Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.114424135C>GCA1128347066WHRNc.1140+199G>C (n.1140+199G>C)
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n.1297+199G>C
c.267+199G>C (n.267+199G>C)
c.363+199G>C (n.363+199G>C)
c.964-16117G>C (n.964-16117G>C)
c.1290+199G>C (n.1290+199G>C)
c.93+199G>C (n.93+199G>C)
n.2124+199G>C
n.1435+199G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424137C=CA1873835048WHRNc.1140+197G= (n.1140+197G=)
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n.2350+197G=
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n.1297+197G=
c.267+197G= (n.267+197G=)
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c.1290+197G= (n.1290+197G=)
c.93+197G= (n.93+197G=)
n.2124+197G=
n.1435+197G=
9g.114424137C>TCA858965429WHRNc.1140+197G>A (n.1140+197G>A)
c.1416+197G>A (n.1416+197G>A)
n.2350+197G>A
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n.1297+197G>A
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c.363+197G>A (n.363+197G>A)
c.964-16119G>A (n.964-16119G>A)
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n.2124+197G>A
n.1435+197G>A
dbSNP
9g.114424139G>ACA1873835050WHRNc.1140+195C>T (n.1140+195C>T)
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n.2124+195C>T
n.1435+195C>T
dbSNP
9g.114424139G=CA1873835049WHRNc.1140+195C= (n.1140+195C=)
c.1416+195C= (n.1416+195C=)
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n.2124+195C=
n.1435+195C=
9g.114424142C>ACA198634272WHRNc.1140+192G>T (n.1140+192G>T)
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n.2124+192G>T
n.1435+192G>T
dbSNP
9g.114424142C=CA1873835051WHRNc.1140+192G= (n.1140+192G=)
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n.2124+192G=
n.1435+192G=
9g.114424142C>TCA1128347071WHRNc.1140+192G>A (n.1140+192G>A)
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c.964-16124G>A (n.964-16124G>A)
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n.2124+192G>A
n.1435+192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424143G>ACA198634277WHRNc.1140+191C>T (n.1140+191C>T)
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n.2350+191C>T
c.599+191C>T
n.1297+191C>T
c.267+191C>T (n.267+191C>T)
c.363+191C>T (n.363+191C>T)
c.964-16125C>T (n.964-16125C>T)
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c.93+191C>T (n.93+191C>T)
n.2124+191C>T
n.1435+191C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424143G>CCA1873835053WHRNc.1140+191C>G (n.1140+191C>G)
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n.2124+191C>G
n.1435+191C>G
dbSNP
9g.114424143G=CA1873835052WHRNc.1140+191C= (n.1140+191C=)
c.1416+191C= (n.1416+191C=)
n.2350+191C=
c.599+191C=
n.1297+191C=
c.267+191C= (n.267+191C=)
c.363+191C= (n.363+191C=)
c.964-16125C= (n.964-16125C=)
c.1290+191C= (n.1290+191C=)
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n.2124+191C=
n.1435+191C=
9g.114424154_114424158delinsCTGTTCA1873835054WHRNc.1140+176_1140+180delinsAACAG (n.1140+176_1140+180delinsAACAG)
c.1416+176_1416+180delinsAACAG (n.1416+176_1416+180delinsAACAG)
n.2350+176_2350+180delinsAACAG
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c.1290+176_1290+180delinsAACAG (n.1290+176_1290+180delinsAACAG)
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n.2124+176_2124+180delinsAACAG
n.1435+176_1435+180delinsAACAG
9g.114424156_114424159delCA858965432WHRNc.1140+176_1140+179del (n.1140+176_1140+179del)
c.1416+176_1416+179del (n.1416+176_1416+179del)
n.2350+176_2350+179del
c.599+176_599+179del
n.1297+176_1297+179del
c.267+176_267+179del (n.267+176_267+179del)
c.363+176_363+179del (n.363+176_363+179del)
c.964-16140_964-16137del (n.964-16140_964-16137del)
c.1290+176_1290+179del (n.1290+176_1290+179del)
c.93+176_93+179del (n.93+176_93+179del)
n.2124+176_2124+179del
n.1435+176_1435+179del
dbSNP
9g.114424156G>ACA198634278WHRNc.1140+178C>T (n.1140+178C>T)
c.1416+178C>T (n.1416+178C>T)
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c.964-16138C>T (n.964-16138C>T)
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n.2124+178C>T
n.1435+178C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424156G>CCA1873835056WHRNc.1140+178C>G (n.1140+178C>G)
c.1416+178C>G (n.1416+178C>G)
n.2350+178C>G
c.599+178C>G
