Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114398376C>A | CA2529726402 | TBX5 | c.510+197G>T (n.510+197G>T) c.360+197G>T (n.360+197G>T) n.561+197G>T c.558+197G>T (n.558+197G>T) | |
12 | g.114398376C= | CA2064648923 | TBX5 | c.510+197G= (n.510+197G=) c.360+197G= (n.360+197G=) n.561+197G= c.558+197G= (n.558+197G=) | |
12 | g.114398376C>T | CA607645848 | TBX5 | c.510+197G>A (n.510+197G>A) c.360+197G>A (n.360+197G>A) n.561+197G>A c.558+197G>A (n.558+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398377G>A | CA2064648932 | TBX5 | c.510+196C>T (n.510+196C>T) c.360+196C>T (n.360+196C>T) n.561+196C>T c.558+196C>T (n.558+196C>T) | dbSNP |
12 | g.114398377G= | CA2064648929 | TBX5 | c.510+196C= (n.510+196C=) c.360+196C= (n.360+196C=) n.561+196C= c.558+196C= (n.558+196C=) | |
12 | g.114398378G>A | CA244127657 | TBX5 | c.510+195C>T (n.510+195C>T) c.360+195C>T (n.360+195C>T) n.561+195C>T c.558+195C>T (n.558+195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398378G= | CA2064648934 | TBX5 | c.510+195C= (n.510+195C=) c.360+195C= (n.360+195C=) n.561+195C= c.558+195C= (n.558+195C=) | |
12 | g.114398380G>A | CA683862349 | TBX5 | c.510+193C>T (n.510+193C>T) c.360+193C>T (n.360+193C>T) n.561+193C>T c.558+193C>T (n.558+193C>T) | dbSNP |
12 | g.114398380G= | CA2064648936 | TBX5 | c.510+193C= (n.510+193C=) c.360+193C= (n.360+193C=) n.561+193C= c.558+193C= (n.558+193C=) | |
12 | g.114398381G>A | CA2064648939 | TBX5 | c.510+192C>T (n.510+192C>T) c.360+192C>T (n.360+192C>T) n.561+192C>T c.558+192C>T (n.558+192C>T) | dbSNP |
12 | g.114398381G= | CA2064648938 | TBX5 | c.510+192C= (n.510+192C=) c.360+192C= (n.360+192C=) n.561+192C= c.558+192C= (n.558+192C=) | |
12 | g.114398381G>T | CA2064648941 | TBX5 | c.510+192C>A (n.510+192C>A) c.360+192C>A (n.360+192C>A) n.561+192C>A c.558+192C>A (n.558+192C>A) | dbSNP |
12 | g.114398382G>A | CA2064648947 | TBX5 | c.510+191C>T (n.510+191C>T) c.360+191C>T (n.360+191C>T) n.561+191C>T c.558+191C>T (n.558+191C>T) | dbSNP |
12 | g.114398382G= | CA2064648944 | TBX5 | c.510+191C= (n.510+191C=) c.360+191C= (n.360+191C=) n.561+191C= c.558+191C= (n.558+191C=) | |
12 | g.114398384A= | CA2064648950 | TBX5 | c.510+189T= (n.510+189T=) c.360+189T= (n.360+189T=) n.561+189T= c.558+189T= (n.558+189T=) | |
12 | g.114398384A>C | CA2727119575 | TBX5 | c.510+189T>G (n.510+189T>G) c.360+189T>G (n.360+189T>G) n.561+189T>G c.558+189T>G (n.558+189T>G) | dbSNP |
12 | g.114398384A>G | CA2064648951 | TBX5 | c.510+189T>C (n.510+189T>C) c.360+189T>C (n.360+189T>C) n.561+189T>C c.558+189T>C (n.558+189T>C) | dbSNP |
12 | g.114398385G>A | CA655211114 | TBX5 | c.510+188C>T (n.510+188C>T) c.360+188C>T (n.360+188C>T) n.561+188C>T c.558+188C>T (n.558+188C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.114398391G>C | CA244127661 | TBX5 | c.510+182C>G (n.510+182C>G) c.360+182C>G (n.360+182C>G) n.561+182C>G c.558+182C>G (n.558+182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398391G= | CA2064648954 | TBX5 | c.510+182C= (n.510+182C=) c.360+182C= (n.360+182C=) n.561+182C= c.558+182C= (n.558+182C=) | |
