Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114398342G>ACA244127641TBX5c.510+231C>T (n.510+231C>T)
c.360+231C>T (n.360+231C>T)
n.561+231C>T
c.558+231C>T (n.558+231C>T)
dbSNP
12g.114398342G=CA2064648879TBX5c.510+231C= (n.510+231C=)
c.360+231C= (n.360+231C=)
n.561+231C=
c.558+231C= (n.558+231C=)
12g.114398343G>ACA683862328TBX5c.510+230C>T (n.510+230C>T)
c.360+230C>T (n.360+230C>T)
n.561+230C>T
c.558+230C>T (n.558+230C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398343G=CA2064648884TBX5c.510+230C= (n.510+230C=)
c.360+230C= (n.360+230C=)
n.561+230C=
c.558+230C= (n.558+230C=)
12g.114398344T>GCA952071876TBX5c.510+229A>C (n.510+229A>C)
c.360+229A>C (n.360+229A>C)
n.561+229A>C
c.558+229A>C (n.558+229A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398344dupCA2565355863TBX5c.510+229dup (n.510+229dup)
c.360+229dup (n.360+229dup)
n.561+229dup
c.558+229dup (n.558+229dup)
12g.114398345_114398346insTAGCTTCCA2548434226TBX5c.510+227_510+228insGAAGCTA (n.510+227_510+228insGAAGCTA)
c.360+227_360+228insGAAGCTA (n.360+227_360+228insGAAGCTA)
n.561+227_561+228insGAAGCTA
c.558+227_558+228insGAAGCTA (n.558+227_558+228insGAAGCTA)
12g.114398348_114398349delinsAGCA2064648890TBX5c.510+224_510+225delinsCT (n.510+224_510+225delinsCT)
c.360+224_360+225delinsCT (n.360+224_360+225delinsCT)
n.561+224_561+225delinsCT
c.558+224_558+225delinsCT (n.558+224_558+225delinsCT)
12g.114398349delCA683862331TBX5c.510+224del (n.510+224del)
c.360+224del (n.360+224del)
n.561+224del
c.558+224del (n.558+224del)
dbSNP
12g.114398350A>CCA2561818640TBX5c.510+223T>G (n.510+223T>G)
c.360+223T>G (n.360+223T>G)
n.561+223T>G
c.558+223T>G (n.558+223T>G)
12g.114398351A=CA2064648891TBX5c.510+222T= (n.510+222T=)
c.360+222T= (n.360+222T=)
n.561+222T=
c.558+222T= (n.558+222T=)
12g.114398351A>GCA2522781781TBX5c.510+222T>C (n.510+222T>C)
c.360+222T>C (n.360+222T>C)
n.561+222T>C
c.558+222T>C (n.558+222T>C)
12g.114398351A>TCA244127645TBX5c.510+222T>A (n.510+222T>A)
c.360+222T>A (n.360+222T>A)
n.561+222T>A
c.558+222T>A (n.558+222T>A)
dbSNP
12g.114398354_114398355insCCA2500031229TBX5c.510+218_510+219insG (n.510+218_510+219insG)
c.360+218_360+219insG (n.360+218_360+219insG)
n.561+218_561+219insG
c.558+218_558+219insG (n.558+218_558+219insG)
12g.114398356_114398357insCCA2518686588TBX5c.510+216_510+217insG (n.510+216_510+217insG)
c.360+216_360+217insG (n.360+216_360+217insG)
n.561+216_561+217insG
c.558+216_558+217insG (n.558+216_558+217insG)
12g.114398359_114398360delCA2571628105TBX5c.510+213_510+214del (n.510+213_510+214del)
c.360+213_360+214del (n.360+213_360+214del)
n.561+213_561+214del
c.558+213_558+214del (n.558+213_558+214del)
12g.114398360A=CA2064648895TBX5c.510+213T= (n.510+213T=)
c.360+213T= (n.360+213T=)
n.561+213T=
c.558+213T= (n.558+213T=)
12g.114398360A>GCA607645846TBX5c.510+213T>C (n.510+213T>C)
