Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114398472A>GCA2621125051TBX5c.510+101T>C (n.510+101T>C)
c.360+101T>C (n.360+101T>C)
n.561+101T>C
c.558+101T>C (n.558+101T>C)
 gnomAD v4
12g.114398473A>GCA2621125052TBX5c.510+100T>C (n.510+100T>C)
c.360+100T>C (n.360+100T>C)
n.561+100T>C
c.558+100T>C (n.558+100T>C)
 gnomAD v4
12g.114398474T>CCA244127685TBX5c.510+99A>G (n.510+99A>G)
c.360+99A>G (n.360+99A>G)
n.561+99A>G
c.558+99A>G (n.558+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398474T>GCA952071905TBX5c.510+99A>C (n.510+99A>C)
c.360+99A>C (n.360+99A>C)
n.561+99A>C
c.558+99A>C (n.558+99A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398474T=CA2064649091TBX5c.510+99A= (n.510+99A=)
c.360+99A= (n.360+99A=)
n.561+99A=
c.558+99A= (n.558+99A=)
12g.114398476T>CCA2621125053TBX5c.510+97A>G (n.510+97A>G)
c.360+97A>G (n.360+97A>G)
n.561+97A>G
c.558+97A>G (n.558+97A>G)
 gnomAD v4
12g.114398476T>GCA2621125054TBX5c.510+97A>C (n.510+97A>C)
c.360+97A>C (n.360+97A>C)
n.561+97A>C
c.558+97A>C (n.558+97A>C)
 gnomAD v4
12g.114398477A=CA2064649094TBX5c.510+96T= (n.510+96T=)
c.360+96T= (n.360+96T=)
n.561+96T=
c.558+96T= (n.558+96T=)
12g.114398477A>GCA244127689TBX5c.510+96T>C (n.510+96T>C)
c.360+96T>C (n.360+96T>C)
n.561+96T>C
c.558+96T>C (n.558+96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398477A>TCA2621125055TBX5c.510+96T>A (n.510+96T>A)
c.360+96T>A (n.360+96T>A)
n.561+96T>A
c.558+96T>A (n.558+96T>A)
 gnomAD v4
12g.114398478G>ACA244127690TBX5c.510+95C>T (n.510+95C>T)
c.360+95C>T (n.360+95C>T)
n.561+95C>T
c.558+95C>T (n.558+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398478G>CCA2064649101TBX5c.510+95C>G (n.510+95C>G)
c.360+95C>G (n.360+95C>G)
n.561+95C>G
c.558+95C>G (n.558+95C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398478G=CA2064649098TBX5c.510+95C= (n.510+95C=)
c.360+95C= (n.360+95C=)
n.561+95C=
c.558+95C= (n.558+95C=)
12g.114398478G>TCA2575305875TBX5c.510+95C>A (n.510+95C>A)
c.360+95C>A (n.360+95C>A)
n.561+95C>A
c.558+95C>A (n.558+95C>A)
12g.114398479G>ACA2621125056TBX5c.510+94C>T (n.510+94C>T)
c.360+94C>T (n.360+94C>T)
n.561+94C>T
c.558+94C>T (n.558+94C>T)
 gnomAD v4
12g.114398480C>ACA2621125057TBX5c.510+93G>T (n.510+93G>T)
c.360+93G>T (n.360+93G>T)
n.561+93G>T
c.558+93G>T (n.558+93G>T)
 gnomAD v4
12g.114398480C=CA2064649102TBX5c.510+93G= (n.510+93G=)
c.360+93G= (n.360+93G=)
n.561+93G=
c.558+93G= (n.558+93G=)
12g.114398480C>TCA952071906TBX5c.510+93G>A (n.510+93G>A)
c.360+93G>A (n.360+93G>A)
n.561+93G>A
c.558+93G>A (n.558+93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398482C>TCA2575305876TBX5c.510+91G>A (n.510+91G>A)
c.360+91G>A (n.360+91G>A)
n.561+91G>A
c.558+91G>A (n.558+91G>A)
 gnomAD v4
12g.114398483A>GCA2621125058TBX5c.510+90T>C (n.510+90T>C)
c.360+90T>C (n.360+90T>C)
n.561+90T>C
c.558+90T>C (n.558+90T>C)
 gnomAD v4
12g.114398484C>ACA2575305877TBX5c.510+89G>T (n.510+89G>T)
c.360+89G>T (n.360+89G>T)
n.561+89G>T
c.558+89G>T (n.558+89G>T)
12g.114398484C=CA2064649103TBX5c.510+89G= (n.510+89G=)
c.360+89G= (n.360+89G=)
n.561+89G=
c.558+89G= (n.558+89G=)