12 | g.114398392G= | CA2064648958 | TBX5 | c.510+181C= (n.510+181C=) c.360+181C= (n.360+181C=) n.561+181C= c.558+181C= (n.558+181C=) | |
12 | g.114398392G>T | CA2064648963 | TBX5 | c.510+181C>A (n.510+181C>A) c.360+181C>A (n.360+181C>A) n.561+181C>A c.558+181C>A (n.558+181C>A) | dbSNP |
12 | g.114398395_114398399delinsGAGGA | CA2064648965 | TBX5 | c.510+174_510+178delinsTCCTC (n.510+174_510+178delinsTCCTC) c.360+174_360+178delinsTCCTC (n.360+174_360+178delinsTCCTC) n.561+174_561+178delinsTCCTC c.558+174_558+178delinsTCCTC (n.558+174_558+178delinsTCCTC) | |
12 | g.114398396A= | CA2064648973 | TBX5 | c.510+177T= (n.510+177T=) c.360+177T= (n.360+177T=) n.561+177T= c.558+177T= (n.558+177T=) | |
12 | g.114398396A>G | CA244127663 | TBX5 | c.510+177T>C (n.510+177T>C) c.360+177T>C (n.360+177T>C) n.561+177T>C c.558+177T>C (n.558+177T>C) | dbSNP |
12 | g.114398402_114398405del | CA683862355 | TBX5 | c.510+174_510+177del (n.510+174_510+177del) c.360+174_360+177del (n.360+174_360+177del) n.561+174_561+177del c.558+174_558+177del (n.558+174_558+177del) | dbSNP |
12 | g.114398397G>A | CA2064648979 | TBX5 | c.510+176C>T (n.510+176C>T) c.360+176C>T (n.360+176C>T) n.561+176C>T c.558+176C>T (n.558+176C>T) | dbSNP |
12 | g.114398397G= | CA2064648981 | TBX5 | c.510+176C= (n.510+176C=) c.360+176C= (n.360+176C=) n.561+176C= c.558+176C= (n.558+176C=) | |
12 | g.114398398G>A | CA244127669 | TBX5 | c.510+175C>T (n.510+175C>T) c.360+175C>T (n.360+175C>T) n.561+175C>T c.558+175C>T (n.558+175C>T) | dbSNP |
12 | g.114398398G= | CA2064648986 | TBX5 | c.510+175C= (n.510+175C=) c.360+175C= (n.360+175C=) n.561+175C= c.558+175C= (n.558+175C=) | |
12 | g.114398406T>A | CA952071888 | TBX5 | c.510+167A>T (n.510+167A>T) c.360+167A>T (n.360+167A>T) n.561+167A>T c.558+167A>T (n.558+167A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398406T>G | CA952071892 | TBX5 | c.510+167A>C (n.510+167A>C) c.360+167A>C (n.360+167A>C) n.561+167A>C c.558+167A>C (n.558+167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398406T= | CA2064648988 | TBX5 | c.510+167A= (n.510+167A=) c.360+167A= (n.360+167A=) n.561+167A= c.558+167A= (n.558+167A=) | |
12 | g.114398407C= | CA2064648992 | TBX5 | c.510+166G= (n.510+166G=) c.360+166G= (n.360+166G=) n.561+166G= c.558+166G= (n.558+166G=) | |
12 | g.114398407C>G | CA2064648993 | TBX5 | c.510+166G>C (n.510+166G>C) c.360+166G>C (n.360+166G>C) n.561+166G>C c.558+166G>C (n.558+166G>C) | dbSNP |
12 | g.114398407C>T | CA683862359 | TBX5 | c.510+166G>A (n.510+166G>A) c.360+166G>A (n.360+166G>A) n.561+166G>A c.558+166G>A (n.558+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398411A= | CA2064648999 | TBX5 | c.510+162T= (n.510+162T=) c.360+162T= (n.360+162T=) n.561+162T= c.558+162T= (n.558+162T=) | |
12 | g.114398411A>G | CA244127672 | TBX5 | c.510+162T>C (n.510+162T>C) c.360+162T>C (n.360+162T>C) n.561+162T>C c.558+162T>C (n.558+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398413C>A | CA2797549087 | TBX5 | c.510+160G>T (n.510+160G>T) c.360+160G>T (n.360+160G>T) n.561+160G>T c.558+160G>T (n.558+160G>T) | |
12 | g.114398416G>C | CA2064649003 | TBX5 | c.510+157C>G (n.510+157C>G) c.360+157C>G (n.360+157C>G) n.561+157C>G c.558+157C>G (n.558+157C>G) | dbSNP |
