Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114398433G>A | CA2621125021 | TBX5 | c.510+140C>T (n.510+140C>T) c.360+140C>T (n.360+140C>T) n.561+140C>T c.558+140C>T (n.558+140C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398434C>A | CA952071894 | TBX5 | c.510+139G>T (n.510+139G>T) c.360+139G>T (n.360+139G>T) n.561+139G>T c.558+139G>T (n.558+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398434C= | CA2064649017 | TBX5 | c.510+139G= (n.510+139G=) c.360+139G= (n.360+139G=) n.561+139G= c.558+139G= (n.558+139G=) | |
12 | g.114398434C>T | CA683862369 | TBX5 | c.510+139G>A (n.510+139G>A) c.360+139G>A (n.360+139G>A) n.561+139G>A c.558+139G>A (n.558+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398435G>A | CA2797549089 | TBX5 | c.510+138C>T (n.510+138C>T) c.360+138C>T (n.360+138C>T) n.561+138C>T c.558+138C>T (n.558+138C>T) | |
12 | g.114398435G>C | CA2621125022 | TBX5 | c.510+138C>G (n.510+138C>G) c.360+138C>G (n.360+138C>G) n.561+138C>G c.558+138C>G (n.558+138C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398435G>T | CA2621125023 | TBX5 | c.510+138C>A (n.510+138C>A) c.360+138C>A (n.360+138C>A) n.561+138C>A c.558+138C>A (n.558+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398437C>A | CA2064649020 | TBX5 | c.510+136G>T (n.510+136G>T) c.360+136G>T (n.360+136G>T) n.561+136G>T c.558+136G>T (n.558+136G>T) | dbSNP |
12 | g.114398437C= | CA2064649019 | TBX5 | c.510+136G= (n.510+136G=) c.360+136G= (n.360+136G=) n.561+136G= c.558+136G= (n.558+136G=) | |
12 | g.114398437_114398447delinsCGAAAGTGGGG | CA2064649018 | TBX5 | c.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG (n.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG) c.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG (n.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG) n.561+126_561+136delinsCCCCACTTTCG c.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG (n.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG) | |
12 | g.114398438G>A | CA2621125024 | TBX5 | c.510+135C>T (n.510+135C>T) c.360+135C>T (n.360+135C>T) n.561+135C>T c.558+135C>T (n.558+135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398438G>C | CA2621125025 | TBX5 | c.510+135C>G (n.510+135C>G) c.360+135C>G (n.360+135C>G) n.561+135C>G c.558+135C>G (n.558+135C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398438G>T | CA2621125026 | TBX5 | c.510+135C>A (n.510+135C>A) c.360+135C>A (n.360+135C>A) n.561+135C>A c.558+135C>A (n.558+135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398442_114398451dup | CA607645850 | TBX5 | c.510+126_510+135dup (n.510+126_510+135dup) c.360+126_360+135dup (n.360+126_360+135dup) n.561+126_561+135dup c.558+126_558+135dup (n.558+126_558+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398442_114398451del | CA683862388 | TBX5 | c.510+126_510+135del (n.510+126_510+135del) c.360+126_360+135del (n.360+126_360+135del) n.561+126_561+135del c.558+126_558+135del (n.558+126_558+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398439A= | CA2064649023 | TBX5 | c.510+134T= (n.510+134T=) c.360+134T= (n.360+134T=) n.561+134T= c.558+134T= (n.558+134T=) | |
12 | g.114398439A>G | CA683862391 | TBX5 | c.510+134T>C (n.510+134T>C) c.360+134T>C (n.360+134T>C) n.561+134T>C c.558+134T>C (n.558+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398440A>T | CA2621125027 | TBX5 | c.510+133T>A (n.510+133T>A) c.360+133T>A (n.360+133T>A) n.561+133T>A c.558+133T>A (n.558+133T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398442G>A | CA2064649026 | TBX5 | c.510+131C>T (n.510+131C>T) c.360+131C>T (n.360+131C>T) n.561+131C>T c.558+131C>T (n.558+131C>T) | dbSNP |
12 | g.114398442G= | CA2064649025 | TBX5 | c.510+131C= (n.510+131C=) c.360+131C= (n.360+131C=) n.561+131C= c.558+131C= (n.558+131C=) | |
12 | g.114398442G>T | CA2621125028 | TBX5 | c.510+131C>A (n.510+131C>A) c.360+131C>A (n.360+131C>A) n.561+131C>A c.558+131C>A (n.558+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T>A | CA2064649029 | TBX5 | c.510+130A>T (n.510+130A>T) c.360+130A>T (n.360+130A>T) n.561+130A>T c.558+130A>T (n.558+130A>T) | dbSNP |
12 | g.114398443T>C | CA2621125030 | TBX5 | c.510+130A>G (n.510+130A>G) c.360+130A>G (n.360+130A>G) n.561+130A>G c.558+130A>G (n.558+130A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T>G | CA2621125029 | TBX5 | c.510+130A>C (n.510+130A>C) c.360+130A>C (n.360+130A>C) n.561+130A>C c.558+130A>C (n.558+130A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T= | CA2064649027 | TBX5 | c.510+130A= (n.510+130A=) c.360+130A= (n.360+130A=) n.561+130A= c.558+130A= (n.558+130A=) | |
12 | g.114398444G>T | CA2621125031 | TBX5 | c.510+129C>A (n.510+129C>A) c.360+129C>A (n.360+129C>A) n.561+129C>A c.558+129C>A (n.558+129C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398445G>C | CA2621125032 | TBX5 | c.510+128C>G (n.510+128C>G) c.360+128C>G (n.360+128C>G) n.561+128C>G c.558+128C>G (n.558+128C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398445G>T | CA2621125033 | TBX5 | c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.360+128C>A (n.360+128C>A) n.561+128C>A c.558+128C>A (n.558+128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398446G>A | CA2064649037 | TBX5 | c.510+127C>T (n.510+127C>T) c.360+127C>T (n.360+127C>T) n.561+127C>T c.558+127C>T (n.558+127C>T) | dbSNP |
12 | g.114398446G= | CA2064649032 | TBX5 | c.510+127C= (n.510+127C=) c.360+127C= (n.360+127C=) n.561+127C= c.558+127C= (n.558+127C=) | |
12 | g.114398446G>T | CA2621125034 | TBX5 | c.510+127C>A (n.510+127C>A) c.360+127C>A (n.360+127C>A) n.561+127C>A c.558+127C>A (n.558+127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398447G>T | CA2797549090 | TBX5 | c.510+126C>A (n.510+126C>A) c.360+126C>A (n.360+126C>A) n.561+126C>A c.558+126C>A (n.558+126C>A) | |
12 | g.114398448G>A | CA244127677 | TBX5 | c.510+125C>T (n.510+125C>T) c.360+125C>T (n.360+125C>T) n.561+125C>T c.558+125C>T (n.558+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398448G= | CA2064649044 | TBX5 | c.510+125C= (n.510+125C=) c.360+125C= (n.360+125C=) n.561+125C= c.558+125C= (n.558+125C=) | |
12 | g.114398448G>T | CA2621125035 | TBX5 | c.510+125C>A (n.510+125C>A) c.360+125C>A (n.360+125C>A) n.561+125C>A c.558+125C>A (n.558+125C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398449A= | CA2064649060 | TBX5 | c.510+124T= (n.510+124T=) c.360+124T= (n.360+124T=) n.561+124T= c.558+124T= (n.558+124T=) | |
12 | g.114398449A>G | CA244127678 | TBX5 | c.510+124T>C (n.510+124T>C) c.360+124T>C (n.360+124T>C) n.561+124T>C c.558+124T>C (n.558+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398449A>T | CA2797549091 | TBX5 | c.510+124T>A (n.510+124T>A) c.360+124T>A (n.360+124T>A) n.561+124T>A c.558+124T>A (n.558+124T>A) | |
12 | g.114398452del | CA2621125036 | TBX5 | c.510+124del (n.510+124del) c.360+124del (n.360+124del) n.561+124del c.558+124del (n.558+124del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398450A>C | CA2621125037 | TBX5 | c.510+123T>G (n.510+123T>G) c.360+123T>G (n.360+123T>G) n.561+123T>G c.558+123T>G (n.558+123T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398451A>G | CA2621125038 | TBX5 | c.510+122T>C (n.510+122T>C) c.360+122T>C (n.360+122T>C) n.561+122T>C c.558+122T>C (n.558+122T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398452A>G | CA2621125039 | TBX5 | c.510+121T>C (n.510+121T>C) c.360+121T>C (n.360+121T>C) n.561+121T>C c.558+121T>C (n.558+121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398453T>C | CA2621125040 | TBX5 | c.510+120A>G (n.510+120A>G) c.360+120A>G (n.360+120A>G) n.561+120A>G c.558+120A>G (n.558+120A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398453T>G | CA2621125041 | TBX5 | c.510+120A>C (n.510+120A>C) c.360+120A>C (n.360+120A>C) n.561+120A>C c.558+120A>C (n.558+120A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398454G>T | CA2621125042 | TBX5 | c.510+119C>A (n.510+119C>A) c.360+119C>A (n.360+119C>A) n.561+119C>A c.558+119C>A (n.558+119C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398455G>T | CA2621125043 | TBX5 | c.510+118C>A (n.510+118C>A) c.360+118C>A (n.360+118C>A) n.561+118C>A c.558+118C>A (n.558+118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398456A= | CA2064649064 | TBX5 | c.510+117T= (n.510+117T=) c.360+117T= (n.360+117T=) n.561+117T= c.558+117T= (n.558+117T=) | |
12 | g.114398456A>C | CA2621125044 | TBX5 | c.510+117T>G (n.510+117T>G) c.360+117T>G (n.360+117T>G) n.561+117T>G c.558+117T>G (n.558+117T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398456A>G | CA244127679 | TBX5 | c.510+117T>C (n.510+117T>C) c.360+117T>C (n.360+117T>C) n.561+117T>C c.558+117T>C (n.558+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398456A>T | CA607645955 | TBX5 | c.510+117T>A (n.510+117T>A) c.360+117T>A (n.360+117T>A) n.561+117T>A c.558+117T>A (n.558+117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398458G>A | CA952071901 | TBX5 | c.510+115C>T (n.510+115C>T) c.360+115C>T (n.360+115C>T) n.561+115C>T c.558+115C>T (n.558+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398458G= | CA2064649071 | TBX5 | c.510+115C= (n.510+115C=) c.360+115C= (n.360+115C=) n.561+115C= c.558+115C= (n.558+115C=) | |
12 | g.114398461A= | CA2064649074 | TBX5 | c.510+112T= (n.510+112T=) c.360+112T= (n.360+112T=) n.561+112T= c.558+112T= (n.558+112T=) | |
12 | g.114398461A>T | CA244127682 | TBX5 | c.510+112T>A (n.510+112T>A) c.360+112T>A (n.360+112T>A) n.561+112T>A c.558+112T>A (n.558+112T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398462G>C | CA2621125045 | TBX5 | c.510+111C>G (n.510+111C>G) c.360+111C>G (n.360+111C>G) n.561+111C>G c.558+111C>G (n.558+111C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398462G>T | CA2621125046 | TBX5 | c.510+111C>A (n.510+111C>A) c.360+111C>A (n.360+111C>A) n.561+111C>A c.558+111C>A (n.558+111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398463A= | CA2064649083 | TBX5 | c.510+110T= (n.510+110T=) c.360+110T= (n.360+110T=) n.561+110T= c.558+110T= (n.558+110T=) | |
12 | g.114398463A>C | CA2064649082 | TBX5 | c.510+110T>G (n.510+110T>G) c.360+110T>G (n.360+110T>G) n.561+110T>G c.558+110T>G (n.558+110T>G) | dbSNP |
12 | g.114398463A>G | CA2621125047 | TBX5 | c.510+110T>C (n.510+110T>C) c.360+110T>C (n.360+110T>C) n.561+110T>C c.558+110T>C (n.558+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398465A= | CA2064649085 | TBX5 | c.510+108T= (n.510+108T=) c.360+108T= (n.360+108T=) n.561+108T= c.558+108T= (n.558+108T=) | |
12 | g.114398465A>G | CA655211116 | TBX5 | c.510+108T>C (n.510+108T>C) c.360+108T>C (n.360+108T>C) n.561+108T>C c.558+108T>C (n.558+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398467G>T | CA2621125048 | TBX5 | c.510+106C>A (n.510+106C>A) c.360+106C>A (n.360+106C>A) n.561+106C>A c.558+106C>A (n.558+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398468G>C | CA607645956 | TBX5 | c.510+105C>G (n.510+105C>G) c.360+105C>G (n.360+105C>G) n.561+105C>G c.558+105C>G (n.558+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.114398468G= | CA2064649087 | TBX5 | c.510+105C= (n.510+105C=) c.360+105C= (n.360+105C=) n.561+105C= c.558+105C= (n.558+105C=) | |
12 | g.114398468G>T | CA2621125049 | TBX5 | c.510+105C>A (n.510+105C>A) c.360+105C>A (n.360+105C>A) n.561+105C>A c.558+105C>A (n.558+105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398470G>C | CA683862400 | TBX5 | c.510+103C>G (n.510+103C>G) c.360+103C>G (n.360+103C>G) n.561+103C>G c.558+103C>G (n.558+103C>G) | dbSNP |
12 | g.114398470G= | CA2064649090 | TBX5 | c.510+103C= (n.510+103C=) c.360+103C= (n.360+103C=) n.561+103C= c.558+103C= (n.558+103C=) | |
12 | g.114398471A>G | CA2621125050 | TBX5 | c.510+102T>C (n.510+102T>C) c.360+102T>C (n.360+102T>C) n.561+102T>C c.558+102T>C (n.558+102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398472A>G | CA2621125051 | TBX5 | c.510+101T>C (n.510+101T>C) c.360+101T>C (n.360+101T>C) n.561+101T>C c.558+101T>C (n.558+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398473A>G | CA2621125052 | TBX5 | c.510+100T>C (n.510+100T>C) c.360+100T>C (n.360+100T>C) n.561+100T>C c.558+100T>C (n.558+100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398474T>C | CA244127685 | TBX5 | c.510+99A>G (n.510+99A>G) c.360+99A>G (n.360+99A>G) n.561+99A>G c.558+99A>G (n.558+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398474T>G | CA952071905 | TBX5 | c.510+99A>C (n.510+99A>C) c.360+99A>C (n.360+99A>C) n.561+99A>C c.558+99A>C (n.558+99A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398474T= | CA2064649091 | TBX5 | c.510+99A= (n.510+99A=) c.360+99A= (n.360+99A=) n.561+99A= c.558+99A= (n.558+99A=) | |
12 | g.114398476T>C | CA2621125053 | TBX5 | c.510+97A>G (n.510+97A>G) c.360+97A>G (n.360+97A>G) n.561+97A>G c.558+97A>G (n.558+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398476T>G | CA2621125054 | TBX5 | c.510+97A>C (n.510+97A>C) c.360+97A>C (n.360+97A>C) n.561+97A>C c.558+97A>C (n.558+97A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398477A= | CA2064649094 | TBX5 | c.510+96T= (n.510+96T=) c.360+96T= (n.360+96T=) n.561+96T= c.558+96T= (n.558+96T=) | |
12 | g.114398477A>G | CA244127689 | TBX5 | c.510+96T>C (n.510+96T>C) c.360+96T>C (n.360+96T>C) n.561+96T>C c.558+96T>C (n.558+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398477A>T | CA2621125055 | TBX5 | c.510+96T>A (n.510+96T>A) c.360+96T>A (n.360+96T>A) n.561+96T>A c.558+96T>A (n.558+96T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398478G>A | CA244127690 | TBX5 | c.510+95C>T (n.510+95C>T) c.360+95C>T (n.360+95C>T) n.561+95C>T c.558+95C>T (n.558+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398478G>C | CA2064649101 | TBX5 | c.510+95C>G (n.510+95C>G) c.360+95C>G (n.360+95C>G) n.561+95C>G c.558+95C>G (n.558+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398478G= | CA2064649098 | TBX5 | c.510+95C= (n.510+95C=) c.360+95C= (n.360+95C=) n.561+95C= c.558+95C= (n.558+95C=) | |
12 | g.114398478G>T | CA2575305875 | TBX5 | c.510+95C>A (n.510+95C>A) c.360+95C>A (n.360+95C>A) n.561+95C>A c.558+95C>A (n.558+95C>A) | |
12 | g.114398479G>A | CA2621125056 | TBX5 | c.510+94C>T (n.510+94C>T) c.360+94C>T (n.360+94C>T) n.561+94C>T c.558+94C>T (n.558+94C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398480C>A | CA2621125057 | TBX5 | c.510+93G>T (n.510+93G>T) c.360+93G>T (n.360+93G>T) n.561+93G>T c.558+93G>T (n.558+93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398480C= | CA2064649102 | TBX5 | c.510+93G= (n.510+93G=) c.360+93G= (n.360+93G=) n.561+93G= c.558+93G= (n.558+93G=) | |
12 | g.114398480C>T | CA952071906 | TBX5 | c.510+93G>A (n.510+93G>A) c.360+93G>A (n.360+93G>A) n.561+93G>A c.558+93G>A (n.558+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398482C>T | CA2575305876 | TBX5 | c.510+91G>A (n.510+91G>A) c.360+91G>A (n.360+91G>A) n.561+91G>A c.558+91G>A (n.558+91G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398483A>G | CA2621125058 | TBX5 | c.510+90T>C (n.510+90T>C) c.360+90T>C (n.360+90T>C) n.561+90T>C c.558+90T>C (n.558+90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398484C>A | CA2575305877 | TBX5 | c.510+89G>T (n.510+89G>T) c.360+89G>T (n.360+89G>T) n.561+89G>T c.558+89G>T (n.558+89G>T) | |
12 | g.114398484C= | CA2064649103 | TBX5 | c.510+89G= (n.510+89G=) c.360+89G= (n.360+89G=) n.561+89G= c.558+89G= (n.558+89G=) | |
12 | g.114398484C>T | CA2064649104 | TBX5 | c.510+89G>A (n.510+89G>A) c.360+89G>A (n.360+89G>A) n.561+89G>A c.558+89G>A (n.558+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398485A>G | CA2797549092 | TBX5 | c.510+88T>C (n.510+88T>C) c.360+88T>C (n.360+88T>C) n.561+88T>C c.558+88T>C (n.558+88T>C) | |
12 | g.114398487_114398488del | CA2621125059 | TBX5 | c.510+87_510+88del (n.510+87_510+88del) c.360+87_360+88del (n.360+87_360+88del) n.561+87_561+88del c.558+87_558+88del (n.558+87_558+88del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398485_114398486insT | CA2575305878 | TBX5 | c.510+87_510+88insA (n.510+87_510+88insA) c.360+87_360+88insA (n.360+87_360+88insA) n.561+87_561+88insA c.558+87_558+88insA (n.558+87_558+88insA) | |
12 | g.114398486G>A | CA2575305879 | TBX5 | c.510+87C>T (n.510+87C>T) c.360+87C>T (n.360+87C>T) n.561+87C>T c.558+87C>T (n.558+87C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398486G>C | CA2064649107 | TBX5 | c.510+87C>G (n.510+87C>G) c.360+87C>G (n.360+87C>G) n.561+87C>G c.558+87C>G (n.558+87C>G) | dbSNP |
12 | g.114398486G= | CA2064649106 | TBX5 | c.510+87C= (n.510+87C=) c.360+87C= (n.360+87C=) n.561+87C= c.558+87C= (n.558+87C=) | |
12 | g.114398487A>C | CA2621125060 | TBX5 | c.510+86T>G (n.510+86T>G) c.360+86T>G (n.360+86T>G) n.561+86T>G c.558+86T>G (n.558+86T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398488G>A | CA952071907 | TBX5 | c.510+85C>T (n.510+85C>T) c.360+85C>T (n.360+85C>T) n.561+85C>T c.558+85C>T (n.558+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398488G>C | CA2621125061 | TBX5 | c.510+85C>G (n.510+85C>G) c.360+85C>G (n.360+85C>G) n.561+85C>G c.558+85C>G (n.558+85C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398488G= | CA2064649109 | TBX5 | c.510+85C= (n.510+85C=) c.360+85C= (n.360+85C=) n.561+85C= c.558+85C= (n.558+85C=) | |
12 | g.114398489C>A | CA2575305880 | TBX5 | c.510+84G>T (n.510+84G>T) c.360+84G>T (n.360+84G>T) n.561+84G>T c.558+84G>T (n.558+84G>T) | |
12 | g.114398489C>T | CA2621125062 | TBX5 | c.510+84G>A (n.510+84G>A) c.360+84G>A (n.360+84G>A) n.561+84G>A c.558+84G>A (n.558+84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398490C>G | CA2621125063 | TBX5 | c.510+83G>C (n.510+83G>C) c.360+83G>C (n.360+83G>C) n.561+83G>C c.558+83G>C (n.558+83G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398490C>T | CA2621125064 | TBX5 | c.510+83G>A (n.510+83G>A) c.360+83G>A (n.360+83G>A) n.561+83G>A c.558+83G>A (n.558+83G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398492A>C | CA2621125065 | TBX5 | c.510+81T>G (n.510+81T>G) c.360+81T>G (n.360+81T>G) n.561+81T>G c.558+81T>G (n.558+81T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398492A>G | CA2621125066 | TBX5 | c.510+81T>C (n.510+81T>C) c.360+81T>C (n.360+81T>C) n.561+81T>C c.558+81T>C (n.558+81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398493G>A | CA244127691 | TBX5 | c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.360+80C>T (n.360+80C>T) n.561+80C>T c.558+80C>T (n.558+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398493G>C | CA2064649113 | TBX5 | c.510+80C>G (n.510+80C>G) c.360+80C>G (n.360+80C>G) n.561+80C>G c.558+80C>G (n.558+80C>G) | dbSNP |
12 | g.114398493G= | CA2064649111 | TBX5 | c.510+80C= (n.510+80C=) c.360+80C= (n.360+80C=) n.561+80C= c.558+80C= (n.558+80C=) | |
12 | g.114398495del | CA2621125067 | TBX5 | c.510+79del (n.510+79del) c.360+79del (n.360+79del) n.561+79del c.558+79del (n.558+79del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398496G>A | CA2621125068 | TBX5 | c.510+77C>T (n.510+77C>T) c.360+77C>T (n.360+77C>T) n.561+77C>T c.558+77C>T (n.558+77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398496G>T | CA2621125069 | TBX5 | c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.360+77C>A (n.360+77C>A) n.561+77C>A c.558+77C>A (n.558+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398497G>A | CA244127692 | TBX5 | c.510+76C>T (n.510+76C>T) c.360+76C>T (n.360+76C>T) n.561+76C>T c.558+76C>T (n.558+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398497G= | CA2064649115 | TBX5 | c.510+76C= (n.510+76C=) c.360+76C= (n.360+76C=) n.561+76C= c.558+76C= (n.558+76C=) | |
12 | g.114398498G>C | CA2621125070 | TBX5 | c.510+75C>G (n.510+75C>G) c.360+75C>G (n.360+75C>G) n.561+75C>G c.558+75C>G (n.558+75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398499A>G | CA2621125071 | TBX5 | c.510+74T>C (n.510+74T>C) c.360+74T>C (n.360+74T>C) n.561+74T>C c.558+74T>C (n.558+74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398500G>A | CA2575305881 | TBX5 | c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.360+73C>T (n.360+73C>T) n.561+73C>T c.558+73C>T (n.558+73C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398500G>C | CA2532577094 | TBX5 | c.510+73C>G (n.510+73C>G) c.360+73C>G (n.360+73C>G) n.561+73C>G c.558+73C>G (n.558+73C>G) | |
12 | g.114398500G>T | CA2575305882 | TBX5 | c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.360+73C>A (n.360+73C>A) n.561+73C>A c.558+73C>A (n.558+73C>A) | |
12 | g.114398502G>A | CA2621125072 | TBX5 | c.510+71C>T (n.510+71C>T) c.360+71C>T (n.360+71C>T) n.561+71C>T c.558+71C>T (n.558+71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398502G>C | CA2621125073 | TBX5 | c.510+71C>G (n.510+71C>G) c.360+71C>G (n.360+71C>G) n.561+71C>G c.558+71C>G (n.558+71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398506C= | CA2064649118 | TBX5 | c.510+67G= (n.510+67G=) c.360+67G= (n.360+67G=) n.561+67G= c.558+67G= (n.558+67G=) | |
12 | g.114398506C>G | CA2621125074 | TBX5 | c.510+67G>C (n.510+67G>C) c.360+67G>C (n.360+67G>C) n.561+67G>C c.558+67G>C (n.558+67G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398507C>T | CA2621125075 | TBX5 | c.510+66G>A (n.510+66G>A) c.360+66G>A (n.360+66G>A) n.561+66G>A c.558+66G>A (n.558+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398507_114398509dup | CA244127694 | TBX5 | c.510+64_510+66dup (n.510+64_510+66dup) c.360+64_360+66dup (n.360+64_360+66dup) n.561+64_561+66dup c.558+64_558+66dup (n.558+64_558+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398508C>A | CA244127698 | TBX5 | c.510+65G>T (n.510+65G>T) c.360+65G>T (n.360+65G>T) n.561+65G>T c.558+65G>T (n.558+65G>T) | dbSNP |
12 | g.114398508C= | CA2064649122 | TBX5 | c.510+65G= (n.510+65G=) c.360+65G= (n.360+65G=) n.561+65G= c.558+65G= (n.558+65G=) | |
12 | g.114398508C>T | CA2064649125 | TBX5 | c.510+65G>A (n.510+65G>A) c.360+65G>A (n.360+65G>A) n.561+65G>A c.558+65G>A (n.558+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398509A= | CA2064649131 | TBX5 | c.510+64T= (n.510+64T=) c.360+64T= (n.360+64T=) n.561+64T= c.558+64T= (n.558+64T=) | |
12 | g.114398509A>C | CA952071909 | TBX5 | c.510+64T>G (n.510+64T>G) c.360+64T>G (n.360+64T>G) n.561+64T>G c.558+64T>G (n.558+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398509A>G | CA683862407 | TBX5 | c.510+64T>C (n.510+64T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.561+64T>C c.558+64T>C (n.558+64T>C) | dbSNP |
12 | g.114398510G>C | CA2621125077 | TBX5 | c.510+63C>G (n.510+63C>G) c.360+63C>G (n.360+63C>G) n.561+63C>G c.558+63C>G (n.558+63C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398510G>T | CA2621125076 | TBX5 | c.510+63C>A (n.510+63C>A) c.360+63C>A (n.360+63C>A) n.561+63C>A c.558+63C>A (n.558+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398511T>C | CA2575305883 | TBX5 | c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.360+62A>G (n.360+62A>G) n.561+62A>G c.558+62A>G (n.558+62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512G>A | CA2621125079 | TBX5 | c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.360+61C>T (n.360+61C>T) n.561+61C>T c.558+61C>T (n.558+61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512G>T | CA2621125080 | TBX5 | c.510+61C>A (n.510+61C>A) c.360+61C>A (n.360+61C>A) n.561+61C>A c.558+61C>A (n.558+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512_114398514del | CA2621125078 | TBX5 | c.510+59_510+61del (n.510+59_510+61del) c.360+59_360+61del (n.360+59_360+61del) n.561+59_561+61del c.558+59_558+61del (n.558+59_558+61del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512_114398515delinsGAGA | CA2064649132 | TBX5 | c.510+58_510+61delinsTCTC (n.510+58_510+61delinsTCTC) c.360+58_360+61delinsTCTC (n.360+58_360+61delinsTCTC) n.561+58_561+61delinsTCTC c.558+58_558+61delinsTCTC (n.558+58_558+61delinsTCTC) | |
12 | g.114398518_114398520del | CA244127699 | TBX5 | c.510+58_510+60del (n.510+58_510+60del) c.360+58_360+60del (n.360+58_360+60del) n.561+58_561+60del c.558+58_558+60del (n.558+58_558+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398514G>A | CA2621125081 | TBX5 | c.510+59C>T (n.510+59C>T) c.360+59C>T (n.360+59C>T) n.561+59C>T c.558+59C>T (n.558+59C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398517G>A | CA2621125082 | TBX5 | c.510+56C>T (n.510+56C>T) c.360+56C>T (n.360+56C>T) n.561+56C>T c.558+56C>T (n.558+56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398517G>T | CA2621125083 | TBX5 | c.510+56C>A (n.510+56C>A) c.360+56C>A (n.360+56C>A) n.561+56C>A c.558+56C>A (n.558+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398519A= | CA2064649134 | TBX5 | c.510+54T= (n.510+54T=) c.360+54T= (n.360+54T=) n.561+54T= c.558+54T= (n.558+54T=) | |
12 | g.114398519A>C | CA2064649136 | TBX5 | c.510+54T>G (n.510+54T>G) c.360+54T>G (n.360+54T>G) n.561+54T>G c.558+54T>G (n.558+54T>G) | dbSNP |
12 | g.114398520G>C | CA683862411 | TBX5 | c.510+53C>G (n.510+53C>G) c.360+53C>G (n.360+53C>G) n.561+53C>G c.558+53C>G (n.558+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398520G= | CA2064649144 | TBX5 | c.510+53C= (n.510+53C=) c.360+53C= (n.360+53C=) n.561+53C= c.558+53C= (n.558+53C=) | |
12 | g.114398520G>T | CA2621125085 | TBX5 | c.510+53C>A (n.510+53C>A) c.360+53C>A (n.360+53C>A) n.561+53C>A c.558+53C>A (n.558+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398521_114398522del | CA2621125084 | TBX5 | c.510+52_510+53del (n.510+52_510+53del) c.360+52_360+53del (n.360+52_360+53del) n.561+52_561+53del c.558+52_558+53del (n.558+52_558+53del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398521G>A | CA2575305884 | TBX5 | c.510+52C>T (n.510+52C>T) c.360+52C>T (n.360+52C>T) n.561+52C>T c.558+52C>T (n.558+52C>T) | |
12 | g.114398521G>C | CA2621125086 | TBX5 | c.510+52C>G (n.510+52C>G) c.360+52C>G (n.360+52C>G) n.561+52C>G c.558+52C>G (n.558+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398521G>T | CA2621125087 | TBX5 | c.510+52C>A (n.510+52C>A) c.360+52C>A (n.360+52C>A) n.561+52C>A c.558+52C>A (n.558+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398522G>A | CA952071911 | TBX5 | c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.360+51C>T (n.360+51C>T) n.561+51C>T c.558+51C>T (n.558+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398522G= | CA2064649152 | TBX5 | c.510+51C= (n.510+51C=) c.360+51C= (n.360+51C=) n.561+51C= c.558+51C= (n.558+51C=) | |
12 | g.114398523A>C | CA2621125088 | TBX5 | c.510+50T>G (n.510+50T>G) c.360+50T>G (n.360+50T>G) n.561+50T>G c.558+50T>G (n.558+50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398523A>G | CA2621125089 | TBX5 | c.510+50T>C (n.510+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) n.561+50T>C c.558+50T>C (n.558+50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398524del | CA2621125090 | TBX5 | c.510+49del (n.510+49del) c.360+49del (n.360+49del) n.561+49del c.558+49del (n.558+49del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398524G>A | CA952071913 | TBX5 | c.510+49C>T (n.510+49C>T) c.360+49C>T (n.360+49C>T) n.561+49C>T c.558+49C>T (n.558+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398524G= | CA2064649154 | TBX5 | c.510+49C= (n.510+49C=) c.360+49C= (n.360+49C=) n.561+49C= c.558+49C= (n.558+49C=) | |
12 | g.114398524G>T | CA2621125091 | TBX5 | c.510+49C>A (n.510+49C>A) c.360+49C>A (n.360+49C>A) n.561+49C>A c.558+49C>A (n.558+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398525A>C | CA2621125092 | TBX5 | c.510+48T>G (n.510+48T>G) c.360+48T>G (n.360+48T>G) n.561+48T>G c.558+48T>G (n.558+48T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398528G>A | CA2621125093 | TBX5 | c.510+45C>T (n.510+45C>T) c.360+45C>T (n.360+45C>T) n.561+45C>T c.558+45C>T (n.558+45C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398529G>A | CA6809588 | TBX5 | c.510+44C>T (n.510+44C>T) c.360+44C>T (n.360+44C>T) n.561+44C>T c.558+44C>T (n.558+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114398529G= | CA2064649157 | TBX5 | c.510+44C= (n.510+44C=) c.360+44C= (n.360+44C=) n.561+44C= c.558+44C= (n.558+44C=) | |
12 | g.114398529G>T | CA2575305885 | TBX5 | c.510+44C>A (n.510+44C>A) c.360+44C>A (n.360+44C>A) n.561+44C>A c.558+44C>A (n.558+44C>A) | |
12 | g.114398535_114398545del | CA2621125094 | TBX5 | c.510+34_510+44del (n.510+34_510+44del) c.360+34_360+44del (n.360+34_360+44del) n.561+34_561+44del c.558+34_558+44del (n.558+34_558+44del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398530A>G | CA2621125095 | TBX5 | c.510+43T>C (n.510+43T>C) c.360+43T>C (n.360+43T>C) n.561+43T>C c.558+43T>C (n.558+43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398531C>A | CA6809589 | TBX5 | c.510+42G>T (n.510+42G>T) c.360+42G>T (n.360+42G>T) n.561+42G>T c.558+42G>T (n.558+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398531C= | CA2064649163 | TBX5 | c.510+42G= (n.510+42G=) c.360+42G= (n.360+42G=) n.561+42G= c.558+42G= (n.558+42G=) | |
12 | g.114398533A>G | CA2621125096 | TBX5 | c.510+40T>C (n.510+40T>C) c.360+40T>C (n.360+40T>C) n.561+40T>C c.558+40T>C (n.558+40T>C) | gnomAD v4 |