Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114403741_114403744delinsGGTCCA2064658676TBX5c.147+8_147+11delinsGACC (n.147+8_147+11delinsGACC)
c.-3-1824_-3-1821delinsGACC (n.-3-1824_-3-1821delinsGACC)
n.198+8_198+11delinsGACC
c.195+8_195+11delinsGACC (n.195+8_195+11delinsGACC)
12g.114403742_114403744delCA915946707TBX5c.147+8_147+10del (n.147+8_147+10del)
c.-3-1824_-3-1822del (n.-3-1824_-3-1822del)
n.198+8_198+10del
c.195+8_195+10del (n.195+8_195+10del)
 ClinVar dbSNP
12g.114403744C>ACA2621126363TBX5c.147+8G>T (n.147+8G>T)
c.-3-1824G>T (n.-3-1824G>T)
n.198+8G>T
c.195+8G>T (n.195+8G>T)
 gnomAD v4
12g.114403744C=CA2064658700TBX5c.147+8G= (n.147+8G=)
c.-3-1824G= (n.-3-1824G=)
n.198+8G=
c.195+8G= (n.195+8G=)
12g.114403744C>GCA6809708TBX5c.147+8G>C (n.147+8G>C)
c.-3-1824G>C (n.-3-1824G>C)
n.198+8G>C
c.195+8G>C (n.195+8G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403744C>TCA2621126361TBX5c.147+8G>A (n.147+8G>A)
c.-3-1824G>A (n.-3-1824G>A)
n.198+8G>A
c.195+8G>A (n.195+8G>A)
 gnomAD v4
12g.114403745T>CCA6809709TBX5c.147+7A>G (n.147+7A>G)
c.-3-1825A>G (n.-3-1825A>G)
n.198+7A>G
c.195+7A>G (n.195+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403745T>GCA2064658703TBX5c.147+7A>C (n.147+7A>C)
c.-3-1825A>C (n.-3-1825A>C)
n.198+7A>C
c.195+7A>C (n.195+7A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114403745T=CA2064658705TBX5c.147+7A= (n.147+7A=)
c.-3-1825A= (n.-3-1825A=)
n.198+7A=
c.195+7A= (n.195+7A=)
12g.114403749dupCA2842093571TBX5c.147+4dup (n.147+4dup)
c.-3-1828dup (n.-3-1828dup)
n.198+4dup
c.195+4dup (n.195+4dup)
12g.114403750A>CCA386863406TBX5c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.-3-1830T>G (n.-3-1830T>G)
n.198+2T>G
c.195+2T>G (n.195+2T>G)
12g.114403750A>GCA386863407TBX5c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.-3-1830T>C (n.-3-1830T>C)
n.198+2T>C
c.195+2T>C (n.195+2T>C)
12g.114403750A>TCA386863408TBX5c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.-3-1830T>A (n.-3-1830T>A)
n.198+2T>A
c.195+2T>A (n.195+2T>A)
12g.114403751C>ACA386863409TBX5c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.-3-1831G>T (n.-3-1831G>T)
n.198+1G>T
c.195+1G>T (n.195+1G>T)
12g.114403751C>GCA386863410TBX5c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.-3-1831G>C (n.-3-1831G>C)
n.198+1G>C
c.195+1G>C (n.195+1G>C)
12g.114403751C>TCA386863411TBX5c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.-3-1831G>A (n.-3-1831G>A)
n.198+1G>A
c.195+1G>A (n.195+1G>A)
12g.114403752C>ACA386863412TBX5c.147G>T (p.Gln49His)
c.-3-1832G>T (n.-3-1832G>T)
n.198G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
12g.114403752C=CA2064658710TBX5c.147G= (p.Gln49=)
c.-3-1832G= (n.-3-1832G=)
n.198G=
c.195G= (p.Gln65=)
12g.114403752C>GCA386863413TBX5c.147G>C (p.Gln49His)
c.-3-1832G>C (n.-3-1832G>C)
n.198G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
12g.114403752C>TCA481920922TBX5c.147G>A (p.Gln49=)
c.-3-1832G>A (n.-3-1832G>A)
n.198G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403753T>ACA386863416TBX5c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-3-1833A>T (n.-3-1833A>T)
n.197A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
12g.114403753T>CCA386863415TBX5c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-3-1833A>G (n.-3-1833A>G)
n.197A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
12g.114403753T>GCA386863414TBX5c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-3-1833A>C (n.-3-1833A>C)
n.197A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
12g.114403754G>ACA386863417TBX5c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-3-1834C>T (n.-3-1834C>T)
n.196C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
12g.114403754G>CCA386863418TBX5c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-3-1834C>G (n.-3-1834C>G)
n.196C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
12g.114403754G=CA2064658719TBX5c.145C= (p.Gln49=)
c.-3-1834C= (n.-3-1834C=)
n.196C=
c.193C= (p.Gln65=)
12g.114403754G>TCA254302TBX5c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-3-1834C>A (n.-3-1834C>A)
n.196C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403755C>ACA386863419TBX5c.144G>T (p.Gln48His)
c.-3-1835G>T (n.-3-1835G>T)
n.195G>T
c.192G>T (p.Gln64His)
12g.114403755C=CA2064658726TBX5c.144G= (p.Gln48=)
c.-3-1835G= (n.-3-1835G=)
n.195G=
c.192G= (p.Gln64=)
12g.114403755C>GCA386863420TBX5c.144G>C (p.Gln48His)
c.-3-1835G>C (n.-3-1835G>C)
n.195G>C
c.192G>C (p.Gln64His)
12g.114403755C>TCA6809710TBX5c.144G>A (p.Gln48=)
c.-3-1835G>A (n.-3-1835G>A)
n.195G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403756T>ACA386863421TBX5c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-3-1836A>T (n.-3-1836A>T)
n.194A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
12g.114403756T>CCA386863422TBX5c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-3-1836A>G (n.-3-1836A>G)
n.194A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
12g.114403756T>GCA386863423TBX5c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-3-1836A>C (n.-3-1836A>C)
n.194A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
12g.114403757G>ACA325146TBX5c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-3-1837C>T (n.-3-1837C>T)
n.193C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.114403757G>CCA386863424TBX5c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-3-1837C>G (n.-3-1837C>G)
n.193C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
12g.114403757G=CA2064658735TBX5c.142C= (p.Gln48=)
c.-3-1837C= (n.-3-1837C=)
n.193C=
c.190C= (p.Gln64=)
12g.114403757G>TCA386863425TBX5c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-3-1837C>A (n.-3-1837C>A)
n.193C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
12g.114403758G>ACA6809712TBX5c.141C>T (p.Thr47=)
c.-3-1838C>T (n.-3-1838C>T)
n.192C>T
c.189C>T (p.Thr63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403758G>CCA6809711TBX5c.141C>G (p.Thr47=)
c.-3-1838C>G (n.-3-1838C>G)
n.192C>G
c.189C>G (p.Thr63=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403758G=CA2064658748TBX5c.141C= (p.Thr47=)
c.-3-1838C= (n.-3-1838C=)
n.192C=
c.189C= (p.Thr63=)
12g.114403758G>TCA6809713TBX5c.141C>A (p.Thr47=)
c.-3-1838C>A (n.-3-1838C>A)
n.192C>A
c.189C>A (p.Thr63=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403759G>ACA386863426TBX5c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-3-1839C>T (n.-3-1839C>T)
n.191C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
12g.114403759G>CCA386863427TBX5c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-3-1839C>G (n.-3-1839C>G)
n.191C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
 ClinVar
12g.114403759G>TCA386863428TBX5c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-3-1839C>A (n.-3-1839C>A)
