Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.114325032T>A | CA388848028 | CHAMP1 | c.1190T>A (p.Leu397His) n.123+10389T>A n.285+3800T>A | |
13 | g.114325032T>C | CA388848029 | CHAMP1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.123+10389T>C n.285+3800T>C | |
13 | g.114325032T>G | CA388848031 | CHAMP1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.123+10389T>G n.285+3800T>G | dbSNP |
13 | g.114325032T= | CA2120748934 | CHAMP1 | c.1190T= (p.Leu397=) n.123+10389T= n.285+3800T= | |
13 | g.114325033C>A | CA485436519 | CHAMP1 | c.1191C>A (p.Leu397=) n.123+10390C>A n.285+3801C>A | |
13 | g.114325033C>G | CA485436517 | CHAMP1 | c.1191C>G (p.Leu397=) n.123+10390C>G n.285+3801C>G | |
13 | g.114325033C>T | CA485436518 | CHAMP1 | c.1191C>T (p.Leu397=) n.123+10390C>T n.285+3801C>T | |
13 | g.114325034C>A | CA485436520 | CHAMP1 | c.1192C>A (p.Arg398=) n.123+10391C>A n.285+3802C>A | |
13 | g.114325034C= | CA2120748935 | CHAMP1 | c.1192C= (p.Arg398=) n.123+10391C= n.285+3802C= | |
13 | g.114325034C>G | CA388848033 | CHAMP1 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.123+10391C>G n.285+3802C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325034C>T | CA204443 | CHAMP1 | c.1192C>T (p.Arg398Ter) n.123+10391C>T n.285+3802C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325034_114325035insAT | CA2830555187 | CHAMP1 | c.1192_1193insAT (p.Arg398HisfsTer?) n.123+10391_123+10392insAT n.285+3802_285+3803insAT | |
13 | g.114325035G>A | CA7070762 | CHAMP1 | c.1193G>A (p.Arg398Gln) n.123+10392G>A n.285+3803G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325035G>C | CA388848038 | CHAMP1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.123+10392G>C n.285+3803G>C | |
13 | g.114325035G= | CA2120748936 | CHAMP1 | c.1193G= (p.Arg398=) n.123+10392G= n.285+3803G= | |
13 | g.114325035G>T | CA388848036 | CHAMP1 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.123+10392G>T n.285+3803G>T | |
13 | g.114325036A>C | CA485436525 | CHAMP1 | c.1194A>C (p.Arg398=) n.123+10393A>C n.285+3804A>C | |
13 | g.114325036A>G | CA485436526 | CHAMP1 | c.1194A>G (p.Arg398=) n.123+10393A>G n.285+3804A>G | |
13 | g.114325036A>T | CA485436527 | CHAMP1 | c.1194A>T (p.Arg398=) n.123+10393A>T n.285+3804A>T | |
13 | g.114325037A>C | CA388848041 | CHAMP1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.123+10394A>C n.285+3805A>C | |
13 | g.114325037A>G | CA388848043 | CHAMP1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.123+10394A>G n.285+3805A>G | |
13 | g.114325037A>T | CA388848044 | CHAMP1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.123+10394A>T n.285+3805A>T | |
13 | g.114325038A>C | CA388848046 | CHAMP1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.123+10395A>C n.285+3806A>C | |
13 | g.114325038A>G | CA388848047 | CHAMP1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.123+10395A>G n.285+3806A>G | |
13 | g.114325038A>T | CA388848049 | CHAMP1 | c.1196A>T (p.Lys399Met) n.123+10395A>T n.285+3806A>T | |
13 | g.114325039G>A | CA485436534 | CHAMP1 | c.1197G>A (p.Lys399=) n.123+10396G>A n.285+3807G>A | |
13 | g.114325039G>C | CA388848053 | CHAMP1 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.123+10396G>C n.285+3807G>C | |
13 | g.114325039G= | CA2120748937 | CHAMP1 | c.1197G= (p.Lys399=) n.123+10396G= n.285+3807G= | |
13 | g.114325039G>T | CA388848051 | CHAMP1 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.123+10396G>T n.285+3807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325040A= | CA2120748938 | CHAMP1 | c.1198A= (p.Thr400=) n.123+10397A= n.285+3808A= | |
13 | g.114325040A>C | CA388848056 | CHAMP1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.123+10397A>C n.285+3808A>C | |
13 | g.114325040A>G | CA388848057 | CHAMP1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.123+10397A>G n.285+3808A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325040A>T | CA388848059 | CHAMP1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.123+10397A>T n.285+3808A>T | |
13 | g.114325041C>A | CA388848061 | CHAMP1 | c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.123+10398C>A n.285+3809C>A | |
13 | g.114325041C>G | CA388848063 | CHAMP1 | c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.123+10398C>G n.285+3809C>G | |
13 | g.114325041C>T | CA388848065 | CHAMP1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.123+10398C>T n.285+3809C>T | |
13 | g.114325042A>C | CA485436540 | CHAMP1 | c.1200A>C (p.Thr400=) n.123+10399A>C n.285+3810A>C | |
13 | g.114325042A>G | CA485436542 | CHAMP1 | c.1200A>G (p.Thr400=) n.123+10399A>G n.285+3810A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325042A>T | CA485436541 | CHAMP1 | c.1200A>T (p.Thr400=) n.123+10399A>T n.285+3810A>T | |
13 | g.114325043G>A | CA388848067 | CHAMP1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.123+10400G>A n.285+3811G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114325043G>C | CA7070763 | CHAMP1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.123+10400G>C n.285+3811G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325043G= | CA2120748939 | CHAMP1 | c.1201G= (p.Ala401=) n.123+10400G= n.285+3811G= | |
13 | g.114325043G>T | CA388848069 | CHAMP1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.123+10400G>T n.285+3811G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325044C>A | CA388848073 | CHAMP1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.123+10401C>A n.285+3812C>A | |
13 | g.114325044C>G | CA388848074 | CHAMP1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.123+10401C>G n.285+3812C>G | |
