Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114398297G>CCA683862302TBX5c.510+276C>G (n.510+276C>G)
c.360+276C>G (n.360+276C>G)
n.561+276C>G
c.558+276C>G (n.558+276C>G)
 dbSNP
12g.114398297G=CA2064648793TBX5c.510+276C= (n.510+276C=)
c.360+276C= (n.360+276C=)
n.561+276C=
c.558+276C= (n.558+276C=)
12g.114398297G>TCA683862301TBX5c.510+276C>A (n.510+276C>A)
c.360+276C>A (n.360+276C>A)
n.561+276C>A
c.558+276C>A (n.558+276C>A)
 dbSNP
12g.114398300A=CA2064648798TBX5c.510+273T= (n.510+273T=)
c.360+273T= (n.360+273T=)
n.561+273T=
c.558+273T= (n.558+273T=)
12g.114398300A>GCA683862306TBX5c.510+273T>C (n.510+273T>C)
c.360+273T>C (n.360+273T>C)
n.561+273T>C
c.558+273T>C (n.558+273T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398301T>CCA683862311TBX5c.510+272A>G (n.510+272A>G)
c.360+272A>G (n.360+272A>G)
n.561+272A>G
c.558+272A>G (n.558+272A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398301T>GCA952071864TBX5c.510+272A>C (n.510+272A>C)
c.360+272A>C (n.360+272A>C)
n.561+272A>C
c.558+272A>C (n.558+272A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398301T=CA2064648811TBX5c.510+272A= (n.510+272A=)
c.360+272A= (n.360+272A=)
n.561+272A=
c.558+272A= (n.558+272A=)
12g.114398302_114398305delCA2727278757TBX5c.510+268_510+271del (n.510+268_510+271del)
c.360+268_360+271del (n.360+268_360+271del)
n.561+268_561+271del
c.558+268_558+271del (n.558+268_558+271del)
 dbSNP
12g.114398303G>ACA952071865TBX5c.510+270C>T (n.510+270C>T)
c.360+270C>T (n.360+270C>T)
n.561+270C>T
c.558+270C>T (n.558+270C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398303G=CA2064648815TBX5c.510+270C= (n.510+270C=)
c.360+270C= (n.360+270C=)
n.561+270C=
c.558+270C= (n.558+270C=)
12g.114398304T>CCA244127618TBX5c.510+269A>G (n.510+269A>G)
c.360+269A>G (n.360+269A>G)
n.561+269A>G
c.558+269A>G (n.558+269A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398304T>GCA244127622TBX5c.510+269A>C (n.510+269A>C)
c.360+269A>C (n.360+269A>C)
n.561+269A>C
c.558+269A>C (n.558+269A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398304T=CA2064648821TBX5c.510+269A= (n.510+269A=)
c.360+269A= (n.360+269A=)
n.561+269A=
c.558+269A= (n.558+269A=)
12g.114398305A=CA2064648832TBX5c.510+268T= (n.510+268T=)
c.360+268T= (n.360+268T=)
n.561+268T=
c.558+268T= (n.558+268T=)
12g.114398305A>TCA2064648835TBX5c.510+268T>A (n.510+268T>A)
c.360+268T>A (n.360+268T>A)
n.561+268T>A
c.558+268T>A (n.558+268T>A)
 dbSNP
12g.114398307G>ACA607645845TBX5c.510+266C>T (n.510+266C>T)
c.360+266C>T (n.360+266C>T)
n.561+266C>T
c.558+266C>T (n.558+266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398307G=CA2064648836TBX5c.510+266C= (n.510+266C=)
c.360+266C= (n.360+266C=)
n.561+266C=
c.558+266C= (n.558+266C=)
12g.114398310_114398311insTGCA2551663069TBX5c.510+263_510+264insAC (n.510+263_510+264insAC)
c.360+263_360+264insAC (n.360+263_360+264insAC)
n.561+263_561+264insAC
c.558+263_558+264insAC (n.558+263_558+264insAC)
12g.114398314A=CA2064648839TBX5c.510+259T= (n.510+259T=)
c.360+259T= (n.360+259T=)
n.561+259T=
c.558+259T= (n.558+259T=)
