Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114325018T>ACA485436479CHAMP1c.1176T>A (p.Ser392=)
n.123+10375T>A
n.285+3786T>A
13g.114325018T>CCA485436480CHAMP1c.1176T>C (p.Ser392=)
n.123+10375T>C
n.285+3786T>C
13g.114325018T>GCA485436481CHAMP1c.1176T>G (p.Ser392=)
n.123+10375T>G
n.285+3786T>G
13g.114325019G>ACA388847975CHAMP1c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.123+10376G>A
n.285+3787G>A
13g.114325019G>CCA388847977CHAMP1c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.123+10376G>C
n.285+3787G>C
13g.114325019G>TCA388847978CHAMP1c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.123+10376G>T
n.285+3787G>T
13g.114325020G>ACA388847981CHAMP1c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.123+10377G>A
n.285+3788G>A
13g.114325020G>CCA388847982CHAMP1c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.123+10377G>C
n.285+3788G>C
13g.114325020G>TCA388847984CHAMP1c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.123+10377G>T
n.285+3788G>T
13g.114325021C>ACA485436490CHAMP1c.1179C>A (p.Gly393=)
n.123+10378C>A
n.285+3789C>A
13g.114325021C=CA2120748931CHAMP1c.1179C= (p.Gly393=)
n.123+10378C=
n.285+3789C=
13g.114325021C>GCA7070759CHAMP1c.1179C>G (p.Gly393=)
n.123+10378C>G
n.285+3789C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325021C>TCA485436489CHAMP1c.1179C>T (p.Gly393=)
n.123+10378C>T
n.285+3789C>T
13g.114325023_114325026delCA2830555186CHAMP1c.1181_1184del (p.Pro394GlnfsTer?)
n.123+10380_123+10383del
n.285+3791_285+3794del
13g.114325022C>ACA388847989CHAMP1c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.123+10379C>A
n.285+3790C>A
13g.114325022C>GCA388847986CHAMP1c.1180C>G (p.Pro394Ala)
n.123+10379C>G
n.285+3790C>G
13g.114325022C>TCA388847988CHAMP1c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.123+10379C>T
n.285+3790C>T
13g.114325023C>ACA388847991CHAMP1c.1181C>A (p.Pro394Gln)
n.123+10380C>A
n.285+3791C>A
13g.114325023C>GCA388847992CHAMP1c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.123+10380C>G
n.285+3791C>G
gnomAD v4
13g.114325023C>TCA388847994CHAMP1c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.123+10380C>T
n.285+3791C>T
gnomAD v4
13g.114325024A>CCA485436495CHAMP1c.1182A>C (p.Pro394=)
n.123+10381A>C
n.285+3792A>C
gnomAD v4
13g.114325024A>GCA485436496CHAMP1c.1182A>G (p.Pro394=)
n.123+10381A>G
n.285+3792A>G
13g.114325024A>TCA485436497CHAMP1c.1182A>T (p.Pro394=)
n.123+10381A>T
n.285+3792A>T
13g.114325025C>ACA388847997CHAMP1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.123+10382C>A
n.285+3793C>A
13g.114325025C=CA2120748932CHAMP1c.1183C= (p.Pro395=)
n.123+10382C=
n.285+3793C=
13g.114325025C>GCA388847998CHAMP1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.123+10382C>G
n.285+3793C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325025C>TCA7070760CHAMP1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.123+10382C>T
n.285+3793C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325026C>ACA7070761CHAMP1c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.123+10383C>A
n.285+3794C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325026C=CA2120748933CHAMP1c.1184C= (p.Pro395=)
n.123+10383C=
n.285+3794C=
13g.114325026C>GCA388848004CHAMP1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.123+10383C>G
n.285+3794C>G
13g.114325026C>TCA388848006CHAMP1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.123+10383C>T
n.285+3794C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325027A>CCA485436502CHAMP1c.1185A>C (p.Pro395=)
n.123+10384A>C
n.285+3795A>C
13g.114325027A>GCA485436503CHAMP1c.1185A>G (p.Pro395=)
n.123+10384A>G
n.285+3795A>G
13g.114325027A>TCA485436505CHAMP1c.1185A>T (p.Pro395=)
n.123+10384A>T
n.285+3795A>T
13g.114325028G>ACA388848011CHAMP1c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.123+10385G>A
n.285+3796G>A
13g.114325028G>CCA388848010CHAMP1c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.123+10385G>C
n.285+3796G>C
13g.114325028G>TCA388848008CHAMP1c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.123+10385G>T
n.285+3796G>T
13g.114325029A>CCA388848014CHAMP1c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.123+10386A>C
n.285+3797A>C
13g.114325029A>GCA388848015CHAMP1c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.123+10386A>G
n.285+3797A>G
13g.114325029A>TCA388848017CHAMP1c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.123+10386A>T
n.285+3797A>T
13g.114325030A>CCA388848019CHAMP1c.1188A>C (p.Glu396Asp)
n.123+10387A>C
n.285+3798A>C
13g.114325030A>GCA485436514CHAMP1c.1188A>G (p.Glu396=)
n.123+10387A>G
n.285+3798A>G
13g.114325030A>TCA388848021CHAMP1c.1188A>T (p.Glu396Asp)
n.123+10387A>T
n.285+3798A>T
13g.114325031C>ACA388848023CHAMP1c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.123+10388C>A
n.285+3799C>A
13g.114325031C>GCA388848025CHAMP1c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.123+10388C>G
n.285+3799C>G
13g.114325031C>TCA388848027CHAMP1c.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.123+10388C>T
n.285+3799C>T
13g.114325032T>ACA388848028CHAMP1c.1190T>A (p.Leu397His)
n.123+10389T>A
n.285+3800T>A
13g.114325032T>CCA388848029CHAMP1c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.123+10389T>C
n.285+3800T>C
13g.114325032T>GCA388848031CHAMP1c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.123+10389T>G
n.285+3800T>G
dbSNP
13g.114325032T=CA2120748934CHAMP1c.1190T= (p.Leu397=)
n.123+10389T=
n.285+3800T=
13g.114325033C>ACA485436519CHAMP1c.1191C>A (p.Leu397=)
n.123+10390C>A
n.285+3801C>A
13g.114325033C>GCA485436517CHAMP1c.1191C>G (p.Leu397=)
n.123+10390C>G
n.285+3801C>G
13g.114325033C>TCA485436518CHAMP1c.1191C>T (p.Leu397=)
n.123+10390C>T
n.285+3801C>T
13g.114325034C>ACA485436520CHAMP1c.1192C>A (p.Arg398=)
n.123+10391C>A
n.285+3802C>A
13g.114325034C=CA2120748935CHAMP1c.1192C= (p.Arg398=)
n.123+10391C=
n.285+3802C=
13g.114325034C>GCA388848033CHAMP1c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.123+10391C>G
n.285+3802C>G
gnomAD v4
13g.114325034C>TCA204443CHAMP1c.1192C>T (p.Arg398Ter)
n.123+10391C>T
n.285+3802C>T
ClinVar dbSNP
13g.114325034_114325035insATCA2830555187CHAMP1c.1192_1193insAT (p.Arg398HisfsTer?)
n.123+10391_123+10392insAT
n.285+3802_285+3803insAT
13g.114325035G>ACA7070762CHAMP1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
n.123+10392G>A
n.285+3803G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325035G>CCA388848038CHAMP1c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.123+10392G>C
n.285+3803G>C
13g.114325035G=CA2120748936CHAMP1c.1193G= (p.Arg398=)
n.123+10392G=
n.285+3803G=
13g.114325035G>TCA388848036CHAMP1c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.123+10392G>T
n.285+3803G>T
13g.114325036A>CCA485436525CHAMP1c.1194A>C (p.Arg398=)
n.123+10393A>C
n.285+3804A>C
13g.114325036A>GCA485436526CHAMP1c.1194A>G (p.Arg398=)
n.123+10393A>G
n.285+3804A>G
13g.114325036A>TCA485436527CHAMP1c.1194A>T (p.Arg398=)
n.123+10393A>T
n.285+3804A>T
13g.114325037A>CCA388848041CHAMP1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.123+10394A>C
n.285+3805A>C
13g.114325037A>GCA388848043CHAMP1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.123+10394A>G
n.285+3805A>G
13g.114325037A>TCA388848044CHAMP1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.123+10394A>T
n.285+3805A>T
13g.114325038A>CCA388848046CHAMP1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.123+10395A>C
n.285+3806A>C
13g.114325038A>GCA388848047CHAMP1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.123+10395A>G
n.285+3806A>G
13g.114325038A>TCA388848049CHAMP1c.1196A>T (p.Lys399Met)
n.123+10395A>T
n.285+3806A>T
13g.114325039G>ACA485436534CHAMP1c.1197G>A (p.Lys399=)
n.123+10396G>A
n.285+3807G>A
13g.114325039G>CCA388848053CHAMP1c.1197G>C (p.Lys399Asn)
n.123+10396G>C
n.285+3807G>C
13g.114325039G=CA2120748937CHAMP1c.1197G= (p.Lys399=)
n.123+10396G=
n.285+3807G=
13g.114325039G>TCA388848051CHAMP1c.1197G>T (p.Lys399Asn)
n.123+10396G>T
n.285+3807G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325040A=CA2120748938CHAMP1c.1198A= (p.Thr400=)
n.123+10397A=
n.285+3808A=
13g.114325040A>CCA388848056CHAMP1c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.123+10397A>C
n.285+3808A>C
13g.114325040A>GCA388848057CHAMP1c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.123+10397A>G
n.285+3808A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114325040A>TCA388848059CHAMP1c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.123+10397A>T
n.285+3808A>T
13g.114325041C>ACA388848061CHAMP1c.1199C>A (p.Thr400Lys)
n.123+10398C>A
n.285+3809C>A
13g.114325041C>GCA388848063CHAMP1c.1199C>G (p.Thr400Arg)
n.123+10398C>G
n.285+3809C>G
13g.114325041C>TCA388848065CHAMP1c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.123+10398C>T
n.285+3809C>T
13g.114325042A>CCA485436540CHAMP1c.1200A>C (p.Thr400=)
n.123+10399A>C
n.285+3810A>C
13g.114325042A>GCA485436542CHAMP1c.1200A>G (p.Thr400=)
n.123+10399A>G
n.285+3810A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114325042A>TCA485436541CHAMP1c.1200A>T (p.Thr400=)
n.123+10399A>T
n.285+3810A>T
13g.114325043G>ACA388848067CHAMP1c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.123+10400G>A
n.285+3811G>A
gnomAD v4 COSMIC
13g.114325043G>CCA7070763CHAMP1c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.123+10400G>C
n.285+3811G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325043G=CA2120748939CHAMP1c.1201G= (p.Ala401=)
n.123+10400G=
n.285+3811G=
13g.114325043G>TCA388848069CHAMP1c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.123+10400G>T
n.285+3811G>T
gnomAD v4
13g.114325044C>ACA388848073CHAMP1c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.123+10401C>A
n.285+3812C>A
13g.114325044C>GCA388848074CHAMP1c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.123+10401C>G
n.285+3812C>G
13g.114325044C>TCA388848076CHAMP1c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.123+10401C>T
n.285+3812C>T
gnomAD v4
13g.114325045T>ACA485436548CHAMP1c.1203T>A (p.Ala401=)
n.123+10402T>A
n.285+3813T>A
13g.114325045T>CCA485436549CHAMP1c.1203T>C (p.Ala401=)
n.123+10402T>C
n.285+3813T>C
13g.114325045T>GCA485436550CHAMP1c.1203T>G (p.Ala401=)
n.123+10402T>G
n.285+3813T>G
13g.114325046C>ACA388848077CHAMP1c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.123+10403C>A
n.285+3814C>A
13g.114325046C>GCA388848079CHAMP1c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.123+10403C>G
n.285+3814C>G
13g.114325046C>TCA388848081CHAMP1c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.123+10403C>T
n.285+3814C>T
13g.114325047C>ACA388848083CHAMP1c.1205C>A (p.Pro402His)
n.123+10404C>A
n.285+3815C>A
