Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114398324_114398334del | CA683862321 | TBX5 | c.510+247_510+257del (n.510+247_510+257del) c.360+247_360+257del (n.360+247_360+257del) n.561+247_561+257del c.558+247_558+257del (n.558+247_558+257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398342G>A | CA244127641 | TBX5 | c.510+231C>T (n.510+231C>T) c.360+231C>T (n.360+231C>T) n.561+231C>T c.558+231C>T (n.558+231C>T) | dbSNP |
12 | g.114398342G= | CA2064648879 | TBX5 | c.510+231C= (n.510+231C=) c.360+231C= (n.360+231C=) n.561+231C= c.558+231C= (n.558+231C=) | |
12 | g.114398343G>A | CA683862328 | TBX5 | c.510+230C>T (n.510+230C>T) c.360+230C>T (n.360+230C>T) n.561+230C>T c.558+230C>T (n.558+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398343G= | CA2064648884 | TBX5 | c.510+230C= (n.510+230C=) c.360+230C= (n.360+230C=) n.561+230C= c.558+230C= (n.558+230C=) | |
12 | g.114398344T>G | CA952071876 | TBX5 | c.510+229A>C (n.510+229A>C) c.360+229A>C (n.360+229A>C) n.561+229A>C c.558+229A>C (n.558+229A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398344dup | CA2565355863 | TBX5 | c.510+229dup (n.510+229dup) c.360+229dup (n.360+229dup) n.561+229dup c.558+229dup (n.558+229dup) | |
12 | g.114398345_114398346insTAGCTTC | CA2548434226 | TBX5 | c.510+227_510+228insGAAGCTA (n.510+227_510+228insGAAGCTA) c.360+227_360+228insGAAGCTA (n.360+227_360+228insGAAGCTA) n.561+227_561+228insGAAGCTA c.558+227_558+228insGAAGCTA (n.558+227_558+228insGAAGCTA) | |
12 | g.114398348_114398349delinsAG | CA2064648890 | TBX5 | c.510+224_510+225delinsCT (n.510+224_510+225delinsCT) c.360+224_360+225delinsCT (n.360+224_360+225delinsCT) n.561+224_561+225delinsCT c.558+224_558+225delinsCT (n.558+224_558+225delinsCT) | |
12 | g.114398349del | CA683862331 | TBX5 | c.510+224del (n.510+224del) c.360+224del (n.360+224del) n.561+224del c.558+224del (n.558+224del) | dbSNP |
12 | g.114398350A>C | CA2561818640 | TBX5 | c.510+223T>G (n.510+223T>G) c.360+223T>G (n.360+223T>G) n.561+223T>G c.558+223T>G (n.558+223T>G) | |
12 | g.114398351A= | CA2064648891 | TBX5 | c.510+222T= (n.510+222T=) c.360+222T= (n.360+222T=) n.561+222T= c.558+222T= (n.558+222T=) | |
12 | g.114398351A>G | CA2522781781 | TBX5 | c.510+222T>C (n.510+222T>C) c.360+222T>C (n.360+222T>C) n.561+222T>C c.558+222T>C (n.558+222T>C) | |
12 | g.114398351A>T | CA244127645 | TBX5 | c.510+222T>A (n.510+222T>A) c.360+222T>A (n.360+222T>A) n.561+222T>A c.558+222T>A (n.558+222T>A) | dbSNP |
12 | g.114398354_114398355insC | CA2500031229 | TBX5 | c.510+218_510+219insG (n.510+218_510+219insG) c.360+218_360+219insG (n.360+218_360+219insG) n.561+218_561+219insG c.558+218_558+219insG (n.558+218_558+219insG) | |
12 | g.114398356_114398357insC | CA2518686588 | TBX5 | c.510+216_510+217insG (n.510+216_510+217insG) c.360+216_360+217insG (n.360+216_360+217insG) n.561+216_561+217insG c.558+216_558+217insG (n.558+216_558+217insG) | |
12 | g.114398359_114398360del | CA2571628105 | TBX5 | c.510+213_510+214del (n.510+213_510+214del) c.360+213_360+214del (n.360+213_360+214del) n.561+213_561+214del c.558+213_558+214del (n.558+213_558+214del) | |
12 | g.114398360A= | CA2064648895 | TBX5 | c.510+213T= (n.510+213T=) c.360+213T= (n.360+213T=) n.561+213T= c.558+213T= (n.558+213T=) | |
12 | g.114398360A>G | CA607645846 | TBX5 | c.510+213T>C (n.510+213T>C) c.360+213T>C (n.360+213T>C) n.561+213T>C c.558+213T>C (n.558+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398362T>A | CA952071877 | TBX5 | c.510+211A>T (n.510+211A>T) c.360+211A>T (n.360+211A>T) n.561+211A>T c.558+211A>T (n.558+211A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398362_114398364delinsTGA | CA2064648901 | TBX5 | c.510+209_510+211delinsTCA (n.510+209_510+211delinsTCA) c.360+209_360+211delinsTCA (n.360+209_360+211delinsTCA) n.561+209_561+211delinsTCA c.558+209_558+211delinsTCA (n.558+209_558+211delinsTCA) | |
12 | g.114398363del | CA2523761781 | TBX5 | c.510+210del (n.510+210del) c.360+210del (n.360+210del) n.561+210del c.558+210del (n.558+210del) | |
12 | g.114398367_114398368del | CA607645847 | TBX5 | c.510+209_510+210del (n.510+209_510+210del) c.360+209_360+210del (n.360+209_360+210del) n.561+209_561+210del c.558+209_558+210del (n.558+209_558+210del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398364A= | CA2064648913 | TBX5 | c.510+209T= (n.510+209T=) c.360+209T= (n.360+209T=) n.561+209T= c.558+209T= (n.558+209T=) | |
12 | g.114398364A>G | CA683862339 | TBX5 | c.510+209T>C (n.510+209T>C) c.360+209T>C (n.360+209T>C) n.561+209T>C c.558+209T>C (n.558+209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398365_114398366insGCGC | CA2523234991 | TBX5 | c.510+207_510+208insGCGC (n.510+207_510+208insGCGC) c.360+207_360+208insGCGC (n.360+207_360+208insGCGC) n.561+207_561+208insGCGC c.558+207_558+208insGCGC (n.558+207_558+208insGCGC) | |
12 | g.114398366_114398367insTGGTCGCC | CA2513917430 | TBX5 | c.510+206_510+207insGGCGACCA (n.510+206_510+207insGGCGACCA) c.360+206_360+207insGGCGACCA (n.360+206_360+207insGGCGACCA) n.561+206_561+207insGGCGACCA c.558+206_558+207insGGCGACCA (n.558+206_558+207insGGCGACCA) | |
12 | g.114398369A= | CA2064648915 | TBX5 | c.510+204T= (n.510+204T=) c.360+204T= (n.360+204T=) n.561+204T= c.558+204T= (n.558+204T=) | |
12 | g.114398369A>C | CA2797549086 | TBX5 | c.510+204T>G (n.510+204T>G) c.360+204T>G (n.360+204T>G) n.561+204T>G c.558+204T>G (n.558+204T>G) | |
12 | g.114398369A>G | CA952071880 | TBX5 | c.510+204T>C (n.510+204T>C) c.360+204T>C (n.360+204T>C) n.561+204T>C c.558+204T>C (n.558+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398369A>T | CA2502745935 | TBX5 | c.510+204T>A (n.510+204T>A) c.360+204T>A (n.360+204T>A) n.561+204T>A c.558+204T>A (n.558+204T>A) | |
12 | g.114398370T>C | CA952071882 | TBX5 | c.510+203A>G (n.510+203A>G) c.360+203A>G (n.360+203A>G) n.561+203A>G c.558+203A>G (n.558+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398370T= | CA2064648918 | TBX5 | c.510+203A= (n.510+203A=) c.360+203A= (n.360+203A=) n.561+203A= c.558+203A= (n.558+203A=) | |
12 | g.114398372G>C | CA2530367865 | TBX5 | c.510+201C>G (n.510+201C>G) c.360+201C>G (n.360+201C>G) n.561+201C>G c.558+201C>G (n.558+201C>G) | |
12 | g.114398374_114398375insGGA | CA2517962823 | TBX5 | c.510+198_510+199insTCC (n.510+198_510+199insTCC) c.360+198_360+199insTCC (n.360+198_360+199insTCC) n.561+198_561+199insTCC c.558+198_558+199insTCC (n.558+198_558+199insTCC) | |
12 | g.114398375A= | CA2064648920 | TBX5 | c.510+198T= (n.510+198T=) c.360+198T= (n.360+198T=) n.561+198T= c.558+198T= (n.558+198T=) | |
12 | g.114398375A>T | CA244127649 | TBX5 | c.510+198T>A (n.510+198T>A) c.360+198T>A (n.360+198T>A) n.561+198T>A c.558+198T>A (n.558+198T>A) | dbSNP |
12 | g.114398376C>A | CA2529726402 | TBX5 | c.510+197G>T (n.510+197G>T) c.360+197G>T (n.360+197G>T) n.561+197G>T c.558+197G>T (n.558+197G>T) | |
12 | g.114398376C= | CA2064648923 | TBX5 | c.510+197G= (n.510+197G=) c.360+197G= (n.360+197G=) n.561+197G= c.558+197G= (n.558+197G=) | |
12 | g.114398376C>T | CA607645848 | TBX5 | c.510+197G>A (n.510+197G>A) c.360+197G>A (n.360+197G>A) n.561+197G>A c.558+197G>A (n.558+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398377G>A | CA2064648932 | TBX5 | c.510+196C>T (n.510+196C>T) c.360+196C>T (n.360+196C>T) n.561+196C>T c.558+196C>T (n.558+196C>T) | dbSNP |
12 | g.114398377G= | CA2064648929 | TBX5 | c.510+196C= (n.510+196C=) c.360+196C= (n.360+196C=) n.561+196C= c.558+196C= (n.558+196C=) | |
12 | g.114398378G>A | CA244127657 | TBX5 | c.510+195C>T (n.510+195C>T) c.360+195C>T (n.360+195C>T) n.561+195C>T c.558+195C>T (n.558+195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398378G= | CA2064648934 | TBX5 | c.510+195C= (n.510+195C=) c.360+195C= (n.360+195C=) n.561+195C= c.558+195C= (n.558+195C=) | |
12 | g.114398380G>A | CA683862349 | TBX5 | c.510+193C>T (n.510+193C>T) c.360+193C>T (n.360+193C>T) n.561+193C>T c.558+193C>T (n.558+193C>T) | dbSNP |
12 | g.114398380G= | CA2064648936 | TBX5 | c.510+193C= (n.510+193C=) c.360+193C= (n.360+193C=) n.561+193C= c.558+193C= (n.558+193C=) | |
12 | g.114398381G>A | CA2064648939 | TBX5 | c.510+192C>T (n.510+192C>T) c.360+192C>T (n.360+192C>T) n.561+192C>T c.558+192C>T (n.558+192C>T) | dbSNP |
12 | g.114398381G= | CA2064648938 | TBX5 | c.510+192C= (n.510+192C=) c.360+192C= (n.360+192C=) n.561+192C= c.558+192C= (n.558+192C=) | |
12 | g.114398381G>T | CA2064648941 | TBX5 | c.510+192C>A (n.510+192C>A) c.360+192C>A (n.360+192C>A) n.561+192C>A c.558+192C>A (n.558+192C>A) | dbSNP |
12 | g.114398382G>A | CA2064648947 | TBX5 | c.510+191C>T (n.510+191C>T) c.360+191C>T (n.360+191C>T) n.561+191C>T c.558+191C>T (n.558+191C>T) | dbSNP |
12 | g.114398382G= | CA2064648944 | TBX5 | c.510+191C= (n.510+191C=) c.360+191C= (n.360+191C=) n.561+191C= c.558+191C= (n.558+191C=) | |
12 | g.114398384A= | CA2064648950 | TBX5 | c.510+189T= (n.510+189T=) c.360+189T= (n.360+189T=) n.561+189T= c.558+189T= (n.558+189T=) | |
12 | g.114398384A>C | CA2727119575 | TBX5 | c.510+189T>G (n.510+189T>G) c.360+189T>G (n.360+189T>G) n.561+189T>G c.558+189T>G (n.558+189T>G) | dbSNP |
12 | g.114398384A>G | CA2064648951 | TBX5 | c.510+189T>C (n.510+189T>C) c.360+189T>C (n.360+189T>C) n.561+189T>C c.558+189T>C (n.558+189T>C) | dbSNP |
12 | g.114398385G>A | CA655211114 | TBX5 | c.510+188C>T (n.510+188C>T) c.360+188C>T (n.360+188C>T) n.561+188C>T c.558+188C>T (n.558+188C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.114398391G>C | CA244127661 | TBX5 | c.510+182C>G (n.510+182C>G) c.360+182C>G (n.360+182C>G) n.561+182C>G c.558+182C>G (n.558+182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398391G= | CA2064648954 | TBX5 | c.510+182C= (n.510+182C=) c.360+182C= (n.360+182C=) n.561+182C= c.558+182C= (n.558+182C=) | |
