Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.93+49G>A (n.93+49G>A)
n.2124+49G>A
n.1435+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424286A>GCA2691373314WHRNc.1140+48T>C (n.1140+48T>C)
c.1416+48T>C (n.1416+48T>C)
n.2350+48T>C
c.599+48T>C
n.1297+48T>C
c.267+48T>C (n.267+48T>C)
c.363+48T>C (n.363+48T>C)
c.964-16268T>C (n.964-16268T>C)
c.1290+48T>C (n.1290+48T>C)
c.93+48T>C (n.93+48T>C)
n.2124+48T>C
n.1435+48T>C
 gnomAD v4
9g.114424287G>ACA1873835122WHRNc.1140+47C>T (n.1140+47C>T)
c.1416+47C>T (n.1416+47C>T)
n.2350+47C>T
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n.1297+47C>T
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n.2124+47C>T
n.1435+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424287G=CA1873835121WHRNc.1140+47C= (n.1140+47C=)
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n.1435+47C=
9g.114424288A=CA1873835123WHRNc.1140+46T= (n.1140+46T=)
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n.2350+46T=
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c.267+46T= (n.267+46T=)
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c.964-16270T= (n.964-16270T=)
c.1290+46T= (n.1290+46T=)
c.93+46T= (n.93+46T=)
n.2124+46T=
n.1435+46T=
9g.114424288A>GCA1873835124WHRNc.1140+46T>C (n.1140+46T>C)
c.1416+46T>C (n.1416+46T>C)
n.2350+46T>C
c.599+46T>C
n.1297+46T>C
c.267+46T>C (n.267+46T>C)
c.363+46T>C (n.363+46T>C)
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c.1290+46T>C (n.1290+46T>C)
c.93+46T>C (n.93+46T>C)
n.2124+46T>C
n.1435+46T>C
 dbSNP
9g.114424289G>CCA590134496WHRNc.1140+45C>G (n.1140+45C>G)
c.1416+45C>G (n.1416+45C>G)
n.2350+45C>G
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n.2124+45C>G
n.1435+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424289G=CA1873835125WHRNc.1140+45C= (n.1140+45C=)
c.1416+45C= (n.1416+45C=)
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c.599+45C=
n.1297+45C=
c.267+45C= (n.267+45C=)
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c.964-16271C= (n.964-16271C=)
c.1290+45C= (n.1290+45C=)
c.93+45C= (n.93+45C=)
n.2124+45C=
n.1435+45C=
9g.114424289G>TCA2785657293WHRNc.1140+45C>A (n.1140+45C>A)
c.1416+45C>A (n.1416+45C>A)
n.2350+45C>A
c.599+45C>A
n.1297+45C>A
c.267+45C>A (n.267+45C>A)
c.363+45C>A (n.363+45C>A)
c.964-16271C>A (n.964-16271C>A)
c.1290+45C>A (n.1290+45C>A)
c.93+45C>A (n.93+45C>A)
n.2124+45C>A
n.1435+45C>A
9g.114424290C>TCA2691373315WHRNc.1140+44G>A (n.1140+44G>A)
c.1416+44G>A (n.1416+44G>A)
n.2350+44G>A
c.599+44G>A
n.1297+44G>A
c.267+44G>A (n.267+44G>A)
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c.964-16272G>A (n.964-16272G>A)
c.1290+44G>A (n.1290+44G>A)
c.93+44G>A (n.93+44G>A)
n.2124+44G>A
n.1435+44G>A
 gnomAD v4
9g.114424293T>CCA5205963WHRNc.1140+41A>G (n.1140+41A>G)
c.1416+41A>G (n.1416+41A>G)
n.2350+41A>G
c.599+41A>G
n.1297+41A>G
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c.964-16275A>G (n.964-16275A>G)
c.1290+41A>G (n.1290+41A>G)
c.93+41A>G (n.93+41A>G)
n.2124+41A>G
n.1435+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424293T=CA1873835126WHRNc.1140+41A= (n.1140+41A=)
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c.599+41A=
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c.267+41A= (n.267+41A=)
c.363+41A= (n.363+41A=)
c.964-16275A= (n.964-16275A=)
c.1290+41A= (n.1290+41A=)
c.93+41A= (n.93+41A=)
n.2124+41A=
n.1435+41A=
9g.114424295G>CCA2691373316WHRNc.1140+39C>G (n.1140+39C>G)
c.1416+39C>G (n.1416+39C>G)
n.2350+39C>G
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n.1297+39C>G
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c.1290+39C>G (n.1290+39C>G)
c.93+39C>G (n.93+39C>G)
n.2124+39C>G
n.1435+39C>G
 gnomAD v4
9g.114424297A>GCA2720687289WHRNc.1140+37T>C (n.1140+37T>C)
c.1416+37T>C (n.1416+37T>C)
n.2350+37T>C
c.599+37T>C
n.1297+37T>C
c.267+37T>C (n.267+37T>C)
c.363+37T>C (n.363+37T>C)
c.964-16279T>C (n.964-16279T>C)
c.1290+37T>C (n.1290+37T>C)
c.93+37T>C (n.93+37T>C)
n.2124+37T>C
n.1435+37T>C
 dbSNP
9g.114424299T>GCA5205964WHRNc.1140+35A>C (n.1140+35A>C)
c.1416+35A>C (n.1416+35A>C)
n.2350+35A>C
c.599+35A>C
n.1297+35A>C
c.267+35A>C (n.267+35A>C)
c.363+35A>C (n.363+35A>C)
c.964-16281A>C (n.964-16281A>C)
c.1290+35A>C (n.1290+35A>C)
c.93+35A>C (n.93+35A>C)
n.2124+35A>C
n.1435+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424299T=CA1873835127WHRNc.1140+35A= (n.1140+35A=)
c.1416+35A= (n.1416+35A=)
n.2350+35A=
c.599+35A=
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c.267+35A= (n.267+35A=)
c.363+35A= (n.363+35A=)
c.964-16281A= (n.964-16281A=)
c.1290+35A= (n.1290+35A=)
c.93+35A= (n.93+35A=)
n.2124+35A=
n.1435+35A=
9g.114424302_114424313delinsTGAAGCCAGTTGCA1873835128WHRNc.1140+21_1140+32delinsCAACTGGCTTCA (n.1140+21_1140+32delinsCAACTGGCTTCA)
c.1416+21_1416+32delinsCAACTGGCTTCA (n.1416+21_1416+32delinsCAACTGGCTTCA)
n.2350+21_2350+32delinsCAACTGGCTTCA
c.599+21_599+32delinsCAACTGGCTTCA
n.1297+21_1297+32delinsCAACTGGCTTCA
c.267+21_267+32delinsCAACTGGCTTCA (n.267+21_267+32delinsCAACTGGCTTCA)
c.363+21_363+32delinsCAACTGGCTTCA (n.363+21_363+32delinsCAACTGGCTTCA)
c.964-16295_964-16284delinsCAACTGGCTTCA (n.964-16295_964-16284delinsCAACTGGCTTCA)
c.1290+21_1290+32delinsCAACTGGCTTCA (n.1290+21_1290+32delinsCAACTGGCTTCA)
c.93+21_93+32delinsCAACTGGCTTCA (n.93+21_93+32delinsCAACTGGCTTCA)
n.2124+21_2124+32delinsCAACTGGCTTCA
n.1435+21_1435+32delinsCAACTGGCTTCA
9g.114424303G>ACA858965526WHRNc.1140+31C>T (n.1140+31C>T)
c.1416+31C>T (n.1416+31C>T)
n.2350+31C>T
c.599+31C>T
n.1297+31C>T
c.267+31C>T (n.267+31C>T)
c.363+31C>T (n.363+31C>T)
c.964-16285C>T (n.964-16285C>T)
c.1290+31C>T (n.1290+31C>T)
c.93+31C>T (n.93+31C>T)
n.2124+31C>T
n.1435+31C>T
 dbSNP
9g.114424303G=CA1873835129WHRNc.1140+31C= (n.1140+31C=)
c.1416+31C= (n.1416+31C=)
n.2350+31C=
c.599+31C=
n.1297+31C=
c.267+31C= (n.267+31C=)
c.363+31C= (n.363+31C=)
c.964-16285C= (n.964-16285C=)
c.1290+31C= (n.1290+31C=)
c.93+31C= (n.93+31C=)
n.2124+31C=
n.1435+31C=
9g.114424304_114424314delCA5205965WHRNc.1140+21_1140+31del (n.1140+21_1140+31del)
c.1416+21_1416+31del (n.1416+21_1416+31del)
n.2350+21_2350+31del
c.599+21_599+31del
n.1297+21_1297+31del
c.267+21_267+31del (n.267+21_267+31del)
c.363+21_363+31del (n.363+21_363+31del)
c.964-16295_964-16285del (n.964-16295_964-16285del)
c.1290+21_1290+31del (n.1290+21_1290+31del)
c.93+21_93+31del (n.93+21_93+31del)
n.2124+21_2124+31del
n.1435+21_1435+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424306G>CCA2579442054WHRNc.1140+28C>G (n.1140+28C>G)
c.1416+28C>G (n.1416+28C>G)
n.2350+28C>G
c.599+28C>G
n.1297+28C>G
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c.363+28C>G (n.363+28C>G)
c.964-16288C>G (n.964-16288C>G)
c.1290+28C>G (n.1290+28C>G)
c.93+28C>G (n.93+28C>G)
n.2124+28C>G
n.1435+28C>G
 gnomAD v4
9g.114424308C>TCA2579442055WHRNc.1140+26G>A (n.1140+26G>A)
c.1416+26G>A (n.1416+26G>A)
n.2350+26G>A
c.599+26G>A
n.1297+26G>A
c.267+26G>A (n.267+26G>A)
c.363+26G>A (n.363+26G>A)
c.964-16290G>A (n.964-16290G>A)
c.1290+26G>A (n.1290+26G>A)
c.93+26G>A (n.93+26G>A)
n.2124+26G>A
n.1435+26G>A
9g.114424309A=CA1873835130WHRNc.1140+25T= (n.1140+25T=)
c.1416+25T= (n.1416+25T=)
n.2350+25T=
c.599+25T=
n.1297+25T=
c.267+25T= (n.267+25T=)
c.363+25T= (n.363+25T=)
c.964-16291T= (n.964-16291T=)
c.1290+25T= (n.1290+25T=)
c.93+25T= (n.93+25T=)
n.2124+25T=
n.1435+25T=
9g.114424309A>GCA590500560WHRNc.1140+25T>C (n.1140+25T>C)
c.1416+25T>C (n.1416+25T>C)
n.2350+25T>C
c.599+25T>C
n.1297+25T>C
c.267+25T>C (n.267+25T>C)
c.363+25T>C (n.363+25T>C)
c.964-16291T>C (n.964-16291T>C)
c.1290+25T>C (n.1290+25T>C)
c.93+25T>C (n.93+25T>C)
n.2124+25T>C
n.1435+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424310G>ACA858965530WHRNc.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
c.1416+24C>T (n.1416+24C>T)
n.2350+24C>T
c.599+24C>T
n.1297+24C>T
c.267+24C>T (n.267+24C>T)
c.363+24C>T (n.363+24C>T)
c.964-16292C>T (n.964-16292C>T)
c.1290+24C>T (n.1290+24C>T)
c.93+24C>T (n.93+24C>T)
n.2124+24C>T
n.1435+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424310G=CA1873835131WHRNc.1140+24C= (n.1140+24C=)
c.1416+24C= (n.1416+24C=)
n.2350+24C=
c.599+24C=
n.1297+24C=
c.267+24C= (n.267+24C=)
c.363+24C= (n.363+24C=)
c.964-16292C= (n.964-16292C=)
c.1290+24C= (n.1290+24C=)
c.93+24C= (n.93+24C=)
n.2124+24C=
n.1435+24C=
9g.114424311T>CCA5205966WHRNc.1140+23A>G (n.1140+23A>G)
c.1416+23A>G (n.1416+23A>G)
n.2350+23A>G
c.599+23A>G
n.1297+23A>G
c.267+23A>G (n.267+23A>G)
c.363+23A>G (n.363+23A>G)
c.964-16293A>G (n.964-16293A>G)
c.1290+23A>G (n.1290+23A>G)
c.93+23A>G (n.93+23A>G)
n.2124+23A>G
n.1435+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424311T>GCA1873835133WHRNc.1140+23A>C (n.1140+23A>C)
c.1416+23A>C (n.1416+23A>C)
n.2350+23A>C
c.599+23A>C
n.1297+23A>C
c.267+23A>C (n.267+23A>C)
c.363+23A>C (n.363+23A>C)
c.964-16293A>C (n.964-16293A>C)
c.1290+23A>C (n.1290+23A>C)
c.93+23A>C (n.93+23A>C)
n.2124+23A>C
n.1435+23A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424311T=CA1873835132WHRNc.1140+23A= (n.1140+23A=)
c.1416+23A= (n.1416+23A=)
n.2350+23A=
c.599+23A=
n.1297+23A=
c.267+23A= (n.267+23A=)
c.363+23A= (n.363+23A=)
c.964-16293A= (n.964-16293A=)
c.1290+23A= (n.1290+23A=)
c.93+23A= (n.93+23A=)
n.2124+23A=
n.1435+23A=
9g.114424312T>ACA5205967WHRNc.1140+22A>T (n.1140+22A>T)
c.1416+22A>T (n.1416+22A>T)
n.2350+22A>T
c.599+22A>T
n.1297+22A>T
c.267+22A>T (n.267+22A>T)
c.363+22A>T (n.363+22A>T)
c.964-16294A>T (n.964-16294A>T)
c.1290+22A>T (n.1290+22A>T)
c.93+22A>T (n.93+22A>T)
n.2124+22A>T
n.1435+22A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424312T>CCA2580896100WHRNc.1140+22A>G (n.1140+22A>G)
c.1416+22A>G (n.1416+22A>G)
n.2350+22A>G
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n.1297+22A>G
c.267+22A>G (n.267+22A>G)
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c.93+22A>G (n.93+22A>G)
n.2124+22A>G
n.1435+22A>G
9g.114424312T>GCA2580896099WHRNc.1140+22A>C (n.1140+22A>C)
c.1416+22A>C (n.1416+22A>C)
n.2350+22A>C
c.599+22A>C
n.1297+22A>C
c.267+22A>C (n.267+22A>C)
c.363+22A>C (n.363+22A>C)
c.964-16294A>C (n.964-16294A>C)
c.1290+22A>C (n.1290+22A>C)
c.93+22A>C (n.93+22A>C)
n.2124+22A>C
n.1435+22A>C
9g.114424312T=CA1873835134WHRNc.1140+22A= (n.1140+22A=)
c.1416+22A= (n.1416+22A=)
n.2350+22A=
c.599+22A=
n.1297+22A=
c.267+22A= (n.267+22A=)
c.363+22A= (n.363+22A=)
c.964-16294A= (n.964-16294A=)
c.1290+22A= (n.1290+22A=)
c.93+22A= (n.93+22A=)
n.2124+22A=
n.1435+22A=
9g.114424313G>ACA2691373317WHRNc.1140+21C>T (n.1140+21C>T)
c.1416+21C>T (n.1416+21C>T)
n.2350+21C>T
c.599+21C>T
n.1297+21C>T
c.267+21C>T (n.267+21C>T)
c.363+21C>T (n.363+21C>T)
c.964-16295C>T (n.964-16295C>T)
c.1290+21C>T (n.1290+21C>T)
c.93+21C>T (n.93+21C>T)
n.2124+21C>T
n.1435+21C>T
 gnomAD v4
9g.114424313G>CCA2691373318WHRNc.1140+21C>G (n.1140+21C>G)
c.1416+21C>G (n.1416+21C>G)
n.2350+21C>G
c.599+21C>G
n.1297+21C>G
c.267+21C>G (n.267+21C>G)
c.363+21C>G (n.363+21C>G)
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c.1290+21C>G (n.1290+21C>G)
c.93+21C>G (n.93+21C>G)
n.2124+21C>G
n.1435+21C>G
 gnomAD v4
9g.114424315G>CCA858965537WHRNc.1140+19C>G (n.1140+19C>G)
c.1416+19C>G (n.1416+19C>G)
n.2350+19C>G
c.599+19C>G
n.1297+19C>G
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c.964-16297C>G (n.964-16297C>G)
c.1290+19C>G (n.1290+19C>G)
c.93+19C>G (n.93+19C>G)
n.2124+19C>G
n.1435+19C>G
 dbSNP
9g.114424315G=CA1873835135WHRNc.1140+19C= (n.1140+19C=)
c.1416+19C= (n.1416+19C=)
n.2350+19C=
c.599+19C=
n.1297+19C=
c.267+19C= (n.267+19C=)
c.363+19C= (n.363+19C=)
c.964-16297C= (n.964-16297C=)
c.1290+19C= (n.1290+19C=)
c.93+19C= (n.93+19C=)
n.2124+19C=
n.1435+19C=
9g.114424316A>TCA2720687312WHRNc.1140+18T>A (n.1140+18T>A)
c.1416+18T>A (n.1416+18T>A)
n.2350+18T>A
c.599+18T>A
n.1297+18T>A
c.267+18T>A (n.267+18T>A)
c.363+18T>A (n.363+18T>A)
c.964-16298T>A (n.964-16298T>A)
c.1290+18T>A (n.1290+18T>A)
c.93+18T>A (n.93+18T>A)
n.2124+18T>A
n.1435+18T>A
 dbSNP
9g.114424316dupCA2785657294WHRNc.1140+18dup (n.1140+18dup)
c.1416+18dup (n.1416+18dup)
n.2350+18dup
c.599+18dup
n.1297+18dup
c.267+18dup (n.267+18dup)
c.363+18dup (n.363+18dup)
c.964-16298dup (n.964-16298dup)
c.1290+18dup (n.1290+18dup)
c.93+18dup (n.93+18dup)
n.2124+18dup
n.1435+18dup
9g.114424317G>ACA590500561WHRNc.1140+17C>T (n.1140+17C>T)
c.1416+17C>T (n.1416+17C>T)
n.2350+17C>T
c.599+17C>T
n.1297+17C>T
c.267+17C>T (n.267+17C>T)
c.363+17C>T (n.363+17C>T)
c.964-16299C>T (n.964-16299C>T)
c.1290+17C>T (n.1290+17C>T)
c.93+17C>T (n.93+17C>T)
n.2124+17C>T
n.1435+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424317G=CA1873835136WHRNc.1140+17C= (n.1140+17C=)
c.1416+17C= (n.1416+17C=)
n.2350+17C=
c.599+17C=
n.1297+17C=
c.267+17C= (n.267+17C=)
c.363+17C= (n.363+17C=)
c.964-16299C= (n.964-16299C=)
c.1290+17C= (n.1290+17C=)
c.93+17C= (n.93+17C=)
n.2124+17C=
n.1435+17C=
9g.114424318G>ACA5205968WHRNc.1140+16C>T (n.1140+16C>T)
c.1416+16C>T (n.1416+16C>T)
n.2350+16C>T
c.599+16C>T
n.1297+16C>T
c.267+16C>T (n.267+16C>T)
c.363+16C>T (n.363+16C>T)
c.964-16300C>T (n.964-16300C>T)
c.1290+16C>T (n.1290+16C>T)
c.93+16C>T (n.93+16C>T)
n.2124+16C>T
n.1435+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424318G=CA1873835137WHRNc.1140+16C= (n.1140+16C=)
c.1416+16C= (n.1416+16C=)
n.2350+16C=
c.599+16C=
n.1297+16C=
c.267+16C= (n.267+16C=)
c.363+16C= (n.363+16C=)
c.964-16300C= (n.964-16300C=)
c.1290+16C= (n.1290+16C=)
c.93+16C= (n.93+16C=)
n.2124+16C=
n.1435+16C=
9g.114424319C>ACA858965548WHRNc.1140+15G>T (n.1140+15G>T)
c.1416+15G>T (n.1416+15G>T)
n.2350+15G>T
c.599+15G>T
n.1297+15G>T
c.267+15G>T (n.267+15G>T)
c.363+15G>T (n.363+15G>T)
c.964-16301G>T (n.964-16301G>T)
c.1290+15G>T (n.1290+15G>T)
c.93+15G>T (n.93+15G>T)
n.2124+15G>T
n.1435+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424319C=CA1873835138WHRNc.1140+15G= (n.1140+15G=)
c.1416+15G= (n.1416+15G=)
n.2350+15G=
c.599+15G=
n.1297+15G=
c.267+15G= (n.267+15G=)
c.363+15G= (n.363+15G=)
c.964-16301G= (n.964-16301G=)
c.1290+15G= (n.1290+15G=)
c.93+15G= (n.93+15G=)
n.2124+15G=
n.1435+15G=
9g.114424319C>GCA858965551WHRNc.1140+15G>C (n.1140+15G>C)
c.1416+15G>C (n.1416+15G>C)
n.2350+15G>C
c.599+15G>C
n.1297+15G>C
c.267+15G>C (n.267+15G>C)
c.363+15G>C (n.363+15G>C)
c.964-16301G>C (n.964-16301G>C)
c.1290+15G>C (n.1290+15G>C)
c.93+15G>C (n.93+15G>C)
n.2124+15G>C
n.1435+15G>C
 dbSNP
9g.114424319C>TCA5205969WHRNc.1140+15G>A (n.1140+15G>A)
c.1416+15G>A (n.1416+15G>A)
n.2350+15G>A
c.599+15G>A
n.1297+15G>A
c.267+15G>A (n.267+15G>A)
c.363+15G>A (n.363+15G>A)
c.964-16301G>A (n.964-16301G>A)
c.1290+15G>A (n.1290+15G>A)
c.93+15G>A (n.93+15G>A)
n.2124+15G>A
n.1435+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424321G>CCA590500562WHRNc.1140+13C>G (n.1140+13C>G)
c.1416+13C>G (n.1416+13C>G)
n.2350+13C>G
c.599+13C>G
n.1297+13C>G
c.267+13C>G (n.267+13C>G)
c.363+13C>G (n.363+13C>G)
c.964-16303C>G (n.964-16303C>G)
c.1290+13C>G (n.1290+13C>G)
c.93+13C>G (n.93+13C>G)
n.2124+13C>G
n.1435+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424321G=CA1873835139WHRNc.1140+13C= (n.1140+13C=)
c.1416+13C= (n.1416+13C=)
n.2350+13C=
c.599+13C=
n.1297+13C=
c.267+13C= (n.267+13C=)
c.363+13C= (n.363+13C=)
c.964-16303C= (n.964-16303C=)
c.1290+13C= (n.1290+13C=)
c.93+13C= (n.93+13C=)
n.2124+13C=
n.1435+13C=
9g.114424323G>ACA2579442056WHRNc.1140+11C>T (n.1140+11C>T)
c.1416+11C>T (n.1416+11C>T)
n.2350+11C>T
c.599+11C>T
n.1297+11C>T
c.267+11C>T (n.267+11C>T)
c.363+11C>T (n.363+11C>T)
c.964-16305C>T (n.964-16305C>T)
c.1290+11C>T (n.1290+11C>T)
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
n.2124+11C>T
n.1435+11C>T
 gnomAD v4
9g.114424324C>ACA2691373320WHRNc.1140+10G>T (n.1140+10G>T)
c.1416+10G>T (n.1416+10G>T)
n.2350+10G>T
c.599+10G>T
n.1297+10G>T
c.267+10G>T (n.267+10G>T)
c.363+10G>T (n.363+10G>T)
c.964-16306G>T (n.964-16306G>T)
c.1290+10G>T (n.1290+10G>T)
c.93+10G>T (n.93+10G>T)
n.2124+10G>T
n.1435+10G>T
 gnomAD v4
9g.114424324C>TCA2691373319WHRNc.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
c.1416+10G>A (n.1416+10G>A)
n.2350+10G>A
c.599+10G>A
n.1297+10G>A
c.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.363+10G>A (n.363+10G>A)
c.964-16306G>A (n.964-16306G>A)
c.1290+10G>A (n.1290+10G>A)
c.93+10G>A (n.93+10G>A)
n.2124+10G>A
n.1435+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424325A=CA1873835140WHRNc.1140+9T= (n.1140+9T=)
c.1416+9T= (n.1416+9T=)
n.2350+9T=
c.599+9T=
n.1297+9T=
c.267+9T= (n.267+9T=)
c.363+9T= (n.363+9T=)
c.964-16307T= (n.964-16307T=)
c.1290+9T= (n.1290+9T=)
c.93+9T= (n.93+9T=)
n.2124+9T=
n.1435+9T=
9g.114424325A>GCA5205970WHRNc.1140+9T>C (n.1140+9T>C)
c.1416+9T>C (n.1416+9T>C)
n.2350+9T>C
c.599+9T>C
n.1297+9T>C
c.267+9T>C (n.267+9T>C)
c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.964-16307T>C (n.964-16307T>C)
c.1290+9T>C (n.1290+9T>C)
c.93+9T>C (n.93+9T>C)
n.2124+9T>C
n.1435+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424326C>ACA2691373321WHRNc.1140+8G>T (n.1140+8G>T)
c.1416+8G>T (n.1416+8G>T)
n.2350+8G>T
c.599+8G>T
n.1297+8G>T
c.267+8G>T (n.267+8G>T)
c.363+8G>T (n.363+8G>T)
c.964-16308G>T (n.964-16308G>T)
c.1290+8G>T (n.1290+8G>T)
c.93+8G>T (n.93+8G>T)
n.2124+8G>T
n.1435+8G>T
 gnomAD v4
9g.114424326C=CA1873835141WHRNc.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.1416+8G= (n.1416+8G=)
n.2350+8G=
c.599+8G=
n.1297+8G=
c.267+8G= (n.267+8G=)
c.363+8G= (n.363+8G=)
c.964-16308G= (n.964-16308G=)
c.1290+8G= (n.1290+8G=)
c.93+8G= (n.93+8G=)
n.2124+8G=
n.1435+8G=
9g.114424326C>GCA198634469WHRNc.1140+8G>C (n.1140+8G>C)
c.1416+8G>C (n.1416+8G>C)
n.2350+8G>C
c.599+8G>C
n.1297+8G>C
c.267+8G>C (n.267+8G>C)
c.363+8G>C (n.363+8G>C)
c.964-16308G>C (n.964-16308G>C)
c.1290+8G>C (n.1290+8G>C)
c.93+8G>C (n.93+8G>C)
n.2124+8G>C
n.1435+8G>C
 dbSNP
9g.114424326C>TCA5205971WHRNc.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.1416+8G>A (n.1416+8G>A)
n.2350+8G>A
c.599+8G>A
n.1297+8G>A
c.267+8G>A (n.267+8G>A)
c.363+8G>A (n.363+8G>A)
c.964-16308G>A (n.964-16308G>A)
c.1290+8G>A (n.1290+8G>A)
c.93+8G>A (n.93+8G>A)
n.2124+8G>A
n.1435+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424327G>ACA590500563WHRNc.1140+7C>T (n.1140+7C>T)
c.1416+7C>T (n.1416+7C>T)
n.2350+7C>T
c.599+7C>T
n.1297+7C>T
c.267+7C>T (n.267+7C>T)
c.363+7C>T (n.363+7C>T)
c.964-16309C>T (n.964-16309C>T)
c.1290+7C>T (n.1290+7C>T)
c.93+7C>T (n.93+7C>T)
n.2124+7C>T
n.1435+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424327G>CCA858965565WHRNc.1140+7C>G (n.1140+7C>G)
c.1416+7C>G (n.1416+7C>G)
n.2350+7C>G
c.599+7C>G
n.1297+7C>G
c.267+7C>G (n.267+7C>G)
c.363+7C>G (n.363+7C>G)
c.964-16309C>G (n.964-16309C>G)
c.1290+7C>G (n.1290+7C>G)
c.93+7C>G (n.93+7C>G)
n.2124+7C>G
n.1435+7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424327G=CA1873835142WHRNc.1140+7C= (n.1140+7C=)
c.1416+7C= (n.1416+7C=)
n.2350+7C=
c.599+7C=
n.1297+7C=
c.267+7C= (n.267+7C=)
c.363+7C= (n.363+7C=)
c.964-16309C= (n.964-16309C=)
c.1290+7C= (n.1290+7C=)
c.93+7C= (n.93+7C=)
n.2124+7C=
n.1435+7C=
9g.114424332A>CCA374608389WHRNc.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
n.2350+2T>G
c.599+2T>G
n.1297+2T>G
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.964-16314T>G (n.964-16314T>G)
c.1290+2T>G (n.1290+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.2124+2T>G
n.1435+2T>G
9g.114424332A>GCA374608392WHRNc.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
n.2350+2T>C
c.599+2T>C
n.1297+2T>C
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.964-16314T>C (n.964-16314T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.2124+2T>C
n.1435+2T>C
9g.114424332A>TCA374608390WHRNc.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
n.2350+2T>A
c.599+2T>A
n.1297+2T>A
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.964-16314T>A (n.964-16314T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.2124+2T>A
n.1435+2T>A
9g.114424333C>ACA374608394WHRNc.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
n.2350+1G>T
c.599+1G>T
n.1297+1G>T
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.964-16315G>T (n.964-16315G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.2124+1G>T
n.1435+1G>T
9g.114424333C>GCA374608396WHRNc.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
n.2350+1G>C
c.599+1G>C
n.1297+1G>C
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.964-16315G>C (n.964-16315G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.2124+1G>C
n.1435+1G>C
9g.114424333C>TCA374608398WHRNc.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
n.2350+1G>A
c.599+1G>A
n.1297+1G>A
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.964-16315G>A (n.964-16315G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.2124+1G>A
n.1435+1G>A
9g.114424334C>ACA374608400WHRNc.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
n.2350G>T
c.599G>T
n.1297G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.964-16316G>T (n.964-16316G>T)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.2124G>T
n.1435G>T
9g.114424334C>GCA374608402WHRNc.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
n.2350G>C
c.599G>C
n.1297G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.964-16316G>C (n.964-16316G>C)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.2124G>C
n.1435G>C
 COSMIC COSMIC
9g.114424334C>TCA466778025WHRNc.1140G>A (p.Lys380=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
n.2350G>A
c.599G>A
n.1297G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.964-16316G>A (n.964-16316G>A)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.2124G>A
n.1435G>A
9g.114424335T>ACA374608404WHRNc.1139A>T (p.Lys380Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
n.2349A>T
c.598A>T
n.1296A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.964-16317A>T (n.964-16317A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.2123A>T
n.1434A>T
9g.114424335T>CCA374608405WHRNc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2349A>G
c.598A>G
n.1296A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.964-16317A>G (n.964-16317A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.2123A>G
n.1434A>G
 dbSNP
9g.114424335T>GCA374608407WHRNc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2349A>C
c.598A>C
n.1296A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.964-16317A>C (n.964-16317A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.2123A>C
n.1434A>C
9g.114424335T=CA1873835143WHRNc.1139A= (p.Lys380=)
c.1415A= (p.Lys472=)
n.2349A=
c.598A=
n.1296A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.362A= (p.Lys121=)
c.964-16317A= (n.964-16317A=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.92A= (p.Lys31=)
n.2123A=
n.1434A=
9g.114424336T>ACA374608408WHRNc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2348A>T
c.597A>T
n.1295A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.964-16318A>T (n.964-16318A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.2122A>T
n.1433A>T
9g.114424336T>CCA374608409WHRNc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2348A>G
c.597A>G
n.1295A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.964-16318A>G (n.964-16318A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.2122A>G
n.1433A>G
9g.114424336T>GCA374608411WHRNc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2348A>C
c.597A>C
n.1295A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.964-16318A>C (n.964-16318A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.2122A>C
n.1433A>C
9g.114424337G>ACA466778031WHRNc.1137C>T (p.Ala379=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.2347C>T
c.596C>T
n.1294C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.964-16319C>T (n.964-16319C>T)
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.2121C>T
n.1432C>T
 ClinVar dbSNP
9g.114424337G>CCA466778030WHRNc.1137C>G (p.Ala379=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.2347C>G
c.596C>G
n.1294C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.964-16319C>G (n.964-16319C>G)
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.2121C>G
n.1432C>G
9g.114424337G>TCA466778029WHRNc.1137C>A (p.Ala379=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.2347C>A
c.596C>A
n.1294C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.964-16319C>A (n.964-16319C>A)
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.2121C>A
n.1432C>A
9g.114424338G>ACA374608415WHRNc.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.2346C>T
c.595C>T
n.1293C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.964-16320C>T (n.964-16320C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.2120C>T
n.1431C>T
 COSMIC
9g.114424338G>CCA198634472WHRNc.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.2346C>G
c.595C>G
n.1293C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.964-16320C>G (n.964-16320C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.2120C>G
n.1431C>G
 dbSNP
9g.114424338G=CA1873835144WHRNc.1136C= (p.Ala379=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.2346C=
c.595C=
n.1293C=
c.263C= (p.Ala88=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.964-16320C= (n.964-16320C=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.2120C=
n.1431C=
9g.114424338G>TCA374608412WHRNc.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.2346C>A
c.595C>A
n.1293C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.964-16320C>A (n.964-16320C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.2120C>A
n.1431C>A
 COSMIC
9g.114424339C>ACA374608417WHRNc.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.2345G>T
c.594G>T
n.1292G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.964-16321G>T (n.964-16321G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.2119G>T
n.1430G>T
9g.114424339C=CA1873835145WHRNc.1135G= (p.Ala379=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.2345G=
c.594G=
n.1292G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.964-16321G= (n.964-16321G=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.2119G=
n.1430G=
9g.114424339C>GCA374608418WHRNc.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.2345G>C
c.594G>C
n.1292G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.964-16321G>C (n.964-16321G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.2119G>C
n.1430G>C
9g.114424339C>TCA374608421WHRNc.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.2345G>A
c.594G>A
n.1292G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.964-16321G>A (n.964-16321G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.2119G>A
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424340G>ACA5205972WHRNc.1134C>T (p.His378=)
c.1410C>T (p.His470=)
n.2344C>T
c.593C>T
n.1291C>T
c.261C>T (p.His87=)
c.357C>T (p.His119=)
c.964-16322C>T (n.964-16322C>T)
c.1284C>T (p.His428=)
c.87C>T (p.His29=)
n.2118C>T
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424340G>CCA374608423WHRNc.1134C>G (p.His378Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
n.2344C>G
c.593C>G
n.1291C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.964-16322C>G (n.964-16322C>G)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.2118C>G
n.1429C>G
9g.114424340G=CA1873835146WHRNc.1134C= (p.His378=)
c.1410C= (p.His470=)
n.2344C=
c.593C=
n.1291C=
c.261C= (p.His87=)
c.357C= (p.His119=)
c.964-16322C= (n.964-16322C=)
c.1284C= (p.His428=)
c.87C= (p.His29=)
n.2118C=
n.1429C=
9g.114424340G>TCA374608425WHRNc.1134C>A (p.His378Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
n.2344C>A
c.593C>A
n.1291C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.964-16322C>A (n.964-16322C>A)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.2118C>A
n.1429C>A
9g.114424341T>ACA374608427WHRNc.1133A>T (p.His378Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.2343A>T
c.592A>T
n.1290A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.964-16323A>T (n.964-16323A>T)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.2117A>T
n.1428A>T
9g.114424341T>CCA374608428WHRNc.1133A>G (p.His378Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.2343A>G
c.592A>G
n.1290A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.964-16323A>G (n.964-16323A>G)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.2117A>G
n.1428A>G
9g.114424341T>GCA374608430WHRNc.1133A>C (p.His378Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.2343A>C
c.592A>C
n.1290A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.964-16323A>C (n.964-16323A>C)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.2117A>C
n.1428A>C
9g.114424342G>ACA374608432WHRNc.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.2342C>T
c.591C>T
n.1289C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.964-16324C>T (n.964-16324C>T)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.2116C>T
n.1427C>T
9g.114424342G>CCA374608434WHRNc.1132C>G (p.His378Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.2342C>G
c.591C>G
n.1289C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.964-16324C>G (n.964-16324C>G)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.2116C>G
n.1427C>G
 gnomAD v4
9g.114424342G>TCA374608436WHRNc.1132C>A (p.His378Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.2342C>A
c.591C>A
n.1289C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.964-16324C>A (n.964-16324C>A)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.2116C>A
n.1427C>A
9g.114424343G>ACA466778036WHRNc.1131C>T (p.Thr377=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.2341C>T
c.590C>T
n.1288C>T
c.258C>T (p.Thr86=)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.964-16325C>T (n.964-16325C>T)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.2115C>T
n.1426C>T
9g.114424343G>CCA466778038WHRNc.1131C>G (p.Thr377=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.2341C>G
c.590C>G
n.1288C>G
c.258C>G (p.Thr86=)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.964-16325C>G (n.964-16325C>G)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.2115C>G
n.1426C>G
 gnomAD v4
9g.114424343G>TCA466778037WHRNc.1131C>A (p.Thr377=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.2341C>A
c.590C>A
n.1288C>A
c.258C>A (p.Thr86=)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.964-16325C>A (n.964-16325C>A)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.2115C>A
n.1426C>A
9g.114424344G>ACA374608440WHRNc.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.2340C>T
c.589C>T
n.1287C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.964-16326C>T (n.964-16326C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.2114C>T
n.1425C>T
9g.114424344G>CCA374608439WHRNc.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.2340C>G
c.589C>G
n.1287C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.964-16326C>G (n.964-16326C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.2114C>G
n.1425C>G
9g.114424344G=CA1873835147WHRNc.1130C= (p.Thr377=)
c.1406C= (p.Thr469=)
n.2340C=
c.589C=
n.1287C=
c.257C= (p.Thr86=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.964-16326C= (n.964-16326C=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.2114C=
n.1425C=
9g.114424344G>TCA374608438WHRNc.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.2340C>A
c.589C>A
n.1287C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.964-16326C>A (n.964-16326C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.2114C>A
n.1425C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424345T>ACA374608445WHRNc.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.2339A>T
c.588A>T
n.1286A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.964-16327A>T (n.964-16327A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.2113A>T
n.1424A>T
9g.114424345T>CCA374608442WHRNc.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.2339A>G
c.588A>G
n.1286A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.964-16327A>G (n.964-16327A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.2113A>G
n.1424A>G
 dbSNP
9g.114424345T>GCA374608444WHRNc.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.2339A>C
c.588A>C
n.1286A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.964-16327A>C (n.964-16327A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.2113A>C
n.1424A>C
 dbSNP
9g.114424345T=CA1873835148WHRNc.1129A= (p.Thr377=)
c.1405A= (p.Thr469=)
n.2339A=
c.588A=
n.1286A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.964-16327A= (n.964-16327A=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.82A= (p.Thr28=)
n.2113A=
n.1424A=
9g.114424346G>ACA198634494WHRNc.1128C>T (p.Asn376=)
c.1404C>T (p.Asn468=)
n.2338C>T
c.587C>T
n.1285C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.964-16328C>T (n.964-16328C>T)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.81C>T (p.Asn27=)
n.2112C>T
n.1423C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424346G>CCA374608448WHRNc.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
n.2338C>G
c.587C>G
n.1285C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.964-16328C>G (n.964-16328C>G)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.2112C>G
n.1423C>G
9g.114424346G=CA1873835149WHRNc.1128C= (p.Asn376=)
c.1404C= (p.Asn468=)
n.2338C=
c.587C=
n.1285C=
c.255C= (p.Asn85=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.964-16328C= (n.964-16328C=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.81C= (p.Asn27=)
n.2112C=
n.1423C=
9g.114424346G>TCA374608450WHRNc.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
n.2338C>A
c.587C>A
n.1285C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.964-16328C>A (n.964-16328C>A)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.2112C>A
n.1423C>A
9g.114424347T>ACA374608451WHRNc.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.2337A>T
c.586A>T
n.1284A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.964-16329A>T (n.964-16329A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.2111A>T
n.1422A>T
9g.114424347T>CCA374608452WHRNc.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.2337A>G
c.586A>G
n.1284A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.964-16329A>G (n.964-16329A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.2111A>G
n.1422A>G
 COSMIC COSMIC
9g.114424347T>GCA374608453WHRNc.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.2337A>C
c.586A>C
n.1284A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.964-16329A>C (n.964-16329A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.2111A>C
n.1422A>C
9g.114424348T>ACA374608454WHRNc.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.2336A>T
c.585A>T
n.1283A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.964-16330A>T (n.964-16330A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.2110A>T
n.1421A>T
9g.114424348T>CCA374608455WHRNc.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.2336A>G
c.585A>G
n.1283A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.964-16330A>G (n.964-16330A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.2110A>G
n.1421A>G
 gnomAD v4
9g.114424348T>GCA374608456WHRNc.1126A>C (p.Asn376His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
n.2336A>C
c.585A>C
n.1283A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.964-16330A>C (n.964-16330A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.2110A>C
n.1421A>C
9g.114424349G>ACA5205973WHRNc.1125C>T (p.Leu375=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.2335C>T
c.584C>T
n.1282C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.348C>T (p.Leu116=)
c.964-16331C>T (n.964-16331C>T)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.2109C>T
n.1420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.114424349G>CCA466778041WHRNc.1125C>G (p.Leu375=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.2335C>G
c.584C>G
n.1282C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.348C>G (p.Leu116=)
c.964-16331C>G (n.964-16331C>G)
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.2109C>G
n.1420C>G
9g.114424349G=CA1873835150WHRNc.1125C= (p.Leu375=)
c.1401C= (p.Leu467=)
n.2335C=
c.584C=
n.1282C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.348C= (p.Leu116=)
c.964-16331C= (n.964-16331C=)
c.1275C= (p.Leu425=)
c.78C= (p.Leu26=)
n.2109C=
n.1420C=
9g.114424349G>TCA466778040WHRNc.1125C>A (p.Leu375=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.2335C>A
c.584C>A
n.1282C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.348C>A (p.Leu116=)
c.964-16331C>A (n.964-16331C>A)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.2109C>A
n.1420C>A
9g.114424350A>CCA374608458WHRNc.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2334T>G
c.583T>G
n.1281T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.964-16332T>G (n.964-16332T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.2108T>G
n.1419T>G
9g.114424350A>GCA374608459WHRNc.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2334T>C
c.583T>C
n.1281T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.964-16332T>C (n.964-16332T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.2108T>C
n.1419T>C
9g.114424350A>TCA374608457WHRNc.1124T>A (p.Leu375His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.2334T>A
c.583T>A
n.1281T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.964-16332T>A (n.964-16332T>A)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.2108T>A
n.1419T>A
9g.114424351G>ACA5205974WHRNc.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.2333C>T
c.582C>T
n.1280C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
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c.964-16333C>T (n.964-16333C>T)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.2107C>T
n.1418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424351G>CCA374608460WHRNc.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2333C>G
c.582C>G
n.1280C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
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c.76C>G (p.Leu26Val)
n.2107C>G
n.1418C>G
9g.114424351G=CA1873835151WHRNc.1123C= (p.Leu375=)
c.1399C= (p.Leu467=)
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c.582C=
n.1280C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.964-16333C= (n.964-16333C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.2107C=
n.1418C=
9g.114424351G>TCA374608461WHRNc.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.2333C>A
c.582C>A
n.1280C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.964-16333C>A (n.964-16333C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.2107C>A
n.1418C>A
9g.114424352C>ACA466778043WHRNc.1122G>T (p.Leu374=)
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n.2106G>T
n.1417G>T
9g.114424352C>GCA466778044WHRNc.1122G>C (p.Leu374=)
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c.1272G>C (p.Leu424=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.2106G>C
n.1417G>C
9g.114424352C>TCA466778045WHRNc.1122G>A (p.Leu374=)
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c.249G>A (p.Leu83=)
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c.1272G>A (p.Leu424=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.2106G>A
n.1417G>A
 ClinVar
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n.2105T>G
n.1416T>G
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n.2105T>C
n.1416T>C
9g.114424353A>TCA374608464WHRNc.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.2331T>A
c.580T>A
n.1278T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.964-16335T>A (n.964-16335T>A)
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n.2105T>A
n.1416T>A
9g.114424354G>ACA466778046WHRNc.1120C>T (p.Leu374=)
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n.1277C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
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c.1270C>T (p.Leu424=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.2104C>T
n.1415C>T
9g.114424354G>CCA374608465WHRNc.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.2330C>G
c.579C>G
n.1277C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.964-16336C>G (n.964-16336C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.2104C>G
n.1415C>G
 gnomAD v4
9g.114424354G>TCA374608466WHRNc.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.2330C>A
c.579C>A
n.1277C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.964-16336C>A (n.964-16336C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.2104C>A
n.1415C>A
9g.114424355C>ACA374608467WHRNc.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.2329G>T
c.578G>T
n.1276G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
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n.2103G>T
n.1414G>T
9g.114424355C=CA1873835152WHRNc.1119G= (p.Lys373=)
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n.2103G=
n.1414G=
9g.114424355C>GCA374608468WHRNc.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.2329G>C
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c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
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c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.2103G>C
n.1414G>C
9g.114424355C>TCA5205975WHRNc.1119G>A (p.Lys373=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.2329G>A
c.578G>A
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c.246G>A (p.Lys82=)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.964-16337G>A (n.964-16337G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.2103G>A
n.1414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424356T>ACA374608469WHRNc.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.2328A>T
c.577A>T
n.1275A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
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c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.2102A>T
n.1413A>T
9g.114424356T>CCA374608470WHRNc.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.2328A>G
c.577A>G
n.1275A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.964-16338A>G (n.964-16338A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.2102A>G
n.1413A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114424356T>GCA374608471WHRNc.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.2328A>C
c.577A>C
n.1275A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.964-16338A>C (n.964-16338A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.2102A>C
n.1413A>C
9g.114424356T=CA1873835153WHRNc.1118A= (p.Lys373=)
c.1394A= (p.Lys465=)
n.2328A=
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n.1275A=
c.245A= (p.Lys82=)
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c.964-16338A= (n.964-16338A=)
c.1268A= (p.Lys423=)
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n.2102A=
n.1413A=
9g.114424357T>ACA374608473WHRNc.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.2327A>T
c.576A>T
n.1274A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.964-16339A>T (n.964-16339A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.2101A>T
n.1412A>T
9g.114424357T>CCA374608474WHRNc.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.2327A>G
c.576A>G
n.1274A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.964-16339A>G (n.964-16339A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.2101A>G
n.1412A>G
 dbSNP
9g.114424357T>GCA374608472WHRNc.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.2327A>C
c.576A>C
n.1274A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.964-16339A>C (n.964-16339A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.2101A>C
n.1412A>C
9g.114424358G>ACA466778049WHRNc.1116C>T (p.Phe372=)
c.1392C>T (p.Phe464=)
n.2326C>T
c.575C>T
n.1273C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.964-16340C>T (n.964-16340C>T)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.2100C>T
n.1411C>T
9g.114424358G>CCA374608475WHRNc.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
n.2326C>G
c.575C>G
n.1273C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.964-16340C>G (n.964-16340C>G)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.2100C>G
n.1411C>G
9g.114424358G>TCA374608476WHRNc.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
n.2326C>A
c.575C>A
n.1273C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.964-16340C>A (n.964-16340C>A)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.2100C>A
n.1411C>A
 gnomAD v4
9g.114424359A>CCA374608477WHRNc.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
n.2325T>G
c.574T>G
n.1272T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.964-16341T>G (n.964-16341T>G)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.2099T>G
n.1410T>G
9g.114424359A>GCA374608479WHRNc.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
n.2325T>C
c.574T>C
n.1272T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.964-16341T>C (n.964-16341T>C)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.2099T>C
n.1410T>C
9g.114424359A>TCA374608478WHRNc.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
n.2325T>A
c.574T>A
n.1272T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.964-16341T>A (n.964-16341T>A)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.2099T>A
n.1410T>A
9g.114424360A=CA1873835154WHRNc.1114T= (p.Phe372=)
c.1390T= (p.Phe464=)
n.2324T=
c.573T=
n.1271T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.964-16342T= (n.964-16342T=)
c.1264T= (p.Phe422=)
c.67T= (p.Phe23=)
n.2098T=
n.1409T=
9g.114424360A>CCA374608480WHRNc.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
n.2324T>G
c.573T>G
n.1271T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.964-16342T>G (n.964-16342T>G)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.2098T>G
n.1409T>G
9g.114424360A>GCA5205976WHRNc.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
n.2324T>C
c.573T>C
n.1271T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.964-16342T>C (n.964-16342T>C)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.2098T>C
n.1409T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424360A>TCA374608481WHRNc.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
n.2324T>A
c.573T>A
n.1271T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.964-16342T>A (n.964-16342T>A)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.2098T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
9g.114424361C>ACA5205977WHRNc.1113G>T (p.Leu371=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.2323G>T
c.572G>T
n.1270G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.964-16343G>T (n.964-16343G>T)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.2097G>T
n.1408G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424361C=CA1873835155WHRNc.1113G= (p.Leu371=)
c.1389G= (p.Leu463=)
n.2323G=
c.572G=
n.1270G=
c.240G= (p.Leu80=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.964-16343G= (n.964-16343G=)
c.1263G= (p.Leu421=)
c.66G= (p.Leu22=)
n.2097G=
n.1408G=
9g.114424361C>GCA466778051WHRNc.1113G>C (p.Leu371=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.2323G>C
c.572G>C
n.1270G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.964-16343G>C (n.964-16343G>C)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.2097G>C
n.1408G>C
9g.114424361C>TCA466778052WHRNc.1113G>A (p.Leu371=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.2323G>A
c.572G>A
n.1270G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.964-16343G>A (n.964-16343G>A)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.2097G>A
n.1408G>A
 dbSNP
9g.114424361dupCA645556433WHRNc.1113dup (p.Phe372ValfsTer15)
c.1389dup (p.Phe464ValfsTer15)
n.2323dup
c.572dup
n.1270dup
c.240dup (p.Phe81ValfsTer15)
c.336dup (p.Phe113ValfsTer15)
c.964-16343dup (n.964-16343dup)
c.1263dup (p.Phe422ValfsTer15)
c.1389dup (p.Phe464ValfsTer?)
c.66dup (p.Phe23ValfsTer15)
n.2097dup
n.1408dup
 COSMIC COSMIC
9g.114424361_114424362insGCA466778053WHRNc.1112_1113insC (p.Phe372ValfsTer15)
c.1388_1389insC (p.Phe464ValfsTer15)
n.2322_2323insC
c.571_572insC
n.1269_1270insC
c.239_240insC (p.Phe81ValfsTer15)
c.335_336insC (p.Phe113ValfsTer15)
c.964-16344_964-16343insC (n.964-16344_964-16343insC)
c.1262_1263insC (p.Phe422ValfsTer15)
c.1388_1389insC (p.Phe464ValfsTer?)
c.65_66insC (p.Phe23ValfsTer15)
n.2096_2097insC
n.1407_1408insC
9g.114424362A>CCA374608482WHRNc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.2322T>G
c.571T>G
n.1269T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.964-16344T>G (n.964-16344T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.2096T>G
n.1407T>G
 gnomAD v4
9g.114424362A>GCA374608483WHRNc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.2322T>C
c.571T>C
n.1269T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.964-16344T>C (n.964-16344T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.2096T>C
n.1407T>C
9g.114424362A>TCA374608484WHRNc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
n.2322T>A
c.571T>A
n.1269T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.964-16344T>A (n.964-16344T>A)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.2096T>A
n.1407T>A
9g.114424363G>ACA466778055WHRNc.1111C>T (p.Leu371=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
n.2321C>T
c.570C>T
n.1268C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.964-16345C>T (n.964-16345C>T)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.2095C>T
n.1406C>T
 gnomAD v4
9g.114424363G>CCA374608485WHRNc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.2321C>G
c.570C>G
n.1268C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.964-16345C>G (n.964-16345C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.2095C>G
n.1406C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424363G=CA1873835156WHRNc.1111C= (p.Leu371=)
c.1387C= (p.Leu463=)
n.2321C=
c.570C=
n.1268C=
c.238C= (p.Leu80=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.964-16345C= (n.964-16345C=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.2095C=
n.1406C=
9g.114424363G>TCA374608486WHRNc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.2321C>A
c.570C>A
n.1268C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.964-16345C>A (n.964-16345C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.2095C>A
n.1406C>A
 COSMIC COSMIC
9g.114424364G>ACA466778056WHRNc.1110C>T (p.Ala370=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.2320C>T
c.569C>T
n.1267C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.964-16346C>T (n.964-16346C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.2094C>T
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.114424364G>CCA5205978WHRNc.1110C>G (p.Ala370=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.2320C>G
c.569C>G
n.1267C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.964-16346C>G (n.964-16346C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.2094C>G
n.1405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424364G=CA1873835157WHRNc.1110C= (p.Ala370=)
c.1386C= (p.Ala462=)
n.2320C=
c.569C=
n.1267C=
c.237C= (p.Ala79=)
c.333C= (p.Ala111=)
c.964-16346C= (n.964-16346C=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.2094C=
n.1405C=
9g.114424364G>TCA466778057WHRNc.1110C>A (p.Ala370=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.2320C>A
c.569C>A
n.1267C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.964-16346C>A (n.964-16346C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.2094C>A
n.1405C>A
9g.114424396_114424397insGCCACGGTACTCATCCAGGTAGTAGGCCATGACGAGGGCCTCCACAGAGACGCTGCCCA2691373322WHRNc.1110_1111insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala370_Leu371insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.1386_1387insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala462_Leu463insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
n.2320_2321insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
c.569_570insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
n.1267_1268insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
c.237_238insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala79_Leu80insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.333_334insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala111_Leu112insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (n.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC)
c.1260_1261insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala420_Leu421insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
c.63_64insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala21_Leu22insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla)
n.2094_2095insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
n.1405_1406insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC
 gnomAD v4
9g.114424365G>ACA5205979WHRNc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.2319C>T
c.568C>T
n.1266C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.964-16347C>T (n.964-16347C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.2093C>T
n.1404C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424365G>CCA374608487WHRNc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.2319C>G
c.568C>G
n.1266C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.964-16347C>G (n.964-16347C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.2093C>G
n.1404C>G
9g.114424365G=CA1873835158WHRNc.1109C= (p.Ala370=)
c.1385C= (p.Ala462=)
n.2319C=
c.568C=
n.1266C=
c.236C= (p.Ala79=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.964-16347C= (n.964-16347C=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.2093C=
n.1404C=
9g.114424365G>TCA374608488WHRNc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.2319C>A
c.568C>A
n.1266C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.964-16347C>A (n.964-16347C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.2093C>A
n.1404C>A
9g.114424366C>ACA374608489WHRNc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.2318G>T
c.567G>T
n.1265G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.964-16348G>T (n.964-16348G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.2092G>T
n.1403G>T
9g.114424366C>GCA374608491WHRNc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.2318G>C
c.567G>C
n.1265G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.964-16348G>C (n.964-16348G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.2092G>C
n.1403G>C
9g.114424366C>TCA374608490WHRNc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.2318G>A
c.567G>A
n.1265G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.964-16348G>A (n.964-16348G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.2092G>A
n.1403G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114424367C>ACA374608492WHRNc.1107G>T (p.Met369Ile)
c.1383G>T (p.Met461Ile)
n.2317G>T
c.566G>T
n.1264G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.964-16349G>T (n.964-16349G>T)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.2091G>T
n.1402G>T
9g.114424367C>GCA374608493WHRNc.1107G>C (p.Met369Ile)
c.1383G>C (p.Met461Ile)
n.2317G>C
c.566G>C
n.1264G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.964-16349G>C (n.964-16349G>C)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.2091G>C
n.1402G>C
9g.114424367C>TCA374608494WHRNc.1107G>A (p.Met369Ile)
c.1383G>A (p.Met461Ile)
n.2317G>A
c.566G>A
n.1264G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.964-16349G>A (n.964-16349G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.2091G>A
n.1402G>A
9g.114424368A=CA1873835159WHRNc.1106T= (p.Met369=)
c.1382T= (p.Met461=)
n.2316T=
c.565T=
n.1263T=
c.233T= (p.Met78=)
c.329T= (p.Met110=)
c.964-16350T= (n.964-16350T=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.59T= (p.Met20=)
n.2090T=
n.1401T=
9g.114424368A>CCA374608495WHRNc.1106T>G (p.Met369Arg)
c.1382T>G (p.Met461Arg)
n.2316T>G
c.565T>G
n.1263T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.964-16350T>G (n.964-16350T>G)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.2090T>G
n.1401T>G
9g.114424368A>GCA374608496WHRNc.1106T>C (p.Met369Thr)
c.1382T>C (p.Met461Thr)
n.2316T>C
c.565T>C
n.1263T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.964-16350T>C (n.964-16350T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.2090T>C
n.1401T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114424368A>TCA374608497WHRNc.1106T>A (p.Met369Lys)
c.1382T>A (p.Met461Lys)
n.2316T>A
c.565T>A
n.1263T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.964-16350T>A (n.964-16350T>A)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.2090T>A
n.1401T>A
9g.114424369T>ACA374608498WHRNc.1105A>T (p.Met369Leu)
c.1381A>T (p.Met461Leu)
n.2315A>T
c.564A>T
n.1262A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.964-16351A>T (n.964-16351A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.2089A>T
n.1400A>T
 gnomAD v4
9g.114424369T>CCA198634597WHRNc.1105A>G (p.Met369Val)
c.1381A>G (p.Met461Val)
n.2315A>G
c.564A>G
n.1262A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.964-16351A>G (n.964-16351A>G)
c.1255A>G (p.Met419Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
n.2089A>G
n.1400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114424369T>GCA5205980WHRNc.1105A>C (p.Met369Leu)
c.1381A>C (p.Met461Leu)
n.2315A>C
c.564A>C
n.1262A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.964-16351A>C (n.964-16351A>C)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2087T>A
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Number of alleles fetched