Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114398433G>ACA2621125021TBX5c.510+140C>T (n.510+140C>T)
c.360+140C>T (n.360+140C>T)
n.561+140C>T
c.558+140C>T (n.558+140C>T)
gnomAD v4
12g.114398434C>ACA952071894TBX5c.510+139G>T (n.510+139G>T)
c.360+139G>T (n.360+139G>T)
n.561+139G>T
c.558+139G>T (n.558+139G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398434C=CA2064649017TBX5c.510+139G= (n.510+139G=)
c.360+139G= (n.360+139G=)
n.561+139G=
c.558+139G= (n.558+139G=)
12g.114398434C>TCA683862369TBX5c.510+139G>A (n.510+139G>A)
c.360+139G>A (n.360+139G>A)
n.561+139G>A
c.558+139G>A (n.558+139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398435G>ACA2797549089TBX5c.510+138C>T (n.510+138C>T)
c.360+138C>T (n.360+138C>T)
n.561+138C>T
c.558+138C>T (n.558+138C>T)
12g.114398435G>CCA2621125022TBX5c.510+138C>G (n.510+138C>G)
c.360+138C>G (n.360+138C>G)
n.561+138C>G
c.558+138C>G (n.558+138C>G)
gnomAD v4
12g.114398435G>TCA2621125023TBX5c.510+138C>A (n.510+138C>A)
c.360+138C>A (n.360+138C>A)
n.561+138C>A
c.558+138C>A (n.558+138C>A)
gnomAD v4
12g.114398437C>ACA2064649020TBX5c.510+136G>T (n.510+136G>T)
c.360+136G>T (n.360+136G>T)
n.561+136G>T
c.558+136G>T (n.558+136G>T)
dbSNP
12g.114398437C=CA2064649019TBX5c.510+136G= (n.510+136G=)
c.360+136G= (n.360+136G=)
n.561+136G=
c.558+136G= (n.558+136G=)
12g.114398437_114398447delinsCGAAAGTGGGGCA2064649018TBX5c.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG (n.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG)
c.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG (n.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG)
n.561+126_561+136delinsCCCCACTTTCG
c.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG (n.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG)
12g.114398438G>ACA2621125024TBX5c.510+135C>T (n.510+135C>T)
c.360+135C>T (n.360+135C>T)
n.561+135C>T
c.558+135C>T (n.558+135C>T)
gnomAD v4
12g.114398438G>CCA2621125025TBX5c.510+135C>G (n.510+135C>G)
c.360+135C>G (n.360+135C>G)
n.561+135C>G
c.558+135C>G (n.558+135C>G)
gnomAD v4
12g.114398438G>TCA2621125026TBX5c.510+135C>A (n.510+135C>A)
c.360+135C>A (n.360+135C>A)
n.561+135C>A
c.558+135C>A (n.558+135C>A)
gnomAD v4
12g.114398442_114398451dupCA607645850TBX5c.510+126_510+135dup (n.510+126_510+135dup)
c.360+126_360+135dup (n.360+126_360+135dup)
n.561+126_561+135dup
c.558+126_558+135dup (n.558+126_558+135dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398442_114398451delCA683862388TBX5c.510+126_510+135del (n.510+126_510+135del)
c.360+126_360+135del (n.360+126_360+135del)
n.561+126_561+135del
c.558+126_558+135del (n.558+126_558+135del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398439A=CA2064649023TBX5c.510+134T= (n.510+134T=)
c.360+134T= (n.360+134T=)
n.561+134T=
c.558+134T= (n.558+134T=)
12g.114398439A>GCA683862391TBX5c.510+134T>C (n.510+134T>C)
c.360+134T>C (n.360+134T>C)
n.561+134T>C
c.558+134T>C (n.558+134T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398440A>TCA2621125027TBX5c.510+133T>A (n.510+133T>A)
c.360+133T>A (n.360+133T>A)