12 | g.114398416G= | CA2064649002 | TBX5 | c.510+157C= (n.510+157C=) c.360+157C= (n.360+157C=) n.561+157C= c.558+157C= (n.558+157C=) | |
12 | g.114398418_114398419delinsAG | CA2064649009 | TBX5 | c.510+154_510+155delinsCT (n.510+154_510+155delinsCT) c.360+154_360+155delinsCT (n.360+154_360+155delinsCT) n.561+154_561+155delinsCT c.558+154_558+155delinsCT (n.558+154_558+155delinsCT) | |
12 | g.114398420del | CA607645849 | TBX5 | c.510+154del (n.510+154del) c.360+154del (n.360+154del) n.561+154del c.558+154del (n.558+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398420G>A | CA683862367 | TBX5 | c.510+153C>T (n.510+153C>T) c.360+153C>T (n.360+153C>T) n.561+153C>T c.558+153C>T (n.558+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398420G= | CA2064649013 | TBX5 | c.510+153C= (n.510+153C=) c.360+153C= (n.360+153C=) n.561+153C= c.558+153C= (n.558+153C=) | |
12 | g.114398420G>T | CA244127676 | TBX5 | c.510+153C>A (n.510+153C>A) c.360+153C>A (n.360+153C>A) n.561+153C>A c.558+153C>A (n.558+153C>A) | dbSNP |
12 | g.114398421T>C | CA655211115 | TBX5 | c.510+152A>G (n.510+152A>G) c.360+152A>G (n.360+152A>G) n.561+152A>G c.558+152A>G (n.558+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398422A= | CA2064649016 | TBX5 | c.510+151T= (n.510+151T=) c.360+151T= (n.360+151T=) n.561+151T= c.558+151T= (n.558+151T=) | |
12 | g.114398422A>G | CA2064649015 | TBX5 | c.510+151T>C (n.510+151T>C) c.360+151T>C (n.360+151T>C) n.561+151T>C c.558+151T>C (n.558+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398423G>A | CA2621125014 | TBX5 | c.510+150C>T (n.510+150C>T) c.360+150C>T (n.360+150C>T) n.561+150C>T c.558+150C>T (n.558+150C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398424A>G | CA2621125015 | TBX5 | c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.360+149T>C (n.360+149T>C) n.561+149T>C c.558+149T>C (n.558+149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398425G>T | CA2621125016 | TBX5 | c.510+148C>A (n.510+148C>A) c.360+148C>A (n.360+148C>A) n.561+148C>A c.558+148C>A (n.558+148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398426G>T | CA2621125017 | TBX5 | c.510+147C>A (n.510+147C>A) c.360+147C>A (n.360+147C>A) n.561+147C>A c.558+147C>A (n.558+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398427C>G | CA2621125018 | TBX5 | c.510+146G>C (n.510+146G>C) c.360+146G>C (n.360+146G>C) n.561+146G>C c.558+146G>C (n.558+146G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398428A>G | CA2621125019 | TBX5 | c.510+145T>C (n.510+145T>C) c.360+145T>C (n.360+145T>C) n.561+145T>C c.558+145T>C (n.558+145T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398432del | CA2621125020 | TBX5 | c.510+143del (n.510+143del) c.360+143del (n.360+143del) n.561+143del c.558+143del (n.558+143del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398433G>A | CA2621125021 | TBX5 | c.510+140C>T (n.510+140C>T) c.360+140C>T (n.360+140C>T) n.561+140C>T c.558+140C>T (n.558+140C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398434C>A | CA952071894 | TBX5 | c.510+139G>T (n.510+139G>T) c.360+139G>T (n.360+139G>T) n.561+139G>T c.558+139G>T (n.558+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398434C= | CA2064649017 | TBX5 | c.510+139G= (n.510+139G=) c.360+139G= (n.360+139G=) n.561+139G= c.558+139G= (n.558+139G=) | |
