.1416+7C>G)
n.2350+7C>G
c.599+7C>G
n.1297+7C>G
c.267+7C>G (n.267+7C>G)
c.363+7C>G (n.363+7C>G)
c.964-16309C>G (n.964-16309C>G)
c.1290+7C>G (n.1290+7C>G)
c.93+7C>G (n.93+7C>G)
n.2124+7C>G
n.1435+7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424327G=CA1873835142WHRNc.1140+7C= (n.1140+7C=)
c.1416+7C= (n.1416+7C=)
n.2350+7C=
c.599+7C=
n.1297+7C=
c.267+7C= (n.267+7C=)
c.363+7C= (n.363+7C=)
c.964-16309C= (n.964-16309C=)
c.1290+7C= (n.1290+7C=)
c.93+7C= (n.93+7C=)
n.2124+7C=
n.1435+7C=
9g.114424332A>CCA374608389WHRNc.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
n.2350+2T>G
c.599+2T>G
n.1297+2T>G
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.964-16314T>G (n.964-16314T>G)
c.1290+2T>G (n.1290+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.2124+2T>G
n.1435+2T>G
9g.114424332A>GCA374608392WHRNc.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
n.2350+2T>C
c.599+2T>C
n.1297+2T>C
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.964-16314T>C (n.964-16314T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.2124+2T>C
n.1435+2T>C
9g.114424332A>TCA374608390WHRNc.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
n.2350+2T>A
c.599+2T>A
n.1297+2T>A
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.964-16314T>A (n.964-16314T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.2124+2T>A
n.1435+2T>A
9g.114424333C>ACA374608394WHRNc.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
n.2350+1G>T
c.599+1G>T
n.1297+1G>T
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.964-16315G>T (n.964-16315G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.2124+1G>T
n.1435+1G>T
9g.114424333C>GCA374608396WHRNc.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
n.2350+1G>C
c.599+1G>C
n.1297+1G>C
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.964-16315G>C (n.964-16315G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.2124+1G>C
n.1435+1G>C
9g.114424333C>TCA374608398WHRNc.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
n.2350+1G>A
c.599+1G>A
n.1297+1G>A
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.964-16315G>A (n.964-16315G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.2124+1G>A
n.1435+1G>A
9g.114424334C>ACA374608400WHRNc.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
n.2350G>T
c.599G>T
n.1297G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.964-16316G>T (n.964-16316G>T)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.2124G>T
n.1435G>T
9g.114424334C>GCA374608402WHRNc.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
n.2350G>C
c.599G>C
n.1297G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.964-16316G>C (n.964-16316G>C)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.2124G>C
n.1435G>C
 COSMIC COSMIC
9g.114424334C>TCA466778025WHRNc.1140G>A (p.Lys380=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
n.2350G>A
c.599G>A
n.1297G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.964-16316G>A (n.964-16316G>A)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.2124G>A
n.1435G>A
9g.114424335T>ACA374608404WHRNc.1139A>T (p.Lys380Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
n.2349A>T
c.598A>T
n.1296A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.964-16317A>T (n.964-16317A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.2123A>T
n.1434A>T
9g.114424335T>CCA374608405WHRNc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2349A>G
c.598A>G
n.1296A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.964-16317A>G (n.964-16317A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.2123A>G
n.1434A>G
 dbSNP
9g.114424335T>GCA374608407WHRNc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2349A>C
c.598A>C
n.1296A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.964-16317A>C (n.964-16317A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.2123A>C
n.1434A>C
9g.114424335T=CA1873835143WHRNc.1139A= (p.Lys380=)
c.1415A= (p.Lys472=)
n.2349A=
c.598A=
n.1296A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.362A= (p.Lys121=)
c.964-16317A= (n.964-16317A=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.92A= (p.Lys31=)
n.2123A=
n.1434A=
9g.114424336T>ACA374608408WHRNc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2348A>T
c.597A>T
n.1295A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.964-16318A>T (n.964-16318A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.2122A>T
n.1433A>T
9g.114424336T>CCA374608409WHRNc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2348A>G
c.597A>G
n.1295A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.964-16318A>G (n.964-16318A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.2122A>G
n.1433A>G
9g.114424336T>GCA374608411WHRNc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2348A>C
c.597A>C
n.1295A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.964-16318A>C (n.964-16318A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.2122A>C
n.1433A>C
9g.114424337G>ACA466778031WHRNc.1137C>T (p.Ala379=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.2347C>T
c.596C>T
n.1294C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.964-16319C>T (n.964-16319C>T)
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.2121C>T
n.1432C>T
 ClinVar dbSNP
9g.114424337G>CCA466778030WHRNc.1137C>G (p.Ala379=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.2347C>G
c.596C>G
n.1294C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.964-16319C>G (n.964-16319C>G)
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.2121C>G
n.1432C>G
9g.114424337G>TCA466778029WHRNc.1137C>A (p.Ala379=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.2347C>A
c.596C>A
n.1294C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.964-16319C>A (n.964-16319C>A)
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.2121C>A
n.1432C>A
9g.114424338G>ACA374608415WHRNc.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.2346C>T
c.595C>T
n.1293C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.964-16320C>T (n.964-16320C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.2120C>T
n.1431C>T
 COSMIC
9g.114424338G>CCA198634472WHRNc.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.2346C>G
c.595C>G
n.1293C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.964-16320C>G (n.964-16320C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.2120C>G
n.1431C>G
 dbSNP
9g.114424338G=CA1873835144WHRNc.1136C= (p.Ala379=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.2346C=
c.595C=
n.1293C=
c.263C= (p.Ala88=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.964-16320C= (n.964-16320C=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.2120C=
n.1431C=
9g.114424338G>TCA374608412WHRNc.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.2346C>A
c.595C>A
n.1293C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.964-16320C>A (n.964-16320C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.2120C>A
n.1431C>A
 COSMIC
9g.114424339C>ACA374608417WHRNc.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.2345G>T
c.594G>T
n.1292G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.964-16321G>T (n.964-16321G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.2119G>T
n.1430G>T
9g.114424339C=CA1873835145WHRNc.1135G= (p.Ala379=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.2345G=
c.594G=
n.1292G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.964-16321G= (n.964-16321G=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.2119G=
n.1430G=
9g.114424339C>GCA374608418WHRNc.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.2345G>C
c.594G>C
n.1292G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.964-16321G>C (n.964-16321G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.2119G>C
n.1430G>C
9g.114424339C>TCA374608421WHRNc.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.2345G>A
c.594G>A
n.1292G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.964-16321G>A (n.964-16321G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.2119G>A
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424340G>ACA5205972WHRNc.1134C>T (p.His378=)
c.1410C>T (p.His470=)
n.2344C>T
c.593C>T
n.1291C>T
c.261C>T (p.His87=)
c.357C>T (p.His119=)
c.964-16322C>T (n.964-16322C>T)
