Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114398413C>A | CA2797549087 | TBX5 | c.510+160G>T (n.510+160G>T) c.360+160G>T (n.360+160G>T) n.561+160G>T c.558+160G>T (n.558+160G>T) | |
12 | g.114398416G>C | CA2064649003 | TBX5 | c.510+157C>G (n.510+157C>G) c.360+157C>G (n.360+157C>G) n.561+157C>G c.558+157C>G (n.558+157C>G) | dbSNP |
12 | g.114398416G= | CA2064649002 | TBX5 | c.510+157C= (n.510+157C=) c.360+157C= (n.360+157C=) n.561+157C= c.558+157C= (n.558+157C=) | |
12 | g.114398418_114398419delinsAG | CA2064649009 | TBX5 | c.510+154_510+155delinsCT (n.510+154_510+155delinsCT) c.360+154_360+155delinsCT (n.360+154_360+155delinsCT) n.561+154_561+155delinsCT c.558+154_558+155delinsCT (n.558+154_558+155delinsCT) | |
12 | g.114398420del | CA607645849 | TBX5 | c.510+154del (n.510+154del) c.360+154del (n.360+154del) n.561+154del c.558+154del (n.558+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398420G>A | CA683862367 | TBX5 | c.510+153C>T (n.510+153C>T) c.360+153C>T (n.360+153C>T) n.561+153C>T c.558+153C>T (n.558+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398420G= | CA2064649013 | TBX5 | c.510+153C= (n.510+153C=) c.360+153C= (n.360+153C=) n.561+153C= c.558+153C= (n.558+153C=) | |
12 | g.114398420G>T | CA244127676 | TBX5 | c.510+153C>A (n.510+153C>A) c.360+153C>A (n.360+153C>A) n.561+153C>A c.558+153C>A (n.558+153C>A) | dbSNP |
12 | g.114398421T>C | CA655211115 | TBX5 | c.510+152A>G (n.510+152A>G) c.360+152A>G (n.360+152A>G) n.561+152A>G c.558+152A>G (n.558+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398422A= | CA2064649016 | TBX5 | c.510+151T= (n.510+151T=) c.360+151T= (n.360+151T=) n.561+151T= c.558+151T= (n.558+151T=) | |
12 | g.114398422A>G | CA2064649015 | TBX5 | c.510+151T>C (n.510+151T>C) c.360+151T>C (n.360+151T>C) n.561+151T>C c.558+151T>C (n.558+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398423G>A | CA2621125014 | TBX5 | c.510+150C>T (n.510+150C>T) c.360+150C>T (n.360+150C>T) n.561+150C>T c.558+150C>T (n.558+150C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398424A>G | CA2621125015 | TBX5 | c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.360+149T>C (n.360+149T>C) n.561+149T>C c.558+149T>C (n.558+149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398425G>T | CA2621125016 | TBX5 | c.510+148C>A (n.510+148C>A) c.360+148C>A (n.360+148C>A) n.561+148C>A c.558+148C>A (n.558+148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398426G>T | CA2621125017 | TBX5 | c.510+147C>A (n.510+147C>A) c.360+147C>A (n.360+147C>A) n.561+147C>A c.558+147C>A (n.558+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398427C>G | CA2621125018 | TBX5 | c.510+146G>C (n.510+146G>C) c.360+146G>C (n.360+146G>C) n.561+146G>C c.558+146G>C (n.558+146G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398428A>G | CA2621125019 | TBX5 | c.510+145T>C (n.510+145T>C) c.360+145T>C (n.360+145T>C) n.561+145T>C c.558+145T>C (n.558+145T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398432del | CA2621125020 | TBX5 | c.510+143del (n.510+143del) c.360+143del (n.360+143del) n.561+143del c.558+143del (n.558+143del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398433G>A | CA2621125021 | TBX5 | c.510+140C>T (n.510+140C>T) c.360+140C>T (n.360+140C>T) n.561+140C>T c.558+140C>T (n.558+140C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398434C>A | CA952071894 | TBX5 | c.510+139G>T (n.510+139G>T) c.360+139G>T (n.360+139G>T) n.561+139G>T c.558+139G>T (n.558+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398434C= | CA2064649017 | TBX5 | c.510+139G= (n.510+139G=) c.360+139G= (n.360+139G=) n.561+139G= c.558+139G= (n.558+139G=) | |
12 | g.114398434C>T | CA683862369 | TBX5 | c.510+139G>A (n.510+139G>A) c.360+139G>A (n.360+139G>A) n.561+139G>A c.558+139G>A (n.558+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398435G>A | CA2797549089 | TBX5 | c.510+138C>T (n.510+138C>T) c.360+138C>T (n.360+138C>T) n.561+138C>T c.558+138C>T (n.558+138C>T) | |
12 | g.114398435G>C | CA2621125022 | TBX5 | c.510+138C>G (n.510+138C>G) c.360+138C>G (n.360+138C>G) n.561+138C>G c.558+138C>G (n.558+138C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398435G>T | CA2621125023 | TBX5 | c.510+138C>A (n.510+138C>A) c.360+138C>A (n.360+138C>A) n.561+138C>A c.558+138C>A (n.558+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398437C>A | CA2064649020 | TBX5 | c.510+136G>T (n.510+136G>T) c.360+136G>T (n.360+136G>T) n.561+136G>T c.558+136G>T (n.558+136G>T) | dbSNP |
12 | g.114398437C= | CA2064649019 | TBX5 | c.510+136G= (n.510+136G=) c.360+136G= (n.360+136G=) n.561+136G= c.558+136G= (n.558+136G=) | |
12 | g.114398437_114398447delinsCGAAAGTGGGG | CA2064649018 | TBX5 | c.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG (n.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG) c.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG (n.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG) n.561+126_561+136delinsCCCCACTTTCG c.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG (n.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG) | |
12 | g.114398438G>A | CA2621125024 | TBX5 | c.510+135C>T (n.510+135C>T) c.360+135C>T (n.360+135C>T) n.561+135C>T c.558+135C>T (n.558+135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398438G>C | CA2621125025 | TBX5 | c.510+135C>G (n.510+135C>G) c.360+135C>G (n.360+135C>G) n.561+135C>G c.558+135C>G (n.558+135C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398438G>T | CA2621125026 | TBX5 | c.510+135C>A (n.510+135C>A) c.360+135C>A (n.360+135C>A) n.561+135C>A c.558+135C>A (n.558+135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398442_114398451dup | CA607645850 | TBX5 | c.510+126_510+135dup (n.510+126_510+135dup) c.360+126_360+135dup (n.360+126_360+135dup) n.561+126_561+135dup c.558+126_558+135dup (n.558+126_558+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398442_114398451del | CA683862388 | TBX5 | c.510+126_510+135del (n.510+126_510+135del) c.360+126_360+135del (n.360+126_360+135del) n.561+126_561+135del c.558+126_558+135del (n.558+126_558+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398439A= | CA2064649023 | TBX5 | c.510+134T= (n.510+134T=) c.360+134T= (n.360+134T=) n.561+134T= c.558+134T= (n.558+134T=) | |
12 | g.114398439A>G | CA683862391 | TBX5 | c.510+134T>C (n.510+134T>C) c.360+134T>C (n.360+134T>C) n.561+134T>C c.558+134T>C (n.558+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398440A>T | CA2621125027 | TBX5 | c.510+133T>A (n.510+133T>A) c.360+133T>A (n.360+133T>A) n.561+133T>A c.558+133T>A (n.558+133T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398442G>A | CA2064649026 | TBX5 | c.510+131C>T (n.510+131C>T) c.360+131C>T (n.360+131C>T) n.561+131C>T c.558+131C>T (n.558+131C>T) | dbSNP |
12 | g.114398442G= | CA2064649025 | TBX5 | c.510+131C= (n.510+131C=) c.360+131C= (n.360+131C=) n.561+131C= c.558+131C= (n.558+131C=) | |
12 | g.114398442G>T | CA2621125028 | TBX5 | c.510+131C>A (n.510+131C>A) c.360+131C>A (n.360+131C>A) n.561+131C>A c.558+131C>A (n.558+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T>A | CA2064649029 | TBX5 | c.510+130A>T (n.510+130A>T) c.360+130A>T (n.360+130A>T) n.561+130A>T c.558+130A>T (n.558+130A>T) | dbSNP |
12 | g.114398443T>C | CA2621125030 | TBX5 | c.510+130A>G (n.510+130A>G) c.360+130A>G (n.360+130A>G) n.561+130A>G c.558+130A>G (n.558+130A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T>G | CA2621125029 | TBX5 | c.510+130A>C (n.510+130A>C) c.360+130A>C (n.360+130A>C) n.561+130A>C c.558+130A>C (n.558+130A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T= | CA2064649027 | TBX5 | c.510+130A= (n.510+130A=) c.360+130A= (n.360+130A=) n.561+130A= c.558+130A= (n.558+130A=) | |
12 | g.114398444G>T | CA2621125031 | TBX5 | c.510+129C>A (n.510+129C>A) c.360+129C>A (n.360+129C>A) n.561+129C>A c.558+129C>A (n.558+129C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398445G>C | CA2621125032 | TBX5 | c.510+128C>G (n.510+128C>G) c.360+128C>G (n.360+128C>G) n.561+128C>G c.558+128C>G (n.558+128C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398445G>T | CA2621125033 | TBX5 | c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.360+128C>A (n.360+128C>A) n.561+128C>A c.558+128C>A (n.558+128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398446G>A | CA2064649037 | TBX5 | c.510+127C>T (n.510+127C>T) c.360+127C>T (n.360+127C>T) n.561+127C>T c.558+127C>T (n.558+127C>T) | dbSNP |
12 | g.114398446G= | CA2064649032 | TBX5 | c.510+127C= (n.510+127C=) c.360+127C= (n.360+127C=) n.561+127C= c.558+127C= (n.558+127C=) | |
12 | g.114398446G>T | CA2621125034 | TBX5 | c.510+127C>A (n.510+127C>A) c.360+127C>A (n.360+127C>A) n.561+127C>A c.558+127C>A (n.558+127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398447G>T | CA2797549090 | TBX5 | c.510+126C>A (n.510+126C>A) c.360+126C>A (n.360+126C>A) n.561+126C>A c.558+126C>A (n.558+126C>A) | |
12 | g.114398448G>A | CA244127677 | TBX5 | c.510+125C>T (n.510+125C>T) c.360+125C>T (n.360+125C>T) n.561+125C>T c.558+125C>T (n.558+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398448G= | CA2064649044 | TBX5 | c.510+125C= (n.510+125C=) c.360+125C= (n.360+125C=) n.561+125C= c.558+125C= (n.558+125C=) | |
12 | g.114398448G>T | CA2621125035 | TBX5 | c.510+125C>A (n.510+125C>A) c.360+125C>A (n.360+125C>A) n.561+125C>A c.558+125C>A (n.558+125C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398449A= | CA2064649060 | TBX5 | c.510+124T= (n.510+124T=) c.360+124T= (n.360+124T=) n.561+124T= c.558+124T= (n.558+124T=) | |
12 | g.114398449A>G | CA244127678 | TBX5 | c.510+124T>C (n.510+124T>C) c.360+124T>C (n.360+124T>C) n.561+124T>C c.558+124T>C (n.558+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398449A>T | CA2797549091 | TBX5 | c.510+124T>A (n.510+124T>A) c.360+124T>A (n.360+124T>A) n.561+124T>A c.558+124T>A (n.558+124T>A) | |