n.1297+178C>G
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n.1435+178C>G
dbSNP
9g.114424156G=CA1873835055WHRNc.1140+178C= (n.1140+178C=)
c.1416+178C= (n.1416+178C=)
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n.1297+178C=
c.267+178C= (n.267+178C=)
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c.1290+178C= (n.1290+178C=)
c.93+178C= (n.93+178C=)
n.2124+178C=
n.1435+178C=
9g.114424159_114424161delinsTCCCA1873835057WHRNc.1140+173_1140+175delinsGGA (n.1140+173_1140+175delinsGGA)
c.1416+173_1416+175delinsGGA (n.1416+173_1416+175delinsGGA)
n.2350+173_2350+175delinsGGA
c.599+173_599+175delinsGGA
n.1297+173_1297+175delinsGGA
c.267+173_267+175delinsGGA (n.267+173_267+175delinsGGA)
c.363+173_363+175delinsGGA (n.363+173_363+175delinsGGA)
c.964-16143_964-16141delinsGGA (n.964-16143_964-16141delinsGGA)
c.1290+173_1290+175delinsGGA (n.1290+173_1290+175delinsGGA)
c.93+173_93+175delinsGGA (n.93+173_93+175delinsGGA)
n.2124+173_2124+175delinsGGA
n.1435+173_1435+175delinsGGA
9g.114424160C>ACA858965442WHRNc.1140+174G>T (n.1140+174G>T)
c.1416+174G>T (n.1416+174G>T)
n.2350+174G>T
c.599+174G>T
n.1297+174G>T
c.267+174G>T (n.267+174G>T)
c.363+174G>T (n.363+174G>T)
c.964-16142G>T (n.964-16142G>T)
c.1290+174G>T (n.1290+174G>T)
c.93+174G>T (n.93+174G>T)
n.2124+174G>T
n.1435+174G>T
dbSNP
9g.114424160C=CA1873835058WHRNc.1140+174G= (n.1140+174G=)
c.1416+174G= (n.1416+174G=)
n.2350+174G=
c.599+174G=
n.1297+174G=
c.267+174G= (n.267+174G=)
c.363+174G= (n.363+174G=)
c.964-16142G= (n.964-16142G=)
c.1290+174G= (n.1290+174G=)
c.93+174G= (n.93+174G=)
n.2124+174G=
n.1435+174G=
9g.114424160C>TCA198634280WHRNc.1140+174G>A (n.1140+174G>A)
c.1416+174G>A (n.1416+174G>A)
n.2350+174G>A
c.599+174G>A
n.1297+174G>A
c.267+174G>A (n.267+174G>A)
c.363+174G>A (n.363+174G>A)
c.964-16142G>A (n.964-16142G>A)
c.1290+174G>A (n.1290+174G>A)
c.93+174G>A (n.93+174G>A)
n.2124+174G>A
n.1435+174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424164delCA198634279WHRNc.1140+174del (n.1140+174del)
c.1416+174del (n.1416+174del)
n.2350+174del
c.599+174del
n.1297+174del
c.267+174del (n.267+174del)
c.363+174del (n.363+174del)
c.964-16142del (n.964-16142del)
c.1290+174del (n.1290+174del)
c.93+174del (n.93+174del)
n.2124+174del
n.1435+174del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424163_114424164delCA858965436WHRNc.1140+173_1140+174del (n.1140+173_1140+174del)
c.1416+173_1416+174del (n.1416+173_1416+174del)
n.2350+173_2350+174del
c.599+173_599+174del
n.1297+173_1297+174del
c.267+173_267+174del (n.267+173_267+174del)
c.363+173_363+174del (n.363+173_363+174del)
c.964-16143_964-16142del (n.964-16143_964-16142del)
c.1290+173_1290+174del (n.1290+173_1290+174del)
c.93+173_93+174del (n.93+173_93+174del)
n.2124+173_2124+174del
n.1435+173_1435+174del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424161C>ACA2741048956WHRNc.1140+173G>T (n.1140+173G>T)
c.1416+173G>T (n.1416+173G>T)
n.2350+173G>T
c.599+173G>T
n.1297+173G>T
c.267+173G>T (n.267+173G>T)
c.363+173G>T (n.363+173G>T)
c.964-16143G>T (n.964-16143G>T)
c.1290+173G>T (n.1290+173G>T)
c.93+173G>T (n.93+173G>T)
n.2124+173G>T
n.1435+173G>T
9g.114424162C=CA1873835059WHRNc.1140+172G= (n.1140+172G=)
c.1416+172G= (n.1416+172G=)
n.2350+172G=
c.599+172G=
n.1297+172G=
c.267+172G= (n.267+172G=)
c.363+172G= (n.363+172G=)
c.964-16144G= (n.964-16144G=)
c.1290+172G= (n.1290+172G=)
c.93+172G= (n.93+172G=)
n.2124+172G=
n.1435+172G=
9g.114424162C>TCA590134472WHRNc.1140+172G>A (n.1140+172G>A)
c.1416+172G>A (n.1416+172G>A)
n.2350+172G>A
c.599+172G>A
n.1297+172G>A
c.267+172G>A (n.267+172G>A)
c.363+172G>A (n.363+172G>A)
c.964-16144G>A (n.964-16144G>A)
c.1290+172G>A (n.1290+172G>A)
c.93+172G>A (n.93+172G>A)
n.2124+172G>A
n.1435+172G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424165A=CA1873835060WHRNc.1140+169T= (n.1140+169T=)
c.1416+169T= (n.1416+169T=)
n.2350+169T=
c.599+169T=
n.1297+169T=
c.267+169T= (n.267+169T=)
c.363+169T= (n.363+169T=)
c.964-16147T= (n.964-16147T=)
c.1290+169T= (n.1290+169T=)
c.93+169T= (n.93+169T=)
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n.2124+169T>A
n.1435+169T>A
dbSNP
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n.1435+166T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.2124+162A=
n.1435+162A=
9g.114424179_114424180delinsATCA1873835068WHRNc.1140+154_1140+155delinsAT (n.1140+154_1140+155delinsAT)
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9g.114424180delCA590134475WHRNc.1140+154del (n.1140+154del)
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n.2350+154del
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n.2124+154del
n.1435+154del
dbSNP gnomAD v2
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n.1435+154A>T
dbSNP
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dbSNP
9g.114424180T=CA1873835069WHRNc.1140+154A= (n.1140+154A=)
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n.2124+154A=
n.1435+154A=
9g.114424182C>ACA2691373220WHRNc.1140+152G>T (n.1140+152G>T)
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n.2350+152G>T
c.599+152G>T
n.1297+152G>T
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n.2124+152G>T
n.1435+152G>T
gnomAD v4
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n.2124+152G>A
n.1435+152G>A
gnomAD v4
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n.2124+151_2124+152delinsAG
n.1435+151_1435+152delinsAG
9g.114424183delCA918539844WHRNc.1140+151del (n.1140+151del)
c.1416+151del (n.1416+151del)
n.2350+151del
c.599+151del
n.1297+151del
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c.1290+151del (n.1290+151del)
c.93+151del (n.93+151del)
n.2124+151del
n.1435+151del
dbSNP gnomAD v4
9g.114424183T>ACA1873835072WHRNc.1140+151A>T (n.1140+151A>T)
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n.2124+151A>T
n.1435+151A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114424183T>CCA13074129WHRNc.1140+151A>G (n.1140+151A>G)
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n.2124+151A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424183T>GCA2691373222WHRNc.1140+151A>C (n.1140+151A>C)
c.1416+151A>C (n.1416+151A>C)
n.2350+151A>C
c.599+151A>C
n.1297+151A>C
c.267+151A>C (n.267+151A>C)
c.363+151A>C (n.363+151A>C)
c.964-16165A>C (n.964-16165A>C)
c.1290+151A>C (n.1290+151A>C)
c.93+151A>C (n.93+151A>C)
n.2124+151A>C
n.1435+151A>C
gnomAD v4
9g.114424183T=CA1873835073WHRNc.1140+151A= (n.1140+151A=)
c.1416+151A= (n.1416+151A=)
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c.267+151A= (n.267+151A=)
c.363+151A= (n.363+151A=)
c.964-16165A= (n.964-16165A=)
c.1290+151A= (n.1290+151A=)
c.93+151A= (n.93+151A=)
n.2124+151A=
n.1435+151A=
9g.114424184G>ACA198634311WHRNc.1140+150C>T (n.1140+150C>T)
c.1416+150C>T (n.1416+150C>T)
n.2350+150C>T
c.599+150C>T
n.1297+150C>T
c.267+150C>T (n.267+150C>T)
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c.964-16166C>T (n.964-16166C>T)
c.1290+150C>T (n.1290+150C>T)
c.93+150C>T (n.93+150C>T)
n.2124+150C>T
n.1435+150C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424184G>CCA1873835075WHRNc.1140+150C>G (n.1140+150C>G)
c.1416+150C>G (n.1416+150C>G)
n.2350+150C>G
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c.363+150C>G (n.363+150C>G)
c.964-16166C>G (n.964-16166C>G)
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n.2124+150C>G
n.1435+150C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114424184G=CA1873835074WHRNc.1140+150C= (n.1140+150C=)
c.1416+150C= (n.1416+150C=)
n.2350+150C=
c.599+150C=
n.1297+150C=
c.267+150C= (n.267+150C=)
c.363+150C= (n.363+150C=)
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n.1435+150C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2124+138_2124+149del
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9g.114424186G>ACA2691373227WHRNc.1140+148C>T (n.1140+148C>T)
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gnomAD v4
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n.1435+148C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2124+146C>T
n.1435+146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424188G=CA1873835079WHRNc.1140+146C= (n.1140+146C=)
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9g.114424188G>TCA2691373230WHRNc.1140+146C>A (n.1140+146C>A)
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n.1297+146C>A
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n.2124+146C>A
n.1435+146C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.114424189C>GCA2691373232WHRNc.1140+145G>C (n.1140+145G>C)