c.360+213T>C (n.360+213T>C)
n.561+213T>C
c.558+213T>C (n.558+213T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398362T>ACA952071877TBX5c.510+211A>T (n.510+211A>T)
c.360+211A>T (n.360+211A>T)
n.561+211A>T
c.558+211A>T (n.558+211A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398362_114398364delinsTGACA2064648901TBX5c.510+209_510+211delinsTCA (n.510+209_510+211delinsTCA)
c.360+209_360+211delinsTCA (n.360+209_360+211delinsTCA)
n.561+209_561+211delinsTCA
c.558+209_558+211delinsTCA (n.558+209_558+211delinsTCA)
12g.114398363delCA2523761781TBX5c.510+210del (n.510+210del)
c.360+210del (n.360+210del)
n.561+210del
c.558+210del (n.558+210del)
12g.114398367_114398368delCA607645847TBX5c.510+209_510+210del (n.510+209_510+210del)
c.360+209_360+210del (n.360+209_360+210del)
n.561+209_561+210del
c.558+209_558+210del (n.558+209_558+210del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398364A=CA2064648913TBX5c.510+209T= (n.510+209T=)
c.360+209T= (n.360+209T=)
n.561+209T=
c.558+209T= (n.558+209T=)
12g.114398364A>GCA683862339TBX5c.510+209T>C (n.510+209T>C)
c.360+209T>C (n.360+209T>C)
n.561+209T>C
c.558+209T>C (n.558+209T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398365_114398366insGCGCCA2523234991TBX5c.510+207_510+208insGCGC (n.510+207_510+208insGCGC)
c.360+207_360+208insGCGC (n.360+207_360+208insGCGC)
n.561+207_561+208insGCGC
c.558+207_558+208insGCGC (n.558+207_558+208insGCGC)
12g.114398366_114398367insTGGTCGCCCA2513917430TBX5c.510+206_510+207insGGCGACCA (n.510+206_510+207insGGCGACCA)
c.360+206_360+207insGGCGACCA (n.360+206_360+207insGGCGACCA)
n.561+206_561+207insGGCGACCA
c.558+206_558+207insGGCGACCA (n.558+206_558+207insGGCGACCA)
12g.114398369A=CA2064648915TBX5c.510+204T= (n.510+204T=)
c.360+204T= (n.360+204T=)
n.561+204T=
c.558+204T= (n.558+204T=)
12g.114398369A>CCA2797549086TBX5c.510+204T>G (n.510+204T>G)
c.360+204T>G (n.360+204T>G)
n.561+204T>G
c.558+204T>G (n.558+204T>G)
12g.114398369A>GCA952071880TBX5c.510+204T>C (n.510+204T>C)
c.360+204T>C (n.360+204T>C)
n.561+204T>C
c.558+204T>C (n.558+204T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398369A>TCA2502745935TBX5c.510+204T>A (n.510+204T>A)
c.360+204T>A (n.360+204T>A)
n.561+204T>A
c.558+204T>A (n.558+204T>A)
12g.114398370T>CCA952071882TBX5c.510+203A>G (n.510+203A>G)
c.360+203A>G (n.360+203A>G)
n.561+203A>G
c.558+203A>G (n.558+203A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398370T=CA2064648918TBX5c.510+203A= (n.510+203A=)
c.360+203A= (n.360+203A=)
n.561+203A=
c.558+203A= (n.558+203A=)
12g.114398372G>CCA2530367865TBX5c.510+201C>G (n.510+201C>G)
c.360+201C>G (n.360+201C>G)
n.561+201C>G
c.558+201C>G (n.558+201C>G)
12g.114398374_114398375insGGACA2517962823TBX5c.510+198_510+199insTCC (n.510+198_510+199insTCC)
c.360+198_360+199insTCC (n.360+198_360+199insTCC)