12g.114398484C>TCA2064649104TBX5c.510+89G>A (n.510+89G>A)
c.360+89G>A (n.360+89G>A)
n.561+89G>A
c.558+89G>A (n.558+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398485A>GCA2797549092TBX5c.510+88T>C (n.510+88T>C)
c.360+88T>C (n.360+88T>C)
n.561+88T>C
c.558+88T>C (n.558+88T>C)
12g.114398487_114398488delCA2621125059TBX5c.510+87_510+88del (n.510+87_510+88del)
c.360+87_360+88del (n.360+87_360+88del)
n.561+87_561+88del
c.558+87_558+88del (n.558+87_558+88del)
 gnomAD v4
12g.114398485_114398486insTCA2575305878TBX5c.510+87_510+88insA (n.510+87_510+88insA)
c.360+87_360+88insA (n.360+87_360+88insA)
n.561+87_561+88insA
c.558+87_558+88insA (n.558+87_558+88insA)
12g.114398486G>ACA2575305879TBX5c.510+87C>T (n.510+87C>T)
c.360+87C>T (n.360+87C>T)
n.561+87C>T
c.558+87C>T (n.558+87C>T)
 gnomAD v4
12g.114398486G>CCA2064649107TBX5c.510+87C>G (n.510+87C>G)
c.360+87C>G (n.360+87C>G)
n.561+87C>G
c.558+87C>G (n.558+87C>G)
 dbSNP
12g.114398486G=CA2064649106TBX5c.510+87C= (n.510+87C=)
c.360+87C= (n.360+87C=)
n.561+87C=
c.558+87C= (n.558+87C=)
12g.114398487A>CCA2621125060TBX5c.510+86T>G (n.510+86T>G)
c.360+86T>G (n.360+86T>G)
n.561+86T>G
c.558+86T>G (n.558+86T>G)
 gnomAD v4
12g.114398488G>ACA952071907TBX5c.510+85C>T (n.510+85C>T)
c.360+85C>T (n.360+85C>T)
n.561+85C>T
c.558+85C>T (n.558+85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398488G>CCA2621125061TBX5c.510+85C>G (n.510+85C>G)
c.360+85C>G (n.360+85C>G)
n.561+85C>G
c.558+85C>G (n.558+85C>G)
 gnomAD v4
12g.114398488G=CA2064649109TBX5c.510+85C= (n.510+85C=)
c.360+85C= (n.360+85C=)
n.561+85C=
c.558+85C= (n.558+85C=)
12g.114398489C>ACA2575305880TBX5c.510+84G>T (n.510+84G>T)
c.360+84G>T (n.360+84G>T)
n.561+84G>T
c.558+84G>T (n.558+84G>T)
12g.114398489C>TCA2621125062TBX5c.510+84G>A (n.510+84G>A)
c.360+84G>A (n.360+84G>A)
n.561+84G>A
c.558+84G>A (n.558+84G>A)
 gnomAD v4
12g.114398490C>GCA2621125063TBX5c.510+83G>C (n.510+83G>C)
c.360+83G>C (n.360+83G>C)
n.561+83G>C
c.558+83G>C (n.558+83G>C)
 gnomAD v4
12g.114398490C>TCA2621125064TBX5c.510+83G>A (n.510+83G>A)
c.360+83G>A (n.360+83G>A)
n.561+83G>A
c.558+83G>A (n.558+83G>A)
 gnomAD v4
12g.114398492A>CCA2621125065TBX5c.510+81T>G (n.510+81T>G)
c.360+81T>G (n.360+81T>G)
n.561+81T>G
c.558+81T>G (n.558+81T>G)
 gnomAD v4
12g.114398492A>GCA2621125066TBX5c.510+81T>C (n.510+81T>C)
c.360+81T>C (n.360+81T>C)
n.561+81T>C
c.558+81T>C (n.558+81T>C)
 gnomAD v4
12g.114398493G>ACA244127691TBX5c.510+80C>T (n.510+80C>T)
c.360+80C>T (n.360+80C>T)
n.561+80C>T
c.558+80C>T (n.558+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398493G>CCA2064649113TBX5c.510+80C>G (n.510+80C>G)
c.360+80C>G (n.360+80C>G)
n.561+80C>G
c.558+80C>G (n.558+80C>G)
 dbSNP
12g.114398493G=CA2064649111TBX5c.510+80C= (n.510+80C=)
c.360+80C= (n.360+80C=)
n.561+80C=
c.558+80C= (n.558+80C=)
12g.114398495delCA2621125067TBX5c.510+79del (n.510+79del)
c.360+79del (n.360+79del)
n.561+79del
c.558+79del (n.558+79del)
 gnomAD v4
12g.114398496G>ACA2621125068TBX5c.510+77C>T (n.510+77C>T)
c.360+77C>T (n.360+77C>T)
n.561+77C>T
c.558+77C>T (n.558+77C>T)
 gnomAD v4
12g.114398496G>TCA2621125069TBX5c.510+77C>A (n.510+77C>A)
c.360+77C>A (n.360+77C>A)
n.561+77C>A
c.558+77C>A (n.558+77C>A)
 gnomAD v4
12g.114398497G>ACA244127692TBX5c.510+76C>T (n.510+76C>T)
c.360+76C>T (n.360+76C>T)
n.561+76C>T
c.558+76C>T (n.558+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398497G=CA2064649115TBX5c.510+76C= (n.510+76C=)
c.360+76C= (n.360+76C=)
n.561+76C=
c.558+76C= (n.558+76C=)
12g.114398498G>CCA2621125070TBX5c.510+75C>G (n.510+75C>G)
c.360+75C>G (n.360+75C>G)
n.561+75C>G
c.558+75C>G (n.558+75C>G)
 gnomAD v4
12g.114398499A>GCA2621125071TBX5c.510+74T>C (n.510+74T>C)
c.360+74T>C (n.360+74T>C)
n.561+74T>C
c.558+74T>C (n.558+74T>C)
 gnomAD v4
12g.114398500G>ACA2575305881TBX5c.510+73C>T (n.510+73C>T)
c.360+73C>T (n.360+73C>T)
n.561+73C>T
c.558+73C>T (n.558+73C>T)
 gnomAD v4
12g.114398500G>CCA2532577094TBX5c.510+73C>G (n.510+73C>G)
c.360+73C>G (n.360+73C>G)
n.561+73C>G
c.558+73C>G (n.558+73C>G)
12g.114398500G>TCA2575305882TBX5c.510+73C>A (n.510+73C>A)
c.360+73C>A (n.360+73C>A)
n.561+73C>A
c.558+73C>A (n.558+73C>A)
12g.114398502G>ACA2621125072TBX5c.510+71C>T (n.510+71C>T)
c.360+71C>T (n.360+71C>T)
n.561+71C>T
c.558+71C>T (n.558+71C>T)
 gnomAD v4
12g.114398502G>CCA2621125073TBX5c.510+71C>G (n.510+71C>G)
c.360+71C>G (n.360+71C>G)
n.561+71C>G
c.558+71C>G (n.558+71C>G)
 gnomAD v4
12g.114398506C=CA2064649118TBX5c.510+67G= (n.510+67G=)
c.360+67G= (n.360+67G=)
n.561+67G=
c.558+67G= (n.558+67G=)
12g.114398506C>GCA2621125074TBX5c.510+67G>C (n.510+67G>C)
c.360+67G>C (n.360+67G>C)
n.561+67G>C
c.558+67G>C (n.558+67G>C)
 gnomAD v4
12g.114398507C>TCA2621125075TBX5c.510+66G>A (n.510+66G>A)
c.360+66G>A (n.360+66G>A)
n.561+66G>A
c.558+66G>A (n.558+66G>A)
 gnomAD v4
12g.114398507_114398509dupCA244127694TBX5c.510+64_510+66dup (n.510+64_510+66dup)
c.360+64_360+66dup (n.360+64_360+66dup)
n.561+64_561+66dup
c.558+64_558+66dup (n.558+64_558+66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398508C>ACA244127698TBX5c.510+65G>T (n.510+65G>T)
c.360+65G>T (n.360+65G>T)
n.561+65G>T
c.558+65G>T (n.558+65G>T)
 dbSNP
12g.114398508C=CA2064649122TBX5c.510+65G= (n.510+65G=)
c.360+65G= (n.360+65G=)
n.561+65G=
c.558+65G= (n.558+65G=)
12g.114398508C>TCA2064649125TBX5c.510+65G>A (n.510+65G>A)
c.360+65G>A (n.360+65G>A)
n.561+65G>A
c.558+65G>A (n.558+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398509A=CA2064649131TBX5c.510+64T= (n.510+64T=)
c.360+64T= (n.360+64T=)
n.561+64T=
c.558+64T= (n.558+64T=)
12g.114398509A>CCA952071909TBX5c.510+64T>G (n.510+64T>G)
c.360+64T>G (n.360+64T>G)
n.561+64T>G
c.558+64T>G (n.558+64T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398509A>GCA683862407TBX5c.510+64T>C (n.510+64T>C)
c.360+64T>C (n.360+64T>C)
n.561+64T>C
c.558+64T>C (n.558+64T>C)
 dbSNP
12g.114398510G>CCA2621125077TBX5c.510+63C>G (n.510+63C>G)
c.360+63C>G (n.360+63C>G)
n.561+63C>G
c.558+63C>G (n.558+63C>G)
 gnomAD v4
12g.114398510G>TCA2621125076TBX5c.510+63C>A (n.510+63C>A)
c.360+63C>A (n.360+63C>A)
n.561+63C>A
c.558+63C>A (n.558+63C>A)
 gnomAD v4
12g.114398511T>CCA2575305883TBX5c.510+62A>G (n.510+62A>G)
