| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114398246G>A | CA2064648681 | TBX5 | c.510+327C>T (n.510+327C>T) c.360+327C>T (n.360+327C>T) n.561+327C>T c.558+327C>T (n.558+327C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398246G= | CA2064648680 | TBX5 | c.510+327C= (n.510+327C=) c.360+327C= (n.360+327C=) n.561+327C= c.558+327C= (n.558+327C=) | |
| 12 | g.114398250T>C | CA2602856770 | TBX5 | c.510+323A>G (n.510+323A>G) c.360+323A>G (n.360+323A>G) n.561+323A>G c.558+323A>G (n.558+323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398257G>A | CA2064648683 | TBX5 | c.510+316C>T (n.510+316C>T) c.360+316C>T (n.360+316C>T) n.561+316C>T c.558+316C>T (n.558+316C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398257G= | CA2064648686 | TBX5 | c.510+316C= (n.510+316C=) c.360+316C= (n.360+316C=) n.561+316C= c.558+316C= (n.558+316C=) | |
| 12 | g.114398258G>A | CA683862282 | TBX5 | c.510+315C>T (n.510+315C>T) c.360+315C>T (n.360+315C>T) n.561+315C>T c.558+315C>T (n.558+315C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398258G= | CA2064648690 | TBX5 | c.510+315C= (n.510+315C=) c.360+315C= (n.360+315C=) n.561+315C= c.558+315C= (n.558+315C=) | |
| 12 | g.114398258G>T | CA607645838 | TBX5 | c.510+315C>A (n.510+315C>A) c.360+315C>A (n.360+315C>A) n.561+315C>A c.558+315C>A (n.558+315C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398259G>A | CA2064648697 | TBX5 | c.510+314C>T (n.510+314C>T) c.360+314C>T (n.360+314C>T) n.561+314C>T c.558+314C>T (n.558+314C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398259G= | CA2064648694 | TBX5 | c.510+314C= (n.510+314C=) c.360+314C= (n.360+314C=) n.561+314C= c.558+314C= (n.558+314C=) | |
| 12 | g.114398260C= | CA2064648701 | TBX5 | c.510+313G= (n.510+313G=) c.360+313G= (n.360+313G=) n.561+313G= c.558+313G= (n.558+313G=) | |
| 12 | g.114398260C>T | CA2064648705 | TBX5 | c.510+313G>A (n.510+313G>A) c.360+313G>A (n.360+313G>A) n.561+313G>A c.558+313G>A (n.558+313G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114398264T>A | CA244127605 | TBX5 | c.510+309A>T (n.510+309A>T) c.360+309A>T (n.360+309A>T) n.561+309A>T c.558+309A>T (n.558+309A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398264T= | CA2064648711 | TBX5 | c.510+309A= (n.510+309A=) c.360+309A= (n.360+309A=) n.561+309A= c.558+309A= (n.558+309A=) | |
| 12 | g.114398267C= | CA2064648716 | TBX5 | c.510+306G= (n.510+306G=) c.360+306G= (n.360+306G=) n.561+306G= c.558+306G= (n.558+306G=) | |
| 12 | g.114398267C>T | CA952071837 | TBX5 | c.510+306G>A (n.510+306G>A) c.360+306G>A (n.360+306G>A) n.561+306G>A c.558+306G>A (n.558+306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398273A= | CA2064648720 | TBX5 | c.510+300T= (n.510+300T=) c.360+300T= (n.360+300T=) n.561+300T= c.558+300T= (n.558+300T=) | |