12 | g.114398452del | CA2621125036 | TBX5 | c.510+124del (n.510+124del) c.360+124del (n.360+124del) n.561+124del c.558+124del (n.558+124del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398450A>C | CA2621125037 | TBX5 | c.510+123T>G (n.510+123T>G) c.360+123T>G (n.360+123T>G) n.561+123T>G c.558+123T>G (n.558+123T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398451A>G | CA2621125038 | TBX5 | c.510+122T>C (n.510+122T>C) c.360+122T>C (n.360+122T>C) n.561+122T>C c.558+122T>C (n.558+122T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398452A>G | CA2621125039 | TBX5 | c.510+121T>C (n.510+121T>C) c.360+121T>C (n.360+121T>C) n.561+121T>C c.558+121T>C (n.558+121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398453T>C | CA2621125040 | TBX5 | c.510+120A>G (n.510+120A>G) c.360+120A>G (n.360+120A>G) n.561+120A>G c.558+120A>G (n.558+120A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398453T>G | CA2621125041 | TBX5 | c.510+120A>C (n.510+120A>C) c.360+120A>C (n.360+120A>C) n.561+120A>C c.558+120A>C (n.558+120A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398454G>T | CA2621125042 | TBX5 | c.510+119C>A (n.510+119C>A) c.360+119C>A (n.360+119C>A) n.561+119C>A c.558+119C>A (n.558+119C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398455G>T | CA2621125043 | TBX5 | c.510+118C>A (n.510+118C>A) c.360+118C>A (n.360+118C>A) n.561+118C>A c.558+118C>A (n.558+118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398456A= | CA2064649064 | TBX5 | c.510+117T= (n.510+117T=) c.360+117T= (n.360+117T=) n.561+117T= c.558+117T= (n.558+117T=) | |
12 | g.114398456A>C | CA2621125044 | TBX5 | c.510+117T>G (n.510+117T>G) c.360+117T>G (n.360+117T>G) n.561+117T>G c.558+117T>G (n.558+117T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398456A>G | CA244127679 | TBX5 | c.510+117T>C (n.510+117T>C) c.360+117T>C (n.360+117T>C) n.561+117T>C c.558+117T>C (n.558+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398456A>T | CA607645955 | TBX5 | c.510+117T>A (n.510+117T>A) c.360+117T>A (n.360+117T>A) n.561+117T>A c.558+117T>A (n.558+117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398458G>A | CA952071901 | TBX5 | c.510+115C>T (n.510+115C>T) c.360+115C>T (n.360+115C>T) n.561+115C>T c.558+115C>T (n.558+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398458G= | CA2064649071 | TBX5 | c.510+115C= (n.510+115C=) c.360+115C= (n.360+115C=) n.561+115C= c.558+115C= (n.558+115C=) | |
12 | g.114398461A= | CA2064649074 | TBX5 | c.510+112T= (n.510+112T=) c.360+112T= (n.360+112T=) n.561+112T= c.558+112T= (n.558+112T=) | |
12 | g.114398461A>T | CA244127682 | TBX5 | c.510+112T>A (n.510+112T>A) c.360+112T>A (n.360+112T>A) n.561+112T>A c.558+112T>A (n.558+112T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398462G>C | CA2621125045 | TBX5 | c.510+111C>G (n.510+111C>G) c.360+111C>G (n.360+111C>G) n.561+111C>G c.558+111C>G (n.558+111C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398462G>T | CA2621125046 | TBX5 | c.510+111C>A (n.510+111C>A) c.360+111C>A (n.360+111C>A) n.561+111C>A c.558+111C>A (n.558+111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398463A= | CA2064649083 | TBX5 | c.510+110T= (n.510+110T=) c.360+110T= (n.360+110T=) n.561+110T= c.558+110T= (n.558+110T=) | |
12 | g.114398463A>C | CA2064649082 | TBX5 | c.510+110T>G (n.510+110T>G) c.360+110T>G (n.360+110T>G) n.561+110T>G c.558+110T>G (n.558+110T>G) | dbSNP |
12 | g.114398463A>G | CA2621125047 | TBX5 | c.510+110T>C (n.510+110T>C) c.360+110T>C (n.360+110T>C) n.561+110T>C c.558+110T>C (n.558+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398465A= | CA2064649085 | TBX5 | c.510+108T= (n.510+108T=) c.360+108T= (n.360+108T=) n.561+108T= c.558+108T= (n.558+108T=) | |
12 | g.114398465A>G | CA655211116 | TBX5 | c.510+108T>C (n.510+108T>C) c.360+108T>C (n.360+108T>C) n.561+108T>C c.558+108T>C (n.558+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398467G>T | CA2621125048 | TBX5 | c.510+106C>A (n.510+106C>A) c.360+106C>A (n.360+106C>A) n.561+106C>A c.558+106C>A (n.558+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398468G>C | CA607645956 | TBX5 | c.510+105C>G (n.510+105C>G) c.360+105C>G (n.360+105C>G) n.561+105C>G c.558+105C>G (n.558+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.114398468G= | CA2064649087 | TBX5 | c.510+105C= (n.510+105C=) c.360+105C= (n.360+105C=) n.561+105C= c.558+105C= (n.558+105C=) | |
12 | g.114398468G>T | CA2621125049 | TBX5 | c.510+105C>A (n.510+105C>A) c.360+105C>A (n.360+105C>A) n.561+105C>A c.558+105C>A (n.558+105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398470G>C | CA683862400 | TBX5 | c.510+103C>G (n.510+103C>G) c.360+103C>G (n.360+103C>G) n.561+103C>G c.558+103C>G (n.558+103C>G) | dbSNP |
12 | g.114398470G= | CA2064649090 | TBX5 | c.510+103C= (n.510+103C=) c.360+103C= (n.360+103C=) n.561+103C= c.558+103C= (n.558+103C=) | |
12 | g.114398471A>G | CA2621125050 | TBX5 | c.510+102T>C (n.510+102T>C) c.360+102T>C (n.360+102T>C) n.561+102T>C c.558+102T>C (n.558+102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398472A>G | CA2621125051 | TBX5 | c.510+101T>C (n.510+101T>C) c.360+101T>C (n.360+101T>C) n.561+101T>C c.558+101T>C (n.558+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398473A>G | CA2621125052 | TBX5 | c.510+100T>C (n.510+100T>C) c.360+100T>C (n.360+100T>C) n.561+100T>C c.558+100T>C (n.558+100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398474T>C | CA244127685 | TBX5 | c.510+99A>G (n.510+99A>G) c.360+99A>G (n.360+99A>G) n.561+99A>G c.558+99A>G (n.558+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398474T>G | CA952071905 | TBX5 | c.510+99A>C (n.510+99A>C) c.360+99A>C (n.360+99A>C) n.561+99A>C c.558+99A>C (n.558+99A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398474T= | CA2064649091 | TBX5 | c.510+99A= (n.510+99A=) c.360+99A= (n.360+99A=) n.561+99A= c.558+99A= (n.558+99A=) | |
12 | g.114398476T>C | CA2621125053 | TBX5 | c.510+97A>G (n.510+97A>G) c.360+97A>G (n.360+97A>G) n.561+97A>G c.558+97A>G (n.558+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398476T>G | CA2621125054 | TBX5 | c.510+97A>C (n.510+97A>C) c.360+97A>C (n.360+97A>C) n.561+97A>C c.558+97A>C (n.558+97A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398477A= | CA2064649094 | TBX5 | c.510+96T= (n.510+96T=) c.360+96T= (n.360+96T=) n.561+96T= c.558+96T= (n.558+96T=) | |
12 | g.114398477A>G | CA244127689 | TBX5 | c.510+96T>C (n.510+96T>C) c.360+96T>C (n.360+96T>C) n.561+96T>C c.558+96T>C (n.558+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398477A>T | CA2621125055 | TBX5 | c.510+96T>A (n.510+96T>A) c.360+96T>A (n.360+96T>A) n.561+96T>A c.558+96T>A (n.558+96T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398478G>A | CA244127690 | TBX5 | c.510+95C>T (n.510+95C>T) c.360+95C>T (n.360+95C>T) n.561+95C>T c.558+95C>T (n.558+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398478G>C | CA2064649101 | TBX5 | c.510+95C>G (n.510+95C>G) c.360+95C>G (n.360+95C>G) n.561+95C>G c.558+95C>G (n.558+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398478G= | CA2064649098 | TBX5 | c.510+95C= (n.510+95C=) c.360+95C= (n.360+95C=) n.561+95C= c.558+95C= (n.558+95C=) | |
12 | g.114398478G>T | CA2575305875 | TBX5 | c.510+95C>A (n.510+95C>A) c.360+95C>A (n.360+95C>A) n.561+95C>A c.558+95C>A (n.558+95C>A) | |
12 | g.114398479G>A | CA2621125056 | TBX5 | c.510+94C>T (n.510+94C>T) c.360+94C>T (n.360+94C>T) n.561+94C>T c.558+94C>T (n.558+94C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398480C>A | CA2621125057 | TBX5 | c.510+93G>T (n.510+93G>T) c.360+93G>T (n.360+93G>T) n.561+93G>T c.558+93G>T (n.558+93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398480C= | CA2064649102 | TBX5 | c.510+93G= (n.510+93G=) c.360+93G= (n.360+93G=) n.561+93G= c.558+93G= (n.558+93G=) | |
12 | g.114398480C>T | CA952071906 | TBX5 | c.510+93G>A (n.510+93G>A) c.360+93G>A (n.360+93G>A) n.561+93G>A c.558+93G>A (n.558+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398482C>T | CA2575305876 | TBX5 | c.510+91G>A (n.510+91G>A) c.360+91G>A (n.360+91G>A) n.561+91G>A c.558+91G>A (n.558+91G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398483A>G | CA2621125058 | TBX5 | c.510+90T>C (n.510+90T>C) c.360+90T>C (n.360+90T>C) n.561+90T>C c.558+90T>C (n.558+90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398484C>A | CA2575305877 | TBX5 | c.510+89G>T (n.510+89G>T) c.360+89G>T (n.360+89G>T) n.561+89G>T c.558+89G>T (n.558+89G>T) | |
12 | g.114398484C= | CA2064649103 | TBX5 | c.510+89G= (n.510+89G=) c.360+89G= (n.360+89G=) n.561+89G= c.558+89G= (n.558+89G=) | |
12 | g.114398484C>T | CA2064649104 | TBX5 | c.510+89G>A (n.510+89G>A) c.360+89G>A (n.360+89G>A) n.561+89G>A c.558+89G>A (n.558+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398485A>G | CA2797549092 | TBX5 | c.510+88T>C (n.510+88T>C) c.360+88T>C (n.360+88T>C) n.561+88T>C c.558+88T>C (n.558+88T>C) | |
12 | g.114398487_114398488del | CA2621125059 | TBX5 | c.510+87_510+88del (n.510+87_510+88del) c.360+87_360+88del (n.360+87_360+88del) n.561+87_561+88del c.558+87_558+88del (n.558+87_558+88del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398485_114398486insT | CA2575305878 | TBX5 | c.510+87_510+88insA (n.510+87_510+88insA) c.360+87_360+88insA (n.360+87_360+88insA) n.561+87_561+88insA c.558+87_558+88insA (n.558+87_558+88insA) | |
12 | g.114398486G>A | CA2575305879 | TBX5 | c.510+87C>T (n.510+87C>T) c.360+87C>T (n.360+87C>T) n.561+87C>T c.558+87C>T (n.558+87C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398486G>C | CA2064649107 | TBX5 | c.510+87C>G (n.510+87C>G) c.360+87C>G (n.360+87C>G) n.561+87C>G c.558+87C>G (n.558+87C>G) | dbSNP |
12 | g.114398486G= | CA2064649106 | TBX5 | c.510+87C= (n.510+87C=) c.360+87C= (n.360+87C=) n.561+87C= c.558+87C= (n.558+87C=) | |
12 | g.114398487A>C | CA2621125060 | TBX5 | c.510+86T>G (n.510+86T>G) c.360+86T>G (n.360+86T>G) n.561+86T>G c.558+86T>G (n.558+86T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398488G>A | CA952071907 | TBX5 | c.510+85C>T (n.510+85C>T) c.360+85C>T (n.360+85C>T) n.561+85C>T c.558+85C>T (n.558+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398488G>C | CA2621125061 | TBX5 | c.510+85C>G (n.510+85C>G) c.360+85C>G (n.360+85C>G) n.561+85C>G c.558+85C>G (n.558+85C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398488G= | CA2064649109 | TBX5 | c.510+85C= (n.510+85C=) c.360+85C= (n.360+85C=) n.561+85C= c.558+85C= (n.558+85C=) | |