n.561+133T>A
c.558+133T>A (n.558+133T>A)
gnomAD v4
12g.114398442G>ACA2064649026TBX5c.510+131C>T (n.510+131C>T)
c.360+131C>T (n.360+131C>T)
n.561+131C>T
c.558+131C>T (n.558+131C>T)
dbSNP
12g.114398442G=CA2064649025TBX5c.510+131C= (n.510+131C=)
c.360+131C= (n.360+131C=)
n.561+131C=
c.558+131C= (n.558+131C=)
12g.114398442G>TCA2621125028TBX5c.510+131C>A (n.510+131C>A)
c.360+131C>A (n.360+131C>A)
n.561+131C>A
c.558+131C>A (n.558+131C>A)
gnomAD v4
12g.114398443T>ACA2064649029TBX5c.510+130A>T (n.510+130A>T)
c.360+130A>T (n.360+130A>T)
n.561+130A>T
c.558+130A>T (n.558+130A>T)
dbSNP
12g.114398443T>CCA2621125030TBX5c.510+130A>G (n.510+130A>G)
c.360+130A>G (n.360+130A>G)
n.561+130A>G
c.558+130A>G (n.558+130A>G)
gnomAD v4
12g.114398443T>GCA2621125029TBX5c.510+130A>C (n.510+130A>C)
c.360+130A>C (n.360+130A>C)
n.561+130A>C
c.558+130A>C (n.558+130A>C)
gnomAD v4
12g.114398443T=CA2064649027TBX5c.510+130A= (n.510+130A=)
c.360+130A= (n.360+130A=)
n.561+130A=
c.558+130A= (n.558+130A=)
12g.114398444G>TCA2621125031TBX5c.510+129C>A (n.510+129C>A)
c.360+129C>A (n.360+129C>A)
n.561+129C>A
c.558+129C>A (n.558+129C>A)
gnomAD v4
12g.114398445G>CCA2621125032TBX5c.510+128C>G (n.510+128C>G)
c.360+128C>G (n.360+128C>G)
n.561+128C>G
c.558+128C>G (n.558+128C>G)
gnomAD v4
12g.114398445G>TCA2621125033TBX5c.510+128C>A (n.510+128C>A)
c.360+128C>A (n.360+128C>A)
n.561+128C>A
c.558+128C>A (n.558+128C>A)
gnomAD v4
12g.114398446G>ACA2064649037TBX5c.510+127C>T (n.510+127C>T)
c.360+127C>T (n.360+127C>T)
n.561+127C>T
c.558+127C>T (n.558+127C>T)
dbSNP
12g.114398446G=CA2064649032TBX5c.510+127C= (n.510+127C=)
c.360+127C= (n.360+127C=)
n.561+127C=
c.558+127C= (n.558+127C=)
12g.114398446G>TCA2621125034TBX5c.510+127C>A (n.510+127C>A)
c.360+127C>A (n.360+127C>A)
n.561+127C>A
c.558+127C>A (n.558+127C>A)
gnomAD v4
12g.114398447G>TCA2797549090TBX5c.510+126C>A (n.510+126C>A)
c.360+126C>A (n.360+126C>A)
n.561+126C>A
c.558+126C>A (n.558+126C>A)
12g.114398448G>ACA244127677TBX5c.510+125C>T (n.510+125C>T)
c.360+125C>T (n.360+125C>T)
n.561+125C>T
c.558+125C>T (n.558+125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398448G=CA2064649044TBX5c.510+125C= (n.510+125C=)
c.360+125C= (n.360+125C=)
n.561+125C=
c.558+125C= (n.558+125C=)
12g.114398448G>TCA2621125035TBX5c.510+125C>A (n.510+125C>A)
c.360+125C>A (n.360+125C>A)
n.561+125C>A
c.558+125C>A (n.558+125C>A)
gnomAD v4
12g.114398449A=CA2064649060TBX5c.510+124T= (n.510+124T=)
c.360+124T= (n.360+124T=)
n.561+124T=
c.558+124T= (n.558+124T=)
12g.114398449A>GCA244127678TBX5c.510+124T>C (n.510+124T>C)
c.360+124T>C (n.360+124T>C)
n.561+124T>C
c.558+124T>C (n.558+124T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398449A>TCA2797549091TBX5c.510+124T>A (n.510+124T>A)
c.360+124T>A (n.360+124T>A)
n.561+124T>A
c.558+124T>A (n.558+124T>A)
12g.114398452delCA2621125036TBX5c.510+124del (n.510+124del)
c.360+124del (n.360+124del)
n.561+124del
c.558+124del (n.558+124del)
gnomAD v4
12g.114398450A>CCA2621125037TBX5c.510+123T>G (n.510+123T>G)
c.360+123T>G (n.360+123T>G)
n.561+123T>G
c.558+123T>G (n.558+123T>G)
gnomAD v4
12g.114398451A>GCA2621125038TBX5c.510+122T>C (n.510+122T>C)
c.360+122T>C (n.360+122T>C)
n.561+122T>C
c.558+122T>C (n.558+122T>C)
gnomAD v4
12g.114398452A>GCA2621125039TBX5c.510+121T>C (n.510+121T>C)
c.360+121T>C (n.360+121T>C)
n.561+121T>C
c.558+121T>C (n.558+121T>C)
gnomAD v4
12g.114398453T>CCA2621125040TBX5c.510+120A>G (n.510+120A>G)
c.360+120A>G (n.360+120A>G)
n.561+120A>G
c.558+120A>G (n.558+120A>G)
gnomAD v4
12g.114398453T>GCA2621125041TBX5c.510+120A>C (n.510+120A>C)
c.360+120A>C (n.360+120A>C)
n.561+120A>C
c.558+120A>C (n.558+120A>C)
gnomAD v4
12g.114398454G>TCA2621125042TBX5c.510+119C>A (n.510+119C>A)
c.360+119C>A (n.360+119C>A)
n.561+119C>A
c.558+119C>A (n.558+119C>A)
gnomAD v4
12g.114398455G>TCA2621125043TBX5c.510+118C>A (n.510+118C>A)
c.360+118C>A (n.360+118C>A)
n.561+118C>A
c.558+118C>A (n.558+118C>A)
gnomAD v4
12g.114398456A=CA2064649064TBX5c.510+117T= (n.510+117T=)
c.360+117T= (n.360+117T=)
n.561+117T=
c.558+117T= (n.558+117T=)
12g.114398456A>CCA2621125044TBX5c.510+117T>G (n.510+117T>G)
c.360+117T>G (n.360+117T>G)
n.561+117T>G
c.558+117T>G (n.558+117T>G)
gnomAD v4
12g.114398456A>GCA244127679TBX5c.510+117T>C (n.510+117T>C)
c.360+117T>C (n.360+117T>C)
n.561+117T>C
c.558+117T>C (n.558+117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398456A>TCA607645955TBX5c.510+117T>A (n.510+117T>A)
c.360+117T>A (n.360+117T>A)
n.561+117T>A
c.558+117T>A (n.558+117T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398458G>ACA952071901TBX5c.510+115C>T (n.510+115C>T)
c.360+115C>T (n.360+115C>T)
n.561+115C>T
c.558+115C>T (n.558+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398458G=CA2064649071TBX5c.510+115C= (n.510+115C=)
c.360+115C= (n.360+115C=)
n.561+115C=
c.558+115C= (n.558+115C=)
12g.114398461A=CA2064649074TBX5c.510+112T= (n.510+112T=)
c.360+112T= (n.360+112T=)
n.561+112T=
c.558+112T= (n.558+112T=)
12g.114398461A>TCA244127682TBX5c.510+112T>A (n.510+112T>A)
c.360+112T>A (n.360+112T>A)
n.561+112T>A
c.558+112T>A (n.558+112T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398462G>CCA2621125045TBX5c.510+111C>G (n.510+111C>G)
c.360+111C>G (n.360+111C>G)
n.561+111C>G
c.558+111C>G (n.558+111C>G)
gnomAD v4
12g.114398462G>TCA2621125046TBX5c.510+111C>A (n.510+111C>A)
c.360+111C>A (n.360+111C>A)
n.561+111C>A
c.558+111C>A (n.558+111C>A)
gnomAD v4
12g.114398463A=CA2064649083TBX5c.510+110T= (n.510+110T=)
c.360+110T= (n.360+110T=)
n.561+110T=
c.558+110T= (n.558+110T=)
12g.114398463A>CCA2064649082TBX5c.510+110T>G (n.510+110T>G)
c.360+110T>G (n.360+110T>G)
n.561+110T>G
c.558+110T>G (n.558+110T>G)
dbSNP
12g.114398463A>GCA2621125047TBX5c.510+110T>C (n.510+110T>C)
c.360+110T>C (n.360+110T>C)
n.561+110T>C
c.558+110T>C (n.558+110T>C)
gnomAD v4
12g.114398465A=CA2064649085TBX5c.510+108T= (n.510+108T=)
c.360+108T= (n.360+108T=)
n.561+108T=
c.558+108T= (n.558+108T=)
12g.114398465A>GCA655211116TBX5c.510+108T>C (n.510+108T>C)
c.360+108T>C (n.360+108T>C)
n.561+108T>C
c.558+108T>C (n.558+108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.114398467G>TCA2621125048TBX5c.510+106C>A (n.510+106C>A)
