| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324852C>A | CA388847585 | CHAMP1 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.123+10209C>A n.285+3620C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324852C= | CA2120748858 | CHAMP1 | c.1010C= (p.Ala337=) n.123+10209C= n.285+3620C= | |
| 13 | g.114324852C>G | CA388847586 | CHAMP1 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.123+10209C>G n.285+3620C>G | dbSNP |
| 13 | g.114324852C>T | CA388847587 | CHAMP1 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.123+10209C>T n.285+3620C>T | COSMIC |
| 13 | g.114324853T>A | CA485436091 | CHAMP1 | c.1011T>A (p.Ala337=) n.123+10210T>A n.285+3621T>A | |
| 13 | g.114324853T>C | CA485436088 | CHAMP1 | c.1011T>C (p.Ala337=) n.123+10210T>C n.285+3621T>C | dbSNP |
| 13 | g.114324853T>G | CA485436089 | CHAMP1 | c.1011T>G (p.Ala337=) n.123+10210T>G n.285+3621T>G | |
| 13 | g.114324854A>C | CA388847588 | CHAMP1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.123+10211A>C n.285+3622A>C | |
| 13 | g.114324854A>G | CA388847589 | CHAMP1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.123+10211A>G n.285+3622A>G | |
| 13 | g.114324854A>T | CA388847590 | CHAMP1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.123+10211A>T n.285+3622A>T | |
| 13 | g.114324855A>C | CA388847591 | CHAMP1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.123+10212A>C n.285+3623A>C | |
| 13 | g.114324855A>G | CA388847592 | CHAMP1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.123+10212A>G n.285+3623A>G | |
| 13 | g.114324855A>T | CA388847593 | CHAMP1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.123+10212A>T n.285+3623A>T | |
| 13 | g.114324856A>C | CA388847594 | CHAMP1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.123+10213A>C n.285+3624A>C | |
| 13 | g.114324856A>G | CA485436096 | CHAMP1 | c.1014A>G (p.Lys338=) n.123+10213A>G n.285+3624A>G | |
| 13 | g.114324856A>T | CA388847595 | CHAMP1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.123+10213A>T n.285+3624A>T | |
| 13 | g.114324857C>A | CA388847598 | CHAMP1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.123+10214C>A n.285+3625C>A | |
| 13 | g.114324857C>G | CA388847597 | CHAMP1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.123+10214C>G n.285+3625C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324857C>T | CA388847596 | CHAMP1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.123+10214C>T n.285+3625C>T | |
| 13 | g.114324857_114324860delinsCCTG | CA2120748859 | CHAMP1 | c.1015_1018delinsCCTG (p.Pro339=) n.123+10214_123+10217delinsCCTG n.285+3625_285+3628delinsCCTG | |
| 13 | g.114324858C>A | CA388847599 | CHAMP1 | c.1016C>A (p.Pro339His) n.123+10215C>A n.285+3626C>A | |
| 13 | g.114324858C= | CA2120748860 | CHAMP1 | c.1016C= (p.Pro339=) n.123+10215C= n.285+3626C= | |
| 13 | g.114324858C>G | CA388847600 | CHAMP1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.123+10215C>G n.285+3626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324858C>T | CA388847601 | CHAMP1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.123+10215C>T n.285+3626C>T | |
| 13 | g.114324860_114324862del | CA7070733 | CHAMP1 | c.1018_1020del (p.Ala340del) n.123+10217_123+10219del n.285+3628_285+3630del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324859T>A | CA485436103 | CHAMP1 | c.1017T>A (p.Pro339=) n.123+10216T>A n.285+3627T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324859T>C | CA485436105 | CHAMP1 | c.1017T>C (p.Pro339=) n.123+10216T>C n.285+3627T>C | |
| 13 | g.114324859T>G | CA485436107 | CHAMP1 | c.1017T>G (p.Pro339=) n.123+10216T>G n.285+3627T>G | |
| 13 | g.114324860G>A | CA388847602 | CHAMP1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.123+10217G>A n.285+3628G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324860G>C | CA388847603 | CHAMP1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.123+10217G>C n.285+3628G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324860G>T | CA388847604 | CHAMP1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.123+10217G>T n.285+3628G>T | |
| 13 | g.114324861C>A | CA388847605 | CHAMP1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.123+10218C>A n.285+3629C>A | |
| 13 | g.114324861C= | CA2120748861 | CHAMP1 | c.1019C= (p.Ala340=) n.123+10218C= n.285+3629C= | |
| 13 | g.114324861C>G | CA388847606 | CHAMP1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.123+10218C>G n.285+3629C>G | |
| 13 | g.114324861C>T | CA388847607 | CHAMP1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.123+10218C>T n.285+3629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324862T>A | CA485436114 | CHAMP1 | c.1020T>A (p.Ala340=) n.123+10219T>A n.285+3630T>A | |
| 13 | g.114324862T>C | CA485436112 | CHAMP1 | c.1020T>C (p.Ala340=) n.123+10219T>C n.285+3630T>C | |
| 13 | g.114324862T>G | CA485436113 | CHAMP1 | c.1020T>G (p.Ala340=) n.123+10219T>G n.285+3630T>G | |
| 13 | g.114324863C>A | CA388847608 | CHAMP1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.123+10220C>A n.285+3631C>A | |
| 13 | g.114324863C>G | CA388847609 | CHAMP1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.123+10220C>G n.285+3631C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324863C>T | CA388847610 | CHAMP1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.123+10220C>T n.285+3631C>T | |
| 13 | g.114324864C>A | CA388847612 | CHAMP1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.123+10221C>A n.285+3632C>A | |
| 13 | g.114324864C= | CA2120748862 | CHAMP1 | c.1022C= (p.Pro341=) n.123+10221C= n.285+3632C= | |
| 13 | g.114324864C>G | CA388847611 | CHAMP1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.123+10221C>G n.285+3632C>G | |
| 13 | g.114324864C>T | CA7070734 | CHAMP1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.123+10221C>T n.285+3632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324865A= | CA2120748863 | CHAMP1 | c.1023A= (p.Pro341=) n.123+10222A= n.285+3633A= | |
| 13 | g.114324865A>C | CA485436119 | CHAMP1 | c.1023A>C (p.Pro341=) n.123+10222A>C n.285+3633A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324865A>G | CA7070735 | CHAMP1 | c.1023A>G (p.Pro341=) n.123+10222A>G n.285+3633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324865A>T | CA485436126 | CHAMP1 | c.1023A>T (p.Pro341=) n.123+10222A>T n.285+3633A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324866T>A | CA388847615 | CHAMP1 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.123+10223T>A n.285+3634T>A | |
| 13 | g.114324866T>C | CA388847613 | CHAMP1 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.123+10223T>C n.285+3634T>C | |
| 13 | g.114324866T>G | CA388847614 | CHAMP1 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.123+10223T>G n.285+3634T>G | |
| 13 | g.114324867C>A | CA388847616 | CHAMP1 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.123+10224C>A n.285+3635C>A | |
| 13 | g.114324867C>G | CA388847617 | CHAMP1 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.123+10224C>G n.285+3635C>G | |
| 13 | g.114324867C>T | CA388847618 | CHAMP1 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.123+10224C>T n.285+3635C>T | |
| 13 | g.114324868T>A | CA485436131 | CHAMP1 | c.1026T>A (p.Ser342=) n.123+10225T>A n.285+3636T>A | |
| 13 | g.114324868T>C | CA485436134 | CHAMP1 | c.1026T>C (p.Ser342=) n.123+10225T>C n.285+3636T>C | |
| 13 | g.114324868T>G | CA485436135 | CHAMP1 | c.1026T>G (p.Ser342=) n.123+10225T>G n.285+3636T>G | |
| 13 | g.114324869G>A | CA388847619 | CHAMP1 | c.1027G>A (p.Val343Met) n.123+10226G>A n.285+3637G>A | |
| 13 | g.114324869G>C | CA388847620 | CHAMP1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.123+10226G>C n.285+3637G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324869G= | CA2120748864 | CHAMP1 | c.1027G= (p.Val343=) n.123+10226G= n.285+3637G= | |
| 13 | g.114324869G>T | CA257301118 | CHAMP1 | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.123+10226G>T n.285+3637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324870T>A | CA388847621 | CHAMP1 | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.123+10227T>A n.285+3638T>A | |
| 13 | g.114324870T>C | CA388847622 | CHAMP1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.123+10227T>C n.285+3638T>C | |
| 13 | g.114324870T>G | CA388847623 | CHAMP1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.123+10227T>G n.285+3638T>G | |
| 13 | g.114324871G>A | CA485436140 | CHAMP1 | c.1029G>A (p.Val343=) n.123+10228G>A n.285+3639G>A | |
| 13 | g.114324871G>C | CA485436142 | CHAMP1 | c.1029G>C (p.Val343=) n.123+10228G>C n.285+3639G>C | |
| 13 | g.114324871G>T | CA485436141 | CHAMP1 | c.1029G>T (p.Val343=) n.123+10228G>T n.285+3639G>T | |
| 13 | g.114324871_114324904delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | CA2120748865 | CHAMP1 | c.1029_1062delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA (p.Val343=) n.123+10228_123+10261delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA n.285+3639_285+3672delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | |
| 13 | g.114324872T>A | CA388847626 | CHAMP1 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.123+10229T>A n.285+3640T>A | |
| 13 | g.114324872T>C | CA388847625 | CHAMP1 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.123+10229T>C n.285+3640T>C | |
| 13 | g.114324872T>G | CA388847624 | CHAMP1 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.123+10229T>G n.285+3640T>G | |
| 13 | g.114324894_114324926del | CA485436145 | CHAMP1 | c.1052_1084del (p.Ile351_Pro361del) n.123+10251_123+10283del n.285+3662_285+3694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324873C>A | CA388847627 | CHAMP1 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.123+10230C>A n.285+3641C>A | |
| 13 | g.114324873C>G | CA388847628 | CHAMP1 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.123+10230C>G n.285+3641C>G | |
| 13 | g.114324873C>T | CA388847629 | CHAMP1 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.123+10230C>T n.285+3641C>T | |
| 13 | g.114324874T>A | CA485436147 | CHAMP1 | c.1032T>A (p.Ser344=) n.123+10231T>A n.285+3642T>A | |
| 13 | g.114324874T>C | CA485436148 | CHAMP1 | c.1032T>C (p.Ser344=) n.123+10231T>C n.285+3642T>C | |
| 13 | g.114324874T>G | CA485436149 | CHAMP1 | c.1032T>G (p.Ser344=) n.123+10231T>G n.285+3642T>G | |
| 13 | g.114324875C>A | CA388847630 | CHAMP1 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.123+10232C>A n.285+3643C>A | |
| 13 | g.114324875C>G | CA388847631 | CHAMP1 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.123+10232C>G n.285+3643C>G | |
| 13 | g.114324875C>T | CA388847632 | CHAMP1 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.123+10232C>T n.285+3643C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324876C>A | CA388847633 | CHAMP1 | c.1034C>A (p.Pro345His) n.123+10233C>A n.285+3644C>A | |
| 13 | g.114324876C= | CA2120748866 | CHAMP1 | c.1034C= (p.Pro345=) n.123+10233C= n.285+3644C= | |
| 13 | g.114324876C>G | CA388847634 | CHAMP1 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.123+10233C>G n.285+3644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324876C>T | CA257301121 | CHAMP1 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.123+10233C>T n.285+3644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324877T>A | CA485436157 | CHAMP1 | c.1035T>A (p.Pro345=) n.123+10234T>A n.285+3645T>A | |
| 13 | g.114324877T>C | CA485436159 | CHAMP1 | c.1035T>C (p.Pro345=) n.123+10234T>C n.285+3645T>C | |
| 13 | g.114324877T>G | CA485436160 | CHAMP1 | c.1035T>G (p.Pro345=) n.123+10234T>G n.285+3645T>G | |
| 13 | g.114324878G>A | CA388847635 | CHAMP1 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.123+10235G>A n.285+3646G>A | |
| 13 | g.114324878G>C | CA388847636 | CHAMP1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.123+10235G>C n.285+3646G>C | |
| 13 | g.114324878G>T | CA388847637 | CHAMP1 | c.1036G>T (p.Gly346Ter) n.123+10235G>T n.285+3646G>T | |
| 13 | g.114324879G>A | CA388847639 | CHAMP1 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.123+10236G>A n.285+3647G>A | |
| 13 | g.114324879G>C | CA388847640 | CHAMP1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.123+10236G>C n.285+3647G>C | |
| 13 | g.114324879G>T | CA388847638 | CHAMP1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.123+10236G>T n.285+3647G>T | |
| 13 | g.114324880A>C | CA485436163 | CHAMP1 | c.1038A>C (p.Gly346=) n.123+10237A>C n.285+3648A>C | |
| 13 | g.114324880A>G | CA485436164 | CHAMP1 | c.1038A>G (p.Gly346=) n.123+10237A>G n.285+3648A>G | |
| 13 | g.114324880A>T | CA485436165 | CHAMP1 | c.1038A>T (p.Gly346=) n.123+10237A>T n.285+3648A>T | |
| 13 | g.114324881C>A | CA388847641 | CHAMP1 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.123+10238C>A n.285+3649C>A | |
| 13 | g.114324881C= | CA2120748867 | CHAMP1 | c.1039C= (p.Pro347=) n.123+10238C= n.285+3649C= | |
| 13 | g.114324881C>G | CA388847642 | CHAMP1 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.123+10238C>G n.285+3649C>G | |
| 13 | g.114324881C>T | CA7070736 | CHAMP1 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.123+10238C>T n.285+3649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.114324882C>A | CA388847643 | CHAMP1 | c.1040C>A (p.Pro347His) n.123+10239C>A n.285+3650C>A | |
| 13 | g.114324882C= | CA2120748868 | CHAMP1 | c.1040C= (p.Pro347=) n.123+10239C= n.285+3650C= | |
| 13 | g.114324882C>G | CA388847644 | CHAMP1 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.123+10239C>G n.285+3650C>G | |
| 13 | g.114324882C>T | CA257301132 | CHAMP1 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.123+10239C>T n.285+3650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324883T>A | CA485436174 | CHAMP1 | c.1041T>A (p.Pro347=) n.123+10240T>A n.285+3651T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324883T>C | CA485436172 | CHAMP1 | c.1041T>C (p.Pro347=) n.123+10240T>C n.285+3651T>C | |
| 13 | g.114324883T>G | CA485436173 | CHAMP1 | c.1041T>G (p.Pro347=) n.123+10240T>G n.285+3651T>G | |
| 13 | g.114324883T= | CA2120748869 | CHAMP1 | c.1041T= (p.Pro347=) n.123+10240T= n.285+3651T= | |
| 13 | g.114324884T>A | CA388847645 | CHAMP1 | c.1042T>A (p.Trp348Arg) n.123+10241T>A n.285+3652T>A | |
| 13 | g.114324884T>C | CA388847646 | CHAMP1 | c.1042T>C (p.Trp348Arg) n.123+10241T>C n.285+3652T>C | |
| 13 | g.114324884T>G | CA388847647 | CHAMP1 | c.1042T>G (p.Trp348Gly) n.123+10241T>G n.285+3652T>G | |
| 13 | g.114324884_114324885delinsTG | CA2120748870 | CHAMP1 | c.1042_1043delinsTG (p.Trp348=) n.123+10241_123+10242delinsTG n.285+3652_285+3653delinsTG | |
| 13 | g.114324885G>A | CA388847648 | CHAMP1 | c.1043G>A (p.Trp348Ter) n.123+10242G>A n.285+3653G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324885G>C | CA388847649 | CHAMP1 | c.1043G>C (p.Trp348Ser) n.123+10242G>C n.285+3653G>C | |
| 13 | g.114324885G>T | CA388847650 | CHAMP1 | c.1043G>T (p.Trp348Leu) n.123+10242G>T n.285+3653G>T | |
| 13 | g.114324886del | CA325479 | CHAMP1 | c.1044del (p.Trp348Ter) n.123+10243del n.285+3654del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324886G>A | CA388847652 | CHAMP1 | c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.123+10243G>A n.285+3654G>A | |
| 13 | g.114324886G>C | CA388847653 | CHAMP1 | c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.123+10243G>C n.285+3654G>C | |
| 13 | g.114324886G>T | CA388847651 | CHAMP1 | c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.123+10243G>T n.285+3654G>T | |
| 13 | g.114324887A>C | CA388847654 | CHAMP1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.123+10244A>C n.285+3655A>C | |
| 13 | g.114324887A>G | CA388847655 | CHAMP1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.123+10244A>G n.285+3655A>G | |
| 13 | g.114324887A>T | CA388847656 | CHAMP1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.123+10244A>T n.285+3655A>T | |
| 13 | g.114324888A= | CA2120748871 | CHAMP1 | c.1046A= (p.Lys349=) n.123+10245A= n.285+3656A= | |
| 13 | g.114324888A>C | CA388847657 | CHAMP1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.123+10245A>C n.285+3656A>C | |
| 13 | g.114324888A>G | CA388847658 | CHAMP1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.123+10245A>G n.285+3656A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324888A>T | CA388847659 | CHAMP1 | c.1046A>T (p.Lys349Ile) n.123+10245A>T n.285+3656A>T | |
| 13 | g.114324889A= | CA2120748872 | CHAMP1 | c.1047A= (p.Lys349=) n.123+10246A= n.285+3657A= | |
| 13 | g.114324889A>C | CA388847660 | CHAMP1 | c.1047A>C (p.Lys349Asn) n.123+10246A>C n.285+3657A>C | |
| 13 | g.114324889A>G | CA485436185 | CHAMP1 | c.1047A>G (p.Lys349=) n.123+10246A>G n.285+3657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324889A>T | CA388847661 | CHAMP1 | c.1047A>T (p.Lys349Asn) n.123+10246A>T n.285+3657A>T | |
| 13 | g.114324890C>A | CA388847662 | CHAMP1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.123+10247C>A n.285+3658C>A | |
| 13 | g.114324890C>G | CA388847663 | CHAMP1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.123+10247C>G n.285+3658C>G | |
| 13 | g.114324890C>T | CA388847664 | CHAMP1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.123+10247C>T n.285+3658C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324891C>A | CA388847665 | CHAMP1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) n.123+10248C>A n.285+3659C>A | |
| 13 | g.114324891C= | CA2120748873 | CHAMP1 | c.1049C= (p.Pro350=) n.123+10248C= n.285+3659C= | |
| 13 | g.114324891C>G | CA388847666 | CHAMP1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.123+10248C>G n.285+3659C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324891C>T | CA388847667 | CHAMP1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.123+10248C>T n.285+3659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324892A= | CA2120748874 | CHAMP1 | c.1050A= (p.Pro350=) n.123+10249A= n.285+3660A= | |
| 13 | g.114324892A>C | CA485436196 | CHAMP1 | c.1050A>C (p.Pro350=) n.123+10249A>C n.285+3660A>C | |
| 13 | g.114324892A>G | CA485436192 | CHAMP1 | c.1050A>G (p.Pro350=) n.123+10249A>G n.285+3660A>G | |
| 13 | g.114324892A>T | CA7070737 | CHAMP1 | c.1050A>T (p.Pro350=) n.123+10249A>T n.285+3660A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324893A= | CA2120748875 | CHAMP1 | c.1051A= (p.Ile351=) n.123+10250A= n.285+3661A= | |
| 13 | g.114324893A>C | CA388847668 | CHAMP1 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.123+10250A>C n.285+3661A>C | |
| 13 | g.114324893A>G | CA7070738 | CHAMP1 | c.1051A>G (p.Ile351Val) n.123+10250A>G n.285+3661A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324893A>T | CA388847669 | CHAMP1 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.123+10250A>T n.285+3661A>T | |
| 13 | g.114324894T>A | CA388847670 | CHAMP1 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.123+10251T>A n.285+3662T>A | dbSNP |
| 13 | g.114324894T>C | CA388847672 | CHAMP1 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.123+10251T>C n.285+3662T>C | dbSNP |
| 13 | g.114324894T>G | CA388847671 | CHAMP1 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.123+10251T>G n.285+3662T>G | |
| 13 | g.114324894T= | CA2120748876 | CHAMP1 | c.1052T= (p.Ile351=) n.123+10251T= n.285+3662T= | |
| 13 | g.114324895T>A | CA485436201 | CHAMP1 | c.1053T>A (p.Ile351=) n.123+10252T>A n.285+3663T>A | |
| 13 | g.114324895T>C | CA485436202 | CHAMP1 | c.1053T>C (p.Ile351=) n.123+10252T>C n.285+3663T>C | |
| 13 | g.114324895T>G | CA388847673 | CHAMP1 | c.1053T>G (p.Ile351Met) n.123+10252T>G n.285+3663T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324896C>A | CA388847674 | CHAMP1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.123+10253C>A n.285+3664C>A | |
| 13 | g.114324896C= | CA2120748877 | CHAMP1 | c.1054C= (p.Pro352=) n.123+10253C= n.285+3664C= | |
| 13 | g.114324896C>G | CA388847675 | CHAMP1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.123+10253C>G n.285+3664C>G | |
| 13 | g.114324896C>T | CA388847676 | CHAMP1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.123+10253C>T n.285+3664C>T | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.114324897C>A | CA388847677 | CHAMP1 | c.1055C>A (p.Pro352His) n.123+10254C>A n.285+3665C>A | |
| 13 | g.114324897C>G | CA388847678 | CHAMP1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.123+10254C>G n.285+3665C>G | |
| 13 | g.114324897C>T | CA388847679 | CHAMP1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.123+10254C>T n.285+3665C>T | |
| 13 | g.114324898T>A | CA485436206 | CHAMP1 | c.1056T>A (p.Pro352=) n.123+10255T>A n.285+3666T>A | dbSNP |
| 13 | g.114324898T>C | CA485436207 | CHAMP1 | c.1056T>C (p.Pro352=) n.123+10255T>C n.285+3666T>C | |
| 13 | g.114324898T>G | CA485436208 | CHAMP1 | c.1056T>G (p.Pro352=) n.123+10255T>G n.285+3666T>G | |
| 13 | g.114324898T= | CA2120748878 | CHAMP1 | c.1056T= (p.Pro352=) n.123+10255T= n.285+3666T= | |
| 13 | g.114324899T>A | CA388847680 | CHAMP1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.123+10256T>A n.285+3667T>A | |
| 13 | g.114324899T>C | CA388847681 | CHAMP1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.123+10256T>C n.285+3667T>C | |
| 13 | g.114324899T>G | CA388847682 | CHAMP1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.123+10256T>G n.285+3667T>G | |
| 13 | g.114324900C>A | CA388847683 | CHAMP1 | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.123+10257C>A n.285+3668C>A | |
| 13 | g.114324900C>G | CA388847684 | CHAMP1 | c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.123+10257C>G n.285+3668C>G | |
| 13 | g.114324900C>T | CA388847685 | CHAMP1 | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.123+10257C>T n.285+3668C>T | |
| 13 | g.114324901T>A | CA485436217 | CHAMP1 | c.1059T>A (p.Ser353=) n.123+10258T>A n.285+3669T>A | |
| 13 | g.114324901T>C | CA485436218 | CHAMP1 | c.1059T>C (p.Ser353=) n.123+10258T>C n.285+3669T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324901T>G | CA485436219 | CHAMP1 | c.1059T>G (p.Ser353=) n.123+10258T>G n.285+3669T>G | |
| 13 | g.114324902G>A | CA388847686 | CHAMP1 | c.1060G>A (p.Val354Ile) n.123+10259G>A n.285+3670G>A | dbSNP |
| 13 | g.114324902G>C | CA388847688 | CHAMP1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) n.123+10259G>C n.285+3670G>C | |
| 13 | g.114324902G>T | CA388847687 | CHAMP1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) n.123+10259G>T n.285+3670G>T | |
| 13 | g.114324903T>A | CA388847689 | CHAMP1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) n.123+10260T>A n.285+3671T>A | |
| 13 | g.114324903T>C | CA388847690 | CHAMP1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) n.123+10260T>C n.285+3671T>C | |
| 13 | g.114324903T>G | CA388847691 | CHAMP1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) n.123+10260T>G n.285+3671T>G | |
| 13 | g.114324904A= | CA2120748879 | CHAMP1 | c.1062A= (p.Val354=) n.123+10261A= n.285+3672A= | |
| 13 | g.114324904A>C | CA485436228 | CHAMP1 | c.1062A>C (p.Val354=) n.123+10261A>C n.285+3672A>C | |
| 13 | g.114324904A>G | CA485436225 | CHAMP1 | c.1062A>G (p.Val354=) n.123+10261A>G n.285+3672A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324904A>T | CA485436227 | CHAMP1 | c.1062A>T (p.Val354=) n.123+10261A>T n.285+3672A>T | |
| 13 | g.114324905T>A | CA388847692 | CHAMP1 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.123+10262T>A n.285+3673T>A | |
| 13 | g.114324905T>C | CA388847693 | CHAMP1 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.123+10262T>C n.285+3673T>C | |
| 13 | g.114324905T>G | CA388847694 | CHAMP1 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.123+10262T>G n.285+3673T>G | |
| 13 | g.114324906C>A | CA388847695 | CHAMP1 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.123+10263C>A n.285+3674C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324906C= | CA2120748880 | CHAMP1 | c.1064C= (p.Ser355=) n.123+10263C= n.285+3674C= | |
| 13 | g.114324906C>G | CA388847696 | CHAMP1 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.123+10263C>G n.285+3674C>G | |
| 13 | g.114324906C>T | CA388847697 | CHAMP1 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.123+10263C>T n.285+3674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324907T>A | CA7070739 | CHAMP1 | c.1065T>A (p.Ser355=) n.123+10264T>A n.285+3675T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324907T>C | CA485436234 | CHAMP1 | c.1065T>C (p.Ser355=) n.123+10264T>C n.285+3675T>C | |
| 13 | g.114324907T>G | CA485436235 | CHAMP1 | c.1065T>G (p.Ser355=) n.123+10264T>G n.285+3675T>G | |
| 13 | g.114324907T= | CA2120748881 | CHAMP1 | c.1065T= (p.Ser355=) n.123+10264T= n.285+3675T= | |
| 13 | g.114324908C>A | CA388847700 | CHAMP1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.123+10265C>A n.285+3676C>A | |
| 13 | g.114324908C>G | CA388847699 | CHAMP1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.123+10265C>G n.285+3676C>G | |
| 13 | g.114324908C>T | CA388847698 | CHAMP1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.123+10265C>T n.285+3676C>T | |
| 13 | g.114324909C>A | CA388847701 | CHAMP1 | c.1067C>A (p.Pro356His) n.123+10266C>A n.285+3677C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324909C= | CA2120748882 | CHAMP1 | c.1067C= (p.Pro356=) n.123+10266C= n.285+3677C= | |
| 13 | g.114324909C>G | CA7070740 | CHAMP1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.123+10266C>G n.285+3677C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324909C>T | CA388847702 | CHAMP1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.123+10266C>T n.285+3677C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324910T>A | CA485436240 | CHAMP1 | c.1068T>A (p.Pro356=) n.123+10267T>A n.285+3678T>A | |
| 13 | g.114324910T>C | CA485436241 | CHAMP1 | c.1068T>C (p.Pro356=) n.123+10267T>C n.285+3678T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324910T>G | CA485436242 | CHAMP1 | c.1068T>G (p.Pro356=) n.123+10267T>G n.285+3678T>G | |
| 13 | g.114324911G>A | CA388847703 | CHAMP1 | c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.123+10268G>A n.285+3679G>A | |
| 13 | g.114324911G>C | CA388847704 | CHAMP1 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.123+10268G>C n.285+3679G>C | |
| 13 | g.114324911G>T | CA388847705 | CHAMP1 | c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.123+10268G>T n.285+3679G>T | |
| 13 | g.114324912G>A | CA388847706 | CHAMP1 | c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.123+10269G>A n.285+3680G>A | |
| 13 | g.114324912G>C | CA388847707 | CHAMP1 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.123+10269G>C n.285+3680G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324912G= | CA2120748883 | CHAMP1 | c.1070G= (p.Gly357=) n.123+10269G= n.285+3680G= | |
| 13 | g.114324912G>T | CA7070741 | CHAMP1 | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.123+10269G>T n.285+3680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324913A>C | CA485436247 | CHAMP1 | c.1071A>C (p.Gly357=) n.123+10270A>C n.285+3681A>C | |
| 13 | g.114324913A>G | CA485436251 | CHAMP1 | c.1071A>G (p.Gly357=) n.123+10270A>G n.285+3681A>G | |
| 13 | g.114324913A>T | CA485436249 | CHAMP1 | c.1071A>T (p.Gly357=) n.123+10270A>T n.285+3681A>T | |
| 13 | g.114324914C>A | CA257301139 | CHAMP1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.123+10271C>A n.285+3682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324914C= | CA2120748884 | CHAMP1 | c.1072C= (p.Pro358=) n.123+10271C= n.285+3682C= | |
| 13 | g.114324914C>G | CA388847708 | CHAMP1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.123+10271C>G n.285+3682C>G | |
| 13 | g.114324914C>T | CA388847709 | CHAMP1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.123+10271C>T n.285+3682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324915C>A | CA388847712 | CHAMP1 | c.1073C>A (p.Pro358His) n.123+10272C>A n.285+3683C>A | |
| 13 | g.114324915C>G | CA388847711 | CHAMP1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.123+10272C>G n.285+3683C>G | |
| 13 | g.114324915C>T | CA388847710 | CHAMP1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.123+10272C>T n.285+3683C>T | |
| 13 | g.114324916T>A | CA485436266 | CHAMP1 | c.1074T>A (p.Pro358=) n.123+10273T>A n.285+3684T>A | |
| 13 | g.114324916T>C | CA485436262 | CHAMP1 | c.1074T>C (p.Pro358=) n.123+10273T>C n.285+3684T>C | |
| 13 | g.114324916T>G | CA485436264 | CHAMP1 | c.1074T>G (p.Pro358=) n.123+10273T>G n.285+3684T>G | |
| 13 | g.114324917T>A | CA388847713 | CHAMP1 | c.1075T>A (p.Trp359Arg) n.123+10274T>A n.285+3685T>A | |
| 13 | g.114324917T>C | CA388847714 | CHAMP1 | c.1075T>C (p.Trp359Arg) n.123+10274T>C n.285+3685T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324917T>G | CA388847715 | CHAMP1 | c.1075T>G (p.Trp359Gly) n.123+10274T>G n.285+3685T>G | |
| 13 | g.114324917T= | CA2120748885 | CHAMP1 | c.1075T= (p.Trp359=) n.123+10274T= n.285+3685T= | |
| 13 | g.114324918G>A | CA388847716 | CHAMP1 | c.1076G>A (p.Trp359Ter) n.123+10275G>A n.285+3686G>A | |
| 13 | g.114324918G>C | CA388847717 | CHAMP1 | c.1076G>C (p.Trp359Ser) n.123+10275G>C n.285+3686G>C | |
| 13 | g.114324918G>T | CA388847718 | CHAMP1 | c.1076G>T (p.Trp359Leu) n.123+10275G>T n.285+3686G>T | |
| 13 | g.114324919G>A | CA388847719 | CHAMP1 | c.1077G>A (p.Trp359Ter) n.123+10276G>A n.285+3687G>A | |
| 13 | g.114324919G>C | CA388847720 | CHAMP1 | c.1077G>C (p.Trp359Cys) n.123+10276G>C n.285+3687G>C | |
| 13 | g.114324919G>T | CA388847721 | CHAMP1 | c.1077G>T (p.Trp359Cys) n.123+10276G>T n.285+3687G>T | |
| 13 | g.114324920A>C | CA388847722 | CHAMP1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.123+10277A>C n.285+3688A>C | |
| 13 | g.114324920A>G | CA388847723 | CHAMP1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.123+10277A>G n.285+3688A>G | |
| 13 | g.114324920A>T | CA388847724 | CHAMP1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.123+10277A>T n.285+3688A>T | |
| 13 | g.114324921A= | CA2120748886 | CHAMP1 | c.1079A= (p.Lys360=) n.123+10278A= n.285+3689A= | |
| 13 | g.114324921A>C | CA388847726 | CHAMP1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.123+10278A>C n.285+3689A>C | |
| 13 | g.114324921A>G | CA7070742 | CHAMP1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.123+10278A>G n.285+3689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324921A>T | CA388847725 | CHAMP1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.123+10278A>T n.285+3689A>T | |
| 13 | g.114324922A= | CA2120748887 | CHAMP1 | c.1080A= (p.Lys360=) n.123+10279A= n.285+3690A= | |
| 13 | g.114324922A>C | CA388847727 | CHAMP1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.123+10279A>C n.285+3690A>C | |
| 13 | g.114324922A>G | CA7070743 | CHAMP1 | c.1080A>G (p.Lys360=) n.123+10279A>G n.285+3690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.114324922A>T | CA388847728 | CHAMP1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.123+10279A>T n.285+3690A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324923C>A | CA388847729 | CHAMP1 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.123+10280C>A n.285+3691C>A | |
| 13 | g.114324923C>G | CA388847730 | CHAMP1 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.123+10280C>G n.285+3691C>G | |
| 13 | g.114324923C>T | CA388847731 | CHAMP1 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.123+10280C>T n.285+3691C>T | |
| 13 | g.114324924C>A | CA388847732 | CHAMP1 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.123+10281C>A n.285+3692C>A | |
| 13 | g.114324924C= | CA2120748888 | CHAMP1 | c.1082C= (p.Pro361=) n.123+10281C= n.285+3692C= | |
| 13 | g.114324924C>G | CA388847733 | CHAMP1 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.123+10281C>G n.285+3692C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324924C>T | CA388847734 | CHAMP1 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.123+10281C>T n.285+3692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324925A>C | CA485436277 | CHAMP1 | c.1083A>C (p.Pro361=) n.123+10282A>C n.285+3693A>C | |
| 13 | g.114324925A>G | CA485436279 | CHAMP1 | c.1083A>G (p.Pro361=) n.123+10282A>G n.285+3693A>G | |
| 13 | g.114324925A>T | CA485436278 | CHAMP1 | c.1083A>T (p.Pro361=) n.123+10282A>T n.285+3693A>T | |
| 13 | g.114324926A>C | CA388847735 | CHAMP1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.123+10283A>C n.285+3694A>C | |
| 13 | g.114324926A>G | CA388847736 | CHAMP1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.123+10283A>G n.285+3694A>G | |
| 13 | g.114324926A>T | CA388847737 | CHAMP1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.123+10283A>T n.285+3694A>T | |
| 13 | g.114324927C>A | CA388847738 | CHAMP1 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.123+10284C>A n.285+3695C>A | |
| 13 | g.114324927C= | CA2120748889 | CHAMP1 | c.1085C= (p.Thr362=) n.123+10284C= n.285+3695C= | |
| 13 | g.114324927C>G | CA388847739 | CHAMP1 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.123+10284C>G n.285+3695C>G | |
| 13 | g.114324927C>T | CA7070744 | CHAMP1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.123+10284C>T n.285+3695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324928T>A | CA485436286 | CHAMP1 | c.1086T>A (p.Thr362=) n.123+10285T>A n.285+3696T>A | |
| 13 | g.114324928T>C | CA485436287 | CHAMP1 | c.1086T>C (p.Thr362=) n.123+10285T>C n.285+3696T>C | |
| 13 | g.114324928T>G | CA485436288 | CHAMP1 | c.1086T>G (p.Thr362=) n.123+10285T>G n.285+3696T>G | |
| 13 | g.114324929C>A | CA388847740 | CHAMP1 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.123+10286C>A n.285+3697C>A | |
| 13 | g.114324929C>G | CA388847742 | CHAMP1 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.123+10286C>G n.285+3697C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324929C>T | CA388847741 | CHAMP1 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.123+10286C>T n.285+3697C>T | |
| 13 | g.114324930C>A | CA388847743 | CHAMP1 | c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.123+10287C>A n.285+3698C>A | |
| 13 | g.114324930C= | CA2120748890 | CHAMP1 | c.1088C= (p.Pro363=) n.123+10287C= n.285+3698C= | |
| 13 | g.114324930C>G | CA388847744 | CHAMP1 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.123+10287C>G n.285+3698C>G | |
| 13 | g.114324930C>T | CA388847745 | CHAMP1 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.123+10287C>T n.285+3698C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.114324931A= | CA2120748891 | CHAMP1 | c.1089A= (p.Pro363=) n.123+10288A= n.285+3699A= | |
| 13 | g.114324931A>C | CA485436291 | CHAMP1 | c.1089A>C (p.Pro363=) n.123+10288A>C n.285+3699A>C | |
| 13 | g.114324931A>G | CA257301153 | CHAMP1 | c.1089A>G (p.Pro363=) n.123+10288A>G n.285+3699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324931A>T | CA485436294 | CHAMP1 | c.1089A>T (p.Pro363=) n.123+10288A>T n.285+3699A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324932T>A | CA388847746 | CHAMP1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.123+10289T>A n.285+3700T>A | |
| 13 | g.114324932T>C | CA388847747 | CHAMP1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.123+10289T>C n.285+3700T>C | |
| 13 | g.114324932T>G | CA388847748 | CHAMP1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.123+10289T>G n.285+3700T>G | |
| 13 | g.114324933C>A | CA388847749 | CHAMP1 | c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.123+10290C>A n.285+3701C>A | |
| 13 | g.114324933C= | CA2120748892 | CHAMP1 | c.1091C= (p.Ser364=) n.123+10290C= n.285+3701C= | |
| 13 | g.114324933C>G | CA388847750 | CHAMP1 | c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.123+10290C>G n.285+3701C>G | |
| 13 | g.114324933C>T | CA7070745 | CHAMP1 | c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.123+10290C>T n.285+3701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324934T>A | CA485436298 | CHAMP1 | c.1092T>A (p.Ser364=) n.123+10291T>A n.285+3702T>A | |
| 13 | g.114324934T>C | CA485436299 | CHAMP1 | c.1092T>C (p.Ser364=) n.123+10291T>C n.285+3702T>C | |
| 13 | g.114324934T>G | CA7070746 | CHAMP1 | c.1092T>G (p.Ser364=) n.123+10291T>G n.285+3702T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324934T= | CA2120748893 | CHAMP1 | c.1092T= (p.Ser364=) n.123+10291T= n.285+3702T= | |
| 13 | g.114324935G>A | CA388847752 | CHAMP1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.123+10292G>A n.285+3703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324935G>C | CA388847753 | CHAMP1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.123+10292G>C n.285+3703G>C | |
| 13 | g.114324935G= | CA2120748894 | CHAMP1 | c.1093G= (p.Val365=) n.123+10292G= n.285+3703G= | |
| 13 | g.114324935G>T | CA388847751 | CHAMP1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.123+10292G>T n.285+3703G>T | |
| 13 | g.114324936T>A | CA388847754 | CHAMP1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.123+10293T>A n.285+3704T>A | |
| 13 | g.114324936T>C | CA388847755 | CHAMP1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.123+10293T>C n.285+3704T>C | |
| 13 | g.114324936T>G | CA388847756 | CHAMP1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.123+10293T>G n.285+3704T>G | |
| 13 | g.114324937G>A | CA485436306 | CHAMP1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.123+10294G>A n.285+3705G>A | |
| 13 | g.114324937G>C | CA485436308 | CHAMP1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.123+10294G>C n.285+3705G>C | |
| 13 | g.114324937G>T | CA485436307 | CHAMP1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.123+10294G>T n.285+3705G>T | |
| 13 | g.114324938T>A | CA388847757 | CHAMP1 | c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.123+10295T>A n.285+3706T>A | |
| 13 | g.114324938T>C | CA388847758 | CHAMP1 | c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.123+10295T>C n.285+3706T>C | |
| 13 | g.114324938T>G | CA388847759 | CHAMP1 | c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.123+10295T>G n.285+3706T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324939C>A | CA388847760 | CHAMP1 | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.123+10296C>A n.285+3707C>A | |
| 13 | g.114324939C>G | CA388847761 | CHAMP1 | c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.123+10296C>G n.285+3707C>G | |
| 13 | g.114324939C>T | CA388847762 | CHAMP1 | c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.123+10296C>T n.285+3707C>T | |
| 13 | g.114324940T>A | CA485436312 | CHAMP1 | c.1098T>A (p.Ser366=) n.123+10297T>A n.285+3708T>A | |
| 13 | g.114324940T>C | CA485436310 | CHAMP1 | c.1098T>C (p.Ser366=) n.123+10297T>C n.285+3708T>C | |
| 13 | g.114324940T>G | CA485436311 | CHAMP1 | c.1098T>G (p.Ser366=) n.123+10297T>G n.285+3708T>G | COSMIC |
| 13 | g.114324941T>A | CA388847763 | CHAMP1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.123+10298T>A n.285+3709T>A | |
| 13 | g.114324941T>C | CA388847764 | CHAMP1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.123+10298T>C n.285+3709T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324941T>G | CA388847765 | CHAMP1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.123+10298T>G n.285+3709T>G | |
| 13 | g.114324942C>A | CA388847767 | CHAMP1 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.123+10299C>A n.285+3710C>A | |
| 13 | g.114324942C>G | CA388847768 | CHAMP1 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.123+10299C>G n.285+3710C>G | |
| 13 | g.114324942C>T | CA388847766 | CHAMP1 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.123+10299C>T n.285+3710C>T | |
| 13 | g.114324943T>A | CA485436314 | CHAMP1 | c.1101T>A (p.Ser367=) n.123+10300T>A n.285+3711T>A | |
| 13 | g.114324943T>C | CA485436315 | CHAMP1 | c.1101T>C (p.Ser367=) n.123+10300T>C n.285+3711T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324943T>G | CA485436316 | CHAMP1 | c.1101T>G (p.Ser367=) n.123+10300T>G n.285+3711T>G | |
| 13 | g.114324944G>A | CA388847769 | CHAMP1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.123+10301G>A n.285+3712G>A | |
| 13 | g.114324944G>C | CA388847770 | CHAMP1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.123+10301G>C n.285+3712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324944G= | CA2120748895 | CHAMP1 | c.1102G= (p.Ala368=) n.123+10301G= n.285+3712G= | |
| 13 | g.114324944G>T | CA388847771 | CHAMP1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.123+10301G>T n.285+3712G>T | |
| 13 | g.114324945C>A | CA388847772 | CHAMP1 | c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.123+10302C>A n.285+3713C>A | |
| 13 | g.114324945C>G | CA388847773 | CHAMP1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.123+10302C>G n.285+3713C>G | |
| 13 | g.114324945C>T | CA388847774 | CHAMP1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.123+10302C>T n.285+3713C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.114324946A>C | CA485436321 | CHAMP1 | c.1104A>C (p.Ala368=) n.123+10303A>C n.285+3714A>C | |
| 13 | g.114324946A>G | CA485436322 | CHAMP1 | c.1104A>G (p.Ala368=) n.123+10303A>G n.285+3714A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324946A>T | CA485436323 | CHAMP1 | c.1104A>T (p.Ala368=) n.123+10303A>T n.285+3714A>T | |
| 13 | g.114324947T>A | CA388847777 | CHAMP1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.123+10304T>A n.285+3715T>A | |
| 13 | g.114324947T>C | CA388847775 | CHAMP1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.123+10304T>C n.285+3715T>C | |
| 13 | g.114324947T>G | CA388847776 | CHAMP1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.123+10304T>G n.285+3715T>G | |
| 13 | g.114324948C>A | CA388847778 | CHAMP1 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.123+10305C>A n.285+3716C>A | |
| 13 | g.114324948C= | CA2120748896 | CHAMP1 | c.1106C= (p.Ser369=) n.123+10305C= n.285+3716C= | |
| 13 | g.114324948C>G | CA388847779 | CHAMP1 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.123+10305C>G n.285+3716C>G | |
| 13 | g.114324948C>T | CA388847780 | CHAMP1 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.123+10305C>T n.285+3716C>T | dbSNP |
| 13 | g.114324949C>A | CA485436330 | CHAMP1 | c.1107C>A (p.Ser369=) n.123+10306C>A n.285+3717C>A | |
| 13 | g.114324949C>G | CA485436331 | CHAMP1 | c.1107C>G (p.Ser369=) n.123+10306C>G n.285+3717C>G | |
| 13 | g.114324949C>T | CA485436332 | CHAMP1 | c.1107C>T (p.Ser369=) n.123+10306C>T n.285+3717C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324950T>A | CA388847781 | CHAMP1 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.123+10307T>A n.285+3718T>A | |
| 13 | g.114324950T>C | CA7070747 | CHAMP1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.123+10307T>C n.285+3718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.114324950T>G | CA388847782 | CHAMP1 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.123+10307T>G n.285+3718T>G | |
| 13 | g.114324950T= | CA2120748897 | CHAMP1 | c.1108T= (p.Trp370=) n.123+10307T= n.285+3718T= | |
| 13 | g.114324951G>A | CA388847784 | CHAMP1 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.123+10308G>A n.285+3719G>A | |
| 13 | g.114324951G>C | CA388847785 | CHAMP1 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.123+10308G>C n.285+3719G>C | |
| 13 | g.114324951G= | CA2120748898 | CHAMP1 | c.1109G= (p.Trp370=) n.123+10308G= n.285+3719G= | |
| 13 | g.114324951G>T | CA388847783 | CHAMP1 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.123+10308G>T n.285+3719G>T | |
| 13 | g.114324951_114324952insATGATGCT | CA2120748899 | CHAMP1 | c.1109_1110insATGATGCT (p.Trp370Ter) n.123+10308_123+10309insATGATGCT n.285+3719_285+3720insATGATGCT | dbSNP |
| 13 | g.114324952G>A | CA388847786 | CHAMP1 | c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.123+10309G>A n.285+3720G>A | |
| 13 | g.114324952G>C | CA388847788 | CHAMP1 | c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.123+10309G>C n.285+3720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324952G= | CA2120748900 | CHAMP1 | c.1110G= (p.Trp370=) n.123+10309G= n.285+3720G= | |
| 13 | g.114324952G>T | CA388847787 | CHAMP1 | c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.123+10309G>T n.285+3720G>T |