| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114354578dup | CA2621124002 | TBX5 | c.*960dup (n.*960dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354578del | CA2064632966 | TBX5 | c.*960del (n.*960del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114354576T>C | CA244262073 | TBX5 | c.*956A>G (n.*956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354576T= | CA2064632970 | TBX5 | c.*956A= (n.*956A=) | |
| 12 | g.114354579C>A | CA2621124004 | TBX5 | c.*953G>T (n.*953G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354579_114354580delinsCA | CA2064632971 | TBX5 | c.*952_*953delinsTG (n.*952_*953delinsTG) | |
| 12 | g.114354580A= | CA2064632972 | TBX5 | c.*952T= (n.*952T=) | |
| 12 | g.114354580A>C | CA952036779 | TBX5 | c.*952T>G (n.*952T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354587dup | CA244262086 | TBX5 | c.*952dup (n.*952dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354587del | CA244262088 | TBX5 | c.*952del (n.*952del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354586A= | CA2064632973 | TBX5 | c.*946T= (n.*946T=) | |
| 12 | g.114354586A>G | CA683909364 | TBX5 | c.*946T>C (n.*946T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354587A= | CA2064632974 | TBX5 | c.*945T= (n.*945T=) | |
| 12 | g.114354587A>T | CA244262090 | TBX5 | c.*945T>A (n.*945T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354587_114354588delinsAT | CA2064632975 | TBX5 | c.*944_*945delinsAT (n.*944_*945delinsAT) | |
| 12 | g.114354588T>A | CA244262092 | TBX5 | c.*944A>T (n.*944A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354588T>C | CA683909369 | TBX5 | c.*944A>G (n.*944A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354588T= | CA2064632976 | TBX5 | c.*944A= (n.*944A=) | |
| 12 | g.114354594del | CA952036789 | TBX5 | c.*944del (n.*944del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354594T>A | CA683909372 | TBX5 | c.*938A>T (n.*938A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354594T= | CA2064632978 | TBX5 | c.*938A= (n.*938A=) | |
| 12 | g.114354594_114354598delinsTAATC | CA2064632977 | TBX5 | c.*934_*938delinsGATTA (n.*934_*938delinsGATTA) | |
| 12 | g.114354596_114354599del | CA683909373 | TBX5 | c.*934_*937del (n.*934_*937del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354598C>A | CA2621124005 | TBX5 | c.*934G>T (n.*934G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354599A= | CA2064632979 | TBX5 | c.*933T= (n.*933T=) | |
| 12 | g.114354599A>G | CA952036793 | TBX5 | c.*933T>C (n.*933T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354601G>A | CA683909375 | TBX5 | c.*931C>T (n.*931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354601G= | CA2064632980 | TBX5 | c.*931C= (n.*931C=) | |
| 12 | g.114354601G>T | CA2621124006 | TBX5 | c.*931C>A (n.*931C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354603A>G | CA2621124007 | TBX5 | c.*929T>C (n.*929T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354604G>T | CA2621124008 | TBX5 | c.*928C>A (n.*928C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354606A= | CA2064632981 | TBX5 | c.*926T= (n.*926T=) | |
| 12 | g.114354606A>G | CA10632068 | TBX5 | c.*926T>C (n.*926T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114354606A>T | CA2797548227 | TBX5 | c.*926T>A (n.*926T>A) | |
| 12 | g.114354607_114354608delinsTA | CA2064632982 | TBX5 | c.*924_*925delinsTA (n.*924_*925delinsTA) | |
| 12 | g.114354608del | CA2064632983 | TBX5 | c.*924del (n.*924del) | dbSNP |
| 12 | g.114354610T>G | CA607711458 | TBX5 | c.*922A>C (n.*922A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354610T= | CA2064632984 | TBX5 | c.*922A= (n.*922A=) | |
| 12 | g.114354612A= | CA2064632985 | TBX5 | c.*920T= (n.*920T=) | |
| 12 | g.114354612A>C | CA244262097 | TBX5 | c.*920T>G (n.*920T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354615T>C | CA2797548228 | TBX5 | c.*917A>G (n.*917A>G) | |
| 12 | g.114354617G= | CA2064632986 | TBX5 | c.*915C= (n.*915C=) | |
| 12 | g.114354617G>T | CA2064632987 | TBX5 | c.*915C>A (n.*915C>A) | dbSNP |
| 12 | g.114354618G= | CA2064632988 | TBX5 | c.*914C= (n.*914C=) | |
| 12 | g.114354618G>T | CA683909380 | TBX5 | c.*914C>A (n.*914C>A) | dbSNP |
| 12 | g.114354619del | CA2621124009 | TBX5 | c.*913del (n.*913del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354619C>A | CA2621124010 | TBX5 | c.*913G>T (n.*913G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354619C>G | CA2621124011 | TBX5 | c.*913G>C (n.*913G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354620T>C | CA2621124012 | TBX5 | c.*912A>G (n.*912A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354623T>C | CA10641001 | TBX5 | c.*909A>G (n.*909A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354623T= | CA2064632989 | TBX5 | c.*909A= (n.*909A=) | |
| 12 | g.114354625G>T | CA2621124013 | TBX5 | c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354626T>A | CA2621124014 | TBX5 | c.*906A>T (n.*906A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354627C= | CA2064632990 | TBX5 | c.*905G= (n.*905G=) | |
| 12 | g.114354627C>T | CA683909384 | TBX5 | c.*905G>A (n.*905G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354628del | CA2621124015 | TBX5 | c.*905del (n.*905del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354628C>A | CA2621124016 | TBX5 | c.*904G>T (n.*904G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354629A>T | CA2621124017 | TBX5 | c.*903T>A (n.*903T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354630del | CA2621124018 | TBX5 | c.*902del (n.*902del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354630C>A | CA2621124019 | TBX5 | c.*902G>T (n.*902G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354632A= | CA2064632991 | TBX5 | c.*900T= (n.*900T=) | |
| 12 | g.114354632A>G | CA244262104 | TBX5 | c.*900T>C (n.*900T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114354633C= | CA2064632992 | TBX5 | c.*899G= (n.*899G=) | |
| 12 | g.114354633C>T | CA2064632993 | TBX5 | c.*899G>A (n.*899G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114354634T>C | CA2621124020 | TBX5 | c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354635C= | CA2064632994 | TBX5 | c.*897G= (n.*897G=) | |
| 12 | g.114354635C>T | CA2064632995 | TBX5 | c.*897G>A (n.*897G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114354636T>C | CA683909388 | TBX5 | c.*896A>G (n.*896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354636T= | CA2064632996 | TBX5 | c.*896A= (n.*896A=) | |
| 12 | g.114354639dup | CA655274079 | TBX5 | c.*893dup (n.*893dup) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.114354645_114354646del | CA2727279389 | TBX5 | c.*889_*890del (n.*889_*890del) | dbSNP |
| 12 | g.114354644A= | CA2064632997 | TBX5 | c.*888T= (n.*888T=) | |
| 12 | g.114354644A>G | CA244262114 | TBX5 | c.*888T>C (n.*888T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114354645C>A | CA2621124021 | TBX5 | c.*887G>T (n.*887G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354645C= | CA2064632998 | TBX5 | c.*887G= (n.*887G=) | |
| 12 | g.114354645C>T | CA244262118 | TBX5 | c.*887G>A (n.*887G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354648A= | CA2064632999 | TBX5 | c.*884T= (n.*884T=) | |
| 12 | g.114354648A>T | CA683909390 | TBX5 | c.*884T>A (n.*884T>A) | dbSNP |
| 12 | g.114354650C>A | CA2621124022 | TBX5 | c.*882G>T (n.*882G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354651T>C | CA2621124023 | TBX5 | c.*881A>G (n.*881A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354654C= | CA2064633000 | TBX5 | c.*878G= (n.*878G=) | |
| 12 | g.114354654C>T | CA2064633001 | TBX5 | c.*878G>A (n.*878G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114354655A= | CA2064633002 | TBX5 | c.*877T= (n.*877T=) | |
| 12 | g.114354655A>G | CA2064633003 | TBX5 | c.*877T>C (n.*877T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114354656C>T | CA2621124024 | TBX5 | c.*876G>A (n.*876G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354657T>G | CA10640313 | TBX5 | c.*875A>C (n.*875A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354657T= | CA2064633004 | TBX5 | c.*875A= (n.*875A=) | |
| 12 | g.114354658G>A | CA2621124025 | TBX5 | c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354661del | CA2621124026 | TBX5 | c.*871del (n.*871del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354665C>A | CA2621124027 | TBX5 | c.*867G>T (n.*867G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354669C= | CA2064633005 | TBX5 | c.*863G= (n.*863G=) | |
| 12 | g.114354669C>G | CA683909395 | TBX5 | c.*863G>C (n.*863G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114354673C>A | CA2621124028 | TBX5 | c.*859G>T (n.*859G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114354675T>C | CA2509749962 | TBX5 | c.*857A>G (n.*857A>G) | |
| 12 | g.114354676A= | CA2064633006 | TBX5 | c.*856T= (n.*856T=) | |
| 12 | g.114354676A>T | CA10632070 | TBX5 | c.*856T>A (n.*856T>A) | ClinVar dbSNP |