12 | g.114398434C>T | CA683862369 | TBX5 | c.510+139G>A (n.510+139G>A) c.360+139G>A (n.360+139G>A) n.561+139G>A c.558+139G>A (n.558+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398435G>A | CA2797549089 | TBX5 | c.510+138C>T (n.510+138C>T) c.360+138C>T (n.360+138C>T) n.561+138C>T c.558+138C>T (n.558+138C>T) | |
12 | g.114398435G>C | CA2621125022 | TBX5 | c.510+138C>G (n.510+138C>G) c.360+138C>G (n.360+138C>G) n.561+138C>G c.558+138C>G (n.558+138C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398435G>T | CA2621125023 | TBX5 | c.510+138C>A (n.510+138C>A) c.360+138C>A (n.360+138C>A) n.561+138C>A c.558+138C>A (n.558+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398437C>A | CA2064649020 | TBX5 | c.510+136G>T (n.510+136G>T) c.360+136G>T (n.360+136G>T) n.561+136G>T c.558+136G>T (n.558+136G>T) | dbSNP |
12 | g.114398437C= | CA2064649019 | TBX5 | c.510+136G= (n.510+136G=) c.360+136G= (n.360+136G=) n.561+136G= c.558+136G= (n.558+136G=) | |
12 | g.114398437_114398447delinsCGAAAGTGGGG | CA2064649018 | TBX5 | c.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG (n.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG) c.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG (n.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG) n.561+126_561+136delinsCCCCACTTTCG c.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG (n.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG) | |
12 | g.114398438G>A | CA2621125024 | TBX5 | c.510+135C>T (n.510+135C>T) c.360+135C>T (n.360+135C>T) n.561+135C>T c.558+135C>T (n.558+135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398438G>C | CA2621125025 | TBX5 | c.510+135C>G (n.510+135C>G) c.360+135C>G (n.360+135C>G) n.561+135C>G c.558+135C>G (n.558+135C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398438G>T | CA2621125026 | TBX5 | c.510+135C>A (n.510+135C>A) c.360+135C>A (n.360+135C>A) n.561+135C>A c.558+135C>A (n.558+135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398442_114398451dup | CA607645850 | TBX5 | c.510+126_510+135dup (n.510+126_510+135dup) c.360+126_360+135dup (n.360+126_360+135dup) n.561+126_561+135dup c.558+126_558+135dup (n.558+126_558+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398442_114398451del | CA683862388 | TBX5 | c.510+126_510+135del (n.510+126_510+135del) c.360+126_360+135del (n.360+126_360+135del) n.561+126_561+135del c.558+126_558+135del (n.558+126_558+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398439A= | CA2064649023 | TBX5 | c.510+134T= (n.510+134T=) c.360+134T= (n.360+134T=) n.561+134T= c.558+134T= (n.558+134T=) | |
12 | g.114398439A>G | CA683862391 | TBX5 | c.510+134T>C (n.510+134T>C) c.360+134T>C (n.360+134T>C) n.561+134T>C c.558+134T>C (n.558+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398440A>T | CA2621125027 | TBX5 | c.510+133T>A (n.510+133T>A) c.360+133T>A (n.360+133T>A) n.561+133T>A c.558+133T>A (n.558+133T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398442G>A | CA2064649026 | TBX5 | c.510+131C>T (n.510+131C>T) c.360+131C>T (n.360+131C>T) n.561+131C>T c.558+131C>T (n.558+131C>T) | dbSNP |
12 | g.114398442G= | CA2064649025 | TBX5 | c.510+131C= (n.510+131C=) c.360+131C= (n.360+131C=) n.561+131C= c.558+131C= (n.558+131C=) | |
12 | g.114398442G>T | CA2621125028 | TBX5 | c.510+131C>A (n.510+131C>A) c.360+131C>A (n.360+131C>A) n.561+131C>A c.558+131C>A (n.558+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T>A | CA2064649029 | TBX5 | c.510+130A>T (n.510+130A>T) c.360+130A>T (n.360+130A>T) n.561+130A>T c.558+130A>T (n.558+130A>T) | dbSNP |
12 | g.114398443T>C | CA2621125030 | TBX5 | c.510+130A>G (n.510+130A>G) c.360+130A>G (n.360+130A>G) n.561+130A>G c.558+130A>G (n.558+130A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T>G | CA2621125029 | TBX5 | c.510+130A>C (n.510+130A>C) c.360+130A>C (n.360+130A>C) n.561+130A>C c.558+130A>C (n.558+130A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398443T= | CA2064649027 | TBX5 | c.510+130A= (n.510+130A=) c.360+130A= (n.360+130A=) n.561+130A= c.558+130A= (n.558+130A=) | |
12 | g.114398444G>T | CA2621125031 | TBX5 | c.510+129C>A (n.510+129C>A) c.360+129C>A (n.360+129C>A) n.561+129C>A c.558+129C>A (n.558+129C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398445G>C | CA2621125032 | TBX5 | c.510+128C>G (n.510+128C>G) c.360+128C>G (n.360+128C>G) n.561+128C>G c.558+128C>G (n.558+128C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398445G>T | CA2621125033 | TBX5 | c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.360+128C>A (n.360+128C>A) n.561+128C>A c.558+128C>A (n.558+128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398446G>A | CA2064649037 | TBX5 | c.510+127C>T (n.510+127C>T) c.360+127C>T (n.360+127C>T) n.561+127C>T c.558+127C>T (n.558+127C>T) | dbSNP |
12 | g.114398446G= | CA2064649032 | TBX5 | c.510+127C= (n.510+127C=) c.360+127C= (n.360+127C=) n.561+127C= c.558+127C= (n.558+127C=) | |
12 | g.114398446G>T | CA2621125034 | TBX5 | c.510+127C>A (n.510+127C>A) c.360+127C>A (n.360+127C>A) n.561+127C>A c.558+127C>A (n.558+127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398447G>T | CA2797549090 | TBX5 | c.510+126C>A (n.510+126C>A) c.360+126C>A (n.360+126C>A) n.561+126C>A c.558+126C>A (n.558+126C>A) | |
12 | g.114398448G>A | CA244127677 | TBX5 | c.510+125C>T (n.510+125C>T) c.360+125C>T (n.360+125C>T) n.561+125C>T c.558+125C>T (n.558+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398448G= | CA2064649044 | TBX5 | c.510+125C= (n.510+125C=) c.360+125C= (n.360+125C=) n.561+125C= c.558+125C= (n.558+125C=) | |
12 | g.114398448G>T | CA2621125035 | TBX5 | c.510+125C>A (n.510+125C>A) c.360+125C>A (n.360+125C>A) n.561+125C>A c.558+125C>A (n.558+125C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398449A= | CA2064649060 | TBX5 | c.510+124T= (n.510+124T=) c.360+124T= (n.360+124T=) n.561+124T= c.558+124T= (n.558+124T=) | |
12 | g.114398449A>G | CA244127678 | TBX5 | c.510+124T>C (n.510+124T>C) c.360+124T>C (n.360+124T>C) n.561+124T>C c.558+124T>C (n.558+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398449A>T | CA2797549091 | TBX5 | c.510+124T>A (n.510+124T>A) c.360+124T>A (n.360+124T>A) n.561+124T>A c.558+124T>A (n.558+124T>A) | |