13g.114325047C>GCA388848084CHAMP1c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.123+10404C>G
n.285+3815C>G
13g.114325047C>TCA388848086CHAMP1c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.123+10404C>T
n.285+3815C>T
13g.114325048C>ACA485436555CHAMP1c.1206C>A (p.Pro402=)
n.123+10405C>A
n.285+3816C>A
gnomAD v4
13g.114325048C>GCA485436556CHAMP1c.1206C>G (p.Pro402=)
n.123+10405C>G
n.285+3816C>G
13g.114325048C>TCA485436557CHAMP1c.1206C>T (p.Pro402=)
n.123+10405C>T
n.285+3816C>T
13g.114325049A=CA2120748940CHAMP1c.1207A= (p.Thr403=)
n.123+10406A=
n.285+3817A=
13g.114325049A>CCA388848088CHAMP1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.123+10406A>C
n.285+3817A>C
13g.114325049A>GCA388848090CHAMP1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.123+10406A>G
n.285+3817A>G
13g.114325049A>TCA388848092CHAMP1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.123+10406A>T
n.285+3817A>T
dbSNP
13g.114325050C>ACA388848094CHAMP1c.1208C>A (p.Thr403Lys)
n.123+10407C>A
n.285+3818C>A
13g.114325050C=CA2120748942CHAMP1c.1208C= (p.Thr403=)
n.123+10407C=
n.285+3818C=
13g.114325050C>GCA388848097CHAMP1c.1208C>G (p.Thr403Arg)
n.123+10407C>G
n.285+3818C>G
13g.114325050C>TCA388848095CHAMP1c.1208C>T (p.Thr403Met)
n.123+10407C>T
n.285+3818C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325050_114325053delinsCGTTCA2120748941CHAMP1c.1208_1211delinsCGTT (p.Thr403=)
n.123+10407_123+10410delinsCGTT
n.285+3818_285+3821delinsCGTT
13g.114325051G>ACA485436561CHAMP1c.1209G>A (p.Thr403=)
n.123+10408G>A
n.285+3819G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325051G>CCA7070765CHAMP1c.1209G>C (p.Thr403=)
n.123+10408G>C
n.285+3819G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325051G=CA2120748943CHAMP1c.1209G= (p.Thr403=)
n.123+10408G=
n.285+3819G=
13g.114325051G>TCA485436563CHAMP1c.1209G>T (p.Thr403=)
n.123+10408G>T
n.285+3819G>T
gnomAD v4
13g.114325053_114325055delCA7070764CHAMP1c.1211_1213del (p.Leu404del)
n.123+10410_123+10412del
n.285+3821_285+3823del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325052T>ACA388848099CHAMP1c.1210T>A (p.Leu404Met)
n.123+10409T>A
n.285+3820T>A
13g.114325052T>CCA485436564CHAMP1c.1210T>C (p.Leu404=)
n.123+10409T>C
n.285+3820T>C
13g.114325052T>GCA388848101CHAMP1c.1210T>G (p.Leu404Val)
n.123+10409T>G
n.285+3820T>G
13g.114325053T>ACA388848103CHAMP1c.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.123+10410T>A
n.285+3821T>A
13g.114325053T>CCA388848105CHAMP1c.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.123+10410T>C
n.285+3821T>C
13g.114325053T>GCA388848109CHAMP1c.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.123+10410T>G
n.285+3821T>G
13g.114325054G>ACA485436568CHAMP1c.1212G>A (p.Leu404=)
n.123+10411G>A
n.285+3822G>A
13g.114325054G>CCA388848113CHAMP1c.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.123+10411G>C
n.285+3822G>C
13g.114325054G>TCA388848112CHAMP1c.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.123+10411G>T
n.285+3822G>T
13g.114325055T>ACA388848115CHAMP1c.1213T>A (p.Ser405Thr)
n.123+10412T>A
n.285+3823T>A
13g.114325055T>CCA388848117CHAMP1c.1213T>C (p.Ser405Pro)
n.123+10412T>C
n.285+3823T>C
13g.114325055T>GCA388848118CHAMP1c.1213T>G (p.Ser405Ala)
n.123+10412T>G
n.285+3823T>G
13g.114325055_114325064delinsTCTCCTGAACCA2120748944CHAMP1c.1213_1222delinsTCTCCTGAAC (p.Ser405=)
n.123+10412_123+10421delinsTCTCCTGAAC
n.285+3823_285+3832delinsTCTCCTGAAC
13g.114325056C>ACA388848120CHAMP1c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
n.123+10413C>A
n.285+3824C>A
13g.114325056C=CA2120748945CHAMP1c.1214C= (p.Ser405=)
n.123+10413C=
n.285+3824C=
13g.114325056C>GCA388848122CHAMP1c.1214C>G (p.Ser405Cys)
n.123+10413C>G
n.285+3824C>G
gnomAD v4
13g.114325056C>TCA7070766CHAMP1c.1214C>T (p.Ser405Phe)
n.123+10413C>T
n.285+3824C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325056_114325064delinsACA915948892CHAMP1c.1214_1222delinsA (p.Ser405Ter)
n.123+10413_123+10421delinsA
n.285+3824_285+3832delinsA
ClinVar dbSNP
13g.114325057T>ACA485436571CHAMP1c.1215T>A (p.Ser405=)
n.123+10414T>A
n.285+3825T>A
13g.114325057T>CCA485436572CHAMP1c.1215T>C (p.Ser405=)
n.123+10414T>C
n.285+3825T>C
13g.114325057T>GCA257301258CHAMP1c.1215T>G (p.Ser405=)
n.123+10414T>G
n.285+3825T>G
dbSNP
13g.114325057T=CA2120748946CHAMP1c.1215T= (p.Ser405=)
n.123+10414T=
n.285+3825T=
13g.114325058C>ACA388848124CHAMP1c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.123+10415C>A
n.285+3826C>A
13g.114325058C=CA2120748947CHAMP1c.1216C= (p.Pro406=)
n.123+10415C=
n.285+3826C=
13g.114325058C>GCA388848126CHAMP1c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.123+10415C>G
n.285+3826C>G
13g.114325058C>TCA388848125CHAMP1c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.123+10415C>T
n.285+3826C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325059C>ACA388848127CHAMP1c.1217C>A (p.Pro406His)
n.123+10416C>A
n.285+3827C>A
13g.114325059C>GCA388848128CHAMP1c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.123+10416C>G
n.285+3827C>G
13g.114325059C>TCA388848129CHAMP1c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.123+10416C>T
n.285+3827C>T
dbSNP
13g.114325060T>ACA485436210CHAMP1c.1218T>A (p.Pro406=)
n.123+10417T>A
n.285+3828T>A
13g.114325060T>CCA485436213CHAMP1c.1218T>C (p.Pro406=)
n.123+10417T>C
n.285+3828T>C
13g.114325060T>GCA485436216CHAMP1c.1218T>G (p.Pro406=)
n.123+10417T>G
n.285+3828T>G
13g.114325061G>ACA388848132CHAMP1c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.123+10418G>A
n.285+3829G>A
13g.114325061G>CCA388848133CHAMP1c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.123+10418G>C
n.285+3829G>C
13g.114325061G>TCA388848135CHAMP1c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.123+10418G>T
n.285+3829G>T
13g.114325062A=CA2120748948CHAMP1c.1220A= (p.Glu407=)
n.123+10419A=
n.285+3830A=
13g.114325062A>CCA388848137CHAMP1c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.123+10419A>C
n.285+3830A>C
13g.114325062A>GCA388848139CHAMP1c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.123+10419A>G
n.285+3830A>G
13g.114325062A>TCA388848140CHAMP1c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.123+10419A>T
n.285+3830A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325063A=CA2120748949CHAMP1c.1221A= (p.Glu407=)
n.123+10420A=
n.285+3831A=
13g.114325063A>CCA388848143CHAMP1c.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.123+10420A>C
n.285+3831A>C
13g.114325063A>GCA485436222CHAMP1c.1221A>G (p.Glu407=)
n.123+10420A>G
n.285+3831A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325063A>TCA388848144CHAMP1c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.123+10420A>T
n.285+3831A>T
13g.114325064C>ACA388848147CHAMP1c.1222C>A (p.His408Asn)
n.123+10421C>A
n.285+3832C>A
gnomAD v4
13g.114325064C>GCA388848149CHAMP1c.1222C>G (p.His408Asp)
n.123+10421C>G
n.285+3832C>G
13g.114325064C>TCA388848146CHAMP1c.1222C>T (p.His408Tyr)
n.123+10421C>T
n.285+3832C>T
gnomAD v4
13g.114325065A=CA2120748950CHAMP1c.1223A= (p.His408=)
n.123+10422A=
n.285+3833A=
13g.114325065A>CCA388848153CHAMP1c.1223A>C (p.His408Pro)
n.123+10422A>C
n.285+3833A>C
13g.114325065A>GCA388848151CHAMP1c.1223A>G (p.His408Arg)
n.123+10422A>G
n.285+3833A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114325065A>TCA7070767CHAMP1c.1223A>T (p.His408Leu)
n.123+10422A>T
n.285+3833A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325066T>ACA388848156CHAMP1c.1224T>A (p.His408Gln)
n.123+10423T>A
n.285+3834T>A
13g.114325066T>CCA485436231CHAMP1c.1224T>C (p.His408=)
n.123+10423T>C
n.285+3834T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.114325066T>GCA388848157CHAMP1c.1224T>G (p.His408Gln)
n.123+10423T>G
n.285+3834T>G
13g.114325066T=CA2120748951CHAMP1c.1224T= (p.His408=)
n.123+10423T=
n.285+3834T=
13g.114325067T>ACA388848158CHAMP1c.1225T>A (p.Trp409Arg)
n.123+10424T>A
n.285+3835T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325067T>CCA388848159CHAMP1c.1225T>C (p.Trp409Arg)
n.123+10424T>C
n.285+3835T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114325067T>GCA388848160CHAMP1c.1225T>G (p.Trp409Gly)
n.123+10424T>G
n.285+3835T>G
gnomAD v4
13g.114325067T=CA2120748952CHAMP1c.1225T= (p.Trp409=)
n.123+10424T=
n.285+3835T=
13g.114325068G>ACA388848162CHAMP1c.1226G>A (p.Trp409Ter)
n.123+10425G>A
n.285+3836G>A
13g.114325068G>CCA388848164CHAMP1c.1226G>C (p.Trp409Ser)
n.123+10425G>C
n.285+3836G>C
13g.114325068G>TCA388848166CHAMP1c.1226G>T (p.Trp409Leu)
n.123+10425G>T
n.285+3836G>T
13g.114325069G>ACA388848168CHAMP1c.1227G>A (p.Trp409Ter)
n.123+10426G>A
n.285+3837G>A
13g.114325069G>CCA388848170CHAMP1c.1227G>C (p.Trp409Cys)
n.123+10426G>C
n.285+3837G>C
13g.114325069G>TCA388848172CHAMP1c.1227G>T (p.Trp409Cys)
n.123+10426G>T
n.285+3837G>T
13g.114325070A>CCA388848173CHAMP1c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.123+10427A>C
n.285+3838A>C
13g.114325070A>GCA388848175CHAMP1c.1228A>G (p.Lys410Glu)
n.123+10427A>G
n.285+3838A>G
13g.114325070A>TCA388848176CHAMP1c.1228A>T (p.Lys410Ter)