12g.114398314A>CCA244127631TBX5c.510+259T>G (n.510+259T>G)
c.360+259T>G (n.360+259T>G)
n.561+259T>G
c.558+259T>G (n.558+259T>G)
 dbSNP
12g.114398315_114398326delinsAGAAAGCAAAGGCA2064648842TBX5c.510+247_510+258delinsCCTTTGCTTTCT (n.510+247_510+258delinsCCTTTGCTTTCT)
c.360+247_360+258delinsCCTTTGCTTTCT (n.360+247_360+258delinsCCTTTGCTTTCT)
n.561+247_561+258delinsCCTTTGCTTTCT
c.558+247_558+258delinsCCTTTGCTTTCT (n.558+247_558+258delinsCCTTTGCTTTCT)
12g.114398316G>TCA2547846900TBX5c.510+257C>A (n.510+257C>A)
c.360+257C>A (n.360+257C>A)
n.561+257C>A
c.558+257C>A (n.558+257C>A)
12g.114398324_114398334delCA683862321TBX5c.510+247_510+257del (n.510+247_510+257del)
c.360+247_360+257del (n.360+247_360+257del)
n.561+247_561+257del
c.558+247_558+257del (n.558+247_558+257del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398319A=CA2064648845TBX5c.510+254T= (n.510+254T=)
c.360+254T= (n.360+254T=)
n.561+254T=
c.558+254T= (n.558+254T=)
12g.114398319A>GCA683862322TBX5c.510+254T>C (n.510+254T>C)
c.360+254T>C (n.360+254T>C)
n.561+254T>C
c.558+254T>C (n.558+254T>C)
 dbSNP
12g.114398320G>ACA2064648859TBX5c.510+253C>T (n.510+253C>T)
c.360+253C>T (n.360+253C>T)
n.561+253C>T
c.558+253C>T (n.558+253C>T)
 dbSNP
12g.114398320G=CA2064648855TBX5c.510+253C= (n.510+253C=)
c.360+253C= (n.360+253C=)
n.561+253C=
c.558+253C= (n.558+253C=)
12g.114398327G>ACA2064648865TBX5c.510+246C>T (n.510+246C>T)
c.360+246C>T (n.360+246C>T)
n.561+246C>T
c.558+246C>T (n.558+246C>T)
 dbSNP
12g.114398327G>CCA2064648862TBX5c.510+246C>G (n.510+246C>G)
c.360+246C>G (n.360+246C>G)
n.561+246C>G
c.558+246C>G (n.558+246C>G)
 dbSNP
12g.114398327G=CA2064648861TBX5c.510+246C= (n.510+246C=)
c.360+246C= (n.360+246C=)
n.561+246C=
c.558+246C= (n.558+246C=)
12g.114398330A=CA2064648871TBX5c.510+243T= (n.510+243T=)
c.360+243T= (n.360+243T=)
n.561+243T=
c.558+243T= (n.558+243T=)
12g.114398330A>GCA683862326TBX5c.510+243T>C (n.510+243T>C)
c.360+243T>C (n.360+243T>C)
n.561+243T>C
c.558+243T>C (n.558+243T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398331G>ACA244127637TBX5c.510+242C>T (n.510+242C>T)
c.360+242C>T (n.360+242C>T)
n.561+242C>T
c.558+242C>T (n.558+242C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398331G=CA2064648877TBX5c.510+242C= (n.510+242C=)
c.360+242C= (n.360+242C=)
n.561+242C=
c.558+242C= (n.558+242C=)
12g.114398342G>ACA244127641TBX5c.510+231C>T (n.510+231C>T)
c.360+231C>T (n.360+231C>T)
n.561+231C>T
c.558+231C>T (n.558+231C>T)
 dbSNP
12g.114398342G=CA2064648879TBX5c.510+231C= (n.510+231C=)
c.360+231C= (n.360+231C=)
n.561+231C=
c.558+231C= (n.558+231C=)
12g.114398343G>ACA683862328TBX5c.510+230C>T (n.510+230C>T)
c.360+230C>T (n.360+230C>T)
n.561+230C>T
c.558+230C>T (n.558+230C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398343G=CA2064648884TBX5c.510+230C= (n.510+230C=)
c.360+230C= (n.360+230C=)
n.561+230C=
c.558+230C= (n.558+230C=)
12g.114398344T>GCA952071876TBX5c.510+229A>C (n.510+229A>C)
c.360+229A>C (n.360+229A>C)
n.561+229A>C
c.558+229A>C (n.558+229A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398344dupCA2565355863TBX5c.510+229dup (n.510+229dup)