c.360+106C>A (n.360+106C>A)
n.561+106C>A
c.558+106C>A (n.558+106C>A)
gnomAD v4
12g.114398468G>CCA607645956TBX5c.510+105C>G (n.510+105C>G)
c.360+105C>G (n.360+105C>G)
n.561+105C>G
c.558+105C>G (n.558+105C>G)
dbSNP gnomAD v2
12g.114398468G=CA2064649087TBX5c.510+105C= (n.510+105C=)
c.360+105C= (n.360+105C=)
n.561+105C=
c.558+105C= (n.558+105C=)
12g.114398468G>TCA2621125049TBX5c.510+105C>A (n.510+105C>A)
c.360+105C>A (n.360+105C>A)
n.561+105C>A
c.558+105C>A (n.558+105C>A)
gnomAD v4
12g.114398470G>CCA683862400TBX5c.510+103C>G (n.510+103C>G)
c.360+103C>G (n.360+103C>G)
n.561+103C>G
c.558+103C>G (n.558+103C>G)
dbSNP
12g.114398470G=CA2064649090TBX5c.510+103C= (n.510+103C=)
c.360+103C= (n.360+103C=)
n.561+103C=
c.558+103C= (n.558+103C=)
12g.114398471A>GCA2621125050TBX5c.510+102T>C (n.510+102T>C)
c.360+102T>C (n.360+102T>C)
n.561+102T>C
c.558+102T>C (n.558+102T>C)
gnomAD v4
12g.114398472A>GCA2621125051TBX5c.510+101T>C (n.510+101T>C)
c.360+101T>C (n.360+101T>C)
n.561+101T>C
c.558+101T>C (n.558+101T>C)
gnomAD v4
12g.114398473A>GCA2621125052TBX5c.510+100T>C (n.510+100T>C)
c.360+100T>C (n.360+100T>C)
n.561+100T>C
c.558+100T>C (n.558+100T>C)
gnomAD v4
12g.114398474T>CCA244127685TBX5c.510+99A>G (n.510+99A>G)
c.360+99A>G (n.360+99A>G)
n.561+99A>G
c.558+99A>G (n.558+99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398474T>GCA952071905TBX5c.510+99A>C (n.510+99A>C)
c.360+99A>C (n.360+99A>C)
n.561+99A>C
c.558+99A>C (n.558+99A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398474T=CA2064649091TBX5c.510+99A= (n.510+99A=)
c.360+99A= (n.360+99A=)
n.561+99A=
c.558+99A= (n.558+99A=)
12g.114398476T>CCA2621125053TBX5c.510+97A>G (n.510+97A>G)
c.360+97A>G (n.360+97A>G)
n.561+97A>G
c.558+97A>G (n.558+97A>G)
gnomAD v4
12g.114398476T>GCA2621125054TBX5c.510+97A>C (n.510+97A>C)
c.360+97A>C (n.360+97A>C)
n.561+97A>C
c.558+97A>C (n.558+97A>C)
gnomAD v4
12g.114398477A=CA2064649094TBX5c.510+96T= (n.510+96T=)
c.360+96T= (n.360+96T=)
n.561+96T=
c.558+96T= (n.558+96T=)
12g.114398477A>GCA244127689TBX5c.510+96T>C (n.510+96T>C)
c.360+96T>C (n.360+96T>C)
n.561+96T>C
c.558+96T>C (n.558+96T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114398477A>TCA2621125055TBX5c.510+96T>A (n.510+96T>A)
c.360+96T>A (n.360+96T>A)
n.561+96T>A
c.558+96T>A (n.558+96T>A)
gnomAD v4
12g.114398478G>ACA244127690TBX5c.510+95C>T (n.510+95C>T)
c.360+95C>T (n.360+95C>T)
n.561+95C>T
c.558+95C>T (n.558+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398478G>CCA2064649101TBX5c.510+95C>G (n.510+95C>G)
c.360+95C>G (n.360+95C>G)
n.561+95C>G
c.558+95C>G (n.558+95C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.114398478G=CA2064649098TBX5c.510+95C= (n.510+95C=)
c.360+95C= (n.360+95C=)
n.561+95C=
c.558+95C= (n.558+95C=)
12g.114398478G>TCA2575305875TBX5c.510+95C>A (n.510+95C>A)
c.360+95C>A (n.360+95C>A)
n.561+95C>A
c.558+95C>A (n.558+95C>A)
12g.114398479G>ACA2621125056TBX5c.510+94C>T (n.510+94C>T)
c.360+94C>T (n.360+94C>T)
n.561+94C>T
c.558+94C>T (n.558+94C>T)
gnomAD v4
12g.114398480C>ACA2621125057TBX5c.510+93G>T (n.510+93G>T)
c.360+93G>T (n.360+93G>T)
n.561+93G>T
c.558+93G>T (n.558+93G>T)
gnomAD v4
12g.114398480C=CA2064649102TBX5c.510+93G= (n.510+93G=)
c.360+93G= (n.360+93G=)
n.561+93G=
c.558+93G= (n.558+93G=)
12g.114398480C>TCA952071906TBX5c.510+93G>A (n.510+93G>A)
c.360+93G>A (n.360+93G>A)
n.561+93G>A
c.558+93G>A (n.558+93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398482C>TCA2575305876TBX5c.510+91G>A (n.510+91G>A)
c.360+91G>A (n.360+91G>A)
n.561+91G>A
c.558+91G>A (n.558+91G>A)
gnomAD v4
12g.114398483A>GCA2621125058TBX5c.510+90T>C (n.510+90T>C)
c.360+90T>C (n.360+90T>C)
n.561+90T>C
c.558+90T>C (n.558+90T>C)
gnomAD v4
12g.114398484C>ACA2575305877TBX5c.510+89G>T (n.510+89G>T)
c.360+89G>T (n.360+89G>T)
n.561+89G>T
c.558+89G>T (n.558+89G>T)
12g.114398484C=CA2064649103TBX5c.510+89G= (n.510+89G=)
c.360+89G= (n.360+89G=)
n.561+89G=
c.558+89G= (n.558+89G=)
12g.114398484C>TCA2064649104TBX5c.510+89G>A (n.510+89G>A)
c.360+89G>A (n.360+89G>A)
n.561+89G>A
c.558+89G>A (n.558+89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398485A>GCA2797549092TBX5c.510+88T>C (n.510+88T>C)
c.360+88T>C (n.360+88T>C)
n.561+88T>C
c.558+88T>C (n.558+88T>C)
12g.114398487_114398488delCA2621125059TBX5c.510+87_510+88del (n.510+87_510+88del)
c.360+87_360+88del (n.360+87_360+88del)
n.561+87_561+88del
c.558+87_558+88del (n.558+87_558+88del)
gnomAD v4
12g.114398485_114398486insTCA2575305878TBX5c.510+87_510+88insA (n.510+87_510+88insA)
c.360+87_360+88insA (n.360+87_360+88insA)
n.561+87_561+88insA
c.558+87_558+88insA (n.558+87_558+88insA)
12g.114398486G>ACA2575305879TBX5c.510+87C>T (n.510+87C>T)
c.360+87C>T (n.360+87C>T)
n.561+87C>T
c.558+87C>T (n.558+87C>T)
gnomAD v4
12g.114398486G>CCA2064649107TBX5c.510+87C>G (n.510+87C>G)
c.360+87C>G (n.360+87C>G)
n.561+87C>G
c.558+87C>G (n.558+87C>G)
dbSNP
12g.114398486G=CA2064649106TBX5c.510+87C= (n.510+87C=)
c.360+87C= (n.360+87C=)
n.561+87C=
c.558+87C= (n.558+87C=)
12g.114398487A>CCA2621125060TBX5c.510+86T>G (n.510+86T>G)
c.360+86T>G (n.360+86T>G)
n.561+86T>G
c.558+86T>G (n.558+86T>G)
gnomAD v4
12g.114398488G>ACA952071907TBX5c.510+85C>T (n.510+85C>T)
c.360+85C>T (n.360+85C>T)
n.561+85C>T
c.558+85C>T (n.558+85C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114398488G>CCA2621125061TBX5c.510+85C>G (n.510+85C>G)
c.360+85C>G (n.360+85C>G)
n.561+85C>G
c.558+85C>G (n.558+85C>G)
gnomAD v4
12g.114398488G=CA2064649109TBX5c.510+85C= (n.510+85C=)
c.360+85C= (n.360+85C=)
n.561+85C=
c.558+85C= (n.558+85C=)
12g.114398489C>ACA2575305880TBX5c.510+84G>T (n.510+84G>T)
c.360+84G>T (n.360+84G>T)
n.561+84G>T
c.558+84G>T (n.558+84G>T)
12g.114398489C>TCA2621125062TBX5c.510+84G>A (n.510+84G>A)
c.360+84G>A (n.360+84G>A)
n.561+84G>A
c.558+84G>A (n.558+84G>A)
gnomAD v4
12g.114398490C>GCA2621125063TBX5c.510+83G>C (n.510+83G>C)
c.360+83G>C (n.360+83G>C)
n.561+83G>C
c.558+83G>C (n.558+83G>C)
gnomAD v4
12g.114398490C>TCA2621125064TBX5c.510+83G>A (n.510+83G>A)
c.360+83G>A (n.360+83G>A)
n.561+83G>A
c.558+83G>A (n.558+83G>A)
gnomAD v4
12g.114398492A>CCA2621125065TBX5c.510+81T>G (n.510+81T>G)
c.360+81T>G (n.360+81T>G)
n.561+81T>G
c.558+81T>G (n.558+81T>G)
gnomAD v4
12g.114398492A>GCA2621125066TBX5c.510+81T>C (n.510+81T>C)
c.360+81T>C (n.360+81T>C)
n.561+81T>C
c.558+81T>C (n.558+81T>C)
gnomAD v4
12g.114398493G>ACA244127691TBX5c.510+80C>T (n.510+80C>T)
c.360+80C>T (n.360+80C>T)
n.561+80C>T
c.558+80C>T (n.558+80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398493G>CCA2064649113TBX5c.510+80C>G (n.510+80C>G)
c.360+80C>G (n.360+80C>G)
n.561+80C>G
c.558+80C>G (n.558+80C>G)
dbSNP
12g.114398493G=CA2064649111TBX5c.510+80C= (n.510+80C=)
c.360+80C= (n.360+80C=)
n.561+80C=
c.558+80C= (n.558+80C=)
12g.114398495delCA2621125067TBX5c.510+79del (n.510+79del)
c.360+79del (n.360+79del)
n.561+79del
c.558+79del (n.558+79del)
gnomAD v4
12g.114398496G>ACA2621125068TBX5c.510+77C>T (n.510+77C>T)
c.360+77C>T (n.360+77C>T)
n.561+77C>T
c.558+77C>T (n.558+77C>T)
gnomAD v4
12g.114398496G>TCA2621125069TBX5c.510+77C>A (n.510+77C>A)
c.360+77C>A (n.360+77C>A)
n.561+77C>A
c.558+77C>A (n.558+77C>A)
gnomAD v4
12g.114398497G>ACA244127692TBX5c.510+76C>T (n.510+76C>T)
c.360+76C>T (n.360+76C>T)
n.561+76C>T
c.558+76C>T (n.558+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398497G=CA2064649115TBX5c.510+76C= (n.510+76C=)
c.360+76C= (n.360+76C=)
n.561+76C=
c.558+76C= (n.558+76C=)
12g.114398498G>CCA2621125070TBX5c.510+75C>G (n.510+75C>G)
c.360+75C>G (n.360+75C>G)
n.561+75C>G
c.558+75C>G (n.558+75C>G)
gnomAD v4
12g.114398499A>GCA2621125071TBX5c.510+74T>C (n.510+74T>C)
c.360+74T>C (n.360+74T>C)
n.561+74T>C
c.558+74T>C (n.558+74T>C)
gnomAD v4
12g.114398500G>ACA2575305881TBX5c.510+73C>T (n.510+73C>T)
c.360+73C>T (n.360+73C>T)
n.561+73C>T
c.558+73C>T (n.558+73C>T)
gnomAD v4
12g.114398500G>CCA2532577094TBX5c.510+73C>G (n.510+73C>G)
c.360+73C>G (n.360+73C>G)
n.561+73C>G
c.558+73C>G (n.558+73C>G)
12g.114398500G>TCA2575305882TBX5c.510+73C>A (n.510+73C>A)
c.360+73C>A (n.360+73C>A)
n.561+73C>A
c.558+73C>A (n.558+73C>A)
12g.114398502G>ACA2621125072TBX5c.510+71C>T (n.510+71C>T)
c.360+71C>T (n.360+71C>T)
n.561+71C>T
c.558+71C>T (n.558+71C>T)
gnomAD v4
12g.114398502G>CCA2621125073TBX5c.510+71C>G (n.510+71C>G)
c.360+71C>G (n.360+71C>G)
n.561+71C>G
c.558+71C>G (n.558+71C>G)
gnomAD v4
12g.114398506C=CA2064649118TBX5c.510+67G= (n.510+67G=)
c.360+67G= (n.360+67G=)
n.561+67G=
c.558+67G= (n.558+67G=)
12g.114398506C>GCA2621125074TBX5c.510+67G>C (n.510+67G>C)
c.360+67G>C (n.360+67G>C)
n.561+67G>C
c.558+67G>C (n.558+67G>C)
gnomAD v4
12g.114398507C>TCA2621125075TBX5c.510+66G>A (n.510+66G>A)
c.360+66G>A (n.360+66G>A)
n.561+66G>A
c.558+66G>A (n.558+66G>A)
gnomAD v4
12g.114398507_114398509dupCA244127694TBX5c.510+64_510+66dup (n.510+64_510+66dup)
c.360+64_360+66dup (n.360+64_360+66dup)
n.561+64_561+66dup
c.558+64_558+66dup (n.558+64_558+66dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398508C>ACA244127698TBX5c.510+65G>T (n.510+65G>T)
c.360+65G>T (n.360+65G>T)
n.561+65G>T
c.558+65G>T (n.558+65G>T)
dbSNP
12g.114398508C=CA2064649122TBX5c.510+65G= (n.510+65G=)
c.360+65G= (n.360+65G=)
n.561+65G=
c.558+65G= (n.558+65G=)
12g.114398508C>TCA2064649125TBX5c.510+65G>A (n.510+65G>A)
c.360+65G>A (n.360+65G>A)
n.561+65G>A
c.558+65G>A (n.558+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.114398509A=CA2064649131TBX5c.510+64T= (n.510+64T=)
c.360+64T= (n.360+64T=)
n.561+64T=
c.558+64T= (n.558+64T=)
12g.114398509A>CCA952071909TBX5c.510+64T>G (n.510+64T>G)
c.360+64T>G (n.360+64T>G)
n.561+64T>G
c.558+64T>G (n.558+64T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398509A>GCA683862407TBX5c.510+64T>C (n.510+64T>C)
c.360+64T>C (n.360+64T>C)
n.561+64T>C
c.558+64T>C (n.558+64T>C)
dbSNP
12g.114398510G>CCA2621125077TBX5c.510+63C>G (n.510+63C>G)
c.360+63C>G (n.360+63C>G)
n.561+63C>G
c.558+63C>G (n.558+63C>G)
gnomAD v4
12g.114398510G>TCA2621125076TBX5c.510+63C>A (n.510+63C>A)
c.360+63C>A (n.360+63C>A)
n.561+63C>A
c.558+63C>A (n.558+63C>A)
gnomAD v4
12g.114398511T>CCA2575305883TBX5c.510+62A>G (n.510+62A>G)
c.360+62A>G (n.360+62A>G)
n.561+62A>G
c.558+62A>G (n.558+62A>G)
gnomAD v4
12g.114398512G>ACA2621125079TBX5c.510+61C>T (n.510+61C>T)
c.360+61C>T (n.360+61C>T)
n.561+61C>T
c.558+61C>T (n.558+61C>T)
gnomAD v4
12g.114398512G>TCA2621125080TBX5c.510+61C>A (n.510+61C>A)
c.360+61C>A (n.360+61C>A)
n.561+61C>A
c.558+61C>A (n.558+61C>A)
gnomAD v4
12g.114398512_114398514delCA2621125078TBX5c.510+59_510+61del (n.510+59_510+61del)
c.360+59_360+61del (n.360+59_360+61del)
n.561+59_561+61del
c.558+59_558+61del (n.558+59_558+61del)
gnomAD v4
12g.114398512_114398515delinsGAGACA2064649132TBX5c.510+58_510+61delinsTCTC (n.510+58_510+61delinsTCTC)
c.360+58_360+61delinsTCTC (n.360+58_360+61delinsTCTC)
n.561+58_561+61delinsTCTC
c.558+58_558+61delinsTCTC (n.558+58_558+61delinsTCTC)
12g.114398518_114398520delCA244127699TBX5c.510+58_510+60del (n.510+58_510+60del)
c.360+58_360+60del (n.360+58_360+60del)
n.561+58_561+60del
c.558+58_558+60del (n.558+58_558+60del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398514G>ACA2621125081TBX5c.510+59C>T (n.510+59C>T)
c.360+59C>T (n.360+59C>T)
n.561+59C>T
c.558+59C>T (n.558+59C>T)
gnomAD v4
12g.114398517G>ACA2621125082TBX5c.510+56C>T (n.510+56C>T)
c.360+56C>T (n.360+56C>T)
n.561+56C>T
c.558+56C>T (n.558+56C>T)
gnomAD v4
12g.114398517G>TCA2621125083TBX5c.510+56C>A (n.510+56C>A)
c.360+56C>A (n.360+56C>A)
n.561+56C>A
c.558+56C>A (n.558+56C>A)
gnomAD v4
12g.114398519A=CA2064649134TBX5c.510+54T= (n.510+54T=)
c.360+54T= (n.360+54T=)
n.561+54T=
c.558+54T= (n.558+54T=)
12g.114398519A>CCA2064649136TBX5c.510+54T>G (n.510+54T>G)
c.360+54T>G (n.360+54T>G)
n.561+54T>G
c.558+54T>G (n.558+54T>G)
dbSNP
12g.114398520G>CCA683862411TBX5c.510+53C>G (n.510+53C>G)
c.360+53C>G (n.360+53C>G)
n.561+53C>G
c.558+53C>G (n.558+53C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398520G=CA2064649144TBX5c.510+53C= (n.510+53C=)
c.360+53C= (n.360+53C=)
n.561+53C=
c.558+53C= (n.558+53C=)
12g.114398520G>TCA2621125085TBX5c.510+53C>A (n.510+53C>A)
c.360+53C>A (n.360+53C>A)
n.561+53C>A
c.558+53C>A (n.558+53C>A)
gnomAD v4
12g.114398521_114398522delCA2621125084TBX5c.510+52_510+53del (n.510+52_510+53del)