n.561+198_561+199insTCC
c.558+198_558+199insTCC (n.558+198_558+199insTCC)
12g.114398375A=CA2064648920TBX5c.510+198T= (n.510+198T=)
c.360+198T= (n.360+198T=)
n.561+198T=
c.558+198T= (n.558+198T=)
12g.114398375A>TCA244127649TBX5c.510+198T>A (n.510+198T>A)
c.360+198T>A (n.360+198T>A)
n.561+198T>A
c.558+198T>A (n.558+198T>A)
dbSNP
12g.114398376C>ACA2529726402TBX5c.510+197G>T (n.510+197G>T)
c.360+197G>T (n.360+197G>T)
n.561+197G>T
c.558+197G>T (n.558+197G>T)
12g.114398376C=CA2064648923TBX5c.510+197G= (n.510+197G=)
c.360+197G= (n.360+197G=)
n.561+197G=
c.558+197G= (n.558+197G=)
12g.114398376C>TCA607645848TBX5c.510+197G>A (n.510+197G>A)
c.360+197G>A (n.360+197G>A)
n.561+197G>A
c.558+197G>A (n.558+197G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398377G>ACA2064648932TBX5c.510+196C>T (n.510+196C>T)
c.360+196C>T (n.360+196C>T)
n.561+196C>T
c.558+196C>T (n.558+196C>T)
dbSNP
12g.114398377G=CA2064648929TBX5c.510+196C= (n.510+196C=)
c.360+196C= (n.360+196C=)
n.561+196C=
c.558+196C= (n.558+196C=)
12g.114398378G>ACA244127657TBX5c.510+195C>T (n.510+195C>T)
c.360+195C>T (n.360+195C>T)
n.561+195C>T
c.558+195C>T (n.558+195C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398378G=CA2064648934TBX5c.510+195C= (n.510+195C=)
c.360+195C= (n.360+195C=)
n.561+195C=
c.558+195C= (n.558+195C=)
12g.114398380G>ACA683862349TBX5c.510+193C>T (n.510+193C>T)
c.360+193C>T (n.360+193C>T)
n.561+193C>T
c.558+193C>T (n.558+193C>T)
dbSNP
12g.114398380G=CA2064648936TBX5c.510+193C= (n.510+193C=)
c.360+193C= (n.360+193C=)
n.561+193C=
c.558+193C= (n.558+193C=)
12g.114398381G>ACA2064648939TBX5c.510+192C>T (n.510+192C>T)
c.360+192C>T (n.360+192C>T)
n.561+192C>T
c.558+192C>T (n.558+192C>T)
dbSNP
12g.114398381G=CA2064648938TBX5c.510+192C= (n.510+192C=)
c.360+192C= (n.360+192C=)
n.561+192C=
c.558+192C= (n.558+192C=)
12g.114398381G>TCA2064648941TBX5c.510+192C>A (n.510+192C>A)
c.360+192C>A (n.360+192C>A)
n.561+192C>A
c.558+192C>A (n.558+192C>A)
dbSNP
12g.114398382G>ACA2064648947TBX5c.510+191C>T (n.510+191C>T)
c.360+191C>T (n.360+191C>T)
n.561+191C>T
c.558+191C>T (n.558+191C>T)
dbSNP
12g.114398382G=CA2064648944TBX5c.510+191C= (n.510+191C=)
c.360+191C= (n.360+191C=)
n.561+191C=
c.558+191C= (n.558+191C=)
12g.114398384A=CA2064648950TBX5c.510+189T= (n.510+189T=)
c.360+189T= (n.360+189T=)
n.561+189T=
c.558+189T= (n.558+189T=)
12g.114398384A>CCA2727119575TBX5c.510+189T>G (n.510+189T>G)
c.360+189T>G (n.360+189T>G)
n.561+189T>G
c.558+189T>G (n.558+189T>G)
dbSNP
12g.114398384A>GCA2064648951TBX5c.510+189T>C (n.510+189T>C)
c.360+189T>C (n.360+189T>C)
n.561+189T>C
c.558+189T>C (n.558+189T>C)
dbSNP
12g.114398385G>ACA655211114TBX5c.510+188C>T (n.510+188C>T)
c.360+188C>T (n.360+188C>T)
n.561+188C>T
c.558+188C>T (n.558+188C>T)
COSMIC COSMIC
12g.114398391G>CCA244127661TBX5c.510+182C>G (n.510+182C>G)