c.1284C>T (p.His428=)
c.87C>T (p.His29=)
n.2118C>T
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424340G>CCA374608423WHRNc.1134C>G (p.His378Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
n.2344C>G
c.593C>G
n.1291C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.964-16322C>G (n.964-16322C>G)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.2118C>G
n.1429C>G
9g.114424340G=CA1873835146WHRNc.1134C= (p.His378=)
c.1410C= (p.His470=)
n.2344C=
c.593C=
n.1291C=
c.261C= (p.His87=)
c.357C= (p.His119=)
c.964-16322C= (n.964-16322C=)
c.1284C= (p.His428=)
c.87C= (p.His29=)
n.2118C=
n.1429C=
9g.114424340G>TCA374608425WHRNc.1134C>A (p.His378Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
n.2344C>A
c.593C>A
n.1291C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.964-16322C>A (n.964-16322C>A)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.2118C>A
n.1429C>A
9g.114424341T>ACA374608427WHRNc.1133A>T (p.His378Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.2343A>T
c.592A>T
n.1290A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.964-16323A>T (n.964-16323A>T)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.2117A>T
n.1428A>T
9g.114424341T>CCA374608428WHRNc.1133A>G (p.His378Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.2343A>G
c.592A>G
n.1290A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.964-16323A>G (n.964-16323A>G)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.2117A>G
n.1428A>G
9g.114424341T>GCA374608430WHRNc.1133A>C (p.His378Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.2343A>C
c.592A>C
n.1290A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.964-16323A>C (n.964-16323A>C)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.2117A>C
n.1428A>C
9g.114424342G>ACA374608432WHRNc.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.2342C>T
c.591C>T
n.1289C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.964-16324C>T (n.964-16324C>T)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.2116C>T
n.1427C>T
9g.114424342G>CCA374608434WHRNc.1132C>G (p.His378Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.2342C>G
c.591C>G
n.1289C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.964-16324C>G (n.964-16324C>G)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.2116C>G
n.1427C>G
 gnomAD v4
9g.114424342G>TCA374608436WHRNc.1132C>A (p.His378Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.2342C>A
c.591C>A
n.1289C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.964-16324C>A (n.964-16324C>A)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.2116C>A
n.1427C>A
9g.114424343G>ACA466778036WHRNc.1131C>T (p.Thr377=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.2341C>T
c.590C>T
n.1288C>T
c.258C>T (p.Thr86=)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.964-16325C>T (n.964-16325C>T)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.2115C>T
n.1426C>T
9g.114424343G>CCA466778038WHRNc.1131C>G (p.Thr377=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.2341C>G
c.590C>G
n.1288C>G
c.258C>G (p.Thr86=)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.964-16325C>G (n.964-16325C>G)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.2115C>G
n.1426C>G
 gnomAD v4
9g.114424343G>TCA466778037WHRNc.1131C>A (p.Thr377=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.2341C>A
c.590C>A
n.1288C>A
c.258C>A (p.Thr86=)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.964-16325C>A (n.964-16325C>A)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.2115C>A
n.1426C>A
9g.114424344G>ACA374608440WHRNc.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.2340C>T
c.589C>T
n.1287C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.964-16326C>T (n.964-16326C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.2114C>T
n.1425C>T
9g.114424344G>CCA374608439WHRNc.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.2340C>G
c.589C>G
n.1287C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.964-16326C>G (n.964-16326C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.2114C>G
n.1425C>G
9g.114424344G=CA1873835147WHRNc.1130C= (p.Thr377=)
c.1406C= (p.Thr469=)
n.2340C=
c.589C=
n.1287C=
c.257C= (p.Thr86=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.964-16326C= (n.964-16326C=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.2114C=
n.1425C=
9g.114424344G>TCA374608438WHRNc.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.2340C>A
c.589C>A
n.1287C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.964-16326C>A (n.964-16326C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.2114C>A
n.1425C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424345T>ACA374608445WHRNc.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.2339A>T
c.588A>T
n.1286A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.964-16327A>T (n.964-16327A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.2113A>T
n.1424A>T
9g.114424345T>CCA374608442WHRNc.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.2339A>G
c.588A>G
n.1286A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.964-16327A>G (n.964-16327A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.2113A>G
n.1424A>G
 dbSNP
9g.114424345T>GCA374608444WHRNc.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.2339A>C
c.588A>C
n.1286A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.964-16327A>C (n.964-16327A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.2113A>C
n.1424A>C
 dbSNP
9g.114424345T=CA1873835148WHRNc.1129A= (p.Thr377=)
c.1405A= (p.Thr469=)
n.2339A=
c.588A=
n.1286A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.964-16327A= (n.964-16327A=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.82A= (p.Thr28=)
n.2113A=
n.1424A=
9g.114424346G>ACA198634494WHRNc.1128C>T (p.Asn376=)
c.1404C>T (p.Asn468=)
n.2338C>T
c.587C>T
n.1285C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.964-16328C>T (n.964-16328C>T)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.81C>T (p.Asn27=)
n.2112C>T
n.1423C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424346G>CCA374608448WHRNc.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
n.2338C>G
c.587C>G
n.1285C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.964-16328C>G (n.964-16328C>G)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.2112C>G
n.1423C>G
9g.114424346G=CA1873835149WHRNc.1128C= (p.Asn376=)
c.1404C= (p.Asn468=)
n.2338C=
c.587C=
n.1285C=
c.255C= (p.Asn85=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.964-16328C= (n.964-16328C=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.81C= (p.Asn27=)
n.2112C=
n.1423C=
9g.114424346G>TCA374608450WHRNc.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
n.2338C>A
c.587C>A
n.1285C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.964-16328C>A (n.964-16328C>A)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.2112C>A
n.1423C>A
9g.114424347T>ACA374608451WHRNc.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.2337A>T
c.586A>T
n.1284A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.964-16329A>T (n.964-16329A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.2111A>T
n.1422A>T
9g.114424347T>CCA374608452WHRNc.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.2337A>G
c.586A>G
n.1284A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.964-16329A>G (n.964-16329A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.2111A>G
n.1422A>G
 COSMIC COSMIC
9g.114424347T>GCA374608453WHRNc.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.2337A>C
c.586A>C
n.1284A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.964-16329A>C (n.964-16329A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.2111A>C
n.1422A>C
9g.114424348T>ACA374608454WHRNc.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.2336A>T
c.585A>T
n.1283A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.964-16330A>T (n.964-16330A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.2110A>T
n.1421A>T
9g.114424348T>CCA374608455WHRNc.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.2336A>G
c.585A>G
n.1283A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.964-16330A>G (n.964-16330A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.2110A>G
n.1421A>G
 gnomAD v4
9g.114424348T>GCA374608456WHRNc.1126A>C (p.Asn376His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
n.2336A>C
c.585A>C
n.1283A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.964-16330A>C (n.964-16330A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.2110A>C
n.1421A>C
9g.114424349G>ACA5205973WHRNc.1125C>T (p.Leu375=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.2335C>T
c.584C>T
n.1282C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.348C>T (p.Leu116=)
c.964-16331C>T (n.964-16331C>T)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.2109C>T
n.1420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.114424349G>CCA466778041WHRNc.1125C>G (p.Leu375=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.2335C>G
c.584C>G
n.1282C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.348C>G (p.Leu116=)
c.964-16331C>G (n.964-16331C>G)
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.2109C>G
n.1420C>G
9g.114424349G=CA1873835150WHRNc.1125C= (p.Leu375=)
c.1401C= (p.Leu467=)
n.2335C=
c.584C=
n.1282C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.348C= (p.Leu116=)
c.964-16331C= (n.964-16331C=)
c.1275C= (p.Leu425=)
c.78C= (p.Leu26=)
n.2109C=
n.1420C=
9g.114424349G>TCA466778040WHRNc.1125C>A (p.Leu375=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.2335C>A
c.584C>A
n.1282C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.348C>A (p.Leu116=)
c.964-16331C>A (n.964-16331C>A)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.2109C>A
n.1420C>A
9g.114424350A>CCA374608458WHRNc.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2334T>G
c.583T>G
n.1281T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.964-16332T>G (n.964-16332T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.2108T>G
n.1419T>G
9g.114424350A>GCA374608459WHRNc.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2334T>C
c.583T>C
n.1281T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.964-16332T>C (n.964-16332T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.2108T>C
n.1419T>C
9g.114424350A>TCA374608457WHRNc.1124T>A (p.Leu375His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.2334T>A
c.583T>A
n.1281T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.964-16332T>A (n.964-16332T>A)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.2108T>A
n.1419T>A
9g.114424351G>ACA5205974WHRNc.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.2333C>T
c.582C>T
n.1280C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.964-16333C>T (n.964-16333C>T)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.2107C>T
n.1418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424351G>CCA374608460WHRNc.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2333C>G
c.582C>G
n.1280C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.964-16333C>G (n.964-16333C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.2107C>G
n.1418C>G
9g.114424351G=CA1873835151WHRNc.1123C= (p.Leu375=)
c.1399C= (p.Leu467=)
n.2333C=
c.582C=
n.1280C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.964-16333C= (n.964-16333C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.2107C=
n.1418C=
9g.114424351G>TCA374608461WHRNc.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.2333C>A
c.582C>A
n.1280C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.964-16333C>A (n.964-16333C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.2107C>A
n.1418C>A
9g.114424352C>ACA466778043WHRNc.1122G>T (p.Leu374=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.2332G>T
c.581G>T
n.1279G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.964-16334G>T (n.964-16334G>T)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.2106G>T
n.1417G>T
9g.114424352C>GCA466778044WHRNc.1122G>C (p.Leu374=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.2332G>C
c.581G>C
n.1279G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.964-16334G>C (n.964-16334G>C)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.2106G>C
n.1417G>C
9g.114424352C>TCA466778045WHRNc.1122G>A (p.Leu374=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.2332G>A
c.581G>A
n.1279G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.964-16334G>A (n.964-16334G>A)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.2106G>A
n.1417G>A
 ClinVar
9g.114424353A>CCA374608462WHRNc.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.2331T>G
c.580T>G
n.1278T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.964-16335T>G (n.964-16335T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.2105T>G
n.1416T>G
9g.114424353A>GCA374608463WHRNc.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.2331T>C
c.580T>C
n.1278T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.964-16335T>C (n.964-16335T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.2105T>C
n.1416T>C
9g.114424353A>TCA374608464WHRNc.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.2331T>A
c.580T>A
n.1278T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.964-16335T>A (n.964-16335T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.2105T>A
n.1416T>A
9g.114424354G>ACA466778046WHRNc.1120C>T (p.Leu374=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.2330C>T
c.579C>T
n.1277C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.964-16336C>T (n.964-16336C>T)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.2104C>T
n.1415C>T
9g.114424354G>CCA374608465WHRNc.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.2330C>G
c.579C>G
n.1277C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.964-16336C>G (n.964-16336C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.2104C>G
n.1415C>G
 gnomAD v4
9g.114424354G>TCA374608466WHRNc.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.2330C>A
c.579C>A
n.1277C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.964-16336C>A (n.964-16336C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.2104C>A
n.1415C>A
9g.114424355C>ACA374608467WHRNc.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.2329G>T
c.578G>T
n.1276G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.964-16337G>T (n.964-16337G>T)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.2103G>T
n.1414G>T
9g.114424355C=CA1873835152WHRNc.1119G= (p.Lys373=)
c.1395G= (p.Lys465=)
n.2329G=
c.578G=
n.1276G=
c.246G= (p.Lys82=)
c.342G= (p.Lys114=)
c.964-16337G= (n.964-16337G=)
c.1269G= (p.Lys423=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.2103G=
n.1414G=
9g.114424355C>GCA374608468WHRNc.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.2329G>C
c.578G>C
n.1276G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.964-16337G>C (n.964-16337G>C)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.2103G>C
n.1414G>C
9g.114424355C>TCA5205975WHRNc.1119G>A (p.Lys373=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.2329G>A
c.578G>A
n.1276G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.964-16337G>A (n.964-16337G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.2103G>A
n.1414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424356T>ACA374608469WHRNc.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.2328A>T
c.577A>T
n.1275A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.964-16338A>T (n.964-16338A>T)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.2102A>T
n.1413A>T
9g.114424356T>CCA374608470WHRNc.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.2328A>G
c.577A>G
n.1275A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.964-16338A>G (n.964-16338A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.2102A>G
n.1413A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424356T>GCA374608471WHRNc.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.2328A>C
c.577A>C
n.1275A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.964-16338A>C (n.964-16338A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.2102A>C
n.1413A>C
9g.114424356T=CA1873835153WHRNc.1118A= (p.Lys373=)
c.1394A= (p.Lys465=)
n.2328A=
c.577A=
n.1275A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.341A= (p.Lys114=)
c.964-16338A= (n.964-16338A=)
c.1268A= (p.Lys423=)
c.71A= (p.Lys24=)
n.2102A=
n.1413A=
9g.114424357T>ACA374608473WHRNc.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.2327A>T