12 | g.114398392G= | CA2064648958 | TBX5 | c.510+181C= (n.510+181C=) c.360+181C= (n.360+181C=) n.561+181C= c.558+181C= (n.558+181C=) | |
12 | g.114398392G>T | CA2064648963 | TBX5 | c.510+181C>A (n.510+181C>A) c.360+181C>A (n.360+181C>A) n.561+181C>A c.558+181C>A (n.558+181C>A) | dbSNP |
12 | g.114398395_114398399delinsGAGGA | CA2064648965 | TBX5 | c.510+174_510+178delinsTCCTC (n.510+174_510+178delinsTCCTC) c.360+174_360+178delinsTCCTC (n.360+174_360+178delinsTCCTC) n.561+174_561+178delinsTCCTC c.558+174_558+178delinsTCCTC (n.558+174_558+178delinsTCCTC) | |
12 | g.114398396A= | CA2064648973 | TBX5 | c.510+177T= (n.510+177T=) c.360+177T= (n.360+177T=) n.561+177T= c.558+177T= (n.558+177T=) | |
12 | g.114398396A>G | CA244127663 | TBX5 | c.510+177T>C (n.510+177T>C) c.360+177T>C (n.360+177T>C) n.561+177T>C c.558+177T>C (n.558+177T>C) | dbSNP |
12 | g.114398402_114398405del | CA683862355 | TBX5 | c.510+174_510+177del (n.510+174_510+177del) c.360+174_360+177del (n.360+174_360+177del) n.561+174_561+177del c.558+174_558+177del (n.558+174_558+177del) | dbSNP |
12 | g.114398397G>A | CA2064648979 | TBX5 | c.510+176C>T (n.510+176C>T) c.360+176C>T (n.360+176C>T) n.561+176C>T c.558+176C>T (n.558+176C>T) | dbSNP |
12 | g.114398397G= | CA2064648981 | TBX5 | c.510+176C= (n.510+176C=) c.360+176C= (n.360+176C=) n.561+176C= c.558+176C= (n.558+176C=) | |
12 | g.114398398G>A | CA244127669 | TBX5 | c.510+175C>T (n.510+175C>T) c.360+175C>T (n.360+175C>T) n.561+175C>T c.558+175C>T (n.558+175C>T) | dbSNP |
12 | g.114398398G= | CA2064648986 | TBX5 | c.510+175C= (n.510+175C=) c.360+175C= (n.360+175C=) n.561+175C= c.558+175C= (n.558+175C=) | |
12 | g.114398406T>A | CA952071888 | TBX5 | c.510+167A>T (n.510+167A>T) c.360+167A>T (n.360+167A>T) n.561+167A>T c.558+167A>T (n.558+167A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398406T>G | CA952071892 | TBX5 | c.510+167A>C (n.510+167A>C) c.360+167A>C (n.360+167A>C) n.561+167A>C c.558+167A>C (n.558+167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398406T= | CA2064648988 | TBX5 | c.510+167A= (n.510+167A=) c.360+167A= (n.360+167A=) n.561+167A= c.558+167A= (n.558+167A=) | |
12 | g.114398407C= | CA2064648992 | TBX5 | c.510+166G= (n.510+166G=) c.360+166G= (n.360+166G=) n.561+166G= c.558+166G= (n.558+166G=) | |
12 | g.114398407C>G | CA2064648993 | TBX5 | c.510+166G>C (n.510+166G>C) c.360+166G>C (n.360+166G>C) n.561+166G>C c.558+166G>C (n.558+166G>C) | dbSNP |
12 | g.114398407C>T | CA683862359 | TBX5 | c.510+166G>A (n.510+166G>A) c.360+166G>A (n.360+166G>A) n.561+166G>A c.558+166G>A (n.558+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398411A= | CA2064648999 | TBX5 | c.510+162T= (n.510+162T=) c.360+162T= (n.360+162T=) n.561+162T= c.558+162T= (n.558+162T=) | |
12 | g.114398411A>G | CA244127672 | TBX5 | c.510+162T>C (n.510+162T>C) c.360+162T>C (n.360+162T>C) n.561+162T>C c.558+162T>C (n.558+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398413C>A | CA2797549087 | TBX5 | c.510+160G>T (n.510+160G>T) c.360+160G>T (n.360+160G>T) n.561+160G>T c.558+160G>T (n.558+160G>T) | |
12 | g.114398416G>C | CA2064649003 | TBX5 | c.510+157C>G (n.510+157C>G) c.360+157C>G (n.360+157C>G) n.561+157C>G c.558+157C>G (n.558+157C>G) | dbSNP |
12 | g.114398416G= | CA2064649002 | TBX5 | c.510+157C= (n.510+157C=) c.360+157C= (n.360+157C=) n.561+157C= c.558+157C= (n.558+157C=) | |
12 | g.114398418_114398419delinsAG | CA2064649009 | TBX5 | c.510+154_510+155delinsCT (n.510+154_510+155delinsCT) c.360+154_360+155delinsCT (n.360+154_360+155delinsCT) n.561+154_561+155delinsCT c.558+154_558+155delinsCT (n.558+154_558+155delinsCT) | |
12 | g.114398420del | CA607645849 | TBX5 | c.510+154del (n.510+154del) c.360+154del (n.360+154del) n.561+154del c.558+154del (n.558+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398420G>A | CA683862367 | TBX5 | c.510+153C>T (n.510+153C>T) c.360+153C>T (n.360+153C>T) n.561+153C>T c.558+153C>T (n.558+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114398420G= | CA2064649013 | TBX5 | c.510+153C= (n.510+153C=) c.360+153C= (n.360+153C=) n.561+153C= c.558+153C= (n.558+153C=) | |
12 | g.114398420G>T | CA244127676 | TBX5 | c.510+153C>A (n.510+153C>A) c.360+153C>A (n.360+153C>A) n.561+153C>A c.558+153C>A (n.558+153C>A) | dbSNP |
12 | g.114398421T>C | CA655211115 | TBX5 | c.510+152A>G (n.510+152A>G) c.360+152A>G (n.360+152A>G) n.561+152A>G c.558+152A>G (n.558+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.114398422A= | CA2064649016 | TBX5 | c.510+151T= (n.510+151T=) c.360+151T= (n.360+151T=) n.561+151T= c.558+151T= (n.558+151T=) | |
12 | g.114398422A>G | CA2064649015 | TBX5 | c.510+151T>C (n.510+151T>C) c.360+151T>C (n.360+151T>C) n.561+151T>C c.558+151T>C (n.558+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114398423G>A | CA2621125014 | TBX5 | c.510+150C>T (n.510+150C>T) c.360+150C>T (n.360+150C>T) n.561+150C>T c.558+150C>T (n.558+150C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114398424A>G | CA2621125015 | TBX5 | c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.360+149T>C (n.360+149T>C) n.561+149T>C c.558+149T>C (n.558+149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398425G>T | CA2621125016 | TBX5 | c.510+148C>A (n.510+148C>A) c.360+148C>A (n.360+148C>A) n.561+148C>A c.558+148C>A (n.558+148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398426G>T | CA2621125017 | TBX5 | c.510+147C>A (n.510+147C>A) c.360+147C>A (n.360+147C>A) n.561+147C>A c.558+147C>A (n.558+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114398427C>G | CA2621125018 | TBX5 | c.510+146G>C (n.510+146G>C) c.360+146G>C (n.360+146G>C) n.561+146G>C c.558+146G>C (n.558+146G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398428A>G | CA2621125019 | TBX5 | c.510+145T>C (n.510+145T>C) c.360+145T>C (n.360+145T>C) n.561+145T>C c.558+145T>C (n.558+145T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114398432del | CA2621125020 | TBX5 | c.510+143del (n.510+143del) c.360+143del (n.360+143del) n.561+143del c.558+143del (n.558+143del) | gnomAD v4 |
12 | g.114398433G>A | CA2621125021 | TBX5 | c.510+140C>T (n.510+140C>T) c.360+140C>T (n.360+140C>T) n.561+140C>T c.558+140C>T (n.558+140C>T) | gnomAD v4 |