n.123+10427A>T
n.285+3838A>T
13g.114325071A>CCA388848180CHAMP1c.1229A>C (p.Lys410Thr)
n.123+10428A>C
n.285+3839A>C
13g.114325071A>GCA388848178CHAMP1c.1229A>G (p.Lys410Arg)
n.123+10428A>G
n.285+3839A>G
ClinVar
13g.114325071A>TCA388848179CHAMP1c.1229A>T (p.Lys410Met)
n.123+10428A>T
n.285+3839A>T
13g.114325072G>ACA485436244CHAMP1c.1230G>A (p.Lys410=)
n.123+10429G>A
n.285+3840G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114325072G>CCA388848183CHAMP1c.1230G>C (p.Lys410Asn)
n.123+10429G>C
n.285+3840G>C
13g.114325072G=CA2120748953CHAMP1c.1230G= (p.Lys410=)
n.123+10429G=
n.285+3840G=
13g.114325072G>TCA388848184CHAMP1c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.123+10429G>T
n.285+3840G>T
13g.114325072_114325073delinsAACA645591436CHAMP1c.1230_1231delinsAA (p.Ala411Thr)
n.123+10429_123+10430delinsAA
n.285+3840_285+3841delinsAA
COSMIC
13g.114325073G>ACA388848186CHAMP1c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.123+10430G>A
n.285+3841G>A
13g.114325073G>CCA388848187CHAMP1c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.123+10430G>C
n.285+3841G>C
gnomAD v4
13g.114325073G>TCA388848189CHAMP1c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.123+10430G>T
n.285+3841G>T
13g.114325074C>ACA388848191CHAMP1c.1232C>A (p.Ala411Glu)
n.123+10431C>A
n.285+3842C>A
13g.114325074C=CA2120748954CHAMP1c.1232C= (p.Ala411=)
n.123+10431C=
n.285+3842C=
13g.114325074C>GCA388848193CHAMP1c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.123+10431C>G
n.285+3842C>G
13g.114325074C>TCA7070768CHAMP1c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.123+10431C>T
n.285+3842C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325075A>CCA485436253CHAMP1c.1233A>C (p.Ala411=)
n.123+10432A>C
n.285+3843A>C
13g.114325075A>GCA485436255CHAMP1c.1233A>G (p.Ala411=)
n.123+10432A>G
n.285+3843A>G
gnomAD v4
13g.114325075A>TCA485436254CHAMP1c.1233A>T (p.Ala411=)
n.123+10432A>T
n.285+3843A>T
13g.114325076G>ACA388848196CHAMP1c.1234G>A (p.Val412Ile)
n.123+10433G>A
n.285+3844G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325076G>CCA388848197CHAMP1c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.123+10433G>C
n.285+3844G>C
gnomAD v4
13g.114325076G=CA2120748955CHAMP1c.1234G= (p.Val412=)
n.123+10433G=
n.285+3844G=
13g.114325076G>TCA388848199CHAMP1c.1234G>T (p.Val412Phe)
n.123+10433G>T
n.285+3844G>T
13g.114325077T>ACA388848204CHAMP1c.1235T>A (p.Val412Asp)
n.123+10434T>A
n.285+3845T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114325077T>CCA388848202CHAMP1c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.123+10434T>C
n.285+3845T>C
gnomAD v4
13g.114325077T>GCA388848201CHAMP1c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.123+10434T>G
n.285+3845T>G
13g.114325077T=CA2120748956CHAMP1c.1235T= (p.Val412=)
n.123+10434T=
n.285+3845T=
13g.114325078T>ACA485436265CHAMP1c.1236T>A (p.Val412=)
n.123+10435T>A
n.285+3846T>A
gnomAD v4
13g.114325078T>CCA485436260CHAMP1c.1236T>C (p.Val412=)
n.123+10435T>C
n.285+3846T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114325078T>GCA485436261CHAMP1c.1236T>G (p.Val412=)
n.123+10435T>G
n.285+3846T>G
13g.114325078T=CA2120748957CHAMP1c.1236T= (p.Val412=)
n.123+10435T=
n.285+3846T=
13g.114325079C>ACA388848206CHAMP1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.123+10436C>A
n.285+3847C>A
dbSNP
13g.114325079C=CA2120748958CHAMP1c.1237C= (p.Pro413=)
n.123+10436C=
n.285+3847C=
13g.114325079C>GCA388848207CHAMP1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.123+10436C>G
n.285+3847C>G
13g.114325079C>TCA388848209CHAMP1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.123+10436C>T
n.285+3847C>T
13g.114325083dupCA2832559586CHAMP1c.1241dup (p.Val415SerfsTer18)
n.123+10440dup
n.285+3851dup
13g.114325080C>ACA388848212CHAMP1c.1238C>A (p.Pro413His)
n.123+10437C>A
n.285+3848C>A
13g.114325080C=CA2120748959CHAMP1c.1238C= (p.Pro413=)
n.123+10437C=
n.285+3848C=
13g.114325080C>GCA388848213CHAMP1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.123+10437C>G
n.285+3848C>G
13g.114325080C>TCA388848216CHAMP1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.123+10437C>T
n.285+3848C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114325081C>ACA485436268CHAMP1c.1239C>A (p.Pro413=)
n.123+10438C>A
n.285+3849C>A
13g.114325081C>GCA485436269CHAMP1c.1239C>G (p.Pro413=)
n.123+10438C>G
n.285+3849C>G
13g.114325081C>TCA485436270CHAMP1c.1239C>T (p.Pro413=)
n.123+10438C>T
n.285+3849C>T
COSMIC