c.360+182C>G (n.360+182C>G)
n.561+182C>G
c.558+182C>G (n.558+182C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398391G=CA2064648954TBX5c.510+182C= (n.510+182C=)
c.360+182C= (n.360+182C=)
n.561+182C=
c.558+182C= (n.558+182C=)
12g.114398392G=CA2064648958TBX5c.510+181C= (n.510+181C=)
c.360+181C= (n.360+181C=)
n.561+181C=
c.558+181C= (n.558+181C=)
12g.114398392G>TCA2064648963TBX5c.510+181C>A (n.510+181C>A)
c.360+181C>A (n.360+181C>A)
n.561+181C>A
c.558+181C>A (n.558+181C>A)
dbSNP
12g.114398395_114398399delinsGAGGACA2064648965TBX5c.510+174_510+178delinsTCCTC (n.510+174_510+178delinsTCCTC)
c.360+174_360+178delinsTCCTC (n.360+174_360+178delinsTCCTC)
n.561+174_561+178delinsTCCTC
c.558+174_558+178delinsTCCTC (n.558+174_558+178delinsTCCTC)
12g.114398396A=CA2064648973TBX5c.510+177T= (n.510+177T=)
c.360+177T= (n.360+177T=)
n.561+177T=
c.558+177T= (n.558+177T=)
12g.114398396A>GCA244127663TBX5c.510+177T>C (n.510+177T>C)
c.360+177T>C (n.360+177T>C)
n.561+177T>C
c.558+177T>C (n.558+177T>C)
dbSNP
12g.114398402_114398405delCA683862355TBX5c.510+174_510+177del (n.510+174_510+177del)
c.360+174_360+177del (n.360+174_360+177del)
n.561+174_561+177del
c.558+174_558+177del (n.558+174_558+177del)
dbSNP
12g.114398397G>ACA2064648979TBX5c.510+176C>T (n.510+176C>T)
c.360+176C>T (n.360+176C>T)
n.561+176C>T
c.558+176C>T (n.558+176C>T)
dbSNP
12g.114398397G=CA2064648981TBX5c.510+176C= (n.510+176C=)
c.360+176C= (n.360+176C=)
n.561+176C=
c.558+176C= (n.558+176C=)
12g.114398398G>ACA244127669TBX5c.510+175C>T (n.510+175C>T)
c.360+175C>T (n.360+175C>T)
n.561+175C>T
c.558+175C>T (n.558+175C>T)
dbSNP
12g.114398398G=CA2064648986TBX5c.510+175C= (n.510+175C=)
c.360+175C= (n.360+175C=)
n.561+175C=
c.558+175C= (n.558+175C=)
12g.114398406T>ACA952071888TBX5c.510+167A>T (n.510+167A>T)
c.360+167A>T (n.360+167A>T)
n.561+167A>T
c.558+167A>T (n.558+167A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398406T>GCA952071892TBX5c.510+167A>C (n.510+167A>C)
c.360+167A>C (n.360+167A>C)
n.561+167A>C
c.558+167A>C (n.558+167A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398406T=CA2064648988TBX5c.510+167A= (n.510+167A=)
c.360+167A= (n.360+167A=)
n.561+167A=
c.558+167A= (n.558+167A=)
12g.114398407C=CA2064648992TBX5c.510+166G= (n.510+166G=)
c.360+166G= (n.360+166G=)
n.561+166G=
c.558+166G= (n.558+166G=)
12g.114398407C>GCA2064648993TBX5c.510+166G>C (n.510+166G>C)
c.360+166G>C (n.360+166G>C)
n.561+166G>C
c.558+166G>C (n.558+166G>C)
dbSNP
12g.114398407C>TCA683862359TBX5c.510+166G>A (n.510+166G>A)
c.360+166G>A (n.360+166G>A)
n.561+166G>A
c.558+166G>A (n.558+166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398411A=CA2064648999TBX5c.510+162T= (n.510+162T=)
c.360+162T= (n.360+162T=)
n.561+162T=
c.558+162T= (n.558+162T=)
12g.114398411A>GCA244127672TBX5c.510+162T>C (n.510+162T>C)
