| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324955_114324958delinsATCT | CA2120748901 | CHAMP1 | c.1113_1116delinsATCT (p.Lys371=) n.123+10312_123+10315delinsATCT n.285+3723_285+3726delinsATCT | |
| 13 | g.114324958_114324960del | CA612870173 | CHAMP1 | c.1116_1118del (p.Ser373del) n.123+10315_123+10317del n.285+3726_285+3728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324957C>A | CA388847800 | CHAMP1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.123+10314C>A n.285+3725C>A | |
| 13 | g.114324957C>G | CA388847801 | CHAMP1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.123+10314C>G n.285+3725C>G | |
| 13 | g.114324957C>T | CA388847802 | CHAMP1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.123+10314C>T n.285+3725C>T | |
| 13 | g.114324958T>A | CA485436348 | CHAMP1 | c.1116T>A (p.Ser372=) n.123+10315T>A n.285+3726T>A | COSMIC |
| 13 | g.114324958T>C | CA485436349 | CHAMP1 | c.1116T>C (p.Ser372=) n.123+10315T>C n.285+3726T>C | |
| 13 | g.114324958T>G | CA485436351 | CHAMP1 | c.1116T>G (p.Ser372=) n.123+10315T>G n.285+3726T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324959T>A | CA388847803 | CHAMP1 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.123+10316T>A n.285+3727T>A | |
| 13 | g.114324959T>C | CA388847804 | CHAMP1 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.123+10316T>C n.285+3727T>C | |
| 13 | g.114324959T>G | CA388847805 | CHAMP1 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.123+10316T>G n.285+3727T>G | |
| 13 | g.114324960C>A | CA388847808 | CHAMP1 | c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.123+10317C>A n.285+3728C>A | |
| 13 | g.114324960C= | CA2120748903 | CHAMP1 | c.1118C= (p.Ser373=) n.123+10317C= n.285+3728C= | |
| 13 | g.114324960C>G | CA388847807 | CHAMP1 | c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.123+10317C>G n.285+3728C>G | |
| 13 | g.114324960C>T | CA388847806 | CHAMP1 | c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.123+10317C>T n.285+3728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324961A= | CA2120748904 | CHAMP1 | c.1119A= (p.Ser373=) n.123+10318A= n.285+3729A= | |
| 13 | g.114324961A>C | CA485436355 | CHAMP1 | c.1119A>C (p.Ser373=) n.123+10318A>C n.285+3729A>C | |
| 13 | g.114324961A>G | CA7070749 | CHAMP1 | c.1119A>G (p.Ser373=) n.123+10318A>G n.285+3729A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324961A>T | CA7070748 | CHAMP1 | c.1119A>T (p.Ser373=) n.123+10318A>T n.285+3729A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324962T>A | CA388847809 | CHAMP1 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.123+10319T>A n.285+3730T>A | |
| 13 | g.114324962T>C | CA388847810 | CHAMP1 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.123+10319T>C n.285+3730T>C | |
| 13 | g.114324962T>G | CA388847811 | CHAMP1 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.123+10319T>G n.285+3730T>G | dbSNP |
| 13 | g.114324962T= | CA2120748905 | CHAMP1 | c.1120T= (p.Ser374=) n.123+10319T= n.285+3730T= | |
| 13 | g.114324963C>A | CA388847812 | CHAMP1 | c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.123+10320C>A n.285+3731C>A | |
| 13 | g.114324963C= | CA2120748906 | CHAMP1 | c.1121C= (p.Ser374=) n.123+10320C= n.285+3731C= | |
| 13 | g.114324963C>G | CA388847813 | CHAMP1 | c.1121C>G (p.Ser374Ter) n.123+10320C>G n.285+3731C>G | |
| 13 | g.114324963C>T | CA7070750 | CHAMP1 | c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.123+10320C>T n.285+3731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324964A>C | CA485436366 | CHAMP1 | c.1122A>C (p.Ser374=) n.123+10321A>C n.285+3732A>C | |
| 13 | g.114324964A>G | CA485436362 | CHAMP1 | c.1122A>G (p.Ser374=) n.123+10321A>G n.285+3732A>G | |
| 13 | g.114324964A>T | CA485436364 | CHAMP1 | c.1122A>T (p.Ser374=) n.123+10321A>T n.285+3732A>T | |
| 13 | g.114324965G>A | CA388847814 | CHAMP1 | c.1123G>A (p.Val375Ile) n.123+10322G>A n.285+3733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324965G>C | CA388847815 | CHAMP1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) n.123+10322G>C n.285+3733G>C | |
| 13 | g.114324965G= | CA2120748907 | CHAMP1 | c.1123G= (p.Val375=) n.123+10322G= n.285+3733G= | |
| 13 | g.114324965G>T | CA388847816 | CHAMP1 | c.1123G>T (p.Val375Phe) n.123+10322G>T n.285+3733G>T | |
| 13 | g.114324966T>A | CA388847819 | CHAMP1 | c.1124T>A (p.Val375Asp) n.123+10323T>A n.285+3734T>A | |
| 13 | g.114324966T>C | CA388847818 | CHAMP1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) n.123+10323T>C n.285+3734T>C | |
| 13 | g.114324966T>G | CA388847817 | CHAMP1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) n.123+10323T>G n.285+3734T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324967C>A | CA485436370 | CHAMP1 | c.1125C>A (p.Val375=) n.123+10324C>A n.285+3735C>A | |
| 13 | g.114324967C= | CA2120748908 | CHAMP1 | c.1125C= (p.Val375=) n.123+10324C= n.285+3735C= | |
| 13 | g.114324967C>G | CA7070751 | CHAMP1 | c.1125C>G (p.Val375=) n.123+10324C>G n.285+3735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324967C>T | CA485436373 | CHAMP1 | c.1125C>T (p.Val375=) n.123+10324C>T n.285+3735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324968T>A | CA388847820 | CHAMP1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.123+10325T>A n.285+3736T>A | |
| 13 | g.114324968T>C | CA388847821 | CHAMP1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.123+10325T>C n.285+3736T>C | |
| 13 | g.114324968T>G | CA388847822 | CHAMP1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.123+10325T>G n.285+3736T>G | |
| 13 | g.114324969C>A | CA388847823 | CHAMP1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.123+10326C>A n.285+3737C>A | |
| 13 | g.114324969C= | CA2120748909 | CHAMP1 | c.1127C= (p.Ser376=) n.123+10326C= n.285+3737C= | |
| 13 | g.114324969C>G | CA388847824 | CHAMP1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.123+10326C>G n.285+3737C>G | COSMIC |
| 13 | g.114324969C>T | CA7070752 | CHAMP1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.123+10326C>T n.285+3737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324970A= | CA2120748910 | CHAMP1 | c.1128A= (p.Ser376=) n.123+10327A= n.285+3738A= | |
| 13 | g.114324970A>C | CA485436379 | CHAMP1 | c.1128A>C (p.Ser376=) n.123+10327A>C n.285+3738A>C | |
| 13 | g.114324970A>G | CA485436381 | CHAMP1 | c.1128A>G (p.Ser376=) n.123+10327A>G n.285+3738A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324970A>T | CA485436382 | CHAMP1 | c.1128A>T (p.Ser376=) n.123+10327A>T n.285+3738A>T | |
| 13 | g.114324971C>A | CA388847825 | CHAMP1 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.123+10328C>A n.285+3739C>A | |
| 13 | g.114324971C= | CA2120748911 | CHAMP1 | c.1129C= (p.Pro377=) n.123+10328C= n.285+3739C= | |
| 13 | g.114324971C>G | CA388847826 | CHAMP1 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.123+10328C>G n.285+3739C>G | |
| 13 | g.114324971C>T | CA388847827 | CHAMP1 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.123+10328C>T n.285+3739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324972C>A | CA388847828 | CHAMP1 | c.1130C>A (p.Pro377His) n.123+10329C>A n.285+3740C>A | |
| 13 | g.114324972C>G | CA388847829 | CHAMP1 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.123+10329C>G n.285+3740C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324972C>T | CA388847830 | CHAMP1 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.123+10329C>T n.285+3740C>T | |
| 13 | g.114324973C>A | CA485436388 | CHAMP1 | c.1131C>A (p.Pro377=) n.123+10330C>A n.285+3741C>A | |
| 13 | g.114324973C>G | CA485436391 | CHAMP1 | c.1131C>G (p.Pro377=) n.123+10330C>G n.285+3741C>G | |
| 13 | g.114324973C>T | CA485436390 | CHAMP1 | c.1131C>T (p.Pro377=) n.123+10330C>T n.285+3741C>T | |
| 13 | g.114324974A= | CA2120748912 | CHAMP1 | c.1132A= (p.Ser378=) n.123+10331A= n.285+3742A= | |
| 13 | g.114324974A>C | CA388847831 | CHAMP1 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.123+10331A>C n.285+3742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324974A>G | CA388847833 | CHAMP1 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.123+10331A>G n.285+3742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324974A>T | CA388847832 | CHAMP1 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.123+10331A>T n.285+3742A>T | |
| 13 | g.114324975G>A | CA388847834 | CHAMP1 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.123+10332G>A n.285+3743G>A | dbSNP |
| 13 | g.114324975G>C | CA388847835 | CHAMP1 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.123+10332G>C n.285+3743G>C | |
| 13 | g.114324975G= | CA2120748913 | CHAMP1 | c.1133G= (p.Ser378=) n.123+10332G= n.285+3743G= | |
| 13 | g.114324975G>T | CA388847836 | CHAMP1 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.123+10332G>T n.285+3743G>T | |
| 13 | g.114324975_114324978delinsGCTC | CA2120748914 | CHAMP1 | c.1133_1136delinsGCTC (p.Ser378=) n.123+10332_123+10335delinsGCTC n.285+3743_285+3746delinsGCTC | |
| 13 | g.114324976C>A | CA388847837 | CHAMP1 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.123+10333C>A n.285+3744C>A | dbSNP |
| 13 | g.114324976C= | CA2120748915 | CHAMP1 | c.1134C= (p.Ser378=) n.123+10333C= n.285+3744C= | |
| 13 | g.114324976C>G | CA388847838 | CHAMP1 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.123+10333C>G n.285+3744C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324976C>T | CA485436393 | CHAMP1 | c.1134C>T (p.Ser378=) n.123+10333C>T n.285+3744C>T | |
| 13 | g.114324978_114324980del | CA7070753 | CHAMP1 | c.1136_1138del (p.Ser379del) n.123+10335_123+10337del n.285+3746_285+3748del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324977T>A | CA388847839 | CHAMP1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.123+10334T>A n.285+3745T>A | |
| 13 | g.114324977T>C | CA388847840 | CHAMP1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.123+10334T>C n.285+3745T>C | |
| 13 | g.114324977T>G | CA388847841 | CHAMP1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.123+10334T>G n.285+3745T>G | |
| 13 | g.114324978C>A | CA388847842 | CHAMP1 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.123+10335C>A n.285+3746C>A | |
| 13 | g.114324978C= | CA2120748916 | CHAMP1 | c.1136C= (p.Ser379=) n.123+10335C= n.285+3746C= | |
| 13 | g.114324978C>G | CA388847843 | CHAMP1 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.123+10335C>G n.285+3746C>G | |
| 13 | g.114324978C>T | CA388847844 | CHAMP1 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.123+10335C>T n.285+3746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324979C>A | CA485436399 | CHAMP1 | c.1137C>A (p.Ser379=) n.123+10336C>A n.285+3747C>A | |
| 13 | g.114324979C>G | CA485436400 | CHAMP1 | c.1137C>G (p.Ser379=) n.123+10336C>G n.285+3747C>G | |
| 13 | g.114324979C>T | CA485436401 | CHAMP1 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.123+10336C>T n.285+3747C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324980T>A | CA388847847 | CHAMP1 | c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.123+10337T>A n.285+3748T>A | |
| 13 | g.114324980T>C | CA388847846 | CHAMP1 | c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.123+10337T>C n.285+3748T>C | ClinVar |
| 13 | g.114324980T>G | CA388847845 | CHAMP1 | c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.123+10337T>G n.285+3748T>G | |