c.360+62A>G (n.360+62A>G)
n.561+62A>G
c.558+62A>G (n.558+62A>G)
 gnomAD v4
12g.114398512G>ACA2621125079TBX5c.510+61C>T (n.510+61C>T)
c.360+61C>T (n.360+61C>T)
n.561+61C>T
c.558+61C>T (n.558+61C>T)
 gnomAD v4
12g.114398512G>TCA2621125080TBX5c.510+61C>A (n.510+61C>A)
c.360+61C>A (n.360+61C>A)
n.561+61C>A
c.558+61C>A (n.558+61C>A)
 gnomAD v4
12g.114398512_114398514delCA2621125078TBX5c.510+59_510+61del (n.510+59_510+61del)
c.360+59_360+61del (n.360+59_360+61del)
n.561+59_561+61del
c.558+59_558+61del (n.558+59_558+61del)
 gnomAD v4
12g.114398512_114398515delinsGAGACA2064649132TBX5c.510+58_510+61delinsTCTC (n.510+58_510+61delinsTCTC)
c.360+58_360+61delinsTCTC (n.360+58_360+61delinsTCTC)
n.561+58_561+61delinsTCTC
c.558+58_558+61delinsTCTC (n.558+58_558+61delinsTCTC)
12g.114398518_114398520delCA244127699TBX5c.510+58_510+60del (n.510+58_510+60del)
c.360+58_360+60del (n.360+58_360+60del)
n.561+58_561+60del
c.558+58_558+60del (n.558+58_558+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398514G>ACA2621125081TBX5c.510+59C>T (n.510+59C>T)
c.360+59C>T (n.360+59C>T)
n.561+59C>T
c.558+59C>T (n.558+59C>T)
 gnomAD v4
12g.114398517G>ACA2621125082TBX5c.510+56C>T (n.510+56C>T)
c.360+56C>T (n.360+56C>T)
n.561+56C>T
c.558+56C>T (n.558+56C>T)
 gnomAD v4
12g.114398517G>TCA2621125083TBX5c.510+56C>A (n.510+56C>A)
c.360+56C>A (n.360+56C>A)
n.561+56C>A
c.558+56C>A (n.558+56C>A)
 gnomAD v4
12g.114398519A=CA2064649134TBX5c.510+54T= (n.510+54T=)
c.360+54T= (n.360+54T=)
n.561+54T=
c.558+54T= (n.558+54T=)
12g.114398519A>CCA2064649136TBX5c.510+54T>G (n.510+54T>G)
c.360+54T>G (n.360+54T>G)
n.561+54T>G
c.558+54T>G (n.558+54T>G)
 dbSNP
12g.114398520G>CCA683862411TBX5c.510+53C>G (n.510+53C>G)
c.360+53C>G (n.360+53C>G)
n.561+53C>G
c.558+53C>G (n.558+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398520G=CA2064649144TBX5c.510+53C= (n.510+53C=)
c.360+53C= (n.360+53C=)
n.561+53C=
c.558+53C= (n.558+53C=)
12g.114398520G>TCA2621125085TBX5c.510+53C>A (n.510+53C>A)
c.360+53C>A (n.360+53C>A)
n.561+53C>A
c.558+53C>A (n.558+53C>A)
 gnomAD v4
12g.114398521_114398522delCA2621125084TBX5c.510+52_510+53del (n.510+52_510+53del)
c.360+52_360+53del (n.360+52_360+53del)
n.561+52_561+53del
c.558+52_558+53del (n.558+52_558+53del)
 gnomAD v4
12g.114398521G>ACA2575305884TBX5c.510+52C>T (n.510+52C>T)
c.360+52C>T (n.360+52C>T)
n.561+52C>T
c.558+52C>T (n.558+52C>T)
12g.114398521G>CCA2621125086TBX5c.510+52C>G (n.510+52C>G)
c.360+52C>G (n.360+52C>G)
n.561+52C>G
c.558+52C>G (n.558+52C>G)
 gnomAD v4
12g.114398521G>TCA2621125087TBX5c.510+52C>A (n.510+52C>A)
c.360+52C>A (n.360+52C>A)
n.561+52C>A
c.558+52C>A (n.558+52C>A)
 gnomAD v4
12g.114398522G>ACA952071911TBX5c.510+51C>T (n.510+51C>T)
c.360+51C>T (n.360+51C>T)
n.561+51C>T
c.558+51C>T (n.558+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398522G=CA2064649152TBX5c.510+51C= (n.510+51C=)
c.360+51C= (n.360+51C=)
n.561+51C=
c.558+51C= (n.558+51C=)
12g.114398523A>CCA2621125088TBX5c.510+50T>G (n.510+50T>G)
c.360+50T>G (n.360+50T>G)
n.561+50T>G
c.558+50T>G (n.558+50T>G)
 gnomAD v4
12g.114398523A>GCA2621125089TBX5c.510+50T>C (n.510+50T>C)
c.360+50T>C (n.360+50T>C)
n.561+50T>C
c.558+50T>C (n.558+50T>C)
 gnomAD v4
12g.114398524delCA2621125090TBX5c.510+49del (n.510+49del)
c.360+49del (n.360+49del)
n.561+49del
c.558+49del (n.558+49del)
 gnomAD v4
12g.114398524G>ACA952071913TBX5c.510+49C>T (n.510+49C>T)
c.360+49C>T (n.360+49C>T)
n.561+49C>T
c.558+49C>T (n.558+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398524G=CA2064649154TBX5c.510+49C= (n.510+49C=)
c.360+49C= (n.360+49C=)
n.561+49C=
c.558+49C= (n.558+49C=)
12g.114398524G>TCA2621125091TBX5c.510+49C>A (n.510+49C>A)
c.360+49C>A (n.360+49C>A)
n.561+49C>A
c.558+49C>A (n.558+49C>A)
 gnomAD v4
12g.114398525A>CCA2621125092TBX5c.510+48T>G (n.510+48T>G)
c.360+48T>G (n.360+48T>G)
n.561+48T>G
c.558+48T>G (n.558+48T>G)
 gnomAD v4
12g.114398528G>ACA2621125093TBX5c.510+45C>T (n.510+45C>T)
c.360+45C>T (n.360+45C>T)
n.561+45C>T
c.558+45C>T (n.558+45C>T)
 gnomAD v4
12g.114398529G>ACA6809588TBX5c.510+44C>T (n.510+44C>T)
c.360+44C>T (n.360+44C>T)
n.561+44C>T
c.558+44C>T (n.558+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398529G=CA2064649157TBX5c.510+44C= (n.510+44C=)
c.360+44C= (n.360+44C=)
n.561+44C=
c.558+44C= (n.558+44C=)
12g.114398529G>TCA2575305885TBX5c.510+44C>A (n.510+44C>A)
c.360+44C>A (n.360+44C>A)
n.561+44C>A
c.558+44C>A (n.558+44C>A)
12g.114398535_114398545delCA2621125094TBX5c.510+34_510+44del (n.510+34_510+44del)
c.360+34_360+44del (n.360+34_360+44del)
n.561+34_561+44del
c.558+34_558+44del (n.558+34_558+44del)
 gnomAD v4
12g.114398530A>GCA2621125095TBX5c.510+43T>C (n.510+43T>C)
c.360+43T>C (n.360+43T>C)
n.561+43T>C
c.558+43T>C (n.558+43T>C)
 gnomAD v4
12g.114398531C>ACA6809589TBX5c.510+42G>T (n.510+42G>T)
c.360+42G>T (n.360+42G>T)
n.561+42G>T
c.558+42G>T (n.558+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398531C=CA2064649163TBX5c.510+42G= (n.510+42G=)
c.360+42G= (n.360+42G=)
n.561+42G=
c.558+42G= (n.558+42G=)
12g.114398533A>GCA2621125096TBX5c.510+40T>C (n.510+40T>C)
c.360+40T>C (n.360+40T>C)
n.561+40T>C
c.558+40T>C (n.558+40T>C)
 gnomAD v4
12g.114398534G>CCA2621125097TBX5c.510+39C>G (n.510+39C>G)
c.360+39C>G (n.360+39C>G)
n.561+39C>G
c.558+39C>G (n.558+39C>G)
 gnomAD v4
12g.114398535A=CA2064649171TBX5c.510+38T= (n.510+38T=)
c.360+38T= (n.360+38T=)
n.561+38T=
c.558+38T= (n.558+38T=)
12g.114398535A>CCA2064649172TBX5c.510+38T>G (n.510+38T>G)
c.360+38T>G (n.360+38T>G)
n.561+38T>G
c.558+38T>G (n.558+38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398535A>TCA607645957TBX5c.510+38T>A (n.510+38T>A)
c.360+38T>A (n.360+38T>A)
n.561+38T>A
c.558+38T>A (n.558+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398536G>ACA6809590TBX5c.510+37C>T (n.510+37C>T)
c.360+37C>T (n.360+37C>T)
n.561+37C>T
c.558+37C>T (n.558+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398536G>CCA2621125098TBX5c.510+37C>G (n.510+37C>G)
c.360+37C>G (n.360+37C>G)
n.561+37C>G
c.558+37C>G (n.558+37C>G)
 gnomAD v4
12g.114398536G=CA2064649180TBX5c.510+37C= (n.510+37C=)
c.360+37C= (n.360+37C=)
n.561+37C=
c.558+37C= (n.558+37C=)
12g.114398536G>TCA2621125099TBX5c.510+37C>A (n.510+37C>A)
c.360+37C>A (n.360+37C>A)
n.561+37C>A
c.558+37C>A (n.558+37C>A)
 gnomAD v4
12g.114398537G>ACA6809591TBX5c.510+36C>T (n.510+36C>T)
c.360+36C>T (n.360+36C>T)
n.561+36C>T
c.558+36C>T (n.558+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398537G=CA2064649183TBX5c.510+36C= (n.510+36C=)
c.360+36C= (n.360+36C=)
n.561+36C=
c.558+36C= (n.558+36C=)
12g.114398538G>ACA2575305886TBX5c.510+35C>T (n.510+35C>T)
c.360+35C>T (n.360+35C>T)
n.561+35C>T
c.558+35C>T (n.558+35C>T)
12g.114398538G>CCA6809592TBX5c.510+35C>G (n.510+35C>G)
c.360+35C>G (n.360+35C>G)
n.561+35C>G
c.558+35C>G (n.558+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.114398538G=CA2064649189TBX5c.510+35C= (n.510+35C=)
c.360+35C= (n.360+35C=)
n.561+35C=
c.558+35C= (n.558+35C=)
12g.114398538G>TCA244127735TBX5c.510+35C>A (n.510+35C>A)
c.360+35C>A (n.360+35C>A)
n.561+35C>A
c.558+35C>A (n.558+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398540_114398542delinsGACCA2064649194TBX5c.510+31_510+33delinsGTC (n.510+31_510+33delinsGTC)
c.360+31_360+33delinsGTC (n.360+31_360+33delinsGTC)
n.561+31_561+33delinsGTC
c.558+31_558+33delinsGTC (n.558+31_558+33delinsGTC)
12g.114398541A=CA2064649199TBX5c.510+32T= (n.510+32T=)
c.360+32T= (n.360+32T=)
n.561+32T=
c.558+32T= (n.558+32T=)
12g.114398541A>GCA607645959TBX5c.510+32T>C (n.510+32T>C)
c.360+32T>C (n.360+32T>C)
n.561+32T>C
c.558+32T>C (n.558+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398542_114398543delCA607645958TBX5c.510+31_510+32del (n.510+31_510+32del)
c.360+31_360+32del (n.360+31_360+32del)
n.561+31_561+32del
c.558+31_558+32del (n.558+31_558+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398543A>GCA2621125100TBX5c.510+30T>C (n.510+30T>C)
c.360+30T>C (n.360+30T>C)
n.561+30T>C
c.558+30T>C (n.558+30T>C)
 gnomAD v4
12g.114398544A=CA2064649202TBX5c.510+29T= (n.510+29T=)
c.360+29T= (n.360+29T=)
n.561+29T=
c.558+29T= (n.558+29T=)
12g.114398544A>GCA2064649204TBX5c.510+29T>C (n.510+29T>C)
c.360+29T>C (n.360+29T>C)
n.561+29T>C
c.558+29T>C (n.558+29T>C)
 dbSNP
12g.114398545G>ACA607645960TBX5c.510+28C>T (n.510+28C>T)
c.360+28C>T (n.360+28C>T)
n.561+28C>T
c.558+28C>T (n.558+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398545G=CA2064649208TBX5c.510+28C= (n.510+28C=)
c.360+28C= (n.360+28C=)
n.561+28C=
c.558+28C= (n.558+28C=)
12g.114398546G>ACA2575305887TBX5c.510+27C>T (n.510+27C>T)
c.360+27C>T (n.360+27C>T)
n.561+27C>T
c.558+27C>T (n.558+27C>T)
 gnomAD v4
12g.114398547C>ACA6809593TBX5c.510+26G>T (n.510+26G>T)
c.360+26G>T (n.360+26G>T)
n.561+26G>T
c.558+26G>T (n.558+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.114398547C=CA2064649215TBX5c.510+26G= (n.510+26G=)
c.360+26G= (n.360+26G=)
n.561+26G=
c.558+26G= (n.558+26G=)
12g.114398547C>TCA6809594TBX5c.510+26G>A (n.510+26G>A)
c.360+26G>A (n.360+26G>A)
n.561+26G>A
c.558+26G>A (n.558+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398548G>ACA607645961TBX5c.510+25C>T (n.510+25C>T)
c.360+25C>T (n.360+25C>T)
n.561+25C>T
