Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.114354359C>A	CA244261958	TBX5	c.1173G>T (n.1173G>T)	dbSNP
12	g.114354359C=	CA2064632878	TBX5	c.1173G= (n.1173G=)
12	g.114354359C>G	CA683909209	TBX5	c.1173G>C (n.1173G>C)	dbSNP
12	g.114354362T>A	CA2797548209	TBX5	c.1170A>T (n.1170A>T)
12	g.114354362T>C	CA683909220	TBX5	c.1170A>G (n.1170A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354362T=	CA2064632879	TBX5	c.1170A= (n.1170A=)
12	g.114354363A>G	CA2569777984	TBX5	c.1169T>C (n.1169T>C)
12	g.114354365C>A	CA2528193818	TBX5	c.1167G>T (n.1167G>T)
12	g.114354368A=	CA2064632881	TBX5	c.1164T= (n.1164T=)
12	g.114354368A>G	CA2064632880	TBX5	c.1164T>C (n.1164T>C)	dbSNP
12	g.114354370C>T	CA2556542951	TBX5	c.1162G>A (n.1162G>A)
12	g.114354371A>G	CA2501968040	TBX5	c.1161T>C (n.1161T>C)
12	g.114354372C>T	CA2565041801	TBX5	c.1160G>A (n.1160G>A)
12	g.114354379T>C	CA2064632883	TBX5	c.1153A>G (n.1153A>G)	dbSNP
12	g.114354379T=	CA2064632882	TBX5	c.1153A= (n.1153A=)
12	g.114354380dup	CA683909221	TBX5	c.1152dup (n.1152dup)	dbSNP
12	g.114354381C>A	CA2621123925	TBX5	c.1151G>T (n.1151G>T)	gnomAD v4
12	g.114354381C=	CA2064632884	TBX5	c.1151G= (n.1151G=)
12	g.114354381C>T	CA952036736	TBX5	c.1151G>A (n.1151G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354383C>A	CA2621123926	TBX5	c.1149G>T (n.1149G>T)	gnomAD v4
12	g.114354384A>T	CA2797548210	TBX5	c.1148T>A (n.1148T>A)
12	g.114354385_114354386delinsCT	CA2064632885	TBX5	c.1146_1147delinsAG (n.1146_1147delinsAG)
12	g.114354386T>C	CA2621123928	TBX5	c.1146A>G (n.1146A>G)	gnomAD v4
12	g.114354392dup	CA2621123927	TBX5	c.1146dup (n.1146dup)	gnomAD v4
12	g.114354392del	CA952036737	TBX5	c.1146del (n.1146del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354387T>A	CA683909246	TBX5	c.1145A>T (n.1145A>T)	dbSNP
12	g.114354387T=	CA2064632886	TBX5	c.1145A= (n.1145A=)
12	g.114354392T>A	CA683909249	TBX5	c.1140A>T (n.1140A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354392T=	CA2064632887	TBX5	c.1140A= (n.1140A=)
12	g.114354392_114354393insTTA	CA2537618433	TBX5	c.1139_1140insTAA (n.1139_1140insTAA)
12	g.114354394A=	CA2064632888	TBX5	c.1138T= (n.1138T=)
12	g.114354394A>T	CA607711356	TBX5	c.1138T>A (n.1138T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354395T>C	CA2529727790	TBX5	c.1137A>G (n.1137A>G)
12	g.114354396A=	CA2064632889	TBX5	c.1136T= (n.1136T=)
12	g.114354396A>T	CA607711357	TBX5	c.1136T>A (n.1136T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354397C>T	CA952036739	TBX5	c.1135G>A (n.1135G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354397_114354398delinsCT	CA2064632890	TBX5	c.1134_1135delinsAG (n.1134_1135delinsAG)
12	g.114354398del	CA607711358	TBX5	c.1134del (n.1134del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354398T>C	CA2529035214	TBX5	c.1134A>G (n.1134A>G)
12	g.114354399G>T	CA607711359	TBX5	c.1133C>A (n.1133C>A)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354403T>G	CA952036740	TBX5	c.1129A>C (n.1129A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354403T=	CA2064632891	TBX5	c.1129A= (n.1129A=)
12	g.114354404C=	CA2064632892	TBX5	c.1128G= (n.1128G=)
12	g.114354404C>T	CA683909258	TBX5	c.1128G>A (n.1128G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354405G>A	CA683909261	TBX5	c.1127C>T (n.1127C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354405G>C	CA2064632894	TBX5	c.1127C>G (n.1127C>G)	dbSNP
12	g.114354405G=	CA2064632893	TBX5	c.1127C= (n.1127C=)
12	g.114354405G>T	CA683909264	TBX5	c.1127C>A (n.1127C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.114354407C>A	CA2621123929	TBX5	c.1125G>T (n.1125G>T)	gnomAD v4
12	g.114354407C>T	CA2621123930	TBX5	c.1125G>A (n.1125G>A)	gnomAD v4
12	g.114354410T>C	CA2621123931	TBX5	c.1122A>G (n.1122A>G)	gnomAD v4
12	g.114354411C>T	CA2621123932	TBX5	c.1121G>A (n.1121G>A)	gnomAD v4
12	g.114354412A>G	CA2621123933	TBX5	c.1120T>C (n.1120T>C)	gnomAD v4
12	g.114354413G>T	CA2621123934	TBX5	c.1119C>A (n.1119C>A)	gnomAD v4
12	g.114354417A>T	CA2504352388	TBX5	c.1115T>A (n.1115T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354418C>A	CA2621123935	TBX5	c.1114G>T (n.1114G>T)	gnomAD v4
12	g.114354420C>A	CA683909269	TBX5	c.1112G>T (n.1112G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354420C=	CA2064632895	TBX5	c.1112G= (n.1112G=)
12	g.114354421A=	CA2064632896	TBX5	c.1111T= (n.1111T=)
12	g.114354421A>G	CA10640306	TBX5	c.1111T>C (n.1111T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354422G>T	CA2621123936	TBX5	c.1110C>A (n.1110C>A)	gnomAD v4
12	g.114354423T>G	CA2621123937	TBX5	c.1109A>C (n.1109A>C)	gnomAD v4
12	g.114354424T>C	CA2621123938	TBX5	c.1108A>G (n.1108A>G)	gnomAD v4
12	g.114354424T>G	CA2621123939	TBX5	c.1108A>C (n.1108A>C)	gnomAD v4
12	g.114354425T>C	CA2621123940	TBX5	c.1107A>G (n.1107A>G)	gnomAD v4
12	g.114354426T>C	CA2621123941	TBX5	c.1106A>G (n.1106A>G)	gnomAD v4
12	g.114354427G>A	CA2621123942	TBX5	c.1105C>T (n.1105C>T)	gnomAD v4
12	g.114354427G=	CA2064632897	TBX5	c.1105C= (n.1105C=)
12	g.114354427G>T	CA2064632898	TBX5	c.1105C>A (n.1105C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.114354428T>C	CA2621123943	TBX5	c.1104A>G (n.1104A>G)	gnomAD v4
12	g.114354429G>A	CA683909291	TBX5	c.1103C>T (n.1103C>T)	dbSNP
12	g.114354429G=	CA2064632899	TBX5	c.1103C= (n.1103C=)
12	g.114354429G>T	CA2621123944	TBX5	c.1103C>A (n.1103C>A)	gnomAD v4
12	g.114354431T>A	CA952036741	TBX5	c.1101A>T (n.1101A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354431T>C	CA10632067	TBX5	c.1101A>G (n.1101A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354431T>G	CA2581121728	TBX5	c.1101A>C (n.1101A>C)
12	g.114354431T=	CA1630855786	TBX5	c.1101A= (n.1101A=)
12	g.114354432G>A	CA683909299	TBX5	c.1100C>T (n.1100C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354432G>C	CA2064632901	TBX5	c.1100C>G (n.1100C>G)	dbSNP
12	g.114354432G=	CA2064632900	TBX5	c.1100C= (n.1100C=)
12	g.114354432G>T	CA2621123945	TBX5	c.1100C>A (n.1100C>A)	gnomAD v4
12	g.114354433G>C	CA2621123946	TBX5	c.1099C>G (n.1099C>G)	gnomAD v4
12	g.114354433G>T	CA2621123947	TBX5	c.1099C>A (n.1099C>A)	gnomAD v4
12	g.114354433_114354434del	CA952036745	TBX5	c.1098_1099del (n.1098_1099del)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354434C>A	CA2064632903	TBX5	c.1098G>T (n.1098G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.114354434C=	CA2064632902	TBX5	c.1098G= (n.1098G=)
12	g.114354434C>T	CA2621123948	TBX5	c.1098G>A (n.1098G>A)	gnomAD v4
12	g.114354435A=	CA2064632904	TBX5	c.1097T= (n.1097T=)
12	g.114354435A>G	CA607711438	TBX5	c.1097T>C (n.1097T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354436T>C	CA2797548214	TBX5	c.1096A>G (n.1096A>G)
12	g.114354436_114354437insC	CA952036746	TBX5	c.1095_1096insG (n.1095_1096insG)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354438G>A	CA2621123949	TBX5	c.1094C>T (n.1094C>T)	gnomAD v4
12	g.114354438G>C	CA683909302	TBX5	c.1094C>G (n.1094C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354438G=	CA2064632905	TBX5	c.1094C= (n.1094C=)
12	g.114354438G>T	CA244261974	TBX5	c.1094C>A (n.1094C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354439G>T	CA2621123950	TBX5	c.1093C>A (n.1093C>A)	gnomAD v4
12	g.114354440del	CA952036748	TBX5	c.1092del (n.1092del)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354440T>G	CA2621123951	TBX5	c.1092A>C (n.1092A>C)	gnomAD v4
12	g.114354441G>A	CA2621123952	TBX5	c.1091C>T (n.1091C>T)	gnomAD v4
12	g.114354443G=	CA2064632906	TBX5	c.1089C= (n.1089C=)
12	g.114354443G>T	CA952036749	TBX5	c.1089C>A (n.1089C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354445del	CA2797548215	TBX5	c.1089del (n.1089del)
12	g.114354444G>T	CA2621123953	TBX5	c.1088C>A (n.1088C>A)	gnomAD v4
12	g.114354445G>T	CA952036750	TBX5	c.1087C>A (n.1087C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354446C=	CA2064632907	TBX5	c.1086G= (n.1086G=)
12	g.114354446C>T	CA244261978	TBX5	c.1086G>A (n.1086G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354447G>A	CA244261981	TBX5	c.1085C>T (n.1085C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354447G=	CA2064632908	TBX5	c.1085C= (n.1085C=)
12	g.114354448T>C	CA952036753	TBX5	c.1084A>G (n.1084A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354449G>A	CA2621123954	TBX5	c.1083C>T (n.1083C>T)	gnomAD v4
12	g.114354449G>C	CA952036755	TBX5	c.1083C>G (n.1083C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354452T>A	CA952036756	TBX5	c.1080A>T (n.1080A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354453T>A	CA2621123955	TBX5	c.1079A>T (n.1079A>T)	gnomAD v4
12	g.114354455T>A	CA952036757	TBX5	c.1077A>T (n.1077A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354455T>C	CA2064632910	TBX5	c.1077A>G (n.1077A>G)	dbSNP
12	g.114354455T=	CA2064632909	TBX5	c.1077A= (n.1077A=)
12	g.114354457T>C	CA2621123956	TBX5	c.1075A>G (n.1075A>G)	gnomAD v4
12	g.114354458G>T	CA2621123957	TBX5	c.1074C>A (n.1074C>A)	gnomAD v4
12	g.114354458_114354461del	CA952036758	TBX5	c.1071_1074del (n.1071_1074del)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354459G>A	CA952036759	TBX5	c.1073C>T (n.1073C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.114354459G=	CA2064632911	TBX5	c.1073C= (n.1073C=)
12	g.114354459G>T	CA2797548218	TBX5	c.1073C>A (n.1073C>A)

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