c.360+162T>C (n.360+162T>C)
n.561+162T>C
c.558+162T>C (n.558+162T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398413C>ACA2797549087TBX5c.510+160G>T (n.510+160G>T)
c.360+160G>T (n.360+160G>T)
n.561+160G>T
c.558+160G>T (n.558+160G>T)
12g.114398416G>CCA2064649003TBX5c.510+157C>G (n.510+157C>G)
c.360+157C>G (n.360+157C>G)
n.561+157C>G
c.558+157C>G (n.558+157C>G)
dbSNP
12g.114398416G=CA2064649002TBX5c.510+157C= (n.510+157C=)
c.360+157C= (n.360+157C=)
n.561+157C=
c.558+157C= (n.558+157C=)
12g.114398418_114398419delinsAGCA2064649009TBX5c.510+154_510+155delinsCT (n.510+154_510+155delinsCT)
c.360+154_360+155delinsCT (n.360+154_360+155delinsCT)
n.561+154_561+155delinsCT
c.558+154_558+155delinsCT (n.558+154_558+155delinsCT)
12g.114398420delCA607645849TBX5c.510+154del (n.510+154del)
c.360+154del (n.360+154del)
n.561+154del
c.558+154del (n.558+154del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398420G>ACA683862367TBX5c.510+153C>T (n.510+153C>T)
c.360+153C>T (n.360+153C>T)
n.561+153C>T
c.558+153C>T (n.558+153C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398420G=CA2064649013TBX5c.510+153C= (n.510+153C=)
c.360+153C= (n.360+153C=)
n.561+153C=
c.558+153C= (n.558+153C=)
12g.114398420G>TCA244127676TBX5c.510+153C>A (n.510+153C>A)
c.360+153C>A (n.360+153C>A)
n.561+153C>A
c.558+153C>A (n.558+153C>A)
dbSNP
12g.114398421T>CCA655211115TBX5c.510+152A>G (n.510+152A>G)
c.360+152A>G (n.360+152A>G)
n.561+152A>G
c.558+152A>G (n.558+152A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.114398422A=CA2064649016TBX5c.510+151T= (n.510+151T=)
c.360+151T= (n.360+151T=)
n.561+151T=
c.558+151T= (n.558+151T=)
12g.114398422A>GCA2064649015TBX5c.510+151T>C (n.510+151T>C)
c.360+151T>C (n.360+151T>C)
n.561+151T>C
c.558+151T>C (n.558+151T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114398423G>ACA2621125014TBX5c.510+150C>T (n.510+150C>T)
c.360+150C>T (n.360+150C>T)
n.561+150C>T
c.558+150C>T (n.558+150C>T)
gnomAD v4
12g.114398424A>GCA2621125015TBX5c.510+149T>C (n.510+149T>C)
c.360+149T>C (n.360+149T>C)
n.561+149T>C
c.558+149T>C (n.558+149T>C)
gnomAD v4
12g.114398425G>TCA2621125016TBX5c.510+148C>A (n.510+148C>A)
c.360+148C>A (n.360+148C>A)
n.561+148C>A
c.558+148C>A (n.558+148C>A)
gnomAD v4
12g.114398426G>TCA2621125017TBX5c.510+147C>A (n.510+147C>A)
c.360+147C>A (n.360+147C>A)
n.561+147C>A
c.558+147C>A (n.558+147C>A)
gnomAD v4
12g.114398427C>GCA2621125018TBX5c.510+146G>C (n.510+146G>C)
c.360+146G>C (n.360+146G>C)
n.561+146G>C
c.558+146G>C (n.558+146G>C)
gnomAD v4
12g.114398428A>GCA2621125019TBX5c.510+145T>C (n.510+145T>C)
c.360+145T>C (n.360+145T>C)
n.561+145T>C
c.558+145T>C (n.558+145T>C)
gnomAD v4
12g.114398432delCA2621125020TBX5c.510+143del (n.510+143del)
c.360+143del (n.360+143del)
n.561+143del
c.558+143del (n.558+143del)
gnomAD v4
12g.114398433G>ACA2621125021TBX5c.510+140C>T (n.510+140C>T)
c.360+140C>T (n.360+140C>T)
n.561+140C>T
c.558+140C>T (n.558+140C>T)
gnomAD v4
12g.114398434C>ACA952071894TBX5c.510+139G>T (n.510+139G>T)
c.360+139G>T (n.360+139G>T)
n.561+139G>T
c.558+139G>T (n.558+139G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398434C=CA2064649017TBX5c.510+139G= (n.510+139G=)
c.360+139G= (n.360+139G=)
n.561+139G=
c.558+139G= (n.558+139G=)
12g.114398434C>TCA683862369TBX5c.510+139G>A (n.510+139G>A)
c.360+139G>A (n.360+139G>A)
n.561+139G>A
c.558+139G>A (n.558+139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398435G>ACA2797549089TBX5c.510+138C>T (n.510+138C>T)
c.360+138C>T (n.360+138C>T)
n.561+138C>T
c.558+138C>T (n.558+138C>T)
12g.114398435G>CCA2621125022TBX5c.510+138C>G (n.510+138C>G)
c.360+138C>G (n.360+138C>G)
n.561+138C>G
c.558+138C>G (n.558+138C>G)
gnomAD v4
12g.114398435G>TCA2621125023TBX5c.510+138C>A (n.510+138C>A)
c.360+138C>A (n.360+138C>A)
n.561+138C>A
c.558+138C>A (n.558+138C>A)
gnomAD v4
12g.114398437C>ACA2064649020TBX5c.510+136G>T (n.510+136G>T)
c.360+136G>T (n.360+136G>T)
n.561+136G>T
c.558+136G>T (n.558+136G>T)
dbSNP
12g.114398437C=CA2064649019TBX5c.510+136G= (n.510+136G=)
c.360+136G= (n.360+136G=)
n.561+136G=
c.558+136G= (n.558+136G=)
12g.114398437_114398447delinsCGAAAGTGGGGCA2064649018TBX5c.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG (n.510+126_510+136delinsCCCCACTTTCG)
c.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG (n.360+126_360+136delinsCCCCACTTTCG)
n.561+126_561+136delinsCCCCACTTTCG
c.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG (n.558+126_558+136delinsCCCCACTTTCG)
12g.114398438G>ACA2621125024TBX5c.510+135C>T (n.510+135C>T)
c.360+135C>T (n.360+135C>T)
n.561+135C>T
c.558+135C>T (n.558+135C>T)
gnomAD v4
12g.114398438G>CCA2621125025TBX5c.510+135C>G (n.510+135C>G)
c.360+135C>G (n.360+135C>G)
n.561+135C>G
c.558+135C>G (n.558+135C>G)
gnomAD v4
12g.114398438G>TCA2621125026TBX5c.510+135C>A (n.510+135C>A)
c.360+135C>A (n.360+135C>A)
n.561+135C>A
c.558+135C>A (n.558+135C>A)
gnomAD v4
12g.114398442_114398451dupCA607645850TBX5c.510+126_510+135dup (n.510+126_510+135dup)
c.360+126_360+135dup (n.360+126_360+135dup)
n.561+126_561+135dup
c.558+126_558+135dup (n.558+126_558+135dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398442_114398451delCA683862388TBX5c.510+126_510+135del (n.510+126_510+135del)
c.360+126_360+135del (n.360+126_360+135del)
n.561+126_561+135del
c.558+126_558+135del (n.558+126_558+135del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398439A=CA2064649023TBX5c.510+134T= (n.510+134T=)
c.360+134T= (n.360+134T=)
n.561+134T=
c.558+134T= (n.558+134T=)
12g.114398439A>GCA683862391TBX5c.510+134T>C (n.510+134T>C)
c.360+134T>C (n.360+134T>C)
n.561+134T>C
c.558+134T>C (n.558+134T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched