Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324815delCA645591433CHAMP1c.973del (p.Ser325ProfsTer?)
n.123+10172del
n.285+3583del
COSMIC
13g.114324815T>ACA388847510CHAMP1c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.123+10172T>A
n.285+3583T>A
13g.114324815T>CCA388847511CHAMP1c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.123+10172T>C
n.285+3583T>C
13g.114324815T>GCA7070727CHAMP1c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.123+10172T>G
n.285+3583T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324815T=CA2120748837CHAMP1c.973T= (p.Ser325=)
n.123+10172T=
n.285+3583T=
13g.114324816C>ACA388847512CHAMP1c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.123+10173C>A
n.285+3584C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324816C=CA2120748838CHAMP1c.974C= (p.Ser325=)
n.123+10173C=
n.285+3584C=
13g.114324816C>GCA388847513CHAMP1c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.123+10173C>G
n.285+3584C>G
13g.114324816C>TCA388847514CHAMP1c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.123+10173C>T
n.285+3584C>T
13g.114324817C>ACA485435996CHAMP1c.975C>A (p.Ser325=)
n.123+10174C>A
n.285+3585C>A
13g.114324817C=CA2120748839CHAMP1c.975C= (p.Ser325=)
n.123+10174C=
n.285+3585C=
13g.114324817C>GCA485435997CHAMP1c.975C>G (p.Ser325=)
n.123+10174C>G
n.285+3585C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324817C>TCA485435999CHAMP1c.975C>T (p.Ser325=)
n.123+10174C>T
n.285+3585C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324818A>CCA388847515CHAMP1c.976A>C (p.Asn326His)
n.123+10175A>C
n.285+3586A>C
13g.114324818A>GCA388847516CHAMP1c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.123+10175A>G
n.285+3586A>G
gnomAD v4
13g.114324818A>TCA388847517CHAMP1c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.123+10175A>T
n.285+3586A>T
13g.114324819A=CA2120748840CHAMP1c.977A= (p.Asn326=)
n.123+10176A=
n.285+3587A=
13g.114324819A>CCA388847518CHAMP1c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.123+10176A>C
n.285+3587A>C
13g.114324819A>GCA257301073CHAMP1c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.123+10176A>G
n.285+3587A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324819A>TCA388847519CHAMP1c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.123+10176A>T
n.285+3587A>T
gnomAD v4
13g.114324820T>ACA388847521CHAMP1c.978T>A (p.Asn326Lys)
n.123+10177T>A
n.285+3588T>A
13g.114324820T>CCA485436003CHAMP1c.978T>C (p.Asn326=)
n.123+10177T>C
n.285+3588T>C
13g.114324820T>GCA388847520CHAMP1c.978T>G (p.Asn326Lys)
n.123+10177T>G
n.285+3588T>G
13g.114324820dupCA645591434CHAMP1c.978dup (p.Pro327SerfsTer12)
n.123+10177dup
n.285+3588dup
COSMIC
13g.114324821C>ACA388847522CHAMP1c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.123+10178C>A
n.285+3589C>A
ClinVar
13g.114324821C>GCA388847523CHAMP1c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.123+10178C>G
n.285+3589C>G
13g.114324821C>TCA388847524CHAMP1c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.123+10178C>T
n.285+3589C>T
13g.114324822C>ACA388847525CHAMP1c.980C>A (p.Pro327His)
n.123+10179C>A
n.285+3590C>A
ClinVar
13g.114324822C=CA2120748841CHAMP1c.980C= (p.Pro327=)
n.123+10179C=
n.285+3590C=
13g.114324822C>GCA388847526CHAMP1c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.123+10179C>G
n.285+3590C>G
dbSNP
13g.114324822C>TCA388847527CHAMP1c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.123+10179C>T
n.285+3590C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324823T>ACA485436007CHAMP1c.981T>A (p.Pro327=)
n.123+10180T>A
n.285+3591T>A
13g.114324823T>CCA485436008CHAMP1c.981T>C (p.Pro327=)
n.123+10180T>C
n.285+3591T>C
13g.114324823T>GCA485436009CHAMP1c.981T>G (p.Pro327=)
n.123+10180T>G
n.285+3591T>G
13g.114324824T>ACA388847528CHAMP1c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.123+10181T>A
n.285+3592T>A
dbSNP
13g.114324824T>CCA388847529CHAMP1c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.123+10181T>C
n.285+3592T>C
13g.114324824T>GCA388847530CHAMP1c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.123+10181T>G
n.285+3592T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324824T=CA2120748842CHAMP1c.982T= (p.Ser328=)
n.123+10181T=
n.285+3592T=
13g.114324825C>ACA388847531CHAMP1c.983C>A (p.Ser328Ter)
n.123+10182C>A
n.285+3593C>A
13g.114324825C>GCA388847532CHAMP1c.983C>G (p.Ser328Ter)
n.123+10182C>G
n.285+3593C>G
13g.114324825C>TCA388847533CHAMP1c.983C>T (p.Ser328Leu)
n.123+10182C>T
n.285+3593C>T
13g.114324826A>CCA485436014CHAMP1c.984A>C (p.Ser328=)
n.123+10183A>C
n.285+3594A>C
13g.114324826A>GCA485436016CHAMP1c.984A>G (p.Ser328=)
n.123+10183A>G
n.285+3594A>G
13g.114324826A>TCA485436018CHAMP1c.984A>T (p.Ser328=)
n.123+10183A>T
n.285+3594A>T
13g.114324827G>ACA388847535CHAMP1c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.123+10184G>A