c.558+25C>T (n.558+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398548G=CA2064649221TBX5c.510+25C= (n.510+25C=)
c.360+25C= (n.360+25C=)
n.561+25C=
c.558+25C= (n.558+25C=)
12g.114398548G>TCA2621125101TBX5c.510+25C>A (n.510+25C>A)
c.360+25C>A (n.360+25C>A)
n.561+25C>A
c.558+25C>A (n.558+25C>A)
 gnomAD v4
12g.114398549G>ACA607645962TBX5c.510+24C>T (n.510+24C>T)
c.360+24C>T (n.360+24C>T)
n.561+24C>T
c.558+24C>T (n.558+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398549G>CCA2621125102TBX5c.510+24C>G (n.510+24C>G)
c.360+24C>G (n.360+24C>G)
n.561+24C>G
c.558+24C>G (n.558+24C>G)
 gnomAD v4
12g.114398549G=CA2064649226TBX5c.510+24C= (n.510+24C=)
c.360+24C= (n.360+24C=)
n.561+24C=
c.558+24C= (n.558+24C=)
12g.114398553A=CA2064649236TBX5c.510+20T= (n.510+20T=)
c.360+20T= (n.360+20T=)
n.561+20T=
c.558+20T= (n.558+20T=)
12g.114398553A>TCA244127754TBX5c.510+20T>A (n.510+20T>A)
c.360+20T>A (n.360+20T>A)
n.561+20T>A
c.558+20T>A (n.558+20T>A)
 dbSNP
12g.114398555C>ACA6809595TBX5c.510+18G>T (n.510+18G>T)
c.360+18G>T (n.360+18G>T)
n.561+18G>T
c.558+18G>T (n.558+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398555C=CA2064649240TBX5c.510+18G= (n.510+18G=)
c.360+18G= (n.360+18G=)
n.561+18G=
c.558+18G= (n.558+18G=)
12g.114398555C>TCA607645963TBX5c.510+18G>A (n.510+18G>A)
c.360+18G>A (n.360+18G>A)
n.561+18G>A
c.558+18G>A (n.558+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398557A>GCA2621125103TBX5c.510+16T>C (n.510+16T>C)
c.360+16T>C (n.360+16T>C)
n.561+16T>C
c.558+16T>C (n.558+16T>C)
 gnomAD v4
12g.114398560C>ACA6809596TBX5c.510+13G>T (n.510+13G>T)
c.360+13G>T (n.360+13G>T)
n.561+13G>T
c.558+13G>T (n.558+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398560C=CA2064649252TBX5c.510+13G= (n.510+13G=)
c.360+13G= (n.360+13G=)
n.561+13G=
c.558+13G= (n.558+13G=)
12g.114398560C>TCA6809597TBX5c.510+13G>A (n.510+13G>A)
c.360+13G>A (n.360+13G>A)
n.561+13G>A
c.558+13G>A (n.558+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398562_114398563dupCA2727278767TBX5c.510+11_510+12dup (n.510+11_510+12dup)
c.360+11_360+12dup (n.360+11_360+12dup)
n.561+11_561+12dup
c.558+11_558+12dup (n.558+11_558+12dup)
 dbSNP
12g.114398563C>ACA683862460TBX5c.510+10G>T (n.510+10G>T)
c.360+10G>T (n.360+10G>T)
n.561+10G>T
c.558+10G>T (n.558+10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398563C=CA2064649267TBX5c.510+10G= (n.510+10G=)
c.360+10G= (n.360+10G=)
n.561+10G=
c.558+10G= (n.558+10G=)
12g.114398563C>GCA2064649271TBX5c.510+10G>C (n.510+10G>C)
c.360+10G>C (n.360+10G>C)
n.561+10G>C
c.558+10G>C (n.558+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114398563C>TCA607645964TBX5c.510+10G>A (n.510+10G>A)
c.360+10G>A (n.360+10G>A)
n.561+10G>A
c.558+10G>A (n.558+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.114398564G>ACA6809598TBX5c.510+9C>T (n.510+9C>T)
c.360+9C>T (n.360+9C>T)
n.561+9C>T
c.558+9C>T (n.558+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398564G=CA2064649278TBX5c.510+9C= (n.510+9C=)
c.360+9C= (n.360+9C=)
n.561+9C=
c.558+9C= (n.558+9C=)
12g.114398565dupCA2621125104TBX5c.510+9dup (n.510+9dup)
