Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114398495delCA2621125067TBX5c.510+79del (n.510+79del)
c.360+79del (n.360+79del)
n.561+79del
c.558+79del (n.558+79del)
 gnomAD v4
12g.114398496G>ACA2621125068TBX5c.510+77C>T (n.510+77C>T)
c.360+77C>T (n.360+77C>T)
n.561+77C>T
c.558+77C>T (n.558+77C>T)
 gnomAD v4
12g.114398496G>TCA2621125069TBX5c.510+77C>A (n.510+77C>A)
c.360+77C>A (n.360+77C>A)
n.561+77C>A
c.558+77C>A (n.558+77C>A)
 gnomAD v4
12g.114398497G>ACA244127692TBX5c.510+76C>T (n.510+76C>T)
c.360+76C>T (n.360+76C>T)
n.561+76C>T
c.558+76C>T (n.558+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398497G=CA2064649115TBX5c.510+76C= (n.510+76C=)
c.360+76C= (n.360+76C=)
n.561+76C=
c.558+76C= (n.558+76C=)
12g.114398498G>CCA2621125070TBX5c.510+75C>G (n.510+75C>G)
c.360+75C>G (n.360+75C>G)
n.561+75C>G
c.558+75C>G (n.558+75C>G)
 gnomAD v4
12g.114398499A>GCA2621125071TBX5c.510+74T>C (n.510+74T>C)
c.360+74T>C (n.360+74T>C)
n.561+74T>C
c.558+74T>C (n.558+74T>C)
 gnomAD v4
12g.114398500G>ACA2575305881TBX5c.510+73C>T (n.510+73C>T)
c.360+73C>T (n.360+73C>T)
n.561+73C>T
c.558+73C>T (n.558+73C>T)
 gnomAD v4
12g.114398500G>CCA2532577094TBX5c.510+73C>G (n.510+73C>G)
c.360+73C>G (n.360+73C>G)
n.561+73C>G
c.558+73C>G (n.558+73C>G)
12g.114398500G>TCA2575305882TBX5c.510+73C>A (n.510+73C>A)
c.360+73C>A (n.360+73C>A)
n.561+73C>A
c.558+73C>A (n.558+73C>A)
12g.114398502G>ACA2621125072TBX5c.510+71C>T (n.510+71C>T)
c.360+71C>T (n.360+71C>T)
n.561+71C>T
c.558+71C>T (n.558+71C>T)
 gnomAD v4
12g.114398502G>CCA2621125073TBX5c.510+71C>G (n.510+71C>G)
c.360+71C>G (n.360+71C>G)
n.561+71C>G
c.558+71C>G (n.558+71C>G)
 gnomAD v4
12g.114398506C=CA2064649118TBX5c.510+67G= (n.510+67G=)
c.360+67G= (n.360+67G=)
n.561+67G=
c.558+67G= (n.558+67G=)
12g.114398506C>GCA2621125074TBX5c.510+67G>C (n.510+67G>C)
c.360+67G>C (n.360+67G>C)
n.561+67G>C
c.558+67G>C (n.558+67G>C)
 gnomAD v4
12g.114398507C>TCA2621125075TBX5c.510+66G>A (n.510+66G>A)
c.360+66G>A (n.360+66G>A)
n.561+66G>A
c.558+66G>A (n.558+66G>A)
 gnomAD v4
12g.114398507_114398509dupCA244127694TBX5c.510+64_510+66dup (n.510+64_510+66dup)
c.360+64_360+66dup (n.360+64_360+66dup)
n.561+64_561+66dup
c.558+64_558+66dup (n.558+64_558+66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398508C>ACA244127698TBX5c.510+65G>T (n.510+65G>T)
c.360+65G>T (n.360+65G>T)
n.561+65G>T
c.558+65G>T (n.558+65G>T)
 dbSNP
12g.114398508C=CA2064649122TBX5c.510+65G= (n.510+65G=)
c.360+65G= (n.360+65G=)
n.561+65G=
c.558+65G= (n.558+65G=)
12g.114398508C>TCA2064649125TBX5c.510+65G>A (n.510+65G>A)
c.360+65G>A (n.360+65G>A)
n.561+65G>A
c.558+65G>A (n.558+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398509A=CA2064649131TBX5c.510+64T= (n.510+64T=)
c.360+64T= (n.360+64T=)
n.561+64T=
c.558+64T= (n.558+64T=)
12g.114398509A>CCA952071909TBX5c.510+64T>G (n.510+64T>G)
c.360+64T>G (n.360+64T>G)
n.561+64T>G
c.558+64T>G (n.558+64T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398509A>GCA683862407TBX5c.510+64T>C (n.510+64T>C)
c.360+64T>C (n.360+64T>C)
n.561+64T>C
c.558+64T>C (n.558+64T>C)
 dbSNP
12g.114398510G>CCA2621125077TBX5c.510+63C>G (n.510+63C>G)
c.360+63C>G (n.360+63C>G)
n.561+63C>G
c.558+63C>G (n.558+63C>G)
 gnomAD v4
12g.114398510G>TCA2621125076TBX5c.510+63C>A (n.510+63C>A)
c.360+63C>A (n.360+63C>A)
n.561+63C>A
c.558+63C>A (n.558+63C>A)
 gnomAD v4
12g.114398511T>CCA2575305883TBX5c.510+62A>G (n.510+62A>G)
c.360+62A>G (n.360+62A>G)
n.561+62A>G
c.558+62A>G (n.558+62A>G)
 gnomAD v4
12g.114398512G>ACA2621125079TBX5c.510+61C>T (n.510+61C>T)
c.360+61C>T (n.360+61C>T)
n.561+61C>T
c.558+61C>T (n.558+61C>T)
 gnomAD v4
12g.114398512G>TCA2621125080TBX5c.510+61C>A (n.510+61C>A)
c.360+61C>A (n.360+61C>A)
n.561+61C>A
c.558+61C>A (n.558+61C>A)
 gnomAD v4
12g.114398512_114398514delCA2621125078TBX5c.510+59_510+61del (n.510+59_510+61del)
c.360+59_360+61del (n.360+59_360+61del)
n.561+59_561+61del
c.558+59_558+61del (n.558+59_558+61del)
 gnomAD v4
12g.114398512_114398515delinsGAGACA2064649132TBX5c.510+58_510+61delinsTCTC (n.510+58_510+61delinsTCTC)
c.360+58_360+61delinsTCTC (n.360+58_360+61delinsTCTC)
n.561+58_561+61delinsTCTC
c.558+58_558+61delinsTCTC (n.558+58_558+61delinsTCTC)
12g.114398518_114398520delCA244127699TBX5c.510+58_510+60del (n.510+58_510+60del)
c.360+58_360+60del (n.360+58_360+60del)
n.561+58_561+60del
c.558+58_558+60del (n.558+58_558+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398514G>ACA2621125081TBX5c.510+59C>T (n.510+59C>T)
c.360+59C>T (n.360+59C>T)
n.561+59C>T
c.558+59C>T (n.558+59C>T)
 gnomAD v4
12g.114398517G>ACA2621125082TBX5c.510+56C>T (n.510+56C>T)
c.360+56C>T (n.360+56C>T)
n.561+56C>T
c.558+56C>T (n.558+56C>T)
 gnomAD v4
12g.114398517G>TCA2621125083TBX5c.510+56C>A (n.510+56C>A)
c.360+56C>A (n.360+56C>A)
n.561+56C>A
c.558+56C>A (n.558+56C>A)
 gnomAD v4
12g.114398519A=CA2064649134TBX5c.510+54T= (n.510+54T=)
c.360+54T= (n.360+54T=)
n.561+54T=
c.558+54T= (n.558+54T=)
12g.114398519A>CCA2064649136TBX5c.510+54T>G (n.510+54T>G)
c.360+54T>G (n.360+54T>G)
n.561+54T>G
c.558+54T>G (n.558+54T>G)
 dbSNP
12g.114398520G>CCA683862411TBX5c.510+53C>G (n.510+53C>G)
c.360+53C>G (n.360+53C>G)
n.561+53C>G
c.558+53C>G (n.558+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398520G=CA2064649144TBX5c.510+53C= (n.510+53C=)
c.360+53C= (n.360+53C=)
n.561+53C=
c.558+53C= (n.558+53C=)
12g.114398520G>TCA2621125085TBX5c.510+53C>A (n.510+53C>A)
c.360+53C>A (n.360+53C>A)
n.561+53C>A
c.558+53C>A (n.558+53C>A)
 gnomAD v4
12g.114398521_114398522delCA2621125084TBX5c.510+52_510+53del (n.510+52_510+53del)
c.360+52_360+53del (n.360+52_360+53del)
n.561+52_561+53del
c.558+52_558+53del (n.558+52_558+53del)
 gnomAD v4
12g.114398521G>ACA2575305884TBX5c.510+52C>T (n.510+52C>T)
c.360+52C>T (n.360+52C>T)
n.561+52C>T
c.558+52C>T (n.558+52C>T)
12g.114398521G>CCA2621125086TBX5c.510+52C>G (n.510+52C>G)
c.360+52C>G (n.360+52C>G)
n.561+52C>G
c.558+52C>G (n.558+52C>G)
 gnomAD v4
12g.114398521G>TCA2621125087TBX5c.510+52C>A (n.510+52C>A)
c.360+52C>A (n.360+52C>A)
n.561+52C>A
c.558+52C>A (n.558+52C>A)
 gnomAD v4
12g.114398522G>ACA952071911TBX5c.510+51C>T (n.510+51C>T)
c.360+51C>T (n.360+51C>T)
n.561+51C>T
c.558+51C>T (n.558+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398522G=CA2064649152TBX5c.510+51C= (n.510+51C=)
c.360+51C= (n.360+51C=)
n.561+51C=
c.558+51C= (n.558+51C=)
12g.114398523A>CCA2621125088TBX5c.510+50T>G (n.510+50T>G)
c.360+50T>G (n.360+50T>G)
n.561+50T>G
c.558+50T>G (n.558+50T>G)
 gnomAD v4
12g.114398523A>GCA2621125089TBX5c.510+50T>C (n.510+50T>C)
c.360+50T>C (n.360+50T>C)
n.561+50T>C
c.558+50T>C (n.558+50T>C)
 gnomAD v4
12g.114398524delCA2621125090TBX5c.510+49del (n.510+49del)
c.360+49del (n.360+49del)
n.561+49del
c.558+49del (n.558+49del)
 gnomAD v4
12g.114398524G>ACA952071913TBX5c.510+49C>T (n.510+49C>T)
c.360+49C>T (n.360+49C>T)
n.561+49C>T
c.558+49C>T (n.558+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398524G=CA2064649154TBX5c.510+49C= (n.510+49C=)
c.360+49C= (n.360+49C=)
n.561+49C=
c.558+49C= (n.558+49C=)
12g.114398524G>TCA2621125091TBX5c.510+49C>A (n.510+49C>A)
c.360+49C>A (n.360+49C>A)
n.561+49C>A
c.558+49C>A (n.558+49C>A)
 gnomAD v4
12g.114398525A>CCA2621125092TBX5c.510+48T>G (n.510+48T>G)
c.360+48T>G (n.360+48T>G)
n.561+48T>G
c.558+48T>G (n.558+48T>G)
 gnomAD v4
12g.114398528G>ACA2621125093TBX5c.510+45C>T (n.510+45C>T)
c.360+45C>T (n.360+45C>T)
n.561+45C>T
c.558+45C>T (n.558+45C>T)
 gnomAD v4
12g.114398529G>ACA6809588TBX5c.510+44C>T (n.510+44C>T)
c.360+44C>T (n.360+44C>T)
n.561+44C>T
c.558+44C>T (n.558+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398529G=CA2064649157TBX5c.510+44C= (n.510+44C=)
c.360+44C= (n.360+44C=)
n.561+44C=
c.558+44C= (n.558+44C=)
12g.114398529G>TCA2575305885TBX5c.510+44C>A (n.510+44C>A)
c.360+44C>A (n.360+44C>A)
n.561+44C>A
c.558+44C>A (n.558+44C>A)
12g.114398535_114398545delCA2621125094TBX5c.510+34_510+44del (n.510+34_510+44del)
c.360+34_360+44del (n.360+34_360+44del)
n.561+34_561+44del
c.558+34_558+44del (n.558+34_558+44del)
 gnomAD v4
12g.114398530A>GCA2621125095TBX5c.510+43T>C (n.510+43T>C)
c.360+43T>C (n.360+43T>C)
n.561+43T>C
c.558+43T>C (n.558+43T>C)
 gnomAD v4
12g.114398531C>ACA6809589TBX5c.510+42G>T (n.510+42G>T)
c.360+42G>T (n.360+42G>T)
n.561+42G>T
c.558+42G>T (n.558+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398531C=CA2064649163TBX5c.510+42G= (n.510+42G=)
c.360+42G= (n.360+42G=)
n.561+42G=
c.558+42G= (n.558+42G=)
12g.114398533A>GCA2621125096TBX5c.510+40T>C (n.510+40T>C)
c.360+40T>C (n.360+40T>C)
n.561+40T>C
c.558+40T>C (n.558+40T>C)
 gnomAD v4
12g.114398534G>CCA2621125097TBX5c.510+39C>G (n.510+39C>G)
c.360+39C>G (n.360+39C>G)
n.561+39C>G
c.558+39C>G (n.558+39C>G)
 gnomAD v4
12g.114398535A=CA2064649171TBX5c.510+38T= (n.510+38T=)
c.360+38T= (n.360+38T=)
n.561+38T=
c.558+38T= (n.558+38T=)
12g.114398535A>CCA2064649172TBX5c.510+38T>G (n.510+38T>G)
c.360+38T>G (n.360+38T>G)
n.561+38T>G
c.558+38T>G (n.558+38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398535A>TCA607645957TBX5c.510+38T>A (n.510+38T>A)
c.360+38T>A (n.360+38T>A)
n.561+38T>A
c.558+38T>A (n.558+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398536G>ACA6809590TBX5c.510+37C>T (n.510+37C>T)
c.360+37C>T (n.360+37C>T)
n.561+37C>T
c.558+37C>T (n.558+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398536G>CCA2621125098TBX5c.510+37C>G (n.510+37C>G)
c.360+37C>G (n.360+37C>G)
n.561+37C>G
c.558+37C>G (n.558+37C>G)
 gnomAD v4
12g.114398536G=CA2064649180TBX5c.510+37C= (n.510+37C=)
c.360+37C= (n.360+37C=)
n.561+37C=
c.558+37C= (n.558+37C=)
12g.114398536G>TCA2621125099TBX5c.510+37C>A (n.510+37C>A)
c.360+37C>A (n.360+37C>A)
n.561+37C>A
c.558+37C>A (n.558+37C>A)
 gnomAD v4
12g.114398537G>ACA6809591TBX5c.510+36C>T (n.510+36C>T)
c.360+36C>T (n.360+36C>T)
n.561+36C>T
c.558+36C>T (n.558+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398537G=CA2064649183TBX5c.510+36C= (n.510+36C=)
c.360+36C= (n.360+36C=)
n.561+36C=
c.558+36C= (n.558+36C=)
12g.114398538G>ACA2575305886TBX5c.510+35C>T (n.510+35C>T)
c.360+35C>T (n.360+35C>T)
n.561+35C>T
c.558+35C>T (n.558+35C>T)
12g.114398538G>CCA6809592TBX5c.510+35C>G (n.510+35C>G)
c.360+35C>G (n.360+35C>G)
n.561+35C>G
c.558+35C>G (n.558+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.114398538G=CA2064649189TBX5c.510+35C= (n.510+35C=)
c.360+35C= (n.360+35C=)
n.561+35C=
c.558+35C= (n.558+35C=)
12g.114398538G>TCA244127735TBX5c.510+35C>A (n.510+35C>A)
c.360+35C>A (n.360+35C>A)
n.561+35C>A
c.558+35C>A (n.558+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398540_114398542delinsGACCA2064649194TBX5c.510+31_510+33delinsGTC (n.510+31_510+33delinsGTC)
c.360+31_360+33delinsGTC (n.360+31_360+33delinsGTC)
n.561+31_561+33delinsGTC
c.558+31_558+33delinsGTC (n.558+31_558+33delinsGTC)
12g.114398541A=CA2064649199TBX5c.510+32T= (n.510+32T=)
c.360+32T= (n.360+32T=)
n.561+32T=
c.558+32T= (n.558+32T=)
12g.114398541A>GCA607645959TBX5c.510+32T>C (n.510+32T>C)
c.360+32T>C (n.360+32T>C)
n.561+32T>C
c.558+32T>C (n.558+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398542_114398543delCA607645958TBX5c.510+31_510+32del (n.510+31_510+32del)
c.360+31_360+32del (n.360+31_360+32del)
n.561+31_561+32del
c.558+31_558+32del (n.558+31_558+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398543A>GCA2621125100TBX5c.510+30T>C (n.510+30T>C)
c.360+30T>C (n.360+30T>C)
n.561+30T>C
c.558+30T>C (n.558+30T>C)
 gnomAD v4
12g.114398544A=CA2064649202TBX5c.510+29T= (n.510+29T=)
c.360+29T= (n.360+29T=)
n.561+29T=
c.558+29T= (n.558+29T=)
12g.114398544A>GCA2064649204TBX5c.510+29T>C (n.510+29T>C)
c.360+29T>C (n.360+29T>C)
n.561+29T>C
c.558+29T>C (n.558+29T>C)
 dbSNP
12g.114398545G>ACA607645960TBX5c.510+28C>T (n.510+28C>T)
c.360+28C>T (n.360+28C>T)
n.561+28C>T
c.558+28C>T (n.558+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398545G=CA2064649208TBX5c.510+28C= (n.510+28C=)
c.360+28C= (n.360+28C=)
n.561+28C=
c.558+28C= (n.558+28C=)
12g.114398546G>ACA2575305887TBX5c.510+27C>T (n.510+27C>T)
c.360+27C>T (n.360+27C>T)
n.561+27C>T
c.558+27C>T (n.558+27C>T)
 gnomAD v4
12g.114398547C>ACA6809593TBX5c.510+26G>T (n.510+26G>T)
c.360+26G>T (n.360+26G>T)
n.561+26G>T
c.558+26G>T (n.558+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.114398547C=CA2064649215TBX5c.510+26G= (n.510+26G=)
c.360+26G= (n.360+26G=)
n.561+26G=
c.558+26G= (n.558+26G=)
12g.114398547C>TCA6809594TBX5c.510+26G>A (n.510+26G>A)
c.360+26G>A (n.360+26G>A)
n.561+26G>A
c.558+26G>A (n.558+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398548G>ACA607645961TBX5c.510+25C>T (n.510+25C>T)
c.360+25C>T (n.360+25C>T)
n.561+25C>T
c.558+25C>T (n.558+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398548G=CA2064649221TBX5c.510+25C= (n.510+25C=)
c.360+25C= (n.360+25C=)
n.561+25C=
c.558+25C= (n.558+25C=)
12g.114398548G>TCA2621125101TBX5c.510+25C>A (n.510+25C>A)
c.360+25C>A (n.360+25C>A)
n.561+25C>A
c.558+25C>A (n.558+25C>A)
 gnomAD v4
12g.114398549G>ACA607645962TBX5c.510+24C>T (n.510+24C>T)
c.360+24C>T (n.360+24C>T)
n.561+24C>T
c.558+24C>T (n.558+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398549G>CCA2621125102TBX5c.510+24C>G (n.510+24C>G)
c.360+24C>G (n.360+24C>G)
n.561+24C>G
c.558+24C>G (n.558+24C>G)
 gnomAD v4
12g.114398549G=CA2064649226TBX5c.510+24C= (n.510+24C=)
c.360+24C= (n.360+24C=)
n.561+24C=
c.558+24C= (n.558+24C=)
12g.114398553A=CA2064649236TBX5c.510+20T= (n.510+20T=)
c.360+20T= (n.360+20T=)
n.561+20T=
c.558+20T= (n.558+20T=)
12g.114398553A>TCA244127754TBX5c.510+20T>A (n.510+20T>A)
c.360+20T>A (n.360+20T>A)
n.561+20T>A
c.558+20T>A (n.558+20T>A)
 dbSNP
12g.114398555C>ACA6809595TBX5c.510+18G>T (n.510+18G>T)
c.360+18G>T (n.360+18G>T)
n.561+18G>T
c.558+18G>T (n.558+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398555C=CA2064649240TBX5c.510+18G= (n.510+18G=)
c.360+18G= (n.360+18G=)
n.561+18G=
c.558+18G= (n.558+18G=)
12g.114398555C>TCA607645963TBX5c.510+18G>A (n.510+18G>A)
c.360+18G>A (n.360+18G>A)
n.561+18G>A
c.558+18G>A (n.558+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398557A>GCA2621125103TBX5c.510+16T>C (n.510+16T>C)
c.360+16T>C (n.360+16T>C)
n.561+16T>C
c.558+16T>C (n.558+16T>C)
 gnomAD v4
12g.114398560C>ACA6809596TBX5c.510+13G>T (n.510+13G>T)
c.360+13G>T (n.360+13G>T)
n.561+13G>T
c.558+13G>T (n.558+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398560C=CA2064649252TBX5c.510+13G= (n.510+13G=)
c.360+13G= (n.360+13G=)
n.561+13G=
c.558+13G= (n.558+13G=)
12g.114398560C>TCA6809597TBX5c.510+13G>A (n.510+13G>A)
c.360+13G>A (n.360+13G>A)
n.561+13G>A
c.558+13G>A (n.558+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398562_114398563dupCA2727278767TBX5c.510+11_510+12dup (n.510+11_510+12dup)
c.360+11_360+12dup (n.360+11_360+12dup)
n.561+11_561+12dup
c.558+11_558+12dup (n.558+11_558+12dup)
 dbSNP
12g.114398563C>ACA683862460TBX5c.510+10G>T (n.510+10G>T)
c.360+10G>T (n.360+10G>T)
n.561+10G>T
c.558+10G>T (n.558+10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398563C=CA2064649267TBX5c.510+10G= (n.510+10G=)
c.360+10G= (n.360+10G=)
n.561+10G=
c.558+10G= (n.558+10G=)
12g.114398563C>GCA2064649271TBX5c.510+10G>C (n.510+10G>C)
c.360+10G>C (n.360+10G>C)
n.561+10G>C
c.558+10G>C (n.558+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398563C>TCA607645964TBX5c.510+10G>A (n.510+10G>A)