n.285+3595G>A
dbSNP COSMIC
13g.114324827G>CCA388847536CHAMP1c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.123+10184G>C
n.285+3595G>C
13g.114324827G=CA2120748843CHAMP1c.985G= (p.Ala329=)
n.123+10184G=
n.285+3595G=
13g.114324827G>TCA388847534CHAMP1c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.123+10184G>T
n.285+3595G>T
13g.114324828C>ACA388847537CHAMP1c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.123+10185C>A
n.285+3596C>A
13g.114324828C=CA2120748844CHAMP1c.986C= (p.Ala329=)
n.123+10185C=
n.285+3596C=
13g.114324828C>GCA388847538CHAMP1c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.123+10185C>G
n.285+3596C>G
13g.114324828C>TCA388847539CHAMP1c.986C>T (p.Ala329Val)
n.123+10185C>T
n.285+3596C>T
dbSNP
13g.114324829A>CCA485436025CHAMP1c.987A>C (p.Ala329=)
n.123+10186A>C
n.285+3597A>C
gnomAD v4
13g.114324829A>GCA485436027CHAMP1c.987A>G (p.Ala329=)
n.123+10186A>G
n.285+3597A>G
13g.114324829A>TCA485436026CHAMP1c.987A>T (p.Ala329=)
n.123+10186A>T
n.285+3597A>T
13g.114324830T>ACA388847540CHAMP1c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.123+10187T>A
n.285+3598T>A
13g.114324830T>CCA388847541CHAMP1c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.123+10187T>C
n.285+3598T>C
13g.114324830T>GCA7070728CHAMP1c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.123+10187T>G
n.285+3598T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324830T=CA2120748845CHAMP1c.988T= (p.Ser330=)
n.123+10187T=
n.285+3598T=
13g.114324831C>ACA388847542CHAMP1c.989C>A (p.Ser330Ter)
n.123+10188C>A
n.285+3599C>A
13g.114324831C>GCA388847544CHAMP1c.989C>G (p.Ser330Ter)
n.123+10188C>G
n.285+3599C>G
13g.114324831C>TCA388847543CHAMP1c.989C>T (p.Ser330Leu)
n.123+10188C>T
n.285+3599C>T
13g.114324831_114324837delinsCATCAGGCA2120748846CHAMP1c.989_995delinsCATCAGG (p.Ser330=)
n.123+10188_123+10194delinsCATCAGG
n.285+3599_285+3605delinsCATCAGG
13g.114324832A=CA2120748847CHAMP1c.990A= (p.Ser330=)
n.123+10189A=
n.285+3600A=
13g.114324832A>CCA485436034CHAMP1c.990A>C (p.Ser330=)
n.123+10189A>C
n.285+3600A>C
13g.114324832A>GCA7070730CHAMP1c.990A>G (p.Ser330=)
n.123+10189A>G
n.285+3600A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324832A>TCA485436032CHAMP1c.990A>T (p.Ser330=)
n.123+10189A>T
n.285+3600A>T
13g.114324833_114324838delCA7070729CHAMP1c.991_996del (p.Ser331_Gly332del)
n.123+10190_123+10195del
n.285+3601_285+3606del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324833T>ACA388847545CHAMP1c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.123+10190T>A
n.285+3601T>A
13g.114324833T>CCA388847546CHAMP1c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.123+10190T>C
n.285+3601T>C
13g.114324833T>GCA388847547CHAMP1c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.123+10190T>G
n.285+3601T>G
13g.114324834C>ACA388847550CHAMP1c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.123+10191C>A
n.285+3602C>A
13g.114324834C=CA2120748848CHAMP1c.992C= (p.Ser331=)
n.123+10191C=
n.285+3602C=
13g.114324834C>GCA388847549CHAMP1c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.123+10191C>G
n.285+3602C>G
13g.114324834C>TCA388847548CHAMP1c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.123+10191C>T
n.285+3602C>T
dbSNP
13g.114324835A=CA2120748849CHAMP1c.993A= (p.Ser331=)
n.123+10192A=
n.285+3603A=
13g.114324835A>CCA485436040CHAMP1c.993A>C (p.Ser331=)
n.123+10192A>C
n.285+3603A>C
13g.114324835A>GCA485436041CHAMP1c.993A>G (p.Ser331=)
n.123+10192A>G
n.285+3603A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324835A>TCA485436042CHAMP1c.993A>T (p.Ser331=)
n.123+10192A>T
n.285+3603A>T
13g.114324836G>ACA388847552CHAMP1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.123+10193G>A
n.285+3604G>A
13g.114324836G>CCA388847551CHAMP1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.123+10193G>C
n.285+3604G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324836G=CA2120748850CHAMP1c.994G= (p.Gly332=)
n.123+10193G=
n.285+3604G=
13g.114324836G>TCA388847553CHAMP1c.994G>T (p.Gly332Ter)
n.123+10193G>T
n.285+3604G>T
13g.114324837G>ACA7070731CHAMP1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.123+10194G>A
n.285+3605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324837G>CCA388847555CHAMP1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.123+10194G>C
n.285+3605G>C
gnomAD v4
13g.114324837G=CA2120748851CHAMP1c.995G= (p.Gly332=)
n.123+10194G=
n.285+3605G=
13g.114324837G>TCA388847554CHAMP1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.123+10194G>T
n.285+3605G>T
13g.114324838A>CCA485436047CHAMP1c.996A>C (p.Gly332=)
n.123+10195A>C
n.285+3606A>C
13g.114324838A>GCA485436048CHAMP1c.996A>G (p.Gly332=)
n.123+10195A>G
n.285+3606A>G
13g.114324838A>TCA485436049CHAMP1c.996A>T (p.Gly332=)
n.123+10195A>T
n.285+3606A>T
13g.114324839C>ACA388847556CHAMP1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.123+10196C>A