c.360+229dup (n.360+229dup)
n.561+229dup
c.558+229dup (n.558+229dup)
12g.114398345_114398346insTAGCTTCCA2548434226TBX5c.510+227_510+228insGAAGCTA (n.510+227_510+228insGAAGCTA)
c.360+227_360+228insGAAGCTA (n.360+227_360+228insGAAGCTA)
n.561+227_561+228insGAAGCTA
c.558+227_558+228insGAAGCTA (n.558+227_558+228insGAAGCTA)
12g.114398348_114398349delinsAGCA2064648890TBX5c.510+224_510+225delinsCT (n.510+224_510+225delinsCT)
c.360+224_360+225delinsCT (n.360+224_360+225delinsCT)
n.561+224_561+225delinsCT
c.558+224_558+225delinsCT (n.558+224_558+225delinsCT)
12g.114398349delCA683862331TBX5c.510+224del (n.510+224del)
c.360+224del (n.360+224del)
n.561+224del
c.558+224del (n.558+224del)
 dbSNP
12g.114398350A>CCA2561818640TBX5c.510+223T>G (n.510+223T>G)
c.360+223T>G (n.360+223T>G)
n.561+223T>G
c.558+223T>G (n.558+223T>G)
12g.114398351A=CA2064648891TBX5c.510+222T= (n.510+222T=)
c.360+222T= (n.360+222T=)
n.561+222T=
c.558+222T= (n.558+222T=)
12g.114398351A>GCA2522781781TBX5c.510+222T>C (n.510+222T>C)
c.360+222T>C (n.360+222T>C)
n.561+222T>C
c.558+222T>C (n.558+222T>C)
12g.114398351A>TCA244127645TBX5c.510+222T>A (n.510+222T>A)
c.360+222T>A (n.360+222T>A)
n.561+222T>A
c.558+222T>A (n.558+222T>A)
 dbSNP
12g.114398354_114398355insCCA2500031229TBX5c.510+218_510+219insG (n.510+218_510+219insG)
c.360+218_360+219insG (n.360+218_360+219insG)
n.561+218_561+219insG
c.558+218_558+219insG (n.558+218_558+219insG)
12g.114398356_114398357insCCA2518686588TBX5c.510+216_510+217insG (n.510+216_510+217insG)
c.360+216_360+217insG (n.360+216_360+217insG)
n.561+216_561+217insG
c.558+216_558+217insG (n.558+216_558+217insG)
12g.114398359_114398360delCA2571628105TBX5c.510+213_510+214del (n.510+213_510+214del)
c.360+213_360+214del (n.360+213_360+214del)
n.561+213_561+214del
c.558+213_558+214del (n.558+213_558+214del)
12g.114398360A=CA2064648895TBX5c.510+213T= (n.510+213T=)
c.360+213T= (n.360+213T=)
n.561+213T=
c.558+213T= (n.558+213T=)
12g.114398360A>GCA607645846TBX5c.510+213T>C (n.510+213T>C)
c.360+213T>C (n.360+213T>C)
n.561+213T>C
c.558+213T>C (n.558+213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398362T>ACA952071877TBX5c.510+211A>T (n.510+211A>T)
c.360+211A>T (n.360+211A>T)
n.561+211A>T
c.558+211A>T (n.558+211A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398362_114398364delinsTGACA2064648901TBX5c.510+209_510+211delinsTCA (n.510+209_510+211delinsTCA)
c.360+209_360+211delinsTCA (n.360+209_360+211delinsTCA)
n.561+209_561+211delinsTCA
c.558+209_558+211delinsTCA (n.558+209_558+211delinsTCA)
12g.114398363delCA2523761781TBX5c.510+210del (n.510+210del)
c.360+210del (n.360+210del)
n.561+210del
c.558+210del (n.558+210del)
12g.114398367_114398368delCA607645847TBX5c.510+209_510+210del (n.510+209_510+210del)
c.360+209_360+210del (n.360+209_360+210del)
n.561+209_561+210del
c.558+209_558+210del (n.558+209_558+210del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398364A=CA2064648913TBX5c.510+209T= (n.510+209T=)
c.360+209T= (n.360+209T=)
n.561+209T=
c.558+209T= (n.558+209T=)
12g.114398364A>GCA683862339TBX5c.510+209T>C (n.510+209T>C)
c.360+209T>C (n.360+209T>C)
n.561+209T>C
c.558+209T>C (n.558+209T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398365_114398366insGCGCCA2523234991TBX5c.510+207_510+208insGCGC (n.510+207_510+208insGCGC)
c.360+207_360+208insGCGC (n.360+207_360+208insGCGC)
n.561+207_561+208insGCGC
c.558+207_558+208insGCGC (n.558+207_558+208insGCGC)
12g.114398366_114398367insTGGTCGCCCA2513917430TBX5c.510+206_510+207insGGCGACCA (n.510+206_510+207insGGCGACCA)
c.360+206_360+207insGGCGACCA (n.360+206_360+207insGGCGACCA)
n.561+206_561+207insGGCGACCA
c.558+206_558+207insGGCGACCA (n.558+206_558+207insGGCGACCA)
12g.114398369A=CA2064648915TBX5c.510+204T= (n.510+204T=)
c.360+204T= (n.360+204T=)
n.561+204T=
c.558+204T= (n.558+204T=)
12g.114398369A>CCA2797549086TBX5c.510+204T>G (n.510+204T>G)
c.360+204T>G (n.360+204T>G)
n.561+204T>G
c.558+204T>G (n.558+204T>G)
12g.114398369A>GCA952071880TBX5c.510+204T>C (n.510+204T>C)
c.360+204T>C (n.360+204T>C)
n.561+204T>C
c.558+204T>C (n.558+204T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398369A>TCA2502745935TBX5c.510+204T>A (n.510+204T>A)
c.360+204T>A (n.360+204T>A)
n.561+204T>A
c.558+204T>A (n.558+204T>A)
12g.114398370T>CCA952071882TBX5c.510+203A>G (n.510+203A>G)
c.360+203A>G (n.360+203A>G)
n.561+203A>G
c.558+203A>G (n.558+203A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398370T=CA2064648918TBX5c.510+203A= (n.510+203A=)
c.360+203A= (n.360+203A=)
n.561+203A=
c.558+203A= (n.558+203A=)
12g.114398372G>CCA2530367865TBX5c.510+201C>G (n.510+201C>G)
c.360+201C>G (n.360+201C>G)
n.561+201C>G
c.558+201C>G (n.558+201C>G)
12g.114398374_114398375insGGACA2517962823TBX5c.510+198_510+199insTCC (n.510+198_510+199insTCC)
c.360+198_360+199insTCC (n.360+198_360+199insTCC)
n.561+198_561+199insTCC
c.558+198_558+199insTCC (n.558+198_558+199insTCC)
12g.114398375A=CA2064648920TBX5c.510+198T= (n.510+198T=)
c.360+198T= (n.360+198T=)
n.561+198T=
c.558+198T= (n.558+198T=)
12g.114398375A>TCA244127649TBX5c.510+198T>A (n.510+198T>A)
c.360+198T>A (n.360+198T>A)
n.561+198T>A
c.558+198T>A (n.558+198T>A)
 dbSNP
12g.114398376C>ACA2529726402TBX5c.510+197G>T (n.510+197G>T)
c.360+197G>T (n.360+197G>T)
n.561+197G>T
c.558+197G>T (n.558+197G>T)
12g.114398376C=CA2064648923TBX5c.510+197G= (n.510+197G=)
c.360+197G= (n.360+197G=)
n.561+197G=
c.558+197G= (n.558+197G=)
12g.114398376C>TCA607645848TBX5c.510+197G>A (n.510+197G>A)
c.360+197G>A (n.360+197G>A)
n.561+197G>A
c.558+197G>A (n.558+197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398377G>ACA2064648932TBX5c.510+196C>T (n.510+196C>T)
c.360+196C>T (n.360+196C>T)
n.561+196C>T
c.558+196C>T (n.558+196C>T)
 dbSNP
12g.114398377G=CA2064648929TBX5c.510+196C= (n.510+196C=)
c.360+196C= (n.360+196C=)
n.561+196C=
c.558+196C= (n.558+196C=)
12g.114398378G>ACA244127657TBX5c.510+195C>T (n.510+195C>T)
c.360+195C>T (n.360+195C>T)
n.561+195C>T
c.558+195C>T (n.558+195C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398378G=CA2064648934TBX5c.510+195C= (n.510+195C=)
c.360+195C= (n.360+195C=)
n.561+195C=