13g.114325082C>ACA388848218CHAMP1c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.123+10439C>A
n.285+3850C>A
13g.114325082C=CA2120748960CHAMP1c.1240C= (p.Pro414=)
n.123+10439C=
n.285+3850C=
13g.114325082C>GCA388848220CHAMP1c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.123+10439C>G
n.285+3850C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325082C>TCA388848222CHAMP1c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.123+10439C>T
n.285+3850C>T
13g.114325083C>ACA388848223CHAMP1c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.123+10440C>A
n.285+3851C>A
13g.114325083C>GCA388848225CHAMP1c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.123+10440C>G
n.285+3851C>G
13g.114325083C>TCA388848226CHAMP1c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.123+10440C>T
n.285+3851C>T
gnomAD v4
13g.114325084A=CA2120748961CHAMP1c.1242A= (p.Pro414=)
n.123+10441A=
n.285+3852A=
13g.114325084A>CCA485436273CHAMP1c.1242A>C (p.Pro414=)
n.123+10441A>C
n.285+3852A>C
13g.114325084A>GCA485436274CHAMP1c.1242A>G (p.Pro414=)
n.123+10441A>G
n.285+3852A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325084A>TCA485436276CHAMP1c.1242A>T (p.Pro414=)
n.123+10441A>T
n.285+3852A>T
13g.114325085G>ACA388848230CHAMP1c.1243G>A (p.Val415Met)
n.123+10442G>A
n.285+3853G>A
gnomAD v4
13g.114325085G>CCA388848228CHAMP1c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.123+10442G>C
n.285+3853G>C
13g.114325085G=CA2120748962CHAMP1c.1243G= (p.Val415=)
n.123+10442G=
n.285+3853G=
13g.114325085G>TCA388848229CHAMP1c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.123+10442G>T
n.285+3853G>T
13g.114325085_114325086insCCA2120748963CHAMP1c.1243_1244insC (p.Val415AlafsTer18)
n.123+10442_123+10443insC
n.285+3853_285+3854insC
dbSNP
13g.114325086T>ACA7070769CHAMP1c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.123+10443T>A
n.285+3854T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325086T>CCA388848233CHAMP1c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.123+10443T>C
n.285+3854T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325086T>GCA388848235CHAMP1c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.123+10443T>G
n.285+3854T>G
13g.114325086T=CA2120748964CHAMP1c.1244T= (p.Val415=)
n.123+10443T=
n.285+3854T=
13g.114325086_114325087insCCTGGAACA2120748965CHAMP1c.1244_1245insCCTGGAA (p.Ser416LeufsTer19)
n.123+10443_123+10444insCCTGGAA
n.285+3854_285+3855insCCTGGAA
dbSNP
13g.114325087G>ACA485436280CHAMP1c.1245G>A (p.Val415=)
n.123+10444G>A
n.285+3855G>A
13g.114325087G>CCA485436282CHAMP1c.1245G>C (p.Val415=)
n.123+10444G>C
n.285+3855G>C
13g.114325087G>TCA485436284CHAMP1c.1245G>T (p.Val415=)
n.123+10444G>T
n.285+3855G>T
13g.114325088T>ACA388848237CHAMP1c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.123+10445T>A
n.285+3856T>A
13g.114325088T>CCA388848239CHAMP1c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.123+10445T>C
n.285+3856T>C
13g.114325088T>GCA388848241CHAMP1c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.123+10445T>G
n.285+3856T>G
13g.114325089C>ACA388848244CHAMP1c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
n.123+10446C>A
n.285+3857C>A
13g.114325089C>GCA388848245CHAMP1c.1247C>G (p.Ser416Cys)
n.123+10446C>G
n.285+3857C>G
13g.114325089C>TCA388848247CHAMP1c.1247C>T (p.Ser416Phe)
n.123+10446C>T
n.285+3857C>T
13g.114325090T>ACA485436296CHAMP1c.1248T>A (p.Ser416=)
n.123+10447T>A
n.285+3858T>A
13g.114325090T>CCA485436289CHAMP1c.1248T>C (p.Ser416=)
n.123+10447T>C
n.285+3858T>C
13g.114325090T>GCA485436292CHAMP1c.1248T>G (p.Ser416=)
n.123+10447T>G
n.285+3858T>G
13g.114325091C>ACA388848250CHAMP1c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.123+10448C>A
n.285+3859C>A
13g.114325091C>GCA388848251CHAMP1c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.123+10448C>G
n.285+3859C>G
13g.114325091C>TCA388848253CHAMP1c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.123+10448C>T
n.285+3859C>T
13g.114325092C>ACA388848256CHAMP1c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.123+10449C>A
n.285+3860C>A
13g.114325092C=CA2120748966CHAMP1c.1250C= (p.Pro417=)
n.123+10449C=
n.285+3860C=
13g.114325092C>GCA388848258CHAMP1c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.123+10449C>G
n.285+3860C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325092C>TCA388848255CHAMP1c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.123+10449C>T
n.285+3860C>T
13g.114325092_114325093insTGCA2515429790CHAMP1c.1250_1251insTG (p.Leu419SerfsTer?)