n.191C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
12g.114403760T>ACA386863429TBX5c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-3-1840A>T (n.-3-1840A>T)
n.190A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
12g.114403760T>CCA386863430TBX5c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-3-1840A>G (n.-3-1840A>G)
n.190A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
12g.114403760T>GCA386863431TBX5c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-3-1840A>C (n.-3-1840A>C)
n.190A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
12g.114403761G>ACA481920923TBX5c.138C>T (p.Phe46=)
c.-3-1841C>T (n.-3-1841C>T)
n.189C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
12g.114403761G>CCA386863433TBX5c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.-3-1841C>G (n.-3-1841C>G)
n.189C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
12g.114403761G>TCA386863432TBX5c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.-3-1841C>A (n.-3-1841C>A)
n.189C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
12g.114403762A>CCA386863434TBX5c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.-3-1842T>G (n.-3-1842T>G)
n.188T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
12g.114403762A>GCA386863435TBX5c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.-3-1842T>C (n.-3-1842T>C)
n.188T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
12g.114403762A>TCA386863436TBX5c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.-3-1842T>A (n.-3-1842T>A)
n.188T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
12g.114403763A>CCA386863437TBX5c.136T>G (p.Phe46Val)
c.-3-1843T>G (n.-3-1843T>G)
n.187T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
12g.114403763A>GCA386863438TBX5c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.-3-1843T>C (n.-3-1843T>C)
n.187T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
12g.114403763A>TCA386863439TBX5c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.-3-1843T>A (n.-3-1843T>A)
n.187T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
12g.114403764G>ACA481920924TBX5c.135C>T (p.Ala45=)
c.-3-1844C>T (n.-3-1844C>T)
n.186C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
12g.114403764G>CCA481920926TBX5c.135C>G (p.Ala45=)
c.-3-1844C>G (n.-3-1844C>G)
n.186C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
12g.114403764G>TCA481920925TBX5c.135C>A (p.Ala45=)
c.-3-1844C>A (n.-3-1844C>A)
n.186C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
12g.114403765G>ACA386863440TBX5c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-3-1845C>T (n.-3-1845C>T)
n.185C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
12g.114403765G>CCA386863442TBX5c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-3-1845C>G (n.-3-1845C>G)
n.185C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
12g.114403765G>TCA386863441TBX5c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-3-1845C>A (n.-3-1845C>A)
n.185C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
12g.114403766C>ACA386863443TBX5c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-3-1846G>T (n.-3-1846G>T)
n.184G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
 gnomAD v4
12g.114403766C=CA2064658757TBX5c.133G= (p.Ala45=)
c.-3-1846G= (n.-3-1846G=)
n.184G=
c.181G= (p.Ala61=)
12g.114403766C>GCA386863444TBX5c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-3-1846G>C (n.-3-1846G>C)
n.184G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
12g.114403766C>TCA244132183TBX5c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-3-1846G>A (n.-3-1846G>A)
n.184G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403767G>ACA481920927TBX5c.132C>T (p.Ala44=)
c.-3-1847C>T (n.-3-1847C>T)
n.183C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
12g.114403767G>CCA481920929TBX5c.132C>G (p.Ala44=)
c.-3-1847C>G (n.-3-1847C>G)
n.183C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
12g.114403767G>TCA481920928TBX5c.132C>A (p.Ala44=)
c.-3-1847C>A (n.-3-1847C>A)
n.183C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
12g.114403768G>ACA386863445TBX5c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-3-1848C>T (n.-3-1848C>T)
n.182C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403768G>CCA386863446TBX5c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-3-1848C>G (n.-3-1848C>G)
n.182C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
12g.114403768G=CA2064658760TBX5c.131C= (p.Ala44=)
c.-3-1848C= (n.-3-1848C=)
n.182C=
c.179C= (p.Ala60=)
12g.114403768G>TCA386863447TBX5c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-3-1848C>A (n.-3-1848C>A)
n.182C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
 gnomAD v4
12g.114403769C>ACA386863448TBX5c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-3-1849G>T (n.-3-1849G>T)
n.181G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
12g.114403769C>GCA386863449TBX5c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-3-1849G>C (n.-3-1849G>C)
n.181G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
 gnomAD v4
12g.114403769C>TCA386863450TBX5c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-3-1849G>A (n.-3-1849G>A)
n.181G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
12g.114403770C>ACA386863451TBX5c.129G>T (p.Gln43His)
c.-3-1850G>T (n.-3-1850G>T)
n.180G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
12g.114403770C>GCA386863452TBX5c.129G>C (p.Gln43His)
c.-3-1850G>C (n.-3-1850G>C)
n.180G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
12g.114403770C>TCA481920930TBX5c.129G>A (p.Gln43=)
c.-3-1850G>A (n.-3-1850G>A)
n.180G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
12g.114403771T>ACA386863455TBX5c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-3-1851A>T (n.-3-1851A>T)
n.179A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
12g.114403771T>CCA386863454TBX5c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-3-1851A>G (n.-3-1851A>G)
n.179A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
12g.114403771T>GCA386863453TBX5c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-3-1851A>C (n.-3-1851A>C)
n.179A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
12g.114403772G>ACA386863456TBX5c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-3-1852C>T (n.-3-1852C>T)
n.178C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
12g.114403772G>CCA386863457TBX5c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-3-1852C>G (n.-3-1852C>G)
n.178C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
12g.114403772G>TCA386863458TBX5c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-3-1852C>A (n.-3-1852C>A)