| 13 | g.114324981G>A | CA388847849 | CHAMP1 | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.123+10338G>A n.285+3749G>A | |
| 13 | g.114324981G>C | CA388847848 | CHAMP1 | c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.123+10338G>C n.285+3749G>C | |
| 13 | g.114324981G>T | CA388847850 | CHAMP1 | c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.123+10338G>T n.285+3749G>T | |
| 13 | g.114324982G>A | CA388847851 | CHAMP1 | c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.123+10339G>A n.285+3750G>A | |
| 13 | g.114324982G>C | CA388847852 | CHAMP1 | c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.123+10339G>C n.285+3750G>C | |
| 13 | g.114324982G>T | CA388847853 | CHAMP1 | c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.123+10339G>T n.285+3750G>T | |
| 13 | g.114324983A>C | CA388847854 | CHAMP1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.123+10340A>C n.285+3751A>C | |
| 13 | g.114324983A>G | CA388847855 | CHAMP1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.123+10340A>G n.285+3751A>G | |
| 13 | g.114324983A>T | CA388847856 | CHAMP1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.123+10340A>T n.285+3751A>T | |
| 13 | g.114324984A= | CA2120748917 | CHAMP1 | c.1142A= (p.Lys381=) n.123+10341A= n.285+3752A= | |
| 13 | g.114324984A>C | CA388847857 | CHAMP1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.123+10341A>C n.285+3752A>C | |
| 13 | g.114324984A>G | CA388847858 | CHAMP1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.123+10341A>G n.285+3752A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324984A>T | CA388847859 | CHAMP1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.123+10341A>T n.285+3752A>T | |
| 13 | g.114324985G>A | CA485436410 | CHAMP1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.123+10342G>A n.285+3753G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324985G>C | CA388847860 | CHAMP1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.123+10342G>C n.285+3753G>C | |
| 13 | g.114324985G>T | CA388847861 | CHAMP1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.123+10342G>T n.285+3753G>T | |
| 13 | g.114324986T>A | CA388847864 | CHAMP1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.123+10343T>A n.285+3754T>A | |
| 13 | g.114324986T>C | CA388847863 | CHAMP1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.123+10343T>C n.285+3754T>C | |
| 13 | g.114324986T>G | CA388847862 | CHAMP1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.123+10343T>G n.285+3754T>G | |
| 13 | g.114324987C>A | CA388847865 | CHAMP1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.123+10344C>A n.285+3755C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324987C= | CA2120748918 | CHAMP1 | c.1145C= (p.Ser382=) n.123+10344C= n.285+3755C= | |
| 13 | g.114324987C>G | CA388847866 | CHAMP1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.123+10344C>G n.285+3755C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324987C>T | CA388847867 | CHAMP1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.123+10344C>T n.285+3755C>T | |
| 13 | g.114324988T>A | CA485436417 | CHAMP1 | c.1146T>A (p.Ser382=) n.123+10345T>A n.285+3756T>A | |
| 13 | g.114324988T>C | CA485436418 | CHAMP1 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.123+10345T>C n.285+3756T>C | |
| 13 | g.114324988T>G | CA485436419 | CHAMP1 | c.1146T>G (p.Ser382=) n.123+10345T>G n.285+3756T>G | |
| 13 | g.114324989C>A | CA388847868 | CHAMP1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.123+10346C>A n.285+3757C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324989C= | CA2120748919 | CHAMP1 | c.1147C= (p.Pro383=) n.123+10346C= n.285+3757C= | |
| 13 | g.114324989C>G | CA388847869 | CHAMP1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.123+10346C>G n.285+3757C>G | |
| 13 | g.114324989C>T | CA388847870 | CHAMP1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.123+10346C>T n.285+3757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324993dup | CA645591435 | CHAMP1 | c.1151dup (p.Ala385CysfsTer4) n.123+10350dup n.285+3761dup | COSMIC |
| 13 | g.114324990C>A | CA388847871 | CHAMP1 | c.1148C>A (p.Pro383His) n.123+10347C>A n.285+3758C>A | |
| 13 | g.114324990C= | CA2120748920 | CHAMP1 | c.1148C= (p.Pro383=) n.123+10347C= n.285+3758C= | |
| 13 | g.114324990C>G | CA388847872 | CHAMP1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.123+10347C>G n.285+3758C>G | |
| 13 | g.114324990C>T | CA7070754 | CHAMP1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.123+10347C>T n.285+3758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324991C>A | CA485436422 | CHAMP1 | c.1149C>A (p.Pro383=) n.123+10348C>A n.285+3759C>A | |
| 13 | g.114324991C>G | CA485436423 | CHAMP1 | c.1149C>G (p.Pro383=) n.123+10348C>G n.285+3759C>G | |
| 13 | g.114324991C>T | CA485436424 | CHAMP1 | c.1149C>T (p.Pro383=) n.123+10348C>T n.285+3759C>T | |
| 13 | g.114324992C>A | CA388847873 | CHAMP1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.123+10349C>A n.285+3760C>A | |
| 13 | g.114324992C= | CA2120748921 | CHAMP1 | c.1150C= (p.Pro384=) n.123+10349C= n.285+3760C= | |
| 13 | g.114324992C>G | CA388847874 | CHAMP1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.123+10349C>G n.285+3760C>G | dbSNP |
| 13 | g.114324992C>T | CA388847875 | CHAMP1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.123+10349C>T n.285+3760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324993C>A | CA388847877 | CHAMP1 | c.1151C>A (p.Pro384His) n.123+10350C>A n.285+3761C>A | |
| 13 | g.114324993C>G | CA388847878 | CHAMP1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.123+10350C>G n.285+3761C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324993C>T | CA388847876 | CHAMP1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.123+10350C>T n.285+3761C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324994T>A | CA485436429 | CHAMP1 | c.1152T>A (p.Pro384=) n.123+10351T>A n.285+3762T>A | |
| 13 | g.114324994T>C | CA485436431 | CHAMP1 | c.1152T>C (p.Pro384=) n.123+10351T>C n.285+3762T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324994T>G | CA485436430 | CHAMP1 | c.1152T>G (p.Pro384=) n.123+10351T>G n.285+3762T>G | |
| 13 | g.114324995G>A | CA7070755 | CHAMP1 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.123+10352G>A n.285+3763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324995G>C | CA388847879 | CHAMP1 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.123+10352G>C n.285+3763G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324995G= | CA2120748922 | CHAMP1 | c.1153G= (p.Ala385=) n.123+10352G= n.285+3763G= | |
| 13 | g.114324995G>T | CA388847880 | CHAMP1 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.123+10352G>T n.285+3763G>T | |
| 13 | g.114324996C>A | CA388847882 | CHAMP1 | c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.123+10353C>A n.285+3764C>A | |
| 13 | g.114324996C>G | CA388847883 | CHAMP1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.123+10353C>G n.285+3764C>G | |
| 13 | g.114324996C>T | CA388847885 | CHAMP1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.123+10353C>T n.285+3764C>T | |
| 13 | g.114324997A>C | CA485436437 | CHAMP1 | c.1155A>C (p.Ala385=) n.123+10354A>C n.285+3765A>C | |
| 13 | g.114324997A>G | CA485436438 | CHAMP1 | c.1155A>G (p.Ala385=) n.123+10354A>G n.285+3765A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324997A>T | CA485436439 | CHAMP1 | c.1155A>T (p.Ala385=) n.123+10354A>T n.285+3765A>T | |
| 13 | g.114324998T>A | CA388847887 | CHAMP1 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.123+10355T>A n.285+3766T>A | |
| 13 | g.114324998T>C | CA388847888 | CHAMP1 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.123+10355T>C n.285+3766T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324998T>G | CA388847890 | CHAMP1 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.123+10355T>G n.285+3766T>G | |
| 13 | g.114324998T= | CA2120748923 | CHAMP1 | c.1156T= (p.Ser386=) n.123+10355T= n.285+3766T= | |
| 13 | g.114324999C>A | CA388847893 | CHAMP1 | c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.123+10356C>A n.285+3767C>A | |
| 13 | g.114324999C>G | CA388847894 | CHAMP1 | c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.123+10356C>G n.285+3767C>G | |
| 13 | g.114324999C>T | CA388847896 | CHAMP1 | c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.123+10356C>T n.285+3767C>T | |
| 13 | g.114325000T>A | CA485436443 | CHAMP1 | c.1158T>A (p.Ser386=) n.123+10357T>A n.285+3768T>A | |
| 13 | g.114325000T>C | CA485436444 | CHAMP1 | c.1158T>C (p.Ser386=) n.123+10357T>C n.285+3768T>C | |
| 13 | g.114325000T>G | CA485436445 | CHAMP1 | c.1158T>G (p.Ser386=) n.123+10357T>G n.285+3768T>G | |
| 13 | g.114325001C>A | CA388847899 | CHAMP1 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.123+10358C>A n.285+3769C>A | dbSNP |
| 13 | g.114325001C= | CA2120748924 | CHAMP1 | c.1159C= (p.Pro387=) n.123+10358C= n.285+3769C= | |
| 13 | g.114325001C>G | CA388847900 | CHAMP1 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.123+10358C>G n.285+3769C>G | |
| 13 | g.114325001C>T | CA7070756 | CHAMP1 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.123+10358C>T n.285+3769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325002C>A | CA388847902 | CHAMP1 | c.1160C>A (p.Pro387His) n.123+10359C>A n.285+3770C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325002C= | CA2120748925 | CHAMP1 | c.1160C= (p.Pro387=) n.123+10359C= n.285+3770C= | |
| 13 | g.114325002C>G | CA388847904 | CHAMP1 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.123+10359C>G n.285+3770C>G | |
| 13 | g.114325002C>T | CA7070757 | CHAMP1 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.123+10359C>T n.285+3770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325003T>A | CA485436450 | CHAMP1 | c.1161T>A (p.Pro387=) n.123+10360T>A n.285+3771T>A | |
| 13 | g.114325003T>C | CA485436451 | CHAMP1 | c.1161T>C (p.Pro387=) n.123+10360T>C n.285+3771T>C | |
| 13 | g.114325003T>G | CA485436452 | CHAMP1 | c.1161T>G (p.Pro387=) n.123+10360T>G n.285+3771T>G | |
| 13 | g.114325004G>A | CA388847905 | CHAMP1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.123+10361G>A n.285+3772G>A | |
| 13 | g.114325004G>C | CA388847906 | CHAMP1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.123+10361G>C n.285+3772G>C | |
| 13 | g.114325004G>T | CA388847908 | CHAMP1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.123+10361G>T n.285+3772G>T | |
| 13 | g.114325005A>C | CA388847910 | CHAMP1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.123+10362A>C n.285+3773A>C | |
| 13 | g.114325005A>G | CA388847913 | CHAMP1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.123+10362A>G n.285+3773A>G | |
| 13 | g.114325005A>T | CA388847912 | CHAMP1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) n.123+10362A>T n.285+3773A>T | |
| 13 | g.114325006G>A | CA485436459 | CHAMP1 | c.1164G>A (p.Glu388=) n.123+10363G>A n.285+3774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114325006G>C | CA388847915 | CHAMP1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.123+10363G>C n.285+3774G>C | |
| 13 | g.114325006G= | CA2120748926 | CHAMP1 | c.1164G= (p.Glu388=) n.123+10363G= n.285+3774G= | |
| 13 | g.114325006G>T | CA388847917 | CHAMP1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.123+10363G>T n.285+3774G>T | |
| 13 | g.114325007T>A | CA388847919 | CHAMP1 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.123+10364T>A n.285+3775T>A | |
| 13 | g.114325007T>C | CA388847921 | CHAMP1 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.123+10364T>C n.285+3775T>C | |
| 13 | g.114325007T>G | CA388847923 | CHAMP1 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.123+10364T>G n.285+3775T>G | |
| 13 | g.114325007_114325008delinsTC | CA2120748927 | CHAMP1 | c.1165_1166delinsTC (p.Ser389=) n.123+10364_123+10365delinsTC n.285+3775_285+3776delinsTC | |
| 13 | g.114325008del | CA2120748928 | CHAMP1 | c.1166del (p.Ser389TyrfsTer?) n.123+10365del n.285+3776del | dbSNP |
| 13 | g.114325008C>A | CA388847926 | CHAMP1 | c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.123+10365C>A n.285+3776C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325008C>G | CA388847928 | CHAMP1 | c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.123+10365C>G n.285+3776C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114325008C>T | CA388847925 | CHAMP1 | c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.123+10365C>T n.285+3776C>T | ClinVar |
| 13 | g.114325009A= | CA2120748929 | CHAMP1 | c.1167A= (p.Ser389=) n.123+10366A= n.285+3777A= | |
| 13 | g.114325009A>C | CA485436464 | CHAMP1 | c.1167A>C (p.Ser389=) n.123+10366A>C n.285+3777A>C | |
| 13 | g.114325009A>G | CA7070758 | CHAMP1 | c.1167A>G (p.Ser389=) n.123+10366A>G n.285+3777A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325009A>T | CA485436463 | CHAMP1 | c.1167A>T (p.Ser389=) n.123+10366A>T n.285+3777A>T | |
| 13 | g.114325010T>A | CA388847933 | CHAMP1 | c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.123+10367T>A n.285+3778T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325010T>C | CA388847931 | CHAMP1 | c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.123+10367T>C n.285+3778T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325010T>G | CA388847935 | CHAMP1 | c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.123+10367T>G n.285+3778T>G | |
| 13 | g.114325011G>A | CA388847937 | CHAMP1 | c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.123+10368G>A n.285+3779G>A | |
| 13 | g.114325011G>C | CA388847938 | CHAMP1 | c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.123+10368G>C n.285+3779G>C | |
| 13 | g.114325011G>T | CA388847940 | CHAMP1 | c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.123+10368G>T n.285+3779G>T | |
| 13 | g.114325012G>A | CA388847944 | CHAMP1 | c.1170G>A (p.Trp390Ter) n.123+10369G>A n.285+3780G>A | |
| 13 | g.114325012G>C | CA388847946 | CHAMP1 | c.1170G>C (p.Trp390Cys) n.123+10369G>C n.285+3780G>C | |
| 13 | g.114325012G>T | CA388847948 | CHAMP1 | c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.123+10369G>T n.285+3780G>T | |
| 13 | g.114325013A= | CA2120748930 | CHAMP1 | c.1171A= (p.Lys391=) n.123+10370A= n.285+3781A= | |
| 13 | g.114325013A>C | CA388847949 | CHAMP1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.123+10370A>C n.285+3781A>C | |
| 13 | g.114325013A>G | CA388847951 | CHAMP1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.123+10370A>G n.285+3781A>G | dbSNP |
| 13 | g.114325013A>T | CA388847953 | CHAMP1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.123+10370A>T n.285+3781A>T | |
| 13 | g.114325014A>C | CA388847955 | CHAMP1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.123+10371A>C n.285+3782A>C | |
| 13 | g.114325014A>G | CA388847956 | CHAMP1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.123+10371A>G n.285+3782A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325014A>T | CA388847958 | CHAMP1 | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.123+10371A>T n.285+3782A>T | |
| 13 | g.114325015G>A | CA485436474 | CHAMP1 | c.1173G>A (p.Lys391=) n.123+10372G>A n.285+3783G>A | |
| 13 | g.114325015G>C | CA388847962 | CHAMP1 | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.123+10372G>C n.285+3783G>C | |
| 13 | g.114325015G>T | CA388847960 | CHAMP1 | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.123+10372G>T n.285+3783G>T | |
| 13 | g.114325016T>A | CA388847964 | CHAMP1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.123+10373T>A n.285+3784T>A | |
| 13 | g.114325016T>C | CA388847966 | CHAMP1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.123+10373T>C n.285+3784T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325016T>G | CA388847967 | CHAMP1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.123+10373T>G n.285+3784T>G | |
| 13 | g.114325017C>A | CA388847969 | CHAMP1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.123+10374C>A n.285+3785C>A | |
| 13 | g.114325017C>G | CA388847971 | CHAMP1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.123+10374C>G n.285+3785C>G | |
| 13 | g.114325017C>T | CA388847973 | CHAMP1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.123+10374C>T n.285+3785C>T | |
| 13 | g.114325018T>A | CA485436479 | CHAMP1 | c.1176T>A (p.Ser392=) n.123+10375T>A n.285+3786T>A | |
| 13 | g.114325018T>C | CA485436480 | CHAMP1 | c.1176T>C (p.Ser392=) n.123+10375T>C n.285+3786T>C | |
| 13 | g.114325018T>G | CA485436481 | CHAMP1 | c.1176T>G (p.Ser392=) n.123+10375T>G n.285+3786T>G | |
| 13 | g.114325019G>A | CA388847975 | CHAMP1 | c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.123+10376G>A n.285+3787G>A | |
| 13 | g.114325019G>C | CA388847977 | CHAMP1 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.123+10376G>C n.285+3787G>C | |
| 13 | g.114325019G>T | CA388847978 | CHAMP1 | c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.123+10376G>T n.285+3787G>T | |
| 13 | g.114325020G>A | CA388847981 | CHAMP1 | c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.123+10377G>A n.285+3788G>A | |
| 13 | g.114325020G>C | CA388847982 | CHAMP1 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.123+10377G>C n.285+3788G>C | |
| 13 | g.114325020G>T | CA388847984 | CHAMP1 | c.1178G>T (p.Gly393Val) n.123+10377G>T n.285+3788G>T | |
| 13 | g.114325021C>A | CA485436490 | CHAMP1 | c.1179C>A (p.Gly393=) n.123+10378C>A n.285+3789C>A | |
| 13 | g.114325021C= | CA2120748931 | CHAMP1 | c.1179C= (p.Gly393=) n.123+10378C= n.285+3789C= | |
| 13 | g.114325021C>G | CA7070759 | CHAMP1 | c.1179C>G (p.Gly393=) n.123+10378C>G n.285+3789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325021C>T | CA485436489 | CHAMP1 | c.1179C>T (p.Gly393=) n.123+10378C>T n.285+3789C>T | |
| 13 | g.114325023_114325026del | CA2830555186 | CHAMP1 | c.1181_1184del (p.Pro394GlnfsTer?) n.123+10380_123+10383del n.285+3791_285+3794del | |
| 13 | g.114325022C>A | CA388847989 | CHAMP1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.123+10379C>A n.285+3790C>A | |
| 13 | g.114325022C>G | CA388847986 | CHAMP1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.123+10379C>G n.285+3790C>G | |
| 13 | g.114325022C>T | CA388847988 | CHAMP1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.123+10379C>T n.285+3790C>T | |
| 13 | g.114325023C>A | CA388847991 | CHAMP1 | c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.123+10380C>A n.285+3791C>A | |
| 13 | g.114325023C>G | CA388847992 | CHAMP1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.123+10380C>G n.285+3791C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325023C>T | CA388847994 | CHAMP1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.123+10380C>T n.285+3791C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325024A>C | CA485436495 | CHAMP1 | c.1182A>C (p.Pro394=) n.123+10381A>C n.285+3792A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325024A>G | CA485436496 | CHAMP1 | c.1182A>G (p.Pro394=) n.123+10381A>G n.285+3792A>G | |
| 13 | g.114325024A>T | CA485436497 | CHAMP1 | c.1182A>T (p.Pro394=) n.123+10381A>T n.285+3792A>T | |
| 13 | g.114325025C>A | CA388847997 | CHAMP1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.123+10382C>A n.285+3793C>A | |
| 13 | g.114325025C= | CA2120748932 | CHAMP1 | c.1183C= (p.Pro395=) n.123+10382C= n.285+3793C= | |
| 13 | g.114325025C>G | CA388847998 | CHAMP1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.123+10382C>G n.285+3793C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325025C>T | CA7070760 | CHAMP1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.123+10382C>T n.285+3793C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325026C>A | CA7070761 | CHAMP1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.123+10383C>A n.285+3794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325026C= | CA2120748933 | CHAMP1 | c.1184C= (p.Pro395=) n.123+10383C= n.285+3794C= | |
| 13 | g.114325026C>G | CA388848004 | CHAMP1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.123+10383C>G n.285+3794C>G | |
| 13 | g.114325026C>T | CA388848006 | CHAMP1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.123+10383C>T n.285+3794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325027A>C | CA485436502 | CHAMP1 | c.1185A>C (p.Pro395=) n.123+10384A>C n.285+3795A>C | |
| 13 | g.114325027A>G | CA485436503 | CHAMP1 | c.1185A>G (p.Pro395=) n.123+10384A>G n.285+3795A>G | |
| 13 | g.114325027A>T | CA485436505 | CHAMP1 | c.1185A>T (p.Pro395=) n.123+10384A>T n.285+3795A>T | |
| 13 | g.114325028G>A | CA388848011 | CHAMP1 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.123+10385G>A n.285+3796G>A | |
| 13 | g.114325028G>C | CA388848010 | CHAMP1 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.123+10385G>C n.285+3796G>C | |
| 13 | g.114325028G>T | CA388848008 | CHAMP1 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.123+10385G>T n.285+3796G>T | |
| 13 | g.114325029A>C | CA388848014 | CHAMP1 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.123+10386A>C n.285+3797A>C | |
| 13 | g.114325029A>G | CA388848015 | CHAMP1 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.123+10386A>G n.285+3797A>G | |
| 13 | g.114325029A>T | CA388848017 | CHAMP1 | c.1187A>T (p.Glu396Val) n.123+10386A>T n.285+3797A>T | |
| 13 | g.114325030A>C | CA388848019 | CHAMP1 | c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.123+10387A>C n.285+3798A>C | |
| 13 | g.114325030A>G | CA485436514 | CHAMP1 | c.1188A>G (p.Glu396=) n.123+10387A>G n.285+3798A>G | |
| 13 | g.114325030A>T | CA388848021 | CHAMP1 | c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.123+10387A>T n.285+3798A>T | |
| 13 | g.114325031C>A | CA388848023 | CHAMP1 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.123+10388C>A n.285+3799C>A | |
| 13 | g.114325031C>G | CA388848025 | CHAMP1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.123+10388C>G n.285+3799C>G | |
| 13 | g.114325031C>T | CA388848027 | CHAMP1 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.123+10388C>T n.285+3799C>T | |
| 13 | g.114325032T>A | CA388848028 | CHAMP1 | c.1190T>A (p.Leu397His) n.123+10389T>A n.285+3800T>A | |
| 13 | g.114325032T>C | CA388848029 | CHAMP1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.123+10389T>C n.285+3800T>C | |
| 13 | g.114325032T>G | CA388848031 | CHAMP1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.123+10389T>G n.285+3800T>G | dbSNP |
| 13 | g.114325032T= | CA2120748934 | CHAMP1 | c.1190T= (p.Leu397=) n.123+10389T= n.285+3800T= | |
| 13 | g.114325033C>A | CA485436519 | CHAMP1 | c.1191C>A (p.Leu397=) n.123+10390C>A n.285+3801C>A | |
| 13 | g.114325033C>G | CA485436517 | CHAMP1 | c.1191C>G (p.Leu397=) n.123+10390C>G n.285+3801C>G | |
| 13 | g.114325033C>T | CA485436518 | CHAMP1 | c.1191C>T (p.Leu397=) n.123+10390C>T n.285+3801C>T | |
| 13 | g.114325034C>A | CA485436520 | CHAMP1 | c.1192C>A (p.Arg398=) n.123+10391C>A n.285+3802C>A | |
| 13 | g.114325034C= | CA2120748935 | CHAMP1 | c.1192C= (p.Arg398=) n.123+10391C= n.285+3802C= | |
| 13 | g.114325034C>G | CA388848033 | CHAMP1 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.123+10391C>G n.285+3802C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325034C>T | CA204443 | CHAMP1 | c.1192C>T (p.Arg398Ter) n.123+10391C>T n.285+3802C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114325034_114325035insAT | CA2830555187 | CHAMP1 | c.1192_1193insAT (p.Arg398HisfsTer?) n.123+10391_123+10392insAT n.285+3802_285+3803insAT | |
| 13 | g.114325035G>A | CA7070762 | CHAMP1 | c.1193G>A (p.Arg398Gln) n.123+10392G>A n.285+3803G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325035G>C | CA388848038 | CHAMP1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.123+10392G>C n.285+3803G>C | |
| 13 | g.114325035G= | CA2120748936 | CHAMP1 | c.1193G= (p.Arg398=) n.123+10392G= n.285+3803G= | |
| 13 | g.114325035G>T | CA388848036 | CHAMP1 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.123+10392G>T n.285+3803G>T | |
| 13 | g.114325036A>C | CA485436525 | CHAMP1 | c.1194A>C (p.Arg398=) n.123+10393A>C n.285+3804A>C | |
| 13 | g.114325036A>G | CA485436526 | CHAMP1 | c.1194A>G (p.Arg398=) n.123+10393A>G n.285+3804A>G | |
| 13 | g.114325036A>T | CA485436527 | CHAMP1 | c.1194A>T (p.Arg398=) n.123+10393A>T n.285+3804A>T | |
| 13 | g.114325037A>C | CA388848041 | CHAMP1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.123+10394A>C n.285+3805A>C | |
| 13 | g.114325037A>G | CA388848043 | CHAMP1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.123+10394A>G n.285+3805A>G | |
| 13 | g.114325037A>T | CA388848044 | CHAMP1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.123+10394A>T n.285+3805A>T | |
| 13 | g.114325038A>C | CA388848046 | CHAMP1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.123+10395A>C n.285+3806A>C | |
| 13 | g.114325038A>G | CA388848047 | CHAMP1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.123+10395A>G n.285+3806A>G | |
| 13 | g.114325038A>T | CA388848049 | CHAMP1 | c.1196A>T (p.Lys399Met) n.123+10395A>T n.285+3806A>T | |
| 13 | g.114325039G>A | CA485436534 | CHAMP1 | c.1197G>A (p.Lys399=) n.123+10396G>A n.285+3807G>A | |
| 13 | g.114325039G>C | CA388848053 | CHAMP1 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.123+10396G>C n.285+3807G>C | |
| 13 | g.114325039G= | CA2120748937 | CHAMP1 | c.1197G= (p.Lys399=) n.123+10396G= n.285+3807G= | |
| 13 | g.114325039G>T | CA388848051 | CHAMP1 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.123+10396G>T n.285+3807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325040A= | CA2120748938 | CHAMP1 | c.1198A= (p.Thr400=) n.123+10397A= n.285+3808A= | |
| 13 | g.114325040A>C | CA388848056 | CHAMP1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.123+10397A>C n.285+3808A>C | |
| 13 | g.114325040A>G | CA388848057 | CHAMP1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.123+10397A>G n.285+3808A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114325040A>T | CA388848059 | CHAMP1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.123+10397A>T n.285+3808A>T | |
| 13 | g.114325041C>A | CA388848061 | CHAMP1 | c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.123+10398C>A n.285+3809C>A | |
| 13 | g.114325041C>G | CA388848063 | CHAMP1 | c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.123+10398C>G n.285+3809C>G | |
| 13 | g.114325041C>T | CA388848065 | CHAMP1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.123+10398C>T n.285+3809C>T | |
| 13 | g.114325042A>C | CA485436540 | CHAMP1 | c.1200A>C (p.Thr400=) n.123+10399A>C n.285+3810A>C | |
| 13 | g.114325042A>G | CA485436542 | CHAMP1 | c.1200A>G (p.Thr400=) n.123+10399A>G n.285+3810A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114325042A>T | CA485436541 | CHAMP1 | c.1200A>T (p.Thr400=) n.123+10399A>T n.285+3810A>T | |
| 13 | g.114325043G>A | CA388848067 | CHAMP1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.123+10400G>A n.285+3811G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114325043G>C | CA7070763 | CHAMP1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.123+10400G>C n.285+3811G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325043G= | CA2120748939 | CHAMP1 | c.1201G= (p.Ala401=) n.123+10400G= n.285+3811G= | |
| 13 | g.114325043G>T | CA388848069 | CHAMP1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.123+10400G>T n.285+3811G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325044C>A | CA388848073 | CHAMP1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.123+10401C>A n.285+3812C>A | |
| 13 | g.114325044C>G | CA388848074 | CHAMP1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.123+10401C>G n.285+3812C>G | |
| 13 | g.114325044C>T | CA388848076 | CHAMP1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.123+10401C>T n.285+3812C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325045T>A | CA485436548 | CHAMP1 | c.1203T>A (p.Ala401=) n.123+10402T>A n.285+3813T>A | |
| 13 | g.114325045T>C | CA485436549 | CHAMP1 | c.1203T>C (p.Ala401=) n.123+10402T>C n.285+3813T>C | |
| 13 | g.114325045T>G | CA485436550 | CHAMP1 | c.1203T>G (p.Ala401=) n.123+10402T>G n.285+3813T>G | |
| 13 | g.114325046C>A | CA388848077 | CHAMP1 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.123+10403C>A n.285+3814C>A | |
| 13 | g.114325046C>G | CA388848079 | CHAMP1 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.123+10403C>G n.285+3814C>G | |
| 13 | g.114325046C>T | CA388848081 | CHAMP1 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.123+10403C>T n.285+3814C>T | |
| 13 | g.114325047C>A | CA388848083 | CHAMP1 | c.1205C>A (p.Pro402His) n.123+10404C>A n.285+3815C>A | |
| 13 | g.114325047C>G | CA388848084 | CHAMP1 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.123+10404C>G n.285+3815C>G | |
| 13 | g.114325047C>T | CA388848086 | CHAMP1 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.123+10404C>T n.285+3815C>T | |
| 13 | g.114325048C>A | CA485436555 | CHAMP1 | c.1206C>A (p.Pro402=) n.123+10405C>A n.285+3816C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325048C>G | CA485436556 | CHAMP1 | c.1206C>G (p.Pro402=) n.123+10405C>G n.285+3816C>G | |
| 13 | g.114325048C>T | CA485436557 | CHAMP1 | c.1206C>T (p.Pro402=) n.123+10405C>T n.285+3816C>T | |
| 13 | g.114325049A= | CA2120748940 | CHAMP1 | c.1207A= (p.Thr403=) n.123+10406A= n.285+3817A= | |
| 13 | g.114325049A>C | CA388848088 | CHAMP1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.123+10406A>C n.285+3817A>C | |
| 13 | g.114325049A>G | CA388848090 | CHAMP1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.123+10406A>G n.285+3817A>G | |
| 13 | g.114325049A>T | CA388848092 | CHAMP1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.123+10406A>T n.285+3817A>T | dbSNP |
| 13 | g.114325050C>A | CA388848094 | CHAMP1 | c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.123+10407C>A n.285+3818C>A | |
| 13 | g.114325050C= | CA2120748942 | CHAMP1 | c.1208C= (p.Thr403=) n.123+10407C= n.285+3818C= | |
| 13 | g.114325050C>G | CA388848097 | CHAMP1 | c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.123+10407C>G n.285+3818C>G | |
| 13 | g.114325050C>T | CA388848095 | CHAMP1 | c.1208C>T (p.Thr403Met) n.123+10407C>T n.285+3818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325050_114325053delinsCGTT | CA2120748941 | CHAMP1 | c.1208_1211delinsCGTT (p.Thr403=) n.123+10407_123+10410delinsCGTT n.285+3818_285+3821delinsCGTT | |
| 13 | g.114325051G>A | CA485436561 | CHAMP1 | c.1209G>A (p.Thr403=) n.123+10408G>A n.285+3819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325051G>C | CA7070765 | CHAMP1 | c.1209G>C (p.Thr403=) n.123+10408G>C n.285+3819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325051G= | CA2120748943 | CHAMP1 | c.1209G= (p.Thr403=) n.123+10408G= n.285+3819G= | |
| 13 | g.114325051G>T | CA485436563 | CHAMP1 | c.1209G>T (p.Thr403=) n.123+10408G>T n.285+3819G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325053_114325055del | CA7070764 | CHAMP1 | c.1211_1213del (p.Leu404del) n.123+10410_123+10412del n.285+3821_285+3823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325052T>A | CA388848099 | CHAMP1 | c.1210T>A (p.Leu404Met) n.123+10409T>A n.285+3820T>A | |
| 13 | g.114325052T>C | CA485436564 | CHAMP1 | c.1210T>C (p.Leu404=) n.123+10409T>C n.285+3820T>C | |
| 13 | g.114325052T>G | CA388848101 | CHAMP1 | c.1210T>G (p.Leu404Val) n.123+10409T>G n.285+3820T>G | |
| 13 | g.114325053T>A | CA388848103 | CHAMP1 | c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.123+10410T>A n.285+3821T>A | |
| 13 | g.114325053T>C | CA388848105 | CHAMP1 | c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.123+10410T>C n.285+3821T>C | |
| 13 | g.114325053T>G | CA388848109 | CHAMP1 | c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.123+10410T>G n.285+3821T>G | |
| 13 | g.114325054G>A | CA485436568 | CHAMP1 | c.1212G>A (p.Leu404=) n.123+10411G>A n.285+3822G>A | |
| 13 | g.114325054G>C | CA388848113 | CHAMP1 | c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.123+10411G>C n.285+3822G>C | |
| 13 | g.114325054G>T | CA388848112 | CHAMP1 | c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.123+10411G>T n.285+3822G>T | |
| 13 | g.114325055T>A | CA388848115 | CHAMP1 | c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.123+10412T>A n.285+3823T>A | |
| 13 | g.114325055T>C | CA388848117 | CHAMP1 | c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.123+10412T>C n.285+3823T>C | |
| 13 | g.114325055T>G | CA388848118 | CHAMP1 | c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.123+10412T>G n.285+3823T>G | |
| 13 | g.114325055_114325064delinsTCTCCTGAAC | CA2120748944 | CHAMP1 | c.1213_1222delinsTCTCCTGAAC (p.Ser405=) n.123+10412_123+10421delinsTCTCCTGAAC n.285+3823_285+3832delinsTCTCCTGAAC | |
| 13 | g.114325056C>A | CA388848120 | CHAMP1 | c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.123+10413C>A n.285+3824C>A | |
| 13 | g.114325056C= | CA2120748945 | CHAMP1 | c.1214C= (p.Ser405=) n.123+10413C= n.285+3824C= | |
| 13 | g.114325056C>G | CA388848122 | CHAMP1 | c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.123+10413C>G n.285+3824C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325056C>T | CA7070766 | CHAMP1 | c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.123+10413C>T n.285+3824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325056_114325064delinsA | CA915948892 | CHAMP1 | c.1214_1222delinsA (p.Ser405Ter) n.123+10413_123+10421delinsA n.285+3824_285+3832delinsA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114325057T>A | CA485436571 | CHAMP1 | c.1215T>A (p.Ser405=) n.123+10414T>A n.285+3825T>A | |
| 13 | g.114325057T>C | CA485436572 | CHAMP1 | c.1215T>C (p.Ser405=) n.123+10414T>C n.285+3825T>C | |
| 13 | g.114325057T>G | CA257301258 | CHAMP1 | c.1215T>G (p.Ser405=) n.123+10414T>G n.285+3825T>G | dbSNP |
| 13 | g.114325057T= | CA2120748946 | CHAMP1 | c.1215T= (p.Ser405=) n.123+10414T= n.285+3825T= |