c.576A>T
n.1274A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.964-16339A>T (n.964-16339A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.2101A>T
n.1412A>T
9g.114424357T>CCA374608474WHRNc.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.2327A>G
c.576A>G
n.1274A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.964-16339A>G (n.964-16339A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.2101A>G
n.1412A>G
 dbSNP
9g.114424357T>GCA374608472WHRNc.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.2327A>C
c.576A>C
n.1274A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.964-16339A>C (n.964-16339A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.2101A>C
n.1412A>C
9g.114424358G>ACA466778049WHRNc.1116C>T (p.Phe372=)
c.1392C>T (p.Phe464=)
n.2326C>T
c.575C>T
n.1273C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.964-16340C>T (n.964-16340C>T)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.2100C>T
n.1411C>T
9g.114424358G>CCA374608475WHRNc.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
n.2326C>G
c.575C>G
n.1273C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.964-16340C>G (n.964-16340C>G)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.2100C>G
n.1411C>G
9g.114424358G>TCA374608476WHRNc.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
n.2326C>A
c.575C>A
n.1273C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.964-16340C>A (n.964-16340C>A)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.2100C>A
n.1411C>A
 gnomAD v4
9g.114424359A>CCA374608477WHRNc.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
n.2325T>G
c.574T>G
n.1272T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.964-16341T>G (n.964-16341T>G)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.2099T>G
n.1410T>G
9g.114424359A>GCA374608479WHRNc.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
n.2325T>C
c.574T>C
n.1272T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.964-16341T>C (n.964-16341T>C)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.2099T>C
n.1410T>C
9g.114424359A>TCA374608478WHRNc.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
n.2325T>A
c.574T>A
n.1272T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.964-16341T>A (n.964-16341T>A)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.2099T>A
n.1410T>A
9g.114424360A=CA1873835154WHRNc.1114T= (p.Phe372=)
c.1390T= (p.Phe464=)
n.2324T=
c.573T=
n.1271T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.964-16342T= (n.964-16342T=)
c.1264T= (p.Phe422=)
c.67T= (p.Phe23=)
n.2098T=
n.1409T=
9g.114424360A>CCA374608480WHRNc.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
n.2324T>G
c.573T>G
n.1271T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.964-16342T>G (n.964-16342T>G)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.2098T>G
n.1409T>G
9g.114424360A>GCA5205976WHRNc.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
n.2324T>C
c.573T>C
n.1271T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.964-16342T>C (n.964-16342T>C)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.2098T>C
n.1409T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424360A>TCA374608481WHRNc.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
n.2324T>A
c.573T>A
n.1271T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.964-16342T>A (n.964-16342T>A)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.2098T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
9g.114424361C>ACA5205977WHRNc.1113G>T (p.Leu371=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.2323G>T
c.572G>T
n.1270G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.964-16343G>T (n.964-16343G>T)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.2097G>T
n.1408G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424361C=CA1873835155WHRNc.1113G= (p.Leu371=)
c.1389G= (p.Leu463=)
n.2323G=
c.572G=
n.1270G=
c.240G= (p.Leu80=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.964-16343G= (n.964-16343G=)
c.1263G= (p.Leu421=)
c.66G= (p.Leu22=)
n.2097G=
n.1408G=
9g.114424361C>GCA466778051WHRNc.1113G>C (p.Leu371=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.2323G>C
c.572G>C
n.1270G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.964-16343G>C (n.964-16343G>C)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.2097G>C
n.1408G>C
9g.114424361C>TCA466778052WHRNc.1113G>A (p.Leu371=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.2323G>A
c.572G>A
n.1270G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.964-16343G>A (n.964-16343G>A)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.2097G>A
n.1408G>A
 dbSNP
9g.114424361dupCA645556433WHRNc.1113dup (p.Phe372ValfsTer15)
c.1389dup (p.Phe464ValfsTer15)
n.2323dup
c.572dup
n.1270dup
c.240dup (p.Phe81ValfsTer15)
c.336dup (p.Phe113ValfsTer15)
c.964-16343dup (n.964-16343dup)
c.1263dup (p.Phe422ValfsTer15)
c.1389dup (p.Phe464ValfsTer?)
c.66dup (p.Phe23ValfsTer15)
n.2097dup
n.1408dup
 COSMIC COSMIC
9g.114424361_114424362insGCA466778053WHRNc.1112_1113insC (p.Phe372ValfsTer15)
c.1388_1389insC (p.Phe464ValfsTer15)
n.2322_2323insC
c.571_572insC
n.1269_1270insC
c.239_240insC (p.Phe81ValfsTer15)
c.335_336insC (p.Phe113ValfsTer15)
c.964-16344_964-16343insC (n.964-16344_964-16343insC)
c.1262_1263insC (p.Phe422ValfsTer15)
c.1388_1389insC (p.Phe464ValfsTer?)
c.65_66insC (p.Phe23ValfsTer15)
n.2096_2097insC
n.1407_1408insC
9g.114424362A>CCA374608482WHRNc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.2322T>G
c.571T>G
n.1269T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.964-16344T>G (n.964-16344T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.2096T>G
n.1407T>G
 gnomAD v4
9g.114424362A>GCA374608483WHRNc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.2322T>C
c.571T>C
n.1269T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.964-16344T>C (n.964-16344T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.2096T>C
n.1407T>C
9g.114424362A>TCA374608484WHRNc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
n.2322T>A
c.571T>A
n.1269T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.964-16344T>A (n.964-16344T>A)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.2096T>A
n.1407T>A
9g.114424363G>ACA466778055WHRNc.1111C>T (p.Leu371=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
n.2321C>T
c.570C>T
n.1268C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.964-16345C>T (n.964-16345C>T)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.2095C>T
n.1406C>T
 gnomAD v4
9g.114424363G>CCA374608485WHRNc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.2321C>G
c.570C>G
n.1268C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.964-16345C>G (n.964-16345C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.2095C>G
n.1406C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424363G=CA1873835156WHRNc.1111C= (p.Leu371=)
c.1387C= (p.Leu463=)
n.2321C=
c.570C=
n.1268C=
c.238C= (p.Leu80=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.964-16345C= (n.964-16345C=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.2095C=
n.1406C=
9g.114424363G>TCA374608486WHRNc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.2321C>A
c.570C>A
n.1268C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.964-16345C>A (n.964-16345C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.2095C>A
n.1406C>A
 COSMIC COSMIC
9g.114424364G>ACA466778056WHRNc.1110C>T (p.Ala370=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.2320C>T
c.569C>T
n.1267C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.964-16346C>T (n.964-16346C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.2094C>T
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.114424364G>CCA5205978WHRNc.1110C>G (p.Ala370=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.2320C>G
c.569C>G
n.1267C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.964-16346C>G (n.964-16346C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.2094C>G
n.1405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424364G=CA1873835157WHRNc.1110C= (p.Ala370=)
c.1386C= (p.Ala462=)
n.2320C=
c.569C=
n.1267C=
c.237C= (p.Ala79=)
c.333C= (p.Ala111=)
c.964-16346C= (n.964-16346C=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.2094C=
