Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114402656T>CCA198648705WHRNc.1166A>G (n.1166A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.1795A>G
n.2703A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114402656T=CA1873825276WHRNc.1166A= (n.1166A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.1795A=
n.2703A=
9g.114402657G>ACA2579434539WHRNc.1165C>T (n.1165C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1794C>T
n.2702C>T
gnomAD v4
9g.114402657G>TCA2691343659WHRNc.1165C>A (n.1165C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1794C>A
n.2702C>A
gnomAD v4
9g.114402658C>ACA2691343662WHRNc.1164G>T (n.1164G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1793G>T
n.2701G>T
gnomAD v4
9g.114402658C>TCA2579434540WHRNc.1164G>A (n.1164G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1793G>A
n.2701G>A
gnomAD v4
9g.114402659A=CA1873825278WHRNc.1163T= (n.1163T=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.1792T=
n.2700T=
9g.114402659A>GCA1873825277WHRNc.1163T>C (n.1163T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.1792T>C
n.2700T>C
dbSNP
9g.114402660G>ACA2691343663WHRNc.1162C>T (n.1162C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1791C>T
n.2699C>T
gnomAD v4
9g.114402660G>TCA2579434541WHRNc.1162C>A (n.1162C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1791C>A
n.2699C>A
gnomAD v4
9g.114402661C>TCA2691343666WHRNc.1161G>A (n.1161G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1790G>A
n.2698G>A
gnomAD v4
9g.114402664delCA2579434542WHRNc.1161del (n.1161del)
c.*93del (n.*93del)
c.1790del
n.2698del
9g.114402662C>ACA2691343669WHRNc.1160G>T (n.1160G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1789G>T
n.2697G>T
gnomAD v4
9g.114402662C>TCA2691343670WHRNc.1160G>A (n.1160G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1789G>A
n.2697G>A
gnomAD v4
9g.114402663C>TCA2691343671WHRNc.1159G>A (n.1159G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.1788G>A
n.2696G>A
gnomAD v4
9g.114402664C>ACA2691343673WHRNc.1158G>T (n.1158G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1787G>T
n.2695G>T
gnomAD v4
9g.114402666A>GCA2579434543WHRNc.1156T>C (n.1156T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1785T>C
n.2693T>C
gnomAD v4
9g.114402667C>ACA653259373WHRNc.1155G>T (n.1155G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1784G>T
n.2692G>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.114402667C>GCA2579434545WHRNc.1155G>C (n.1155G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1784G>C
n.2692G>C
9g.114402667C>TCA2691343678WHRNc.1155G>A (n.1155G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1784G>A
n.2692G>A
gnomAD v4
9g.114402670delCA2579434544WHRNc.1155del (n.1155del)
c.*87del (n.*87del)
c.1784del
n.2692del
9g.114402668C>ACA2691343681WHRNc.1154G>T (n.1154G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1783G>T
n.2691G>T
gnomAD v4
9g.114402668C>TCA2691343683WHRNc.1154G>A (n.1154G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1783G>A
n.2691G>A
gnomAD v4
9g.114402670C>ACA1873825280WHRNc.1152G>T (n.1152G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1781G>T
n.2689G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114402670C=CA1873825279WHRNc.1152G= (n.1152G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1781G=
n.2689G=
9g.114402670C>TCA198648708WHRNc.1152G>A (n.1152G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1781G>A
n.2689G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402671G>ACA590141121WHRNc.1151C>T (n.1151C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1780C>T
n.2688C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402671G>CCA1873825282WHRNc.1151C>G (n.1151C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1780C>G
n.2688C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114402671G=CA1873825281WHRNc.1151C= (n.1151C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.1780C=
n.2688C=
9g.114402671G>TCA1873825283WHRNc.1151C>A (n.1151C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1780C>A
n.2688C>A
dbSNP
9g.114402672C>TCA2691343692WHRNc.1150G>A (n.1150G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1779G>A
n.2687G>A
gnomAD v4
9g.114402674A>CCA2691343696WHRNc.1148T>G (n.1148T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1777T>G
n.2685T>G
gnomAD v4
9g.114402674A>TCA2579434546WHRNc.1148T>A (n.1148T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1777T>A
n.2685T>A
gnomAD v4
9g.114402676_114402678delCA2691343694WHRNc.1146_1148del (n.1146_1148del)
c.*78_*80del (n.*78_*80del)
c.1775_1777del
n.2683_2685del
gnomAD v4
9g.114402676G>TCA2691343697WHRNc.1146C>A (n.1146C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1775C>A
n.2683C>A
gnomAD v4
9g.114402677delCA2691343698WHRNc.1145del (n.1145del)
c.*77del (n.*77del)
c.1774del
n.2682del
gnomAD v4
9g.114402677A>TCA2785655441WHRNc.1145T>A (n.1145T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1774T>A
n.2682T>A
9g.114402678G>TCA2691343699WHRNc.1144C>A (n.1144C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1773C>A
n.2681C>A
gnomAD v4
9g.114402680T>CCA1873825285WHRNc.1142A>G (n.1142A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1771A>G
n.2679A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114402680T=CA1873825284WHRNc.1142A= (n.1142A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.1771A=
n.2679A=
9g.114402682G>ACA2691343702WHRNc.1140C>T (n.1140C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.1769C>T
n.2677C>T
gnomAD v4
9g.114402682G>TCA2691343706WHRNc.1140C>A (n.1140C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.1769C>A
n.2677C>A
gnomAD v4
9g.114402683A>GCA2691343709WHRNc.1139T>C (n.1139T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1768T>C
n.2676T>C
gnomAD v4
9g.114402684T>ACA198648714WHRNc.1138A>T (n.1138A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.1767A>T
n.2675A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402684T>CCA590141122WHRNc.1138A>G (n.1138A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.1767A>G
n.2675A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402684T=CA1873825286WHRNc.1138A= (n.1138A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.1767A=
n.2675A=
9g.114402685G>ACA2691343713WHRNc.1137C>T (n.1137C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1766C>T
n.2674C>T
gnomAD v4
9g.114402685G>TCA2691343714WHRNc.1137C>A (n.1137C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1766C>A
n.2674C>A
gnomAD v4
9g.114402686A>GCA2785655444WHRNc.1136T>C (n.1136T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1765T>C
n.2673T>C
9g.114402687A>TCA2691343715WHRNc.1135T>A (n.1135T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1764T>A
n.2672T>A
gnomAD v4
9g.114402688G>ACA2522974057WHRNc.1134C>T (n.1134C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1763C>T
n.2671C>T
9g.114402688G>TCA2691343716WHRNc.1134C>A (n.1134C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1763C>A
n.2671C>A
gnomAD v4
9g.114402689C>ACA2691343719WHRNc.1133G>T (n.1133G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1762G>T
n.2670G>T
gnomAD v4
9g.114402689C>TCA2691343721WHRNc.1133G>A (n.1133G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1762G>A
n.2670G>A
gnomAD v4
9g.114402690C=CA1873825287WHRNc.1132G= (n.1132G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.1761G=
n.2669G=
9g.114402690C>TCA198648716WHRNc.1132G>A (n.1132G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1761G>A
n.2669G>A
dbSNP
9g.114402692A=CA1873825288WHRNc.1130T= (n.1130T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.1759T=
n.2667T=
9g.114402692A>GCA198648717WHRNc.1130T>C (n.1130T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1759T>C
n.2667T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402692A>TCA2691343725WHRNc.1130T>A (n.1130T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1759T>A
n.2667T>A
gnomAD v4
9g.114402693delCA2691343728WHRNc.1129del (n.1129del)
c.*61del (n.*61del)
c.1758del
n.2666del
gnomAD v4
9g.114402693C=CA1873825289WHRNc.1129G= (n.1129G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.1758G=
n.2666G=
9g.114402693C>TCA198648722WHRNc.1129G>A (n.1129G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1758G>A
n.2666G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402694G>ACA858984611WHRNc.1128C>T (n.1128C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1757C>T
n.2665C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114402694G=CA1873825290WHRNc.1128C= (n.1128C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.1757C=
n.2665C=
9g.114402694G>TCA2691343735WHRNc.1128C>A (n.1128C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1757C>A
n.2665C>A
gnomAD v4
9g.114402695G>ACA590141123WHRNc.1127C>T (n.1127C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1756C>T
n.2664C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402695G>CCA1873825292WHRNc.1127C>G (n.1127C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1756C>G
n.2664C>G
dbSNP
9g.114402695G=CA1873825291WHRNc.1127C= (n.1127C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.1756C=
n.2664C=
9g.114402695G>TCA2691343737WHRNc.1127C>A (n.1127C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1756C>A
n.2664C>A
gnomAD v4
9g.114402698G>CCA2691343741WHRNc.1124C>G (n.1124C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1753C>G
n.2661C>G
gnomAD v4
9g.114402699A>GCA2691343744WHRNc.1123T>C (n.1123T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1752T>C
n.2660T>C
gnomAD v4
9g.114402701A=CA1873825293WHRNc.1121T= (n.1121T=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.1750T=
n.2658T=
9g.114402701A>GCA2691343748WHRNc.1121T>C (n.1121T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1750T>C
n.2658T>C
gnomAD v4
9g.114402701A>TCA590141124WHRNc.1121T>A (n.1121T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1750T>A
n.2658T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402705_114402717dupCA2691343746WHRNc.1109_1121dup (n.1109_1121dup)
c.*41_*53dup (n.*41_*53dup)
c.1738_1750dup
n.2646_2658dup
gnomAD v4
9g.114402702G>ACA2691343752WHRNc.1120C>T (n.1120C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1749C>T
n.2657C>T
gnomAD v4
9g.114402702G>TCA2691343753WHRNc.1120C>A (n.1120C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1749C>A
n.2657C>A
gnomAD v4
9g.114402703G>ACA5205538WHRNc.1119C>T (n.1119C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1748C>T
n.2656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402703G=CA1873825294WHRNc.1119C= (n.1119C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.1748C=
n.2656C=
9g.114402704G>ACA2691343759WHRNc.1118C>T (n.1118C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1747C>T
n.2655C>T
gnomAD v4
9g.114402704G>TCA2691343761WHRNc.1118C>A (n.1118C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1747C>A
n.2655C>A
gnomAD v4
9g.114402707T>GCA2691343762WHRNc.1115A>C (n.1115A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1744A>C
n.2652A>C
gnomAD v4
9g.114402708G>TCA2691343763WHRNc.1114C>A (n.1114C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1743C>A
n.2651C>A
gnomAD v4
9g.114402710G>ACA2691343766WHRNc.1112C>T (n.1112C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1741C>T
n.2649C>T
gnomAD v4
9g.114402710G>TCA2691343767WHRNc.1112C>A (n.1112C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1741C>A
n.2649C>A
gnomAD v4
9g.114402711A=CA1873825295WHRNc.1111T= (n.1111T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.1740T=
n.2648T=
9g.114402711A>GCA5205539WHRNc.1111T>C (n.1111T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1740T>C
n.2648T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402711_114402712delinsACCA1873825296WHRNc.1110_1111delinsGT (n.1110_1111delinsGT)
c.*42_*43delinsGT (n.*42_*43delinsGT)
c.1739_1740delinsGT
n.2647_2648delinsGT
9g.114402713delCA1873825297WHRNc.1110del (n.1110del)
c.*42del (n.*42del)
c.1739del
n.2647del
dbSNP
9g.114402713C=CA1873825298WHRNc.1109G= (n.1109G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.1738G=
n.2646G=
9g.114402713C>TCA466781760WHRNc.1109G>A (n.1109G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1738G>A
n.2646G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402714A=CA1873825299WHRNc.1108T= (n.1108T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.1737T=
n.2645T=
9g.114402714A>GCA858984632WHRNc.1108T>C (n.1108T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.1737T>C
n.2645T>C
dbSNP
9g.114402715G>ACA1873825301WHRNc.1107C>T (n.1107C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1736C>T
n.2644C>T
dbSNP
9g.114402715G>CCA2691343781WHRNc.1107C>G (n.1107C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1736C>G
n.2644C>G
gnomAD v4
9g.114402715G=CA1873825300WHRNc.1107C= (n.1107C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.1736C=
n.2644C=
9g.114402716G>ACA5205540WHRNc.1106C>T (n.1106C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1735C>T
n.2643C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402716G=CA1873825302WHRNc.1106C= (n.1106C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.1735C=
n.2643C=
9g.114402717G>ACA1873825304WHRNc.1105C>T (n.1105C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1734C>T
n.2642C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114402717G>CCA5205541WHRNc.1105C>G (n.1105C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1734C>G
n.2642C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402717G=CA1873825303WHRNc.1105C= (n.1105C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1734C=
n.2642C=
9g.114402718G>ACA2579434549WHRNc.1104C>T (n.1104C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1733C>T
n.2641C>T
9g.114402718G>TCA2691343790WHRNc.1104C>A (n.1104C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1733C>A
n.2641C>A
gnomAD v4
9g.114402719C>ACA2691343793WHRNc.1103G>T (n.1103G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1732G>T
n.2640G>T
gnomAD v4
9g.114402721G>ACA5205542WHRNc.1101C>T (n.1101C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1730C>T
n.2638C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402721G=CA1873825305WHRNc.1101C= (n.1101C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.1730C=
n.2638C=
9g.114402723delCA2691343795WHRNc.1101del (n.1101del)
c.*33del (n.*33del)
c.1730del
n.2638del
gnomAD v4
9g.114402723G>ACA2579434550WHRNc.1099C>T (n.1099C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1728C>T
n.2636C>T
9g.114402724C>ACA5205543WHRNc.1098G>T (n.1098G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.1727G>T
n.2635G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402724C=CA1873825306WHRNc.1098G= (n.1098G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.1727G=
n.2635G=
9g.114402724C>TCA590141130WHRNc.1098G>A (n.1098G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.1727G>A
n.2635G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402725A=CA1873825307WHRNc.1097T= (n.1097T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.1726T=
n.2634T=
9g.114402725A>CCA5205544WHRNc.1097T>G (n.1097T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.1726T>G
n.2634T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402728G>ACA1128339342WHRNc.1094C>T (n.1094C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1723C>T
n.2631C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402728G=CA1873825308WHRNc.1094C= (n.1094C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.1723C=
n.2631C=
9g.114402730T>ACA2691343806WHRNc.1092A>T (n.1092A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1721A>T
n.2629A>T
gnomAD v4
9g.114402733G>ACA590141133WHRNc.1089C>T (n.1089C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1718C>T
n.2626C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402733G=CA1873825309WHRNc.1089C= (n.1089C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.1718C=
n.2626C=
9g.114402734A>TCA2691343812WHRNc.1088T>A (n.1088T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.1717T>A
n.2625T>A
gnomAD v4
9g.114402735G>ACA590141136WHRNc.1087C>T (n.1087C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1716C>T
n.2624C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402735G=CA1873825310WHRNc.1087C= (n.1087C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.1716C=
n.2624C=
9g.114402736G>ACA2579434551WHRNc.1086C>T (n.1086C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1715C>T
n.2623C>T
9g.114402737C>TCA2691343818WHRNc.1085G>A (n.1085G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1714G>A
n.2622G>A
gnomAD v4
9g.114402738C=CA1873825311WHRNc.1084G= (n.1084G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.1713G=
n.2621G=
9g.114402738C>TCA590141138WHRNc.1084G>A (n.1084G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1713G>A
n.2621G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402741C=CA1873825312WHRNc.1081G= (n.1081G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.1710G=
n.2618G=
9g.114402741C>TCA5205545WHRNc.1081G>A (n.1081G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1710G>A
n.2618G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402743G>ACA198648730WHRNc.1079C>T (n.1079C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1708C>T
n.2616C>T
dbSNP
9g.114402743G=CA1873825313WHRNc.1079C= (n.1079C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.1708C=
n.2616C=
9g.114402745C=CA1873825314WHRNc.1077G= (n.1077G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.1706G=
n.2614G=
9g.114402745C>TCA5205546WHRNc.1077G>A (n.1077G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1706G>A
n.2614G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402748T>CCA2691343827WHRNc.1074A>G (n.1074A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1703A>G
n.2611A>G
gnomAD v4
9g.114402749_114402754dupCA2579434552WHRNc.1068_1073dup (n.1068_1073dup)
c.2724_*5dup (n.2724_*5dup)
c.1697_1702dup
n.2605_2610dup
c.1575_*5dup (n.1575_*5dup)
c.1671_*5dup (n.1671_*5dup)
c.2721_*5dup (n.2721_*5dup)
c.2061_*5dup (n.2061_*5dup)
c.2757_*5dup (n.2757_*5dup)
c.2754_*5dup (n.2754_*5dup)
c.2631_*5dup (n.2631_*5dup)
c.2514_*5dup (n.2514_*5dup)
c.1434_*5dup (n.1434_*5dup)
9g.114402750G=CA1873825315WHRNc.1072C= (n.1072C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.1701C=
n.2609C=
9g.114402750G>TCA590141140WHRNc.1072C>A (n.1072C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1701C>A
n.2609C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402751C>ACA590141141WHRNc.1071G>T (n.1071G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1700G>T
n.2608G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402751C=CA1873825316WHRNc.1071G= (n.1071G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.1700G=
n.2608G=
9g.114402751C>TCA858984685WHRNc.1071G>A (n.1071G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1700G>A
n.2608G>A
dbSNP
9g.114402752C=CA1873825317WHRNc.1070G= (n.1070G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.1699G=
n.2607G=
9g.114402752C>TCA5205547WHRNc.1070G>A (n.1070G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1699G>A
n.2607G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402753T>GCA590141143WHRNc.1069A>C (n.1069A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1698A>C
n.2606A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114402753T=CA1873825318WHRNc.1069A= (n.1069A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.1698A=
n.2606A=
9g.114402754C>ACA374618722WHRNc.1068G>T (p.Ter356Tyr)
c.2724G>T (p.Ter908Tyr)
c.1697G>T
n.2605G>T
c.1575G>T (p.Ter525Tyr)
c.1671G>T (p.Ter557Tyr)
c.2721G>T (p.Ter907Tyr)
c.2061G>T (p.Ter687Tyr)
c.2757G>T (p.Ter919Tyr)
c.2754G>T (p.Ter918Tyr)
c.2631G>T (p.Ter877Tyr)
c.2514G>T (p.Ter838Tyr)
c.1434G>T (p.Ter478Tyr)
9g.114402754C>GCA374618721WHRNc.1068G>C (p.Ter356Tyr)
c.2724G>C (p.Ter908Tyr)
c.1697G>C
n.2605G>C
c.1575G>C (p.Ter525Tyr)
c.1671G>C (p.Ter557Tyr)
c.2721G>C (p.Ter907Tyr)
c.2061G>C (p.Ter687Tyr)
c.2757G>C (p.Ter919Tyr)
c.2754G>C (p.Ter918Tyr)
c.2631G>C (p.Ter877Tyr)
c.2514G>C (p.Ter838Tyr)
c.1434G>C (p.Ter478Tyr)
9g.114402754C>TCA466781762WHRNc.1068G>A (p.Ter356=)
c.2724G>A (p.Ter908=)
c.1697G>A
n.2605G>A
c.1575G>A (p.Ter525=)
c.1671G>A (p.Ter557=)
c.2721G>A (p.Ter907=)
c.2061G>A (p.Ter687=)
c.2757G>A (p.Ter919=)
c.2754G>A (p.Ter918=)
c.2631G>A (p.Ter877=)
c.2514G>A (p.Ter838=)
c.1434G>A (p.Ter478=)
gnomAD v4
9g.114402755T>ACA374618723WHRNc.1067A>T (p.Ter356Leu)
c.2723A>T (p.Ter908Leu)
c.1696A>T
n.2604A>T
c.1574A>T (p.Ter525Leu)
c.1670A>T (p.Ter557Leu)
c.2720A>T (p.Ter907Leu)
c.2060A>T (p.Ter687Leu)
c.2756A>T (p.Ter919Leu)
c.2753A>T (p.Ter918Leu)
c.2630A>T (p.Ter877Leu)
c.2513A>T (p.Ter838Leu)
c.1433A>T (p.Ter478Leu)
9g.114402755T>CCA198648734WHRNc.1067A>G (p.Ter356Trp)
c.2723A>G (p.Ter908Trp)
c.1696A>G
n.2604A>G
c.1574A>G (p.Ter525Trp)
c.1670A>G (p.Ter557Trp)
c.2720A>G (p.Ter907Trp)
c.2060A>G (p.Ter687Trp)
c.2756A>G (p.Ter919Trp)
c.2753A>G (p.Ter918Trp)
c.2630A>G (p.Ter877Trp)
c.2513A>G (p.Ter838Trp)
c.1433A>G (p.Ter478Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114402755T>GCA374618724WHRNc.1067A>C (p.Ter356Ser)
c.2723A>C (p.Ter908Ser)
c.1696A>C
n.2604A>C
c.1574A>C (p.Ter525Ser)
c.1670A>C (p.Ter557Ser)
c.2720A>C (p.Ter907Ser)
c.2060A>C (p.Ter687Ser)
c.2756A>C (p.Ter919Ser)
c.2753A>C (p.Ter918Ser)
c.2630A>C (p.Ter877Ser)
c.2513A>C (p.Ter838Ser)
c.1433A>C (p.Ter478Ser)
9g.114402755T=CA1873825319WHRNc.1067A= (p.Ter356=)
c.2723A= (p.Ter908=)
c.1696A=
n.2604A=
c.1574A= (p.Ter525=)
c.1670A= (p.Ter557=)
c.2720A= (p.Ter907=)
c.2060A= (p.Ter687=)
c.2756A= (p.Ter919=)
c.2753A= (p.Ter918=)
c.2630A= (p.Ter877=)
c.2513A= (p.Ter838=)
c.1433A= (p.Ter478=)
9g.114402756A=CA1873825320WHRNc.1066T= (p.Ter356=)
c.2722T= (p.Ter908=)
c.1695T=
n.2603T=
c.1573T= (p.Ter525=)
c.1669T= (p.Ter557=)
c.2719T= (p.Ter907=)
c.2059T= (p.Ter687=)
c.2755T= (p.Ter919=)
c.2752T= (p.Ter918=)
c.2629T= (p.Ter877=)
c.2512T= (p.Ter838=)
c.1432T= (p.Ter478=)
9g.114402756A>CCA374618725WHRNc.1066T>G (p.Ter356Glu)
c.2722T>G (p.Ter908Glu)
c.1695T>G
n.2603T>G
c.1573T>G (p.Ter525Glu)
c.1669T>G (p.Ter557Glu)
c.2719T>G (p.Ter907Glu)
c.2059T>G (p.Ter687Glu)
c.2755T>G (p.Ter919Glu)
c.2752T>G (p.Ter918Glu)
c.2629T>G (p.Ter877Glu)
c.2512T>G (p.Ter838Glu)
c.1432T>G (p.Ter478Glu)
9g.114402756A>GCA185551WHRNc.1066T>C (p.Ter356Gln)
c.2722T>C (p.Ter908Gln)
c.1695T>C
n.2603T>C
c.1573T>C (p.Ter525Gln)
c.1669T>C (p.Ter557Gln)
c.2719T>C (p.Ter907Gln)
c.2059T>C (p.Ter687Gln)
c.2755T>C (p.Ter919Gln)
c.2752T>C (p.Ter918Gln)
c.2629T>C (p.Ter877Gln)
c.2512T>C (p.Ter838Gln)
c.1432T>C (p.Ter478Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114402756A>TCA374618726WHRNc.1066T>A (p.Ter356Lys)
c.2722T>A (p.Ter908Lys)
c.1695T>A
n.2603T>A
c.1573T>A (p.Ter525Lys)
c.1669T>A (p.Ter557Lys)
c.2719T>A (p.Ter907Lys)
c.2059T>A (p.Ter687Lys)
c.2755T>A (p.Ter919Lys)
c.2752T>A (p.Ter918Lys)
c.2629T>A (p.Ter877Lys)
c.2512T>A (p.Ter838Lys)
c.1432T>A (p.Ter478Lys)

Number of alleles fetched