c.360+52_360+53del (n.360+52_360+53del)
n.561+52_561+53del
c.558+52_558+53del (n.558+52_558+53del)
gnomAD v4
12g.114398521G>ACA2575305884TBX5c.510+52C>T (n.510+52C>T)
c.360+52C>T (n.360+52C>T)
n.561+52C>T
c.558+52C>T (n.558+52C>T)
12g.114398521G>CCA2621125086TBX5c.510+52C>G (n.510+52C>G)
c.360+52C>G (n.360+52C>G)
n.561+52C>G
c.558+52C>G (n.558+52C>G)
gnomAD v4
12g.114398521G>TCA2621125087TBX5c.510+52C>A (n.510+52C>A)
c.360+52C>A (n.360+52C>A)
n.561+52C>A
c.558+52C>A (n.558+52C>A)
gnomAD v4
12g.114398522G>ACA952071911TBX5c.510+51C>T (n.510+51C>T)
c.360+51C>T (n.360+51C>T)
n.561+51C>T
c.558+51C>T (n.558+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398522G=CA2064649152TBX5c.510+51C= (n.510+51C=)
c.360+51C= (n.360+51C=)
n.561+51C=
c.558+51C= (n.558+51C=)
12g.114398523A>CCA2621125088TBX5c.510+50T>G (n.510+50T>G)
c.360+50T>G (n.360+50T>G)
n.561+50T>G
c.558+50T>G (n.558+50T>G)
gnomAD v4
12g.114398523A>GCA2621125089TBX5c.510+50T>C (n.510+50T>C)
c.360+50T>C (n.360+50T>C)
n.561+50T>C
c.558+50T>C (n.558+50T>C)
gnomAD v4
12g.114398524delCA2621125090TBX5c.510+49del (n.510+49del)
c.360+49del (n.360+49del)
n.561+49del
c.558+49del (n.558+49del)
gnomAD v4
12g.114398524G>ACA952071913TBX5c.510+49C>T (n.510+49C>T)
c.360+49C>T (n.360+49C>T)
n.561+49C>T
c.558+49C>T (n.558+49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398524G=CA2064649154TBX5c.510+49C= (n.510+49C=)
c.360+49C= (n.360+49C=)
n.561+49C=
c.558+49C= (n.558+49C=)
12g.114398524G>TCA2621125091TBX5c.510+49C>A (n.510+49C>A)
c.360+49C>A (n.360+49C>A)
n.561+49C>A
c.558+49C>A (n.558+49C>A)
gnomAD v4
12g.114398525A>CCA2621125092TBX5c.510+48T>G (n.510+48T>G)
c.360+48T>G (n.360+48T>G)
n.561+48T>G
c.558+48T>G (n.558+48T>G)
gnomAD v4
12g.114398528G>ACA2621125093TBX5c.510+45C>T (n.510+45C>T)
c.360+45C>T (n.360+45C>T)
n.561+45C>T
c.558+45C>T (n.558+45C>T)
gnomAD v4
12g.114398529G>ACA6809588TBX5c.510+44C>T (n.510+44C>T)
c.360+44C>T (n.360+44C>T)
n.561+44C>T
c.558+44C>T (n.558+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114398529G=CA2064649157TBX5c.510+44C= (n.510+44C=)
c.360+44C= (n.360+44C=)
n.561+44C=
c.558+44C= (n.558+44C=)
12g.114398529G>TCA2575305885TBX5c.510+44C>A (n.510+44C>A)
c.360+44C>A (n.360+44C>A)
n.561+44C>A
c.558+44C>A (n.558+44C>A)
12g.114398535_114398545delCA2621125094TBX5c.510+34_510+44del (n.510+34_510+44del)
c.360+34_360+44del (n.360+34_360+44del)
n.561+34_561+44del
c.558+34_558+44del (n.558+34_558+44del)
gnomAD v4
12g.114398530A>GCA2621125095TBX5c.510+43T>C (n.510+43T>C)
c.360+43T>C (n.360+43T>C)
n.561+43T>C
c.558+43T>C (n.558+43T>C)
gnomAD v4
12g.114398531C>ACA6809589TBX5c.510+42G>T (n.510+42G>T)
c.360+42G>T (n.360+42G>T)
n.561+42G>T
c.558+42G>T (n.558+42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398531C=CA2064649163TBX5c.510+42G= (n.510+42G=)
c.360+42G= (n.360+42G=)
n.561+42G=
c.558+42G= (n.558+42G=)
12g.114398533A>GCA2621125096TBX5c.510+40T>C (n.510+40T>C)
c.360+40T>C (n.360+40T>C)
n.561+40T>C
c.558+40T>C (n.558+40T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched