| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324871_114324904delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | CA2120748865 | CHAMP1 | c.1029_1062delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA (p.Val343=) n.123+10228_123+10261delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA n.285+3639_285+3672delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | |
| 13 | g.114324894_114324926del | CA485436145 | CHAMP1 | c.1052_1084del (p.Ile351_Pro361del) n.123+10251_123+10283del n.285+3662_285+3694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324891C>A | CA388847665 | CHAMP1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) n.123+10248C>A n.285+3659C>A | |
| 13 | g.114324891C= | CA2120748873 | CHAMP1 | c.1049C= (p.Pro350=) n.123+10248C= n.285+3659C= | |
| 13 | g.114324891C>G | CA388847666 | CHAMP1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.123+10248C>G n.285+3659C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324891C>T | CA388847667 | CHAMP1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.123+10248C>T n.285+3659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324892A= | CA2120748874 | CHAMP1 | c.1050A= (p.Pro350=) n.123+10249A= n.285+3660A= | |
| 13 | g.114324892A>C | CA485436196 | CHAMP1 | c.1050A>C (p.Pro350=) n.123+10249A>C n.285+3660A>C | |
| 13 | g.114324892A>G | CA485436192 | CHAMP1 | c.1050A>G (p.Pro350=) n.123+10249A>G n.285+3660A>G | |
| 13 | g.114324892A>T | CA7070737 | CHAMP1 | c.1050A>T (p.Pro350=) n.123+10249A>T n.285+3660A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324893A= | CA2120748875 | CHAMP1 | c.1051A= (p.Ile351=) n.123+10250A= n.285+3661A= | |
| 13 | g.114324893A>C | CA388847668 | CHAMP1 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.123+10250A>C n.285+3661A>C | |
| 13 | g.114324893A>G | CA7070738 | CHAMP1 | c.1051A>G (p.Ile351Val) n.123+10250A>G n.285+3661A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324893A>T | CA388847669 | CHAMP1 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.123+10250A>T n.285+3661A>T | |
| 13 | g.114324894T>A | CA388847670 | CHAMP1 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.123+10251T>A n.285+3662T>A | dbSNP |
| 13 | g.114324894T>C | CA388847672 | CHAMP1 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.123+10251T>C n.285+3662T>C | dbSNP |
| 13 | g.114324894T>G | CA388847671 | CHAMP1 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.123+10251T>G n.285+3662T>G | |
| 13 | g.114324894T= | CA2120748876 | CHAMP1 | c.1052T= (p.Ile351=) n.123+10251T= n.285+3662T= | |
| 13 | g.114324895T>A | CA485436201 | CHAMP1 | c.1053T>A (p.Ile351=) n.123+10252T>A n.285+3663T>A | |
| 13 | g.114324895T>C | CA485436202 | CHAMP1 | c.1053T>C (p.Ile351=) n.123+10252T>C n.285+3663T>C | |
| 13 | g.114324895T>G | CA388847673 | CHAMP1 | c.1053T>G (p.Ile351Met) n.123+10252T>G n.285+3663T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324896C>A | CA388847674 | CHAMP1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.123+10253C>A n.285+3664C>A | |
| 13 | g.114324896C= | CA2120748877 | CHAMP1 | c.1054C= (p.Pro352=) n.123+10253C= n.285+3664C= | |
| 13 | g.114324896C>G | CA388847675 | CHAMP1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.123+10253C>G n.285+3664C>G | |
| 13 | g.114324896C>T | CA388847676 | CHAMP1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.123+10253C>T n.285+3664C>T | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.114324897C>A | CA388847677 | CHAMP1 | c.1055C>A (p.Pro352His) n.123+10254C>A n.285+3665C>A | |
| 13 | g.114324897C>G | CA388847678 | CHAMP1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.123+10254C>G n.285+3665C>G | |
| 13 | g.114324897C>T | CA388847679 | CHAMP1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.123+10254C>T n.285+3665C>T | |
| 13 | g.114324898T>A | CA485436206 | CHAMP1 | c.1056T>A (p.Pro352=) n.123+10255T>A n.285+3666T>A | dbSNP |
| 13 | g.114324898T>C | CA485436207 | CHAMP1 | c.1056T>C (p.Pro352=) n.123+10255T>C n.285+3666T>C | |
| 13 | g.114324898T>G | CA485436208 | CHAMP1 | c.1056T>G (p.Pro352=) n.123+10255T>G n.285+3666T>G | |
| 13 | g.114324898T= | CA2120748878 | CHAMP1 | c.1056T= (p.Pro352=) n.123+10255T= n.285+3666T= | |
| 13 | g.114324899T>A | CA388847680 | CHAMP1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.123+10256T>A n.285+3667T>A | |
| 13 | g.114324899T>C | CA388847681 | CHAMP1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.123+10256T>C n.285+3667T>C | |
| 13 | g.114324899T>G | CA388847682 | CHAMP1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.123+10256T>G n.285+3667T>G | |
| 13 | g.114324900C>A | CA388847683 | CHAMP1 | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.123+10257C>A n.285+3668C>A | |
| 13 | g.114324900C>G | CA388847684 | CHAMP1 | c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.123+10257C>G n.285+3668C>G | |
| 13 | g.114324900C>T | CA388847685 | CHAMP1 | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.123+10257C>T n.285+3668C>T | |
| 13 | g.114324901T>A | CA485436217 | CHAMP1 | c.1059T>A (p.Ser353=) n.123+10258T>A n.285+3669T>A | |
| 13 | g.114324901T>C | CA485436218 | CHAMP1 | c.1059T>C (p.Ser353=) n.123+10258T>C n.285+3669T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324901T>G | CA485436219 | CHAMP1 | c.1059T>G (p.Ser353=) n.123+10258T>G n.285+3669T>G | |
| 13 | g.114324902G>A | CA388847686 | CHAMP1 | c.1060G>A (p.Val354Ile) n.123+10259G>A n.285+3670G>A | dbSNP |
| 13 | g.114324902G>C | CA388847688 | CHAMP1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) n.123+10259G>C n.285+3670G>C | |
| 13 | g.114324902G>T | CA388847687 | CHAMP1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) n.123+10259G>T n.285+3670G>T | |
| 13 | g.114324903T>A | CA388847689 | CHAMP1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) n.123+10260T>A n.285+3671T>A | |
| 13 | g.114324903T>C | CA388847690 | CHAMP1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) n.123+10260T>C n.285+3671T>C | |
| 13 | g.114324903T>G | CA388847691 | CHAMP1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) n.123+10260T>G n.285+3671T>G | |
| 13 | g.114324904A= | CA2120748879 | CHAMP1 | c.1062A= (p.Val354=) n.123+10261A= n.285+3672A= | |
| 13 | g.114324904A>C | CA485436228 | CHAMP1 | c.1062A>C (p.Val354=) n.123+10261A>C n.285+3672A>C | |
| 13 | g.114324904A>G | CA485436225 | CHAMP1 | c.1062A>G (p.Val354=) n.123+10261A>G n.285+3672A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324904A>T | CA485436227 | CHAMP1 | c.1062A>T (p.Val354=) n.123+10261A>T n.285+3672A>T | |
| 13 | g.114324905T>A | CA388847692 | CHAMP1 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.123+10262T>A n.285+3673T>A | |
| 13 | g.114324905T>C | CA388847693 | CHAMP1 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.123+10262T>C n.285+3673T>C | |
| 13 | g.114324905T>G | CA388847694 | CHAMP1 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.123+10262T>G n.285+3673T>G | |
| 13 | g.114324906C>A | CA388847695 | CHAMP1 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.123+10263C>A n.285+3674C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324906C= | CA2120748880 | CHAMP1 | c.1064C= (p.Ser355=) n.123+10263C= n.285+3674C= | |
| 13 | g.114324906C>G | CA388847696 | CHAMP1 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.123+10263C>G n.285+3674C>G | |
| 13 | g.114324906C>T | CA388847697 | CHAMP1 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.123+10263C>T n.285+3674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324907T>A | CA7070739 | CHAMP1 | c.1065T>A (p.Ser355=) n.123+10264T>A n.285+3675T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324907T>C | CA485436234 | CHAMP1 | c.1065T>C (p.Ser355=) n.123+10264T>C n.285+3675T>C | |
| 13 | g.114324907T>G | CA485436235 | CHAMP1 | c.1065T>G (p.Ser355=) n.123+10264T>G n.285+3675T>G | |
| 13 | g.114324907T= | CA2120748881 | CHAMP1 | c.1065T= (p.Ser355=) n.123+10264T= n.285+3675T= | |
| 13 | g.114324908C>A | CA388847700 | CHAMP1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.123+10265C>A n.285+3676C>A | |
| 13 | g.114324908C>G | CA388847699 | CHAMP1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.123+10265C>G n.285+3676C>G | |
| 13 | g.114324908C>T | CA388847698 | CHAMP1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.123+10265C>T n.285+3676C>T | |
| 13 | g.114324909C>A | CA388847701 | CHAMP1 | c.1067C>A (p.Pro356His) n.123+10266C>A n.285+3677C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324909C= | CA2120748882 | CHAMP1 | c.1067C= (p.Pro356=) n.123+10266C= n.285+3677C= | |
| 13 | g.114324909C>G | CA7070740 | CHAMP1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.123+10266C>G n.285+3677C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324909C>T | CA388847702 | CHAMP1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.123+10266C>T n.285+3677C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324910T>A | CA485436240 | CHAMP1 | c.1068T>A (p.Pro356=) n.123+10267T>A n.285+3678T>A | |
| 13 | g.114324910T>C | CA485436241 | CHAMP1 | c.1068T>C (p.Pro356=) n.123+10267T>C n.285+3678T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324910T>G | CA485436242 | CHAMP1 | c.1068T>G (p.Pro356=) n.123+10267T>G n.285+3678T>G | |
| 13 | g.114324911G>A | CA388847703 | CHAMP1 | c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.123+10268G>A n.285+3679G>A | |
| 13 | g.114324911G>C | CA388847704 | CHAMP1 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.123+10268G>C n.285+3679G>C | |
| 13 | g.114324911G>T | CA388847705 | CHAMP1 | c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.123+10268G>T n.285+3679G>T | |
| 13 | g.114324912G>A | CA388847706 | CHAMP1 | c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.123+10269G>A n.285+3680G>A | |
| 13 | g.114324912G>C | CA388847707 | CHAMP1 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.123+10269G>C n.285+3680G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324912G= | CA2120748883 | CHAMP1 | c.1070G= (p.Gly357=) n.123+10269G= n.285+3680G= | |
| 13 | g.114324912G>T | CA7070741 | CHAMP1 | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.123+10269G>T n.285+3680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324913A>C | CA485436247 | CHAMP1 | c.1071A>C (p.Gly357=) n.123+10270A>C n.285+3681A>C | |
| 13 | g.114324913A>G | CA485436251 | CHAMP1 | c.1071A>G (p.Gly357=) n.123+10270A>G n.285+3681A>G | |
| 13 | g.114324913A>T | CA485436249 | CHAMP1 | c.1071A>T (p.Gly357=) n.123+10270A>T n.285+3681A>T | |
| 13 | g.114324914C>A | CA257301139 | CHAMP1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.123+10271C>A n.285+3682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324914C= | CA2120748884 | CHAMP1 | c.1072C= (p.Pro358=) n.123+10271C= n.285+3682C= | |
| 13 | g.114324914C>G | CA388847708 | CHAMP1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.123+10271C>G n.285+3682C>G | |
| 13 | g.114324914C>T | CA388847709 | CHAMP1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.123+10271C>T n.285+3682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324915C>A | CA388847712 | CHAMP1 | c.1073C>A (p.Pro358His) n.123+10272C>A n.285+3683C>A | |
| 13 | g.114324915C>G | CA388847711 | CHAMP1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.123+10272C>G n.285+3683C>G | |