c.360+9dup (n.360+9dup)
n.561+9dup
c.558+9dup (n.558+9dup)
 gnomAD v4
12g.114398565G>ACA2621125105TBX5c.510+8C>T (n.510+8C>T)
c.360+8C>T (n.360+8C>T)
n.561+8C>T
c.558+8C>T (n.558+8C>T)
 gnomAD v4
12g.114398565G>TCA2580085835TBX5c.510+8C>A (n.510+8C>A)
c.360+8C>A (n.360+8C>A)
n.561+8C>A
c.558+8C>A (n.558+8C>A)
 ClinVar
12g.114398566T>CCA607645965TBX5c.510+7A>G (n.510+7A>G)
c.360+7A>G (n.360+7A>G)
n.561+7A>G
c.558+7A>G (n.558+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398566T>GCA2621125106TBX5c.510+7A>C (n.510+7A>C)
c.360+7A>C (n.360+7A>C)
n.561+7A>C
c.558+7A>C (n.558+7A>C)
 gnomAD v4
12g.114398566T=CA2064649282TBX5c.510+7A= (n.510+7A=)
c.360+7A= (n.360+7A=)
n.561+7A=
c.558+7A= (n.558+7A=)
12g.114398567A>GCA2575305888TBX5c.510+6T>C (n.510+6T>C)
c.360+6T>C (n.360+6T>C)
n.561+6T>C
c.558+6T>C (n.558+6T>C)
12g.114398568C>ACA2695217399TBX5c.510+5G>T (n.510+5G>T)
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
n.561+5G>T
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
12g.114398568C=CA2064649293TBX5c.510+5G= (n.510+5G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
n.561+5G=
c.558+5G= (n.558+5G=)
12g.114398568C>GCA913191199TBX5c.510+5G>C (n.510+5G>C)
c.360+5G>C (n.360+5G>C)
n.561+5G>C
c.558+5G>C (n.558+5G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.114398568C>TCA658797964TBX5c.510+5G>A (n.510+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.561+5G>A
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.114398569T>GCA2575305889TBX5c.510+4A>C (n.510+4A>C)
c.360+4A>C (n.360+4A>C)
n.561+4A>C
c.558+4A>C (n.558+4A>C)
 gnomAD v4
12g.114398570C>ACA2621125107TBX5c.510+3G>T (n.510+3G>T)
c.360+3G>T (n.360+3G>T)
n.561+3G>T
c.558+3G>T (n.558+3G>T)
 gnomAD v4
12g.114398570C=CA2064649308TBX5c.510+3G= (n.510+3G=)
c.360+3G= (n.360+3G=)
n.561+3G=
c.558+3G= (n.558+3G=)
12g.114398570C>TCA6809599TBX5c.510+3G>A (n.510+3G>A)
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
n.561+3G>A
c.558+3G>A (n.558+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398571A>CCA386861930TBX5c.510+2T>G (n.510+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.561+2T>G
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
12g.114398571A>GCA386861931TBX5c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.561+2T>C
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
12g.114398571A>TCA386861932TBX5c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.561+2T>A
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
12g.114398572C>ACA386861933TBX5c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.561+1G>T
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.114398572C=CA2064649321TBX5c.510+1G= (n.510+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.561+1G=
c.558+1G= (n.558+1G=)
12g.114398572C>GCA386861934TBX5c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.561+1G>C
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
12g.114398572C>TCA386861935TBX5c.510+1G>A (n.510+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.561+1G>A
c.558+1G>A (n.558+1G>A)

Number of alleles fetched