c.360+10G>A (n.360+10G>A)
n.561+10G>A
c.558+10G>A (n.558+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.114398564G>ACA6809598TBX5c.510+9C>T (n.510+9C>T)
c.360+9C>T (n.360+9C>T)
n.561+9C>T
c.558+9C>T (n.558+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398564G=CA2064649278TBX5c.510+9C= (n.510+9C=)
c.360+9C= (n.360+9C=)
n.561+9C=
c.558+9C= (n.558+9C=)
12g.114398565dupCA2621125104TBX5c.510+9dup (n.510+9dup)
c.360+9dup (n.360+9dup)
n.561+9dup
c.558+9dup (n.558+9dup)
 gnomAD v4
12g.114398565G>ACA2621125105TBX5c.510+8C>T (n.510+8C>T)
c.360+8C>T (n.360+8C>T)
n.561+8C>T
c.558+8C>T (n.558+8C>T)
 gnomAD v4
12g.114398565G>TCA2580085835TBX5c.510+8C>A (n.510+8C>A)
c.360+8C>A (n.360+8C>A)
n.561+8C>A
c.558+8C>A (n.558+8C>A)
 ClinVar
12g.114398566T>CCA607645965TBX5c.510+7A>G (n.510+7A>G)
c.360+7A>G (n.360+7A>G)
n.561+7A>G
c.558+7A>G (n.558+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398566T>GCA2621125106TBX5c.510+7A>C (n.510+7A>C)
c.360+7A>C (n.360+7A>C)
n.561+7A>C
c.558+7A>C (n.558+7A>C)
 gnomAD v4
12g.114398566T=CA2064649282TBX5c.510+7A= (n.510+7A=)
c.360+7A= (n.360+7A=)
n.561+7A=
c.558+7A= (n.558+7A=)
12g.114398567A>GCA2575305888TBX5c.510+6T>C (n.510+6T>C)
c.360+6T>C (n.360+6T>C)
n.561+6T>C
c.558+6T>C (n.558+6T>C)
12g.114398568C>ACA2695217399TBX5c.510+5G>T (n.510+5G>T)
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
n.561+5G>T
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
12g.114398568C=CA2064649293TBX5c.510+5G= (n.510+5G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
n.561+5G=
c.558+5G= (n.558+5G=)
12g.114398568C>GCA913191199TBX5c.510+5G>C (n.510+5G>C)
c.360+5G>C (n.360+5G>C)
n.561+5G>C
c.558+5G>C (n.558+5G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.114398568C>TCA658797964TBX5c.510+5G>A (n.510+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.561+5G>A
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.114398569T>GCA2575305889TBX5c.510+4A>C (n.510+4A>C)
c.360+4A>C (n.360+4A>C)
n.561+4A>C
c.558+4A>C (n.558+4A>C)
 gnomAD v4
12g.114398570C>ACA2621125107TBX5c.510+3G>T (n.510+3G>T)
c.360+3G>T (n.360+3G>T)
n.561+3G>T
c.558+3G>T (n.558+3G>T)
 gnomAD v4
12g.114398570C=CA2064649308TBX5c.510+3G= (n.510+3G=)
c.360+3G= (n.360+3G=)
n.561+3G=
c.558+3G= (n.558+3G=)
12g.114398570C>TCA6809599TBX5c.510+3G>A (n.510+3G>A)
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
n.561+3G>A
c.558+3G>A (n.558+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398571A>CCA386861930TBX5c.510+2T>G (n.510+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.561+2T>G
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
12g.114398571A>GCA386861931TBX5c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.561+2T>C
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
12g.114398571A>TCA386861932TBX5c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.561+2T>A
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
12g.114398572C>ACA386861933TBX5c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.561+1G>T
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.114398572C=CA2064649321TBX5c.510+1G= (n.510+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.561+1G=
c.558+1G= (n.558+1G=)
12g.114398572C>GCA386861934TBX5c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.561+1G>C
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
12g.114398572C>TCA386861935TBX5c.510+1G>A (n.510+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.561+1G>A
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
12g.114398573A>CCA386861936TBX5c.510T>G (p.His170Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
n.561T>G
c.558T>G (p.His186Gln)
12g.114398573A>GCA481920454TBX5c.510T>C (p.His170=)
c.360T>C (p.His120=)
n.561T>C
c.558T>C (p.His186=)
 COSMIC COSMIC
12g.114398573A>TCA386861937TBX5c.510T>A (p.His170Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
n.561T>A
c.558T>A (p.His186Gln)
12g.114398574T>ACA386861940TBX5c.509A>T (p.His170Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.560A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398574T>CCA386861939TBX5c.509A>G (p.His170Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.560A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
12g.114398574T>GCA386861938TBX5c.509A>C (p.His170Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.560A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
12g.114398574T=CA2064649325TBX5c.509A= (p.His170=)
c.359A= (p.His120=)
n.560A=
c.557A= (p.His186=)
12g.114398575G>ACA386861941TBX5c.508C>T (p.His170Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.559C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
12g.114398575G>CCA386861943TBX5c.508C>G (p.His170Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.559C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
12g.114398575G>TCA386861942TBX5c.508C>A (p.His170Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.559C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
12g.114398576C>ACA481920455TBX5c.507G>T (p.Gly169=)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.558G>T
c.555G>T (p.Gly185=)
12g.114398576C>GCA481920456TBX5c.507G>C (p.Gly169=)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.558G>C
c.555G>C (p.Gly185=)
12g.114398576C>TCA481920457TBX5c.507G>A (p.Gly169=)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.558G>A
c.555G>A (p.Gly185=)
12g.114398577C>ACA386861944TBX5c.506G>T (p.Gly169Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.557G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
 ClinVar
12g.114398577C>GCA386861946TBX5c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.557G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
12g.114398577C>TCA386861945TBX5c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.557G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
 ClinVar
12g.114398578C>ACA386861947TBX5c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.556G>T
c.553G>T (p.Gly185Trp)
12g.114398578C>GCA386861948TBX5c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.556G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
12g.114398578C>TCA386861949TBX5c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.556G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
12g.114398579A=CA2064649329TBX5c.504T= (p.Phe168=)
c.354T= (p.Phe118=)
n.555T=
c.552T= (p.Phe184=)
12g.114398579A>CCA386861950TBX5c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.555T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
12g.114398579A>GCA481920458TBX5c.504T>C (p.Phe168=)
c.354T>C (p.Phe118=)
n.555T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
12g.114398579A>TCA386861951TBX5c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.555T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398581delCA2695217400TBX5c.504del (p.Phe168LeufsTer6)
c.354del (p.Phe118LeufsTer6)
n.555del
c.552del (p.Phe184LeufsTer6)
12g.114398580A=CA2064649332TBX5c.503T= (p.Phe168=)
c.353T= (p.Phe118=)
n.554T=
c.551T= (p.Phe184=)
12g.114398580A>CCA386861952TBX5c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.554T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
12g.114398580A>GCA6809600TBX5c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.554T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398580A>TCA386861953TBX5c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.554T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
12g.114398581A>CCA386861954TBX5c.502T>G (p.Phe168Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.553T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
12g.114398581A>GCA386861955TBX5c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.553T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
12g.114398581A>TCA386861956TBX5c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.553T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
12g.114398582T>ACA481920461TBX5c.501A>T (p.Pro167=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.552A>T
c.549A>T (p.Pro183=)
12g.114398582T>CCA481920460TBX5c.501A>G (p.Pro167=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.552A>G
c.549A>G (p.Pro183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398582T>GCA481920459TBX5c.501A>C (p.Pro167=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.552A>C
c.549A>C (p.Pro183=)
12g.114398582T=CA2064649340TBX5c.501A= (p.Pro167=)
c.351A= (p.Pro117=)
n.552A=
c.549A= (p.Pro183=)
12g.114398583G>ACA386861959TBX5c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.551C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
12g.114398583G>CCA386861958TBX5c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.551C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
12g.114398583G>TCA386861957TBX5c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.551C>A
c.548C>A (p.Pro183Gln)
12g.114398585delCA913191200TBX5c.500del (p.Pro167HisfsTer7)
c.350del (p.Pro117HisfsTer7)
n.551del
c.548del (p.Pro183HisfsTer7)
 ClinVar
12g.114398584G>ACA386861960TBX5c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.550C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
 dbSNP
12g.114398584G>CCA386861961TBX5c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.550C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
12g.114398584G>TCA386861962TBX5c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.550C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
12g.114398585G>ACA481920462TBX5c.498C>T (p.Asp166=)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.549C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398585G>CCA386861963TBX5c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.549C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
12g.114398585G=CA2064649347TBX5c.498C= (p.Asp166=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.549C=
c.546C= (p.Asp182=)
12g.114398585G>TCA386861964TBX5c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.549C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114398586T>ACA386861965TBX5c.497A>T (p.Asp166Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.548A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
12g.114398586T>CCA386861966TBX5c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.548A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
12g.114398586T>GCA386861967TBX5c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.548A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
12g.114398587C>ACA386861968TBX5c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.547G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
12g.114398587C>GCA386861969TBX5c.496G>C (p.Asp166His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.547G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
12g.114398587C>TCA386861970TBX5c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.547G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
 gnomAD v4
12g.114398588delCA913191201TBX5c.496del (p.Asp166ThrfsTer8)
c.346del (p.Asp116ThrfsTer8)
n.547del
c.544del (p.Asp182ThrfsTer8)
 ClinVar
12g.114398588C>ACA481920463TBX5c.495G>T (p.Leu165=)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.546G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
12g.114398588C>GCA481920464TBX5c.495G>C (p.Leu165=)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.546G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
12g.114398588C>TCA481920465TBX5c.495G>A (p.Leu165=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.546G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
12g.114398589A>CCA386861973TBX5c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.545T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
12g.114398589A>GCA386861972TBX5c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.545T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
12g.114398589A>TCA386861971TBX5c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.545T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
12g.114398590G>ACA481920466TBX5c.493C>T (p.Leu165=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.544C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114398590G>CCA386861974TBX5c.493C>G (p.Leu165Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.544C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
12g.114398590G=CA2064649356TBX5c.493C= (p.Leu165=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.544C=
c.541C= (p.Leu181=)
12g.114398590G>TCA386861975TBX5c.493C>A (p.Leu165Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.544C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
12g.114398591G>ACA481920467TBX5c.492C>T (p.His164=)
c.342C>T (p.His114=)
n.543C>T
c.540C>T (p.His180=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398591G>CCA244127783TBX5c.492C>G (p.His164Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.543C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.114398591G=CA2064649361TBX5c.492C= (p.His164=)
c.342C= (p.His114=)
n.543C=
c.540C= (p.His180=)
12g.114398591G>TCA386861976TBX5c.492C>A (p.His164Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.543C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
12g.114398592T>ACA386861977TBX5c.491A>T (p.His164Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.542A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
12g.114398592T>CCA386861978TBX5c.491A>G (p.His164Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.542A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
12g.114398592T>GCA386861979TBX5c.491A>C (p.His164Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.542A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
12g.114398593G>ACA386861980TBX5c.490C>T (p.His164Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.541C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
 COSMIC COSMIC
12g.114398593G>CCA386861981TBX5c.490C>G (p.His164Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.541C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
12g.114398593G>TCA386861982TBX5c.490C>A (p.His164Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.541C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
12g.114398594G>ACA244127789TBX5c.489C>T (p.Asn163=)
c.339C>T (p.Asn113=)
n.540C>T
c.537C>T (p.Asn179=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398594G>CCA386861983TBX5c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.339C>G (p.Asn113Lys)
n.540C>G
c.537C>G (p.Asn179Lys)
12g.114398594G=CA2064649366TBX5c.489C= (p.Asn163=)
c.339C= (p.Asn113=)
n.540C=
c.537C= (p.Asn179=)
12g.114398594G>TCA386861984TBX5c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.540C>A
c.537C>A (p.Asn179Lys)
12g.114398595T>ACA386861987TBX5c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.539A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
12g.114398595T>CCA386861985TBX5c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.539A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
12g.114398595T>GCA386861986TBX5c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.539A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)

Number of alleles fetched