n.285+3607C>A
13g.114324839C=CA2120748852CHAMP1c.997C= (p.Pro333=)
n.123+10196C=
n.285+3607C=
13g.114324839C>GCA388847557CHAMP1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.123+10196C>G
n.285+3607C>G
13g.114324839C>TCA388847558CHAMP1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.123+10196C>T
n.285+3607C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324840C>ACA388847559CHAMP1c.998C>A (p.Pro333His)
n.123+10197C>A
n.285+3608C>A
ClinVar COSMIC
13g.114324840C>GCA388847560CHAMP1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.123+10197C>G
n.285+3608C>G
13g.114324840C>TCA388847561CHAMP1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.123+10197C>T
n.285+3608C>T
13g.114324841T>ACA485436059CHAMP1c.999T>A (p.Pro333=)
n.123+10198T>A
n.285+3609T>A
13g.114324841T>CCA485436054CHAMP1c.999T>C (p.Pro333=)
n.123+10198T>C
n.285+3609T>C
13g.114324841T>GCA485436057CHAMP1c.999T>G (p.Pro333=)
n.123+10198T>G
n.285+3609T>G
13g.114324842T>ACA388847564CHAMP1c.1000T>A (p.Trp334Arg)
n.123+10199T>A
n.285+3610T>A
13g.114324842T>CCA388847563CHAMP1c.1000T>C (p.Trp334Arg)
n.123+10199T>C
n.285+3610T>C
13g.114324842T>GCA388847562CHAMP1c.1000T>G (p.Trp334Gly)
n.123+10199T>G
n.285+3610T>G
13g.114324843G>ACA388847565CHAMP1c.1001G>A (p.Trp334Ter)
n.123+10200G>A
n.285+3611G>A
13g.114324843G>CCA257301100CHAMP1c.1001G>C (p.Trp334Ser)
n.123+10200G>C
n.285+3611G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324843G=CA2120748853CHAMP1c.1001G= (p.Trp334=)
n.123+10200G=
n.285+3611G=
13g.114324843G>TCA388847566CHAMP1c.1001G>T (p.Trp334Leu)
n.123+10200G>T
n.285+3611G>T
13g.114324844G>ACA10575785CHAMP1c.1002G>A (p.Trp334Ter)
n.123+10201G>A
n.285+3612G>A
ClinVar dbSNP
13g.114324844G>CCA388847567CHAMP1c.1002G>C (p.Trp334Cys)
n.123+10201G>C
n.285+3612G>C
13g.114324844G=CA2120748854CHAMP1c.1002G= (p.Trp334=)
n.123+10201G=
n.285+3612G=
13g.114324844G>TCA388847568CHAMP1c.1002G>T (p.Trp334Cys)
n.123+10201G>T
n.285+3612G>T
13g.114324845A>CCA388847569CHAMP1c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.123+10202A>C
n.285+3613A>C
13g.114324845A>GCA388847571CHAMP1c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.123+10202A>G
n.285+3613A>G
13g.114324845A>TCA388847570CHAMP1c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.123+10202A>T
n.285+3613A>T
13g.114324846A=CA2120748855CHAMP1c.1004A= (p.Lys335=)
n.123+10203A=
n.285+3614A=
13g.114324846A>CCA388847572CHAMP1c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.123+10203A>C
n.285+3614A>C
13g.114324846A>GCA7070732CHAMP1c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.123+10203A>G
n.285+3614A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324846A>TCA388847573CHAMP1c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.123+10203A>T
n.285+3614A>T
13g.114324847G>ACA485436071CHAMP1c.1005G>A (p.Lys335=)
n.123+10204G>A
n.285+3615G>A
13g.114324847G>CCA388847574CHAMP1c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.123+10204G>C
n.285+3615G>C
13g.114324847G>TCA388847575CHAMP1c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.123+10204G>T
n.285+3615G>T
13g.114324848C>ACA388847576CHAMP1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.123+10205C>A
n.285+3616C>A
gnomAD v4
13g.114324848C=CA2120748856CHAMP1c.1006C= (p.Pro336=)
n.123+10205C=
n.285+3616C=
13g.114324848C>GCA388847577CHAMP1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.123+10205C>G
n.285+3616C>G
13g.114324848C>TCA388847578CHAMP1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.123+10205C>T
n.285+3616C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324849C>ACA388847579CHAMP1c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.123+10206C>A
n.285+3617C>A
ClinVar
13g.114324849C>GCA388847580CHAMP1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.123+10206C>G
n.285+3617C>G
13g.114324849C>TCA388847581CHAMP1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.123+10206C>T
n.285+3617C>T
13g.114324850A>CCA485436080CHAMP1c.1008A>C (p.Pro336=)
n.123+10207A>C
n.285+3618A>C
13g.114324850A>GCA485436084CHAMP1c.1008A>G (p.Pro336=)
n.123+10207A>G
n.285+3618A>G
13g.114324850A>TCA485436082CHAMP1c.1008A>T (p.Pro336=)
n.123+10207A>T
n.285+3618A>T
13g.114324851G>ACA388847582CHAMP1c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.123+10208G>A
n.285+3619G>A
gnomAD v4
13g.114324851G>CCA388847584CHAMP1c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.123+10208G>C
n.285+3619G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324851G=CA2120748857CHAMP1c.1009G= (p.Ala337=)
n.123+10208G=
n.285+3619G=
13g.114324851G>TCA388847583CHAMP1c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.123+10208G>T
n.285+3619G>T
13g.114324852C>ACA388847585CHAMP1c.1010C>A (p.Ala337Asp)
n.123+10209C>A
n.285+3620C>A
gnomAD v4
13g.114324852C=CA2120748858CHAMP1c.1010C= (p.Ala337=)
n.123+10209C=
n.285+3620C=
13g.114324852C>GCA388847586CHAMP1c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.123+10209C>G
n.285+3620C>G
dbSNP
13g.114324852C>TCA388847587CHAMP1c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.123+10209C>T
n.285+3620C>T
COSMIC
13g.114324853T>ACA485436091CHAMP1c.1011T>A (p.Ala337=)
n.123+10210T>A
n.285+3621T>A
13g.114324853T>CCA485436088CHAMP1c.1011T>C (p.Ala337=)
n.123+10210T>C
n.285+3621T>C
dbSNP
13g.114324853T>GCA485436089CHAMP1c.1011T>G (p.Ala337=)
n.123+10210T>G
n.285+3621T>G
13g.114324854A>CCA388847588CHAMP1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.123+10211A>C
n.285+3622A>C
13g.114324854A>GCA388847589CHAMP1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.123+10211A>G
n.285+3622A>G
13g.114324854A>TCA388847590CHAMP1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.123+10211A>T
n.285+3622A>T
13g.114324855A>CCA388847591CHAMP1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.123+10212A>C
n.285+3623A>C
13g.114324855A>GCA388847592CHAMP1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.123+10212A>G
n.285+3623A>G
13g.114324855A>TCA388847593CHAMP1c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.123+10212A>T
n.285+3623A>T
13g.114324856A>CCA388847594CHAMP1c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.123+10213A>C
n.285+3624A>C
13g.114324856A>GCA485436096CHAMP1c.1014A>G (p.Lys338=)
n.123+10213A>G
n.285+3624A>G
13g.114324856A>TCA388847595CHAMP1c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.123+10213A>T
n.285+3624A>T
13g.114324857C>ACA388847598CHAMP1c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.123+10214C>A
n.285+3625C>A
13g.114324857C>GCA388847597CHAMP1c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.123+10214C>G
n.285+3625C>G
gnomAD v4 COSMIC
13g.114324857C>TCA388847596CHAMP1c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.123+10214C>T
n.285+3625C>T
13g.114324857_114324860delinsCCTGCA2120748859CHAMP1c.1015_1018delinsCCTG (p.Pro339=)
n.123+10214_123+10217delinsCCTG
n.285+3625_285+3628delinsCCTG
13g.114324858C>ACA388847599CHAMP1c.1016C>A (p.Pro339His)
n.123+10215C>A
n.285+3626C>A
13g.114324858C=CA2120748860CHAMP1c.1016C= (p.Pro339=)
n.123+10215C=
n.285+3626C=
13g.114324858C>GCA388847600CHAMP1c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.123+10215C>G
n.285+3626C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324858C>TCA388847601CHAMP1c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.123+10215C>T
n.285+3626C>T
13g.114324860_114324862delCA7070733CHAMP1c.1018_1020del (p.Ala340del)
n.123+10217_123+10219del
n.285+3628_285+3630del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324859T>ACA485436103CHAMP1c.1017T>A (p.Pro339=)
n.123+10216T>A
n.285+3627T>A
gnomAD v4
13g.114324859T>CCA485436105CHAMP1c.1017T>C (p.Pro339=)
n.123+10216T>C
n.285+3627T>C
13g.114324859T>GCA485436107CHAMP1c.1017T>G (p.Pro339=)
n.123+10216T>G
n.285+3627T>G
13g.114324860G>ACA388847602CHAMP1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.123+10217G>A
n.285+3628G>A
gnomAD v4
13g.114324860G>CCA388847603CHAMP1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.123+10217G>C
n.285+3628G>C
gnomAD v4
13g.114324860G>TCA388847604CHAMP1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.123+10217G>T
n.285+3628G>T
13g.114324861C>ACA388847605CHAMP1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.123+10218C>A
n.285+3629C>A
13g.114324861C=CA2120748861CHAMP1c.1019C= (p.Ala340=)
n.123+10218C=
n.285+3629C=
13g.114324861C>GCA388847606CHAMP1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.123+10218C>G
n.285+3629C>G
13g.114324861C>TCA388847607CHAMP1c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.123+10218C>T
n.285+3629C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324862T>ACA485436114CHAMP1c.1020T>A (p.Ala340=)
n.123+10219T>A
n.285+3630T>A
13g.114324862T>CCA485436112CHAMP1c.1020T>C (p.Ala340=)
n.123+10219T>C
n.285+3630T>C
13g.114324862T>GCA485436113CHAMP1c.1020T>G (p.Ala340=)
n.123+10219T>G
n.285+3630T>G
13g.114324863C>ACA388847608CHAMP1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.123+10220C>A
n.285+3631C>A
13g.114324863C>GCA388847609CHAMP1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.123+10220C>G
n.285+3631C>G
gnomAD v4
13g.114324863C>TCA388847610CHAMP1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.123+10220C>T
n.285+3631C>T
13g.114324864C>ACA388847612CHAMP1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.123+10221C>A
n.285+3632C>A
13g.114324864C=CA2120748862CHAMP1c.1022C= (p.Pro341=)
n.123+10221C=
n.285+3632C=
13g.114324864C>GCA388847611CHAMP1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.123+10221C>G
n.285+3632C>G
13g.114324864C>TCA7070734CHAMP1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.123+10221C>T
n.285+3632C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324865A=CA2120748863CHAMP1c.1023A= (p.Pro341=)
n.123+10222A=
n.285+3633A=
13g.114324865A>CCA485436119CHAMP1c.1023A>C (p.Pro341=)
n.123+10222A>C
n.285+3633A>C
gnomAD v4
13g.114324865A>GCA7070735CHAMP1c.1023A>G (p.Pro341=)
n.123+10222A>G
n.285+3633A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324865A>TCA485436126CHAMP1c.1023A>T (p.Pro341=)
n.123+10222A>T
n.285+3633A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324866T>ACA388847615CHAMP1c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.123+10223T>A
n.285+3634T>A
13g.114324866T>CCA388847613CHAMP1c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.123+10223T>C
n.285+3634T>C
13g.114324866T>GCA388847614CHAMP1c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.123+10223T>G
n.285+3634T>G
13g.114324867C>ACA388847616CHAMP1c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.123+10224C>A
n.285+3635C>A
13g.114324867C>GCA388847617CHAMP1c.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.123+10224C>G
n.285+3635C>G
13g.114324867C>TCA388847618CHAMP1c.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.123+10224C>T
n.285+3635C>T
13g.114324868T>ACA485436131CHAMP1c.1026T>A (p.Ser342=)
n.123+10225T>A
n.285+3636T>A
13g.114324868T>CCA485436134CHAMP1c.1026T>C (p.Ser342=)
n.123+10225T>C
n.285+3636T>C
13g.114324868T>GCA485436135CHAMP1c.1026T>G (p.Ser342=)
n.123+10225T>G
n.285+3636T>G
13g.114324869G>ACA388847619CHAMP1c.1027G>A (p.Val343Met)
n.123+10226G>A
n.285+3637G>A
13g.114324869G>CCA388847620CHAMP1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.123+10226G>C
n.285+3637G>C
gnomAD v4
13g.114324869G=CA2120748864CHAMP1c.1027G= (p.Val343=)
n.123+10226G=
n.285+3637G=
13g.114324869G>TCA257301118CHAMP1c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.123+10226G>T
n.285+3637G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324870T>ACA388847621CHAMP1c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.123+10227T>A
n.285+3638T>A
13g.114324870T>CCA388847622CHAMP1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.123+10227T>C
n.285+3638T>C
13g.114324870T>GCA388847623CHAMP1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.123+10227T>G
n.285+3638T>G
13g.114324871G>ACA485436140CHAMP1c.1029G>A (p.Val343=)
n.123+10228G>A
n.285+3639G>A
13g.114324871G>CCA485436142CHAMP1c.1029G>C (p.Val343=)
n.123+10228G>C
n.285+3639G>C
13g.114324871G>TCA485436141CHAMP1c.1029G>T (p.Val343=)
n.123+10228G>T
n.285+3639G>T
13g.114324871_114324904delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTACA2120748865CHAMP1c.1029_1062delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA (p.Val343=)
n.123+10228_123+10261delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA
n.285+3639_285+3672delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA
13g.114324872T>ACA388847626CHAMP1c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.123+10229T>A
n.285+3640T>A
13g.114324872T>CCA388847625CHAMP1c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.123+10229T>C
n.285+3640T>C
13g.114324872T>GCA388847624CHAMP1c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.123+10229T>G
n.285+3640T>G
13g.114324894_114324926delCA485436145CHAMP1c.1052_1084del (p.Ile351_Pro361del)
n.123+10251_123+10283del
n.285+3662_285+3694del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324873C>ACA388847627CHAMP1c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.123+10230C>A
n.285+3641C>A
13g.114324873C>GCA388847628CHAMP1c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.123+10230C>G
n.285+3641C>G
13g.114324873C>TCA388847629CHAMP1c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.123+10230C>T
n.285+3641C>T
13g.114324874T>ACA485436147CHAMP1c.1032T>A (p.Ser344=)
n.123+10231T>A
n.285+3642T>A
13g.114324874T>CCA485436148CHAMP1c.1032T>C (p.Ser344=)
n.123+10231T>C
n.285+3642T>C
13g.114324874T>GCA485436149CHAMP1c.1032T>G (p.Ser344=)
n.123+10231T>G
n.285+3642T>G
13g.114324875C>ACA388847630CHAMP1c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.123+10232C>A
n.285+3643C>A
13g.114324875C>GCA388847631CHAMP1c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.123+10232C>G
n.285+3643C>G
13g.114324875C>TCA388847632CHAMP1c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.123+10232C>T
n.285+3643C>T
gnomAD v4 COSMIC
13g.114324876C>ACA388847633CHAMP1c.1034C>A (p.Pro345His)
n.123+10233C>A
n.285+3644C>A
13g.114324876C=CA2120748866CHAMP1c.1034C= (p.Pro345=)
n.123+10233C=
n.285+3644C=
13g.114324876C>GCA388847634CHAMP1c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.123+10233C>G
n.285+3644C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324876C>TCA257301121CHAMP1c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.123+10233C>T
n.285+3644C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.114324877T>ACA485436157CHAMP1c.1035T>A (p.Pro345=)
n.123+10234T>A
n.285+3645T>A
13g.114324877T>CCA485436159CHAMP1c.1035T>C (p.Pro345=)
n.123+10234T>C
n.285+3645T>C
13g.114324877T>GCA485436160CHAMP1c.1035T>G (p.Pro345=)
n.123+10234T>G
n.285+3645T>G
13g.114324878G>ACA388847635CHAMP1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.123+10235G>A
n.285+3646G>A
13g.114324878G>CCA388847636CHAMP1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.123+10235G>C
n.285+3646G>C
13g.114324878G>TCA388847637CHAMP1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
n.123+10235G>T
n.285+3646G>T
13g.114324879G>ACA388847639CHAMP1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.123+10236G>A
n.285+3647G>A
13g.114324879G>CCA388847640CHAMP1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.123+10236G>C
n.285+3647G>C
13g.114324879G>TCA388847638CHAMP1c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.123+10236G>T
n.285+3647G>T
13g.114324880A>CCA485436163CHAMP1c.1038A>C (p.Gly346=)
n.123+10237A>C
n.285+3648A>C
13g.114324880A>GCA485436164CHAMP1c.1038A>G (p.Gly346=)
n.123+10237A>G
n.285+3648A>G
13g.114324880A>TCA485436165CHAMP1c.1038A>T (p.Gly346=)
n.123+10237A>T
n.285+3648A>T
13g.114324881C>ACA388847641CHAMP1c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.123+10238C>A
n.285+3649C>A
13g.114324881C=CA2120748867CHAMP1c.1039C= (p.Pro347=)
n.123+10238C=
n.285+3649C=
13g.114324881C>GCA388847642CHAMP1c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.123+10238C>G
n.285+3649C>G
13g.114324881C>TCA7070736CHAMP1c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.123+10238C>T
n.285+3649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.114324882C>ACA388847643CHAMP1c.1040C>A (p.Pro347His)
n.123+10239C>A
n.285+3650C>A
13g.114324882C=CA2120748868CHAMP1c.1040C= (p.Pro347=)
n.123+10239C=
n.285+3650C=
13g.114324882C>GCA388847644CHAMP1c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.123+10239C>G
n.285+3650C>G
13g.114324882C>TCA257301132CHAMP1c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.123+10239C>T
n.285+3650C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324883T>ACA485436174CHAMP1c.1041T>A (p.Pro347=)
n.123+10240T>A
n.285+3651T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324883T>CCA485436172CHAMP1c.1041T>C (p.Pro347=)
n.123+10240T>C
n.285+3651T>C
13g.114324883T>GCA485436173CHAMP1c.1041T>G (p.Pro347=)
n.123+10240T>G
n.285+3651T>G
13g.114324883T=CA2120748869CHAMP1c.1041T= (p.Pro347=)
n.123+10240T=
n.285+3651T=
13g.114324884T>ACA388847645CHAMP1c.1042T>A (p.Trp348Arg)
n.123+10241T>A
n.285+3652T>A
13g.114324884T>CCA388847646CHAMP1c.1042T>C (p.Trp348Arg)
n.123+10241T>C
n.285+3652T>C
13g.114324884T>GCA388847647CHAMP1c.1042T>G (p.Trp348Gly)
n.123+10241T>G
n.285+3652T>G
13g.114324884_114324885delinsTGCA2120748870CHAMP1c.1042_1043delinsTG (p.Trp348=)
n.123+10241_123+10242delinsTG
n.285+3652_285+3653delinsTG
13g.114324885G>ACA388847648CHAMP1c.1043G>A (p.Trp348Ter)
n.123+10242G>A
n.285+3653G>A
ClinVar dbSNP
13g.114324885G>CCA388847649CHAMP1c.1043G>C (p.Trp348Ser)
n.123+10242G>C
n.285+3653G>C
13g.114324885G>TCA388847650CHAMP1c.1043G>T (p.Trp348Leu)
n.123+10242G>T
n.285+3653G>T
13g.114324886delCA325479CHAMP1c.1044del (p.Trp348Ter)
n.123+10243del
n.285+3654del
ClinVar dbSNP
13g.114324886G>ACA388847652CHAMP1c.1044G>A (p.Trp348Ter)
n.123+10243G>A
n.285+3654G>A
13g.114324886G>CCA388847653CHAMP1c.1044G>C (p.Trp348Cys)
n.123+10243G>C
n.285+3654G>C
13g.114324886G>TCA388847651CHAMP1c.1044G>T (p.Trp348Cys)
n.123+10243G>T
n.285+3654G>T
13g.114324887A>CCA388847654CHAMP1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.123+10244A>C
n.285+3655A>C
13g.114324887A>GCA388847655CHAMP1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.123+10244A>G
n.285+3655A>G
13g.114324887A>TCA388847656CHAMP1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.123+10244A>T
n.285+3655A>T
13g.114324888A=CA2120748871CHAMP1c.1046A= (p.Lys349=)
n.123+10245A=
n.285+3656A=
13g.114324888A>CCA388847657CHAMP1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.123+10245A>C
n.285+3656A>C
13g.114324888A>GCA388847658CHAMP1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.123+10245A>G
n.285+3656A>G
dbSNP
13g.114324888A>TCA388847659CHAMP1c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.123+10245A>T
n.285+3656A>T
13g.114324889A=CA2120748872CHAMP1c.1047A= (p.Lys349=)
n.123+10246A=
n.285+3657A=
13g.114324889A>CCA388847660CHAMP1c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.123+10246A>C
n.285+3657A>C
13g.114324889A>GCA485436185CHAMP1c.1047A>G (p.Lys349=)
n.123+10246A>G
n.285+3657A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324889A>TCA388847661CHAMP1c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.123+10246A>T
n.285+3657A>T
13g.114324890C>ACA388847662CHAMP1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.123+10247C>A