13 | g.114325044C>T | CA388848076 | CHAMP1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.123+10401C>T n.285+3812C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325045T>A | CA485436548 | CHAMP1 | c.1203T>A (p.Ala401=) n.123+10402T>A n.285+3813T>A | |
13 | g.114325045T>C | CA485436549 | CHAMP1 | c.1203T>C (p.Ala401=) n.123+10402T>C n.285+3813T>C | |
13 | g.114325045T>G | CA485436550 | CHAMP1 | c.1203T>G (p.Ala401=) n.123+10402T>G n.285+3813T>G | |
13 | g.114325046C>A | CA388848077 | CHAMP1 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.123+10403C>A n.285+3814C>A | |
13 | g.114325046C>G | CA388848079 | CHAMP1 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.123+10403C>G n.285+3814C>G | |
13 | g.114325046C>T | CA388848081 | CHAMP1 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.123+10403C>T n.285+3814C>T | |
13 | g.114325047C>A | CA388848083 | CHAMP1 | c.1205C>A (p.Pro402His) n.123+10404C>A n.285+3815C>A | |
13 | g.114325047C>G | CA388848084 | CHAMP1 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.123+10404C>G n.285+3815C>G | |
13 | g.114325047C>T | CA388848086 | CHAMP1 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.123+10404C>T n.285+3815C>T | |
13 | g.114325048C>A | CA485436555 | CHAMP1 | c.1206C>A (p.Pro402=) n.123+10405C>A n.285+3816C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325048C>G | CA485436556 | CHAMP1 | c.1206C>G (p.Pro402=) n.123+10405C>G n.285+3816C>G | |
13 | g.114325048C>T | CA485436557 | CHAMP1 | c.1206C>T (p.Pro402=) n.123+10405C>T n.285+3816C>T | |
13 | g.114325049A= | CA2120748940 | CHAMP1 | c.1207A= (p.Thr403=) n.123+10406A= n.285+3817A= | |
13 | g.114325049A>C | CA388848088 | CHAMP1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.123+10406A>C n.285+3817A>C | |
13 | g.114325049A>G | CA388848090 | CHAMP1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.123+10406A>G n.285+3817A>G | |
13 | g.114325049A>T | CA388848092 | CHAMP1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.123+10406A>T n.285+3817A>T | dbSNP |
13 | g.114325050C>A | CA388848094 | CHAMP1 | c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.123+10407C>A n.285+3818C>A | |
13 | g.114325050C= | CA2120748942 | CHAMP1 | c.1208C= (p.Thr403=) n.123+10407C= n.285+3818C= | |
13 | g.114325050C>G | CA388848097 | CHAMP1 | c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.123+10407C>G n.285+3818C>G | |
13 | g.114325050C>T | CA388848095 | CHAMP1 | c.1208C>T (p.Thr403Met) n.123+10407C>T n.285+3818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325050_114325053delinsCGTT | CA2120748941 | CHAMP1 | c.1208_1211delinsCGTT (p.Thr403=) n.123+10407_123+10410delinsCGTT n.285+3818_285+3821delinsCGTT | |
13 | g.114325051G>A | CA485436561 | CHAMP1 | c.1209G>A (p.Thr403=) n.123+10408G>A n.285+3819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325051G>C | CA7070765 | CHAMP1 | c.1209G>C (p.Thr403=) n.123+10408G>C n.285+3819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325051G= | CA2120748943 | CHAMP1 | c.1209G= (p.Thr403=) n.123+10408G= n.285+3819G= | |
13 | g.114325051G>T | CA485436563 | CHAMP1 | c.1209G>T (p.Thr403=) n.123+10408G>T n.285+3819G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325053_114325055del | CA7070764 | CHAMP1 | c.1211_1213del (p.Leu404del) n.123+10410_123+10412del n.285+3821_285+3823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325052T>A | CA388848099 | CHAMP1 | c.1210T>A (p.Leu404Met) n.123+10409T>A n.285+3820T>A | |
13 | g.114325052T>C | CA485436564 | CHAMP1 | c.1210T>C (p.Leu404=) n.123+10409T>C n.285+3820T>C | |
13 | g.114325052T>G | CA388848101 | CHAMP1 | c.1210T>G (p.Leu404Val) n.123+10409T>G n.285+3820T>G | |
13 | g.114325053T>A | CA388848103 | CHAMP1 | c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.123+10410T>A n.285+3821T>A | |
13 | g.114325053T>C | CA388848105 | CHAMP1 | c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.123+10410T>C n.285+3821T>C | |
13 | g.114325053T>G | CA388848109 | CHAMP1 | c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.123+10410T>G n.285+3821T>G | |
13 | g.114325054G>A | CA485436568 | CHAMP1 | c.1212G>A (p.Leu404=) n.123+10411G>A n.285+3822G>A | |
13 | g.114325054G>C | CA388848113 | CHAMP1 | c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.123+10411G>C n.285+3822G>C | |
13 | g.114325054G>T | CA388848112 | CHAMP1 | c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.123+10411G>T n.285+3822G>T | |
13 | g.114325055T>A | CA388848115 | CHAMP1 | c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.123+10412T>A n.285+3823T>A | |
13 | g.114325055T>C | CA388848117 | CHAMP1 | c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.123+10412T>C n.285+3823T>C | |
13 | g.114325055T>G | CA388848118 | CHAMP1 | c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.123+10412T>G n.285+3823T>G | |
13 | g.114325055_114325064delinsTCTCCTGAAC | CA2120748944 | CHAMP1 | c.1213_1222delinsTCTCCTGAAC (p.Ser405=) n.123+10412_123+10421delinsTCTCCTGAAC n.285+3823_285+3832delinsTCTCCTGAAC | |
13 | g.114325056C>A | CA388848120 | CHAMP1 | c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.123+10413C>A n.285+3824C>A | |
13 | g.114325056C= | CA2120748945 | CHAMP1 | c.1214C= (p.Ser405=) n.123+10413C= n.285+3824C= | |
13 | g.114325056C>G | CA388848122 | CHAMP1 | c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.123+10413C>G n.285+3824C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325056C>T | CA7070766 | CHAMP1 | c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.123+10413C>T n.285+3824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325056_114325064delinsA | CA915948892 | CHAMP1 | c.1214_1222delinsA (p.Ser405Ter) n.123+10413_123+10421delinsA n.285+3824_285+3832delinsA | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325057T>A | CA485436571 | CHAMP1 | c.1215T>A (p.Ser405=) n.123+10414T>A n.285+3825T>A | |
13 | g.114325057T>C | CA485436572 | CHAMP1 | c.1215T>C (p.Ser405=) n.123+10414T>C n.285+3825T>C | |
13 | g.114325057T>G | CA257301258 | CHAMP1 | c.1215T>G (p.Ser405=) n.123+10414T>G n.285+3825T>G | dbSNP |
13 | g.114325057T= | CA2120748946 | CHAMP1 | c.1215T= (p.Ser405=) n.123+10414T= n.285+3825T= | |
13 | g.114325058C>A | CA388848124 | CHAMP1 | c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.123+10415C>A n.285+3826C>A | |
13 | g.114325058C= | CA2120748947 | CHAMP1 | c.1216C= (p.Pro406=) n.123+10415C= n.285+3826C= | |
13 | g.114325058C>G | CA388848126 | CHAMP1 | c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.123+10415C>G n.285+3826C>G | |
13 | g.114325058C>T | CA388848125 | CHAMP1 | c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.123+10415C>T n.285+3826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325059C>A | CA388848127 | CHAMP1 | c.1217C>A (p.Pro406His) n.123+10416C>A n.285+3827C>A | |
13 | g.114325059C>G | CA388848128 | CHAMP1 | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.123+10416C>G n.285+3827C>G | |
13 | g.114325059C>T | CA388848129 | CHAMP1 | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.123+10416C>T n.285+3827C>T | dbSNP |
13 | g.114325060T>A | CA485436210 | CHAMP1 | c.1218T>A (p.Pro406=) n.123+10417T>A n.285+3828T>A | |
13 | g.114325060T>C | CA485436213 | CHAMP1 | c.1218T>C (p.Pro406=) n.123+10417T>C n.285+3828T>C | |
13 | g.114325060T>G | CA485436216 | CHAMP1 | c.1218T>G (p.Pro406=) n.123+10417T>G n.285+3828T>G | |
13 | g.114325061G>A | CA388848132 | CHAMP1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.123+10418G>A n.285+3829G>A | |
13 | g.114325061G>C | CA388848133 | CHAMP1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.123+10418G>C n.285+3829G>C | |
13 | g.114325061G>T | CA388848135 | CHAMP1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.123+10418G>T n.285+3829G>T | |
13 | g.114325062A= | CA2120748948 | CHAMP1 | c.1220A= (p.Glu407=) n.123+10419A= n.285+3830A= | |
13 | g.114325062A>C | CA388848137 | CHAMP1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.123+10419A>C n.285+3830A>C | |
13 | g.114325062A>G | CA388848139 | CHAMP1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.123+10419A>G n.285+3830A>G | |
13 | g.114325062A>T | CA388848140 | CHAMP1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.123+10419A>T n.285+3830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325063A= | CA2120748949 | CHAMP1 | c.1221A= (p.Glu407=) n.123+10420A= n.285+3831A= | |
13 | g.114325063A>C | CA388848143 | CHAMP1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.123+10420A>C n.285+3831A>C | |
13 | g.114325063A>G | CA485436222 | CHAMP1 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.123+10420A>G n.285+3831A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325063A>T | CA388848144 | CHAMP1 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.123+10420A>T n.285+3831A>T | |
13 | g.114325064C>A | CA388848147 | CHAMP1 | c.1222C>A (p.His408Asn) n.123+10421C>A n.285+3832C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325064C>G | CA388848149 | CHAMP1 | c.1222C>G (p.His408Asp) n.123+10421C>G n.285+3832C>G | |
13 | g.114325064C>T | CA388848146 | CHAMP1 | c.1222C>T (p.His408Tyr) n.123+10421C>T n.285+3832C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325065A= | CA2120748950 | CHAMP1 | c.1223A= (p.His408=) n.123+10422A= n.285+3833A= | |
13 | g.114325065A>C | CA388848153 | CHAMP1 | c.1223A>C (p.His408Pro) n.123+10422A>C n.285+3833A>C | |
13 | g.114325065A>G | CA388848151 | CHAMP1 | c.1223A>G (p.His408Arg) n.123+10422A>G n.285+3833A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325065A>T | CA7070767 | CHAMP1 | c.1223A>T (p.His408Leu) n.123+10422A>T n.285+3833A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325066T>A | CA388848156 | CHAMP1 | c.1224T>A (p.His408Gln) n.123+10423T>A n.285+3834T>A | |
13 | g.114325066T>C | CA485436231 | CHAMP1 | c.1224T>C (p.His408=) n.123+10423T>C n.285+3834T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325066T>G | CA388848157 | CHAMP1 | c.1224T>G (p.His408Gln) n.123+10423T>G n.285+3834T>G | |
13 | g.114325066T= | CA2120748951 | CHAMP1 | c.1224T= (p.His408=) n.123+10423T= n.285+3834T= | |
13 | g.114325067T>A | CA388848158 | CHAMP1 | c.1225T>A (p.Trp409Arg) n.123+10424T>A n.285+3835T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325067T>C | CA388848159 | CHAMP1 | c.1225T>C (p.Trp409Arg) n.123+10424T>C n.285+3835T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325067T>G | CA388848160 | CHAMP1 | c.1225T>G (p.Trp409Gly) n.123+10424T>G n.285+3835T>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325067T= | CA2120748952 | CHAMP1 | c.1225T= (p.Trp409=) n.123+10424T= n.285+3835T= | |
13 | g.114325068G>A | CA388848162 | CHAMP1 | c.1226G>A (p.Trp409Ter) n.123+10425G>A n.285+3836G>A | |
13 | g.114325068G>C | CA388848164 | CHAMP1 | c.1226G>C (p.Trp409Ser) n.123+10425G>C n.285+3836G>C | |
13 | g.114325068G>T | CA388848166 | CHAMP1 | c.1226G>T (p.Trp409Leu) n.123+10425G>T n.285+3836G>T | |
13 | g.114325069G>A | CA388848168 | CHAMP1 | c.1227G>A (p.Trp409Ter) n.123+10426G>A n.285+3837G>A | |
13 | g.114325069G>C | CA388848170 | CHAMP1 | c.1227G>C (p.Trp409Cys) n.123+10426G>C n.285+3837G>C | |
13 | g.114325069G>T | CA388848172 | CHAMP1 | c.1227G>T (p.Trp409Cys) n.123+10426G>T n.285+3837G>T | |