| 12 | g.114398273A>C | CA952071841 | TBX5 | c.510+300T>G (n.510+300T>G) c.360+300T>G (n.360+300T>G) n.561+300T>G c.558+300T>G (n.558+300T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398274G>A | CA607645840 | TBX5 | c.510+299C>T (n.510+299C>T) c.360+299C>T (n.360+299C>T) n.561+299C>T c.558+299C>T (n.558+299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398274G>C | CA607645839 | TBX5 | c.510+299C>G (n.510+299C>G) c.360+299C>G (n.360+299C>G) n.561+299C>G c.558+299C>G (n.558+299C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398274G= | CA2064648722 | TBX5 | c.510+299C= (n.510+299C=) c.360+299C= (n.360+299C=) n.561+299C= c.558+299C= (n.558+299C=) | |
| 12 | g.114398275G>A | CA2064648727 | TBX5 | c.510+298C>T (n.510+298C>T) c.360+298C>T (n.360+298C>T) n.561+298C>T c.558+298C>T (n.558+298C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398275G= | CA2064648729 | TBX5 | c.510+298C= (n.510+298C=) c.360+298C= (n.360+298C=) n.561+298C= c.558+298C= (n.558+298C=) | |
| 12 | g.114398277G>C | CA607645841 | TBX5 | c.510+296C>G (n.510+296C>G) c.360+296C>G (n.360+296C>G) n.561+296C>G c.558+296C>G (n.558+296C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398277G= | CA2064648736 | TBX5 | c.510+296C= (n.510+296C=) c.360+296C= (n.360+296C=) n.561+296C= c.558+296C= (n.558+296C=) | |
| 12 | g.114398278A= | CA2064648739 | TBX5 | c.510+295T= (n.510+295T=) c.360+295T= (n.360+295T=) n.561+295T= c.558+295T= (n.558+295T=) | |
| 12 | g.114398278A>T | CA607645842 | TBX5 | c.510+295T>A (n.510+295T>A) c.360+295T>A (n.360+295T>A) n.561+295T>A c.558+295T>A (n.558+295T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.114398279G>C | CA683862286 | TBX5 | c.510+294C>G (n.510+294C>G) c.360+294C>G (n.360+294C>G) n.561+294C>G c.558+294C>G (n.558+294C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398279G= | CA2064648742 | TBX5 | c.510+294C= (n.510+294C=) c.360+294C= (n.360+294C=) n.561+294C= c.558+294C= (n.558+294C=) | |
| 12 | g.114398280T>C | CA683862288 | TBX5 | c.510+293A>G (n.510+293A>G) c.360+293A>G (n.360+293A>G) n.561+293A>G c.558+293A>G (n.558+293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398280T>G | CA2555078154 | TBX5 | c.510+293A>C (n.510+293A>C) c.360+293A>C (n.360+293A>C) n.561+293A>C c.558+293A>C (n.558+293A>C) | |
| 12 | g.114398280T= | CA2064648750 | TBX5 | c.510+293A= (n.510+293A=) c.360+293A= (n.360+293A=) n.561+293A= c.558+293A= (n.558+293A=) | |
| 12 | g.114398282G= | CA2064648753 | TBX5 | c.510+291C= (n.510+291C=) c.360+291C= (n.360+291C=) n.561+291C= c.558+291C= (n.558+291C=) | |
| 12 | g.114398282G>T | CA607645843 | TBX5 | c.510+291C>A (n.510+291C>A) c.360+291C>A (n.360+291C>A) n.561+291C>A c.558+291C>A (n.558+291C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398284G>A | CA2727278733 | TBX5 | c.510+289C>T (n.510+289C>T) c.360+289C>T (n.360+289C>T) n.561+289C>T c.558+289C>T (n.558+289C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398285G>A | CA244127606 | TBX5 | c.510+288C>T (n.510+288C>T) c.360+288C>T (n.360+288C>T) n.561+288C>T c.558+288C>T (n.558+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398285G= | CA2064648757 | TBX5 | c.510+288C= (n.510+288C=) c.360+288C= (n.360+288C=) n.561+288C= c.558+288C= (n.558+288C=) | |
| 12 | g.114398285G>T | CA607645844 | TBX5 | c.510+288C>A (n.510+288C>A) c.360+288C>A (n.360+288C>A) n.561+288C>A c.558+288C>A (n.558+288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398286A= | CA2064648762 | TBX5 | c.510+287T= (n.510+287T=) c.360+287T= (n.360+287T=) n.561+287T= c.558+287T= (n.558+287T=) | |
| 12 | g.114398286A>G | CA683862298 | TBX5 | c.510+287T>C (n.510+287T>C) c.360+287T>C (n.360+287T>C) n.561+287T>C c.558+287T>C (n.558+287T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114398287G>C | CA2064648770 | TBX5 | c.510+286C>G (n.510+286C>G) c.360+286C>G (n.360+286C>G) n.561+286C>G c.558+286C>G (n.558+286C>G) | dbSNP |
| 12 | g.114398287G= | CA2064648769 | TBX5 | c.510+286C= (n.510+286C=) c.360+286C= (n.360+286C=) n.561+286C= c.558+286C= (n.558+286C=) | |
| 12 | g.114398289_114398291delinsCAG | CA2064648771 | TBX5 | c.510+282_510+284delinsCTG (n.510+282_510+284delinsCTG) c.360+282_360+284delinsCTG (n.360+282_360+284delinsCTG) n.561+282_561+284delinsCTG c.558+282_558+284delinsCTG (n.558+282_558+284delinsCTG) | |
| 12 | g.114398292_114398293del | CA2064648775 | TBX5 | c.510+282_510+283del (n.510+282_510+283del) c.360+282_360+283del (n.360+282_360+283del) n.561+282_561+283del c.558+282_558+283del (n.558+282_558+283del) | dbSNP |
| 12 | g.114398291G>C | CA952071852 | TBX5 | c.510+282C>G (n.510+282C>G) c.360+282C>G (n.360+282C>G) n.561+282C>G c.558+282C>G (n.558+282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398291G= | CA2064648777 | TBX5 | c.510+282C= (n.510+282C=) c.360+282C= (n.360+282C=) n.561+282C= c.558+282C= (n.558+282C=) | |
| 12 | g.114398294G>A | CA683862300 | TBX5 | c.510+279C>T (n.510+279C>T) c.360+279C>T (n.360+279C>T) n.561+279C>T c.558+279C>T (n.558+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398294G= | CA2064648781 | TBX5 | c.510+279C= (n.510+279C=) c.360+279C= (n.360+279C=) n.561+279C= c.558+279C= (n.558+279C=) | |
| 12 | g.114398294G>T | CA952071858 | TBX5 | c.510+279C>A (n.510+279C>A) c.360+279C>A (n.360+279C>A) n.561+279C>A c.558+279C>A (n.558+279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398295A= | CA2064648783 | TBX5 | c.510+278T= (n.510+278T=) c.360+278T= (n.360+278T=) n.561+278T= c.558+278T= (n.558+278T=) | |
| 12 | g.114398295A>G | CA2064648785 | TBX5 | c.510+278T>C (n.510+278T>C) c.360+278T>C (n.360+278T>C) n.561+278T>C c.558+278T>C (n.558+278T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114398296T>C | CA244127610 | TBX5 | c.510+277A>G (n.510+277A>G) c.360+277A>G (n.360+277A>G) n.561+277A>G c.558+277A>G (n.558+277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398296T= | CA2064648787 | TBX5 | c.510+277A= (n.510+277A=) c.360+277A= (n.360+277A=) n.561+277A= c.558+277A= (n.558+277A=) | |
| 12 | g.114398297G>C | CA683862302 | TBX5 | c.510+276C>G (n.510+276C>G) c.360+276C>G (n.360+276C>G) n.561+276C>G c.558+276C>G (n.558+276C>G) | dbSNP |
| 12 | g.114398297G= | CA2064648793 | TBX5 | c.510+276C= (n.510+276C=) c.360+276C= (n.360+276C=) n.561+276C= c.558+276C= (n.558+276C=) | |
| 12 | g.114398297G>T | CA683862301 | TBX5 | c.510+276C>A (n.510+276C>A) c.360+276C>A (n.360+276C>A) n.561+276C>A c.558+276C>A (n.558+276C>A) | dbSNP |
| 12 | g.114398300A= | CA2064648798 | TBX5 | c.510+273T= (n.510+273T=) c.360+273T= (n.360+273T=) n.561+273T= c.558+273T= (n.558+273T=) | |
| 12 | g.114398300A>G | CA683862306 | TBX5 | c.510+273T>C (n.510+273T>C) c.360+273T>C (n.360+273T>C) n.561+273T>C c.558+273T>C (n.558+273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398301T>C | CA683862311 | TBX5 | c.510+272A>G (n.510+272A>G) c.360+272A>G (n.360+272A>G) n.561+272A>G c.558+272A>G (n.558+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398301T>G | CA952071864 | TBX5 | c.510+272A>C (n.510+272A>C) c.360+272A>C (n.360+272A>C) n.561+272A>C c.558+272A>C (n.558+272A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398301T= | CA2064648811 | TBX5 | c.510+272A= (n.510+272A=) c.360+272A= (n.360+272A=) n.561+272A= c.558+272A= (n.558+272A=) | |
| 12 | g.114398302_114398305del | CA2727278757 | TBX5 | c.510+268_510+271del (n.510+268_510+271del) c.360+268_360+271del (n.360+268_360+271del) n.561+268_561+271del c.558+268_558+271del (n.558+268_558+271del) | dbSNP |
| 12 | g.114398303G>A | CA952071865 | TBX5 | c.510+270C>T (n.510+270C>T) c.360+270C>T (n.360+270C>T) n.561+270C>T c.558+270C>T (n.558+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398303G= | CA2064648815 | TBX5 | c.510+270C= (n.510+270C=) c.360+270C= (n.360+270C=) n.561+270C= c.558+270C= (n.558+270C=) | |
| 12 | g.114398304T>C | CA244127618 | TBX5 | c.510+269A>G (n.510+269A>G) c.360+269A>G (n.360+269A>G) n.561+269A>G c.558+269A>G (n.558+269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398304T>G | CA244127622 | TBX5 | c.510+269A>C (n.510+269A>C) c.360+269A>C (n.360+269A>C) n.561+269A>C c.558+269A>C (n.558+269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398304T= | CA2064648821 | TBX5 | c.510+269A= (n.510+269A=) c.360+269A= (n.360+269A=) n.561+269A= c.558+269A= (n.558+269A=) | |
| 12 | g.114398305A= | CA2064648832 | TBX5 | c.510+268T= (n.510+268T=) c.360+268T= (n.360+268T=) n.561+268T= c.558+268T= (n.558+268T=) | |
| 12 | g.114398305A>T | CA2064648835 | TBX5 | c.510+268T>A (n.510+268T>A) c.360+268T>A (n.360+268T>A) n.561+268T>A c.558+268T>A (n.558+268T>A) | dbSNP |
| 12 | g.114398307G>A | CA607645845 | TBX5 | c.510+266C>T (n.510+266C>T) c.360+266C>T (n.360+266C>T) n.561+266C>T c.558+266C>T (n.558+266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398307G= | CA2064648836 | TBX5 | c.510+266C= (n.510+266C=) c.360+266C= (n.360+266C=) n.561+266C= c.558+266C= (n.558+266C=) | |
| 12 | g.114398310_114398311insTG | CA2551663069 | TBX5 | c.510+263_510+264insAC (n.510+263_510+264insAC) c.360+263_360+264insAC (n.360+263_360+264insAC) n.561+263_561+264insAC c.558+263_558+264insAC (n.558+263_558+264insAC) | |
| 12 | g.114398314A= | CA2064648839 | TBX5 | c.510+259T= (n.510+259T=) c.360+259T= (n.360+259T=) n.561+259T= c.558+259T= (n.558+259T=) | |
| 12 | g.114398314A>C | CA244127631 | TBX5 | c.510+259T>G (n.510+259T>G) c.360+259T>G (n.360+259T>G) n.561+259T>G c.558+259T>G (n.558+259T>G) | dbSNP |
| 12 | g.114398315_114398326delinsAGAAAGCAAAGG | CA2064648842 | TBX5 | c.510+247_510+258delinsCCTTTGCTTTCT (n.510+247_510+258delinsCCTTTGCTTTCT) c.360+247_360+258delinsCCTTTGCTTTCT (n.360+247_360+258delinsCCTTTGCTTTCT) n.561+247_561+258delinsCCTTTGCTTTCT c.558+247_558+258delinsCCTTTGCTTTCT (n.558+247_558+258delinsCCTTTGCTTTCT) | |
| 12 | g.114398316G>T | CA2547846900 | TBX5 | c.510+257C>A (n.510+257C>A) c.360+257C>A (n.360+257C>A) n.561+257C>A c.558+257C>A (n.558+257C>A) | |
| 12 | g.114398324_114398334del | CA683862321 | TBX5 | c.510+247_510+257del (n.510+247_510+257del) c.360+247_360+257del (n.360+247_360+257del) n.561+247_561+257del c.558+247_558+257del (n.558+247_558+257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398319A= | CA2064648845 | TBX5 | c.510+254T= (n.510+254T=) c.360+254T= (n.360+254T=) n.561+254T= c.558+254T= (n.558+254T=) | |
| 12 | g.114398319A>G | CA683862322 | TBX5 | c.510+254T>C (n.510+254T>C) c.360+254T>C (n.360+254T>C) n.561+254T>C c.558+254T>C (n.558+254T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114398320G>A | CA2064648859 | TBX5 | c.510+253C>T (n.510+253C>T) c.360+253C>T (n.360+253C>T) n.561+253C>T c.558+253C>T (n.558+253C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398320G= | CA2064648855 | TBX5 | c.510+253C= (n.510+253C=) c.360+253C= (n.360+253C=) n.561+253C= c.558+253C= (n.558+253C=) | |
| 12 | g.114398327G>A | CA2064648865 | TBX5 | c.510+246C>T (n.510+246C>T) c.360+246C>T (n.360+246C>T) n.561+246C>T c.558+246C>T (n.558+246C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398327G>C | CA2064648862 | TBX5 | c.510+246C>G (n.510+246C>G) c.360+246C>G (n.360+246C>G) n.561+246C>G c.558+246C>G (n.558+246C>G) | dbSNP |
| 12 | g.114398327G= | CA2064648861 | TBX5 | c.510+246C= (n.510+246C=) c.360+246C= (n.360+246C=) n.561+246C= c.558+246C= (n.558+246C=) | |
| 12 | g.114398330A= | CA2064648871 | TBX5 | c.510+243T= (n.510+243T=) c.360+243T= (n.360+243T=) n.561+243T= c.558+243T= (n.558+243T=) | |
| 12 | g.114398330A>G | CA683862326 | TBX5 | c.510+243T>C (n.510+243T>C) c.360+243T>C (n.360+243T>C) n.561+243T>C c.558+243T>C (n.558+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398331G>A | CA244127637 | TBX5 | c.510+242C>T (n.510+242C>T) c.360+242C>T (n.360+242C>T) n.561+242C>T c.558+242C>T (n.558+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398331G= | CA2064648877 | TBX5 | c.510+242C= (n.510+242C=) c.360+242C= (n.360+242C=) n.561+242C= c.558+242C= (n.558+242C=) | |
| 12 | g.114398342G>A | CA244127641 | TBX5 | c.510+231C>T (n.510+231C>T) c.360+231C>T (n.360+231C>T) n.561+231C>T c.558+231C>T (n.558+231C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114398342G= | CA2064648879 | TBX5 | c.510+231C= (n.510+231C=) c.360+231C= (n.360+231C=) n.561+231C= c.558+231C= (n.558+231C=) | |
| 12 | g.114398343G>A | CA683862328 | TBX5 | c.510+230C>T (n.510+230C>T) c.360+230C>T (n.360+230C>T) n.561+230C>T c.558+230C>T (n.558+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398343G= | CA2064648884 | TBX5 | c.510+230C= (n.510+230C=) c.360+230C= (n.360+230C=) n.561+230C= c.558+230C= (n.558+230C=) | |
| 12 | g.114398344T>G | CA952071876 | TBX5 | c.510+229A>C (n.510+229A>C) c.360+229A>C (n.360+229A>C) n.561+229A>C c.558+229A>C (n.558+229A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114398344dup | CA2565355863 | TBX5 | c.510+229dup (n.510+229dup) c.360+229dup (n.360+229dup) n.561+229dup c.558+229dup (n.558+229dup) |