12 | g.114398489C>A | CA2575305880 | TBX5 | c.510+84G>T (n.510+84G>T) c.360+84G>T (n.360+84G>T) n.561+84G>T c.558+84G>T (n.558+84G>T) | |
12 | g.114398489C>T | CA2621125062 | TBX5 | c.510+84G>A (n.510+84G>A) c.360+84G>A (n.360+84G>A) n.561+84G>A c.558+84G>A (n.558+84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398490C>G | CA2621125063 | TBX5 | c.510+83G>C (n.510+83G>C) c.360+83G>C (n.360+83G>C) n.561+83G>C c.558+83G>C (n.558+83G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398490C>T | CA2621125064 | TBX5 | c.510+83G>A (n.510+83G>A) c.360+83G>A (n.360+83G>A) n.561+83G>A c.558+83G>A (n.558+83G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398492A>C | CA2621125065 | TBX5 | c.510+81T>G (n.510+81T>G) c.360+81T>G (n.360+81T>G) n.561+81T>G c.558+81T>G (n.558+81T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398492A>G | CA2621125066 | TBX5 | c.510+81T>C (n.510+81T>C) c.360+81T>C (n.360+81T>C) n.561+81T>C c.558+81T>C (n.558+81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398493G>A | CA244127691 | TBX5 | c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.360+80C>T (n.360+80C>T) n.561+80C>T c.558+80C>T (n.558+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398493G>C | CA2064649113 | TBX5 | c.510+80C>G (n.510+80C>G) c.360+80C>G (n.360+80C>G) n.561+80C>G c.558+80C>G (n.558+80C>G) | dbSNP |
12 | g.114398493G= | CA2064649111 | TBX5 | c.510+80C= (n.510+80C=) c.360+80C= (n.360+80C=) n.561+80C= c.558+80C= (n.558+80C=) | |
12 | g.114398495del | CA2621125067 | TBX5 | c.510+79del (n.510+79del) c.360+79del (n.360+79del) n.561+79del c.558+79del (n.558+79del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398496G>A | CA2621125068 | TBX5 | c.510+77C>T (n.510+77C>T) c.360+77C>T (n.360+77C>T) n.561+77C>T c.558+77C>T (n.558+77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398496G>T | CA2621125069 | TBX5 | c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.360+77C>A (n.360+77C>A) n.561+77C>A c.558+77C>A (n.558+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398497G>A | CA244127692 | TBX5 | c.510+76C>T (n.510+76C>T) c.360+76C>T (n.360+76C>T) n.561+76C>T c.558+76C>T (n.558+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398497G= | CA2064649115 | TBX5 | c.510+76C= (n.510+76C=) c.360+76C= (n.360+76C=) n.561+76C= c.558+76C= (n.558+76C=) | |
12 | g.114398498G>C | CA2621125070 | TBX5 | c.510+75C>G (n.510+75C>G) c.360+75C>G (n.360+75C>G) n.561+75C>G c.558+75C>G (n.558+75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398499A>G | CA2621125071 | TBX5 | c.510+74T>C (n.510+74T>C) c.360+74T>C (n.360+74T>C) n.561+74T>C c.558+74T>C (n.558+74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398500G>A | CA2575305881 | TBX5 | c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.360+73C>T (n.360+73C>T) n.561+73C>T c.558+73C>T (n.558+73C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398500G>C | CA2532577094 | TBX5 | c.510+73C>G (n.510+73C>G) c.360+73C>G (n.360+73C>G) n.561+73C>G c.558+73C>G (n.558+73C>G) | |
12 | g.114398500G>T | CA2575305882 | TBX5 | c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.360+73C>A (n.360+73C>A) n.561+73C>A c.558+73C>A (n.558+73C>A) | |
12 | g.114398502G>A | CA2621125072 | TBX5 | c.510+71C>T (n.510+71C>T) c.360+71C>T (n.360+71C>T) n.561+71C>T c.558+71C>T (n.558+71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398502G>C | CA2621125073 | TBX5 | c.510+71C>G (n.510+71C>G) c.360+71C>G (n.360+71C>G) n.561+71C>G c.558+71C>G (n.558+71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398506C= | CA2064649118 | TBX5 | c.510+67G= (n.510+67G=) c.360+67G= (n.360+67G=) n.561+67G= c.558+67G= (n.558+67G=) | |
12 | g.114398506C>G | CA2621125074 | TBX5 | c.510+67G>C (n.510+67G>C) c.360+67G>C (n.360+67G>C) n.561+67G>C c.558+67G>C (n.558+67G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398507C>T | CA2621125075 | TBX5 | c.510+66G>A (n.510+66G>A) c.360+66G>A (n.360+66G>A) n.561+66G>A c.558+66G>A (n.558+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398507_114398509dup | CA244127694 | TBX5 | c.510+64_510+66dup (n.510+64_510+66dup) c.360+64_360+66dup (n.360+64_360+66dup) n.561+64_561+66dup c.558+64_558+66dup (n.558+64_558+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398508C>A | CA244127698 | TBX5 | c.510+65G>T (n.510+65G>T) c.360+65G>T (n.360+65G>T) n.561+65G>T c.558+65G>T (n.558+65G>T) | dbSNP |
12 | g.114398508C= | CA2064649122 | TBX5 | c.510+65G= (n.510+65G=) c.360+65G= (n.360+65G=) n.561+65G= c.558+65G= (n.558+65G=) | |
12 | g.114398508C>T | CA2064649125 | TBX5 | c.510+65G>A (n.510+65G>A) c.360+65G>A (n.360+65G>A) n.561+65G>A c.558+65G>A (n.558+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398509A= | CA2064649131 | TBX5 | c.510+64T= (n.510+64T=) c.360+64T= (n.360+64T=) n.561+64T= c.558+64T= (n.558+64T=) | |
12 | g.114398509A>C | CA952071909 | TBX5 | c.510+64T>G (n.510+64T>G) c.360+64T>G (n.360+64T>G) n.561+64T>G c.558+64T>G (n.558+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398509A>G | CA683862407 | TBX5 | c.510+64T>C (n.510+64T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.561+64T>C c.558+64T>C (n.558+64T>C) | dbSNP |
12 | g.114398510G>C | CA2621125077 | TBX5 | c.510+63C>G (n.510+63C>G) c.360+63C>G (n.360+63C>G) n.561+63C>G c.558+63C>G (n.558+63C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398510G>T | CA2621125076 | TBX5 | c.510+63C>A (n.510+63C>A) c.360+63C>A (n.360+63C>A) n.561+63C>A c.558+63C>A (n.558+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398511T>C | CA2575305883 | TBX5 | c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.360+62A>G (n.360+62A>G) n.561+62A>G c.558+62A>G (n.558+62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512G>A | CA2621125079 | TBX5 | c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.360+61C>T (n.360+61C>T) n.561+61C>T c.558+61C>T (n.558+61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512G>T | CA2621125080 | TBX5 | c.510+61C>A (n.510+61C>A) c.360+61C>A (n.360+61C>A) n.561+61C>A c.558+61C>A (n.558+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512_114398514del | CA2621125078 | TBX5 | c.510+59_510+61del (n.510+59_510+61del) c.360+59_360+61del (n.360+59_360+61del) n.561+59_561+61del c.558+59_558+61del (n.558+59_558+61del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398512_114398515delinsGAGA | CA2064649132 | TBX5 | c.510+58_510+61delinsTCTC (n.510+58_510+61delinsTCTC) c.360+58_360+61delinsTCTC (n.360+58_360+61delinsTCTC) n.561+58_561+61delinsTCTC c.558+58_558+61delinsTCTC (n.558+58_558+61delinsTCTC) |