13 | g.114325070A>C | CA388848173 | CHAMP1 | c.1228A>C (p.Lys410Gln) n.123+10427A>C n.285+3838A>C | |
13 | g.114325070A>G | CA388848175 | CHAMP1 | c.1228A>G (p.Lys410Glu) n.123+10427A>G n.285+3838A>G | |
13 | g.114325070A>T | CA388848176 | CHAMP1 | c.1228A>T (p.Lys410Ter) n.123+10427A>T n.285+3838A>T | |
13 | g.114325071A>C | CA388848180 | CHAMP1 | c.1229A>C (p.Lys410Thr) n.123+10428A>C n.285+3839A>C | |
13 | g.114325071A>G | CA388848178 | CHAMP1 | c.1229A>G (p.Lys410Arg) n.123+10428A>G n.285+3839A>G | ClinVar |
13 | g.114325071A>T | CA388848179 | CHAMP1 | c.1229A>T (p.Lys410Met) n.123+10428A>T n.285+3839A>T | |
13 | g.114325072G>A | CA485436244 | CHAMP1 | c.1230G>A (p.Lys410=) n.123+10429G>A n.285+3840G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325072G>C | CA388848183 | CHAMP1 | c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.123+10429G>C n.285+3840G>C | |
13 | g.114325072G= | CA2120748953 | CHAMP1 | c.1230G= (p.Lys410=) n.123+10429G= n.285+3840G= | |
13 | g.114325072G>T | CA388848184 | CHAMP1 | c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.123+10429G>T n.285+3840G>T | |
13 | g.114325072_114325073delinsAA | CA645591436 | CHAMP1 | c.1230_1231delinsAA (p.Ala411Thr) n.123+10429_123+10430delinsAA n.285+3840_285+3841delinsAA | COSMIC |
13 | g.114325073G>A | CA388848186 | CHAMP1 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.123+10430G>A n.285+3841G>A | |
13 | g.114325073G>C | CA388848187 | CHAMP1 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.123+10430G>C n.285+3841G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325073G>T | CA388848189 | CHAMP1 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.123+10430G>T n.285+3841G>T | |
13 | g.114325074C>A | CA388848191 | CHAMP1 | c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.123+10431C>A n.285+3842C>A | |
13 | g.114325074C= | CA2120748954 | CHAMP1 | c.1232C= (p.Ala411=) n.123+10431C= n.285+3842C= | |
13 | g.114325074C>G | CA388848193 | CHAMP1 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.123+10431C>G n.285+3842C>G | |
13 | g.114325074C>T | CA7070768 | CHAMP1 | c.1232C>T (p.Ala411Val) n.123+10431C>T n.285+3842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325075A>C | CA485436253 | CHAMP1 | c.1233A>C (p.Ala411=) n.123+10432A>C n.285+3843A>C | |
13 | g.114325075A>G | CA485436255 | CHAMP1 | c.1233A>G (p.Ala411=) n.123+10432A>G n.285+3843A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325075A>T | CA485436254 | CHAMP1 | c.1233A>T (p.Ala411=) n.123+10432A>T n.285+3843A>T | |
13 | g.114325076G>A | CA388848196 | CHAMP1 | c.1234G>A (p.Val412Ile) n.123+10433G>A n.285+3844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325076G>C | CA388848197 | CHAMP1 | c.1234G>C (p.Val412Leu) n.123+10433G>C n.285+3844G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325076G= | CA2120748955 | CHAMP1 | c.1234G= (p.Val412=) n.123+10433G= n.285+3844G= | |
13 | g.114325076G>T | CA388848199 | CHAMP1 | c.1234G>T (p.Val412Phe) n.123+10433G>T n.285+3844G>T | |
13 | g.114325077T>A | CA388848204 | CHAMP1 | c.1235T>A (p.Val412Asp) n.123+10434T>A n.285+3845T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325077T>C | CA388848202 | CHAMP1 | c.1235T>C (p.Val412Ala) n.123+10434T>C n.285+3845T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325077T>G | CA388848201 | CHAMP1 | c.1235T>G (p.Val412Gly) n.123+10434T>G n.285+3845T>G | |
13 | g.114325077T= | CA2120748956 | CHAMP1 | c.1235T= (p.Val412=) n.123+10434T= n.285+3845T= | |
13 | g.114325078T>A | CA485436265 | CHAMP1 | c.1236T>A (p.Val412=) n.123+10435T>A n.285+3846T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325078T>C | CA485436260 | CHAMP1 | c.1236T>C (p.Val412=) n.123+10435T>C n.285+3846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325078T>G | CA485436261 | CHAMP1 | c.1236T>G (p.Val412=) n.123+10435T>G n.285+3846T>G | |
13 | g.114325078T= | CA2120748957 | CHAMP1 | c.1236T= (p.Val412=) n.123+10435T= n.285+3846T= | |
13 | g.114325079C>A | CA388848206 | CHAMP1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.123+10436C>A n.285+3847C>A | dbSNP |
13 | g.114325079C= | CA2120748958 | CHAMP1 | c.1237C= (p.Pro413=) n.123+10436C= n.285+3847C= | |
13 | g.114325079C>G | CA388848207 | CHAMP1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.123+10436C>G n.285+3847C>G | |
13 | g.114325079C>T | CA388848209 | CHAMP1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.123+10436C>T n.285+3847C>T | |
13 | g.114325083dup | CA2832559586 | CHAMP1 | c.1241dup (p.Val415SerfsTer18) n.123+10440dup n.285+3851dup | |
13 | g.114325080C>A | CA388848212 | CHAMP1 | c.1238C>A (p.Pro413His) n.123+10437C>A n.285+3848C>A | |
13 | g.114325080C= | CA2120748959 | CHAMP1 | c.1238C= (p.Pro413=) n.123+10437C= n.285+3848C= | |
13 | g.114325080C>G | CA388848213 | CHAMP1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.123+10437C>G n.285+3848C>G | |
13 | g.114325080C>T | CA388848216 | CHAMP1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.123+10437C>T n.285+3848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325081C>A | CA485436268 | CHAMP1 | c.1239C>A (p.Pro413=) n.123+10438C>A n.285+3849C>A | |
13 | g.114325081C>G | CA485436269 | CHAMP1 | c.1239C>G (p.Pro413=) n.123+10438C>G n.285+3849C>G | |
13 | g.114325081C>T | CA485436270 | CHAMP1 | c.1239C>T (p.Pro413=) n.123+10438C>T n.285+3849C>T | COSMIC |
13 | g.114325082C>A | CA388848218 | CHAMP1 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.123+10439C>A n.285+3850C>A | |
13 | g.114325082C= | CA2120748960 | CHAMP1 | c.1240C= (p.Pro414=) n.123+10439C= n.285+3850C= | |
13 | g.114325082C>G | CA388848220 | CHAMP1 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.123+10439C>G n.285+3850C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325082C>T | CA388848222 | CHAMP1 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.123+10439C>T n.285+3850C>T | |
13 | g.114325083C>A | CA388848223 | CHAMP1 | c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.123+10440C>A n.285+3851C>A | |
13 | g.114325083C>G | CA388848225 | CHAMP1 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.123+10440C>G n.285+3851C>G | |
13 | g.114325083C>T | CA388848226 | CHAMP1 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.123+10440C>T n.285+3851C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325084A= | CA2120748961 | CHAMP1 | c.1242A= (p.Pro414=) n.123+10441A= n.285+3852A= | |
13 | g.114325084A>C | CA485436273 | CHAMP1 | c.1242A>C (p.Pro414=) n.123+10441A>C n.285+3852A>C | |
13 | g.114325084A>G | CA485436274 | CHAMP1 | c.1242A>G (p.Pro414=) n.123+10441A>G n.285+3852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325084A>T | CA485436276 | CHAMP1 | c.1242A>T (p.Pro414=) n.123+10441A>T n.285+3852A>T | |
13 | g.114325085G>A | CA388848230 | CHAMP1 | c.1243G>A (p.Val415Met) n.123+10442G>A n.285+3853G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325085G>C | CA388848228 | CHAMP1 | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.123+10442G>C n.285+3853G>C | |
13 | g.114325085G= | CA2120748962 | CHAMP1 | c.1243G= (p.Val415=) n.123+10442G= n.285+3853G= | |
13 | g.114325085G>T | CA388848229 | CHAMP1 | c.1243G>T (p.Val415Leu) n.123+10442G>T n.285+3853G>T | |
13 | g.114325085_114325086insC | CA2120748963 | CHAMP1 | c.1243_1244insC (p.Val415AlafsTer18) n.123+10442_123+10443insC n.285+3853_285+3854insC | dbSNP |
13 | g.114325086T>A | CA7070769 | CHAMP1 | c.1244T>A (p.Val415Glu) n.123+10443T>A n.285+3854T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325086T>C | CA388848233 | CHAMP1 | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.123+10443T>C n.285+3854T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325086T>G | CA388848235 | CHAMP1 | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.123+10443T>G n.285+3854T>G | |
13 | g.114325086T= | CA2120748964 | CHAMP1 | c.1244T= (p.Val415=) n.123+10443T= n.285+3854T= | |
13 | g.114325086_114325087insCCTGGAA | CA2120748965 | CHAMP1 | c.1244_1245insCCTGGAA (p.Ser416LeufsTer19) n.123+10443_123+10444insCCTGGAA n.285+3854_285+3855insCCTGGAA | dbSNP |
13 | g.114325087G>A | CA485436280 | CHAMP1 | c.1245G>A (p.Val415=) n.123+10444G>A n.285+3855G>A | |
13 | g.114325087G>C | CA485436282 | CHAMP1 | c.1245G>C (p.Val415=) n.123+10444G>C n.285+3855G>C | |
13 | g.114325087G>T | CA485436284 | CHAMP1 | c.1245G>T (p.Val415=) n.123+10444G>T n.285+3855G>T | |
13 | g.114325088T>A | CA388848237 | CHAMP1 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.123+10445T>A n.285+3856T>A | |
13 | g.114325088T>C | CA388848239 | CHAMP1 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.123+10445T>C n.285+3856T>C | |
13 | g.114325088T>G | CA388848241 | CHAMP1 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.123+10445T>G n.285+3856T>G | |
13 | g.114325089C>A | CA388848244 | CHAMP1 | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.123+10446C>A n.285+3857C>A | |
13 | g.114325089C>G | CA388848245 | CHAMP1 | c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.123+10446C>G n.285+3857C>G | |
13 | g.114325089C>T | CA388848247 | CHAMP1 | c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.123+10446C>T n.285+3857C>T | |
13 | g.114325090T>A | CA485436296 | CHAMP1 | c.1248T>A (p.Ser416=) n.123+10447T>A n.285+3858T>A | |
13 | g.114325090T>C | CA485436289 | CHAMP1 | c.1248T>C (p.Ser416=) n.123+10447T>C n.285+3858T>C | |
13 | g.114325090T>G | CA485436292 | CHAMP1 | c.1248T>G (p.Ser416=) n.123+10447T>G n.285+3858T>G | |
13 | g.114325091C>A | CA388848250 | CHAMP1 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.123+10448C>A n.285+3859C>A | |
13 | g.114325091C>G | CA388848251 | CHAMP1 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.123+10448C>G n.285+3859C>G | |
13 | g.114325091C>T | CA388848253 | CHAMP1 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.123+10448C>T n.285+3859C>T | |
13 | g.114325092C>A | CA388848256 | CHAMP1 | c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.123+10449C>A n.285+3860C>A | |
13 | g.114325092C= | CA2120748966 | CHAMP1 | c.1250C= (p.Pro417=) n.123+10449C= n.285+3860C= | |
13 | g.114325092C>G | CA388848258 | CHAMP1 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.123+10449C>G n.285+3860C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325092C>T | CA388848255 | CHAMP1 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.123+10449C>T n.285+3860C>T | |
13 | g.114325092_114325093insTG | CA2515429790 | CHAMP1 | c.1250_1251insTG (p.Leu419SerfsTer?) n.123+10449_123+10450insTG n.285+3860_285+3861insTG | |
13 | g.114325093A>C | CA485436303 | CHAMP1 | c.1251A>C (p.Pro417=) n.123+10450A>C n.285+3861A>C | |
13 | g.114325093A>G | CA485436304 | CHAMP1 | c.1251A>G (p.Pro417=) n.123+10450A>G n.285+3861A>G | |
13 | g.114325093A>T | CA485436305 | CHAMP1 | c.1251A>T (p.Pro417=) n.123+10450A>T n.285+3861A>T | |
13 | g.114325094G>A | CA388848264 | CHAMP1 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.123+10451G>A n.285+3862G>A | |
13 | g.114325094G>C | CA388848260 | CHAMP1 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.123+10451G>C n.285+3862G>C | |
13 | g.114325094G>T | CA388848262 | CHAMP1 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.123+10451G>T n.285+3862G>T | |
13 | g.114325094_114325095insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG | CA2543045581 | CHAMP1 | c.1252_1253insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG (p.Glu418AlafsTer11) n.123+10451_123+10452insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG n.285+3862_285+3863insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG | |
13 | g.114325095A= | CA2120748967 | CHAMP1 | c.1253A= (p.Glu418=) n.123+10452A= n.285+3863A= | |
13 | g.114325095A>C | CA388848265 | CHAMP1 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.123+10452A>C n.285+3863A>C | COSMIC |
13 | g.114325095A>G | CA388848267 | CHAMP1 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.123+10452A>G n.285+3863A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325095A>T | CA388848269 | CHAMP1 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.123+10452A>T n.285+3863A>T | |
13 | g.114325096G>A | CA7070770 | CHAMP1 | c.1254G>A (p.Glu418=) n.123+10453G>A n.285+3864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325096G>C | CA388848273 | CHAMP1 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.123+10453G>C n.285+3864G>C | |
13 | g.114325096G= | CA2120748968 | CHAMP1 | c.1254G= (p.Glu418=) n.123+10453G= n.285+3864G= | |
13 | g.114325096G>T | CA388848272 | CHAMP1 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.123+10453G>T n.285+3864G>T | |
13 | g.114325097C>A | CA388848274 | CHAMP1 | c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.123+10454C>A n.285+3865C>A | |
13 | g.114325097C>G | CA388848275 | CHAMP1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) n.123+10454C>G n.285+3865C>G | |
13 | g.114325097C>T | CA388848276 | CHAMP1 | c.1255C>T (p.Leu419Phe) n.123+10454C>T n.285+3865C>T | |
13 | g.114325098T>A | CA388848278 | CHAMP1 | c.1256T>A (p.Leu419His) n.123+10455T>A n.285+3866T>A | |
13 | g.114325098T>C | CA388848279 | CHAMP1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.123+10455T>C n.285+3866T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325098T>G | CA388848281 | CHAMP1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.123+10455T>G n.285+3866T>G | |
13 | g.114325099T>A | CA485436317 | CHAMP1 | c.1257T>A (p.Leu419=) n.123+10456T>A n.285+3867T>A | |
13 | g.114325099T>C | CA485436320 | CHAMP1 | c.1257T>C (p.Leu419=) n.123+10456T>C n.285+3867T>C | |
13 | g.114325099T>G | CA485436319 | CHAMP1 | c.1257T>G (p.Leu419=) n.123+10456T>G n.285+3867T>G | |
13 | g.114325100C>A | CA388848284 | CHAMP1 | c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.123+10457C>A n.285+3868C>A | |
13 | g.114325100C= | CA2120748969 | CHAMP1 | c.1258C= (p.Arg420=) n.123+10457C= n.285+3868C= | |
13 | g.114325100C>G | CA388848286 | CHAMP1 | c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.123+10457C>G n.285+3868C>G | |
13 | g.114325100C>T | CA7070771 | CHAMP1 | c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.123+10457C>T n.285+3868C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114325101G>A | CA7070772 | CHAMP1 | c.1259G>A (p.Arg420His) n.123+10458G>A n.285+3869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325101G>C | CA388848289 | CHAMP1 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.123+10458G>C n.285+3869G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325101G= | CA2120748970 | CHAMP1 | c.1259G= (p.Arg420=) n.123+10458G= n.285+3869G= | |
13 | g.114325101G>T | CA388848290 | CHAMP1 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.123+10458G>T n.285+3869G>T | |
13 | g.114325102C>A | CA485436329 | CHAMP1 | c.1260C>A (p.Arg420=) n.123+10459C>A n.285+3870C>A | |
13 | g.114325102C>G | CA485436327 | CHAMP1 | c.1260C>G (p.Arg420=) n.123+10459C>G n.285+3870C>G | |
13 | g.114325102C>T | CA485436328 | CHAMP1 | c.1260C>T (p.Arg420=) n.123+10459C>T n.285+3870C>T | |
13 | g.114325103A>C | CA388848292 | CHAMP1 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.123+10460A>C n.285+3871A>C | |
13 | g.114325103A>G | CA388848294 | CHAMP1 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.123+10460A>G n.285+3871A>G | |
13 | g.114325103A>T | CA388848296 | CHAMP1 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.123+10460A>T n.285+3871A>T | |
13 | g.114325104A>C | CA388848298 | CHAMP1 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.123+10461A>C n.285+3872A>C | |
13 | g.114325104A>G | CA388848300 | CHAMP1 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.123+10461A>G n.285+3872A>G | |
13 | g.114325104A>T | CA388848301 | CHAMP1 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) n.123+10461A>T n.285+3872A>T | |
13 | g.114325105A= | CA2120748971 | CHAMP1 | c.1263A= (p.Lys421=) n.123+10462A= n.285+3873A= | |
13 | g.114325105A>C | CA388848303 | CHAMP1 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) n.123+10462A>C n.285+3873A>C | dbSNP |
13 | g.114325105A>G | CA485436336 | CHAMP1 | c.1263A>G (p.Lys421=) n.123+10462A>G n.285+3873A>G | |
13 | g.114325105A>T | CA388848304 | CHAMP1 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) n.123+10462A>T n.285+3873A>T | |
13 | g.114325106C>A | CA388848310 | CHAMP1 | c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.123+10463C>A n.285+3874C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325106C= | CA2120748972 | CHAMP1 | c.1264C= (p.Pro422=) n.123+10463C= n.285+3874C= | |
13 | g.114325106C>G | CA388848308 | CHAMP1 | c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.123+10463C>G n.285+3874C>G | dbSNP |
13 | g.114325106C>T | CA388848307 | CHAMP1 | c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.123+10463C>T n.285+3874C>T | |
13 | g.114325107C>A | CA7070773 | CHAMP1 | c.1265C>A (p.Pro422His) n.123+10464C>A n.285+3875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325107C= | CA2120748973 | CHAMP1 | c.1265C= (p.Pro422=) n.123+10464C= n.285+3875C= | |
13 | g.114325107C>G | CA388848314 | CHAMP1 | c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.123+10464C>G n.285+3875C>G | |
13 | g.114325107C>T | CA7070774 | CHAMP1 | c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.123+10464C>T n.285+3875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325108C>A | CA485436338 | CHAMP1 | c.1266C>A (p.Pro422=) n.123+10465C>A n.285+3876C>A | |
13 | g.114325108C= | CA2120748974 | CHAMP1 | c.1266C= (p.Pro422=) n.123+10465C= n.285+3876C= | |
13 | g.114325108C>G | CA485436339 | CHAMP1 | c.1266C>G (p.Pro422=) n.123+10465C>G n.285+3876C>G | |
13 | g.114325108C>T | CA7070775 | CHAMP1 | c.1266C>T (p.Pro422=) n.123+10465C>T n.285+3876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325109G>A | CA7070776 | CHAMP1 | c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.123+10466G>A n.285+3877G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325109G>C | CA388848320 | CHAMP1 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.123+10466G>C n.285+3877G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325109G= | CA2120748975 | CHAMP1 | c.1267G= (p.Gly423=) n.123+10466G= n.285+3877G= | |
13 | g.114325109G>T | CA388848321 | CHAMP1 | c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.123+10466G>T n.285+3877G>T | |
13 | g.114325110dup | CA257301284 | CHAMP1 | c.1268dup (p.Pro425ThrfsTer8) n.123+10467dup n.285+3878dup | dbSNP |
13 | g.114325110G>A | CA388848323 | CHAMP1 | c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.123+10467G>A n.285+3878G>A | |
13 | g.114325110G>C | CA388848324 | CHAMP1 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.123+10467G>C n.285+3878G>C | |
13 | g.114325110G= | CA2120748976 | CHAMP1 | c.1268G= (p.Gly423=) n.123+10467G= n.285+3878G= | |
13 | g.114325110G>T | CA388848325 | CHAMP1 | c.1268G>T (p.Gly423Val) n.123+10467G>T n.285+3878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325111C>A | CA485436347 | CHAMP1 | c.1269C>A (p.Gly423=) n.123+10468C>A n.285+3879C>A | |
13 | g.114325111C>G | CA485436345 | CHAMP1 | c.1269C>G (p.Gly423=) n.123+10468C>G n.285+3879C>G | |
13 | g.114325111C>T | CA485436346 | CHAMP1 | c.1269C>T (p.Gly423=) n.123+10468C>T n.285+3879C>T | |
13 | g.114325112C>A | CA388848326 | CHAMP1 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.123+10469C>A n.285+3880C>A | |
13 | g.114325112C>G | CA388848327 | CHAMP1 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.123+10469C>G n.285+3880C>G | |
13 | g.114325112C>T | CA388848328 | CHAMP1 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.123+10469C>T n.285+3880C>T | |
13 | g.114325113C>A | CA388848331 | CHAMP1 | c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.123+10470C>A n.285+3881C>A | |
13 | g.114325113C>G | CA388848330 | CHAMP1 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.123+10470C>G n.285+3881C>G | |
13 | g.114325113C>T | CA388848329 | CHAMP1 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.123+10470C>T n.285+3881C>T | |
13 | g.114325114A>C | CA485436352 | CHAMP1 | c.1272A>C (p.Pro424=) n.123+10471A>C n.285+3882A>C | |
13 | g.114325114A>G | CA485436353 | CHAMP1 | c.1272A>G (p.Pro424=) n.123+10471A>G n.285+3882A>G | |
13 | g.114325114A>T | CA485436354 | CHAMP1 | c.1272A>T (p.Pro424=) n.123+10471A>T n.285+3882A>T | |
13 | g.114325115C>A | CA388848332 | CHAMP1 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.123+10472C>A n.285+3883C>A | |
13 | g.114325115C= | CA2120748977 | CHAMP1 | c.1273C= (p.Pro425=) n.123+10472C= n.285+3883C= | |
13 | g.114325115C>G | CA388848333 | CHAMP1 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.123+10472C>G n.285+3883C>G | |
13 | g.114325115C>T | CA388848334 | CHAMP1 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.123+10472C>T n.285+3883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325116C>A | CA388848335 | CHAMP1 | c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.123+10473C>A n.285+3884C>A | |
13 | g.114325116C>G | CA388848336 | CHAMP1 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.123+10473C>G n.285+3884C>G | |
13 | g.114325116C>T | CA388848337 | CHAMP1 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.123+10473C>T n.285+3884C>T | |
13 | g.114325117A>C | CA485436357 | CHAMP1 | c.1275A>C (p.Pro425=) n.123+10474A>C n.285+3885A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325117A>G | CA485436358 | CHAMP1 | c.1275A>G (p.Pro425=) n.123+10474A>G n.285+3885A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325117A>T | CA485436359 | CHAMP1 | c.1275A>T (p.Pro425=) n.123+10474A>T n.285+3885A>T | |
13 | g.114325118C>A | CA388848338 | CHAMP1 | c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.123+10475C>A n.285+3886C>A | |
13 | g.114325118C= | CA2120748978 | CHAMP1 | c.1276C= (p.Leu426=) n.123+10475C= n.285+3886C= | |
13 | g.114325118C>G | CA388848339 | CHAMP1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.123+10475C>G n.285+3886C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325118C>T | CA485436360 | CHAMP1 | c.1276C>T (p.Leu426=) n.123+10475C>T n.285+3886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325119T>A | CA388848340 | CHAMP1 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.123+10476T>A n.285+3887T>A | |
13 | g.114325119T>C | CA388848341 | CHAMP1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.123+10476T>C n.285+3887T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325119T>G | CA388848342 | CHAMP1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.123+10476T>G n.285+3887T>G | |
13 | g.114325120A= | CA2120748979 | CHAMP1 | c.1278A= (p.Leu426=) n.123+10477A= n.285+3888A= | |
13 | g.114325120A>C | CA7070777 | CHAMP1 | c.1278A>C (p.Leu426=) n.123+10477A>C n.285+3888A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325120A>G | CA485436368 | CHAMP1 | c.1278A>G (p.Leu426=) n.123+10477A>G n.285+3888A>G | |
13 | g.114325120A>T | CA485436367 | CHAMP1 | c.1278A>T (p.Leu426=) n.123+10477A>T n.285+3888A>T | |
13 | g.114325121T>A | CA388848345 | CHAMP1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.123+10478T>A n.285+3889T>A | |
13 | g.114325121T>C | CA388848344 | CHAMP1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.123+10478T>C n.285+3889T>C | |
13 | g.114325121T>G | CA388848343 | CHAMP1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.123+10478T>G n.285+3889T>G | |
13 | g.114325122C>A | CA388848346 | CHAMP1 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.123+10479C>A n.285+3890C>A | dbSNP |
13 | g.114325122C= | CA2120748980 | CHAMP1 | c.1280C= (p.Ser427=) n.123+10479C= n.285+3890C= | |
13 | g.114325122C>G | CA388848348 | CHAMP1 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.123+10479C>G n.285+3890C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325122C>T | CA388848347 | CHAMP1 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.123+10479C>T n.285+3890C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325123C>A | CA485436376 | CHAMP1 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.123+10480C>A n.285+3891C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325123C>G | CA485436374 | CHAMP1 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.123+10480C>G n.285+3891C>G | |
13 | g.114325123C>T | CA485436375 | CHAMP1 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.123+10480C>T n.285+3891C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325124C>A | CA388848349 | CHAMP1 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.123+10481C>A n.285+3892C>A | |
13 | g.114325124C>G | CA388848350 | CHAMP1 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.123+10481C>G n.285+3892C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325124C>T | CA388848351 | CHAMP1 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.123+10481C>T n.285+3892C>T | |
13 | g.114325125C>A | CA388848352 | CHAMP1 | c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.123+10482C>A n.285+3893C>A | |
13 | g.114325125C>G | CA388848353 | CHAMP1 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.123+10482C>G n.285+3893C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325125C>T | CA388848354 | CHAMP1 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.123+10482C>T n.285+3893C>T | COSMIC |
13 | g.114325126A>C | CA485436383 | CHAMP1 | c.1284A>C (p.Pro428=) n.123+10483A>C n.285+3894A>C | |
13 | g.114325126A>G | CA485436384 | CHAMP1 | c.1284A>G (p.Pro428=) n.123+10483A>G n.285+3894A>G | |
13 | g.114325126A>T | CA485436385 | CHAMP1 | c.1284A>T (p.Pro428=) n.123+10483A>T n.285+3894A>T | |
13 | g.114325127G>A | CA388848355 | CHAMP1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.123+10484G>A n.285+3895G>A | |
13 | g.114325127G>C | CA388848356 | CHAMP1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.123+10484G>C n.285+3895G>C | |
13 | g.114325127G>T | CA388848357 | CHAMP1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.123+10484G>T n.285+3895G>T | |
13 | g.114325128A>C | CA388848358 | CHAMP1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.123+10485A>C n.285+3896A>C | |
13 | g.114325128A>G | CA388848359 | CHAMP1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.123+10485A>G n.285+3896A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325128A>T | CA388848360 | CHAMP1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.123+10485A>T n.285+3896A>T | |
13 | g.114325129G>A | CA485436392 | CHAMP1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.123+10486G>A n.285+3897G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325129G>C | CA388848362 | CHAMP1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.123+10486G>C n.285+3897G>C | |
13 | g.114325129G= | CA2120748981 | CHAMP1 | c.1287G= (p.Glu429=) n.123+10486G= n.285+3897G= | |
13 | g.114325129G>T | CA388848361 | CHAMP1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.123+10486G>T n.285+3897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325130A= | CA2120748982 | CHAMP1 | c.1288A= (p.Ile430=) n.123+10487A= n.285+3898A= | |
13 | g.114325130A>C | CA388848363 | CHAMP1 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.123+10487A>C n.285+3898A>C | |
13 | g.114325130A>G | CA388848364 | CHAMP1 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.123+10487A>G n.285+3898A>G | |
13 | g.114325130A>T | CA7070778 | CHAMP1 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.123+10487A>T n.285+3898A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325131T>A | CA388848365 | CHAMP1 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.123+10488T>A n.285+3899T>A | |
13 | g.114325131T>C | CA388848366 | CHAMP1 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.123+10488T>C n.285+3899T>C | |
13 | g.114325131T>G | CA388848367 | CHAMP1 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.123+10488T>G n.285+3899T>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325132C>A | CA485436394 | CHAMP1 | c.1290C>A (p.Ile430=) n.123+10489C>A n.285+3900C>A | |
13 | g.114325132C>G | CA388848368 | CHAMP1 | c.1290C>G (p.Ile430Met) n.123+10489C>G n.285+3900C>G | |
13 | g.114325132C>T | CA485436395 | CHAMP1 | c.1290C>T (p.Ile430=) n.123+10489C>T n.285+3900C>T | gnomAD v4 |