n.1405C=
9g.114424364G>TCA466778057WHRNc.1110C>A (p.Ala370=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.2320C>A
c.569C>A
n.1267C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.964-16346C>A (n.964-16346C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.2094C>A
n.1405C>A
9g.114424396_114424397insGCCACGGTACTCATCCAGGTAGTAGGCCATGACGAGGGCCTCCACAGAGACGCTGCCCA2691373322WHRNc.1110_1111insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala370_Leu371insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.1386_1387insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala462_Leu463insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
n.2320_2321insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
c.569_570insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
n.1267_1268insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
c.237_238insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala79_Leu80insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.333_334insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala111_Leu112insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (n.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC)
c.1260_1261insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala420_Leu421insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.63_64insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala21_Leu22insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
n.2094_2095insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
n.1405_1406insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
 gnomAD v4
9g.114424365G>ACA5205979WHRNc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.2319C>T
c.568C>T
n.1266C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.964-16347C>T (n.964-16347C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.2093C>T
n.1404C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424365G>CCA374608487WHRNc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.2319C>G
c.568C>G
n.1266C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.964-16347C>G (n.964-16347C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.2093C>G
n.1404C>G
9g.114424365G=CA1873835158WHRNc.1109C= (p.Ala370=)
c.1385C= (p.Ala462=)
n.2319C=
c.568C=
n.1266C=
c.236C= (p.Ala79=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.964-16347C= (n.964-16347C=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.2093C=
n.1404C=
9g.114424365G>TCA374608488WHRNc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.2319C>A
c.568C>A
n.1266C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.964-16347C>A (n.964-16347C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.2093C>A
n.1404C>A
9g.114424366C>ACA374608489WHRNc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.2318G>T
c.567G>T
n.1265G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.964-16348G>T (n.964-16348G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.2092G>T
n.1403G>T
9g.114424366C>GCA374608491WHRNc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.2318G>C
c.567G>C
n.1265G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.964-16348G>C (n.964-16348G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.2092G>C
n.1403G>C
9g.114424366C>TCA374608490WHRNc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.2318G>A
c.567G>A
n.1265G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.964-16348G>A (n.964-16348G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.2092G>A
n.1403G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424367C>ACA374608492WHRNc.1107G>T (p.Met369Ile)
c.1383G>T (p.Met461Ile)
n.2317G>T
c.566G>T
n.1264G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.964-16349G>T (n.964-16349G>T)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.2091G>T
n.1402G>T
9g.114424367C>GCA374608493WHRNc.1107G>C (p.Met369Ile)
c.1383G>C (p.Met461Ile)
n.2317G>C
c.566G>C
n.1264G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.964-16349G>C (n.964-16349G>C)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.2091G>C
n.1402G>C
9g.114424367C>TCA374608494WHRNc.1107G>A (p.Met369Ile)
c.1383G>A (p.Met461Ile)
n.2317G>A
c.566G>A
n.1264G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.964-16349G>A (n.964-16349G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.2091G>A
n.1402G>A
9g.114424368A=CA1873835159WHRNc.1106T= (p.Met369=)
c.1382T= (p.Met461=)
n.2316T=
c.565T=
n.1263T=
c.233T= (p.Met78=)
c.329T= (p.Met110=)
c.964-16350T= (n.964-16350T=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.59T= (p.Met20=)
n.2090T=
n.1401T=
9g.114424368A>CCA374608495WHRNc.1106T>G (p.Met369Arg)
c.1382T>G (p.Met461Arg)
n.2316T>G
c.565T>G
n.1263T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.964-16350T>G (n.964-16350T>G)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.2090T>G
n.1401T>G
9g.114424368A>GCA374608496WHRNc.1106T>C (p.Met369Thr)
c.1382T>C (p.Met461Thr)
n.2316T>C
c.565T>C
n.1263T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.964-16350T>C (n.964-16350T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.2090T>C
n.1401T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424368A>TCA374608497WHRNc.1106T>A (p.Met369Lys)
c.1382T>A (p.Met461Lys)
n.2316T>A
c.565T>A
n.1263T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.964-16350T>A (n.964-16350T>A)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.2090T>A
n.1401T>A
9g.114424369T>ACA374608498WHRNc.1105A>T (p.Met369Leu)
c.1381A>T (p.Met461Leu)
n.2315A>T
c.564A>T
n.1262A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.964-16351A>T (n.964-16351A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.2089A>T
n.1400A>T
 gnomAD v4
9g.114424369T>CCA198634597WHRNc.1105A>G (p.Met369Val)
c.1381A>G (p.Met461Val)
n.2315A>G
c.564A>G
n.1262A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.964-16351A>G (n.964-16351A>G)
c.1255A>G (p.Met419Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
n.2089A>G
n.1400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424369T>GCA5205980WHRNc.1105A>C (p.Met369Leu)
c.1381A>C (p.Met461Leu)
n.2315A>C
c.564A>C
n.1262A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.964-16351A>C (n.964-16351A>C)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
n.2089A>C
n.1400A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424369T=CA1873835160WHRNc.1105A= (p.Met369=)
c.1381A= (p.Met461=)
n.2315A=
c.564A=
n.1262A=
c.232A= (p.Met78=)
c.328A= (p.Met110=)
c.964-16351A= (n.964-16351A=)
c.1255A= (p.Met419=)
c.58A= (p.Met20=)
n.2089A=
n.1400A=
9g.114424370G>ACA466778060WHRNc.1104C>T (p.Val368=)
c.1380C>T (p.Val460=)
n.2314C>T
c.563C>T
n.1261C>T
c.231C>T (p.Val77=)
c.327C>T (p.Val109=)
c.964-16352C>T (n.964-16352C>T)
c.1254C>T (p.Val418=)
c.57C>T (p.Val19=)
n.2088C>T
n.1399C>T
 gnomAD v4
9g.114424370G>CCA466778063WHRNc.1104C>G (p.Val368=)
c.1380C>G (p.Val460=)
n.2314C>G
c.563C>G
n.1261C>G
c.231C>G (p.Val77=)
c.327C>G (p.Val109=)
c.964-16352C>G (n.964-16352C>G)
c.1254C>G (p.Val418=)
c.57C>G (p.Val19=)
n.2088C>G
n.1399C>G
9g.114424370G=CA1873835161WHRNc.1104C= (p.Val368=)
c.1380C= (p.Val460=)
n.2314C=
c.563C=
n.1261C=
c.231C= (p.Val77=)
c.327C= (p.Val109=)
c.964-16352C= (n.964-16352C=)
c.1254C= (p.Val418=)
c.57C= (p.Val19=)
n.2088C=
n.1399C=
9g.114424370G>TCA466778062WHRNc.1104C>A (p.Val368=)
c.1380C>A (p.Val460=)
n.2314C>A
c.563C>A
n.1261C>A
c.231C>A (p.Val77=)
c.327C>A (p.Val109=)
c.964-16352C>A (n.964-16352C>A)
c.1254C>A (p.Val418=)
c.57C>A (p.Val19=)
n.2088C>A
n.1399C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424371A>CCA374608501WHRNc.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.2313T>G
c.562T>G
n.1260T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.964-16353T>G (n.964-16353T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.2087T>G
n.1398T>G
9g.114424371A>GCA374608500WHRNc.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.2313T>C
c.562T>C
n.1260T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.964-16353T>C (n.964-16353T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.2087T>C
n.1398T>C
9g.114424371A>TCA374608499WHRNc.1103T>A (p.Val368Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
n.2313T>A
c.562T>A