c.558+195C= (n.558+195C=)
12g.114398380G>ACA683862349TBX5c.510+193C>T (n.510+193C>T)
c.360+193C>T (n.360+193C>T)
n.561+193C>T
c.558+193C>T (n.558+193C>T)
 dbSNP
12g.114398380G=CA2064648936TBX5c.510+193C= (n.510+193C=)
c.360+193C= (n.360+193C=)
n.561+193C=
c.558+193C= (n.558+193C=)
12g.114398381G>ACA2064648939TBX5c.510+192C>T (n.510+192C>T)
c.360+192C>T (n.360+192C>T)
n.561+192C>T
c.558+192C>T (n.558+192C>T)
 dbSNP
12g.114398381G=CA2064648938TBX5c.510+192C= (n.510+192C=)
c.360+192C= (n.360+192C=)
n.561+192C=
c.558+192C= (n.558+192C=)
12g.114398381G>TCA2064648941TBX5c.510+192C>A (n.510+192C>A)
c.360+192C>A (n.360+192C>A)
n.561+192C>A
c.558+192C>A (n.558+192C>A)
 dbSNP
12g.114398382G>ACA2064648947TBX5c.510+191C>T (n.510+191C>T)
c.360+191C>T (n.360+191C>T)
n.561+191C>T
c.558+191C>T (n.558+191C>T)
 dbSNP
12g.114398382G=CA2064648944TBX5c.510+191C= (n.510+191C=)
c.360+191C= (n.360+191C=)
n.561+191C=
c.558+191C= (n.558+191C=)
12g.114398384A=CA2064648950TBX5c.510+189T= (n.510+189T=)
c.360+189T= (n.360+189T=)
n.561+189T=
c.558+189T= (n.558+189T=)
12g.114398384A>CCA2727119575TBX5c.510+189T>G (n.510+189T>G)
c.360+189T>G (n.360+189T>G)
n.561+189T>G
c.558+189T>G (n.558+189T>G)
 dbSNP
12g.114398384A>GCA2064648951TBX5c.510+189T>C (n.510+189T>C)
c.360+189T>C (n.360+189T>C)
n.561+189T>C
c.558+189T>C (n.558+189T>C)
 dbSNP
12g.114398385G>ACA655211114TBX5c.510+188C>T (n.510+188C>T)
c.360+188C>T (n.360+188C>T)
n.561+188C>T
c.558+188C>T (n.558+188C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.114398391G>CCA244127661TBX5c.510+182C>G (n.510+182C>G)
c.360+182C>G (n.360+182C>G)
n.561+182C>G
c.558+182C>G (n.558+182C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114398391G=CA2064648954TBX5c.510+182C= (n.510+182C=)
c.360+182C= (n.360+182C=)
n.561+182C=
c.558+182C= (n.558+182C=)
12g.114398392G=CA2064648958TBX5c.510+181C= (n.510+181C=)
c.360+181C= (n.360+181C=)
n.561+181C=
c.558+181C= (n.558+181C=)
12g.114398392G>TCA2064648963TBX5c.510+181C>A (n.510+181C>A)
c.360+181C>A (n.360+181C>A)
n.561+181C>A
c.558+181C>A (n.558+181C>A)
 dbSNP
12g.114398395_114398399delinsGAGGACA2064648965TBX5c.510+174_510+178delinsTCCTC (n.510+174_510+178delinsTCCTC)
c.360+174_360+178delinsTCCTC (n.360+174_360+178delinsTCCTC)
n.561+174_561+178delinsTCCTC
c.558+174_558+178delinsTCCTC (n.558+174_558+178delinsTCCTC)
12g.114398396A=CA2064648973TBX5c.510+177T= (n.510+177T=)
c.360+177T= (n.360+177T=)
n.561+177T=
c.558+177T= (n.558+177T=)
12g.114398396A>GCA244127663TBX5c.510+177T>C (n.510+177T>C)
c.360+177T>C (n.360+177T>C)
n.561+177T>C
c.558+177T>C (n.558+177T>C)
 dbSNP
12g.114398402_114398405delCA683862355TBX5c.510+174_510+177del (n.510+174_510+177del)
c.360+174_360+177del (n.360+174_360+177del)
n.561+174_561+177del
c.558+174_558+177del (n.558+174_558+177del)
 dbSNP
12g.114398397G>ACA2064648979TBX5c.510+176C>T (n.510+176C>T)
c.360+176C>T (n.360+176C>T)
n.561+176C>T
c.558+176C>T (n.558+176C>T)
 dbSNP
12g.114398397G=CA2064648981TBX5c.510+176C= (n.510+176C=)
c.360+176C= (n.360+176C=)
n.561+176C=
c.558+176C= (n.558+176C=)

Number of alleles fetched