n.123+10449_123+10450insTG
n.285+3860_285+3861insTG
13g.114325093A>CCA485436303CHAMP1c.1251A>C (p.Pro417=)
n.123+10450A>C
n.285+3861A>C
13g.114325093A>GCA485436304CHAMP1c.1251A>G (p.Pro417=)
n.123+10450A>G
n.285+3861A>G
13g.114325093A>TCA485436305CHAMP1c.1251A>T (p.Pro417=)
n.123+10450A>T
n.285+3861A>T
13g.114325094G>ACA388848264CHAMP1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.123+10451G>A
n.285+3862G>A
13g.114325094G>CCA388848260CHAMP1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.123+10451G>C
n.285+3862G>C
13g.114325094G>TCA388848262CHAMP1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.123+10451G>T
n.285+3862G>T
13g.114325094_114325095insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTGCA2543045581CHAMP1c.1252_1253insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG (p.Glu418AlafsTer11)
n.123+10451_123+10452insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG
n.285+3862_285+3863insCTCCGAAAGGCAGGACCTCCTTTGTCTCCTG
13g.114325095A=CA2120748967CHAMP1c.1253A= (p.Glu418=)
n.123+10452A=
n.285+3863A=
13g.114325095A>CCA388848265CHAMP1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.123+10452A>C
n.285+3863A>C
COSMIC
13g.114325095A>GCA388848267CHAMP1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.123+10452A>G
n.285+3863A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114325095A>TCA388848269CHAMP1c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.123+10452A>T
n.285+3863A>T
13g.114325096G>ACA7070770CHAMP1c.1254G>A (p.Glu418=)
n.123+10453G>A
n.285+3864G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325096G>CCA388848273CHAMP1c.1254G>C (p.Glu418Asp)
n.123+10453G>C
n.285+3864G>C
13g.114325096G=CA2120748968CHAMP1c.1254G= (p.Glu418=)
n.123+10453G=
n.285+3864G=
13g.114325096G>TCA388848272CHAMP1c.1254G>T (p.Glu418Asp)
n.123+10453G>T
n.285+3864G>T
13g.114325097C>ACA388848274CHAMP1c.1255C>A (p.Leu419Ile)
n.123+10454C>A
n.285+3865C>A
13g.114325097C>GCA388848275CHAMP1c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.123+10454C>G
n.285+3865C>G
13g.114325097C>TCA388848276CHAMP1c.1255C>T (p.Leu419Phe)
n.123+10454C>T
n.285+3865C>T
13g.114325098T>ACA388848278CHAMP1c.1256T>A (p.Leu419His)
n.123+10455T>A
n.285+3866T>A
13g.114325098T>CCA388848279CHAMP1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.123+10455T>C
n.285+3866T>C
gnomAD v4
13g.114325098T>GCA388848281CHAMP1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.123+10455T>G
n.285+3866T>G
13g.114325099T>ACA485436317CHAMP1c.1257T>A (p.Leu419=)
n.123+10456T>A
n.285+3867T>A
13g.114325099T>CCA485436320CHAMP1c.1257T>C (p.Leu419=)
n.123+10456T>C
n.285+3867T>C
13g.114325099T>GCA485436319CHAMP1c.1257T>G (p.Leu419=)
n.123+10456T>G
n.285+3867T>G
13g.114325100C>ACA388848284CHAMP1c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.123+10457C>A
n.285+3868C>A
13g.114325100C=CA2120748969CHAMP1c.1258C= (p.Arg420=)
n.123+10457C=
n.285+3868C=
13g.114325100C>GCA388848286CHAMP1c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.123+10457C>G
n.285+3868C>G
13g.114325100C>TCA7070771CHAMP1c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.123+10457C>T
n.285+3868C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114325101G>ACA7070772CHAMP1c.1259G>A (p.Arg420His)
n.123+10458G>A
n.285+3869G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325101G>CCA388848289CHAMP1c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.123+10458G>C
n.285+3869G>C
gnomAD v4
13g.114325101G=CA2120748970CHAMP1c.1259G= (p.Arg420=)
n.123+10458G=
n.285+3869G=
13g.114325101G>TCA388848290CHAMP1c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.123+10458G>T
n.285+3869G>T
13g.114325102C>ACA485436329CHAMP1c.1260C>A (p.Arg420=)
n.123+10459C>A
n.285+3870C>A
13g.114325102C>GCA485436327CHAMP1c.1260C>G (p.Arg420=)
n.123+10459C>G
n.285+3870C>G
13g.114325102C>TCA485436328CHAMP1c.1260C>T (p.Arg420=)
n.123+10459C>T
n.285+3870C>T
13g.114325103A>CCA388848292CHAMP1c.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.123+10460A>C
n.285+3871A>C
13g.114325103A>GCA388848294CHAMP1c.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.123+10460A>G
n.285+3871A>G
13g.114325103A>TCA388848296CHAMP1c.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.123+10460A>T
n.285+3871A>T
13g.114325104A>CCA388848298CHAMP1c.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.123+10461A>C
n.285+3872A>C
13g.114325104A>GCA388848300CHAMP1c.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.123+10461A>G
n.285+3872A>G
13g.114325104A>TCA388848301CHAMP1c.1262A>T (p.Lys421Ile)
n.123+10461A>T
n.285+3872A>T
13g.114325105A=CA2120748971CHAMP1c.1263A= (p.Lys421=)
n.123+10462A=
n.285+3873A=
13g.114325105A>CCA388848303CHAMP1c.1263A>C (p.Lys421Asn)
n.123+10462A>C
n.285+3873A>C
dbSNP
13g.114325105A>GCA485436336CHAMP1c.1263A>G (p.Lys421=)
n.123+10462A>G
n.285+3873A>G
13g.114325105A>TCA388848304CHAMP1c.1263A>T (p.Lys421Asn)
n.123+10462A>T
n.285+3873A>T
13g.114325106C>ACA388848310CHAMP1c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.123+10463C>A
n.285+3874C>A
gnomAD v4
13g.114325106C=CA2120748972CHAMP1c.1264C= (p.Pro422=)
n.123+10463C=
n.285+3874C=
13g.114325106C>GCA388848308CHAMP1c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.123+10463C>G
n.285+3874C>G
dbSNP
13g.114325106C>TCA388848307CHAMP1c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.123+10463C>T
n.285+3874C>T
13g.114325107C>ACA7070773CHAMP1c.1265C>A (p.Pro422His)
n.123+10464C>A
n.285+3875C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325107C=CA2120748973CHAMP1c.1265C= (p.Pro422=)
n.123+10464C=
n.285+3875C=
13g.114325107C>GCA388848314CHAMP1c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.123+10464C>G
n.285+3875C>G
13g.114325107C>TCA7070774CHAMP1c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.123+10464C>T
n.285+3875C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325108C>ACA485436338CHAMP1c.1266C>A (p.Pro422=)
n.123+10465C>A
n.285+3876C>A
13g.114325108C=CA2120748974CHAMP1c.1266C= (p.Pro422=)
n.123+10465C=
n.285+3876C=
13g.114325108C>GCA485436339CHAMP1c.1266C>G (p.Pro422=)
n.123+10465C>G
n.285+3876C>G
13g.114325108C>TCA7070775CHAMP1c.1266C>T (p.Pro422=)
n.123+10465C>T
n.285+3876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325109G>ACA7070776CHAMP1c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.123+10466G>A
n.285+3877G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325109G>CCA388848320CHAMP1c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.123+10466G>C
n.285+3877G>C
gnomAD v4
13g.114325109G=CA2120748975CHAMP1c.1267G= (p.Gly423=)
n.123+10466G=
n.285+3877G=
13g.114325109G>TCA388848321CHAMP1c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.123+10466G>T
n.285+3877G>T
13g.114325110dupCA257301284CHAMP1c.1268dup (p.Pro425ThrfsTer8)
n.123+10467dup
n.285+3878dup
dbSNP
13g.114325110G>ACA388848323CHAMP1c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.123+10467G>A
n.285+3878G>A
13g.114325110G>CCA388848324CHAMP1c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.123+10467G>C
n.285+3878G>C
13g.114325110G=CA2120748976CHAMP1c.1268G= (p.Gly423=)
n.123+10467G=
n.285+3878G=
13g.114325110G>TCA388848325CHAMP1c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.123+10467G>T
n.285+3878G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325111C>ACA485436347CHAMP1c.1269C>A (p.Gly423=)
n.123+10468C>A
n.285+3879C>A
13g.114325111C>GCA485436345CHAMP1c.1269C>G (p.Gly423=)
n.123+10468C>G
n.285+3879C>G
13g.114325111C>TCA485436346CHAMP1c.1269C>T (p.Gly423=)
n.123+10468C>T
n.285+3879C>T
13g.114325112C>ACA388848326CHAMP1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.123+10469C>A
n.285+3880C>A
13g.114325112C>GCA388848327CHAMP1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.123+10469C>G
n.285+3880C>G
13g.114325112C>TCA388848328CHAMP1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.123+10469C>T
n.285+3880C>T
13g.114325113C>ACA388848331CHAMP1c.1271C>A (p.Pro424Gln)
n.123+10470C>A
n.285+3881C>A
13g.114325113C>GCA388848330CHAMP1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.123+10470C>G
n.285+3881C>G
13g.114325113C>TCA388848329CHAMP1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.123+10470C>T
n.285+3881C>T
13g.114325114A>CCA485436352CHAMP1c.1272A>C (p.Pro424=)
n.123+10471A>C
n.285+3882A>C
13g.114325114A>GCA485436353CHAMP1c.1272A>G (p.Pro424=)
n.123+10471A>G
n.285+3882A>G
13g.114325114A>TCA485436354CHAMP1c.1272A>T (p.Pro424=)
n.123+10471A>T
n.285+3882A>T
13g.114325115C>ACA388848332CHAMP1c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.123+10472C>A
n.285+3883C>A
13g.114325115C=CA2120748977CHAMP1c.1273C= (p.Pro425=)
n.123+10472C=
n.285+3883C=
13g.114325115C>GCA388848333CHAMP1c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.123+10472C>G
n.285+3883C>G
13g.114325115C>TCA388848334CHAMP1c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.123+10472C>T
n.285+3883C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325116C>ACA388848335CHAMP1c.1274C>A (p.Pro425Gln)
n.123+10473C>A
n.285+3884C>A
13g.114325116C>GCA388848336CHAMP1c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.123+10473C>G
n.285+3884C>G
13g.114325116C>TCA388848337CHAMP1c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.123+10473C>T
n.285+3884C>T
13g.114325117A>CCA485436357CHAMP1c.1275A>C (p.Pro425=)
n.123+10474A>C
n.285+3885A>C
gnomAD v4
13g.114325117A>GCA485436358CHAMP1c.1275A>G (p.Pro425=)
n.123+10474A>G
n.285+3885A>G
gnomAD v4
13g.114325117A>TCA485436359CHAMP1c.1275A>T (p.Pro425=)
n.123+10474A>T
n.285+3885A>T
13g.114325118C>ACA388848338CHAMP1c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.123+10475C>A
n.285+3886C>A
13g.114325118C=CA2120748978CHAMP1c.1276C= (p.Leu426=)
n.123+10475C=
n.285+3886C=
13g.114325118C>GCA388848339CHAMP1c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.123+10475C>G
n.285+3886C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325118C>TCA485436360CHAMP1c.1276C>T (p.Leu426=)
n.123+10475C>T
n.285+3886C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched