Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324938T>ACA388847757CHAMP1c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.123+10295T>A
n.285+3706T>A
13g.114324938T>CCA388847758CHAMP1c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.123+10295T>C
n.285+3706T>C
13g.114324938T>GCA388847759CHAMP1c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.123+10295T>G
n.285+3706T>G
gnomAD v4
13g.114324939C>ACA388847760CHAMP1c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.123+10296C>A
n.285+3707C>A
13g.114324939C>GCA388847761CHAMP1c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.123+10296C>G
n.285+3707C>G
13g.114324939C>TCA388847762CHAMP1c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.123+10296C>T
n.285+3707C>T
13g.114324940T>ACA485436312CHAMP1c.1098T>A (p.Ser366=)
n.123+10297T>A
n.285+3708T>A
13g.114324940T>CCA485436310CHAMP1c.1098T>C (p.Ser366=)
n.123+10297T>C
n.285+3708T>C
13g.114324940T>GCA485436311CHAMP1c.1098T>G (p.Ser366=)
n.123+10297T>G
n.285+3708T>G
COSMIC
13g.114324941T>ACA388847763CHAMP1c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.123+10298T>A
n.285+3709T>A
13g.114324941T>CCA388847764CHAMP1c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.123+10298T>C
n.285+3709T>C
gnomAD v4
13g.114324941T>GCA388847765CHAMP1c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.123+10298T>G
n.285+3709T>G
13g.114324942C>ACA388847767CHAMP1c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.123+10299C>A
n.285+3710C>A
13g.114324942C>GCA388847768CHAMP1c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.123+10299C>G
n.285+3710C>G
13g.114324942C>TCA388847766CHAMP1c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.123+10299C>T
n.285+3710C>T
13g.114324943T>ACA485436314CHAMP1c.1101T>A (p.Ser367=)
n.123+10300T>A
n.285+3711T>A
13g.114324943T>CCA485436315CHAMP1c.1101T>C (p.Ser367=)
n.123+10300T>C
n.285+3711T>C
gnomAD v4
13g.114324943T>GCA485436316CHAMP1c.1101T>G (p.Ser367=)
n.123+10300T>G
n.285+3711T>G
13g.114324944G>ACA388847769CHAMP1c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.123+10301G>A
n.285+3712G>A
13g.114324944G>CCA388847770CHAMP1c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.123+10301G>C
n.285+3712G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324944G=CA2120748895CHAMP1c.1102G= (p.Ala368=)
n.123+10301G=
n.285+3712G=
13g.114324944G>TCA388847771CHAMP1c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.123+10301G>T
n.285+3712G>T
13g.114324945C>ACA388847772CHAMP1c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.123+10302C>A
n.285+3713C>A
13g.114324945C>GCA388847773CHAMP1c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.123+10302C>G
n.285+3713C>G
13g.114324945C>TCA388847774CHAMP1c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.123+10302C>T
n.285+3713C>T
ClinVar gnomAD v4
13g.114324946A>CCA485436321CHAMP1c.1104A>C (p.Ala368=)
n.123+10303A>C
n.285+3714A>C
13g.114324946A>GCA485436322CHAMP1c.1104A>G (p.Ala368=)
n.123+10303A>G
n.285+3714A>G
gnomAD v4
13g.114324946A>TCA485436323CHAMP1c.1104A>T (p.Ala368=)
n.123+10303A>T
n.285+3714A>T
13g.114324947T>ACA388847777CHAMP1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.123+10304T>A
n.285+3715T>A
13g.114324947T>CCA388847775CHAMP1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.123+10304T>C
n.285+3715T>C
13g.114324947T>GCA388847776CHAMP1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.123+10304T>G
n.285+3715T>G
13g.114324948C>ACA388847778CHAMP1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.123+10305C>A
n.285+3716C>A
13g.114324948C=CA2120748896CHAMP1c.1106C= (p.Ser369=)
n.123+10305C=
n.285+3716C=
13g.114324948C>GCA388847779CHAMP1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.123+10305C>G
n.285+3716C>G
13g.114324948C>TCA388847780CHAMP1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.123+10305C>T
n.285+3716C>T
dbSNP
13g.114324949C>ACA485436330CHAMP1c.1107C>A (p.Ser369=)
n.123+10306C>A
n.285+3717C>A
13g.114324949C>GCA485436331CHAMP1c.1107C>G (p.Ser369=)
n.123+10306C>G
n.285+3717C>G
13g.114324949C>TCA485436332CHAMP1c.1107C>T (p.Ser369=)
n.123+10306C>T
n.285+3717C>T
gnomAD v4
13g.114324950T>ACA388847781CHAMP1c.1108T>A (p.Trp370Arg)
n.123+10307T>A
n.285+3718T>A
13g.114324950T>CCA7070747CHAMP1c.1108T>C (p.Trp370Arg)
n.123+10307T>C
n.285+3718T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.114324950T>GCA388847782CHAMP1c.1108T>G (p.Trp370Gly)
n.123+10307T>G
n.285+3718T>G
13g.114324950T=CA2120748897CHAMP1c.1108T= (p.Trp370=)
n.123+10307T=
n.285+3718T=
13g.114324951G>ACA388847784CHAMP1c.1109G>A (p.Trp370Ter)
n.123+10308G>A
n.285+3719G>A
13g.114324951G>CCA388847785CHAMP1c.1109G>C (p.Trp370Ser)
n.123+10308G>C
n.285+3719G>C
13g.114324951G=CA2120748898CHAMP1c.1109G= (p.Trp370=)
n.123+10308G=
n.285+3719G=
13g.114324951G>TCA388847783CHAMP1c.1109G>T (p.Trp370Leu)
n.123+10308G>T
n.285+3719G>T
13g.114324951_114324952insATGATGCTCA2120748899CHAMP1c.1109_1110insATGATGCT (p.Trp370Ter)
n.123+10308_123+10309insATGATGCT
n.285+3719_285+3720insATGATGCT
dbSNP
13g.114324952G>ACA388847786CHAMP1c.1110G>A (p.Trp370Ter)
n.123+10309G>A
n.285+3720G>A
13g.114324952G>CCA388847788CHAMP1c.1110G>C (p.Trp370Cys)
n.123+10309G>C
n.285+3720G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324952G=CA2120748900CHAMP1c.1110G= (p.Trp370=)
n.123+10309G=
n.285+3720G=
13g.114324952G>TCA388847787CHAMP1c.1110G>T (p.Trp370Cys)
n.123+10309G>T
n.285+3720G>T
13g.114324953A>CCA388847789CHAMP1c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.123+10310A>C
n.285+3721A>C
13g.114324953A>GCA388847791CHAMP1c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.123+10310A>G
n.285+3721A>G
13g.114324953A>TCA388847790CHAMP1c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.123+10310A>T
n.285+3721A>T
13g.114324954A>CCA388847792CHAMP1c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.123+10311A>C
n.285+3722A>C
13g.114324954A>GCA388847794CHAMP1c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.123+10311A>G
n.285+3722A>G
13g.114324954A>TCA388847793CHAMP1c.1112A>T (p.Lys371Ile)
n.123+10311A>T
n.285+3722A>T
gnomAD v4
13g.114324955A>CCA388847795CHAMP1c.1113A>C (p.Lys371Asn)
n.123+10312A>C
n.285+3723A>C
gnomAD v4
13g.114324955A>GCA485436340CHAMP1c.1113A>G (p.Lys371=)
n.123+10312A>G
n.285+3723A>G
gnomAD v4
13g.114324955A>TCA388847796CHAMP1c.1113A>T (p.Lys371Asn)
n.123+10312A>T
n.285+3723A>T
13g.114324955_114324958delinsATCTCA2120748901CHAMP1c.1113_1116delinsATCT (p.Lys371=)
n.123+10312_123+10315delinsATCT
n.285+3723_285+3726delinsATCT
13g.114324956T>ACA388847797CHAMP1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
n.123+10313T>A
n.285+3724T>A
13g.114324956T>CCA388847798CHAMP1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
n.123+10313T>C
n.285+3724T>C
13g.114324956T>GCA388847799CHAMP1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
n.123+10313T>G
n.285+3724T>G
dbSNP
13g.114324956T=CA2120748902CHAMP1c.1114T= (p.Ser372=)
n.123+10313T=
n.285+3724T=
13g.114324958_114324960delCA612870173CHAMP1c.1116_1118del (p.Ser373del)
n.123+10315_123+10317del
n.285+3726_285+3728del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324957C>ACA388847800CHAMP1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
n.123+10314C>A
n.285+3725C>A
13g.114324957C>GCA388847801CHAMP1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
n.123+10314C>G
n.285+3725C>G
13g.114324957C>TCA388847802CHAMP1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
n.123+10314C>T
n.285+3725C>T
13g.114324958T>ACA485436348CHAMP1c.1116T>A (p.Ser372=)
n.123+10315T>A
n.285+3726T>A
COSMIC
13g.114324958T>CCA485436349CHAMP1c.1116T>C (p.Ser372=)
n.123+10315T>C
n.285+3726T>C
13g.114324958T>GCA485436351CHAMP1c.1116T>G (p.Ser372=)
n.123+10315T>G
n.285+3726T>G
gnomAD v4
13g.114324959T>ACA388847803CHAMP1c.1117T>A (p.Ser373Thr)
n.123+10316T>A
n.285+3727T>A
13g.114324959T>CCA388847804CHAMP1c.1117T>C (p.Ser373Pro)
n.123+10316T>C
n.285+3727T>C
13g.114324959T>GCA388847805CHAMP1c.1117T>G (p.Ser373Ala)
n.123+10316T>G
n.285+3727T>G
13g.114324960C>ACA388847808CHAMP1c.1118C>A (p.Ser373Ter)
n.123+10317C>A
n.285+3728C>A
13g.114324960C=CA2120748903CHAMP1c.1118C= (p.Ser373=)
n.123+10317C=
n.285+3728C=
13g.114324960C>GCA388847807CHAMP1c.1118C>G (p.Ser373Ter)
n.123+10317C>G
n.285+3728C>G
13g.114324960C>TCA388847806CHAMP1c.1118C>T (p.Ser373Leu)
n.123+10317C>T
n.285+3728C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324961A=CA2120748904CHAMP1c.1119A= (p.Ser373=)
n.123+10318A=
n.285+3729A=
13g.114324961A>CCA485436355CHAMP1c.1119A>C (p.Ser373=)
n.123+10318A>C
n.285+3729A>C
13g.114324961A>GCA7070749CHAMP1c.1119A>G (p.Ser373=)
n.123+10318A>G
n.285+3729A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324961A>TCA7070748CHAMP1c.1119A>T (p.Ser373=)
n.123+10318A>T
n.285+3729A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324962T>ACA388847809CHAMP1c.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.123+10319T>A
n.285+3730T>A
13g.114324962T>CCA388847810CHAMP1c.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.123+10319T>C
n.285+3730T>C
13g.114324962T>GCA388847811CHAMP1c.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.123+10319T>G
n.285+3730T>G
dbSNP
13g.114324962T=CA2120748905CHAMP1c.1120T= (p.Ser374=)
n.123+10319T=
n.285+3730T=
13g.114324963C>ACA388847812CHAMP1c.1121C>A (p.Ser374Ter)
n.123+10320C>A
n.285+3731C>A
13g.114324963C=CA2120748906CHAMP1c.1121C= (p.Ser374=)
n.123+10320C=
n.285+3731C=
13g.114324963C>GCA388847813CHAMP1c.1121C>G (p.Ser374Ter)
n.123+10320C>G
n.285+3731C>G
13g.114324963C>TCA7070750CHAMP1c.1121C>T (p.Ser374Leu)
n.123+10320C>T
n.285+3731C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324964A>CCA485436366CHAMP1c.1122A>C (p.Ser374=)
n.123+10321A>C
n.285+3732A>C
13g.114324964A>GCA485436362CHAMP1c.1122A>G (p.Ser374=)
n.123+10321A>G
n.285+3732A>G
13g.114324964A>TCA485436364CHAMP1c.1122A>T (p.Ser374=)
n.123+10321A>T
n.285+3732A>T
13g.114324965G>ACA388847814CHAMP1c.1123G>A (p.Val375Ile)
n.123+10322G>A
n.285+3733G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.114324965G>CCA388847815CHAMP1c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.123+10322G>C
n.285+3733G>C
13g.114324965G=CA2120748907CHAMP1c.1123G= (p.Val375=)
n.123+10322G=
n.285+3733G=
13g.114324965G>TCA388847816CHAMP1c.1123G>T (p.Val375Phe)
n.123+10322G>T
n.285+3733G>T
13g.114324966T>ACA388847819CHAMP1c.1124T>A (p.Val375Asp)
n.123+10323T>A
n.285+3734T>A
13g.114324966T>CCA388847818CHAMP1c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.123+10323T>C
n.285+3734T>C
13g.114324966T>GCA388847817CHAMP1c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.123+10323T>G
n.285+3734T>G
gnomAD v4
13g.114324967C>ACA485436370CHAMP1c.1125C>A (p.Val375=)
n.123+10324C>A
n.285+3735C>A
13g.114324967C=CA2120748908CHAMP1c.1125C= (p.Val375=)
n.123+10324C=
n.285+3735C=
13g.114324967C>GCA7070751CHAMP1c.1125C>G (p.Val375=)
n.123+10324C>G
n.285+3735C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324967C>TCA485436373CHAMP1c.1125C>T (p.Val375=)
n.123+10324C>T
n.285+3735C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324968T>ACA388847820CHAMP1c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.123+10325T>A
n.285+3736T>A
13g.114324968T>CCA388847821CHAMP1c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.123+10325T>C
n.285+3736T>C
13g.114324968T>GCA388847822CHAMP1c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.123+10325T>G
n.285+3736T>G
13g.114324969C>ACA388847823CHAMP1c.1127C>A (p.Ser376Ter)
n.123+10326C>A
n.285+3737C>A
13g.114324969C=CA2120748909CHAMP1c.1127C= (p.Ser376=)
n.123+10326C=
n.285+3737C=
13g.114324969C>GCA388847824CHAMP1c.1127C>G (p.Ser376Ter)
n.123+10326C>G
n.285+3737C>G
COSMIC
13g.114324969C>TCA7070752CHAMP1c.1127C>T (p.Ser376Leu)
n.123+10326C>T
n.285+3737C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324970A=CA2120748910CHAMP1c.1128A= (p.Ser376=)
n.123+10327A=
n.285+3738A=
13g.114324970A>CCA485436379CHAMP1c.1128A>C (p.Ser376=)
n.123+10327A>C
n.285+3738A>C
13g.114324970A>GCA485436381CHAMP1c.1128A>G (p.Ser376=)
n.123+10327A>G
n.285+3738A>G
dbSNP
13g.114324970A>TCA485436382CHAMP1c.1128A>T (p.Ser376=)
n.123+10327A>T
n.285+3738A>T
13g.114324971C>ACA388847825CHAMP1c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.123+10328C>A
n.285+3739C>A
13g.114324971C=CA2120748911CHAMP1c.1129C= (p.Pro377=)
n.123+10328C=
n.285+3739C=
13g.114324971C>GCA388847826CHAMP1c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.123+10328C>G
n.285+3739C>G
13g.114324971C>TCA388847827CHAMP1c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.123+10328C>T
n.285+3739C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324972C>ACA388847828CHAMP1c.1130C>A (p.Pro377His)
n.123+10329C>A
n.285+3740C>A
13g.114324972C>GCA388847829CHAMP1c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.123+10329C>G
n.285+3740C>G
gnomAD v4
13g.114324972C>TCA388847830CHAMP1c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.123+10329C>T
n.285+3740C>T
13g.114324973C>ACA485436388CHAMP1c.1131C>A (p.Pro377=)
n.123+10330C>A
n.285+3741C>A
13g.114324973C>GCA485436391CHAMP1c.1131C>G (p.Pro377=)
n.123+10330C>G
n.285+3741C>G
13g.114324973C>TCA485436390CHAMP1c.1131C>T (p.Pro377=)
n.123+10330C>T
n.285+3741C>T
13g.114324974A=CA2120748912CHAMP1c.1132A= (p.Ser378=)
n.123+10331A=
n.285+3742A=
13g.114324974A>CCA388847831CHAMP1c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.123+10331A>C
n.285+3742A>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324974A>GCA388847833CHAMP1c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.123+10331A>G
n.285+3742A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324974A>TCA388847832CHAMP1c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.123+10331A>T
n.285+3742A>T
13g.114324975G>ACA388847834CHAMP1c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.123+10332G>A
n.285+3743G>A
dbSNP
13g.114324975G>CCA388847835CHAMP1c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.123+10332G>C
n.285+3743G>C
13g.114324975G=CA2120748913CHAMP1c.1133G= (p.Ser378=)
n.123+10332G=
n.285+3743G=
13g.114324975G>TCA388847836CHAMP1c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.123+10332G>T
n.285+3743G>T
13g.114324975_114324978delinsGCTCCA2120748914CHAMP1c.1133_1136delinsGCTC (p.Ser378=)
n.123+10332_123+10335delinsGCTC
n.285+3743_285+3746delinsGCTC
13g.114324976C>ACA388847837CHAMP1c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.123+10333C>A
n.285+3744C>A
dbSNP
13g.114324976C=CA2120748915CHAMP1c.1134C= (p.Ser378=)
n.123+10333C=
n.285+3744C=
13g.114324976C>GCA388847838CHAMP1c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.123+10333C>G
n.285+3744C>G
gnomAD v4
13g.114324976C>TCA485436393CHAMP1c.1134C>T (p.Ser378=)
n.123+10333C>T
n.285+3744C>T
13g.114324978_114324980delCA7070753CHAMP1c.1136_1138del (p.Ser379del)
n.123+10335_123+10337del
n.285+3746_285+3748del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324977T>ACA388847839CHAMP1c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.123+10334T>A
n.285+3745T>A
13g.114324977T>CCA388847840CHAMP1c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.123+10334T>C
n.285+3745T>C
13g.114324977T>GCA388847841CHAMP1c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.123+10334T>G
n.285+3745T>G
13g.114324978C>ACA388847842CHAMP1c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.123+10335C>A
n.285+3746C>A
13g.114324978C=CA2120748916CHAMP1c.1136C= (p.Ser379=)
n.123+10335C=
n.285+3746C=
13g.114324978C>GCA388847843CHAMP1c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.123+10335C>G
n.285+3746C>G
13g.114324978C>TCA388847844CHAMP1c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.123+10335C>T
n.285+3746C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324979C>ACA485436399CHAMP1c.1137C>A (p.Ser379=)
n.123+10336C>A
n.285+3747C>A
13g.114324979C>GCA485436400CHAMP1c.1137C>G (p.Ser379=)
n.123+10336C>G
n.285+3747C>G
13g.114324979C>TCA485436401CHAMP1c.1137C>T (p.Ser379=)
n.123+10336C>T
n.285+3747C>T
gnomAD v4
13g.114324980T>ACA388847847CHAMP1c.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.123+10337T>A
n.285+3748T>A
13g.114324980T>CCA388847846CHAMP1c.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.123+10337T>C
n.285+3748T>C
ClinVar
13g.114324980T>GCA388847845CHAMP1c.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.123+10337T>G
n.285+3748T>G
13g.114324981G>ACA388847849CHAMP1c.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.123+10338G>A
n.285+3749G>A
13g.114324981G>CCA388847848CHAMP1c.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.123+10338G>C
n.285+3749G>C
13g.114324981G>TCA388847850CHAMP1c.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.123+10338G>T
n.285+3749G>T
13g.114324982G>ACA388847851CHAMP1c.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.123+10339G>A
n.285+3750G>A
13g.114324982G>CCA388847852CHAMP1c.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.123+10339G>C
n.285+3750G>C
13g.114324982G>TCA388847853CHAMP1c.1140G>T (p.Trp380Cys)
n.123+10339G>T
n.285+3750G>T
13g.114324983A>CCA388847854CHAMP1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.123+10340A>C
n.285+3751A>C
13g.114324983A>GCA388847855CHAMP1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.123+10340A>G
n.285+3751A>G
13g.114324983A>TCA388847856CHAMP1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.123+10340A>T
n.285+3751A>T
13g.114324984A=CA2120748917CHAMP1c.1142A= (p.Lys381=)
n.123+10341A=
n.285+3752A=
13g.114324984A>CCA388847857CHAMP1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.123+10341A>C
n.285+3752A>C
13g.114324984A>GCA388847858CHAMP1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.123+10341A>G
n.285+3752A>G
dbSNP
13g.114324984A>TCA388847859CHAMP1c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.123+10341A>T
n.285+3752A>T
13g.114324985G>ACA485436410CHAMP1c.1143G>A (p.Lys381=)
n.123+10342G>A
n.285+3753G>A
gnomAD v4
13g.114324985G>CCA388847860CHAMP1c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.123+10342G>C
n.285+3753G>C
13g.114324985G>TCA388847861CHAMP1c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.123+10342G>T
n.285+3753G>T
13g.114324986T>ACA388847864CHAMP1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.123+10343T>A
n.285+3754T>A
13g.114324986T>CCA388847863CHAMP1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.123+10343T>C
n.285+3754T>C
13g.114324986T>GCA388847862CHAMP1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.123+10343T>G
n.285+3754T>G
13g.114324987C>ACA388847865CHAMP1c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.123+10344C>A
n.285+3755C>A
gnomAD v4
13g.114324987C=CA2120748918CHAMP1c.1145C= (p.Ser382=)
n.123+10344C=
n.285+3755C=
13g.114324987C>GCA388847866CHAMP1c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.123+10344C>G
n.285+3755C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324987C>TCA388847867CHAMP1c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.123+10344C>T
n.285+3755C>T
13g.114324988T>ACA485436417CHAMP1c.1146T>A (p.Ser382=)
n.123+10345T>A
n.285+3756T>A
13g.114324988T>CCA485436418CHAMP1c.1146T>C (p.Ser382=)
n.123+10345T>C
n.285+3756T>C
13g.114324988T>GCA485436419CHAMP1c.1146T>G (p.Ser382=)
n.123+10345T>G
n.285+3756T>G
13g.114324989C>ACA388847868CHAMP1c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.123+10346C>A
n.285+3757C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324989C=CA2120748919CHAMP1c.1147C= (p.Pro383=)
n.123+10346C=
n.285+3757C=
13g.114324989C>GCA388847869CHAMP1c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.123+10346C>G
n.285+3757C>G
13g.114324989C>TCA388847870CHAMP1c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.123+10346C>T
n.285+3757C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324993dupCA645591435CHAMP1c.1151dup (p.Ala385CysfsTer4)
n.123+10350dup
n.285+3761dup
COSMIC
13g.114324990C>ACA388847871CHAMP1c.1148C>A (p.Pro383His)
n.123+10347C>A
n.285+3758C>A
13g.114324990C=CA2120748920CHAMP1c.1148C= (p.Pro383=)
n.123+10347C=
n.285+3758C=
13g.114324990C>GCA388847872CHAMP1c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.123+10347C>G
n.285+3758C>G
13g.114324990C>TCA7070754CHAMP1c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.123+10347C>T
n.285+3758C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324991C>ACA485436422CHAMP1c.1149C>A (p.Pro383=)
n.123+10348C>A
n.285+3759C>A
13g.114324991C>GCA485436423CHAMP1c.1149C>G (p.Pro383=)
n.123+10348C>G
n.285+3759C>G
13g.114324991C>TCA485436424CHAMP1c.1149C>T (p.Pro383=)
n.123+10348C>T
n.285+3759C>T
13g.114324992C>ACA388847873CHAMP1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.123+10349C>A
n.285+3760C>A
13g.114324992C=CA2120748921CHAMP1c.1150C= (p.Pro384=)
n.123+10349C=
n.285+3760C=
13g.114324992C>GCA388847874CHAMP1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.123+10349C>G
n.285+3760C>G
dbSNP
13g.114324992C>TCA388847875CHAMP1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.123+10349C>T
n.285+3760C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324993C>ACA388847877CHAMP1c.1151C>A (p.Pro384His)
n.123+10350C>A
n.285+3761C>A
13g.114324993C>GCA388847878CHAMP1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.123+10350C>G
n.285+3761C>G
gnomAD v4
13g.114324993C>TCA388847876CHAMP1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.123+10350C>T
n.285+3761C>T
gnomAD v4
13g.114324994T>ACA485436429CHAMP1c.1152T>A (p.Pro384=)
n.123+10351T>A
n.285+3762T>A
13g.114324994T>CCA485436431CHAMP1c.1152T>C (p.Pro384=)
n.123+10351T>C
n.285+3762T>C
gnomAD v4
13g.114324994T>GCA485436430CHAMP1c.1152T>G (p.Pro384=)
n.123+10351T>G
n.285+3762T>G
13g.114324995G>ACA7070755CHAMP1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.123+10352G>A
n.285+3763G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324995G>CCA388847879CHAMP1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.123+10352G>C
n.285+3763G>C
gnomAD v4
13g.114324995G=CA2120748922CHAMP1c.1153G= (p.Ala385=)
n.123+10352G=
n.285+3763G=
13g.114324995G>TCA388847880CHAMP1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.123+10352G>T
n.285+3763G>T
13g.114324996C>ACA388847882CHAMP1c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.123+10353C>A
n.285+3764C>A
13g.114324996C>GCA388847883CHAMP1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.123+10353C>G
n.285+3764C>G
13g.114324996C>TCA388847885CHAMP1c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.123+10353C>T
n.285+3764C>T
13g.114324997A>CCA485436437CHAMP1c.1155A>C (p.Ala385=)
n.123+10354A>C
n.285+3765A>C
13g.114324997A>GCA485436438CHAMP1c.1155A>G (p.Ala385=)
n.123+10354A>G
n.285+3765A>G
gnomAD v4
13g.114324997A>TCA485436439CHAMP1c.1155A>T (p.Ala385=)
n.123+10354A>T
n.285+3765A>T
13g.114324998T>ACA388847887CHAMP1c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.123+10355T>A
n.285+3766T>A
13g.114324998T>CCA388847888CHAMP1c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.123+10355T>C
n.285+3766T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324998T>GCA388847890CHAMP1c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.123+10355T>G
n.285+3766T>G
13g.114324998T=CA2120748923CHAMP1c.1156T= (p.Ser386=)
n.123+10355T=
n.285+3766T=
13g.114324999C>ACA388847893CHAMP1c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.123+10356C>A
n.285+3767C>A
13g.114324999C>GCA388847894CHAMP1c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.123+10356C>G
n.285+3767C>G
13g.114324999C>TCA388847896CHAMP1c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.123+10356C>T
n.285+3767C>T
13g.114325000T>ACA485436443CHAMP1c.1158T>A (p.Ser386=)
n.123+10357T>A
n.285+3768T>A
13g.114325000T>CCA485436444CHAMP1c.1158T>C (p.Ser386=)
n.123+10357T>C
n.285+3768T>C
13g.114325000T>GCA485436445CHAMP1c.1158T>G (p.Ser386=)
n.123+10357T>G
n.285+3768T>G
13g.114325001C>ACA388847899CHAMP1c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.123+10358C>A
n.285+3769C>A
dbSNP
13g.114325001C=CA2120748924CHAMP1c.1159C= (p.Pro387=)
n.123+10358C=
n.285+3769C=
13g.114325001C>GCA388847900CHAMP1c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.123+10358C>G
n.285+3769C>G
13g.114325001C>TCA7070756CHAMP1c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.123+10358C>T
n.285+3769C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325002C>ACA388847902CHAMP1c.1160C>A (p.Pro387His)
n.123+10359C>A
n.285+3770C>A
gnomAD v4
13g.114325002C=CA2120748925CHAMP1c.1160C= (p.Pro387=)
n.123+10359C=
n.285+3770C=
13g.114325002C>GCA388847904CHAMP1c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.123+10359C>G
n.285+3770C>G
13g.114325002C>TCA7070757CHAMP1c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.123+10359C>T
n.285+3770C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325003T>ACA485436450CHAMP1c.1161T>A (p.Pro387=)
n.123+10360T>A
n.285+3771T>A
13g.114325003T>CCA485436451CHAMP1c.1161T>C (p.Pro387=)
n.123+10360T>C
n.285+3771T>C
13g.114325003T>GCA485436452CHAMP1c.1161T>G (p.Pro387=)
n.123+10360T>G
n.285+3771T>G
13g.114325004G>ACA388847905CHAMP1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.123+10361G>A
n.285+3772G>A
13g.114325004G>CCA388847906CHAMP1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.123+10361G>C
n.285+3772G>C
13g.114325004G>TCA388847908CHAMP1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.123+10361G>T
n.285+3772G>T
13g.114325005A>CCA388847910CHAMP1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.123+10362A>C
n.285+3773A>C
13g.114325005A>GCA388847913CHAMP1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.123+10362A>G
n.285+3773A>G
13g.114325005A>TCA388847912CHAMP1c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.123+10362A>T
n.285+3773A>T
13g.114325006G>ACA485436459CHAMP1c.1164G>A (p.Glu388=)
n.123+10363G>A
n.285+3774G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.114325006G>CCA388847915CHAMP1c.1164G>C (p.Glu388Asp)
n.123+10363G>C
n.285+3774G>C
13g.114325006G=CA2120748926CHAMP1c.1164G= (p.Glu388=)
n.123+10363G=
n.285+3774G=
13g.114325006G>TCA388847917CHAMP1c.1164G>T (p.Glu388Asp)
n.123+10363G>T
n.285+3774G>T
13g.114325007T>ACA388847919CHAMP1c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.123+10364T>A
n.285+3775T>A
13g.114325007T>CCA388847921CHAMP1c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.123+10364T>C
n.285+3775T>C
13g.114325007T>GCA388847923CHAMP1c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.123+10364T>G
n.285+3775T>G
13g.114325007_114325008delinsTCCA2120748927CHAMP1c.1165_1166delinsTC (p.Ser389=)
n.123+10364_123+10365delinsTC
n.285+3775_285+3776delinsTC
13g.114325008delCA2120748928CHAMP1c.1166del (p.Ser389TyrfsTer?)
n.123+10365del
n.285+3776del
dbSNP
13g.114325008C>ACA388847926CHAMP1c.1166C>A (p.Ser389Ter)
n.123+10365C>A
n.285+3776C>A
gnomAD v4
13g.114325008C>GCA388847928CHAMP1c.1166C>G (p.Ser389Ter)
n.123+10365C>G
n.285+3776C>G
ClinVar dbSNP
13g.114325008C>TCA388847925CHAMP1c.1166C>T (p.Ser389Leu)
n.123+10365C>T
n.285+3776C>T
ClinVar
13g.114325009A=CA2120748929CHAMP1c.1167A= (p.Ser389=)
n.123+10366A=
n.285+3777A=
13g.114325009A>CCA485436464CHAMP1c.1167A>C (p.Ser389=)
n.123+10366A>C
n.285+3777A>C
13g.114325009A>GCA7070758CHAMP1c.1167A>G (p.Ser389=)
n.123+10366A>G
n.285+3777A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325009A>TCA485436463CHAMP1c.1167A>T (p.Ser389=)
n.123+10366A>T
n.285+3777A>T
13g.114325010T>ACA388847933CHAMP1c.1168T>A (p.Trp390Arg)
n.123+10367T>A
n.285+3778T>A
gnomAD v4
13g.114325010T>CCA388847931CHAMP1c.1168T>C (p.Trp390Arg)
n.123+10367T>C
n.285+3778T>C
gnomAD v4
13g.114325010T>GCA388847935CHAMP1c.1168T>G (p.Trp390Gly)
n.123+10367T>G
n.285+3778T>G
13g.114325011G>ACA388847937CHAMP1c.1169G>A (p.Trp390Ter)
n.123+10368G>A
n.285+3779G>A
13g.114325011G>CCA388847938CHAMP1c.1169G>C (p.Trp390Ser)
n.123+10368G>C
n.285+3779G>C
13g.114325011G>TCA388847940CHAMP1c.1169G>T (p.Trp390Leu)
n.123+10368G>T
n.285+3779G>T
13g.114325012G>ACA388847944CHAMP1c.1170G>A (p.Trp390Ter)
n.123+10369G>A
n.285+3780G>A
13g.114325012G>CCA388847946CHAMP1c.1170G>C (p.Trp390Cys)
n.123+10369G>C
n.285+3780G>C
13g.114325012G>TCA388847948CHAMP1c.1170G>T (p.Trp390Cys)
n.123+10369G>T
n.285+3780G>T
13g.114325013A=CA2120748930CHAMP1c.1171A= (p.Lys391=)
n.123+10370A=
n.285+3781A=
13g.114325013A>CCA388847949CHAMP1c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.123+10370A>C
n.285+3781A>C
13g.114325013A>GCA388847951CHAMP1c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.123+10370A>G
n.285+3781A>G
dbSNP
13g.114325013A>TCA388847953CHAMP1c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.123+10370A>T
n.285+3781A>T
13g.114325014A>CCA388847955CHAMP1c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.123+10371A>C
n.285+3782A>C
13g.114325014A>GCA388847956CHAMP1c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.123+10371A>G
n.285+3782A>G
gnomAD v4
13g.114325014A>TCA388847958CHAMP1c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.123+10371A>T
n.285+3782A>T
13g.114325015G>ACA485436474CHAMP1c.1173G>A (p.Lys391=)
n.123+10372G>A
n.285+3783G>A
13g.114325015G>CCA388847962CHAMP1c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.123+10372G>C
n.285+3783G>C
13g.114325015G>TCA388847960CHAMP1c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.123+10372G>T
n.285+3783G>T
13g.114325016T>ACA388847964CHAMP1c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.123+10373T>A
n.285+3784T>A
13g.114325016T>CCA388847966CHAMP1c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.123+10373T>C
n.285+3784T>C
gnomAD v4
13g.114325016T>GCA388847967CHAMP1c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.123+10373T>G
n.285+3784T>G
13g.114325017C>ACA388847969CHAMP1c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.123+10374C>A
n.285+3785C>A
13g.114325017C>GCA388847971CHAMP1c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.123+10374C>G
n.285+3785C>G
13g.114325017C>TCA388847973CHAMP1c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.123+10374C>T
n.285+3785C>T
13g.114325018T>ACA485436479CHAMP1c.1176T>A (p.Ser392=)
n.123+10375T>A
n.285+3786T>A
13g.114325018T>CCA485436480CHAMP1c.1176T>C (p.Ser392=)
n.123+10375T>C
n.285+3786T>C
13g.114325018T>GCA485436481CHAMP1c.1176T>G (p.Ser392=)
n.123+10375T>G
n.285+3786T>G
13g.114325019G>ACA388847975CHAMP1c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.123+10376G>A
n.285+3787G>A
13g.114325019G>CCA388847977CHAMP1c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.123+10376G>C
n.285+3787G>C
13g.114325019G>TCA388847978CHAMP1c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.123+10376G>T
n.285+3787G>T
13g.114325020G>ACA388847981CHAMP1c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.123+10377G>A
n.285+3788G>A
13g.114325020G>CCA388847982CHAMP1c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.123+10377G>C
n.285+3788G>C
13g.114325020G>TCA388847984CHAMP1c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.123+10377G>T
n.285+3788G>T
13g.114325021C>ACA485436490CHAMP1c.1179C>A (p.Gly393=)
n.123+10378C>A
n.285+3789C>A
13g.114325021C=CA2120748931CHAMP1c.1179C= (p.Gly393=)
n.123+10378C=
n.285+3789C=
13g.114325021C>GCA7070759CHAMP1c.1179C>G (p.Gly393=)
n.123+10378C>G
n.285+3789C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325021C>TCA485436489CHAMP1c.1179C>T (p.Gly393=)
n.123+10378C>T
n.285+3789C>T
13g.114325023_114325026delCA2830555186CHAMP1c.1181_1184del (p.Pro394GlnfsTer?)
n.123+10380_123+10383del
n.285+3791_285+3794del
13g.114325022C>ACA388847989CHAMP1c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.123+10379C>A
n.285+3790C>A
13g.114325022C>GCA388847986CHAMP1c.1180C>G (p.Pro394Ala)
n.123+10379C>G
n.285+3790C>G
13g.114325022C>TCA388847988CHAMP1c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.123+10379C>T
n.285+3790C>T
13g.114325023C>ACA388847991CHAMP1c.1181C>A (p.Pro394Gln)
n.123+10380C>A
n.285+3791C>A
13g.114325023C>GCA388847992CHAMP1c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.123+10380C>G
n.285+3791C>G
gnomAD v4
13g.114325023C>TCA388847994CHAMP1c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.123+10380C>T
n.285+3791C>T
gnomAD v4
13g.114325024A>CCA485436495CHAMP1c.1182A>C (p.Pro394=)
n.123+10381A>C
n.285+3792A>C
gnomAD v4
13g.114325024A>GCA485436496CHAMP1c.1182A>G (p.Pro394=)
n.123+10381A>G
n.285+3792A>G
13g.114325024A>TCA485436497CHAMP1c.1182A>T (p.Pro394=)
n.123+10381A>T
n.285+3792A>T
13g.114325025C>ACA388847997CHAMP1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.123+10382C>A
n.285+3793C>A
13g.114325025C=CA2120748932CHAMP1c.1183C= (p.Pro395=)
n.123+10382C=
n.285+3793C=
13g.114325025C>GCA388847998CHAMP1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.123+10382C>G
n.285+3793C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325025C>TCA7070760CHAMP1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.123+10382C>T
n.285+3793C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325026C>ACA7070761CHAMP1c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.123+10383C>A
n.285+3794C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325026C=CA2120748933CHAMP1c.1184C= (p.Pro395=)
n.123+10383C=
n.285+3794C=
13g.114325026C>GCA388848004CHAMP1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.123+10383C>G
n.285+3794C>G
13g.114325026C>TCA388848006CHAMP1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.123+10383C>T
n.285+3794C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325027A>CCA485436502CHAMP1c.1185A>C (p.Pro395=)
n.123+10384A>C
n.285+3795A>C
13g.114325027A>GCA485436503CHAMP1c.1185A>G (p.Pro395=)
n.123+10384A>G
n.285+3795A>G
13g.114325027A>TCA485436505CHAMP1c.1185A>T (p.Pro395=)
n.123+10384A>T
n.285+3795A>T
13g.114325028G>ACA388848011CHAMP1c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.123+10385G>A
n.285+3796G>A
13g.114325028G>CCA388848010CHAMP1c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.123+10385G>C
n.285+3796G>C
13g.114325028G>TCA388848008CHAMP1c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.123+10385G>T
n.285+3796G>T
13g.114325029A>CCA388848014CHAMP1c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.123+10386A>C
n.285+3797A>C
13g.114325029A>GCA388848015CHAMP1c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.123+10386A>G
n.285+3797A>G
13g.114325029A>TCA388848017CHAMP1c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.123+10386A>T
n.285+3797A>T
13g.114325030A>CCA388848019CHAMP1c.1188A>C (p.Glu396Asp)
n.123+10387A>C
n.285+3798A>C
13g.114325030A>GCA485436514CHAMP1c.1188A>G (p.Glu396=)
n.123+10387A>G
n.285+3798A>G
13g.114325030A>TCA388848021CHAMP1c.1188A>T (p.Glu396Asp)
n.123+10387A>T
n.285+3798A>T
13g.114325031C>ACA388848023CHAMP1c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.123+10388C>A
n.285+3799C>A
13g.114325031C>GCA388848025CHAMP1c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.123+10388C>G
n.285+3799C>G
13g.114325031C>TCA388848027CHAMP1c.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.123+10388C>T
n.285+3799C>T
13g.114325032T>ACA388848028CHAMP1c.1190T>A (p.Leu397His)
n.123+10389T>A
n.285+3800T>A
13g.114325032T>CCA388848029CHAMP1c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.123+10389T>C
n.285+3800T>C
13g.114325032T>GCA388848031CHAMP1c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.123+10389T>G
n.285+3800T>G
dbSNP
13g.114325032T=CA2120748934CHAMP1c.1190T= (p.Leu397=)
n.123+10389T=
n.285+3800T=
13g.114325033C>ACA485436519CHAMP1c.1191C>A (p.Leu397=)
n.123+10390C>A
n.285+3801C>A
13g.114325033C>GCA485436517CHAMP1c.1191C>G (p.Leu397=)
n.123+10390C>G
n.285+3801C>G
13g.114325033C>TCA485436518CHAMP1c.1191C>T (p.Leu397=)
n.123+10390C>T
n.285+3801C>T
13g.114325034C>ACA485436520CHAMP1c.1192C>A (p.Arg398=)
n.123+10391C>A
n.285+3802C>A
13g.114325034C=CA2120748935CHAMP1c.1192C= (p.Arg398=)
n.123+10391C=
n.285+3802C=
13g.114325034C>GCA388848033CHAMP1c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.123+10391C>G
n.285+3802C>G
gnomAD v4
13g.114325034C>TCA204443CHAMP1c.1192C>T (p.Arg398Ter)
n.123+10391C>T
n.285+3802C>T
ClinVar dbSNP
13g.114325034_114325035insATCA2830555187CHAMP1c.1192_1193insAT (p.Arg398HisfsTer?)
n.123+10391_123+10392insAT
n.285+3802_285+3803insAT
13g.114325035G>ACA7070762CHAMP1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
n.123+10392G>A
n.285+3803G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325035G>CCA388848038CHAMP1c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.123+10392G>C
n.285+3803G>C
13g.114325035G=CA2120748936CHAMP1c.1193G= (p.Arg398=)
n.123+10392G=
n.285+3803G=
13g.114325035G>TCA388848036CHAMP1c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.123+10392G>T
n.285+3803G>T
13g.114325036A>CCA485436525CHAMP1c.1194A>C (p.Arg398=)
n.123+10393A>C
n.285+3804A>C
13g.114325036A>GCA485436526CHAMP1c.1194A>G (p.Arg398=)
n.123+10393A>G
n.285+3804A>G
13g.114325036A>TCA485436527CHAMP1c.1194A>T (p.Arg398=)
n.123+10393A>T
n.285+3804A>T
13g.114325037A>CCA388848041CHAMP1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.123+10394A>C
n.285+3805A>C
13g.114325037A>GCA388848043CHAMP1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.123+10394A>G
n.285+3805A>G
13g.114325037A>TCA388848044CHAMP1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.123+10394A>T
n.285+3805A>T
13g.114325038A>CCA388848046CHAMP1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.123+10395A>C
n.285+3806A>C
13g.114325038A>GCA388848047CHAMP1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.123+10395A>G
n.285+3806A>G
13g.114325038A>TCA388848049CHAMP1c.1196A>T (p.Lys399Met)
n.123+10395A>T
n.285+3806A>T

Number of alleles fetched