Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2408G>C
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n.3199G>A
n.3097G>A
n.2510G>A
n.2408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3196C>T
n.3094C>T
n.2507C>T
n.2405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.114404055G>TCA466782015WHRNc.603C>A (p.Leu201=)
c.2259C>A (p.Leu753=)
c.1232C>A
n.2140C>A
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.2256C>A (p.Leu752=)
c.1596C>A (p.Leu532=)
c.2292C>A (p.Leu764=)
c.2289C>A (p.Leu763=)
c.2166C>A (p.Leu722=)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.969C>A (p.Leu323=)
n.3196C>A
n.3094C>A
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n.2405C>A
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c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
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n.2404T>C
9g.114404056A>TCA374619964WHRNc.602T>A (p.Leu201His)
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n.3195T>A
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n.2404T>A
9g.114404057G>ACA5205682WHRNc.601C>T (p.Leu201Phe)
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c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.2290C>T (p.Leu764Phe)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.2164C>T (p.Leu722Phe)
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c.967C>T (p.Leu323Phe)
n.3194C>T
n.3092C>T
n.2505C>T
n.2403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114404057G>CCA374619965WHRNc.601C>G (p.Leu201Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
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c.1108C>G (p.Leu370Val)
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c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
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n.2403C>G
9g.114404057G=CA1873825921WHRNc.601C= (p.Leu201=)
c.2257C= (p.Leu753=)
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 dbSNP
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c.2160C>A (p.Ser720=)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.963C>A (p.Ser321=)
n.3190C>A
n.3088C>A
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 gnomAD v4
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c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
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c.2285C>A (p.Ser762Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
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 gnomAD v4
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n.2397T>A
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n.3187C>T
n.3085C>T
n.2498C>T
n.2396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404064G>CCA466782019WHRNc.594C>G (p.Leu198=)
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n.3187C>G
n.3085C>G
n.2498C>G
n.2396C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404064G=CA1873825926WHRNc.594C= (p.Leu198=)
c.2250C= (p.Leu750=)
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n.3084T>C
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n.2395T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2496C>A
n.2394C>A
 gnomAD v4
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n.3184_3185insT
n.3082_3083insT
n.2495_2496insT
n.2393_2394insT
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n.2393G>T
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9g.114404067C>GCA466782022WHRNc.591G>C (p.Thr197=)
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n.3184G>C
n.3082G>C
n.2495G>C
n.2393G>C
 gnomAD v4
9g.114404067C>TCA5205688WHRNc.591G>A (p.Thr197=)
c.2247G>A (p.Thr749=)
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n.2128G>A
c.1098G>A (p.Thr366=)
c.1194G>A (p.Thr398=)
c.2244G>A (p.Thr748=)
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c.2280G>A (p.Thr760=)
c.2277G>A (p.Thr759=)
c.2154G>A (p.Thr718=)
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n.3184G>A
n.3082G>A
n.2495G>A
n.2393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114404068G>ACA5205689WHRNc.590C>T (p.Thr197Met)
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n.3183C>T
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n.2494C>T
n.2392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2127C>A
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n.3183C>A
n.3081C>A
n.2494C>A
n.2392C>A
 COSMIC COSMIC
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c.1190_1193del (p.Ser397CysfsTer12)
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c.2273_2276del (p.Ser758CysfsTer12)
c.2150_2153del (p.Ser717CysfsTer12)
c.2033_2036del (p.Ser678CysfsTer12)
c.953_956del (p.Ser318CysfsTer12)
n.3180_3183del
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n.2389_2392del
9g.114404069T>ACA374619985WHRNc.589A>T (p.Thr197Ser)
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n.3080A>T
n.2493A>T
n.2391A>T
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c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.3182A>G
n.3080A>G
n.2493A>G
n.2391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114404069T>GCA374619986WHRNc.589A>C (p.Thr197Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
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n.3182A>C
n.3080A>C
n.2493A>C
n.2391A>C
9g.114404069T=CA1873825931WHRNc.589A= (p.Thr197=)
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c.2278A= (p.Thr760=)
c.2275A= (p.Thr759=)
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c.2035A= (p.Thr679=)
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n.2386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2119del
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c.2270-2del (n.2270-2del)
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n.3175del
n.3073del
n.2486del
n.2384del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114404076T>GCA466782031WHRNc.582A>C (p.Thr194=)
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9g.114404077G>ACA374619997WHRNc.581C>T (p.Thr194Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
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 gnomAD v4
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