| 13 | g.114324915C>T | CA388847710 | CHAMP1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.123+10272C>T n.285+3683C>T | |
| 13 | g.114324916T>A | CA485436266 | CHAMP1 | c.1074T>A (p.Pro358=) n.123+10273T>A n.285+3684T>A | |
| 13 | g.114324916T>C | CA485436262 | CHAMP1 | c.1074T>C (p.Pro358=) n.123+10273T>C n.285+3684T>C | |
| 13 | g.114324916T>G | CA485436264 | CHAMP1 | c.1074T>G (p.Pro358=) n.123+10273T>G n.285+3684T>G | |
| 13 | g.114324917T>A | CA388847713 | CHAMP1 | c.1075T>A (p.Trp359Arg) n.123+10274T>A n.285+3685T>A | |
| 13 | g.114324917T>C | CA388847714 | CHAMP1 | c.1075T>C (p.Trp359Arg) n.123+10274T>C n.285+3685T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324917T>G | CA388847715 | CHAMP1 | c.1075T>G (p.Trp359Gly) n.123+10274T>G n.285+3685T>G | |
| 13 | g.114324917T= | CA2120748885 | CHAMP1 | c.1075T= (p.Trp359=) n.123+10274T= n.285+3685T= | |
| 13 | g.114324918G>A | CA388847716 | CHAMP1 | c.1076G>A (p.Trp359Ter) n.123+10275G>A n.285+3686G>A | |
| 13 | g.114324918G>C | CA388847717 | CHAMP1 | c.1076G>C (p.Trp359Ser) n.123+10275G>C n.285+3686G>C | |
| 13 | g.114324918G>T | CA388847718 | CHAMP1 | c.1076G>T (p.Trp359Leu) n.123+10275G>T n.285+3686G>T | |
| 13 | g.114324919G>A | CA388847719 | CHAMP1 | c.1077G>A (p.Trp359Ter) n.123+10276G>A n.285+3687G>A | |
| 13 | g.114324919G>C | CA388847720 | CHAMP1 | c.1077G>C (p.Trp359Cys) n.123+10276G>C n.285+3687G>C | |
| 13 | g.114324919G>T | CA388847721 | CHAMP1 | c.1077G>T (p.Trp359Cys) n.123+10276G>T n.285+3687G>T | |
| 13 | g.114324920A>C | CA388847722 | CHAMP1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.123+10277A>C n.285+3688A>C | |
| 13 | g.114324920A>G | CA388847723 | CHAMP1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.123+10277A>G n.285+3688A>G | |
| 13 | g.114324920A>T | CA388847724 | CHAMP1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.123+10277A>T n.285+3688A>T | |
| 13 | g.114324921A= | CA2120748886 | CHAMP1 | c.1079A= (p.Lys360=) n.123+10278A= n.285+3689A= | |
| 13 | g.114324921A>C | CA388847726 | CHAMP1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.123+10278A>C n.285+3689A>C | |
| 13 | g.114324921A>G | CA7070742 | CHAMP1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.123+10278A>G n.285+3689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324921A>T | CA388847725 | CHAMP1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.123+10278A>T n.285+3689A>T | |
| 13 | g.114324922A= | CA2120748887 | CHAMP1 | c.1080A= (p.Lys360=) n.123+10279A= n.285+3690A= | |
| 13 | g.114324922A>C | CA388847727 | CHAMP1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.123+10279A>C n.285+3690A>C | |
| 13 | g.114324922A>G | CA7070743 | CHAMP1 | c.1080A>G (p.Lys360=) n.123+10279A>G n.285+3690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.114324922A>T | CA388847728 | CHAMP1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.123+10279A>T n.285+3690A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324923C>A | CA388847729 | CHAMP1 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.123+10280C>A n.285+3691C>A | |
| 13 | g.114324923C>G | CA388847730 | CHAMP1 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.123+10280C>G n.285+3691C>G | |
| 13 | g.114324923C>T | CA388847731 | CHAMP1 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.123+10280C>T n.285+3691C>T | |
| 13 | g.114324924C>A | CA388847732 | CHAMP1 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.123+10281C>A n.285+3692C>A | |
| 13 | g.114324924C= | CA2120748888 | CHAMP1 | c.1082C= (p.Pro361=) n.123+10281C= n.285+3692C= | |
| 13 | g.114324924C>G | CA388847733 | CHAMP1 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.123+10281C>G n.285+3692C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324924C>T | CA388847734 | CHAMP1 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.123+10281C>T n.285+3692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324925A>C | CA485436277 | CHAMP1 | c.1083A>C (p.Pro361=) n.123+10282A>C n.285+3693A>C | |
| 13 | g.114324925A>G | CA485436279 | CHAMP1 | c.1083A>G (p.Pro361=) n.123+10282A>G n.285+3693A>G | |
| 13 | g.114324925A>T | CA485436278 | CHAMP1 | c.1083A>T (p.Pro361=) n.123+10282A>T n.285+3693A>T | |
| 13 | g.114324926A>C | CA388847735 | CHAMP1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.123+10283A>C n.285+3694A>C | |
| 13 | g.114324926A>G | CA388847736 | CHAMP1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.123+10283A>G n.285+3694A>G | |
| 13 | g.114324926A>T | CA388847737 | CHAMP1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.123+10283A>T n.285+3694A>T | |
| 13 | g.114324927C>A | CA388847738 | CHAMP1 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.123+10284C>A n.285+3695C>A | |
| 13 | g.114324927C= | CA2120748889 | CHAMP1 | c.1085C= (p.Thr362=) n.123+10284C= n.285+3695C= | |
| 13 | g.114324927C>G | CA388847739 | CHAMP1 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.123+10284C>G n.285+3695C>G | |
| 13 | g.114324927C>T | CA7070744 | CHAMP1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.123+10284C>T n.285+3695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324928T>A | CA485436286 | CHAMP1 | c.1086T>A (p.Thr362=) n.123+10285T>A n.285+3696T>A | |
| 13 | g.114324928T>C | CA485436287 | CHAMP1 | c.1086T>C (p.Thr362=) n.123+10285T>C n.285+3696T>C | |
| 13 | g.114324928T>G | CA485436288 | CHAMP1 | c.1086T>G (p.Thr362=) n.123+10285T>G n.285+3696T>G | |
| 13 | g.114324929C>A | CA388847740 | CHAMP1 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.123+10286C>A n.285+3697C>A | |