n.285+3658C>A
13g.114324890C>GCA388847663CHAMP1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.123+10247C>G
n.285+3658C>G
13g.114324890C>TCA388847664CHAMP1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.123+10247C>T
n.285+3658C>T
gnomAD v4
13g.114324891C>ACA388847665CHAMP1c.1049C>A (p.Pro350Gln)
n.123+10248C>A
n.285+3659C>A
13g.114324891C=CA2120748873CHAMP1c.1049C= (p.Pro350=)
n.123+10248C=
n.285+3659C=
13g.114324891C>GCA388847666CHAMP1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.123+10248C>G
n.285+3659C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324891C>TCA388847667CHAMP1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.123+10248C>T
n.285+3659C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324892A=CA2120748874CHAMP1c.1050A= (p.Pro350=)
n.123+10249A=
n.285+3660A=
13g.114324892A>CCA485436196CHAMP1c.1050A>C (p.Pro350=)
n.123+10249A>C
n.285+3660A>C
13g.114324892A>GCA485436192CHAMP1c.1050A>G (p.Pro350=)
n.123+10249A>G
n.285+3660A>G
13g.114324892A>TCA7070737CHAMP1c.1050A>T (p.Pro350=)
n.123+10249A>T
n.285+3660A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324893A=CA2120748875CHAMP1c.1051A= (p.Ile351=)
n.123+10250A=
n.285+3661A=
13g.114324893A>CCA388847668CHAMP1c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.123+10250A>C
n.285+3661A>C
13g.114324893A>GCA7070738CHAMP1c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.123+10250A>G
n.285+3661A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324893A>TCA388847669CHAMP1c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.123+10250A>T
n.285+3661A>T
13g.114324894T>ACA388847670CHAMP1c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.123+10251T>A
n.285+3662T>A
dbSNP
13g.114324894T>CCA388847672CHAMP1c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.123+10251T>C
n.285+3662T>C
dbSNP
13g.114324894T>GCA388847671CHAMP1c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.123+10251T>G
n.285+3662T>G
13g.114324894T=CA2120748876CHAMP1c.1052T= (p.Ile351=)
n.123+10251T=
n.285+3662T=
13g.114324895T>ACA485436201CHAMP1c.1053T>A (p.Ile351=)
n.123+10252T>A
n.285+3663T>A
13g.114324895T>CCA485436202CHAMP1c.1053T>C (p.Ile351=)
n.123+10252T>C
n.285+3663T>C
13g.114324895T>GCA388847673CHAMP1c.1053T>G (p.Ile351Met)
n.123+10252T>G
n.285+3663T>G
gnomAD v4
13g.114324896C>ACA388847674CHAMP1c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.123+10253C>A
n.285+3664C>A
13g.114324896C=CA2120748877CHAMP1c.1054C= (p.Pro352=)
n.123+10253C=
n.285+3664C=
13g.114324896C>GCA388847675CHAMP1c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.123+10253C>G
n.285+3664C>G
13g.114324896C>TCA388847676CHAMP1c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.123+10253C>T
n.285+3664C>T
dbSNP COSMIC
13g.114324897C>ACA388847677CHAMP1c.1055C>A (p.Pro352His)
n.123+10254C>A
n.285+3665C>A
13g.114324897C>GCA388847678CHAMP1c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.123+10254C>G
n.285+3665C>G
13g.114324897C>TCA388847679CHAMP1c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.123+10254C>T
n.285+3665C>T
13g.114324898T>ACA485436206CHAMP1c.1056T>A (p.Pro352=)
n.123+10255T>A
n.285+3666T>A
dbSNP
13g.114324898T>CCA485436207CHAMP1c.1056T>C (p.Pro352=)
n.123+10255T>C
n.285+3666T>C
13g.114324898T>GCA485436208CHAMP1c.1056T>G (p.Pro352=)
n.123+10255T>G
n.285+3666T>G
13g.114324898T=CA2120748878CHAMP1c.1056T= (p.Pro352=)
n.123+10255T=
n.285+3666T=
13g.114324899T>ACA388847680CHAMP1c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.123+10256T>A
n.285+3667T>A
13g.114324899T>CCA388847681CHAMP1c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.123+10256T>C
n.285+3667T>C
13g.114324899T>GCA388847682CHAMP1c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.123+10256T>G
n.285+3667T>G
13g.114324900C>ACA388847683CHAMP1c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.123+10257C>A
n.285+3668C>A
13g.114324900C>GCA388847684CHAMP1c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.123+10257C>G
n.285+3668C>G
13g.114324900C>TCA388847685CHAMP1c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.123+10257C>T
n.285+3668C>T
13g.114324901T>ACA485436217CHAMP1c.1059T>A (p.Ser353=)
n.123+10258T>A
n.285+3669T>A
13g.114324901T>CCA485436218CHAMP1c.1059T>C (p.Ser353=)
n.123+10258T>C
n.285+3669T>C
gnomAD v4
13g.114324901T>GCA485436219CHAMP1c.1059T>G (p.Ser353=)
n.123+10258T>G
n.285+3669T>G
13g.114324902G>ACA388847686CHAMP1c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.123+10259G>A
n.285+3670G>A
dbSNP
13g.114324902G>CCA388847688CHAMP1c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.123+10259G>C
n.285+3670G>C
13g.114324902G>TCA388847687CHAMP1c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.123+10259G>T
n.285+3670G>T
13g.114324903T>ACA388847689CHAMP1c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.123+10260T>A
n.285+3671T>A
13g.114324903T>CCA388847690CHAMP1c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.123+10260T>C
n.285+3671T>C
13g.114324903T>GCA388847691CHAMP1c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.123+10260T>G
n.285+3671T>G
13g.114324904A=CA2120748879CHAMP1c.1062A= (p.Val354=)
n.123+10261A=
n.285+3672A=
13g.114324904A>CCA485436228CHAMP1c.1062A>C (p.Val354=)
n.123+10261A>C
n.285+3672A>C
13g.114324904A>GCA485436225CHAMP1c.1062A>G (p.Val354=)
n.123+10261A>G
n.285+3672A>G
dbSNP
13g.114324904A>TCA485436227CHAMP1c.1062A>T (p.Val354=)
n.123+10261A>T
n.285+3672A>T
13g.114324905T>ACA388847692CHAMP1c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.123+10262T>A
n.285+3673T>A
13g.114324905T>CCA388847693CHAMP1c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.123+10262T>C
n.285+3673T>C
13g.114324905T>GCA388847694CHAMP1c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.123+10262T>G
n.285+3673T>G
13g.114324906C>ACA388847695CHAMP1c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.123+10263C>A
n.285+3674C>A
gnomAD v4
13g.114324906C=CA2120748880CHAMP1c.1064C= (p.Ser355=)
n.123+10263C=
n.285+3674C=
13g.114324906C>GCA388847696CHAMP1c.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.123+10263C>G
n.285+3674C>G
13g.114324906C>TCA388847697CHAMP1c.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.123+10263C>T
n.285+3674C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324907T>ACA7070739CHAMP1c.1065T>A (p.Ser355=)
n.123+10264T>A
n.285+3675T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324907T>CCA485436234CHAMP1c.1065T>C (p.Ser355=)
n.123+10264T>C
n.285+3675T>C
13g.114324907T>GCA485436235CHAMP1c.1065T>G (p.Ser355=)
n.123+10264T>G
n.285+3675T>G
13g.114324907T=CA2120748881CHAMP1c.1065T= (p.Ser355=)
n.123+10264T=
n.285+3675T=
13g.114324908C>ACA388847700CHAMP1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.123+10265C>A
n.285+3676C>A
13g.114324908C>GCA388847699CHAMP1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.123+10265C>G
n.285+3676C>G
13g.114324908C>TCA388847698CHAMP1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.123+10265C>T
n.285+3676C>T
13g.114324909C>ACA388847701CHAMP1c.1067C>A (p.Pro356His)
n.123+10266C>A
n.285+3677C>A
gnomAD v4
13g.114324909C=CA2120748882CHAMP1c.1067C= (p.Pro356=)
n.123+10266C=
n.285+3677C=
13g.114324909C>GCA7070740CHAMP1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.123+10266C>G
n.285+3677C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324909C>TCA388847702CHAMP1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.123+10266C>T
n.285+3677C>T
gnomAD v4
13g.114324910T>ACA485436240CHAMP1c.1068T>A (p.Pro356=)
n.123+10267T>A
n.285+3678T>A
13g.114324910T>CCA485436241CHAMP1c.1068T>C (p.Pro356=)
n.123+10267T>C
n.285+3678T>C
gnomAD v4
13g.114324910T>GCA485436242CHAMP1c.1068T>G (p.Pro356=)
n.123+10267T>G
n.285+3678T>G
13g.114324911G>ACA388847703CHAMP1c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.123+10268G>A
n.285+3679G>A
13g.114324911G>CCA388847704CHAMP1c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.123+10268G>C
n.285+3679G>C
13g.114324911G>TCA388847705CHAMP1c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.123+10268G>T
n.285+3679G>T
13g.114324912G>ACA388847706CHAMP1c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.123+10269G>A
n.285+3680G>A
13g.114324912G>CCA388847707CHAMP1c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.123+10269G>C
n.285+3680G>C
gnomAD v4
13g.114324912G=CA2120748883CHAMP1c.1070G= (p.Gly357=)
n.123+10269G=
n.285+3680G=
13g.114324912G>TCA7070741CHAMP1c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.123+10269G>T
n.285+3680G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324913A>CCA485436247CHAMP1c.1071A>C (p.Gly357=)
n.123+10270A>C
n.285+3681A>C
13g.114324913A>GCA485436251CHAMP1c.1071A>G (p.Gly357=)
n.123+10270A>G
n.285+3681A>G
13g.114324913A>TCA485436249CHAMP1c.1071A>T (p.Gly357=)
n.123+10270A>T
n.285+3681A>T
13g.114324914C>ACA257301139CHAMP1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.123+10271C>A
n.285+3682C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324914C=CA2120748884CHAMP1c.1072C= (p.Pro358=)
n.123+10271C=
n.285+3682C=
13g.114324914C>GCA388847708CHAMP1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.123+10271C>G
n.285+3682C>G
13g.114324914C>TCA388847709CHAMP1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.123+10271C>T
n.285+3682C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324915C>ACA388847712CHAMP1c.1073C>A (p.Pro358His)
n.123+10272C>A
n.285+3683C>A
13g.114324915C>GCA388847711CHAMP1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.123+10272C>G
n.285+3683C>G
13g.114324915C>TCA388847710CHAMP1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.123+10272C>T
n.285+3683C>T

Number of alleles fetched