n.1260T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.964-16353T>A (n.964-16353T>A)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.2087T>A
n.1398T>A
9g.114424372C>ACA374608502WHRNc.1102G>T (p.Val368Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
n.2312G>T
c.561G>T
n.1259G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.964-16354G>T (n.964-16354G>T)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.2086G>T
n.1397G>T
9g.114424372C=CA1873835162WHRNc.1102G= (p.Val368=)
c.1378G= (p.Val460=)
n.2312G=
c.561G=
n.1259G=
c.229G= (p.Val77=)
c.325G= (p.Val109=)
c.964-16354G= (n.964-16354G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.55G= (p.Val19=)
n.2086G=
n.1397G=
9g.114424372C>GCA374608503WHRNc.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.2312G>C
c.561G>C
n.1259G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.964-16354G>C (n.964-16354G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.2086G>C
n.1397G>C
9g.114424372C>TCA10632334WHRNc.1102G>A (p.Val368Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
n.2312G>A
c.561G>A
n.1259G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.964-16354G>A (n.964-16354G>A)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.2086G>A
n.1397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424373G>ACA466778065WHRNc.1101C>T (p.Leu367=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.2311C>T
c.560C>T
n.1258C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.964-16355C>T (n.964-16355C>T)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.54C>T (p.Leu18=)
n.2085C>T
n.1396C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424373G>CCA466778066WHRNc.1101C>G (p.Leu367=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.2311C>G
c.560C>G
n.1258C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.964-16355C>G (n.964-16355C>G)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.54C>G (p.Leu18=)
n.2085C>G
n.1396C>G
 dbSNP
9g.114424373G=CA1873835163WHRNc.1101C= (p.Leu367=)
c.1377C= (p.Leu459=)
n.2311C=
c.560C=
n.1258C=
c.228C= (p.Leu76=)
c.324C= (p.Leu108=)
c.964-16355C= (n.964-16355C=)
c.1251C= (p.Leu417=)
c.54C= (p.Leu18=)
n.2085C=
n.1396C=
9g.114424373G>TCA466778068WHRNc.1101C>A (p.Leu367=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.2311C>A
c.560C>A
n.1258C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.964-16355C>A (n.964-16355C>A)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.54C>A (p.Leu18=)
n.2085C>A
n.1396C>A
9g.114424374A>CCA374608504WHRNc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.2310T>G
c.559T>G
n.1257T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.964-16356T>G (n.964-16356T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.2084T>G
n.1395T>G
 gnomAD v4
9g.114424374A>GCA374608505WHRNc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.2310T>C
c.559T>C
n.1257T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.964-16356T>C (n.964-16356T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.2084T>C
n.1395T>C
9g.114424374A>TCA374608506WHRNc.1100T>A (p.Leu367His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.2310T>A
c.559T>A
n.1257T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.964-16356T>A (n.964-16356T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.53T>A (p.Leu18His)
n.2084T>A
n.1395T>A
9g.114424375G>ACA374608507WHRNc.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.2309C>T
c.558C>T
n.1256C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.964-16357C>T (n.964-16357C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.2083C>T
n.1394C>T
 gnomAD v4
9g.114424375G>CCA374608508WHRNc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.2309C>G
c.558C>G
n.1256C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.964-16357C>G (n.964-16357C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.2083C>G
n.1394C>G
9g.114424375G>TCA374608509WHRNc.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.2309C>A
c.558C>A
n.1256C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.964-16357C>A (n.964-16357C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.2083C>A
n.1394C>A
 gnomAD v4
9g.114424376G>ACA466778071WHRNc.1098C>T (p.Ala366=)
c.1374C>T (p.Ala458=)
n.2308C>T
c.557C>T
n.1255C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.964-16358C>T (n.964-16358C>T)
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.2082C>T
n.1393C>T
9g.114424376G>CCA466778072WHRNc.1098C>G (p.Ala366=)
c.1374C>G (p.Ala458=)
n.2308C>G
c.557C>G
n.1255C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.964-16358C>G (n.964-16358C>G)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.2082C>G
n.1393C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424376G=CA1873835164WHRNc.1098C= (p.Ala366=)
c.1374C= (p.Ala458=)
n.2308C=
c.557C=
n.1255C=
c.225C= (p.Ala75=)
c.321C= (p.Ala107=)
c.964-16358C= (n.964-16358C=)
c.1248C= (p.Ala416=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.2082C=
n.1393C=
9g.114424376G>TCA466778073WHRNc.1098C>A (p.Ala366=)
c.1374C>A (p.Ala458=)
n.2308C>A
c.557C>A
n.1255C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.964-16358C>A (n.964-16358C>A)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.2082C>A
n.1393C>A
9g.114424377G>ACA374608510WHRNc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.2307C>T
c.556C>T
n.1254C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.964-16359C>T (n.964-16359C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.2081C>T
n.1392C>T
9g.114424377G>CCA374608511WHRNc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.2307C>G
c.556C>G
n.1254C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.964-16359C>G (n.964-16359C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.2081C>G
n.1392C>G
 gnomAD v4
9g.114424377G>TCA374608513WHRNc.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.2307C>A
c.556C>A
n.1254C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.964-16359C>A (n.964-16359C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.2081C>A
n.1392C>A
9g.114424378C>ACA374608516WHRNc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.2306G>T
c.555G>T
n.1253G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.964-16360G>T (n.964-16360G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.2080G>T
n.1391G>T
9g.114424378C=CA1873835165WHRNc.1096G= (p.Ala366=)
c.1372G= (p.Ala458=)
n.2306G=
c.555G=
n.1253G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.964-16360G= (n.964-16360G=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.49G= (p.Ala17=)
n.2080G=
n.1391G=
9g.114424378C>GCA374608515WHRNc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.2306G>C
c.555G>C
n.1253G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.964-16360G>C (n.964-16360G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.2080G>C
n.1391G>C
9g.114424378C>TCA5205981WHRNc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.2306G>A
c.555G>A
n.1253G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.964-16360G>A (n.964-16360G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.2080G>A
n.1391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424379C>ACA374608518WHRNc.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
n.2305G>T
c.554G>T
n.1252G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.964-16361G>T (n.964-16361G>T)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.2079G>T
n.1390G>T
 gnomAD v4
9g.114424379C=CA1873835166WHRNc.1095G= (p.Glu365=)
c.1371G= (p.Glu457=)
n.2305G=
c.554G=
n.1252G=
c.222G= (p.Glu74=)
c.318G= (p.Glu106=)
c.964-16361G= (n.964-16361G=)
c.1245G= (p.Glu415=)
c.48G= (p.Glu16=)
n.2079G=
n.1390G=
9g.114424379C>GCA374608520WHRNc.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
n.2305G>C
c.554G>C
n.1252G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.964-16361G>C (n.964-16361G>C)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.2079G>C
n.1390G>C
9g.114424379C>TCA5205982WHRNc.1095G>A (p.Glu365=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
n.2305G>A
c.554G>A
n.1252G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.964-16361G>A (n.964-16361G>A)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.48G>A (p.Glu16=)
n.2079G>A
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424380T>ACA374608522WHRNc.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.2304A>T
c.553A>T
n.1251A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.964-16362A>T (n.964-16362A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.2078A>T
n.1389A>T
9g.114424380T>CCA374608524WHRNc.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.2304A>G
c.553A>G
n.1251A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.964-16362A>G (n.964-16362A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.2078A>G
n.1389A>G
9g.114424380T>GCA374608526WHRNc.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.2304A>C
c.553A>C
n.1251A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.964-16362A>C (n.964-16362A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.2078A>C
n.1389A>C
9g.114424381C>ACA374608528WHRNc.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.2303G>T
c.552G>T
n.1250G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.964-16363G>T (n.964-16363G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.2077G>T
n.1388G>T
9g.114424381C=CA1873835167WHRNc.1093G= (p.Glu365=)
c.1369G= (p.Glu457=)
n.2303G=
c.552G=
n.1250G=
c.220G= (p.Glu74=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.964-16363G= (n.964-16363G=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.46G= (p.Glu16=)
n.2077G=
n.1388G=
9g.114424381C>GCA374608529WHRNc.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.2303G>C
c.552G>C
n.1250G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.964-16363G>C (n.964-16363G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.2077G>C
n.1388G>C
9g.114424381C>TCA374608532WHRNc.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.2303G>A
c.552G>A
n.1250G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.964-16363G>A (n.964-16363G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.2077G>A
n.1388G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424382C>ACA466778080WHRNc.1092G>T (p.Val364=)
c.1368G>T (p.Val456=)
n.2302G>T
c.551G>T
n.1249G>T
c.219G>T (p.Val73=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.964-16364G>T (n.964-16364G>T)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.45G>T (p.Val15=)
n.2076G>T
n.1387G>T
9g.114424382C>GCA466778081WHRNc.1092G>C (p.Val364=)
c.1368G>C (p.Val456=)
n.2302G>C
c.551G>C
n.1249G>C
c.219G>C (p.Val73=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.964-16364G>C (n.964-16364G>C)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.45G>C (p.Val15=)
n.2076G>C
n.1387G>C
9g.114424382C>TCA466778082WHRNc.1092G>A (p.Val364=)
c.1368G>A (p.Val456=)
n.2302G>A
c.551G>A
n.1249G>A
c.219G>A (p.Val73=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.964-16364G>A (n.964-16364G>A)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.45G>A (p.Val15=)
n.2076G>A
n.1387G>A
9g.114424383A>CCA374608534WHRNc.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.2301T>G
c.550T>G
n.1248T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.964-16365T>G (n.964-16365T>G)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.2075T>G
n.1386T>G
9g.114424383A>GCA374608535WHRNc.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.2301T>C
c.550T>C
n.1248T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.964-16365T>C (n.964-16365T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.2075T>C
n.1386T>C
 gnomAD v4
9g.114424383A>TCA374608536WHRNc.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
n.2301T>A
c.550T>A
n.1248T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.964-16365T>A (n.964-16365T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.2075T>A
n.1386T>A
9g.114424384C>ACA374608540WHRNc.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
n.2300G>T
c.549G>T
n.1247G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.964-16366G>T (n.964-16366G>T)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.2074G>T
n.1385G>T
9g.114424384C=CA1873835168WHRNc.1090G= (p.Val364=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.2300G=
c.549G=
n.1247G=
c.217G= (p.Val73=)
c.313G= (p.Val105=)
c.964-16366G= (n.964-16366G=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.43G= (p.Val15=)
n.2074G=
n.1385G=
9g.114424384C>GCA198634618WHRNc.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.2300G>C
c.549G>C
n.1247G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.964-16366G>C (n.964-16366G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.2074G>C
n.1385G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424384C>TCA374608538WHRNc.1090G>A (p.Val364Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
n.2300G>A
c.549G>A
n.1247G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.964-16366G>A (n.964-16366G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.43G>A (p.Val15Met)
n.2074G>A
n.1385G>A
9g.114424385A=CA1873835169WHRNc.1089T= (p.Ser363=)
c.1365T= (p.Ser455=)
n.2299T=
c.548T=
n.1246T=
c.216T= (p.Ser72=)
c.312T= (p.Ser104=)
c.964-16367T= (n.964-16367T=)
c.1239T= (p.Ser413=)
c.42T= (p.Ser14=)
n.2073T=
n.1384T=
9g.114424385A>CCA466778085WHRNc.1089T>G (p.Ser363=)
c.1365T>G (p.Ser455=)
n.2299T>G
c.548T>G
n.1246T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
c.312T>G (p.Ser104=)
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c.1239T>G (p.Ser413=)
c.42T>G (p.Ser14=)
n.2073T>G
n.1384T>G
 ClinVar
9g.114424385A>GCA136878WHRNc.1089T>C (p.Ser363=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
n.2299T>C
c.548T>C
n.1246T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.964-16367T>C (n.964-16367T>C)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.42T>C (p.Ser14=)
n.2073T>C
n.1384T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424385A>TCA466778087WHRNc.1089T>A (p.Ser363=)
c.1365T>A (p.Ser455=)
n.2299T>A
c.548T>A
n.1246T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.964-16367T>A (n.964-16367T>A)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.42T>A (p.Ser14=)
n.2073T>A
n.1384T>A
9g.114424386G>ACA374608547WHRNc.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
n.2298C>T
c.547C>T
n.1245C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.964-16368C>T (n.964-16368C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.2072C>T
n.1383C>T
 dbSNP
9g.114424386G>CCA374608544WHRNc.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
n.2298C>G
c.547C>G
n.1245C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.964-16368C>G (n.964-16368C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.2072C>G
n.1383C>G
9g.114424386G=CA1873835170WHRNc.1088C= (p.Ser363=)
c.1364C= (p.Ser455=)
n.2298C=
c.547C=
n.1245C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.964-16368C= (n.964-16368C=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.2072C=
n.1383C=
9g.114424386G>TCA374608545WHRNc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
n.2298C>A
c.547C>A
n.1245C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.964-16368C>A (n.964-16368C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.2072C>A
n.1383C>A
9g.114424387A>CCA374608549WHRNc.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.2297T>G
c.546T>G
n.1244T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.964-16369T>G (n.964-16369T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.2071T>G
n.1382T>G
9g.114424387A>GCA374608551WHRNc.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.2297T>C
c.546T>C
n.1244T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.964-16369T>C (n.964-16369T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.2071T>C
n.1382T>C
9g.114424387A>TCA374608552WHRNc.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.2297T>A
c.546T>A
n.1244T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.964-16369T>A (n.964-16369T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.2071T>A
n.1382T>A
9g.114424388G>ACA466778088WHRNc.1086C>T (p.Val362=)
c.1362C>T (p.Val454=)
n.2296C>T
c.545C>T
n.1243C>T
c.213C>T (p.Val71=)
c.309C>T (p.Val103=)
c.964-16370C>T (n.964-16370C>T)
c.1236C>T (p.Val412=)
c.39C>T (p.Val13=)
n.2070C>T
n.1381C>T
9g.114424388G>CCA466778090WHRNc.1086C>G (p.Val362=)
c.1362C>G (p.Val454=)
n.2296C>G
c.545C>G
n.1243C>G
c.213C>G (p.Val71=)
c.309C>G (p.Val103=)
c.964-16370C>G (n.964-16370C>G)
c.1236C>G (p.Val412=)
c.39C>G (p.Val13=)
n.2070C>G
n.1381C>G
9g.114424388G>TCA466778091WHRNc.1086C>A (p.Val362=)
c.1362C>A (p.Val454=)
n.2296C>A
c.545C>A
n.1243C>A
c.213C>A (p.Val71=)
c.309C>A (p.Val103=)
c.964-16370C>A (n.964-16370C>A)
c.1236C>A (p.Val412=)
c.39C>A (p.Val13=)
n.2070C>A
n.1381C>A
9g.114424389A>CCA374608557WHRNc.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2295T>G
c.544T>G
n.1242T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.964-16371T>G (n.964-16371T>G)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.2069T>G
n.1380T>G
9g.114424389A>GCA374608555WHRNc.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2295T>C
c.544T>C
n.1242T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.964-16371T>C (n.964-16371T>C)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.2069T>C
n.1380T>C
9g.114424389A>TCA374608554WHRNc.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2295T>A
c.544T>A
n.1242T>A
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.964-16371T>A (n.964-16371T>A)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.2069T>A
n.1380T>A
9g.114424390C>ACA374608559WHRNc.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2294G>T
c.543G>T
n.1241G>T
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.964-16372G>T (n.964-16372G>T)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.2068G>T
n.1379G>T
9g.114424390C=CA1873835171WHRNc.1084G= (p.Val362=)
c.1360G= (p.Val454=)
n.2294G=
c.543G=
n.1241G=
c.211G= (p.Val71=)
c.307G= (p.Val103=)
c.964-16372G= (n.964-16372G=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.37G= (p.Val13=)
n.2068G=
n.1379G=
9g.114424390C>GCA374608561WHRNc.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2294G>C
c.543G>C
n.1241G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.964-16372G>C (n.964-16372G>C)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.2068G>C
n.1379G>C
 dbSNP
9g.114424390C>TCA136876WHRNc.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2294G>A
c.543G>A
n.1241G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.964-16372G>A (n.964-16372G>A)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.2068G>A
n.1379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424391G>ACA5205983WHRNc.1083C>T (p.Ser361=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.2293C>T
c.542C>T
n.1240C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.964-16373C>T (n.964-16373C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.36C>T (p.Ser12=)
n.2067C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424391G>CCA374608564WHRNc.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.2293C>G
c.542C>G
n.1240C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.964-16373C>G (n.964-16373C>G)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.2067C>G
n.1378C>G
9g.114424391G=CA1873835172WHRNc.1083C= (p.Ser361=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.2293C=
c.542C=
n.1240C=
c.210C= (p.Ser70=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.964-16373C= (n.964-16373C=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.36C= (p.Ser12=)
n.2067C=
n.1378C=
9g.114424391G>TCA374608566WHRNc.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.2293C>A
c.542C>A
n.1240C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.964-16373C>A (n.964-16373C>A)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.2067C>A
n.1378C>A
9g.114424392C>ACA374608569WHRNc.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.2292G>T
c.541G>T
n.1239G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.964-16374G>T (n.964-16374G>T)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.2066G>T
n.1377G>T
9g.114424392C=CA1873835173WHRNc.1082G= (p.Ser361=)
c.1358G= (p.Ser453=)
n.2292G=
c.541G=
n.1239G=
c.209G= (p.Ser70=)
c.305G= (p.Ser102=)
c.964-16374G= (n.964-16374G=)
c.1232G= (p.Ser411=)
c.35G= (p.Ser12=)
n.2066G=
n.1377G=
9g.114424392C>GCA374608572WHRNc.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.2292G>C
c.541G>C
n.1239G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.964-16374G>C (n.964-16374G>C)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.2066G>C
n.1377G>C
9g.114424392C>TCA374608570WHRNc.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.2292G>A
c.541G>A
n.1239G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.964-16374G>A (n.964-16374G>A)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.2066G>A
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424393T>ACA374608574WHRNc.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.2291A>T
c.540A>T
n.1238A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.964-16375A>T (n.964-16375A>T)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.2065A>T
n.1376A>T
9g.114424393T>CCA374608576WHRNc.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.2291A>G
c.540A>G
n.1238A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.964-16375A>G (n.964-16375A>G)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.2065A>G
n.1376A>G
9g.114424393T>GCA374608577WHRNc.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.2291A>C
c.540A>C
n.1238A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.964-16375A>C (n.964-16375A>C)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.2065A>C
n.1376A>C
9g.114424394G>ACA466778092WHRNc.1080C>T (p.Gly360=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
n.2290C>T
c.539C>T
n.1237C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.964-16376C>T (n.964-16376C>T)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.33C>T (p.Gly11=)
n.2064C>T
n.1375C>T
9g.114424394G>CCA466778093WHRNc.1080C>G (p.Gly360=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
n.2290C>G
c.539C>G
n.1237C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.303C>G (p.Gly101=)
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c.33C>G (p.Gly11=)
n.2064C>G
n.1375C>G
9g.114424394G>TCA466778094WHRNc.1080C>A (p.Gly360=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
n.2290C>A
c.539C>A
n.1237C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.964-16376C>A (n.964-16376C>A)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.33C>A (p.Gly11=)
n.2064C>A
n.1375C>A
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n.2063G>T
n.1374G>T
 gnomAD v4
9g.114424395C>GCA374608581WHRNc.1079G>C (p.Gly360Ala)
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n.2289G>C
c.538G>C
n.1236G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.964-16377G>C (n.964-16377G>C)
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c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.2063G>C
n.1374G>C
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n.2289G>A
c.538G>A
n.1236G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
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c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.2063G>A
n.1374G>A
 gnomAD v4
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n.2062G>T
n.1373G>T
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n.2062G>C
n.1373G>C
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n.2062G>A
n.1373G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.536T>G
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n.2061T>G
n.1372T>G
 gnomAD v4
9g.114424397A>GCA136874WHRNc.1077T>C (p.Gly359=)
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n.2061T>C
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424397A>TCA466778097WHRNc.1077T>A (p.Gly359=)
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c.204T>A (p.Gly68=)
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c.964-16379T>A (n.964-16379T>A)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.30T>A (p.Gly10=)
n.2061T>A
n.1372T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424397_114424398delinsGTCA2499219594WHRNc.1076_1077delinsAC (p.Gly359Asp)
c.1352_1353delinsAC (p.Gly451Asp)
n.2286_2287delinsAC
c.535_536delinsAC
n.1233_1234delinsAC
c.203_204delinsAC (p.Gly68Asp)
c.299_300delinsAC (p.Gly100Asp)
c.964-16380_964-16379delinsAC (n.964-16380_964-16379delinsAC)
c.1226_1227delinsAC (p.Gly409Asp)
c.29_30delinsAC (p.Gly10Asp)
n.2060_2061delinsAC
n.1371_1372delinsAC
 ClinVar

Number of alleles fetched