n.178C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
12g.114403773C>ACA481920931TBX5c.126G>T (p.Pro42=)
c.-3-1853G>T (n.-3-1853G>T)
n.177G>T
c.174G>T (p.Pro58=)
 dbSNP
12g.114403773C=CA2064658764TBX5c.126G= (p.Pro42=)
c.-3-1853G= (n.-3-1853G=)
n.177G=
c.174G= (p.Pro58=)
12g.114403773C>GCA481920932TBX5c.126G>C (p.Pro42=)
c.-3-1853G>C (n.-3-1853G>C)
n.177G>C
c.174G>C (p.Pro58=)
12g.114403773C>TCA481920933TBX5c.126G>A (p.Pro42=)
c.-3-1853G>A (n.-3-1853G>A)
n.177G>A
c.174G>A (p.Pro58=)
 gnomAD v4
12g.114403774G>ACA6809714TBX5c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-3-1854C>T (n.-3-1854C>T)
n.176C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403774G>CCA386863459TBX5c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-3-1854C>G (n.-3-1854C>G)
n.176C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
 gnomAD v4
12g.114403774G=CA2064658767TBX5c.125C= (p.Pro42=)
c.-3-1854C= (n.-3-1854C=)
n.176C=
c.173C= (p.Pro58=)
12g.114403774G>TCA386863460TBX5c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-3-1854C>A (n.-3-1854C>A)
n.176C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
 gnomAD v4
12g.114403777dupCA2838261504TBX5c.125dup (p.Gln43AlafsTer18)
c.-3-1854dup (n.-3-1854dup)
n.176dup
c.173dup (p.Gln59AlafsTer18)
12g.114403775G>ACA386863463TBX5c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-3-1855C>T (n.-3-1855C>T)
n.175C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403775G>CCA386863462TBX5c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-3-1855C>G (n.-3-1855C>G)
n.175C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
12g.114403775G=CA2064658778TBX5c.124C= (p.Pro42=)
c.-3-1855C= (n.-3-1855C=)
n.175C=
c.172C= (p.Pro58=)
12g.114403775G>TCA386863461TBX5c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-3-1855C>A (n.-3-1855C>A)
n.175C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
12g.114403776G>ACA481920935TBX5c.123C>T (p.Ser41=)
c.-3-1856C>T (n.-3-1856C>T)
n.174C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
12g.114403776G>CCA481920936TBX5c.123C>G (p.Ser41=)
c.-3-1856C>G (n.-3-1856C>G)
n.174C>G
c.171C>G (p.Ser57=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114403776G=CA2064658786TBX5c.123C= (p.Ser41=)
c.-3-1856C= (n.-3-1856C=)
n.174C=
c.171C= (p.Ser57=)
12g.114403776G>TCA481920934TBX5c.123C>A (p.Ser41=)
c.-3-1856C>A (n.-3-1856C>A)
n.174C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
12g.114403777G>ACA386863464TBX5c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-3-1857C>T (n.-3-1857C>T)
n.173C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
 COSMIC COSMIC
12g.114403777G>CCA386863465TBX5c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-3-1857C>G (n.-3-1857C>G)
n.173C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
12g.114403777G>TCA386863466TBX5c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-3-1857C>A (n.-3-1857C>A)
n.173C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
12g.114403778A>CCA386863467TBX5c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-3-1858T>G (n.-3-1858T>G)
n.172T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
12g.114403778A>GCA386863468TBX5c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-3-1858T>C (n.-3-1858T>C)
n.172T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
12g.114403778A>TCA386863469TBX5c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-3-1858T>A (n.-3-1858T>A)
n.172T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
12g.114403779C>ACA481920937TBX5c.120G>T (p.Ser40=)
c.-3-1859G>T (n.-3-1859G>T)
n.171G>T
c.168G>T (p.Ser56=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403779C=CA2064658794TBX5c.120G= (p.Ser40=)
c.-3-1859G= (n.-3-1859G=)
n.171G=
c.168G= (p.Ser56=)
12g.114403779C>GCA481920938TBX5c.120G>C (p.Ser40=)
c.-3-1859G>C (n.-3-1859G>C)
n.171G>C
c.168G>C (p.Ser56=)
12g.114403779C>TCA481920939TBX5c.120G>A (p.Ser40=)
c.-3-1859G>A (n.-3-1859G>A)
n.171G>A
c.168G>A (p.Ser56=)
 dbSNP
12g.114403780G>ACA386863470TBX5c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.-3-1860C>T (n.-3-1860C>T)
n.170C>T
c.167C>T (p.Ser56Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.114403780G>CCA244132190TBX5c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.-3-1860C>G (n.-3-1860C>G)
n.170C>G
c.167C>G (p.Ser56Trp)
 ClinVar dbSNP
12g.114403780G=CA2064658803TBX5c.119C= (p.Ser40=)
c.-3-1860C= (n.-3-1860C=)
n.170C=
c.167C= (p.Ser56=)
12g.114403780G>TCA386863471TBX5c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.-3-1860C>A (n.-3-1860C>A)
n.170C>A
c.167C>A (p.Ser56Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.114403781A>CCA386863472TBX5c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-3-1861T>G (n.-3-1861T>G)
n.169T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
12g.114403781A>GCA386863473TBX5c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-3-1861T>C (n.-3-1861T>C)
n.169T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
 dbSNP
12g.114403781A>TCA386863474TBX5c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-3-1861T>A (n.-3-1861T>A)
n.169T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
12g.114403782C>ACA481920940TBX5c.117G>T (p.Pro39=)
c.-3-1862G>T (n.-3-1862G>T)
n.168G>T
c.165G>T (p.Pro55=)
 gnomAD v4
12g.114403782C=CA2064658816TBX5c.117G= (p.Pro39=)
c.-3-1862G= (n.-3-1862G=)
n.168G=
c.165G= (p.Pro55=)
12g.114403782C>GCA481920941TBX5c.117G>C (p.Pro39=)
c.-3-1862G>C (n.-3-1862G>C)
n.168G>C
c.165G>C (p.Pro55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403782C>TCA6809715TBX5c.117G>A (p.Pro39=)
c.-3-1862G>A (n.-3-1862G>A)
n.168G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403782_114403783delinsCGCA2064658813TBX5c.116_117delinsCG (p.Pro39=)
c.-3-1863_-3-1862delinsCG (n.-3-1863_-3-1862delinsCG)
n.167_168delinsCG
c.164_165delinsCG (p.Pro55=)
12g.114403783G>ACA244132201TBX5c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-3-1863C>T (n.-3-1863C>T)
n.167C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403783G>CCA386863475TBX5c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-3-1863C>G (n.-3-1863C>G)
n.167C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
 gnomAD v4
12g.114403783G=CA2064658826TBX5c.116C= (p.Pro39=)
c.-3-1863C= (n.-3-1863C=)
n.167C=
c.164C= (p.Pro55=)
12g.114403783G>TCA386863476TBX5c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-3-1863C>A (n.-3-1863C>A)
n.167C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
12g.114403786delCA919179546TBX5c.116del (p.Pro39ArgfsTer27)
c.-3-1863del (n.-3-1863del)
n.167del
c.164del (p.Pro55ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP
12g.114403787_114403798delCA2621126409TBX5c.105_116del (p.Ser36_Pro39del)
c.-3-1874_-3-1863del (n.-3-1874_-3-1863del)
