Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114398489C>A | CA2575305880 | TBX5 | c.510+84G>T (n.510+84G>T) c.360+84G>T (n.360+84G>T) n.561+84G>T c.558+84G>T (n.558+84G>T) | |
12 | g.114398489C>T | CA2621125062 | TBX5 | c.510+84G>A (n.510+84G>A) c.360+84G>A (n.360+84G>A) n.561+84G>A c.558+84G>A (n.558+84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398490C>G | CA2621125063 | TBX5 | c.510+83G>C (n.510+83G>C) c.360+83G>C (n.360+83G>C) n.561+83G>C c.558+83G>C (n.558+83G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398490C>T | CA2621125064 | TBX5 | c.510+83G>A (n.510+83G>A) c.360+83G>A (n.360+83G>A) n.561+83G>A c.558+83G>A (n.558+83G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398492A>C | CA2621125065 | TBX5 | c.510+81T>G (n.510+81T>G) c.360+81T>G (n.360+81T>G) n.561+81T>G c.558+81T>G (n.558+81T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398492A>G | CA2621125066 | TBX5 | c.510+81T>C (n.510+81T>C) c.360+81T>C (n.360+81T>C) n.561+81T>C c.558+81T>C (n.558+81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398493G>A | CA244127691 | TBX5 | c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.360+80C>T (n.360+80C>T) n.561+80C>T c.558+80C>T (n.558+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398493G>C | CA2064649113 | TBX5 | c.510+80C>G (n.510+80C>G) c.360+80C>G (n.360+80C>G) n.561+80C>G c.558+80C>G (n.558+80C>G) | dbSNP |
12 | g.114398493G= | CA2064649111 | TBX5 | c.510+80C= (n.510+80C=) c.360+80C= (n.360+80C=) n.561+80C= c.558+80C= (n.558+80C=) | |
12 | g.114398495del | CA2621125067 | TBX5 | c.510+79del (n.510+79del) c.360+79del (n.360+79del) n.561+79del c.558+79del (n.558+79del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398496G>A | CA2621125068 | TBX5 | c.510+77C>T (n.510+77C>T) c.360+77C>T (n.360+77C>T) n.561+77C>T c.558+77C>T (n.558+77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398496G>T | CA2621125069 | TBX5 | c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.360+77C>A (n.360+77C>A) n.561+77C>A c.558+77C>A (n.558+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398497G>A | CA244127692 | TBX5 | c.510+76C>T (n.510+76C>T) c.360+76C>T (n.360+76C>T) n.561+76C>T c.558+76C>T (n.558+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398497G= | CA2064649115 | TBX5 | c.510+76C= (n.510+76C=) c.360+76C= (n.360+76C=) n.561+76C= c.558+76C= (n.558+76C=) | |
12 | g.114398498G>C | CA2621125070 | TBX5 | c.510+75C>G (n.510+75C>G) c.360+75C>G (n.360+75C>G) n.561+75C>G c.558+75C>G (n.558+75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398499A>G | CA2621125071 | TBX5 | c.510+74T>C (n.510+74T>C) c.360+74T>C (n.360+74T>C) n.561+74T>C c.558+74T>C (n.558+74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398500G>A | CA2575305881 | TBX5 | c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.360+73C>T (n.360+73C>T) n.561+73C>T c.558+73C>T (n.558+73C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398500G>C | CA2532577094 | TBX5 | c.510+73C>G (n.510+73C>G) c.360+73C>G (n.360+73C>G) n.561+73C>G c.558+73C>G (n.558+73C>G) | |
12 | g.114398500G>T | CA2575305882 | TBX5 | c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.360+73C>A (n.360+73C>A) n.561+73C>A c.558+73C>A (n.558+73C>A) | |
12 | g.114398501dup | CA2838261505 | TBX5 | c.510+72dup (n.510+72dup) c.360+72dup (n.360+72dup) n.561+72dup c.558+72dup (n.558+72dup) | |
12 | g.114398502G>A | CA2621125072 | TBX5 | c.510+71C>T (n.510+71C>T) c.360+71C>T (n.360+71C>T) n.561+71C>T c.558+71C>T (n.558+71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398502G>C | CA2621125073 | TBX5 | c.510+71C>G (n.510+71C>G) c.360+71C>G (n.360+71C>G) n.561+71C>G c.558+71C>G (n.558+71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398506C= | CA2064649118 | TBX5 | c.510+67G= (n.510+67G=) c.360+67G= (n.360+67G=) n.561+67G= c.558+67G= (n.558+67G=) | |
12 | g.114398506C>G | CA2621125074 | TBX5 | c.510+67G>C (n.510+67G>C) c.360+67G>C (n.360+67G>C) n.561+67G>C c.558+67G>C (n.558+67G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398507C>T | CA2621125075 | TBX5 | c.510+66G>A (n.510+66G>A) c.360+66G>A (n.360+66G>A) n.561+66G>A c.558+66G>A (n.558+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398507_114398509dup | CA244127694 | TBX5 | c.510+64_510+66dup (n.510+64_510+66dup) c.360+64_360+66dup (n.360+64_360+66dup) n.561+64_561+66dup c.558+64_558+66dup (n.558+64_558+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398508C>A | CA244127698 | TBX5 | c.510+65G>T (n.510+65G>T) c.360+65G>T (n.360+65G>T) n.561+65G>T c.558+65G>T (n.558+65G>T) | dbSNP |
12 | g.114398508C= | CA2064649122 | TBX5 | c.510+65G= (n.510+65G=) c.360+65G= (n.360+65G=) n.561+65G= c.558+65G= (n.558+65G=) | |
12 | g.114398508C>T | CA2064649125 | TBX5 | c.510+65G>A (n.510+65G>A) c.360+65G>A (n.360+65G>A) n.561+65G>A c.558+65G>A (n.558+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398509A= | CA2064649131 | TBX5 | c.510+64T= (n.510+64T=) c.360+64T= (n.360+64T=) n.561+64T= c.558+64T= (n.558+64T=) | |
12 | g.114398509A>C | CA952071909 | TBX5 | c.510+64T>G (n.510+64T>G) c.360+64T>G (n.360+64T>G) n.561+64T>G c.558+64T>G (n.558+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398509A>G | CA683862407 | TBX5 | c.510+64T>C (n.510+64T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.561+64T>C c.558+64T>C (n.558+64T>C) | dbSNP |
12 | g.114398510G>C | CA2621125077 | TBX5 | c.510+63C>G (n.510+63C>G) c.360+63C>G (n.360+63C>G) n.561+63C>G c.558+63C>G (n.558+63C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398510G>T | CA2621125076 | TBX5 | c.510+63C>A (n.510+63C>A) c.360+63C>A (n.360+63C>A) n.561+63C>A c.558+63C>A (n.558+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398511T>C | CA2575305883 | TBX5 | c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.360+62A>G (n.360+62A>G) n.561+62A>G c.558+62A>G (n.558+62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512G>A | CA2621125079 | TBX5 | c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.360+61C>T (n.360+61C>T) n.561+61C>T c.558+61C>T (n.558+61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512G>T | CA2621125080 | TBX5 | c.510+61C>A (n.510+61C>A) c.360+61C>A (n.360+61C>A) n.561+61C>A c.558+61C>A (n.558+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512_114398514del | CA2621125078 | TBX5 | c.510+59_510+61del (n.510+59_510+61del) c.360+59_360+61del (n.360+59_360+61del) n.561+59_561+61del c.558+59_558+61del (n.558+59_558+61del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512_114398515delinsGAGA | CA2064649132 | TBX5 | c.510+58_510+61delinsTCTC (n.510+58_510+61delinsTCTC) c.360+58_360+61delinsTCTC (n.360+58_360+61delinsTCTC) n.561+58_561+61delinsTCTC c.558+58_558+61delinsTCTC (n.558+58_558+61delinsTCTC) | |
12 | g.114398518_114398520del | CA244127699 | TBX5 | c.510+58_510+60del (n.510+58_510+60del) c.360+58_360+60del (n.360+58_360+60del) n.561+58_561+60del c.558+58_558+60del (n.558+58_558+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398514G>A | CA2621125081 | TBX5 | c.510+59C>T (n.510+59C>T) c.360+59C>T (n.360+59C>T) n.561+59C>T c.558+59C>T (n.558+59C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398517G>A | CA2621125082 | TBX5 | c.510+56C>T (n.510+56C>T) c.360+56C>T (n.360+56C>T) n.561+56C>T c.558+56C>T (n.558+56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398517G>T | CA2621125083 | TBX5 | c.510+56C>A (n.510+56C>A) c.360+56C>A (n.360+56C>A) n.561+56C>A c.558+56C>A (n.558+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398519dup | CA2842093547 | TBX5 | c.510+55dup (n.510+55dup) c.360+55dup (n.360+55dup) n.561+55dup c.558+55dup (n.558+55dup) | |
12 | g.114398519A= | CA2064649134 | TBX5 | c.510+54T= (n.510+54T=) c.360+54T= (n.360+54T=) n.561+54T= c.558+54T= (n.558+54T=) | |
12 | g.114398519A>C | CA2064649136 | TBX5 | c.510+54T>G (n.510+54T>G) c.360+54T>G (n.360+54T>G) n.561+54T>G c.558+54T>G (n.558+54T>G) | dbSNP |
12 | g.114398520G>C | CA683862411 | TBX5 | c.510+53C>G (n.510+53C>G) c.360+53C>G (n.360+53C>G) n.561+53C>G c.558+53C>G (n.558+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398520G= | CA2064649144 | TBX5 | c.510+53C= (n.510+53C=) c.360+53C= (n.360+53C=) n.561+53C= c.558+53C= (n.558+53C=) | |
12 | g.114398520G>T | CA2621125085 | TBX5 | c.510+53C>A (n.510+53C>A) c.360+53C>A (n.360+53C>A) n.561+53C>A c.558+53C>A (n.558+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398521_114398522del | CA2621125084 | TBX5 | c.510+52_510+53del (n.510+52_510+53del) c.360+52_360+53del (n.360+52_360+53del) n.561+52_561+53del c.558+52_558+53del (n.558+52_558+53del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398521G>A | CA2575305884 | TBX5 | c.510+52C>T (n.510+52C>T) c.360+52C>T (n.360+52C>T) n.561+52C>T c.558+52C>T (n.558+52C>T) | |
12 | g.114398521G>C | CA2621125086 | TBX5 | c.510+52C>G (n.510+52C>G) c.360+52C>G (n.360+52C>G) n.561+52C>G c.558+52C>G (n.558+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398521G>T | CA2621125087 | TBX5 | c.510+52C>A (n.510+52C>A) c.360+52C>A (n.360+52C>A) n.561+52C>A c.558+52C>A (n.558+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398522G>A | CA952071911 | TBX5 | c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.360+51C>T (n.360+51C>T) n.561+51C>T c.558+51C>T (n.558+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398522G= | CA2064649152 | TBX5 | c.510+51C= (n.510+51C=) c.360+51C= (n.360+51C=) n.561+51C= c.558+51C= (n.558+51C=) | |
12 | g.114398523A>C | CA2621125088 | TBX5 | c.510+50T>G (n.510+50T>G) c.360+50T>G (n.360+50T>G) n.561+50T>G c.558+50T>G (n.558+50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398523A>G | CA2621125089 | TBX5 | c.510+50T>C (n.510+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) n.561+50T>C c.558+50T>C (n.558+50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398524del | CA2621125090 | TBX5 | c.510+49del (n.510+49del) c.360+49del (n.360+49del) n.561+49del c.558+49del (n.558+49del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398524G>A | CA952071913 | TBX5 | c.510+49C>T (n.510+49C>T) c.360+49C>T (n.360+49C>T) n.561+49C>T c.558+49C>T (n.558+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398524G= | CA2064649154 | TBX5 | c.510+49C= (n.510+49C=) c.360+49C= (n.360+49C=) n.561+49C= c.558+49C= (n.558+49C=) | |
12 | g.114398524G>T | CA2621125091 | TBX5 | c.510+49C>A (n.510+49C>A) c.360+49C>A (n.360+49C>A) n.561+49C>A c.558+49C>A (n.558+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398524dup | CA2838261507 | TBX5 | c.510+49dup (n.510+49dup) c.360+49dup (n.360+49dup) n.561+49dup c.558+49dup (n.558+49dup) | |
12 | g.114398525A>C | CA2621125092 | TBX5 | c.510+48T>G (n.510+48T>G) c.360+48T>G (n.360+48T>G) n.561+48T>G c.558+48T>G (n.558+48T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398528G>A | CA2621125093 | TBX5 | c.510+45C>T (n.510+45C>T) c.360+45C>T (n.360+45C>T) n.561+45C>T c.558+45C>T (n.558+45C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398529dup | CA2838411740 | TBX5 | c.510+45dup (n.510+45dup) c.360+45dup (n.360+45dup) n.561+45dup c.558+45dup (n.558+45dup) | |
12 | g.114398529G>A | CA6809588 | TBX5 | c.510+44C>T (n.510+44C>T) c.360+44C>T (n.360+44C>T) n.561+44C>T c.558+44C>T (n.558+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398529G= | CA2064649157 | TBX5 | c.510+44C= (n.510+44C=) c.360+44C= (n.360+44C=) n.561+44C= c.558+44C= (n.558+44C=) | |
12 | g.114398529G>T | CA2575305885 | TBX5 | c.510+44C>A (n.510+44C>A) c.360+44C>A (n.360+44C>A) n.561+44C>A c.558+44C>A (n.558+44C>A) | |
12 | g.114398535_114398545del | CA2621125094 | TBX5 | c.510+34_510+44del (n.510+34_510+44del) c.360+34_360+44del (n.360+34_360+44del) n.561+34_561+44del c.558+34_558+44del (n.558+34_558+44del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398530A>G | CA2621125095 | TBX5 | c.510+43T>C (n.510+43T>C) c.360+43T>C (n.360+43T>C) n.561+43T>C c.558+43T>C (n.558+43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398531C>A | CA6809589 | TBX5 | c.510+42G>T (n.510+42G>T) c.360+42G>T (n.360+42G>T) n.561+42G>T c.558+42G>T (n.558+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398531C= | CA2064649163 | TBX5 | c.510+42G= (n.510+42G=) c.360+42G= (n.360+42G=) n.561+42G= c.558+42G= (n.558+42G=) | |