12 | g.114398452del | CA2621125036 | TBX5 | c.510+124del (n.510+124del) c.360+124del (n.360+124del) n.561+124del c.558+124del (n.558+124del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398450A>C | CA2621125037 | TBX5 | c.510+123T>G (n.510+123T>G) c.360+123T>G (n.360+123T>G) n.561+123T>G c.558+123T>G (n.558+123T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398451A>G | CA2621125038 | TBX5 | c.510+122T>C (n.510+122T>C) c.360+122T>C (n.360+122T>C) n.561+122T>C c.558+122T>C (n.558+122T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398452A>G | CA2621125039 | TBX5 | c.510+121T>C (n.510+121T>C) c.360+121T>C (n.360+121T>C) n.561+121T>C c.558+121T>C (n.558+121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398453T>C | CA2621125040 | TBX5 | c.510+120A>G (n.510+120A>G) c.360+120A>G (n.360+120A>G) n.561+120A>G c.558+120A>G (n.558+120A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398453T>G | CA2621125041 | TBX5 | c.510+120A>C (n.510+120A>C) c.360+120A>C (n.360+120A>C) n.561+120A>C c.558+120A>C (n.558+120A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398454G>T | CA2621125042 | TBX5 | c.510+119C>A (n.510+119C>A) c.360+119C>A (n.360+119C>A) n.561+119C>A c.558+119C>A (n.558+119C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398455G>T | CA2621125043 | TBX5 | c.510+118C>A (n.510+118C>A) c.360+118C>A (n.360+118C>A) n.561+118C>A c.558+118C>A (n.558+118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398456A= | CA2064649064 | TBX5 | c.510+117T= (n.510+117T=) c.360+117T= (n.360+117T=) n.561+117T= c.558+117T= (n.558+117T=) | |
12 | g.114398456A>C | CA2621125044 | TBX5 | c.510+117T>G (n.510+117T>G) c.360+117T>G (n.360+117T>G) n.561+117T>G c.558+117T>G (n.558+117T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398456A>G | CA244127679 | TBX5 | c.510+117T>C (n.510+117T>C) c.360+117T>C (n.360+117T>C) n.561+117T>C c.558+117T>C (n.558+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398456A>T | CA607645955 | TBX5 | c.510+117T>A (n.510+117T>A) c.360+117T>A (n.360+117T>A) n.561+117T>A c.558+117T>A (n.558+117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398458G>A | CA952071901 | TBX5 | c.510+115C>T (n.510+115C>T) c.360+115C>T (n.360+115C>T) n.561+115C>T c.558+115C>T (n.558+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398458G= | CA2064649071 | TBX5 | c.510+115C= (n.510+115C=) c.360+115C= (n.360+115C=) n.561+115C= c.558+115C= (n.558+115C=) | |
12 | g.114398461A= | CA2064649074 | TBX5 | c.510+112T= (n.510+112T=) c.360+112T= (n.360+112T=) n.561+112T= c.558+112T= (n.558+112T=) | |
12 | g.114398461A>T | CA244127682 | TBX5 | c.510+112T>A (n.510+112T>A) c.360+112T>A (n.360+112T>A) n.561+112T>A c.558+112T>A (n.558+112T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398462G>C | CA2621125045 | TBX5 | c.510+111C>G (n.510+111C>G) c.360+111C>G (n.360+111C>G) n.561+111C>G c.558+111C>G (n.558+111C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398462G>T | CA2621125046 | TBX5 | c.510+111C>A (n.510+111C>A) c.360+111C>A (n.360+111C>A) n.561+111C>A c.558+111C>A (n.558+111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398463A= | CA2064649083 | TBX5 | c.510+110T= (n.510+110T=) c.360+110T= (n.360+110T=) n.561+110T= c.558+110T= (n.558+110T=) | |
12 | g.114398463A>C | CA2064649082 | TBX5 | c.510+110T>G (n.510+110T>G) c.360+110T>G (n.360+110T>G) n.561+110T>G c.558+110T>G (n.558+110T>G) | dbSNP |
12 | g.114398463A>G | CA2621125047 | TBX5 | c.510+110T>C (n.510+110T>C) c.360+110T>C (n.360+110T>C) n.561+110T>C c.558+110T>C (n.558+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398465A= | CA2064649085 | TBX5 | c.510+108T= (n.510+108T=) c.360+108T= (n.360+108T=) n.561+108T= c.558+108T= (n.558+108T=) | |
12 | g.114398465A>G | CA655211116 | TBX5 | c.510+108T>C (n.510+108T>C) c.360+108T>C (n.360+108T>C) n.561+108T>C c.558+108T>C (n.558+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398467G>T | CA2621125048 | TBX5 | c.510+106C>A (n.510+106C>A) c.360+106C>A (n.360+106C>A) n.561+106C>A c.558+106C>A (n.558+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398468G>C | CA607645956 | TBX5 | c.510+105C>G (n.510+105C>G) c.360+105C>G (n.360+105C>G) n.561+105C>G c.558+105C>G (n.558+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.114398468G= | CA2064649087 | TBX5 | c.510+105C= (n.510+105C=) c.360+105C= (n.360+105C=) n.561+105C= c.558+105C= (n.558+105C=) | |
12 | g.114398468G>T | CA2621125049 | TBX5 | c.510+105C>A (n.510+105C>A) c.360+105C>A (n.360+105C>A) n.561+105C>A c.558+105C>A (n.558+105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398470G>C | CA683862400 | TBX5 | c.510+103C>G (n.510+103C>G) c.360+103C>G (n.360+103C>G) n.561+103C>G c.558+103C>G (n.558+103C>G) | dbSNP |
12 | g.114398470G= | CA2064649090 | TBX5 | c.510+103C= (n.510+103C=) c.360+103C= (n.360+103C=) n.561+103C= c.558+103C= (n.558+103C=) | |
12 | g.114398471A>G | CA2621125050 | TBX5 | c.510+102T>C (n.510+102T>C) c.360+102T>C (n.360+102T>C) n.561+102T>C c.558+102T>C (n.558+102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398472A>G | CA2621125051 | TBX5 | c.510+101T>C (n.510+101T>C) c.360+101T>C (n.360+101T>C) n.561+101T>C c.558+101T>C (n.558+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398473A>G | CA2621125052 | TBX5 | c.510+100T>C (n.510+100T>C) c.360+100T>C (n.360+100T>C) n.561+100T>C c.558+100T>C (n.558+100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398474T>C | CA244127685 | TBX5 | c.510+99A>G (n.510+99A>G) c.360+99A>G (n.360+99A>G) n.561+99A>G c.558+99A>G (n.558+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398474T>G | CA952071905 | TBX5 | c.510+99A>C (n.510+99A>C) c.360+99A>C (n.360+99A>C) n.561+99A>C c.558+99A>C (n.558+99A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398474T= | CA2064649091 | TBX5 | c.510+99A= (n.510+99A=) c.360+99A= (n.360+99A=) n.561+99A= c.558+99A= (n.558+99A=) | |
12 | g.114398476T>C | CA2621125053 | TBX5 | c.510+97A>G (n.510+97A>G) c.360+97A>G (n.360+97A>G) n.561+97A>G c.558+97A>G (n.558+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114398476T>G | CA2621125054 | TBX5 | c.510+97A>C (n.510+97A>C) c.360+97A>C (n.360+97A>C) n.561+97A>C c.558+97A>C (n.558+97A>C) | gnomAD v4 |