| 13 | g.114324929C>G | CA388847742 | CHAMP1 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.123+10286C>G n.285+3697C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324929C>T | CA388847741 | CHAMP1 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.123+10286C>T n.285+3697C>T | |
| 13 | g.114324930C>A | CA388847743 | CHAMP1 | c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.123+10287C>A n.285+3698C>A | |
| 13 | g.114324930C= | CA2120748890 | CHAMP1 | c.1088C= (p.Pro363=) n.123+10287C= n.285+3698C= | |
| 13 | g.114324930C>G | CA388847744 | CHAMP1 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.123+10287C>G n.285+3698C>G | |
| 13 | g.114324930C>T | CA388847745 | CHAMP1 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.123+10287C>T n.285+3698C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.114324931A= | CA2120748891 | CHAMP1 | c.1089A= (p.Pro363=) n.123+10288A= n.285+3699A= | |
| 13 | g.114324931A>C | CA485436291 | CHAMP1 | c.1089A>C (p.Pro363=) n.123+10288A>C n.285+3699A>C | |
| 13 | g.114324931A>G | CA257301153 | CHAMP1 | c.1089A>G (p.Pro363=) n.123+10288A>G n.285+3699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324931A>T | CA485436294 | CHAMP1 | c.1089A>T (p.Pro363=) n.123+10288A>T n.285+3699A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324932T>A | CA388847746 | CHAMP1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.123+10289T>A n.285+3700T>A | |
| 13 | g.114324932T>C | CA388847747 | CHAMP1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.123+10289T>C n.285+3700T>C | |
| 13 | g.114324932T>G | CA388847748 | CHAMP1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.123+10289T>G n.285+3700T>G | |
| 13 | g.114324933C>A | CA388847749 | CHAMP1 | c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.123+10290C>A n.285+3701C>A | |
| 13 | g.114324933C= | CA2120748892 | CHAMP1 | c.1091C= (p.Ser364=) n.123+10290C= n.285+3701C= | |
| 13 | g.114324933C>G | CA388847750 | CHAMP1 | c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.123+10290C>G n.285+3701C>G | |
| 13 | g.114324933C>T | CA7070745 | CHAMP1 | c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.123+10290C>T n.285+3701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324934T>A | CA485436298 | CHAMP1 | c.1092T>A (p.Ser364=) n.123+10291T>A n.285+3702T>A | |
| 13 | g.114324934T>C | CA485436299 | CHAMP1 | c.1092T>C (p.Ser364=) n.123+10291T>C n.285+3702T>C | |
| 13 | g.114324934T>G | CA7070746 | CHAMP1 | c.1092T>G (p.Ser364=) n.123+10291T>G n.285+3702T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324934T= | CA2120748893 | CHAMP1 | c.1092T= (p.Ser364=) n.123+10291T= n.285+3702T= | |
| 13 | g.114324935G>A | CA388847752 | CHAMP1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.123+10292G>A n.285+3703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324935G>C | CA388847753 | CHAMP1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.123+10292G>C n.285+3703G>C | |
| 13 | g.114324935G= | CA2120748894 | CHAMP1 | c.1093G= (p.Val365=) n.123+10292G= n.285+3703G= | |
| 13 | g.114324935G>T | CA388847751 | CHAMP1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.123+10292G>T n.285+3703G>T | |
| 13 | g.114324936T>A | CA388847754 | CHAMP1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.123+10293T>A n.285+3704T>A | |
| 13 | g.114324936T>C | CA388847755 | CHAMP1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.123+10293T>C n.285+3704T>C | |
| 13 | g.114324936T>G | CA388847756 | CHAMP1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.123+10293T>G n.285+3704T>G | |
| 13 | g.114324937G>A | CA485436306 | CHAMP1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.123+10294G>A n.285+3705G>A | |
| 13 | g.114324937G>C | CA485436308 | CHAMP1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.123+10294G>C n.285+3705G>C | |
| 13 | g.114324937G>T | CA485436307 | CHAMP1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.123+10294G>T n.285+3705G>T | |
| 13 | g.114324938T>A | CA388847757 | CHAMP1 | c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.123+10295T>A n.285+3706T>A | |
| 13 | g.114324938T>C | CA388847758 | CHAMP1 | c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.123+10295T>C n.285+3706T>C | |
| 13 | g.114324938T>G | CA388847759 | CHAMP1 | c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.123+10295T>G n.285+3706T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324939C>A | CA388847760 | CHAMP1 | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.123+10296C>A n.285+3707C>A | |
| 13 | g.114324939C>G | CA388847761 | CHAMP1 | c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.123+10296C>G n.285+3707C>G | |
| 13 | g.114324939C>T | CA388847762 | CHAMP1 | c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.123+10296C>T n.285+3707C>T | |
| 13 | g.114324940T>A | CA485436312 | CHAMP1 | c.1098T>A (p.Ser366=) n.123+10297T>A n.285+3708T>A | |
| 13 | g.114324940T>C | CA485436310 | CHAMP1 | c.1098T>C (p.Ser366=) n.123+10297T>C n.285+3708T>C | |
| 13 | g.114324940T>G | CA485436311 | CHAMP1 | c.1098T>G (p.Ser366=) n.123+10297T>G n.285+3708T>G | COSMIC |
| 13 | g.114324941T>A | CA388847763 | CHAMP1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.123+10298T>A n.285+3709T>A | |
| 13 | g.114324941T>C | CA388847764 | CHAMP1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.123+10298T>C n.285+3709T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324941T>G | CA388847765 | CHAMP1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.123+10298T>G n.285+3709T>G | |
| 13 | g.114324942C>A | CA388847767 | CHAMP1 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.123+10299C>A n.285+3710C>A | |
| 13 | g.114324942C>G | CA388847768 | CHAMP1 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.123+10299C>G n.285+3710C>G | |
| 13 | g.114324942C>T | CA388847766 | CHAMP1 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.123+10299C>T n.285+3710C>T | |
| 13 | g.114324943T>A | CA485436314 | CHAMP1 | c.1101T>A (p.Ser367=) n.123+10300T>A n.285+3711T>A | |
| 13 | g.114324943T>C | CA485436315 | CHAMP1 | c.1101T>C (p.Ser367=) n.123+10300T>C n.285+3711T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324943T>G | CA485436316 | CHAMP1 | c.1101T>G (p.Ser367=) n.123+10300T>G n.285+3711T>G | |
| 13 | g.114324944G>A | CA388847769 | CHAMP1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.123+10301G>A n.285+3712G>A | |
| 13 | g.114324944G>C | CA388847770 | CHAMP1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.123+10301G>C n.285+3712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324944G= | CA2120748895 | CHAMP1 | c.1102G= (p.Ala368=) n.123+10301G= n.285+3712G= | |
| 13 | g.114324944G>T | CA388847771 | CHAMP1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.123+10301G>T n.285+3712G>T | |
| 13 | g.114324945C>A | CA388847772 | CHAMP1 | c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.123+10302C>A n.285+3713C>A | |
| 13 | g.114324945C>G | CA388847773 | CHAMP1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.123+10302C>G n.285+3713C>G | |
| 13 | g.114324945C>T | CA388847774 | CHAMP1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.123+10302C>T n.285+3713C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.114324946A>C | CA485436321 | CHAMP1 | c.1104A>C (p.Ala368=) n.123+10303A>C n.285+3714A>C | |
| 13 | g.114324946A>G | CA485436322 | CHAMP1 | c.1104A>G (p.Ala368=) n.123+10303A>G n.285+3714A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324946A>T | CA485436323 | CHAMP1 | c.1104A>T (p.Ala368=) n.123+10303A>T n.285+3714A>T | |
| 13 | g.114324947T>A | CA388847777 | CHAMP1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.123+10304T>A n.285+3715T>A | |
| 13 | g.114324947T>C | CA388847775 | CHAMP1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.123+10304T>C n.285+3715T>C | |
| 13 | g.114324947T>G | CA388847776 | CHAMP1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.123+10304T>G n.285+3715T>G | |
| 13 | g.114324948C>A | CA388847778 | CHAMP1 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.123+10305C>A n.285+3716C>A | |
| 13 | g.114324948C= | CA2120748896 | CHAMP1 | c.1106C= (p.Ser369=) n.123+10305C= n.285+3716C= | |
| 13 | g.114324948C>G | CA388847779 | CHAMP1 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.123+10305C>G n.285+3716C>G | |
| 13 | g.114324948C>T | CA388847780 | CHAMP1 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.123+10305C>T n.285+3716C>T | dbSNP |
| 13 | g.114324949C>A | CA485436330 | CHAMP1 | c.1107C>A (p.Ser369=) n.123+10306C>A n.285+3717C>A | |
| 13 | g.114324949C>G | CA485436331 | CHAMP1 | c.1107C>G (p.Ser369=) n.123+10306C>G n.285+3717C>G | |
| 13 | g.114324949C>T | CA485436332 | CHAMP1 | c.1107C>T (p.Ser369=) n.123+10306C>T n.285+3717C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324950T>A | CA388847781 | CHAMP1 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.123+10307T>A n.285+3718T>A | |
| 13 | g.114324950T>C | CA7070747 | CHAMP1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.123+10307T>C n.285+3718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.114324950T>G | CA388847782 | CHAMP1 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.123+10307T>G n.285+3718T>G | |
| 13 | g.114324950T= | CA2120748897 | CHAMP1 | c.1108T= (p.Trp370=) n.123+10307T= n.285+3718T= | |
| 13 | g.114324951G>A | CA388847784 | CHAMP1 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.123+10308G>A n.285+3719G>A | |
| 13 | g.114324951G>C | CA388847785 | CHAMP1 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.123+10308G>C n.285+3719G>C | |
| 13 | g.114324951G= | CA2120748898 | CHAMP1 | c.1109G= (p.Trp370=) n.123+10308G= n.285+3719G= | |
| 13 | g.114324951G>T | CA388847783 | CHAMP1 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.123+10308G>T n.285+3719G>T | |
| 13 | g.114324951_114324952insATGATGCT | CA2120748899 | CHAMP1 | c.1109_1110insATGATGCT (p.Trp370Ter) n.123+10308_123+10309insATGATGCT n.285+3719_285+3720insATGATGCT | dbSNP |
| 13 | g.114324952G>A | CA388847786 | CHAMP1 | c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.123+10309G>A n.285+3720G>A | |
| 13 | g.114324952G>C | CA388847788 | CHAMP1 | c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.123+10309G>C n.285+3720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324952G= | CA2120748900 | CHAMP1 | c.1110G= (p.Trp370=) n.123+10309G= n.285+3720G= | |
| 13 | g.114324952G>T | CA388847787 | CHAMP1 | c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.123+10309G>T n.285+3720G>T | |
| 13 | g.114324953A>C | CA388847789 | CHAMP1 | c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.123+10310A>C n.285+3721A>C | |
| 13 | g.114324953A>G | CA388847791 | CHAMP1 | c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.123+10310A>G n.285+3721A>G | |
| 13 | g.114324953A>T | CA388847790 | CHAMP1 | c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.123+10310A>T n.285+3721A>T | |
| 13 | g.114324954A>C | CA388847792 | CHAMP1 | c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.123+10311A>C n.285+3722A>C | |
| 13 | g.114324954A>G | CA388847794 | CHAMP1 | c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.123+10311A>G n.285+3722A>G | |
| 13 | g.114324954A>T | CA388847793 | CHAMP1 | c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.123+10311A>T n.285+3722A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324955A>C | CA388847795 | CHAMP1 | c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.123+10312A>C n.285+3723A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324955A>G | CA485436340 | CHAMP1 | c.1113A>G (p.Lys371=) n.123+10312A>G n.285+3723A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324955A>T | CA388847796 | CHAMP1 | c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.123+10312A>T n.285+3723A>T | |
| 13 | g.114324955_114324958delinsATCT | CA2120748901 | CHAMP1 | c.1113_1116delinsATCT (p.Lys371=) n.123+10312_123+10315delinsATCT n.285+3723_285+3726delinsATCT | |
| 13 | g.114324956T>A | CA388847797 | CHAMP1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.123+10313T>A n.285+3724T>A | |
| 13 | g.114324956T>C | CA388847798 | CHAMP1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.123+10313T>C n.285+3724T>C | |
| 13 | g.114324956T>G | CA388847799 | CHAMP1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.123+10313T>G n.285+3724T>G | dbSNP |
| 13 | g.114324956T= | CA2120748902 | CHAMP1 | c.1114T= (p.Ser372=) n.123+10313T= n.285+3724T= | |
| 13 | g.114324958_114324960del | CA612870173 | CHAMP1 | c.1116_1118del (p.Ser373del) n.123+10315_123+10317del n.285+3726_285+3728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324957C>A | CA388847800 | CHAMP1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.123+10314C>A n.285+3725C>A | |
| 13 | g.114324957C>G | CA388847801 | CHAMP1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.123+10314C>G n.285+3725C>G | |
| 13 | g.114324957C>T | CA388847802 | CHAMP1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.123+10314C>T n.285+3725C>T | |
| 13 | g.114324958T>A | CA485436348 | CHAMP1 | c.1116T>A (p.Ser372=) n.123+10315T>A n.285+3726T>A | COSMIC |
| 13 | g.114324958T>C | CA485436349 | CHAMP1 | c.1116T>C (p.Ser372=) n.123+10315T>C n.285+3726T>C | |
| 13 | g.114324958T>G | CA485436351 | CHAMP1 | c.1116T>G (p.Ser372=) n.123+10315T>G n.285+3726T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324959T>A | CA388847803 | CHAMP1 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.123+10316T>A n.285+3727T>A | |
| 13 | g.114324959T>C | CA388847804 | CHAMP1 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.123+10316T>C n.285+3727T>C | |
| 13 | g.114324959T>G | CA388847805 | CHAMP1 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.123+10316T>G n.285+3727T>G | |
| 13 | g.114324960C>A | CA388847808 | CHAMP1 | c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.123+10317C>A n.285+3728C>A | |
| 13 | g.114324960C= | CA2120748903 | CHAMP1 | c.1118C= (p.Ser373=) n.123+10317C= n.285+3728C= | |
| 13 | g.114324960C>G | CA388847807 | CHAMP1 | c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.123+10317C>G n.285+3728C>G | |
| 13 | g.114324960C>T | CA388847806 | CHAMP1 | c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.123+10317C>T n.285+3728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324961A= | CA2120748904 | CHAMP1 | c.1119A= (p.Ser373=) n.123+10318A= n.285+3729A= | |
| 13 | g.114324961A>C | CA485436355 | CHAMP1 | c.1119A>C (p.Ser373=) n.123+10318A>C n.285+3729A>C | |
| 13 | g.114324961A>G | CA7070749 | CHAMP1 | c.1119A>G (p.Ser373=) n.123+10318A>G n.285+3729A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324961A>T | CA7070748 | CHAMP1 | c.1119A>T (p.Ser373=) n.123+10318A>T n.285+3729A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324962T>A | CA388847809 | CHAMP1 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.123+10319T>A n.285+3730T>A | |
| 13 | g.114324962T>C | CA388847810 | CHAMP1 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.123+10319T>C n.285+3730T>C | |
| 13 | g.114324962T>G | CA388847811 | CHAMP1 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.123+10319T>G n.285+3730T>G | dbSNP |
| 13 | g.114324962T= | CA2120748905 | CHAMP1 | c.1120T= (p.Ser374=) n.123+10319T= n.285+3730T= | |
| 13 | g.114324963C>A | CA388847812 | CHAMP1 | c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.123+10320C>A n.285+3731C>A | |
| 13 | g.114324963C= | CA2120748906 | CHAMP1 | c.1121C= (p.Ser374=) n.123+10320C= n.285+3731C= | |
| 13 | g.114324963C>G | CA388847813 | CHAMP1 | c.1121C>G (p.Ser374Ter) n.123+10320C>G n.285+3731C>G | |
| 13 | g.114324963C>T | CA7070750 | CHAMP1 | c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.123+10320C>T n.285+3731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324964A>C | CA485436366 | CHAMP1 | c.1122A>C (p.Ser374=) n.123+10321A>C n.285+3732A>C | |
| 13 | g.114324964A>G | CA485436362 | CHAMP1 | c.1122A>G (p.Ser374=) n.123+10321A>G n.285+3732A>G | |
| 13 | g.114324964A>T | CA485436364 | CHAMP1 | c.1122A>T (p.Ser374=) n.123+10321A>T n.285+3732A>T | |
| 13 | g.114324965G>A | CA388847814 | CHAMP1 | c.1123G>A (p.Val375Ile) n.123+10322G>A n.285+3733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324965G>C | CA388847815 | CHAMP1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) n.123+10322G>C n.285+3733G>C | |
| 13 | g.114324965G= | CA2120748907 | CHAMP1 | c.1123G= (p.Val375=) n.123+10322G= n.285+3733G= | |
| 13 | g.114324965G>T | CA388847816 | CHAMP1 | c.1123G>T (p.Val375Phe) n.123+10322G>T n.285+3733G>T | |
| 13 | g.114324966T>A | CA388847819 | CHAMP1 | c.1124T>A (p.Val375Asp) n.123+10323T>A n.285+3734T>A | |
| 13 | g.114324966T>C | CA388847818 | CHAMP1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) n.123+10323T>C n.285+3734T>C | |
| 13 | g.114324966T>G | CA388847817 | CHAMP1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) n.123+10323T>G n.285+3734T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324967C>A | CA485436370 | CHAMP1 | c.1125C>A (p.Val375=) n.123+10324C>A n.285+3735C>A | |
| 13 | g.114324967C= | CA2120748908 | CHAMP1 | c.1125C= (p.Val375=) n.123+10324C= n.285+3735C= | |
| 13 | g.114324967C>G | CA7070751 | CHAMP1 | c.1125C>G (p.Val375=) n.123+10324C>G n.285+3735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324967C>T | CA485436373 | CHAMP1 | c.1125C>T (p.Val375=) n.123+10324C>T n.285+3735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324968T>A | CA388847820 | CHAMP1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.123+10325T>A n.285+3736T>A | |
| 13 | g.114324968T>C | CA388847821 | CHAMP1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.123+10325T>C n.285+3736T>C | |
| 13 | g.114324968T>G | CA388847822 | CHAMP1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.123+10325T>G n.285+3736T>G | |
| 13 | g.114324969C>A | CA388847823 | CHAMP1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.123+10326C>A n.285+3737C>A | |
| 13 | g.114324969C= | CA2120748909 | CHAMP1 | c.1127C= (p.Ser376=) n.123+10326C= n.285+3737C= | |
| 13 | g.114324969C>G | CA388847824 | CHAMP1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.123+10326C>G n.285+3737C>G | COSMIC |
| 13 | g.114324969C>T | CA7070752 | CHAMP1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.123+10326C>T n.285+3737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324970A= | CA2120748910 | CHAMP1 | c.1128A= (p.Ser376=) n.123+10327A= n.285+3738A= | |
| 13 | g.114324970A>C | CA485436379 | CHAMP1 | c.1128A>C (p.Ser376=) n.123+10327A>C n.285+3738A>C | |
| 13 | g.114324970A>G | CA485436381 | CHAMP1 | c.1128A>G (p.Ser376=) n.123+10327A>G n.285+3738A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324970A>T | CA485436382 | CHAMP1 | c.1128A>T (p.Ser376=) n.123+10327A>T n.285+3738A>T | |
| 13 | g.114324971C>A | CA388847825 | CHAMP1 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.123+10328C>A n.285+3739C>A | |
| 13 | g.114324971C= | CA2120748911 | CHAMP1 | c.1129C= (p.Pro377=) n.123+10328C= n.285+3739C= | |
| 13 | g.114324971C>G | CA388847826 | CHAMP1 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.123+10328C>G n.285+3739C>G | |
| 13 | g.114324971C>T | CA388847827 | CHAMP1 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.123+10328C>T n.285+3739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324972C>A | CA388847828 | CHAMP1 | c.1130C>A (p.Pro377His) n.123+10329C>A n.285+3740C>A | |
| 13 | g.114324972C>G | CA388847829 | CHAMP1 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.123+10329C>G n.285+3740C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324972C>T | CA388847830 | CHAMP1 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.123+10329C>T n.285+3740C>T | |
| 13 | g.114324973C>A | CA485436388 | CHAMP1 | c.1131C>A (p.Pro377=) n.123+10330C>A n.285+3741C>A | |
| 13 | g.114324973C>G | CA485436391 | CHAMP1 | c.1131C>G (p.Pro377=) n.123+10330C>G n.285+3741C>G | |
| 13 | g.114324973C>T | CA485436390 | CHAMP1 | c.1131C>T (p.Pro377=) n.123+10330C>T n.285+3741C>T | |
| 13 | g.114324974A= | CA2120748912 | CHAMP1 | c.1132A= (p.Ser378=) n.123+10331A= n.285+3742A= | |
| 13 | g.114324974A>C | CA388847831 | CHAMP1 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.123+10331A>C n.285+3742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324974A>G | CA388847833 | CHAMP1 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.123+10331A>G n.285+3742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324974A>T | CA388847832 | CHAMP1 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.123+10331A>T n.285+3742A>T | |
| 13 | g.114324975G>A | CA388847834 | CHAMP1 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.123+10332G>A n.285+3743G>A | dbSNP |
| 13 | g.114324975G>C | CA388847835 | CHAMP1 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.123+10332G>C n.285+3743G>C | |
| 13 | g.114324975G= | CA2120748913 | CHAMP1 | c.1133G= (p.Ser378=) n.123+10332G= n.285+3743G= | |
| 13 | g.114324975G>T | CA388847836 | CHAMP1 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.123+10332G>T n.285+3743G>T | |
| 13 | g.114324975_114324978delinsGCTC | CA2120748914 | CHAMP1 | c.1133_1136delinsGCTC (p.Ser378=) n.123+10332_123+10335delinsGCTC n.285+3743_285+3746delinsGCTC | |
| 13 | g.114324976C>A | CA388847837 | CHAMP1 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.123+10333C>A n.285+3744C>A | dbSNP |
| 13 | g.114324976C= | CA2120748915 | CHAMP1 | c.1134C= (p.Ser378=) n.123+10333C= n.285+3744C= | |
| 13 | g.114324976C>G | CA388847838 | CHAMP1 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.123+10333C>G n.285+3744C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324976C>T | CA485436393 | CHAMP1 | c.1134C>T (p.Ser378=) n.123+10333C>T n.285+3744C>T | |
| 13 | g.114324978_114324980del | CA7070753 | CHAMP1 | c.1136_1138del (p.Ser379del) n.123+10335_123+10337del n.285+3746_285+3748del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324977T>A | CA388847839 | CHAMP1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.123+10334T>A n.285+3745T>A | |
| 13 | g.114324977T>C | CA388847840 | CHAMP1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.123+10334T>C n.285+3745T>C | |
| 13 | g.114324977T>G | CA388847841 | CHAMP1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.123+10334T>G n.285+3745T>G | |
| 13 | g.114324978C>A | CA388847842 | CHAMP1 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.123+10335C>A n.285+3746C>A | |
| 13 | g.114324978C= | CA2120748916 | CHAMP1 | c.1136C= (p.Ser379=) n.123+10335C= n.285+3746C= | |
| 13 | g.114324978C>G | CA388847843 | CHAMP1 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.123+10335C>G n.285+3746C>G | |
| 13 | g.114324978C>T | CA388847844 | CHAMP1 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.123+10335C>T n.285+3746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324979C>A | CA485436399 | CHAMP1 | c.1137C>A (p.Ser379=) n.123+10336C>A n.285+3747C>A | |
| 13 | g.114324979C>G | CA485436400 | CHAMP1 | c.1137C>G (p.Ser379=) n.123+10336C>G n.285+3747C>G | |
| 13 | g.114324979C>T | CA485436401 | CHAMP1 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.123+10336C>T n.285+3747C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324980T>A | CA388847847 | CHAMP1 | c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.123+10337T>A n.285+3748T>A | |
| 13 | g.114324980T>C | CA388847846 | CHAMP1 | c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.123+10337T>C n.285+3748T>C | ClinVar |
| 13 | g.114324980T>G | CA388847845 | CHAMP1 | c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.123+10337T>G n.285+3748T>G | |
| 13 | g.114324981G>A | CA388847849 | CHAMP1 | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.123+10338G>A n.285+3749G>A | |
| 13 | g.114324981G>C | CA388847848 | CHAMP1 | c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.123+10338G>C n.285+3749G>C | |
| 13 | g.114324981G>T | CA388847850 | CHAMP1 | c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.123+10338G>T n.285+3749G>T | |
| 13 | g.114324982G>A | CA388847851 | CHAMP1 | c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.123+10339G>A n.285+3750G>A | |
| 13 | g.114324982G>C | CA388847852 | CHAMP1 | c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.123+10339G>C n.285+3750G>C | |
| 13 | g.114324982G>T | CA388847853 | CHAMP1 | c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.123+10339G>T n.285+3750G>T | |
| 13 | g.114324983A>C | CA388847854 | CHAMP1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.123+10340A>C n.285+3751A>C | |
| 13 | g.114324983A>G | CA388847855 | CHAMP1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.123+10340A>G n.285+3751A>G | |
| 13 | g.114324983A>T | CA388847856 | CHAMP1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.123+10340A>T n.285+3751A>T | |
| 13 | g.114324984A= | CA2120748917 | CHAMP1 | c.1142A= (p.Lys381=) n.123+10341A= n.285+3752A= | |
| 13 | g.114324984A>C | CA388847857 | CHAMP1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.123+10341A>C n.285+3752A>C | |
| 13 | g.114324984A>G | CA388847858 | CHAMP1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.123+10341A>G n.285+3752A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324984A>T | CA388847859 | CHAMP1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.123+10341A>T n.285+3752A>T | |
| 13 | g.114324985G>A | CA485436410 | CHAMP1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.123+10342G>A n.285+3753G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324985G>C | CA388847860 | CHAMP1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.123+10342G>C n.285+3753G>C | |
| 13 | g.114324985G>T | CA388847861 | CHAMP1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.123+10342G>T n.285+3753G>T | |
| 13 | g.114324986T>A | CA388847864 | CHAMP1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.123+10343T>A n.285+3754T>A | |
| 13 | g.114324986T>C | CA388847863 | CHAMP1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.123+10343T>C n.285+3754T>C | |
| 13 | g.114324986T>G | CA388847862 | CHAMP1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.123+10343T>G n.285+3754T>G | |
| 13 | g.114324987C>A | CA388847865 | CHAMP1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.123+10344C>A n.285+3755C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324987C= | CA2120748918 | CHAMP1 | c.1145C= (p.Ser382=) n.123+10344C= n.285+3755C= | |
| 13 | g.114324987C>G | CA388847866 | CHAMP1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.123+10344C>G n.285+3755C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324987C>T | CA388847867 | CHAMP1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.123+10344C>T n.285+3755C>T | |
| 13 | g.114324988T>A | CA485436417 | CHAMP1 | c.1146T>A (p.Ser382=) n.123+10345T>A n.285+3756T>A | |
| 13 | g.114324988T>C | CA485436418 | CHAMP1 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.123+10345T>C n.285+3756T>C | |
| 13 | g.114324988T>G | CA485436419 | CHAMP1 | c.1146T>G (p.Ser382=) n.123+10345T>G n.285+3756T>G | |
| 13 | g.114324989C>A | CA388847868 | CHAMP1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.123+10346C>A n.285+3757C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324989C= | CA2120748919 | CHAMP1 | c.1147C= (p.Pro383=) n.123+10346C= n.285+3757C= | |
| 13 | g.114324989C>G | CA388847869 | CHAMP1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.123+10346C>G n.285+3757C>G | |
| 13 | g.114324989C>T | CA388847870 | CHAMP1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.123+10346C>T n.285+3757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324993dup | CA645591435 | CHAMP1 | c.1151dup (p.Ala385CysfsTer4) n.123+10350dup n.285+3761dup | COSMIC |
| 13 | g.114324990C>A | CA388847871 | CHAMP1 | c.1148C>A (p.Pro383His) n.123+10347C>A n.285+3758C>A | |
| 13 | g.114324990C= | CA2120748920 | CHAMP1 | c.1148C= (p.Pro383=) n.123+10347C= n.285+3758C= | |
| 13 | g.114324990C>G | CA388847872 | CHAMP1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.123+10347C>G n.285+3758C>G | |
| 13 | g.114324990C>T | CA7070754 | CHAMP1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.123+10347C>T n.285+3758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324991C>A | CA485436422 | CHAMP1 | c.1149C>A (p.Pro383=) n.123+10348C>A n.285+3759C>A | |
| 13 | g.114324991C>G | CA485436423 | CHAMP1 | c.1149C>G (p.Pro383=) n.123+10348C>G n.285+3759C>G | |
| 13 | g.114324991C>T | CA485436424 | CHAMP1 | c.1149C>T (p.Pro383=) n.123+10348C>T n.285+3759C>T |