12 | g.114398533A>G | CA2621125096 | TBX5 | c.510+40T>C (n.510+40T>C) c.360+40T>C (n.360+40T>C) n.561+40T>C c.558+40T>C (n.558+40T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398534G>C | CA2621125097 | TBX5 | c.510+39C>G (n.510+39C>G) c.360+39C>G (n.360+39C>G) n.561+39C>G c.558+39C>G (n.558+39C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398535A= | CA2064649171 | TBX5 | c.510+38T= (n.510+38T=) c.360+38T= (n.360+38T=) n.561+38T= c.558+38T= (n.558+38T=) | |
12 | g.114398535A>C | CA2064649172 | TBX5 | c.510+38T>G (n.510+38T>G) c.360+38T>G (n.360+38T>G) n.561+38T>G c.558+38T>G (n.558+38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398535A>T | CA607645957 | TBX5 | c.510+38T>A (n.510+38T>A) c.360+38T>A (n.360+38T>A) n.561+38T>A c.558+38T>A (n.558+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398536G>A | CA6809590 | TBX5 | c.510+37C>T (n.510+37C>T) c.360+37C>T (n.360+37C>T) n.561+37C>T c.558+37C>T (n.558+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398536G>C | CA2621125098 | TBX5 | c.510+37C>G (n.510+37C>G) c.360+37C>G (n.360+37C>G) n.561+37C>G c.558+37C>G (n.558+37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398536G= | CA2064649180 | TBX5 | c.510+37C= (n.510+37C=) c.360+37C= (n.360+37C=) n.561+37C= c.558+37C= (n.558+37C=) | |
12 | g.114398536G>T | CA2621125099 | TBX5 | c.510+37C>A (n.510+37C>A) c.360+37C>A (n.360+37C>A) n.561+37C>A c.558+37C>A (n.558+37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398537G>A | CA6809591 | TBX5 | c.510+36C>T (n.510+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) n.561+36C>T c.558+36C>T (n.558+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398537G= | CA2064649183 | TBX5 | c.510+36C= (n.510+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) n.561+36C= c.558+36C= (n.558+36C=) | |
12 | g.114398538G>A | CA2575305886 | TBX5 | c.510+35C>T (n.510+35C>T) c.360+35C>T (n.360+35C>T) n.561+35C>T c.558+35C>T (n.558+35C>T) | |
12 | g.114398538G>C | CA6809592 | TBX5 | c.510+35C>G (n.510+35C>G) c.360+35C>G (n.360+35C>G) n.561+35C>G c.558+35C>G (n.558+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.114398538G= | CA2064649189 | TBX5 | c.510+35C= (n.510+35C=) c.360+35C= (n.360+35C=) n.561+35C= c.558+35C= (n.558+35C=) | |
12 | g.114398538G>T | CA244127735 | TBX5 | c.510+35C>A (n.510+35C>A) c.360+35C>A (n.360+35C>A) n.561+35C>A c.558+35C>A (n.558+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398540_114398542delinsGAC | CA2064649194 | TBX5 | c.510+31_510+33delinsGTC (n.510+31_510+33delinsGTC) c.360+31_360+33delinsGTC (n.360+31_360+33delinsGTC) n.561+31_561+33delinsGTC c.558+31_558+33delinsGTC (n.558+31_558+33delinsGTC) | |
12 | g.114398541A= | CA2064649199 | TBX5 | c.510+32T= (n.510+32T=) c.360+32T= (n.360+32T=) n.561+32T= c.558+32T= (n.558+32T=) | |
12 | g.114398541A>G | CA607645959 | TBX5 | c.510+32T>C (n.510+32T>C) c.360+32T>C (n.360+32T>C) n.561+32T>C c.558+32T>C (n.558+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398542_114398543del | CA607645958 | TBX5 | c.510+31_510+32del (n.510+31_510+32del) c.360+31_360+32del (n.360+31_360+32del) n.561+31_561+32del c.558+31_558+32del (n.558+31_558+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398543A>G | CA2621125100 | TBX5 | c.510+30T>C (n.510+30T>C) c.360+30T>C (n.360+30T>C) n.561+30T>C c.558+30T>C (n.558+30T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398544A= | CA2064649202 | TBX5 | c.510+29T= (n.510+29T=) c.360+29T= (n.360+29T=) n.561+29T= c.558+29T= (n.558+29T=) | |
12 | g.114398544A>G | CA2064649204 | TBX5 | c.510+29T>C (n.510+29T>C) c.360+29T>C (n.360+29T>C) n.561+29T>C c.558+29T>C (n.558+29T>C) | dbSNP |
12 | g.114398545G>A | CA607645960 | TBX5 | c.510+28C>T (n.510+28C>T) c.360+28C>T (n.360+28C>T) n.561+28C>T c.558+28C>T (n.558+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398545G= | CA2064649208 | TBX5 | c.510+28C= (n.510+28C=) c.360+28C= (n.360+28C=) n.561+28C= c.558+28C= (n.558+28C=) | |
12 | g.114398546G>A | CA2575305887 | TBX5 | c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.360+27C>T (n.360+27C>T) n.561+27C>T c.558+27C>T (n.558+27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398547C>A | CA6809593 | TBX5 | c.510+26G>T (n.510+26G>T) c.360+26G>T (n.360+26G>T) n.561+26G>T c.558+26G>T (n.558+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398547C= | CA2064649215 | TBX5 | c.510+26G= (n.510+26G=) c.360+26G= (n.360+26G=) n.561+26G= c.558+26G= (n.558+26G=) | |
12 | g.114398547C>T | CA6809594 | TBX5 | c.510+26G>A (n.510+26G>A) c.360+26G>A (n.360+26G>A) n.561+26G>A c.558+26G>A (n.558+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398548G>A | CA607645961 | TBX5 | c.510+25C>T (n.510+25C>T) c.360+25C>T (n.360+25C>T) n.561+25C>T c.558+25C>T (n.558+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398548G= | CA2064649221 | TBX5 | c.510+25C= (n.510+25C=) c.360+25C= (n.360+25C=) n.561+25C= c.558+25C= (n.558+25C=) | |
12 | g.114398548G>T | CA2621125101 | TBX5 | c.510+25C>A (n.510+25C>A) c.360+25C>A (n.360+25C>A) n.561+25C>A c.558+25C>A (n.558+25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398549G>A | CA607645962 | TBX5 | c.510+24C>T (n.510+24C>T) c.360+24C>T (n.360+24C>T) n.561+24C>T c.558+24C>T (n.558+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398549G>C | CA2621125102 | TBX5 | c.510+24C>G (n.510+24C>G) c.360+24C>G (n.360+24C>G) n.561+24C>G c.558+24C>G (n.558+24C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398549G= | CA2064649226 | TBX5 | c.510+24C= (n.510+24C=) c.360+24C= (n.360+24C=) n.561+24C= c.558+24C= (n.558+24C=) | |
12 | g.114398551G>T | CA2842093548 | TBX5 | c.510+22C>A (n.510+22C>A) c.360+22C>A (n.360+22C>A) n.561+22C>A c.558+22C>A (n.558+22C>A) | |
12 | g.114398553A= | CA2064649236 | TBX5 | c.510+20T= (n.510+20T=) c.360+20T= (n.360+20T=) n.561+20T= c.558+20T= (n.558+20T=) | |
12 | g.114398553A>T | CA244127754 | TBX5 | c.510+20T>A (n.510+20T>A) c.360+20T>A (n.360+20T>A) n.561+20T>A c.558+20T>A (n.558+20T>A) | dbSNP |
12 | g.114398555C>A | CA6809595 | TBX5 | c.510+18G>T (n.510+18G>T) c.360+18G>T (n.360+18G>T) n.561+18G>T c.558+18G>T (n.558+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398555C= | CA2064649240 | TBX5 | c.510+18G= (n.510+18G=) c.360+18G= (n.360+18G=) n.561+18G= c.558+18G= (n.558+18G=) | |
12 | g.114398555C>T | CA607645963 | TBX5 | c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.360+18G>A (n.360+18G>A) n.561+18G>A c.558+18G>A (n.558+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398557A>G | CA2621125103 | TBX5 | c.510+16T>C (n.510+16T>C) c.360+16T>C (n.360+16T>C) n.561+16T>C c.558+16T>C (n.558+16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398560C>A | CA6809596 | TBX5 | c.510+13G>T (n.510+13G>T) c.360+13G>T (n.360+13G>T) n.561+13G>T c.558+13G>T (n.558+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398560C= | CA2064649252 | TBX5 | c.510+13G= (n.510+13G=) c.360+13G= (n.360+13G=) n.561+13G= c.558+13G= (n.558+13G=) | |
12 | g.114398560C>T | CA6809597 | TBX5 | c.510+13G>A (n.510+13G>A) c.360+13G>A (n.360+13G>A) n.561+13G>A c.558+13G>A (n.558+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398562_114398563dup | CA2727278767 | TBX5 | c.510+11_510+12dup (n.510+11_510+12dup) c.360+11_360+12dup (n.360+11_360+12dup) n.561+11_561+12dup c.558+11_558+12dup (n.558+11_558+12dup) | dbSNP |
12 | g.114398563C>A | CA683862460 | TBX5 | c.510+10G>T (n.510+10G>T) c.360+10G>T (n.360+10G>T) n.561+10G>T c.558+10G>T (n.558+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398563C= | CA2064649267 | TBX5 | c.510+10G= (n.510+10G=) c.360+10G= (n.360+10G=) n.561+10G= c.558+10G= (n.558+10G=) | |
12 | g.114398563C>G | CA2064649271 | TBX5 | c.510+10G>C (n.510+10G>C) c.360+10G>C (n.360+10G>C) n.561+10G>C c.558+10G>C (n.558+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398563C>T | CA607645964 | TBX5 | c.510+10G>A (n.510+10G>A) c.360+10G>A (n.360+10G>A) n.561+10G>A c.558+10G>A (n.558+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.114398564G>A | CA6809598 | TBX5 | c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.360+9C>T (n.360+9C>T) n.561+9C>T c.558+9C>T (n.558+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398564G= | CA2064649278 | TBX5 | c.510+9C= (n.510+9C=) c.360+9C= (n.360+9C=) n.561+9C= c.558+9C= (n.558+9C=) | |
12 | g.114398565dup | CA2621125104 | TBX5 | c.510+9dup (n.510+9dup) c.360+9dup (n.360+9dup) n.561+9dup c.558+9dup (n.558+9dup) | gnomAD v4 |
12 | g.114398565G>A | CA2621125105 | TBX5 | c.510+8C>T (n.510+8C>T) c.360+8C>T (n.360+8C>T) n.561+8C>T c.558+8C>T (n.558+8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398565G>T | CA2580085835 | TBX5 | c.510+8C>A (n.510+8C>A) c.360+8C>A (n.360+8C>A) n.561+8C>A c.558+8C>A (n.558+8C>A) | ClinVar |
12 | g.114398566T>C | CA607645965 | TBX5 | c.510+7A>G (n.510+7A>G) c.360+7A>G (n.360+7A>G) n.561+7A>G c.558+7A>G (n.558+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398566T>G | CA2621125106 | TBX5 | c.510+7A>C (n.510+7A>C) c.360+7A>C (n.360+7A>C) n.561+7A>C c.558+7A>C (n.558+7A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398566T= | CA2064649282 | TBX5 | c.510+7A= (n.510+7A=) c.360+7A= (n.360+7A=) n.561+7A= c.558+7A= (n.558+7A=) | |
12 | g.114398567A>G | CA2575305888 | TBX5 | c.510+6T>C (n.510+6T>C) c.360+6T>C (n.360+6T>C) n.561+6T>C c.558+6T>C (n.558+6T>C) | |
12 | g.114398568C>A | CA2695217399 | TBX5 | c.510+5G>T (n.510+5G>T) c.360+5G>T (n.360+5G>T) n.561+5G>T c.558+5G>T (n.558+5G>T) | |
12 | g.114398568C= | CA2064649293 | TBX5 | c.510+5G= (n.510+5G=) c.360+5G= (n.360+5G=) n.561+5G= c.558+5G= (n.558+5G=) | |
12 | g.114398568C>G | CA913191199 | TBX5 | c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.360+5G>C (n.360+5G>C) n.561+5G>C c.558+5G>C (n.558+5G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.114398568C>T | CA658797964 | TBX5 | c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.561+5G>A c.558+5G>A (n.558+5G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.114398569T>G | CA2575305889 | TBX5 | c.510+4A>C (n.510+4A>C) c.360+4A>C (n.360+4A>C) n.561+4A>C c.558+4A>C (n.558+4A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398570C>A | CA2621125107 | TBX5 | c.510+3G>T (n.510+3G>T) c.360+3G>T (n.360+3G>T) n.561+3G>T c.558+3G>T (n.558+3G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398570C= | CA2064649308 | TBX5 | c.510+3G= (n.510+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) n.561+3G= c.558+3G= (n.558+3G=) | |
12 | g.114398570C>T | CA6809599 | TBX5 | c.510+3G>A (n.510+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) n.561+3G>A c.558+3G>A (n.558+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398571A>C | CA386861930 | TBX5 | c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.561+2T>G c.558+2T>G (n.558+2T>G) | |
12 | g.114398571A>G | CA386861931 | TBX5 | c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.561+2T>C c.558+2T>C (n.558+2T>C) | |
12 | g.114398571A>T | CA386861932 | TBX5 | c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.561+2T>A c.558+2T>A (n.558+2T>A) | |
12 | g.114398572C>A | CA386861933 | TBX5 | c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.561+1G>T c.558+1G>T (n.558+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.114398572C= | CA2064649321 | TBX5 | c.510+1G= (n.510+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.561+1G= c.558+1G= (n.558+1G=) | |
12 | g.114398572C>G | CA386861934 | TBX5 | c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.561+1G>C c.558+1G>C (n.558+1G>C) | |
12 | g.114398572C>T | CA386861935 | TBX5 | c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.561+1G>A c.558+1G>A (n.558+1G>A) | |
12 | g.114398573A>C | CA386861936 | TBX5 | c.510T>G (p.His170Gln) c.360T>G (p.His120Gln) n.561T>G c.558T>G (p.His186Gln) | |
12 | g.114398573A>G | CA481920454 | TBX5 | c.510T>C (p.His170=) c.360T>C (p.His120=) n.561T>C c.558T>C (p.His186=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.114398573A>T | CA386861937 | TBX5 | c.510T>A (p.His170Gln) c.360T>A (p.His120Gln) n.561T>A c.558T>A (p.His186Gln) | |
12 | g.114398574T>A | CA386861940 | TBX5 | c.509A>T (p.His170Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.560A>T c.557A>T (p.His186Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398574T>C | CA386861939 | TBX5 | c.509A>G (p.His170Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.560A>G c.557A>G (p.His186Arg) | |
12 | g.114398574T>G | CA386861938 | TBX5 | c.509A>C (p.His170Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.560A>C c.557A>C (p.His186Pro) | |
12 | g.114398574T= | CA2064649325 | TBX5 | c.509A= (p.His170=) c.359A= (p.His120=) n.560A= c.557A= (p.His186=) | |
12 | g.114398575G>A | CA386861941 | TBX5 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.559C>T c.556C>T (p.His186Tyr) | |
12 | g.114398575G>C | CA386861943 | TBX5 | c.508C>G (p.His170Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.559C>G c.556C>G (p.His186Asp) | |
12 | g.114398575G>T | CA386861942 | TBX5 | c.508C>A (p.His170Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.559C>A c.556C>A (p.His186Asn) | |
12 | g.114398576C>A | CA481920455 | TBX5 | c.507G>T (p.Gly169=) c.357G>T (p.Gly119=) n.558G>T c.555G>T (p.Gly185=) | |
12 | g.114398576C>G | CA481920456 | TBX5 | c.507G>C (p.Gly169=) c.357G>C (p.Gly119=) n.558G>C c.555G>C (p.Gly185=) | |
12 | g.114398576C>T | CA481920457 | TBX5 | c.507G>A (p.Gly169=) c.357G>A (p.Gly119=) n.558G>A c.555G>A (p.Gly185=) | |
12 | g.114398577C>A | CA386861944 | TBX5 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.557G>T c.554G>T (p.Gly185Val) | ClinVar |
12 | g.114398577C>G | CA386861946 | TBX5 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.557G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
12 | g.114398577C>T | CA386861945 | TBX5 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.557G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) | ClinVar |
12 | g.114398578C>A | CA386861947 | TBX5 | c.505G>T (p.Gly169Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.556G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) | |
12 | g.114398578C>G | CA386861948 | TBX5 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.556G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
12 | g.114398578C>T | CA386861949 | TBX5 | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.556G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) | |
12 | g.114398579A= | CA2064649329 | TBX5 | c.504T= (p.Phe168=) c.354T= (p.Phe118=) n.555T= c.552T= (p.Phe184=) | |
12 | g.114398579A>C | CA386861950 | TBX5 | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) n.555T>G c.552T>G (p.Phe184Leu) | |
12 | g.114398579A>G | CA481920458 | TBX5 | c.504T>C (p.Phe168=) c.354T>C (p.Phe118=) n.555T>C c.552T>C (p.Phe184=) | |
12 | g.114398579A>T | CA386861951 | TBX5 | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) n.555T>A c.552T>A (p.Phe184Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398581del | CA2695217400 | TBX5 | c.504del (p.Phe168LeufsTer6) c.354del (p.Phe118LeufsTer6) n.555del c.552del (p.Phe184LeufsTer6) | |
12 | g.114398580A= | CA2064649332 | TBX5 | c.503T= (p.Phe168=) c.353T= (p.Phe118=) n.554T= c.551T= (p.Phe184=) | |
12 | g.114398580A>C | CA386861952 | TBX5 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.554T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) | |
12 | g.114398580A>G | CA6809600 | TBX5 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.554T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398580A>T | CA386861953 | TBX5 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.554T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) | |
12 | g.114398581A>C | CA386861954 | TBX5 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.553T>G c.550T>G (p.Phe184Val) | |
12 | g.114398581A>G | CA386861955 | TBX5 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.553T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) | |
12 | g.114398581A>T | CA386861956 | TBX5 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.553T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) | |
12 | g.114398582T>A | CA481920461 | TBX5 | c.501A>T (p.Pro167=) c.351A>T (p.Pro117=) n.552A>T c.549A>T (p.Pro183=) | |
12 | g.114398582T>C | CA481920460 | TBX5 | c.501A>G (p.Pro167=) c.351A>G (p.Pro117=) n.552A>G c.549A>G (p.Pro183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398582T>G | CA481920459 | TBX5 | c.501A>C (p.Pro167=) c.351A>C (p.Pro117=) n.552A>C c.549A>C (p.Pro183=) | |
12 | g.114398582T= | CA2064649340 | TBX5 | c.501A= (p.Pro167=) c.351A= (p.Pro117=) n.552A= c.549A= (p.Pro183=) | |
12 | g.114398583G>A | CA386861959 | TBX5 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.551C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) | |
12 | g.114398583G>C | CA386861958 | TBX5 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.551C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
12 | g.114398583G>T | CA386861957 | TBX5 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.551C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) | |
12 | g.114398585del | CA913191200 | TBX5 | c.500del (p.Pro167HisfsTer7) c.350del (p.Pro117HisfsTer7) n.551del c.548del (p.Pro183HisfsTer7) | ClinVar |
12 | g.114398584G>A | CA386861960 | TBX5 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.550C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) | dbSNP |
12 | g.114398584G>C | CA386861961 | TBX5 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.550C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) | |
12 | g.114398584G>T | CA386861962 | TBX5 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.550C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) | |
12 | g.114398585G>A | CA481920462 | TBX5 | c.498C>T (p.Asp166=) c.348C>T (p.Asp116=) n.549C>T c.546C>T (p.Asp182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398585G>C | CA386861963 | TBX5 | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.549C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) | |
12 | g.114398585G= | CA2064649347 | TBX5 | c.498C= (p.Asp166=) c.348C= (p.Asp116=) n.549C= c.546C= (p.Asp182=) | |
12 | g.114398585G>T | CA386861964 | TBX5 | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.549C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.114398586T>A | CA386861965 | TBX5 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.347A>T (p.Asp116Val) n.548A>T c.545A>T (p.Asp182Val) | |
12 | g.114398586T>C | CA386861966 | TBX5 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.548A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) | |
12 | g.114398586T>G | CA386861967 | TBX5 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.548A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) | |
12 | g.114398587C>A | CA386861968 | TBX5 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.547G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) | |
12 | g.114398587C>G | CA386861969 | TBX5 | c.496G>C (p.Asp166His) c.346G>C (p.Asp116His) n.547G>C c.544G>C (p.Asp182His) | |
12 | g.114398587C>T | CA386861970 | TBX5 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.547G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.114398588del | CA913191201 | TBX5 | c.496del (p.Asp166ThrfsTer8) c.346del (p.Asp116ThrfsTer8) n.547del c.544del (p.Asp182ThrfsTer8) | ClinVar |
12 | g.114398588C>A | CA481920463 | TBX5 | c.495G>T (p.Leu165=) c.345G>T (p.Leu115=) n.546G>T c.543G>T (p.Leu181=) | |
12 | g.114398588C>G | CA481920464 | TBX5 | c.495G>C (p.Leu165=) c.345G>C (p.Leu115=) n.546G>C c.543G>C (p.Leu181=) | |
12 | g.114398588C>T | CA481920465 | TBX5 | c.495G>A (p.Leu165=) c.345G>A (p.Leu115=) n.546G>A c.543G>A (p.Leu181=) | |
12 | g.114398589A>C | CA386861973 | TBX5 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.545T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
12 | g.114398589A>G | CA386861972 | TBX5 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.545T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) | |
12 | g.114398589A>T | CA386861971 | TBX5 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.545T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) |