n.156_167del
c.153_164del (p.Ser52_Pro55del)
 gnomAD v4
12g.114403784G>ACA6809716TBX5c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-3-1864C>T (n.-3-1864C>T)
n.166C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403784G>CCA386863477TBX5c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-3-1864C>G (n.-3-1864C>G)
n.166C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
12g.114403784G=CA2064658834TBX5c.115C= (p.Pro39=)
c.-3-1864C= (n.-3-1864C=)
n.166C=
c.163C= (p.Pro55=)
12g.114403784G>TCA386863478TBX5c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-3-1864C>A (n.-3-1864C>A)
n.166C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
12g.114403785G>ACA201505TBX5c.114C>T (p.Ser38=)
c.-3-1865C>T (n.-3-1865C>T)
n.165C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403785G>CCA6809717TBX5c.114C>G (p.Ser38=)
c.-3-1865C>G (n.-3-1865C>G)
n.165C>G
c.162C>G (p.Ser54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403785G=CA2064658843TBX5c.114C= (p.Ser38=)
c.-3-1865C= (n.-3-1865C=)
n.165C=
c.162C= (p.Ser54=)
12g.114403785G>TCA481920942TBX5c.114C>A (p.Ser38=)
c.-3-1865C>A (n.-3-1865C>A)
n.165C>A
c.162C>A (p.Ser54=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403786G>ACA386863481TBX5c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-3-1866C>T (n.-3-1866C>T)
n.164C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
 gnomAD v4
12g.114403786G>CCA386863479TBX5c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-3-1866C>G (n.-3-1866C>G)
n.164C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
 gnomAD v4
12g.114403786G>TCA386863480TBX5c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-3-1866C>A (n.-3-1866C>A)
n.164C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
 gnomAD v4
12g.114403787A>CCA386863482TBX5c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-3-1867T>G (n.-3-1867T>G)
n.163T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
12g.114403787A>GCA386863483TBX5c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-3-1867T>C (n.-3-1867T>C)
n.163T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.114403787A>TCA386863484TBX5c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-3-1867T>A (n.-3-1867T>A)
n.163T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
 gnomAD v4
12g.114403788C>ACA386863485TBX5c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-3-1868G>T (n.-3-1868G>T)
n.162G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
12g.114403788C=CA2064658855TBX5c.111G= (p.Lys37=)
c.-3-1868G= (n.-3-1868G=)
n.162G=
c.159G= (p.Lys53=)
12g.114403788C>GCA386863486TBX5c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-3-1868G>C (n.-3-1868G>C)
n.162G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
12g.114403788C>TCA481920943TBX5c.111G>A (p.Lys37=)
c.-3-1868G>A (n.-3-1868G>A)
n.162G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.114403789T>ACA386863487TBX5c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-3-1869A>T (n.-3-1869A>T)
n.161A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
12g.114403789T>CCA386863488TBX5c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-3-1869A>G (n.-3-1869A>G)
n.161A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
12g.114403789T>GCA386863489TBX5c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-3-1869A>C (n.-3-1869A>C)
n.161A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
12g.114403790T>ACA386863490TBX5c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-3-1870A>T (n.-3-1870A>T)
n.160A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
12g.114403790T>CCA386863491TBX5c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-3-1870A>G (n.-3-1870A>G)
n.160A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
12g.114403790T>GCA386863492TBX5c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-3-1870A>C (n.-3-1870A>C)
n.160A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
12g.114403791G>ACA481920944TBX5c.108C>T (p.Ser36=)
c.-3-1871C>T (n.-3-1871C>T)
n.159C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
12g.114403791G>CCA386863493TBX5c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.-3-1871C>G (n.-3-1871C>G)
n.159C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
12g.114403791G=CA2064658862TBX5c.108C= (p.Ser36=)
c.-3-1871C= (n.-3-1871C=)
n.159C=
c.156C= (p.Ser52=)
12g.114403791G>TCA386863494TBX5c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.-3-1871C>A (n.-3-1871C>A)
n.159C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403792C>ACA386863497TBX5c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.-3-1872G>T (n.-3-1872G>T)
n.158G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
 gnomAD v4
12g.114403792C=CA2064658866TBX5c.107G= (p.Ser36=)
c.-3-1872G= (n.-3-1872G=)
n.158G=
c.155G= (p.Ser52=)
12g.114403792C>GCA386863496TBX5c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.-3-1872G>C (n.-3-1872G>C)
n.158G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403792C>TCA386863495TBX5c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.-3-1872G>A (n.-3-1872G>A)
n.158G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
 gnomAD v4
12g.114403793T>ACA386863498TBX5c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.-3-1873A>T (n.-3-1873A>T)
n.157A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
12g.114403793T>CCA386863499TBX5c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.-3-1873A>G (n.-3-1873A>G)
n.157A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
12g.114403793T>GCA386863500TBX5c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.-3-1873A>C (n.-3-1873A>C)
n.157A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
 dbSNP
12g.114403793T=CA2064658871TBX5c.106A= (p.Ser36=)
c.-3-1873A= (n.-3-1873A=)
n.157A=
c.154A= (p.Ser52=)
12g.114403793_114403794delinsTGCA2064658868TBX5c.105_106delinsCA (p.Pro35=)
c.-3-1874_-3-1873delinsCA (n.-3-1874_-3-1873delinsCA)
n.156_157delinsCA
c.153_154delinsCA (p.Pro51=)
12g.114403794G>ACA481920945TBX5c.105C>T (p.Pro35=)
c.-3-1874C>T (n.-3-1874C>T)
n.156C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
 dbSNP
12g.114403794G>CCA481920946TBX5c.105C>G (p.Pro35=)
c.-3-1874C>G (n.-3-1874C>G)
n.156C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
12g.114403794G=CA2064658888TBX5c.105C= (p.Pro35=)
c.-3-1874C= (n.-3-1874C=)
n.156C=
c.153C= (p.Pro51=)
12g.114403794G>TCA481920947TBX5c.105C>A (p.Pro35=)
c.-3-1874C>A (n.-3-1874C>A)
n.156C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
12g.114403798dupCA916082355TBX5c.105dup (p.Ser36GlnfsTer25)
c.-3-1874dup (n.-3-1874dup)
n.156dup
c.153dup (p.Ser52GlnfsTer25)
 ClinVar dbSNP
12g.114403798delCA10654762TBX5c.105del (p.Ser36AlafsTer?)
c.-3-1874del (n.-3-1874del)
n.156del
c.153del (p.Ser52AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.114403795G>ACA244132214TBX5c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-3-1875C>T (n.-3-1875C>T)
n.155C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
 dbSNP
12g.114403795G>CCA386863501TBX5c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-3-1875C>G (n.-3-1875C>G)
n.155C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
12g.114403795G=CA2064658903TBX5c.104C= (p.Pro35=)
c.-3-1875C= (n.-3-1875C=)
n.155C=
c.152C= (p.Pro51=)
12g.114403795G>TCA6809718TBX5c.104C>A (p.Pro35His)
c.-3-1875C>A (n.-3-1875C>A)
n.155C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403796G>ACA386863502TBX5c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-3-1876C>T (n.-3-1876C>T)
n.154C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
12g.114403796G>CCA386863503TBX5c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-3-1876C>G (n.-3-1876C>G)
n.154C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403796G=CA2064658908TBX5c.103C= (p.Pro35=)
c.-3-1876C= (n.-3-1876C=)
n.154C=
c.151C= (p.Pro51=)
12g.114403796G>TCA386863504TBX5c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-3-1876C>A (n.-3-1876C>A)
n.154C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
12g.114403797G>ACA481920948TBX5c.102C>T (p.Ala34=)
c.-3-1877C>T (n.-3-1877C>T)
n.153C>T
c.150C>T (p.Ala50=)
 gnomAD v4
12g.114403797G>CCA481920949TBX5c.102C>G (p.Ala34=)
c.-3-1877C>G (n.-3-1877C>G)
n.153C>G
c.150C>G (p.Ala50=)
12g.114403797G=CA2064658911TBX5c.102C= (p.Ala34=)
c.-3-1877C= (n.-3-1877C=)
n.153C=
c.150C= (p.Ala50=)
12g.114403797G>TCA481920950TBX5c.102C>A (p.Ala34=)
c.-3-1877C>A (n.-3-1877C>A)
n.153C>A
c.150C>A (p.Ala50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.114403798G>ACA6809719TBX5c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-3-1878C>T (n.-3-1878C>T)
n.152C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403798G>CCA386863505TBX5c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-3-1878C>G (n.-3-1878C>G)
n.152C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
12g.114403798G=CA2064658916TBX5c.101C= (p.Ala34=)
c.-3-1878C= (n.-3-1878C=)
n.152C=
c.149C= (p.Ala50=)
12g.114403798G>TCA6809720TBX5c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.-3-1878C>A (n.-3-1878C>A)
n.152C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403799C>ACA6809721TBX5c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-3-1879G>T (n.-3-1879G>T)
n.151G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403799C=CA2064658924TBX5c.100G= (p.Ala34=)
c.-3-1879G= (n.-3-1879G=)
n.151G=
c.148G= (p.Ala50=)
12g.114403799C>GCA386863506TBX5c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-3-1879G>C (n.-3-1879G>C)
n.151G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
12g.114403799C>TCA6809722TBX5c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-3-1879G>A (n.-3-1879G>A)
n.151G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403802dupCA2581463469TBX5c.100dup (p.Ala34GlyfsTer27)
c.-3-1879dup (n.-3-1879dup)
n.151dup
c.148dup (p.Ala50GlyfsTer27)
 ClinVar
12g.114403802delCA2695217410TBX5c.100del (p.Ala34ProfsTer?)
c.-3-1879del (n.-3-1879del)
n.151del
c.148del (p.Ala50ProfsTer?)
12g.114403800C>ACA481920951TBX5c.99G>T (p.Gly33=)
c.-3-1880G>T (n.-3-1880G>T)
n.150G>T
c.147G>T (p.Gly49=)
 gnomAD v4
12g.114403800C=CA2064658931TBX5c.99G= (p.Gly33=)
c.-3-1880G= (n.-3-1880G=)
n.150G=
c.147G= (p.Gly49=)
12g.114403800C>GCA481920952TBX5c.99G>C (p.Gly33=)
c.-3-1880G>C (n.-3-1880G>C)
n.150G>C
c.147G>C (p.Gly49=)
12g.114403800C>TCA6809723TBX5c.99G>A (p.Gly33=)
c.-3-1880G>A (n.-3-1880G>A)
n.150G>A
c.147G>A (p.Gly49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403801C>ACA386863509TBX5c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-3-1881G>T (n.-3-1881G>T)
n.149G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
12g.114403801C>GCA386863507TBX5c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-3-1881G>C (n.-3-1881G>C)
n.149G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
12g.114403801C>TCA386863508TBX5c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.-3-1881G>A (n.-3-1881G>A)
n.149G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
12g.114403802C>ACA6809724TBX5c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.-3-1882G>T (n.-3-1882G>T)
n.148G>T
c.145G>T (p.Gly49Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403802C=CA2064658935TBX5c.97G= (p.Gly33=)
c.-3-1882G= (n.-3-1882G=)
n.148G=
c.145G= (p.Gly49=)
12g.114403802C>GCA386863510TBX5c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-3-1882G>C (n.-3-1882G>C)
n.148G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
12g.114403802C>TCA6809725TBX5c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.-3-1882G>A (n.-3-1882G>A)
n.148G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403803G>ACA481920953TBX5c.96C>T (p.Leu32=)
c.-3-1883C>T (n.-3-1883C>T)
n.147C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
12g.114403803G>CCA481920954TBX5c.96C>G (p.Leu32=)
c.-3-1883C>G (n.-3-1883C>G)
n.147C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
 gnomAD v4
12g.114403803G=CA2064658943TBX5c.96C= (p.Leu32=)
c.-3-1883C= (n.-3-1883C=)
n.147C=
c.144C= (p.Leu48=)
12g.114403803G>TCA481920955TBX5c.96C>A (p.Leu32=)
c.-3-1883C>A (n.-3-1883C>A)
n.147C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403804A=CA2064658946TBX5c.95T= (p.Leu32=)
c.-3-1884T= (n.-3-1884T=)
n.146T=
c.143T= (p.Leu48=)
12g.114403804A>CCA386863511TBX5c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-3-1884T>G (n.-3-1884T>G)
n.146T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
12g.114403804A>GCA386863512TBX5c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-3-1884T>C (n.-3-1884T>C)
n.146T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
 gnomAD v4
12g.114403804A>TCA386863513TBX5c.95T>A (p.Leu32His)
c.-3-1884T>A (n.-3-1884T>A)
n.146T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114403805G>ACA386863514TBX5c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.-3-1885C>T (n.-3-1885C>T)
n.145C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
12g.114403805G>CCA386863515TBX5c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-3-1885C>G (n.-3-1885C>G)
n.145C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
 gnomAD v4
12g.114403805G>TCA386863516TBX5c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.-3-1885C>A (n.-3-1885C>A)
n.145C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
12g.114403806C>ACA6809726TBX5c.93G>T (p.Ala31=)
c.-3-1886G>T (n.-3-1886G>T)
n.144G>T
c.141G>T (p.Ala47=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403806C=CA2064658953TBX5c.93G= (p.Ala31=)
c.-3-1886G= (n.-3-1886G=)
n.144G=
c.141G= (p.Ala47=)
12g.114403806C>GCA481920957TBX5c.93G>C (p.Ala31=)
c.-3-1886G>C (n.-3-1886G>C)
n.144G>C
c.141G>C (p.Ala47=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.114403806C>TCA481920956TBX5c.93G>A (p.Ala31=)
c.-3-1886G>A (n.-3-1886G>A)
n.144G>A
c.141G>A (p.Ala47=)
 dbSNP
12g.114403807G>ACA386863519TBX5c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-3-1887C>T (n.-3-1887C>T)
n.143C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.114403807G>CCA386863517TBX5c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-3-1887C>G (n.-3-1887C>G)
n.143C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
12g.114403807G=CA2064658957TBX5c.92C= (p.Ala31=)
c.-3-1887C= (n.-3-1887C=)
n.143C=
c.140C= (p.Ala47=)
12g.114403807G>TCA386863518TBX5c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.-3-1887C>A (n.-3-1887C>A)
n.143C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
12g.114403808C>ACA386863520TBX5c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-3-1888G>T (n.-3-1888G>T)
n.142G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403808C=CA2064658961TBX5c.91G= (p.Ala31=)
c.-3-1888G= (n.-3-1888G=)
n.142G=
c.139G= (p.Ala47=)
12g.114403808C>GCA386863521TBX5c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-3-1888G>C (n.-3-1888G>C)
n.142G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403808C>TCA386863522TBX5c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-3-1888G>A (n.-3-1888G>A)
n.142G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
12g.114403809G>ACA481920958TBX5c.90C>T (p.Ser30=)
c.-3-1889C>T (n.-3-1889C>T)
n.141C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114403809G>CCA386863523TBX5c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-3-1889C>G (n.-3-1889C>G)
n.141C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
12g.114403809G=CA2064658969TBX5c.90C= (p.Ser30=)
c.-3-1889C= (n.-3-1889C=)
n.141C=
c.138C= (p.Ser46=)
12g.114403809G>TCA386863524TBX5c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-3-1889C>A (n.-3-1889C>A)
n.141C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.114403810C>ACA386863525TBX5c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-3-1890G>T (n.-3-1890G>T)
n.140G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
12g.114403810C>GCA386863526TBX5c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-3-1890G>C (n.-3-1890G>C)
n.140G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
12g.114403810C>TCA386863527TBX5c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-3-1890G>A (n.-3-1890G>A)
n.140G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
 COSMIC COSMIC
12g.114403811T>ACA386863528TBX5c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-3-1891A>T (n.-3-1891A>T)
n.139A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
12g.114403811T>CCA386863529TBX5c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-3-1891A>G (n.-3-1891A>G)
n.139A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
 ClinVar COSMIC COSMIC
12g.114403811T>GCA386863530TBX5c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-3-1891A>C (n.-3-1891A>C)
n.139A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
12g.114403812C>ACA386863531TBX5c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.-3-1892G>T (n.-3-1892G>T)
n.138G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
12g.114403812C=CA2064658977TBX5c.87G= (p.Glu29=)
c.-3-1892G= (n.-3-1892G=)
n.138G=
c.135G= (p.Glu45=)
12g.114403812C>GCA386863532TBX5c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.-3-1892G>C (n.-3-1892G>C)
n.138G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
12g.114403812C>TCA6809727TBX5c.87G>A (p.Glu29=)
c.-3-1892G>A (n.-3-1892G>A)
n.138G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403813T>ACA386863533TBX5c.86A>T (p.Glu29Val)
c.-3-1893A>T (n.-3-1893A>T)
n.137A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
12g.114403813T>CCA386863534TBX5c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.-3-1893A>G (n.-3-1893A>G)
n.137A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
12g.114403813T>GCA386863535TBX5c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.-3-1893A>C (n.-3-1893A>C)
n.137A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
12g.114403814C>ACA386863536TBX5c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.-3-1894G>T (n.-3-1894G>T)
n.136G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
 gnomAD v4
12g.114403814C=CA2064658987TBX5c.85G= (p.Glu29=)
c.-3-1894G= (n.-3-1894G=)
n.136G=
c.133G= (p.Glu45=)
12g.114403814C>GCA386863537TBX5c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.-3-1894G>C (n.-3-1894G>C)
n.136G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
 dbSNP
12g.114403814C>TCA386863538TBX5c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.-3-1894G>A (n.-3-1894G>A)
n.136G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403815G>ACA481920959TBX5c.84C>T (p.Pro28=)
c.-3-1895C>T (n.-3-1895C>T)
n.135C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
 gnomAD v4
12g.114403815G>CCA481920960TBX5c.84C>G (p.Pro28=)
c.-3-1895C>G (n.-3-1895C>G)
n.135C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
12g.114403815G>TCA481920961TBX5c.84C>A (p.Pro28=)
c.-3-1895C>A (n.-3-1895C>A)
n.135C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
12g.114403818_114403832delCA913189544TBX5c.70_84del (p.Cys24_Pro28del)
c.-3-1909_-3-1895del (n.-3-1909_-3-1895del)
n.121_135del
c.118_132del (p.Cys40_Pro44del)
12g.114403816G>ACA6809728TBX5c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-3-1896C>T (n.-3-1896C>T)
n.134C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403816G>CCA386863539TBX5c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-3-1896C>G (n.-3-1896C>G)
n.134C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
12g.114403816G=CA2064658995TBX5c.83C= (p.Pro28=)
c.-3-1896C= (n.-3-1896C=)
n.134C=
c.131C= (p.Pro44=)
12g.114403816G>TCA386863540TBX5c.83C>A (p.Pro28His)
c.-3-1896C>A (n.-3-1896C>A)
n.134C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
 dbSNP
12g.114403817G>ACA386863541TBX5c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-3-1897C>T (n.-3-1897C>T)
n.133C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
12g.114403817G>CCA386863542TBX5c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-3-1897C>G (n.-3-1897C>G)
n.133C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
 gnomAD v4
12g.114403817G=CA2064659003TBX5c.82C= (p.Pro28=)
c.-3-1897C= (n.-3-1897C=)
n.133C=
c.130C= (p.Pro44=)
12g.114403817G>TCA244132288TBX5c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-3-1897C>A (n.-3-1897C>A)
n.133C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.114403818T>ACA386863543TBX5c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.-3-1898A>T (n.-3-1898A>T)
n.132A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
12g.114403818T>CCA481920962TBX5c.81A>G (p.Lys27=)
c.-3-1898A>G (n.-3-1898A>G)
n.132A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
12g.114403818T>GCA386863544TBX5c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.-3-1898A>C (n.-3-1898A>C)
n.132A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
12g.114403819T>ACA386863545TBX5c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.-3-1899A>T (n.-3-1899A>T)
n.131A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
12g.114403819T>CCA386863547TBX5c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-3-1899A>G (n.-3-1899A>G)
n.131A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
12g.114403819T>GCA386863546TBX5c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-3-1899A>C (n.-3-1899A>C)
n.131A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
12g.114403820T>ACA386863548TBX5c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-3-1900A>T (n.-3-1900A>T)
n.130A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
12g.114403820T>CCA386863549TBX5c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-3-1900A>G (n.-3-1900A>G)
n.130A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
12g.114403820T>GCA386863550TBX5c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-3-1900A>C (n.-3-1900A>C)
n.130A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
12g.114403821C>ACA481920963TBX5c.78G>T (p.Ser26=)
c.-3-1901G>T (n.-3-1901G>T)
n.129G>T
c.126G>T (p.Ser42=)
12g.114403821C>GCA481920964TBX5c.78G>C (p.Ser26=)
c.-3-1901G>C (n.-3-1901G>C)
n.129G>C
c.126G>C (p.Ser42=)
 gnomAD v4
12g.114403821C>TCA481920965TBX5c.78G>A (p.Ser26=)
c.-3-1901G>A (n.-3-1901G>A)
n.129G>A
c.126G>A (p.Ser42=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403822G>ACA386863551TBX5c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.-3-1902C>T (n.-3-1902C>T)
n.128C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403822G>CCA386863552TBX5c.77C>G (p.Ser26Trp)
c.-3-1902C>G (n.-3-1902C>G)
n.128C>G
c.125C>G (p.Ser42Trp)
 dbSNP
12g.114403822G=CA2064659013TBX5c.77C= (p.Ser26=)
c.-3-1902C= (n.-3-1902C=)
n.128C=
c.125C= (p.Ser42=)
12g.114403822G>TCA386863553TBX5c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.-3-1902C>A (n.-3-1902C>A)
n.128C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
12g.114403823A>CCA386863554TBX5c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-3-1903T>G (n.-3-1903T>G)
n.127T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
12g.114403823A>GCA386863555TBX5c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.-3-1903T>C (n.-3-1903T>C)
n.127T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
12g.114403823A>TCA386863556TBX5c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.-3-1903T>A (n.-3-1903T>A)
n.127T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
12g.114403824A>CCA386863557TBX5c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.-3-1904T>G (n.-3-1904T>G)
n.126T>G
c.123T>G (p.Asp41Glu)
12g.114403824A>GCA481920966TBX5c.75T>C (p.Asp25=)
c.-3-1904T>C (n.-3-1904T>C)
n.126T>C
c.123T>C (p.Asp41=)
12g.114403824A>TCA386863558TBX5c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.-3-1904T>A (n.-3-1904T>A)
n.126T>A
c.123T>A (p.Asp41Glu)
12g.114403825T>ACA386863559TBX5c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-3-1905A>T (n.-3-1905A>T)
n.125A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
12g.114403825T>CCA386863561TBX5c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-3-1905A>G (n.-3-1905A>G)
n.125A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
12g.114403825T>GCA386863560TBX5c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-3-1905A>C (n.-3-1905A>C)
n.125A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
12g.114403825T=CA2064659025TBX5c.74A= (p.Asp25=)
c.-3-1905A= (n.-3-1905A=)
n.125A=
c.122A= (p.Asp41=)
12g.114403825_114403826insACA913191207TBX5c.73_74insT (p.Asp25ValfsTer?)
c.-3-1906_-3-1905insT (n.-3-1906_-3-1905insT)
n.124_125insT
c.121_122insT (p.Asp41ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.114403826C>ACA6809729TBX5c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-3-1906G>T (n.-3-1906G>T)
n.124G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403826C=CA2064659047TBX5c.73G= (p.Asp25=)
c.-3-1906G= (n.-3-1906G=)
n.124G=
c.121G= (p.Asp41=)
12g.114403826C>GCA386863563TBX5c.73G>C (p.Asp25His)
c.-3-1906G>C (n.-3-1906G>C)
n.124G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
12g.114403826C>TCA386863562TBX5c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-3-1906G>A (n.-3-1906G>A)
n.124G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403827G>ACA6809730TBX5c.72C>T (p.Cys24=)
c.-3-1907C>T (n.-3-1907C>T)
n.123C>T
c.120C>T (p.Cys40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114403827G>CCA386863565TBX5c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.-3-1907C>G (n.-3-1907C>G)
n.123C>G
c.120C>G (p.Cys40Trp)
12g.114403827G=CA2064659056TBX5c.72C= (p.Cys24=)
c.-3-1907C= (n.-3-1907C=)
n.123C=
c.120C= (p.Cys40=)
12g.114403827G>TCA386863564TBX5c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.-3-1907C>A (n.-3-1907C>A)
n.123C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
12g.114403828C>ACA6809731TBX5c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-3-1908G>T (n.-3-1908G>T)
n.122G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403828C=CA2064659067TBX5c.71G= (p.Cys24=)
c.-3-1908G= (n.-3-1908G=)
n.122G=
c.119G= (p.Cys40=)
12g.114403828C>GCA386863567TBX5c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-3-1908G>C (n.-3-1908G>C)
n.122G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
12g.114403828C>TCA386863566TBX5c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-3-1908G>A (n.-3-1908G>A)
n.122G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
12g.114403829A>CCA386863568TBX5c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-3-1909T>G (n.-3-1909T>G)
n.121T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
12g.114403829A>GCA386863569TBX5c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-3-1909T>C (n.-3-1909T>C)
n.121T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
12g.114403829A>TCA386863570TBX5c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-3-1909T>A (n.-3-1909T>A)
n.121T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
12g.114403829_114403830delinsAGCA2064659073TBX5c.69_70delinsCT (p.Pro23=)
c.-3-1910_-3-1909delinsCT (n.-3-1910_-3-1909delinsCT)
n.120_121delinsCT
c.117_118delinsCT (p.Pro39=)
12g.114403830G>ACA481920969TBX5c.69C>T (p.Pro23=)
c.-3-1910C>T (n.-3-1910C>T)
n.120C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114403830G>CCA481920968TBX5c.69C>G (p.Pro23=)
c.-3-1910C>G (n.-3-1910C>G)
n.120C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
12g.114403830G=CA2064659081TBX5c.69C= (p.Pro23=)
c.-3-1910C= (n.-3-1910C=)
n.120C=
c.117C= (p.Pro39=)
12g.114403830G>TCA481920967TBX5c.69C>A (p.Pro23=)
c.-3-1910C>A (n.-3-1910C>A)
n.120C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
12g.114403832delCA916082356TBX5c.69del (p.Cys24AlafsTer?)
c.-3-1910del (n.-3-1910del)
n.120del
c.117del (p.Cys40AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.114403831G>ACA6809733TBX5c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-3-1911C>T (n.-3-1911C>T)
n.119C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114403831G>CCA386863571TBX5c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-3-1911C>G (n.-3-1911C>G)
n.119C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
12g.114403831G=CA2064659088TBX5c.68C= (p.Pro23=)
c.-3-1911C= (n.-3-1911C=)
n.119C=
c.116C= (p.Pro39=)
12g.114403831G>TCA6809732TBX5c.68C>A (p.Pro23His)
c.-3-1911C>A (n.-3-1911C>A)
n.119C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403832G>ACA386863572TBX5c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-3-1912C>T (n.-3-1912C>T)
n.118C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
 gnomAD v4
12g.114403832G>CCA386863573TBX5c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-3-1912C>G (n.-3-1912C>G)
n.118C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
12g.114403832G>TCA386863574TBX5c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-3-1912C>A (n.-3-1912C>A)
n.118C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
12g.114403833C>ACA481920970TBX5c.66G>T (p.Leu22=)
c.-3-1913G>T (n.-3-1913G>T)
n.117G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
12g.114403833C>GCA481920972TBX5c.66G>C (p.Leu22=)
c.-3-1913G>C (n.-3-1913G>C)
n.117G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
12g.114403833C>TCA481920971TBX5c.66G>A (p.Leu22=)
c.-3-1913G>A (n.-3-1913G>A)
n.117G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
12g.114403834A=CA2064659096TBX5c.65T= (p.Leu22=)
c.-3-1914T= (n.-3-1914T=)
n.116T=
c.113T= (p.Leu38=)
12g.114403834A>CCA386863575TBX5c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-3-1914T>G (n.-3-1914T>G)
n.116T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403834A>GCA386863576TBX5c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-3-1914T>C (n.-3-1914T>C)
n.116T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
12g.114403834A>TCA386863577TBX5c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-3-1914T>A (n.-3-1914T>A)
n.116T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
12g.114403835G>ACA481920973TBX5c.64C>T (p.Leu22=)
c.-3-1915C>T (n.-3-1915C>T)
n.115C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
 gnomAD v4
12g.114403835G>CCA386863578TBX5c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-3-1915C>G (n.-3-1915C>G)
n.115C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
12g.114403835G>TCA386863579TBX5c.64C>A (p.Leu22Met)
c.-3-1915C>A (n.-3-1915C>A)
n.115C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
12g.114403836G>ACA481920974TBX5c.63C>T (p.Asp21=)
c.-3-1916C>T (n.-3-1916C>T)
n.114C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
12g.114403836G>CCA386863580TBX5c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.-3-1916C>G (n.-3-1916C>G)
n.114C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
12g.114403836G>TCA386863581TBX5c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.-3-1916C>A (n.-3-1916C>A)
n.114C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
12g.114403837T>ACA386863582TBX5c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-3-1917A>T (n.-3-1917A>T)
n.113A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
 gnomAD v4
12g.114403837T>CCA386863583TBX5c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-3-1917A>G (n.-3-1917A>G)
n.113A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
12g.114403837T>GCA386863584TBX5c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-3-1917A>C (n.-3-1917A>C)
n.113A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
 gnomAD v4
12g.114403838C>ACA386863585TBX5c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-3-1918G>T (n.-3-1918G>T)
n.112G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
12g.114403838C=CA2064659101TBX5c.61G= (p.Asp21=)
c.-3-1918G= (n.-3-1918G=)
n.112G=
c.109G= (p.Asp37=)
12g.114403838C>GCA386863586TBX5c.61G>C (p.Asp21His)
c.-3-1918G>C (n.-3-1918G>C)
n.112G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
12g.114403838C>TCA386863587TBX5c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-3-1918G>A (n.-3-1918G>A)
n.112G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
 dbSNP
12g.114403839T>ACA386863588TBX5c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.-3-1919A>T (n.-3-1919A>T)
n.111A>T
c.108A>T (p.Lys36Asn)
12g.114403839T>CCA481920975TBX5c.60A>G (p.Lys20=)
c.-3-1919A>G (n.-3-1919A>G)
n.111A>G
c.108A>G (p.Lys36=)
12g.114403839T>GCA386863589TBX5c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.-3-1919A>C (n.-3-1919A>C)
n.111A>C
c.108A>C (p.Lys36Asn)
12g.114403840T>ACA386863591TBX5c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.-3-1920A>T (n.-3-1920A>T)
n.110A>T
c.107A>T (p.Lys36Ile)
12g.114403840T>CCA386863592TBX5c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-3-1920A>G (n.-3-1920A>G)
n.110A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
 gnomAD v4
12g.114403840T>GCA386863590TBX5c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-3-1920A>C (n.-3-1920A>C)
n.110A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
12g.114403841T>ACA386863593TBX5c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-3-1921A>T (n.-3-1921A>T)
n.109A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
12g.114403841T>CCA386863594TBX5c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-3-1921A>G (n.-3-1921A>G)
n.109A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
12g.114403841T>GCA386863595TBX5c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-3-1921A>C (n.-3-1921A>C)
n.109A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
12g.114403842T>ACA481920976TBX5c.57A>T (p.Ala19=)
c.-3-1922A>T (n.-3-1922A>T)
n.108A>T
c.105A>T (p.Ala35=)
12g.114403842T>CCA6809734TBX5c.57A>G (p.Ala19=)
c.-3-1922A>G (n.-3-1922A>G)
n.108A>G
c.105A>G (p.Ala35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403842T>GCA6809735TBX5c.57A>C (p.Ala19=)
c.-3-1922A>C (n.-3-1922A>C)
n.108A>C
c.105A>C (p.Ala35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403842T=CA2064659108TBX5c.57A= (p.Ala19=)
c.-3-1922A= (n.-3-1922A=)
n.108A=
c.105A= (p.Ala35=)
12g.114403843G>ACA386863598TBX5c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-3-1923C>T (n.-3-1923C>T)
n.107C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
12g.114403843G>CCA386863596TBX5c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-3-1923C>G (n.-3-1923C>G)
n.107C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
12g.114403843G>TCA386863597TBX5c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-3-1923C>A (n.-3-1923C>A)
n.107C>A
c.104C>A (p.Ala35Glu)
12g.114403844C>ACA6809736TBX5c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-3-1924G>T (n.-3-1924G>T)
n.106G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114403844C=CA2064659115TBX5c.55G= (p.Ala19=)
c.-3-1924G= (n.-3-1924G=)
n.106G=
c.103G= (p.Ala35=)
12g.114403844C>GCA386863599TBX5c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-3-1924G>C (n.-3-1924G>C)
n.106G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.114403844C>TCA386863600TBX5c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-3-1924G>A (n.-3-1924G>A)
n.106G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched