Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114402656T>C | CA198648705 | WHRN | c.1166A>G (n.1166A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1795A>G n.2703A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402656T= | CA1873825276 | WHRN | c.1166A= (n.1166A=) c.*98A= (n.*98A=) c.1795A= n.2703A= | |
9 | g.114402657G>A | CA2579434539 | WHRN | c.1165C>T (n.1165C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1794C>T n.2702C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402657G>T | CA2691343659 | WHRN | c.1165C>A (n.1165C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1794C>A n.2702C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402658C>A | CA2691343662 | WHRN | c.1164G>T (n.1164G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1793G>T n.2701G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402658C>T | CA2579434540 | WHRN | c.1164G>A (n.1164G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1793G>A n.2701G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402659A= | CA1873825278 | WHRN | c.1163T= (n.1163T=) c.*95T= (n.*95T=) c.1792T= n.2700T= | |
9 | g.114402659A>G | CA1873825277 | WHRN | c.1163T>C (n.1163T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1792T>C n.2700T>C | dbSNP |
9 | g.114402660G>A | CA2691343663 | WHRN | c.1162C>T (n.1162C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1791C>T n.2699C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402660G>T | CA2579434541 | WHRN | c.1162C>A (n.1162C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1791C>A n.2699C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402661C>T | CA2691343666 | WHRN | c.1161G>A (n.1161G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1790G>A n.2698G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402664del | CA2579434542 | WHRN | c.1161del (n.1161del) c.*93del (n.*93del) c.1790del n.2698del | |
9 | g.114402662C>A | CA2691343669 | WHRN | c.1160G>T (n.1160G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1789G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402662C>T | CA2691343670 | WHRN | c.1160G>A (n.1160G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1789G>A n.2697G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402663C>T | CA2691343671 | WHRN | c.1159G>A (n.1159G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.1788G>A n.2696G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402664C>A | CA2691343673 | WHRN | c.1158G>T (n.1158G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1787G>T n.2695G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402666A>G | CA2579434543 | WHRN | c.1156T>C (n.1156T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1785T>C n.2693T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114402667C>A | CA653259373 | WHRN | c.1155G>T (n.1155G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.1784G>T n.2692G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114402667C>G | CA2579434545 | WHRN | c.1155G>C (n.1155G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.1784G>C n.2692G>C | |
9 | g.114402667C>T | CA2691343678 | WHRN | c.1155G>A (n.1155G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1784G>A n.2692G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402670del | CA2579434544 | WHRN | c.1155del (n.1155del) c.*87del (n.*87del) c.1784del n.2692del | |
9 | g.114402668C>A | CA2691343681 | WHRN | c.1154G>T (n.1154G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1783G>T n.2691G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402668C>T | CA2691343683 | WHRN | c.1154G>A (n.1154G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1783G>A n.2691G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402670C>A | CA1873825280 | WHRN | c.1152G>T (n.1152G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1781G>T n.2689G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402670C= | CA1873825279 | WHRN | c.1152G= (n.1152G=) c.*84G= (n.*84G=) c.1781G= n.2689G= | |
9 | g.114402670C>T | CA198648708 | WHRN | c.1152G>A (n.1152G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1781G>A n.2689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402671G>A | CA590141121 | WHRN | c.1151C>T (n.1151C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1780C>T n.2688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402671G>C | CA1873825282 | WHRN | c.1151C>G (n.1151C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1780C>G n.2688C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402671G= | CA1873825281 | WHRN | c.1151C= (n.1151C=) c.*83C= (n.*83C=) c.1780C= n.2688C= | |
9 | g.114402671G>T | CA1873825283 | WHRN | c.1151C>A (n.1151C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1780C>A n.2688C>A | dbSNP |
9 | g.114402672C>T | CA2691343692 | WHRN | c.1150G>A (n.1150G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1779G>A n.2687G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402674A>C | CA2691343696 | WHRN | c.1148T>G (n.1148T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1777T>G n.2685T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114402674A>T | CA2579434546 | WHRN | c.1148T>A (n.1148T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.1777T>A n.2685T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402676_114402678del | CA2691343694 | WHRN | c.1146_1148del (n.1146_1148del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.1775_1777del n.2683_2685del | gnomAD v4 |
9 | g.114402676G>T | CA2691343697 | WHRN | c.1146C>A (n.1146C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1775C>A n.2683C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402677del | CA2691343698 | WHRN | c.1145del (n.1145del) c.*77del (n.*77del) c.1774del n.2682del | gnomAD v4 |
9 | g.114402677A>T | CA2785655441 | WHRN | c.1145T>A (n.1145T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1774T>A n.2682T>A | |
9 | g.114402678G>T | CA2691343699 | WHRN | c.1144C>A (n.1144C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1773C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402680T>C | CA1873825285 | WHRN | c.1142A>G (n.1142A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1771A>G n.2679A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402680T= | CA1873825284 | WHRN | c.1142A= (n.1142A=) c.*74A= (n.*74A=) c.1771A= n.2679A= | |
9 | g.114402682G>A | CA2691343702 | WHRN | c.1140C>T (n.1140C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.1769C>T n.2677C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402682G>T | CA2691343706 | WHRN | c.1140C>A (n.1140C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.1769C>A n.2677C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402683A>G | CA2691343709 | WHRN | c.1139T>C (n.1139T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1768T>C n.2676T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114402684T>A | CA198648714 | WHRN | c.1138A>T (n.1138A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1767A>T n.2675A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402684T>C | CA590141122 | WHRN | c.1138A>G (n.1138A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.1767A>G n.2675A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402684T= | CA1873825286 | WHRN | c.1138A= (n.1138A=) c.*70A= (n.*70A=) c.1767A= n.2675A= | |
9 | g.114402685G>A | CA2691343713 | WHRN | c.1137C>T (n.1137C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1766C>T n.2674C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402685G>T | CA2691343714 | WHRN | c.1137C>A (n.1137C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1766C>A n.2674C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402686A>G | CA2785655444 | WHRN | c.1136T>C (n.1136T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1765T>C n.2673T>C | |
9 | g.114402687A>T | CA2691343715 | WHRN | c.1135T>A (n.1135T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1764T>A n.2672T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402688G>A | CA2522974057 | WHRN | c.1134C>T (n.1134C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1763C>T n.2671C>T | |
9 | g.114402688G>T | CA2691343716 | WHRN | c.1134C>A (n.1134C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1763C>A n.2671C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402689C>A | CA2691343719 | WHRN | c.1133G>T (n.1133G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1762G>T n.2670G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402689C>T | CA2691343721 | WHRN | c.1133G>A (n.1133G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1762G>A n.2670G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402690C= | CA1873825287 | WHRN | c.1132G= (n.1132G=) c.*64G= (n.*64G=) c.1761G= n.2669G= | |
9 | g.114402690C>T | CA198648716 | WHRN | c.1132G>A (n.1132G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1761G>A n.2669G>A | dbSNP |
9 | g.114402692A= | CA1873825288 | WHRN | c.1130T= (n.1130T=) c.*62T= (n.*62T=) c.1759T= n.2667T= | |
9 | g.114402692A>G | CA198648717 | WHRN | c.1130T>C (n.1130T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1759T>C n.2667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402692A>T | CA2691343725 | WHRN | c.1130T>A (n.1130T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1759T>A n.2667T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402693del | CA2691343728 | WHRN | c.1129del (n.1129del) c.*61del (n.*61del) c.1758del n.2666del | gnomAD v4 |
9 | g.114402693C= | CA1873825289 | WHRN | c.1129G= (n.1129G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1758G= n.2666G= | |
9 | g.114402693C>T | CA198648722 | WHRN | c.1129G>A (n.1129G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1758G>A n.2666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402694G>A | CA858984611 | WHRN | c.1128C>T (n.1128C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1757C>T n.2665C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402694G= | CA1873825290 | WHRN | c.1128C= (n.1128C=) c.*60C= (n.*60C=) c.1757C= n.2665C= | |
9 | g.114402694G>T | CA2691343735 | WHRN | c.1128C>A (n.1128C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1757C>A n.2665C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402695G>A | CA590141123 | WHRN | c.1127C>T (n.1127C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.1756C>T n.2664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402695G>C | CA1873825292 | WHRN | c.1127C>G (n.1127C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.1756C>G n.2664C>G | dbSNP |
9 | g.114402695G= | CA1873825291 | WHRN | c.1127C= (n.1127C=) c.*59C= (n.*59C=) c.1756C= n.2664C= | |
9 | g.114402695G>T | CA2691343737 | WHRN | c.1127C>A (n.1127C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1756C>A n.2664C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402698G>C | CA2691343741 | WHRN | c.1124C>G (n.1124C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1753C>G n.2661C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114402699A>G | CA2691343744 | WHRN | c.1123T>C (n.1123T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.1752T>C n.2660T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114402701A= | CA1873825293 | WHRN | c.1121T= (n.1121T=) c.*53T= (n.*53T=) c.1750T= n.2658T= | |
9 | g.114402701A>G | CA2691343748 | WHRN | c.1121T>C (n.1121T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1750T>C n.2658T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114402701A>T | CA590141124 | WHRN | c.1121T>A (n.1121T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.1750T>A n.2658T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402705_114402717dup | CA2691343746 | WHRN | c.1109_1121dup (n.1109_1121dup) c.*41_*53dup (n.*41_*53dup) c.1738_1750dup n.2646_2658dup | gnomAD v4 |
9 | g.114402702G>A | CA2691343752 | WHRN | c.1120C>T (n.1120C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1749C>T n.2657C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402702G>T | CA2691343753 | WHRN | c.1120C>A (n.1120C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1749C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402703G>A | CA5205538 | WHRN | c.1119C>T (n.1119C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1748C>T n.2656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402703G= | CA1873825294 | WHRN | c.1119C= (n.1119C=) c.*51C= (n.*51C=) c.1748C= n.2656C= | |
9 | g.114402704G>A | CA2691343759 | WHRN | c.1118C>T (n.1118C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1747C>T n.2655C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402704G>T | CA2691343761 | WHRN | c.1118C>A (n.1118C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1747C>A n.2655C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402707T>G | CA2691343762 | WHRN | c.1115A>C (n.1115A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1744A>C n.2652A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114402708G>T | CA2691343763 | WHRN | c.1114C>A (n.1114C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1743C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402710G>A | CA2691343766 | WHRN | c.1112C>T (n.1112C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1741C>T n.2649C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402710G>T | CA2691343767 | WHRN | c.1112C>A (n.1112C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1741C>A n.2649C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402711A= | CA1873825295 | WHRN | c.1111T= (n.1111T=) c.*43T= (n.*43T=) c.1740T= n.2648T= | |
9 | g.114402711A>G | CA5205539 | WHRN | c.1111T>C (n.1111T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1740T>C n.2648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402711_114402712delinsAC | CA1873825296 | WHRN | c.1110_1111delinsGT (n.1110_1111delinsGT) c.*42_*43delinsGT (n.*42_*43delinsGT) c.1739_1740delinsGT n.2647_2648delinsGT | |
9 | g.114402713del | CA1873825297 | WHRN | c.1110del (n.1110del) c.*42del (n.*42del) c.1739del n.2647del | dbSNP |
9 | g.114402713C= | CA1873825298 | WHRN | c.1109G= (n.1109G=) c.*41G= (n.*41G=) c.1738G= n.2646G= | |
9 | g.114402713C>T | CA466781760 | WHRN | c.1109G>A (n.1109G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1738G>A n.2646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402714A= | CA1873825299 | WHRN | c.1108T= (n.1108T=) c.*40T= (n.*40T=) c.1737T= n.2645T= | |
9 | g.114402714A>G | CA858984632 | WHRN | c.1108T>C (n.1108T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1737T>C n.2645T>C | dbSNP |
9 | g.114402715G>A | CA1873825301 | WHRN | c.1107C>T (n.1107C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1736C>T n.2644C>T | dbSNP |
9 | g.114402715G>C | CA2691343781 | WHRN | c.1107C>G (n.1107C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1736C>G n.2644C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114402715G= | CA1873825300 | WHRN | c.1107C= (n.1107C=) c.*39C= (n.*39C=) c.1736C= n.2644C= | |
9 | g.114402716G>A | CA5205540 | WHRN | c.1106C>T (n.1106C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1735C>T n.2643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402716G= | CA1873825302 | WHRN | c.1106C= (n.1106C=) c.*38C= (n.*38C=) c.1735C= n.2643C= | |
9 | g.114402717G>A | CA1873825304 | WHRN | c.1105C>T (n.1105C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1734C>T n.2642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402717G>C | CA5205541 | WHRN | c.1105C>G (n.1105C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1734C>G n.2642C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402717G= | CA1873825303 | WHRN | c.1105C= (n.1105C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1734C= n.2642C= | |
9 | g.114402718G>A | CA2579434549 | WHRN | c.1104C>T (n.1104C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1733C>T n.2641C>T | |
9 | g.114402718G>T | CA2691343790 | WHRN | c.1104C>A (n.1104C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1733C>A n.2641C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402719C>A | CA2691343793 | WHRN | c.1103G>T (n.1103G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.1732G>T n.2640G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402721G>A | CA5205542 | WHRN | c.1101C>T (n.1101C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1730C>T n.2638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402721G= | CA1873825305 | WHRN | c.1101C= (n.1101C=) c.*33C= (n.*33C=) c.1730C= n.2638C= | |
9 | g.114402723del | CA2691343795 | WHRN | c.1101del (n.1101del) c.*33del (n.*33del) c.1730del n.2638del | gnomAD v4 |
9 | g.114402723G>A | CA2579434550 | WHRN | c.1099C>T (n.1099C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1728C>T n.2636C>T | |
9 | g.114402724C>A | CA5205543 | WHRN | c.1098G>T (n.1098G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.1727G>T n.2635G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402724C= | CA1873825306 | WHRN | c.1098G= (n.1098G=) c.*30G= (n.*30G=) c.1727G= n.2635G= | |
9 | g.114402724C>T | CA590141130 | WHRN | c.1098G>A (n.1098G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.1727G>A n.2635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402725A= | CA1873825307 | WHRN | c.1097T= (n.1097T=) c.*29T= (n.*29T=) c.1726T= n.2634T= | |
9 | g.114402725A>C | CA5205544 | WHRN | c.1097T>G (n.1097T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.1726T>G n.2634T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402728G>A | CA1128339342 | WHRN | c.1094C>T (n.1094C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.1723C>T n.2631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402728G= | CA1873825308 | WHRN | c.1094C= (n.1094C=) c.*26C= (n.*26C=) c.1723C= n.2631C= | |
9 | g.114402730T>A | CA2691343806 | WHRN | c.1092A>T (n.1092A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1721A>T n.2629A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114402733G>A | CA590141133 | WHRN | c.1089C>T (n.1089C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1718C>T n.2626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402733G= | CA1873825309 | WHRN | c.1089C= (n.1089C=) c.*21C= (n.*21C=) c.1718C= n.2626C= | |
9 | g.114402734A>T | CA2691343812 | WHRN | c.1088T>A (n.1088T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.1717T>A n.2625T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402735G>A | CA590141136 | WHRN | c.1087C>T (n.1087C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1716C>T n.2624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402735G= | CA1873825310 | WHRN | c.1087C= (n.1087C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1716C= n.2624C= | |
9 | g.114402736G>A | CA2579434551 | WHRN | c.1086C>T (n.1086C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1715C>T n.2623C>T | |
9 | g.114402737C>T | CA2691343818 | WHRN | c.1085G>A (n.1085G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1714G>A n.2622G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114402738C= | CA1873825311 | WHRN | c.1084G= (n.1084G=) c.*16G= (n.*16G=) c.1713G= n.2621G= | |
9 | g.114402738C>T | CA590141138 | WHRN | c.1084G>A (n.1084G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1713G>A n.2621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402741C= | CA1873825312 | WHRN | c.1081G= (n.1081G=) c.*13G= (n.*13G=) c.1710G= n.2618G= | |
9 | g.114402741C>T | CA5205545 | WHRN | c.1081G>A (n.1081G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1710G>A n.2618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402743G>A | CA198648730 | WHRN | c.1079C>T (n.1079C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1708C>T n.2616C>T | dbSNP |
9 | g.114402743G= | CA1873825313 | WHRN | c.1079C= (n.1079C=) c.*11C= (n.*11C=) c.1708C= n.2616C= | |
9 | g.114402745C= | CA1873825314 | WHRN | c.1077G= (n.1077G=) c.*9G= (n.*9G=) c.1706G= n.2614G= | |
9 | g.114402745C>T | CA5205546 | WHRN | c.1077G>A (n.1077G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1706G>A n.2614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402748T>C | CA2691343827 | WHRN | c.1074A>G (n.1074A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1703A>G n.2611A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114402749_114402754dup | CA2579434552 | WHRN | c.1068_1073dup (n.1068_1073dup) c.2724_*5dup (n.2724_*5dup) c.1697_1702dup n.2605_2610dup c.1575_*5dup (n.1575_*5dup) c.1671_*5dup (n.1671_*5dup) c.2721_*5dup (n.2721_*5dup) c.2061_*5dup (n.2061_*5dup) c.2757_*5dup (n.2757_*5dup) c.2754_*5dup (n.2754_*5dup) c.2631_*5dup (n.2631_*5dup) c.2514_*5dup (n.2514_*5dup) c.1434_*5dup (n.1434_*5dup) | |
9 | g.114402750G= | CA1873825315 | WHRN | c.1072C= (n.1072C=) c.*4C= (n.*4C=) c.1701C= n.2609C= | |
9 | g.114402750G>T | CA590141140 | WHRN | c.1072C>A (n.1072C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1701C>A n.2609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402751C>A | CA590141141 | WHRN | c.1071G>T (n.1071G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.1700G>T n.2608G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402751C= | CA1873825316 | WHRN | c.1071G= (n.1071G=) c.*3G= (n.*3G=) c.1700G= n.2608G= | |
9 | g.114402751C>T | CA858984685 | WHRN | c.1071G>A (n.1071G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.1700G>A n.2608G>A | dbSNP |
9 | g.114402752C= | CA1873825317 | WHRN | c.1070G= (n.1070G=) c.*2G= (n.*2G=) c.1699G= n.2607G= | |
9 | g.114402752C>T | CA5205547 | WHRN | c.1070G>A (n.1070G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1699G>A n.2607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402753T>G | CA590141143 | WHRN | c.1069A>C (n.1069A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1698A>C n.2606A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114402753T= | CA1873825318 | WHRN | c.1069A= (n.1069A=) c.*1A= (n.*1A=) c.1698A= n.2606A= | |
9 | g.114402754C>A | CA374618722 | WHRN | c.1068G>T (p.Ter356Tyr) c.2724G>T (p.Ter908Tyr) c.1697G>T n.2605G>T c.1575G>T (p.Ter525Tyr) c.1671G>T (p.Ter557Tyr) c.2721G>T (p.Ter907Tyr) c.2061G>T (p.Ter687Tyr) c.2757G>T (p.Ter919Tyr) c.2754G>T (p.Ter918Tyr) c.2631G>T (p.Ter877Tyr) c.2514G>T (p.Ter838Tyr) c.1434G>T (p.Ter478Tyr) | |
9 | g.114402754C>G | CA374618721 | WHRN | c.1068G>C (p.Ter356Tyr) c.2724G>C (p.Ter908Tyr) c.1697G>C n.2605G>C c.1575G>C (p.Ter525Tyr) c.1671G>C (p.Ter557Tyr) c.2721G>C (p.Ter907Tyr) c.2061G>C (p.Ter687Tyr) c.2757G>C (p.Ter919Tyr) c.2754G>C (p.Ter918Tyr) c.2631G>C (p.Ter877Tyr) c.2514G>C (p.Ter838Tyr) c.1434G>C (p.Ter478Tyr) | |
9 | g.114402754C>T | CA466781762 | WHRN | c.1068G>A (p.Ter356=) c.2724G>A (p.Ter908=) c.1697G>A n.2605G>A c.1575G>A (p.Ter525=) c.1671G>A (p.Ter557=) c.2721G>A (p.Ter907=) c.2061G>A (p.Ter687=) c.2757G>A (p.Ter919=) c.2754G>A (p.Ter918=) c.2631G>A (p.Ter877=) c.2514G>A (p.Ter838=) c.1434G>A (p.Ter478=) | gnomAD v4 |
9 | g.114402755T>A | CA374618723 | WHRN | c.1067A>T (p.Ter356Leu) c.2723A>T (p.Ter908Leu) c.1696A>T n.2604A>T c.1574A>T (p.Ter525Leu) c.1670A>T (p.Ter557Leu) c.2720A>T (p.Ter907Leu) c.2060A>T (p.Ter687Leu) c.2756A>T (p.Ter919Leu) c.2753A>T (p.Ter918Leu) c.2630A>T (p.Ter877Leu) c.2513A>T (p.Ter838Leu) c.1433A>T (p.Ter478Leu) | |
9 | g.114402755T>C | CA198648734 | WHRN | c.1067A>G (p.Ter356Trp) c.2723A>G (p.Ter908Trp) c.1696A>G n.2604A>G c.1574A>G (p.Ter525Trp) c.1670A>G (p.Ter557Trp) c.2720A>G (p.Ter907Trp) c.2060A>G (p.Ter687Trp) c.2756A>G (p.Ter919Trp) c.2753A>G (p.Ter918Trp) c.2630A>G (p.Ter877Trp) c.2513A>G (p.Ter838Trp) c.1433A>G (p.Ter478Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114402755T>G | CA374618724 | WHRN | c.1067A>C (p.Ter356Ser) c.2723A>C (p.Ter908Ser) c.1696A>C n.2604A>C c.1574A>C (p.Ter525Ser) c.1670A>C (p.Ter557Ser) c.2720A>C (p.Ter907Ser) c.2060A>C (p.Ter687Ser) c.2756A>C (p.Ter919Ser) c.2753A>C (p.Ter918Ser) c.2630A>C (p.Ter877Ser) c.2513A>C (p.Ter838Ser) c.1433A>C (p.Ter478Ser) | |
9 | g.114402755T= | CA1873825319 | WHRN | c.1067A= (p.Ter356=) c.2723A= (p.Ter908=) c.1696A= n.2604A= c.1574A= (p.Ter525=) c.1670A= (p.Ter557=) c.2720A= (p.Ter907=) c.2060A= (p.Ter687=) c.2756A= (p.Ter919=) c.2753A= (p.Ter918=) c.2630A= (p.Ter877=) c.2513A= (p.Ter838=) c.1433A= (p.Ter478=) | |
9 | g.114402756A= | CA1873825320 | WHRN | c.1066T= (p.Ter356=) c.2722T= (p.Ter908=) c.1695T= n.2603T= c.1573T= (p.Ter525=) c.1669T= (p.Ter557=) c.2719T= (p.Ter907=) c.2059T= (p.Ter687=) c.2755T= (p.Ter919=) c.2752T= (p.Ter918=) c.2629T= (p.Ter877=) c.2512T= (p.Ter838=) c.1432T= (p.Ter478=) | |
9 | g.114402756A>C | CA374618725 | WHRN | c.1066T>G (p.Ter356Glu) c.2722T>G (p.Ter908Glu) c.1695T>G n.2603T>G c.1573T>G (p.Ter525Glu) c.1669T>G (p.Ter557Glu) c.2719T>G (p.Ter907Glu) c.2059T>G (p.Ter687Glu) c.2755T>G (p.Ter919Glu) c.2752T>G (p.Ter918Glu) c.2629T>G (p.Ter877Glu) c.2512T>G (p.Ter838Glu) c.1432T>G (p.Ter478Glu) | |
9 | g.114402756A>G | CA185551 | WHRN | c.1066T>C (p.Ter356Gln) c.2722T>C (p.Ter908Gln) c.1695T>C n.2603T>C c.1573T>C (p.Ter525Gln) c.1669T>C (p.Ter557Gln) c.2719T>C (p.Ter907Gln) c.2059T>C (p.Ter687Gln) c.2755T>C (p.Ter919Gln) c.2752T>C (p.Ter918Gln) c.2629T>C (p.Ter877Gln) c.2512T>C (p.Ter838Gln) c.1432T>C (p.Ter478Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114402756A>T | CA374618726 | WHRN | c.1066T>A (p.Ter356Lys) c.2722T>A (p.Ter908Lys) c.1695T>A n.2603T>A c.1573T>A (p.Ter525Lys) c.1669T>A (p.Ter557Lys) c.2719T>A (p.Ter907Lys) c.2059T>A (p.Ter687Lys) c.2755T>A (p.Ter919Lys) c.2752T>A (p.Ter918Lys) c.2629T>A (p.Ter877Lys) c.2512T>A (p.Ter838Lys) c.1432T>A (p.Ter478Lys) |