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n.2124+145G>C
n.1435+145G>C
gnomAD v4
9g.114424189C>TCA198634331WHRNc.1140+145G>A (n.1140+145G>A)
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n.2350+145G>A
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n.1297+145G>A
c.267+145G>A (n.267+145G>A)
c.363+145G>A (n.363+145G>A)
c.964-16171G>A (n.964-16171G>A)
c.1290+145G>A (n.1290+145G>A)
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n.1435+145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424190A>CCA2691373233WHRNc.1140+144T>G (n.1140+144T>G)
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c.267+144T>G (n.267+144T>G)
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n.2124+144T>G
n.1435+144T>G
gnomAD v4
9g.114424190A>GCA2691373234WHRNc.1140+144T>C (n.1140+144T>C)
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n.2350+144T>C
c.599+144T>C
n.1297+144T>C
c.267+144T>C (n.267+144T>C)
c.363+144T>C (n.363+144T>C)
c.964-16172T>C (n.964-16172T>C)
c.1290+144T>C (n.1290+144T>C)
c.93+144T>C (n.93+144T>C)
n.2124+144T>C
n.1435+144T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114424191G>ACA858965462WHRNc.1140+143C>T (n.1140+143C>T)
c.1416+143C>T (n.1416+143C>T)
n.2350+143C>T
c.599+143C>T
n.1297+143C>T
c.267+143C>T (n.267+143C>T)
c.363+143C>T (n.363+143C>T)
c.964-16173C>T (n.964-16173C>T)
c.1290+143C>T (n.1290+143C>T)
c.93+143C>T (n.93+143C>T)
n.2124+143C>T
n.1435+143C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114424191G=CA1873835081WHRNc.1140+143C= (n.1140+143C=)
c.1416+143C= (n.1416+143C=)
n.2350+143C=
c.599+143C=
n.1297+143C=
c.267+143C= (n.267+143C=)
c.363+143C= (n.363+143C=)
c.964-16173C= (n.964-16173C=)
c.1290+143C= (n.1290+143C=)
c.93+143C= (n.93+143C=)
n.2124+143C=
n.1435+143C=
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n.2124+143C>A
n.1435+143C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1435+142C=
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gnomAD v4
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n.2124+141del
n.1435+141del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2124+141T>A
n.1435+141T>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2124+140C=
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gnomAD v4
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n.2124+140del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2124+138G>T
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gnomAD v4
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n.1435+138G=
9g.114424196C>TCA858965469WHRNc.1140+138G>A (n.1140+138G>A)
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n.2124+138G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.964-16182G>T (n.964-16182G>T)
c.1290+134G>T (n.1290+134G>T)
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gnomAD v4
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n.1297+133A>G
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c.964-16183A>G (n.964-16183A>G)
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gnomAD v4
9g.114424202C>ACA2691373252WHRNc.1140+132G>T (n.1140+132G>T)
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c.599+132G>T
n.1297+132G>T
c.267+132G>T (n.267+132G>T)
c.363+132G>T (n.363+132G>T)
c.964-16184G>T (n.964-16184G>T)
c.1290+132G>T (n.1290+132G>T)
c.93+132G>T (n.93+132G>T)
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n.1435+132G>T
gnomAD v4
9g.114424202C=CA1873835086WHRNc.1140+132G= (n.1140+132G=)
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c.599+132G=
n.1297+132G=
c.267+132G= (n.267+132G=)
c.363+132G= (n.363+132G=)
c.964-16184G= (n.964-16184G=)
c.1290+132G= (n.1290+132G=)
c.93+132G= (n.93+132G=)
n.2124+132G=
n.1435+132G=
9g.114424202C>GCA198634343WHRNc.1140+132G>C (n.1140+132G>C)
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c.363+132G>C (n.363+132G>C)
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n.2124+132G>C
n.1435+132G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2124+132G>A
n.1435+132G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.114424204G>TCA2691373256WHRNc.1140+130C>A (n.1140+130C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched