Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.114324933C>A | CA388847749 | CHAMP1 | c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.123+10290C>A n.285+3701C>A | |
13 | g.114324933C= | CA2120748892 | CHAMP1 | c.1091C= (p.Ser364=) n.123+10290C= n.285+3701C= | |
13 | g.114324933C>G | CA388847750 | CHAMP1 | c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.123+10290C>G n.285+3701C>G | |
13 | g.114324933C>T | CA7070745 | CHAMP1 | c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.123+10290C>T n.285+3701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324934T>A | CA485436298 | CHAMP1 | c.1092T>A (p.Ser364=) n.123+10291T>A n.285+3702T>A | |
13 | g.114324934T>C | CA485436299 | CHAMP1 | c.1092T>C (p.Ser364=) n.123+10291T>C n.285+3702T>C | |
13 | g.114324934T>G | CA7070746 | CHAMP1 | c.1092T>G (p.Ser364=) n.123+10291T>G n.285+3702T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324934T= | CA2120748893 | CHAMP1 | c.1092T= (p.Ser364=) n.123+10291T= n.285+3702T= | |
13 | g.114324935G>A | CA388847752 | CHAMP1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.123+10292G>A n.285+3703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324935G>C | CA388847753 | CHAMP1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.123+10292G>C n.285+3703G>C | |
13 | g.114324935G= | CA2120748894 | CHAMP1 | c.1093G= (p.Val365=) n.123+10292G= n.285+3703G= | |
13 | g.114324935G>T | CA388847751 | CHAMP1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.123+10292G>T n.285+3703G>T | |
13 | g.114324936T>A | CA388847754 | CHAMP1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.123+10293T>A n.285+3704T>A | |
13 | g.114324936T>C | CA388847755 | CHAMP1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.123+10293T>C n.285+3704T>C | |
13 | g.114324936T>G | CA388847756 | CHAMP1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.123+10293T>G n.285+3704T>G | |
13 | g.114324937G>A | CA485436306 | CHAMP1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.123+10294G>A n.285+3705G>A | |
13 | g.114324937G>C | CA485436308 | CHAMP1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.123+10294G>C n.285+3705G>C | |
13 | g.114324937G>T | CA485436307 | CHAMP1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.123+10294G>T n.285+3705G>T | |
13 | g.114324938T>A | CA388847757 | CHAMP1 | c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.123+10295T>A n.285+3706T>A | |
13 | g.114324938T>C | CA388847758 | CHAMP1 | c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.123+10295T>C n.285+3706T>C | |
13 | g.114324938T>G | CA388847759 | CHAMP1 | c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.123+10295T>G n.285+3706T>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324939C>A | CA388847760 | CHAMP1 | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.123+10296C>A n.285+3707C>A | |
13 | g.114324939C>G | CA388847761 | CHAMP1 | c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.123+10296C>G n.285+3707C>G | |
13 | g.114324939C>T | CA388847762 | CHAMP1 | c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.123+10296C>T n.285+3707C>T | |
13 | g.114324940T>A | CA485436312 | CHAMP1 | c.1098T>A (p.Ser366=) n.123+10297T>A n.285+3708T>A | |
13 | g.114324940T>C | CA485436310 | CHAMP1 | c.1098T>C (p.Ser366=) n.123+10297T>C n.285+3708T>C | |
13 | g.114324940T>G | CA485436311 | CHAMP1 | c.1098T>G (p.Ser366=) n.123+10297T>G n.285+3708T>G | COSMIC |
13 | g.114324941T>A | CA388847763 | CHAMP1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.123+10298T>A n.285+3709T>A | |
13 | g.114324941T>C | CA388847764 | CHAMP1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.123+10298T>C n.285+3709T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324941T>G | CA388847765 | CHAMP1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.123+10298T>G n.285+3709T>G | |
13 | g.114324942C>A | CA388847767 | CHAMP1 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.123+10299C>A n.285+3710C>A | |
13 | g.114324942C>G | CA388847768 | CHAMP1 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.123+10299C>G n.285+3710C>G | |
13 | g.114324942C>T | CA388847766 | CHAMP1 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.123+10299C>T n.285+3710C>T | |
13 | g.114324943T>A | CA485436314 | CHAMP1 | c.1101T>A (p.Ser367=) n.123+10300T>A n.285+3711T>A | |
13 | g.114324943T>C | CA485436315 | CHAMP1 | c.1101T>C (p.Ser367=) n.123+10300T>C n.285+3711T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324943T>G | CA485436316 | CHAMP1 | c.1101T>G (p.Ser367=) n.123+10300T>G n.285+3711T>G | |
13 | g.114324944G>A | CA388847769 | CHAMP1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.123+10301G>A n.285+3712G>A | |
13 | g.114324944G>C | CA388847770 | CHAMP1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.123+10301G>C n.285+3712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324944G= | CA2120748895 | CHAMP1 | c.1102G= (p.Ala368=) n.123+10301G= n.285+3712G= | |
13 | g.114324944G>T | CA388847771 | CHAMP1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.123+10301G>T n.285+3712G>T | |
13 | g.114324945C>A | CA388847772 | CHAMP1 | c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.123+10302C>A n.285+3713C>A | |
13 | g.114324945C>G | CA388847773 | CHAMP1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.123+10302C>G n.285+3713C>G | |
13 | g.114324945C>T | CA388847774 | CHAMP1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.123+10302C>T n.285+3713C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.114324946A>C | CA485436321 | CHAMP1 | c.1104A>C (p.Ala368=) n.123+10303A>C n.285+3714A>C | |
13 | g.114324946A>G | CA485436322 | CHAMP1 | c.1104A>G (p.Ala368=) n.123+10303A>G n.285+3714A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324946A>T | CA485436323 | CHAMP1 | c.1104A>T (p.Ala368=) n.123+10303A>T n.285+3714A>T | |
13 | g.114324947T>A | CA388847777 | CHAMP1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.123+10304T>A n.285+3715T>A | |
13 | g.114324947T>C | CA388847775 | CHAMP1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.123+10304T>C n.285+3715T>C | |
13 | g.114324947T>G | CA388847776 | CHAMP1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.123+10304T>G n.285+3715T>G | |
13 | g.114324948C>A | CA388847778 | CHAMP1 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.123+10305C>A n.285+3716C>A | |
13 | g.114324948C= | CA2120748896 | CHAMP1 | c.1106C= (p.Ser369=) n.123+10305C= n.285+3716C= | |
13 | g.114324948C>G | CA388847779 | CHAMP1 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.123+10305C>G n.285+3716C>G | |
13 | g.114324948C>T | CA388847780 | CHAMP1 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.123+10305C>T n.285+3716C>T | dbSNP |
13 | g.114324949C>A | CA485436330 | CHAMP1 | c.1107C>A (p.Ser369=) n.123+10306C>A n.285+3717C>A | |
13 | g.114324949C>G | CA485436331 | CHAMP1 | c.1107C>G (p.Ser369=) n.123+10306C>G n.285+3717C>G | |
13 | g.114324949C>T | CA485436332 | CHAMP1 | c.1107C>T (p.Ser369=) n.123+10306C>T n.285+3717C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324950T>A | CA388847781 | CHAMP1 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.123+10307T>A n.285+3718T>A | |
13 | g.114324950T>C | CA7070747 | CHAMP1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.123+10307T>C n.285+3718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.114324950T>G | CA388847782 | CHAMP1 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.123+10307T>G n.285+3718T>G | |
13 | g.114324950T= | CA2120748897 | CHAMP1 | c.1108T= (p.Trp370=) n.123+10307T= n.285+3718T= | |
13 | g.114324951G>A | CA388847784 | CHAMP1 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.123+10308G>A n.285+3719G>A | |
13 | g.114324951G>C | CA388847785 | CHAMP1 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.123+10308G>C n.285+3719G>C | |
13 | g.114324951G= | CA2120748898 | CHAMP1 | c.1109G= (p.Trp370=) n.123+10308G= n.285+3719G= | |
13 | g.114324951G>T | CA388847783 | CHAMP1 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.123+10308G>T n.285+3719G>T | |
13 | g.114324951_114324952insATGATGCT | CA2120748899 | CHAMP1 | c.1109_1110insATGATGCT (p.Trp370Ter) n.123+10308_123+10309insATGATGCT n.285+3719_285+3720insATGATGCT | dbSNP |
13 | g.114324952G>A | CA388847786 | CHAMP1 | c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.123+10309G>A n.285+3720G>A | |
13 | g.114324952G>C | CA388847788 | CHAMP1 | c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.123+10309G>C n.285+3720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324952G= | CA2120748900 | CHAMP1 | c.1110G= (p.Trp370=) n.123+10309G= n.285+3720G= | |
13 | g.114324952G>T | CA388847787 | CHAMP1 | c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.123+10309G>T n.285+3720G>T | |
13 | g.114324953A>C | CA388847789 | CHAMP1 | c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.123+10310A>C n.285+3721A>C | |
13 | g.114324953A>G | CA388847791 | CHAMP1 | c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.123+10310A>G n.285+3721A>G | |
13 | g.114324953A>T | CA388847790 | CHAMP1 | c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.123+10310A>T n.285+3721A>T | |
13 | g.114324954A>C | CA388847792 | CHAMP1 | c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.123+10311A>C n.285+3722A>C | |
13 | g.114324954A>G | CA388847794 | CHAMP1 | c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.123+10311A>G n.285+3722A>G | |
13 | g.114324954A>T | CA388847793 | CHAMP1 | c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.123+10311A>T n.285+3722A>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324955A>C | CA388847795 | CHAMP1 | c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.123+10312A>C n.285+3723A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324955A>G | CA485436340 | CHAMP1 | c.1113A>G (p.Lys371=) n.123+10312A>G n.285+3723A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324955A>T | CA388847796 | CHAMP1 | c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.123+10312A>T n.285+3723A>T | |
13 | g.114324955_114324958delinsATCT | CA2120748901 | CHAMP1 | c.1113_1116delinsATCT (p.Lys371=) n.123+10312_123+10315delinsATCT n.285+3723_285+3726delinsATCT | |
13 | g.114324956T>A | CA388847797 | CHAMP1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.123+10313T>A n.285+3724T>A | |
13 | g.114324956T>C | CA388847798 | CHAMP1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.123+10313T>C n.285+3724T>C | |
13 | g.114324956T>G | CA388847799 | CHAMP1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.123+10313T>G n.285+3724T>G | dbSNP |
13 | g.114324956T= | CA2120748902 | CHAMP1 | c.1114T= (p.Ser372=) n.123+10313T= n.285+3724T= | |
13 | g.114324958_114324960del | CA612870173 | CHAMP1 | c.1116_1118del (p.Ser373del) n.123+10315_123+10317del n.285+3726_285+3728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324957C>A | CA388847800 | CHAMP1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.123+10314C>A n.285+3725C>A | |
13 | g.114324957C>G | CA388847801 | CHAMP1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.123+10314C>G n.285+3725C>G | |
13 | g.114324957C>T | CA388847802 | CHAMP1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.123+10314C>T n.285+3725C>T | |
13 | g.114324958T>A | CA485436348 | CHAMP1 | c.1116T>A (p.Ser372=) n.123+10315T>A n.285+3726T>A | COSMIC |
13 | g.114324958T>C | CA485436349 | CHAMP1 | c.1116T>C (p.Ser372=) n.123+10315T>C n.285+3726T>C | |
13 | g.114324958T>G | CA485436351 | CHAMP1 | c.1116T>G (p.Ser372=) n.123+10315T>G n.285+3726T>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324959T>A | CA388847803 | CHAMP1 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.123+10316T>A n.285+3727T>A | |
13 | g.114324959T>C | CA388847804 | CHAMP1 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.123+10316T>C n.285+3727T>C | |
13 | g.114324959T>G | CA388847805 | CHAMP1 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.123+10316T>G n.285+3727T>G | |
13 | g.114324960C>A | CA388847808 | CHAMP1 | c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.123+10317C>A n.285+3728C>A | |
13 | g.114324960C= | CA2120748903 | CHAMP1 | c.1118C= (p.Ser373=) n.123+10317C= n.285+3728C= | |
13 | g.114324960C>G | CA388847807 | CHAMP1 | c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.123+10317C>G n.285+3728C>G | |
13 | g.114324960C>T | CA388847806 | CHAMP1 | c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.123+10317C>T n.285+3728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324961A= | CA2120748904 | CHAMP1 | c.1119A= (p.Ser373=) n.123+10318A= n.285+3729A= | |
13 | g.114324961A>C | CA485436355 | CHAMP1 | c.1119A>C (p.Ser373=) n.123+10318A>C n.285+3729A>C | |
13 | g.114324961A>G | CA7070749 | CHAMP1 | c.1119A>G (p.Ser373=) n.123+10318A>G n.285+3729A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324961A>T | CA7070748 | CHAMP1 | c.1119A>T (p.Ser373=) n.123+10318A>T n.285+3729A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324962T>A | CA388847809 | CHAMP1 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.123+10319T>A n.285+3730T>A | |
13 | g.114324962T>C | CA388847810 | CHAMP1 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.123+10319T>C n.285+3730T>C | |
13 | g.114324962T>G | CA388847811 | CHAMP1 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.123+10319T>G n.285+3730T>G | dbSNP |
13 | g.114324962T= | CA2120748905 | CHAMP1 | c.1120T= (p.Ser374=) n.123+10319T= n.285+3730T= | |
13 | g.114324963C>A | CA388847812 | CHAMP1 | c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.123+10320C>A n.285+3731C>A | |
13 | g.114324963C= | CA2120748906 | CHAMP1 | c.1121C= (p.Ser374=) n.123+10320C= n.285+3731C= | |
13 | g.114324963C>G | CA388847813 | CHAMP1 | c.1121C>G (p.Ser374Ter) n.123+10320C>G n.285+3731C>G | |
13 | g.114324963C>T | CA7070750 | CHAMP1 | c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.123+10320C>T n.285+3731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324964A>C | CA485436366 | CHAMP1 | c.1122A>C (p.Ser374=) n.123+10321A>C n.285+3732A>C | |
13 | g.114324964A>G | CA485436362 | CHAMP1 | c.1122A>G (p.Ser374=) n.123+10321A>G n.285+3732A>G | |
13 | g.114324964A>T | CA485436364 | CHAMP1 | c.1122A>T (p.Ser374=) n.123+10321A>T n.285+3732A>T | |
13 | g.114324965G>A | CA388847814 | CHAMP1 | c.1123G>A (p.Val375Ile) n.123+10322G>A n.285+3733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324965G>C | CA388847815 | CHAMP1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) n.123+10322G>C n.285+3733G>C | |
13 | g.114324965G= | CA2120748907 | CHAMP1 | c.1123G= (p.Val375=) n.123+10322G= n.285+3733G= | |
13 | g.114324965G>T | CA388847816 | CHAMP1 | c.1123G>T (p.Val375Phe) n.123+10322G>T n.285+3733G>T | |
13 | g.114324966T>A | CA388847819 | CHAMP1 | c.1124T>A (p.Val375Asp) n.123+10323T>A n.285+3734T>A | |
13 | g.114324966T>C | CA388847818 | CHAMP1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) n.123+10323T>C n.285+3734T>C | |
13 | g.114324966T>G | CA388847817 | CHAMP1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) n.123+10323T>G n.285+3734T>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324967C>A | CA485436370 | CHAMP1 | c.1125C>A (p.Val375=) n.123+10324C>A n.285+3735C>A | |
13 | g.114324967C= | CA2120748908 | CHAMP1 | c.1125C= (p.Val375=) n.123+10324C= n.285+3735C= | |
13 | g.114324967C>G | CA7070751 | CHAMP1 | c.1125C>G (p.Val375=) n.123+10324C>G n.285+3735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324967C>T | CA485436373 | CHAMP1 | c.1125C>T (p.Val375=) n.123+10324C>T n.285+3735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324968T>A | CA388847820 | CHAMP1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.123+10325T>A n.285+3736T>A | |
13 | g.114324968T>C | CA388847821 | CHAMP1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.123+10325T>C n.285+3736T>C | |
13 | g.114324968T>G | CA388847822 | CHAMP1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.123+10325T>G n.285+3736T>G | |
13 | g.114324969C>A | CA388847823 | CHAMP1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.123+10326C>A n.285+3737C>A | |
13 | g.114324969C= | CA2120748909 | CHAMP1 | c.1127C= (p.Ser376=) n.123+10326C= n.285+3737C= | |
13 | g.114324969C>G | CA388847824 | CHAMP1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.123+10326C>G n.285+3737C>G | COSMIC |
13 | g.114324969C>T | CA7070752 | CHAMP1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.123+10326C>T n.285+3737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324970A= | CA2120748910 | CHAMP1 | c.1128A= (p.Ser376=) n.123+10327A= n.285+3738A= | |
13 | g.114324970A>C | CA485436379 | CHAMP1 | c.1128A>C (p.Ser376=) n.123+10327A>C n.285+3738A>C | |
13 | g.114324970A>G | CA485436381 | CHAMP1 | c.1128A>G (p.Ser376=) n.123+10327A>G n.285+3738A>G | dbSNP |
13 | g.114324970A>T | CA485436382 | CHAMP1 | c.1128A>T (p.Ser376=) n.123+10327A>T n.285+3738A>T | |
13 | g.114324971C>A | CA388847825 | CHAMP1 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.123+10328C>A n.285+3739C>A | |
13 | g.114324971C= | CA2120748911 | CHAMP1 | c.1129C= (p.Pro377=) n.123+10328C= n.285+3739C= | |
13 | g.114324971C>G | CA388847826 | CHAMP1 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.123+10328C>G n.285+3739C>G | |
13 | g.114324971C>T | CA388847827 | CHAMP1 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.123+10328C>T n.285+3739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324972C>A | CA388847828 | CHAMP1 | c.1130C>A (p.Pro377His) n.123+10329C>A n.285+3740C>A | |
13 | g.114324972C>G | CA388847829 | CHAMP1 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.123+10329C>G n.285+3740C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324972C>T | CA388847830 | CHAMP1 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.123+10329C>T n.285+3740C>T | |
13 | g.114324973C>A | CA485436388 | CHAMP1 | c.1131C>A (p.Pro377=) n.123+10330C>A n.285+3741C>A | |
13 | g.114324973C>G | CA485436391 | CHAMP1 | c.1131C>G (p.Pro377=) n.123+10330C>G n.285+3741C>G | |
13 | g.114324973C>T | CA485436390 | CHAMP1 | c.1131C>T (p.Pro377=) n.123+10330C>T n.285+3741C>T | |
13 | g.114324974A= | CA2120748912 | CHAMP1 | c.1132A= (p.Ser378=) n.123+10331A= n.285+3742A= | |
13 | g.114324974A>C | CA388847831 | CHAMP1 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.123+10331A>C n.285+3742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324974A>G | CA388847833 | CHAMP1 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.123+10331A>G n.285+3742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324974A>T | CA388847832 | CHAMP1 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.123+10331A>T n.285+3742A>T | |
13 | g.114324975G>A | CA388847834 | CHAMP1 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.123+10332G>A n.285+3743G>A | dbSNP |
13 | g.114324975G>C | CA388847835 | CHAMP1 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.123+10332G>C n.285+3743G>C | |
13 | g.114324975G= | CA2120748913 | CHAMP1 | c.1133G= (p.Ser378=) n.123+10332G= n.285+3743G= | |
13 | g.114324975G>T | CA388847836 | CHAMP1 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.123+10332G>T n.285+3743G>T | |
13 | g.114324975_114324978delinsGCTC | CA2120748914 | CHAMP1 | c.1133_1136delinsGCTC (p.Ser378=) n.123+10332_123+10335delinsGCTC n.285+3743_285+3746delinsGCTC | |
13 | g.114324976C>A | CA388847837 | CHAMP1 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.123+10333C>A n.285+3744C>A | dbSNP |
13 | g.114324976C= | CA2120748915 | CHAMP1 | c.1134C= (p.Ser378=) n.123+10333C= n.285+3744C= | |
13 | g.114324976C>G | CA388847838 | CHAMP1 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.123+10333C>G n.285+3744C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324976C>T | CA485436393 | CHAMP1 | c.1134C>T (p.Ser378=) n.123+10333C>T n.285+3744C>T | |
13 | g.114324978_114324980del | CA7070753 | CHAMP1 | c.1136_1138del (p.Ser379del) n.123+10335_123+10337del n.285+3746_285+3748del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324977T>A | CA388847839 | CHAMP1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.123+10334T>A n.285+3745T>A | |
13 | g.114324977T>C | CA388847840 | CHAMP1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.123+10334T>C n.285+3745T>C | |
13 | g.114324977T>G | CA388847841 | CHAMP1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.123+10334T>G n.285+3745T>G | |
13 | g.114324978C>A | CA388847842 | CHAMP1 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.123+10335C>A n.285+3746C>A | |
13 | g.114324978C= | CA2120748916 | CHAMP1 | c.1136C= (p.Ser379=) n.123+10335C= n.285+3746C= | |
13 | g.114324978C>G | CA388847843 | CHAMP1 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.123+10335C>G n.285+3746C>G | |
13 | g.114324978C>T | CA388847844 | CHAMP1 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.123+10335C>T n.285+3746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324979C>A | CA485436399 | CHAMP1 | c.1137C>A (p.Ser379=) n.123+10336C>A n.285+3747C>A | |
13 | g.114324979C>G | CA485436400 | CHAMP1 | c.1137C>G (p.Ser379=) n.123+10336C>G n.285+3747C>G | |
13 | g.114324979C>T | CA485436401 | CHAMP1 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.123+10336C>T n.285+3747C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324980T>A | CA388847847 | CHAMP1 | c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.123+10337T>A n.285+3748T>A | |
13 | g.114324980T>C | CA388847846 | CHAMP1 | c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.123+10337T>C n.285+3748T>C | ClinVar |
13 | g.114324980T>G | CA388847845 | CHAMP1 | c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.123+10337T>G n.285+3748T>G | |
13 | g.114324981G>A | CA388847849 | CHAMP1 | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.123+10338G>A n.285+3749G>A | |
13 | g.114324981G>C | CA388847848 | CHAMP1 | c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.123+10338G>C n.285+3749G>C | |
13 | g.114324981G>T | CA388847850 | CHAMP1 | c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.123+10338G>T n.285+3749G>T | |
13 | g.114324982G>A | CA388847851 | CHAMP1 | c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.123+10339G>A n.285+3750G>A | |
13 | g.114324982G>C | CA388847852 | CHAMP1 | c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.123+10339G>C n.285+3750G>C | |
13 | g.114324982G>T | CA388847853 | CHAMP1 | c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.123+10339G>T n.285+3750G>T | |
13 | g.114324983A>C | CA388847854 | CHAMP1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.123+10340A>C n.285+3751A>C | |
13 | g.114324983A>G | CA388847855 | CHAMP1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.123+10340A>G n.285+3751A>G | |
13 | g.114324983A>T | CA388847856 | CHAMP1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.123+10340A>T n.285+3751A>T | |
13 | g.114324984A= | CA2120748917 | CHAMP1 | c.1142A= (p.Lys381=) n.123+10341A= n.285+3752A= | |
13 | g.114324984A>C | CA388847857 | CHAMP1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.123+10341A>C n.285+3752A>C | |
13 | g.114324984A>G | CA388847858 | CHAMP1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.123+10341A>G n.285+3752A>G | dbSNP |
13 | g.114324984A>T | CA388847859 | CHAMP1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.123+10341A>T n.285+3752A>T | |
13 | g.114324985G>A | CA485436410 | CHAMP1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.123+10342G>A n.285+3753G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324985G>C | CA388847860 | CHAMP1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.123+10342G>C n.285+3753G>C | |
13 | g.114324985G>T | CA388847861 | CHAMP1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.123+10342G>T n.285+3753G>T | |
13 | g.114324986T>A | CA388847864 | CHAMP1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.123+10343T>A n.285+3754T>A | |
13 | g.114324986T>C | CA388847863 | CHAMP1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.123+10343T>C n.285+3754T>C | |
13 | g.114324986T>G | CA388847862 | CHAMP1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.123+10343T>G n.285+3754T>G | |
13 | g.114324987C>A | CA388847865 | CHAMP1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.123+10344C>A n.285+3755C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324987C= | CA2120748918 | CHAMP1 | c.1145C= (p.Ser382=) n.123+10344C= n.285+3755C= | |
13 | g.114324987C>G | CA388847866 | CHAMP1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.123+10344C>G n.285+3755C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324987C>T | CA388847867 | CHAMP1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.123+10344C>T n.285+3755C>T | |
13 | g.114324988T>A | CA485436417 | CHAMP1 | c.1146T>A (p.Ser382=) n.123+10345T>A n.285+3756T>A | |
13 | g.114324988T>C | CA485436418 | CHAMP1 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.123+10345T>C n.285+3756T>C | |
13 | g.114324988T>G | CA485436419 | CHAMP1 | c.1146T>G (p.Ser382=) n.123+10345T>G n.285+3756T>G | |
13 | g.114324989C>A | CA388847868 | CHAMP1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.123+10346C>A n.285+3757C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324989C= | CA2120748919 | CHAMP1 | c.1147C= (p.Pro383=) n.123+10346C= n.285+3757C= | |
13 | g.114324989C>G | CA388847869 | CHAMP1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.123+10346C>G n.285+3757C>G | |
13 | g.114324989C>T | CA388847870 | CHAMP1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.123+10346C>T n.285+3757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324993dup | CA645591435 | CHAMP1 | c.1151dup (p.Ala385CysfsTer4) n.123+10350dup n.285+3761dup | COSMIC |
13 | g.114324990C>A | CA388847871 | CHAMP1 | c.1148C>A (p.Pro383His) n.123+10347C>A n.285+3758C>A | |
13 | g.114324990C= | CA2120748920 | CHAMP1 | c.1148C= (p.Pro383=) n.123+10347C= n.285+3758C= | |
13 | g.114324990C>G | CA388847872 | CHAMP1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.123+10347C>G n.285+3758C>G | |
13 | g.114324990C>T | CA7070754 | CHAMP1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.123+10347C>T n.285+3758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324991C>A | CA485436422 | CHAMP1 | c.1149C>A (p.Pro383=) n.123+10348C>A n.285+3759C>A | |
13 | g.114324991C>G | CA485436423 | CHAMP1 | c.1149C>G (p.Pro383=) n.123+10348C>G n.285+3759C>G | |
13 | g.114324991C>T | CA485436424 | CHAMP1 | c.1149C>T (p.Pro383=) n.123+10348C>T n.285+3759C>T | |
13 | g.114324992C>A | CA388847873 | CHAMP1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.123+10349C>A n.285+3760C>A | |
13 | g.114324992C= | CA2120748921 | CHAMP1 | c.1150C= (p.Pro384=) n.123+10349C= n.285+3760C= | |
13 | g.114324992C>G | CA388847874 | CHAMP1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.123+10349C>G n.285+3760C>G | dbSNP |
13 | g.114324992C>T | CA388847875 | CHAMP1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.123+10349C>T n.285+3760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324993C>A | CA388847877 | CHAMP1 | c.1151C>A (p.Pro384His) n.123+10350C>A n.285+3761C>A | |
13 | g.114324993C>G | CA388847878 | CHAMP1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.123+10350C>G n.285+3761C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324993C>T | CA388847876 | CHAMP1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.123+10350C>T n.285+3761C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324994T>A | CA485436429 | CHAMP1 | c.1152T>A (p.Pro384=) n.123+10351T>A n.285+3762T>A | |
13 | g.114324994T>C | CA485436431 | CHAMP1 | c.1152T>C (p.Pro384=) n.123+10351T>C n.285+3762T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324994T>G | CA485436430 | CHAMP1 | c.1152T>G (p.Pro384=) n.123+10351T>G n.285+3762T>G | |
13 | g.114324995G>A | CA7070755 | CHAMP1 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.123+10352G>A n.285+3763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324995G>C | CA388847879 | CHAMP1 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.123+10352G>C n.285+3763G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324995G= | CA2120748922 | CHAMP1 | c.1153G= (p.Ala385=) n.123+10352G= n.285+3763G= | |
13 | g.114324995G>T | CA388847880 | CHAMP1 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.123+10352G>T n.285+3763G>T | |
13 | g.114324996C>A | CA388847882 | CHAMP1 | c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.123+10353C>A n.285+3764C>A | |
13 | g.114324996C>G | CA388847883 | CHAMP1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.123+10353C>G n.285+3764C>G | |
13 | g.114324996C>T | CA388847885 | CHAMP1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.123+10353C>T n.285+3764C>T | |
13 | g.114324997A>C | CA485436437 | CHAMP1 | c.1155A>C (p.Ala385=) n.123+10354A>C n.285+3765A>C | |
13 | g.114324997A>G | CA485436438 | CHAMP1 | c.1155A>G (p.Ala385=) n.123+10354A>G n.285+3765A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324997A>T | CA485436439 | CHAMP1 | c.1155A>T (p.Ala385=) n.123+10354A>T n.285+3765A>T | |
13 | g.114324998T>A | CA388847887 | CHAMP1 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.123+10355T>A n.285+3766T>A | |
13 | g.114324998T>C | CA388847888 | CHAMP1 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.123+10355T>C n.285+3766T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324998T>G | CA388847890 | CHAMP1 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.123+10355T>G n.285+3766T>G | |
13 | g.114324998T= | CA2120748923 | CHAMP1 | c.1156T= (p.Ser386=) n.123+10355T= n.285+3766T= | |
13 | g.114324999C>A | CA388847893 | CHAMP1 | c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.123+10356C>A n.285+3767C>A | |
13 | g.114324999C>G | CA388847894 | CHAMP1 | c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.123+10356C>G n.285+3767C>G | |
13 | g.114324999C>T | CA388847896 | CHAMP1 | c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.123+10356C>T n.285+3767C>T | |
13 | g.114325000T>A | CA485436443 | CHAMP1 | c.1158T>A (p.Ser386=) n.123+10357T>A n.285+3768T>A | |
13 | g.114325000T>C | CA485436444 | CHAMP1 | c.1158T>C (p.Ser386=) n.123+10357T>C n.285+3768T>C | |
13 | g.114325000T>G | CA485436445 | CHAMP1 | c.1158T>G (p.Ser386=) n.123+10357T>G n.285+3768T>G | |
13 | g.114325001C>A | CA388847899 | CHAMP1 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.123+10358C>A n.285+3769C>A | dbSNP |
13 | g.114325001C= | CA2120748924 | CHAMP1 | c.1159C= (p.Pro387=) n.123+10358C= n.285+3769C= | |
13 | g.114325001C>G | CA388847900 | CHAMP1 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.123+10358C>G n.285+3769C>G | |
13 | g.114325001C>T | CA7070756 | CHAMP1 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.123+10358C>T n.285+3769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325002C>A | CA388847902 | CHAMP1 | c.1160C>A (p.Pro387His) n.123+10359C>A n.285+3770C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325002C= | CA2120748925 | CHAMP1 | c.1160C= (p.Pro387=) n.123+10359C= n.285+3770C= | |
13 | g.114325002C>G | CA388847904 | CHAMP1 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.123+10359C>G n.285+3770C>G | |
13 | g.114325002C>T | CA7070757 | CHAMP1 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.123+10359C>T n.285+3770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325003T>A | CA485436450 | CHAMP1 | c.1161T>A (p.Pro387=) n.123+10360T>A n.285+3771T>A | |
13 | g.114325003T>C | CA485436451 | CHAMP1 | c.1161T>C (p.Pro387=) n.123+10360T>C n.285+3771T>C | |
13 | g.114325003T>G | CA485436452 | CHAMP1 | c.1161T>G (p.Pro387=) n.123+10360T>G n.285+3771T>G | |
13 | g.114325004G>A | CA388847905 | CHAMP1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.123+10361G>A n.285+3772G>A | |
13 | g.114325004G>C | CA388847906 | CHAMP1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.123+10361G>C n.285+3772G>C | |
13 | g.114325004G>T | CA388847908 | CHAMP1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.123+10361G>T n.285+3772G>T | |
13 | g.114325005A>C | CA388847910 | CHAMP1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.123+10362A>C n.285+3773A>C | |
13 | g.114325005A>G | CA388847913 | CHAMP1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.123+10362A>G n.285+3773A>G | |
13 | g.114325005A>T | CA388847912 | CHAMP1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) n.123+10362A>T n.285+3773A>T | |
13 | g.114325006G>A | CA485436459 | CHAMP1 | c.1164G>A (p.Glu388=) n.123+10363G>A n.285+3774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114325006G>C | CA388847915 | CHAMP1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.123+10363G>C n.285+3774G>C | |
13 | g.114325006G= | CA2120748926 | CHAMP1 | c.1164G= (p.Glu388=) n.123+10363G= n.285+3774G= | |
13 | g.114325006G>T | CA388847917 | CHAMP1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.123+10363G>T n.285+3774G>T | |
13 | g.114325007T>A | CA388847919 | CHAMP1 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.123+10364T>A n.285+3775T>A | |
13 | g.114325007T>C | CA388847921 | CHAMP1 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.123+10364T>C n.285+3775T>C | |
13 | g.114325007T>G | CA388847923 | CHAMP1 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.123+10364T>G n.285+3775T>G | |
13 | g.114325007_114325008delinsTC | CA2120748927 | CHAMP1 | c.1165_1166delinsTC (p.Ser389=) n.123+10364_123+10365delinsTC n.285+3775_285+3776delinsTC | |
13 | g.114325008del | CA2120748928 | CHAMP1 | c.1166del (p.Ser389TyrfsTer?) n.123+10365del n.285+3776del | dbSNP |
13 | g.114325008C>A | CA388847926 | CHAMP1 | c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.123+10365C>A n.285+3776C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325008C>G | CA388847928 | CHAMP1 | c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.123+10365C>G n.285+3776C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325008C>T | CA388847925 | CHAMP1 | c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.123+10365C>T n.285+3776C>T | ClinVar |
13 | g.114325009A= | CA2120748929 | CHAMP1 | c.1167A= (p.Ser389=) n.123+10366A= n.285+3777A= | |
13 | g.114325009A>C | CA485436464 | CHAMP1 | c.1167A>C (p.Ser389=) n.123+10366A>C n.285+3777A>C | |
13 | g.114325009A>G | CA7070758 | CHAMP1 | c.1167A>G (p.Ser389=) n.123+10366A>G n.285+3777A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325009A>T | CA485436463 | CHAMP1 | c.1167A>T (p.Ser389=) n.123+10366A>T n.285+3777A>T | |
13 | g.114325010T>A | CA388847933 | CHAMP1 | c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.123+10367T>A n.285+3778T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325010T>C | CA388847931 | CHAMP1 | c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.123+10367T>C n.285+3778T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325010T>G | CA388847935 | CHAMP1 | c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.123+10367T>G n.285+3778T>G | |
13 | g.114325011G>A | CA388847937 | CHAMP1 | c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.123+10368G>A n.285+3779G>A | |
13 | g.114325011G>C | CA388847938 | CHAMP1 | c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.123+10368G>C n.285+3779G>C | |
13 | g.114325011G>T | CA388847940 | CHAMP1 | c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.123+10368G>T n.285+3779G>T | |
13 | g.114325012G>A | CA388847944 | CHAMP1 | c.1170G>A (p.Trp390Ter) n.123+10369G>A n.285+3780G>A | |
13 | g.114325012G>C | CA388847946 | CHAMP1 | c.1170G>C (p.Trp390Cys) n.123+10369G>C n.285+3780G>C | |
13 | g.114325012G>T | CA388847948 | CHAMP1 | c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.123+10369G>T n.285+3780G>T | |
13 | g.114325013A= | CA2120748930 | CHAMP1 | c.1171A= (p.Lys391=) n.123+10370A= n.285+3781A= | |
13 | g.114325013A>C | CA388847949 | CHAMP1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.123+10370A>C n.285+3781A>C | |
13 | g.114325013A>G | CA388847951 | CHAMP1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.123+10370A>G n.285+3781A>G | dbSNP |
13 | g.114325013A>T | CA388847953 | CHAMP1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.123+10370A>T n.285+3781A>T | |
13 | g.114325014A>C | CA388847955 | CHAMP1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.123+10371A>C n.285+3782A>C | |
13 | g.114325014A>G | CA388847956 | CHAMP1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.123+10371A>G n.285+3782A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325014A>T | CA388847958 | CHAMP1 | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.123+10371A>T n.285+3782A>T | |
13 | g.114325015G>A | CA485436474 | CHAMP1 | c.1173G>A (p.Lys391=) n.123+10372G>A n.285+3783G>A | |
13 | g.114325015G>C | CA388847962 | CHAMP1 | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.123+10372G>C n.285+3783G>C | |
13 | g.114325015G>T | CA388847960 | CHAMP1 | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.123+10372G>T n.285+3783G>T | |
13 | g.114325016T>A | CA388847964 | CHAMP1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.123+10373T>A n.285+3784T>A | |
13 | g.114325016T>C | CA388847966 | CHAMP1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.123+10373T>C n.285+3784T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325016T>G | CA388847967 | CHAMP1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.123+10373T>G n.285+3784T>G | |
13 | g.114325017C>A | CA388847969 | CHAMP1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.123+10374C>A n.285+3785C>A | |
13 | g.114325017C>G | CA388847971 | CHAMP1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.123+10374C>G n.285+3785C>G | |
13 | g.114325017C>T | CA388847973 | CHAMP1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.123+10374C>T n.285+3785C>T | |
13 | g.114325018T>A | CA485436479 | CHAMP1 | c.1176T>A (p.Ser392=) n.123+10375T>A n.285+3786T>A | |
13 | g.114325018T>C | CA485436480 | CHAMP1 | c.1176T>C (p.Ser392=) n.123+10375T>C n.285+3786T>C | |
13 | g.114325018T>G | CA485436481 | CHAMP1 | c.1176T>G (p.Ser392=) n.123+10375T>G n.285+3786T>G | |
13 | g.114325019G>A | CA388847975 | CHAMP1 | c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.123+10376G>A n.285+3787G>A | |
13 | g.114325019G>C | CA388847977 | CHAMP1 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.123+10376G>C n.285+3787G>C | |
13 | g.114325019G>T | CA388847978 | CHAMP1 | c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.123+10376G>T n.285+3787G>T | |
13 | g.114325020G>A | CA388847981 | CHAMP1 | c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.123+10377G>A n.285+3788G>A | |
13 | g.114325020G>C | CA388847982 | CHAMP1 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.123+10377G>C n.285+3788G>C | |
13 | g.114325020G>T | CA388847984 | CHAMP1 | c.1178G>T (p.Gly393Val) n.123+10377G>T n.285+3788G>T | |
13 | g.114325021C>A | CA485436490 | CHAMP1 | c.1179C>A (p.Gly393=) n.123+10378C>A n.285+3789C>A | |
13 | g.114325021C= | CA2120748931 | CHAMP1 | c.1179C= (p.Gly393=) n.123+10378C= n.285+3789C= | |
13 | g.114325021C>G | CA7070759 | CHAMP1 | c.1179C>G (p.Gly393=) n.123+10378C>G n.285+3789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325021C>T | CA485436489 | CHAMP1 | c.1179C>T (p.Gly393=) n.123+10378C>T n.285+3789C>T | |
13 | g.114325023_114325026del | CA2830555186 | CHAMP1 | c.1181_1184del (p.Pro394GlnfsTer?) n.123+10380_123+10383del n.285+3791_285+3794del | |
13 | g.114325022C>A | CA388847989 | CHAMP1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.123+10379C>A n.285+3790C>A | |
13 | g.114325022C>G | CA388847986 | CHAMP1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.123+10379C>G n.285+3790C>G | |
13 | g.114325022C>T | CA388847988 | CHAMP1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.123+10379C>T n.285+3790C>T | |
13 | g.114325023C>A | CA388847991 | CHAMP1 | c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.123+10380C>A n.285+3791C>A | |
13 | g.114325023C>G | CA388847992 | CHAMP1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.123+10380C>G n.285+3791C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325023C>T | CA388847994 | CHAMP1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.123+10380C>T n.285+3791C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325024A>C | CA485436495 | CHAMP1 | c.1182A>C (p.Pro394=) n.123+10381A>C n.285+3792A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325024A>G | CA485436496 | CHAMP1 | c.1182A>G (p.Pro394=) n.123+10381A>G n.285+3792A>G | |
13 | g.114325024A>T | CA485436497 | CHAMP1 | c.1182A>T (p.Pro394=) n.123+10381A>T n.285+3792A>T | |
13 | g.114325025C>A | CA388847997 | CHAMP1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.123+10382C>A n.285+3793C>A | |
13 | g.114325025C= | CA2120748932 | CHAMP1 | c.1183C= (p.Pro395=) n.123+10382C= n.285+3793C= | |
13 | g.114325025C>G | CA388847998 | CHAMP1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.123+10382C>G n.285+3793C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325025C>T | CA7070760 | CHAMP1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.123+10382C>T n.285+3793C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325026C>A | CA7070761 | CHAMP1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.123+10383C>A n.285+3794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325026C= | CA2120748933 | CHAMP1 | c.1184C= (p.Pro395=) n.123+10383C= n.285+3794C= | |
13 | g.114325026C>G | CA388848004 | CHAMP1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.123+10383C>G n.285+3794C>G | |
13 | g.114325026C>T | CA388848006 | CHAMP1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.123+10383C>T n.285+3794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325027A>C | CA485436502 | CHAMP1 | c.1185A>C (p.Pro395=) n.123+10384A>C n.285+3795A>C | |
13 | g.114325027A>G | CA485436503 | CHAMP1 | c.1185A>G (p.Pro395=) n.123+10384A>G n.285+3795A>G | |
13 | g.114325027A>T | CA485436505 | CHAMP1 | c.1185A>T (p.Pro395=) n.123+10384A>T n.285+3795A>T | |
13 | g.114325028G>A | CA388848011 | CHAMP1 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.123+10385G>A n.285+3796G>A | |
13 | g.114325028G>C | CA388848010 | CHAMP1 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.123+10385G>C n.285+3796G>C | |
13 | g.114325028G>T | CA388848008 | CHAMP1 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.123+10385G>T n.285+3796G>T | |
13 | g.114325029A>C | CA388848014 | CHAMP1 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.123+10386A>C n.285+3797A>C | |
13 | g.114325029A>G | CA388848015 | CHAMP1 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.123+10386A>G n.285+3797A>G | |
13 | g.114325029A>T | CA388848017 | CHAMP1 | c.1187A>T (p.Glu396Val) n.123+10386A>T n.285+3797A>T | |
13 | g.114325030A>C | CA388848019 | CHAMP1 | c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.123+10387A>C n.285+3798A>C | |
13 | g.114325030A>G | CA485436514 | CHAMP1 | c.1188A>G (p.Glu396=) n.123+10387A>G n.285+3798A>G | |
13 | g.114325030A>T | CA388848021 | CHAMP1 | c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.123+10387A>T n.285+3798A>T | |
13 | g.114325031C>A | CA388848023 | CHAMP1 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.123+10388C>A n.285+3799C>A | |
13 | g.114325031C>G | CA388848025 | CHAMP1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.123+10388C>G n.285+3799C>G | |
13 | g.114325031C>T | CA388848027 | CHAMP1 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.123+10388C>T n.285+3799C>T | |
13 | g.114325032T>A | CA388848028 | CHAMP1 | c.1190T>A (p.Leu397His) n.123+10389T>A n.285+3800T>A | |
13 | g.114325032T>C | CA388848029 | CHAMP1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.123+10389T>C n.285+3800T>C | |
13 | g.114325032T>G | CA388848031 | CHAMP1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.123+10389T>G n.285+3800T>G | dbSNP |
13 | g.114325032T= | CA2120748934 | CHAMP1 | c.1190T= (p.Leu397=) n.123+10389T= n.285+3800T= | |
13 | g.114325033C>A | CA485436519 | CHAMP1 | c.1191C>A (p.Leu397=) n.123+10390C>A n.285+3801C>A | |
13 | g.114325033C>G | CA485436517 | CHAMP1 | c.1191C>G (p.Leu397=) n.123+10390C>G n.285+3801C>G | |
13 | g.114325033C>T | CA485436518 | CHAMP1 | c.1191C>T (p.Leu397=) n.123+10390C>T n.285+3801C>T |