Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324790A>CCA485436584CHAMP1c.948A>C (p.Pro316=)
n.123+10147A>C
n.285+3558A>C
13g.114324790A>GCA485436586CHAMP1c.948A>G (p.Pro316=)
n.123+10147A>G
n.285+3558A>G
13g.114324790A>TCA485436588CHAMP1c.948A>T (p.Pro316=)
n.123+10147A>T
n.285+3558A>T
13g.114324791C>ACA388847457CHAMP1c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.123+10148C>A
n.285+3559C>A
13g.114324791C=CA2120748757CHAMP1c.949C= (p.Pro317=)
n.123+10148C=
n.285+3559C=
13g.114324791C>GCA388847458CHAMP1c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.123+10148C>G
n.285+3559C>G
13g.114324791C>TCA388847459CHAMP1c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.123+10148C>T
n.285+3559C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324792C>ACA388847460CHAMP1c.950C>A (p.Pro317His)
n.123+10149C>A
n.285+3560C>A
13g.114324792C>GCA388847461CHAMP1c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.123+10149C>G
n.285+3560C>G
13g.114324792C>TCA388847462CHAMP1c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.123+10149C>T
n.285+3560C>T
gnomAD v4
13g.114324793T>ACA485436590CHAMP1c.951T>A (p.Pro317=)
n.123+10150T>A
n.285+3561T>A
13g.114324793T>CCA7070725CHAMP1c.951T>C (p.Pro317=)
n.123+10150T>C
n.285+3561T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324793T>GCA485436592CHAMP1c.951T>G (p.Pro317=)
n.123+10150T>G
n.285+3561T>G
13g.114324793T=CA2120748764CHAMP1c.951T= (p.Pro317=)
n.123+10150T=
n.285+3561T=
13g.114324794G>ACA388847465CHAMP1c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.123+10151G>A
n.285+3562G>A
13g.114324794G>CCA388847463CHAMP1c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.123+10151G>C
n.285+3562G>C
gnomAD v4
13g.114324794G>TCA388847464CHAMP1c.952G>T (p.Gly318Trp)
n.123+10151G>T
n.285+3562G>T
13g.114324795G>ACA388847466CHAMP1c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.123+10152G>A
n.285+3563G>A
13g.114324795G>CCA388847467CHAMP1c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.123+10152G>C
n.285+3563G>C
13g.114324795G>TCA388847468CHAMP1c.953G>T (p.Gly318Val)
n.123+10152G>T
n.285+3563G>T
13g.114324796G>ACA485436595CHAMP1c.954G>A (p.Gly318=)
n.123+10153G>A
n.285+3564G>A
13g.114324796G>CCA485436597CHAMP1c.954G>C (p.Gly318=)
n.123+10153G>C
n.285+3564G>C
13g.114324796G>TCA485436598CHAMP1c.954G>T (p.Gly318=)
n.123+10153G>T
n.285+3564G>T
13g.114324797T>ACA388847471CHAMP1c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.123+10154T>A
n.285+3565T>A
13g.114324797T>CCA388847470CHAMP1c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.123+10154T>C
n.285+3565T>C
13g.114324797T>GCA388847469CHAMP1c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.123+10154T>G
n.285+3565T>G
13g.114324798C>ACA388847472CHAMP1c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.123+10155C>A
n.285+3566C>A
13g.114324798C=CA2120748775CHAMP1c.956C= (p.Ser319=)
n.123+10155C=
n.285+3566C=
13g.114324798C>GCA388847473CHAMP1c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.123+10155C>G
n.285+3566C>G
dbSNP
13g.114324798C>TCA388847474CHAMP1c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.123+10155C>T
n.285+3566C>T
13g.114324801dupCA2499221964CHAMP1c.959dup (p.Arg321Ter)
n.123+10158dup
n.285+3569dup
ClinVar dbSNP
13g.114324800_114324801delCA658770497CHAMP1c.958_959del (p.Pro320Ter)
n.123+10157_123+10158del
n.285+3568_285+3569del
13g.114324799C>ACA485436600CHAMP1c.957C>A (p.Ser319=)
n.123+10156C>A
n.285+3567C>A
13g.114324799C=CA2120748779CHAMP1c.957C= (p.Ser319=)
n.123+10156C=
n.285+3567C=
13g.114324799C>GCA485436602CHAMP1c.957C>G (p.Ser319=)
n.123+10156C>G
n.285+3567C>G
13g.114324799C>TCA485436604CHAMP1c.957C>T (p.Ser319=)
n.123+10156C>T
n.285+3567C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324800C>ACA388847475CHAMP1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.123+10157C>A
n.285+3568C>A
13g.114324800C=CA2120748834CHAMP1c.958C= (p.Pro320=)
n.123+10157C=
n.285+3568C=
13g.114324800C>GCA388847476CHAMP1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.123+10157C>G
n.285+3568C>G
dbSNP
13g.114324800C>TCA388847477CHAMP1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.123+10157C>T
n.285+3568C>T
gnomAD v4
13g.114324801C>ACA388847478CHAMP1c.959C>A (p.Pro320His)
n.123+10158C>A
n.285+3569C>A
13g.114324801C=CA2120748835CHAMP1c.959C= (p.Pro320=)
n.123+10158C=
n.285+3569C=
13g.114324801C>GCA388847479CHAMP1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.123+10158C>G
n.285+3569C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324801C>TCA7070726CHAMP1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.123+10158C>T
n.285+3569C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324802T>ACA485436607CHAMP1c.960T>A (p.Pro320=)
n.123+10159T>A
n.285+3570T>A
13g.114324802T>CCA485436608CHAMP1c.960T>C (p.Pro320=)
n.123+10159T>C
n.285+3570T>C
13g.114324802T>GCA485436609CHAMP1c.960T>G (p.Pro320=)
n.123+10159T>G
n.285+3570T>G
13g.114324803A>CCA485435971CHAMP1c.961A>C (p.Arg321=)
n.123+10160A>C
n.285+3571A>C
13g.114324803A>GCA388847480CHAMP1c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.123+10160A>G
n.285+3571A>G
gnomAD v4
13g.114324803A>TCA388847481CHAMP1c.961A>T (p.Arg321Trp)
n.123+10160A>T
n.285+3571A>T
13g.114324804G>ACA388847482CHAMP1c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.123+10161G>A
n.285+3572G>A
13g.114324804G>CCA388847483CHAMP1c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.123+10161G>C
n.285+3572G>C
13g.114324804G>TCA388847484CHAMP1c.962G>T (p.Arg321Met)
n.123+10161G>T
n.285+3572G>T
13g.114324805G>ACA485435977CHAMP1c.963G>A (p.Arg321=)
n.123+10162G>A
n.285+3573G>A
COSMIC
13g.114324805G>CCA388847485CHAMP1c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.123+10162G>C
n.285+3573G>C
13g.114324805G>TCA388847486CHAMP1c.963G>T (p.Arg321Ser)
n.123+10162G>T
n.285+3573G>T
gnomAD v4 COSMIC
13g.114324806C>ACA388847487CHAMP1c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.123+10163C>A
n.285+3574C>A
13g.114324806C>GCA388847488CHAMP1c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.123+10163C>G
n.285+3574C>G
13g.114324806C>TCA388847489CHAMP1c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.123+10163C>T
n.285+3574C>T
gnomAD v4
13g.114324807C>ACA388847492CHAMP1c.965C>A (p.Pro322His)
n.123+10164C>A
n.285+3575C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324807C=CA2120748836CHAMP1c.965C= (p.Pro322=)
n.123+10164C=
n.285+3575C=
13g.114324807C>GCA388847491CHAMP1c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.123+10164C>G
n.285+3575C>G
gnomAD v4
13g.114324807C>TCA388847490CHAMP1c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.123+10164C>T
n.285+3575C>T
13g.114324808T>ACA485435984CHAMP1c.966T>A (p.Pro322=)
n.123+10165T>A
n.285+3576T>A
13g.114324808T>CCA485435982CHAMP1c.966T>C (p.Pro322=)
n.123+10165T>C
n.285+3576T>C
13g.114324808T>GCA485435983CHAMP1c.966T>G (p.Pro322=)
n.123+10165T>G
n.285+3576T>G
13g.114324809T>ACA388847493CHAMP1c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.123+10166T>A
n.285+3577T>A
gnomAD v4
13g.114324809T>CCA388847495CHAMP1c.967T>C (p.Trp323Arg)
n.123+10166T>C
n.285+3577T>C
gnomAD v4
13g.114324809T>GCA388847494CHAMP1c.967T>G (p.Trp323Gly)
n.123+10166T>G
n.285+3577T>G
13g.114324810G>ACA388847496CHAMP1c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.123+10167G>A
n.285+3578G>A
13g.114324810G>CCA388847497CHAMP1c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.123+10167G>C
n.285+3578G>C
13g.114324810G>TCA388847498CHAMP1c.968G>T (p.Trp323Leu)
n.123+10167G>T
n.285+3578G>T
gnomAD v4
13g.114324811G>ACA388847499CHAMP1c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.123+10168G>A
n.285+3579G>A
ClinVar dbSNP
13g.114324811G>CCA388847500CHAMP1c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.123+10168G>C
n.285+3579G>C
13g.114324811G>TCA388847501CHAMP1c.969G>T (p.Trp323Cys)
n.123+10168G>T
n.285+3579G>T
13g.114324812A>CCA388847502CHAMP1c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.123+10169A>C
n.285+3580A>C
13g.114324812A>GCA388847503CHAMP1c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.123+10169A>G
n.285+3580A>G
gnomAD v4
13g.114324812A>TCA388847504CHAMP1c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.123+10169A>T
n.285+3580A>T
13g.114324813A>CCA388847505CHAMP1c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.123+10170A>C
n.285+3581A>C
13g.114324813A>GCA388847506CHAMP1c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.123+10170A>G
n.285+3581A>G
13g.114324813A>TCA388847507CHAMP1c.971A>T (p.Lys324Ile)
n.123+10170A>T
n.285+3581A>T
13g.114324814A>CCA388847509CHAMP1c.972A>C (p.Lys324Asn)
n.123+10171A>C
n.285+3582A>C
13g.114324814A>GCA485435992CHAMP1c.972A>G (p.Lys324=)
n.123+10171A>G
n.285+3582A>G
13g.114324814A>TCA388847508CHAMP1c.972A>T (p.Lys324Asn)
n.123+10171A>T
n.285+3582A>T
13g.114324815delCA645591433CHAMP1c.973del (p.Ser325ProfsTer?)
n.123+10172del
n.285+3583del
COSMIC
13g.114324815T>ACA388847510CHAMP1c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.123+10172T>A
n.285+3583T>A
13g.114324815T>CCA388847511CHAMP1c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.123+10172T>C
n.285+3583T>C
13g.114324815T>GCA7070727CHAMP1c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.123+10172T>G
n.285+3583T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324815T=CA2120748837CHAMP1c.973T= (p.Ser325=)
n.123+10172T=
n.285+3583T=
13g.114324816C>ACA388847512CHAMP1c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.123+10173C>A
n.285+3584C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324816C=CA2120748838CHAMP1c.974C= (p.Ser325=)
n.123+10173C=
n.285+3584C=
13g.114324816C>GCA388847513CHAMP1c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.123+10173C>G
n.285+3584C>G
13g.114324816C>TCA388847514CHAMP1c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.123+10173C>T
n.285+3584C>T
13g.114324817C>ACA485435996CHAMP1c.975C>A (p.Ser325=)
n.123+10174C>A
n.285+3585C>A
13g.114324817C=CA2120748839CHAMP1c.975C= (p.Ser325=)
n.123+10174C=
n.285+3585C=
13g.114324817C>GCA485435997CHAMP1c.975C>G (p.Ser325=)
n.123+10174C>G
n.285+3585C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324817C>TCA485435999CHAMP1c.975C>T (p.Ser325=)
n.123+10174C>T
n.285+3585C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324818A>CCA388847515CHAMP1c.976A>C (p.Asn326His)
n.123+10175A>C
n.285+3586A>C
13g.114324818A>GCA388847516CHAMP1c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.123+10175A>G
n.285+3586A>G
gnomAD v4
13g.114324818A>TCA388847517CHAMP1c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.123+10175A>T
n.285+3586A>T
13g.114324819A=CA2120748840CHAMP1c.977A= (p.Asn326=)
n.123+10176A=
n.285+3587A=
13g.114324819A>CCA388847518CHAMP1c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.123+10176A>C
n.285+3587A>C
13g.114324819A>GCA257301073CHAMP1c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.123+10176A>G
n.285+3587A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324819A>TCA388847519CHAMP1c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.123+10176A>T
n.285+3587A>T
gnomAD v4
13g.114324820T>ACA388847521CHAMP1c.978T>A (p.Asn326Lys)
n.123+10177T>A
n.285+3588T>A
13g.114324820T>CCA485436003CHAMP1c.978T>C (p.Asn326=)
n.123+10177T>C
n.285+3588T>C
13g.114324820T>GCA388847520CHAMP1c.978T>G (p.Asn326Lys)
n.123+10177T>G
n.285+3588T>G
13g.114324820dupCA645591434CHAMP1c.978dup (p.Pro327SerfsTer12)
n.123+10177dup
n.285+3588dup
COSMIC
13g.114324821C>ACA388847522CHAMP1c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.123+10178C>A
n.285+3589C>A
ClinVar
13g.114324821C>GCA388847523CHAMP1c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.123+10178C>G
n.285+3589C>G
13g.114324821C>TCA388847524CHAMP1c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.123+10178C>T
n.285+3589C>T
13g.114324822C>ACA388847525CHAMP1c.980C>A (p.Pro327His)
n.123+10179C>A
n.285+3590C>A
ClinVar
13g.114324822C=CA2120748841CHAMP1c.980C= (p.Pro327=)
n.123+10179C=
n.285+3590C=
13g.114324822C>GCA388847526CHAMP1c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.123+10179C>G
n.285+3590C>G
dbSNP
13g.114324822C>TCA388847527CHAMP1c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.123+10179C>T
n.285+3590C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324823T>ACA485436007CHAMP1c.981T>A (p.Pro327=)
n.123+10180T>A
n.285+3591T>A
13g.114324823T>CCA485436008CHAMP1c.981T>C (p.Pro327=)
n.123+10180T>C
n.285+3591T>C
13g.114324823T>GCA485436009CHAMP1c.981T>G (p.Pro327=)
n.123+10180T>G
n.285+3591T>G
13g.114324824T>ACA388847528CHAMP1c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.123+10181T>A
n.285+3592T>A
dbSNP
13g.114324824T>CCA388847529CHAMP1c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.123+10181T>C
n.285+3592T>C
13g.114324824T>GCA388847530CHAMP1c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.123+10181T>G
n.285+3592T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324824T=CA2120748842CHAMP1c.982T= (p.Ser328=)
n.123+10181T=
n.285+3592T=
13g.114324825C>ACA388847531CHAMP1c.983C>A (p.Ser328Ter)
n.123+10182C>A
n.285+3593C>A
13g.114324825C>GCA388847532CHAMP1c.983C>G (p.Ser328Ter)
n.123+10182C>G
n.285+3593C>G
13g.114324825C>TCA388847533CHAMP1c.983C>T (p.Ser328Leu)
n.123+10182C>T
n.285+3593C>T
13g.114324826A>CCA485436014CHAMP1c.984A>C (p.Ser328=)
n.123+10183A>C
n.285+3594A>C
13g.114324826A>GCA485436016CHAMP1c.984A>G (p.Ser328=)
n.123+10183A>G
n.285+3594A>G
13g.114324826A>TCA485436018CHAMP1c.984A>T (p.Ser328=)
n.123+10183A>T
n.285+3594A>T
13g.114324827G>ACA388847535CHAMP1c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.123+10184G>A
n.285+3595G>A
dbSNP COSMIC
13g.114324827G>CCA388847536CHAMP1c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.123+10184G>C
n.285+3595G>C
13g.114324827G=CA2120748843CHAMP1c.985G= (p.Ala329=)
n.123+10184G=
n.285+3595G=
13g.114324827G>TCA388847534CHAMP1c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.123+10184G>T
n.285+3595G>T
13g.114324828C>ACA388847537CHAMP1c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.123+10185C>A
n.285+3596C>A
13g.114324828C=CA2120748844CHAMP1c.986C= (p.Ala329=)
n.123+10185C=
n.285+3596C=
13g.114324828C>GCA388847538CHAMP1c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.123+10185C>G
n.285+3596C>G
13g.114324828C>TCA388847539CHAMP1c.986C>T (p.Ala329Val)
n.123+10185C>T
n.285+3596C>T
dbSNP
13g.114324829A>CCA485436025CHAMP1c.987A>C (p.Ala329=)
n.123+10186A>C
n.285+3597A>C
gnomAD v4
13g.114324829A>GCA485436027CHAMP1c.987A>G (p.Ala329=)
n.123+10186A>G
n.285+3597A>G
13g.114324829A>TCA485436026CHAMP1c.987A>T (p.Ala329=)
n.123+10186A>T
n.285+3597A>T
13g.114324830T>ACA388847540CHAMP1c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.123+10187T>A
n.285+3598T>A
13g.114324830T>CCA388847541CHAMP1c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.123+10187T>C
n.285+3598T>C
13g.114324830T>GCA7070728CHAMP1c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.123+10187T>G
n.285+3598T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324830T=CA2120748845CHAMP1c.988T= (p.Ser330=)
n.123+10187T=
n.285+3598T=
13g.114324831C>ACA388847542CHAMP1c.989C>A (p.Ser330Ter)
n.123+10188C>A
n.285+3599C>A
13g.114324831C>GCA388847544CHAMP1c.989C>G (p.Ser330Ter)
n.123+10188C>G
n.285+3599C>G
13g.114324831C>TCA388847543CHAMP1c.989C>T (p.Ser330Leu)
n.123+10188C>T
n.285+3599C>T
13g.114324831_114324837delinsCATCAGGCA2120748846CHAMP1c.989_995delinsCATCAGG (p.Ser330=)
n.123+10188_123+10194delinsCATCAGG
n.285+3599_285+3605delinsCATCAGG
13g.114324832A=CA2120748847CHAMP1c.990A= (p.Ser330=)
n.123+10189A=
n.285+3600A=
13g.114324832A>CCA485436034CHAMP1c.990A>C (p.Ser330=)
n.123+10189A>C
n.285+3600A>C
13g.114324832A>GCA7070730CHAMP1c.990A>G (p.Ser330=)
n.123+10189A>G
n.285+3600A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324832A>TCA485436032CHAMP1c.990A>T (p.Ser330=)
n.123+10189A>T
n.285+3600A>T
13g.114324833_114324838delCA7070729CHAMP1c.991_996del (p.Ser331_Gly332del)
n.123+10190_123+10195del
n.285+3601_285+3606del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324833T>ACA388847545CHAMP1c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.123+10190T>A
n.285+3601T>A
13g.114324833T>CCA388847546CHAMP1c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.123+10190T>C
n.285+3601T>C
13g.114324833T>GCA388847547CHAMP1c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.123+10190T>G
n.285+3601T>G
13g.114324834C>ACA388847550CHAMP1c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.123+10191C>A
n.285+3602C>A
13g.114324834C=CA2120748848CHAMP1c.992C= (p.Ser331=)
n.123+10191C=
n.285+3602C=
13g.114324834C>GCA388847549CHAMP1c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.123+10191C>G
n.285+3602C>G
13g.114324834C>TCA388847548CHAMP1c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.123+10191C>T
n.285+3602C>T
dbSNP
13g.114324835A=CA2120748849CHAMP1c.993A= (p.Ser331=)
n.123+10192A=
n.285+3603A=
13g.114324835A>CCA485436040CHAMP1c.993A>C (p.Ser331=)
n.123+10192A>C
n.285+3603A>C
13g.114324835A>GCA485436041CHAMP1c.993A>G (p.Ser331=)
n.123+10192A>G
n.285+3603A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324835A>TCA485436042CHAMP1c.993A>T (p.Ser331=)
n.123+10192A>T
n.285+3603A>T
13g.114324836G>ACA388847552CHAMP1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.123+10193G>A
n.285+3604G>A
13g.114324836G>CCA388847551CHAMP1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.123+10193G>C
n.285+3604G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324836G=CA2120748850CHAMP1c.994G= (p.Gly332=)
n.123+10193G=
n.285+3604G=
13g.114324836G>TCA388847553CHAMP1c.994G>T (p.Gly332Ter)
n.123+10193G>T
n.285+3604G>T
13g.114324837G>ACA7070731CHAMP1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.123+10194G>A
n.285+3605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324837G>CCA388847555CHAMP1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.123+10194G>C
n.285+3605G>C
gnomAD v4
13g.114324837G=CA2120748851CHAMP1c.995G= (p.Gly332=)
n.123+10194G=
n.285+3605G=
13g.114324837G>TCA388847554CHAMP1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.123+10194G>T
n.285+3605G>T
13g.114324838A>CCA485436047CHAMP1c.996A>C (p.Gly332=)
n.123+10195A>C
n.285+3606A>C
13g.114324838A>GCA485436048CHAMP1c.996A>G (p.Gly332=)
n.123+10195A>G
n.285+3606A>G
13g.114324838A>TCA485436049CHAMP1c.996A>T (p.Gly332=)
n.123+10195A>T
n.285+3606A>T
13g.114324839C>ACA388847556CHAMP1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.123+10196C>A
n.285+3607C>A
13g.114324839C=CA2120748852CHAMP1c.997C= (p.Pro333=)
n.123+10196C=
n.285+3607C=
13g.114324839C>GCA388847557CHAMP1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.123+10196C>G
n.285+3607C>G
13g.114324839C>TCA388847558CHAMP1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.123+10196C>T
n.285+3607C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324840C>ACA388847559CHAMP1c.998C>A (p.Pro333His)
n.123+10197C>A
n.285+3608C>A
ClinVar COSMIC
13g.114324840C>GCA388847560CHAMP1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.123+10197C>G
n.285+3608C>G
13g.114324840C>TCA388847561CHAMP1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.123+10197C>T
n.285+3608C>T
13g.114324841T>ACA485436059CHAMP1c.999T>A (p.Pro333=)
n.123+10198T>A
n.285+3609T>A
13g.114324841T>CCA485436054CHAMP1c.999T>C (p.Pro333=)
n.123+10198T>C
n.285+3609T>C
13g.114324841T>GCA485436057CHAMP1c.999T>G (p.Pro333=)
n.123+10198T>G
n.285+3609T>G
13g.114324842T>ACA388847564CHAMP1c.1000T>A (p.Trp334Arg)
n.123+10199T>A
n.285+3610T>A
13g.114324842T>CCA388847563CHAMP1c.1000T>C (p.Trp334Arg)
n.123+10199T>C
n.285+3610T>C
13g.114324842T>GCA388847562CHAMP1c.1000T>G (p.Trp334Gly)
n.123+10199T>G
n.285+3610T>G
13g.114324843G>ACA388847565CHAMP1c.1001G>A (p.Trp334Ter)
n.123+10200G>A
n.285+3611G>A
13g.114324843G>CCA257301100CHAMP1c.1001G>C (p.Trp334Ser)
n.123+10200G>C
n.285+3611G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324843G=CA2120748853CHAMP1c.1001G= (p.Trp334=)
n.123+10200G=
n.285+3611G=
13g.114324843G>TCA388847566CHAMP1c.1001G>T (p.Trp334Leu)
n.123+10200G>T
n.285+3611G>T
13g.114324844G>ACA10575785CHAMP1c.1002G>A (p.Trp334Ter)
n.123+10201G>A
n.285+3612G>A
ClinVar dbSNP
13g.114324844G>CCA388847567CHAMP1c.1002G>C (p.Trp334Cys)
n.123+10201G>C
n.285+3612G>C
13g.114324844G=CA2120748854CHAMP1c.1002G= (p.Trp334=)
n.123+10201G=
n.285+3612G=
13g.114324844G>TCA388847568CHAMP1c.1002G>T (p.Trp334Cys)
n.123+10201G>T
n.285+3612G>T
13g.114324845A>CCA388847569CHAMP1c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.123+10202A>C
n.285+3613A>C
13g.114324845A>GCA388847571CHAMP1c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.123+10202A>G
n.285+3613A>G
13g.114324845A>TCA388847570CHAMP1c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.123+10202A>T
n.285+3613A>T
13g.114324846A=CA2120748855CHAMP1c.1004A= (p.Lys335=)
n.123+10203A=
n.285+3614A=
13g.114324846A>CCA388847572CHAMP1c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.123+10203A>C
n.285+3614A>C
13g.114324846A>GCA7070732CHAMP1c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.123+10203A>G
n.285+3614A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324846A>TCA388847573CHAMP1c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.123+10203A>T
n.285+3614A>T
13g.114324847G>ACA485436071CHAMP1c.1005G>A (p.Lys335=)
n.123+10204G>A
n.285+3615G>A
13g.114324847G>CCA388847574CHAMP1c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.123+10204G>C
n.285+3615G>C
13g.114324847G>TCA388847575CHAMP1c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.123+10204G>T
n.285+3615G>T
13g.114324848C>ACA388847576CHAMP1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.123+10205C>A
n.285+3616C>A
gnomAD v4
13g.114324848C=CA2120748856CHAMP1c.1006C= (p.Pro336=)
n.123+10205C=
n.285+3616C=
13g.114324848C>GCA388847577CHAMP1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.123+10205C>G
n.285+3616C>G
13g.114324848C>TCA388847578CHAMP1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.123+10205C>T
n.285+3616C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324849C>ACA388847579CHAMP1c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.123+10206C>A
n.285+3617C>A
ClinVar
13g.114324849C>GCA388847580CHAMP1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.123+10206C>G
n.285+3617C>G
13g.114324849C>TCA388847581CHAMP1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.123+10206C>T
n.285+3617C>T
13g.114324850A>CCA485436080CHAMP1c.1008A>C (p.Pro336=)
n.123+10207A>C
n.285+3618A>C
13g.114324850A>GCA485436084CHAMP1c.1008A>G (p.Pro336=)
n.123+10207A>G
n.285+3618A>G
13g.114324850A>TCA485436082CHAMP1c.1008A>T (p.Pro336=)
n.123+10207A>T
n.285+3618A>T
13g.114324851G>ACA388847582CHAMP1c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.123+10208G>A
n.285+3619G>A
gnomAD v4
13g.114324851G>CCA388847584CHAMP1c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.123+10208G>C
n.285+3619G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324851G=CA2120748857CHAMP1c.1009G= (p.Ala337=)
n.123+10208G=
n.285+3619G=
13g.114324851G>TCA388847583CHAMP1c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.123+10208G>T
n.285+3619G>T
13g.114324852C>ACA388847585CHAMP1c.1010C>A (p.Ala337Asp)
n.123+10209C>A
n.285+3620C>A
gnomAD v4
13g.114324852C=CA2120748858CHAMP1c.1010C= (p.Ala337=)
n.123+10209C=
n.285+3620C=
13g.114324852C>GCA388847586CHAMP1c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.123+10209C>G
n.285+3620C>G
dbSNP
13g.114324852C>TCA388847587CHAMP1c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.123+10209C>T
n.285+3620C>T
COSMIC
13g.114324853T>ACA485436091CHAMP1c.1011T>A (p.Ala337=)
n.123+10210T>A
n.285+3621T>A
13g.114324853T>CCA485436088CHAMP1c.1011T>C (p.Ala337=)
n.123+10210T>C
n.285+3621T>C
dbSNP
13g.114324853T>GCA485436089CHAMP1c.1011T>G (p.Ala337=)
n.123+10210T>G
n.285+3621T>G
13g.114324854A>CCA388847588CHAMP1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.123+10211A>C
n.285+3622A>C
13g.114324854A>GCA388847589CHAMP1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.123+10211A>G
n.285+3622A>G
13g.114324854A>TCA388847590CHAMP1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.123+10211A>T
n.285+3622A>T
13g.114324855A>CCA388847591CHAMP1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.123+10212A>C
n.285+3623A>C
13g.114324855A>GCA388847592CHAMP1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.123+10212A>G
n.285+3623A>G
13g.114324855A>TCA388847593CHAMP1c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.123+10212A>T
n.285+3623A>T
13g.114324856A>CCA388847594CHAMP1c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.123+10213A>C
n.285+3624A>C
13g.114324856A>GCA485436096CHAMP1c.1014A>G (p.Lys338=)
n.123+10213A>G
n.285+3624A>G
13g.114324856A>TCA388847595CHAMP1c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.123+10213A>T
n.285+3624A>T
13g.114324857C>ACA388847598CHAMP1c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.123+10214C>A
n.285+3625C>A
13g.114324857C>GCA388847597CHAMP1c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.123+10214C>G
n.285+3625C>G
gnomAD v4 COSMIC
13g.114324857C>TCA388847596CHAMP1c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.123+10214C>T
n.285+3625C>T
13g.114324857_114324860delinsCCTGCA2120748859CHAMP1c.1015_1018delinsCCTG (p.Pro339=)
n.123+10214_123+10217delinsCCTG
n.285+3625_285+3628delinsCCTG
13g.114324858C>ACA388847599CHAMP1c.1016C>A (p.Pro339His)
n.123+10215C>A
n.285+3626C>A
13g.114324858C=CA2120748860CHAMP1c.1016C= (p.Pro339=)
n.123+10215C=
n.285+3626C=
13g.114324858C>GCA388847600CHAMP1c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.123+10215C>G
n.285+3626C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324858C>TCA388847601CHAMP1c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.123+10215C>T
n.285+3626C>T
13g.114324860_114324862delCA7070733CHAMP1c.1018_1020del (p.Ala340del)
n.123+10217_123+10219del
n.285+3628_285+3630del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324859T>ACA485436103CHAMP1c.1017T>A (p.Pro339=)
n.123+10216T>A
n.285+3627T>A
gnomAD v4
13g.114324859T>CCA485436105CHAMP1c.1017T>C (p.Pro339=)
n.123+10216T>C
n.285+3627T>C
13g.114324859T>GCA485436107CHAMP1c.1017T>G (p.Pro339=)
n.123+10216T>G
n.285+3627T>G
13g.114324860G>ACA388847602CHAMP1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.123+10217G>A
n.285+3628G>A
gnomAD v4
13g.114324860G>CCA388847603CHAMP1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.123+10217G>C
n.285+3628G>C
gnomAD v4
13g.114324860G>TCA388847604CHAMP1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.123+10217G>T
n.285+3628G>T
13g.114324861C>ACA388847605CHAMP1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.123+10218C>A
n.285+3629C>A
13g.114324861C=CA2120748861CHAMP1c.1019C= (p.Ala340=)
n.123+10218C=
n.285+3629C=
13g.114324861C>GCA388847606CHAMP1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.123+10218C>G
n.285+3629C>G
13g.114324861C>TCA388847607CHAMP1c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.123+10218C>T
n.285+3629C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324862T>ACA485436114CHAMP1c.1020T>A (p.Ala340=)
n.123+10219T>A
n.285+3630T>A
13g.114324862T>CCA485436112CHAMP1c.1020T>C (p.Ala340=)
n.123+10219T>C
n.285+3630T>C
13g.114324862T>GCA485436113CHAMP1c.1020T>G (p.Ala340=)
n.123+10219T>G
n.285+3630T>G
13g.114324863C>ACA388847608CHAMP1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.123+10220C>A
n.285+3631C>A
13g.114324863C>GCA388847609CHAMP1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.123+10220C>G
n.285+3631C>G
gnomAD v4
13g.114324863C>TCA388847610CHAMP1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.123+10220C>T
n.285+3631C>T
13g.114324864C>ACA388847612CHAMP1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.123+10221C>A
n.285+3632C>A
13g.114324864C=CA2120748862CHAMP1c.1022C= (p.Pro341=)
n.123+10221C=
n.285+3632C=
13g.114324864C>GCA388847611CHAMP1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.123+10221C>G
n.285+3632C>G
13g.114324864C>TCA7070734CHAMP1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.123+10221C>T
n.285+3632C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324865A=CA2120748863CHAMP1c.1023A= (p.Pro341=)
n.123+10222A=
n.285+3633A=
13g.114324865A>CCA485436119CHAMP1c.1023A>C (p.Pro341=)
n.123+10222A>C
n.285+3633A>C
gnomAD v4
13g.114324865A>GCA7070735CHAMP1c.1023A>G (p.Pro341=)
n.123+10222A>G
n.285+3633A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324865A>TCA485436126CHAMP1c.1023A>T (p.Pro341=)
n.123+10222A>T
n.285+3633A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324866T>ACA388847615CHAMP1c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.123+10223T>A
n.285+3634T>A
13g.114324866T>CCA388847613CHAMP1c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.123+10223T>C
n.285+3634T>C
13g.114324866T>GCA388847614CHAMP1c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.123+10223T>G
n.285+3634T>G
13g.114324867C>ACA388847616CHAMP1c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.123+10224C>A
n.285+3635C>A
13g.114324867C>GCA388847617CHAMP1c.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.123+10224C>G
n.285+3635C>G
13g.114324867C>TCA388847618CHAMP1c.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.123+10224C>T
n.285+3635C>T
13g.114324868T>ACA485436131CHAMP1c.1026T>A (p.Ser342=)
n.123+10225T>A
n.285+3636T>A
13g.114324868T>CCA485436134CHAMP1c.1026T>C (p.Ser342=)
n.123+10225T>C
n.285+3636T>C
13g.114324868T>GCA485436135CHAMP1c.1026T>G (p.Ser342=)
n.123+10225T>G
n.285+3636T>G
13g.114324869G>ACA388847619CHAMP1c.1027G>A (p.Val343Met)
n.123+10226G>A
n.285+3637G>A
13g.114324869G>CCA388847620CHAMP1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.123+10226G>C
n.285+3637G>C
gnomAD v4
13g.114324869G=CA2120748864CHAMP1c.1027G= (p.Val343=)
n.123+10226G=
n.285+3637G=
13g.114324869G>TCA257301118CHAMP1c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.123+10226G>T
n.285+3637G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324870T>ACA388847621CHAMP1c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.123+10227T>A
n.285+3638T>A
13g.114324870T>CCA388847622CHAMP1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.123+10227T>C
n.285+3638T>C
13g.114324870T>GCA388847623CHAMP1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.123+10227T>G
n.285+3638T>G
13g.114324871G>ACA485436140CHAMP1c.1029G>A (p.Val343=)
n.123+10228G>A
n.285+3639G>A
13g.114324871G>CCA485436142CHAMP1c.1029G>C (p.Val343=)
n.123+10228G>C
n.285+3639G>C
13g.114324871G>TCA485436141CHAMP1c.1029G>T (p.Val343=)
n.123+10228G>T
n.285+3639G>T
13g.114324871_114324904delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTACA2120748865CHAMP1c.1029_1062delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA (p.Val343=)
n.123+10228_123+10261delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA
n.285+3639_285+3672delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA
13g.114324872T>ACA388847626CHAMP1c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.123+10229T>A
n.285+3640T>A
13g.114324872T>CCA388847625CHAMP1c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.123+10229T>C
n.285+3640T>C
13g.114324872T>GCA388847624CHAMP1c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.123+10229T>G
n.285+3640T>G
13g.114324894_114324926delCA485436145CHAMP1c.1052_1084del (p.Ile351_Pro361del)
n.123+10251_123+10283del
n.285+3662_285+3694del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324873C>ACA388847627CHAMP1c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.123+10230C>A
n.285+3641C>A
13g.114324873C>GCA388847628CHAMP1c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.123+10230C>G
n.285+3641C>G
13g.114324873C>TCA388847629CHAMP1c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.123+10230C>T
n.285+3641C>T
13g.114324874T>ACA485436147CHAMP1c.1032T>A (p.Ser344=)
n.123+10231T>A
n.285+3642T>A
13g.114324874T>CCA485436148CHAMP1c.1032T>C (p.Ser344=)
n.123+10231T>C
n.285+3642T>C
13g.114324874T>GCA485436149CHAMP1c.1032T>G (p.Ser344=)
n.123+10231T>G
n.285+3642T>G
13g.114324875C>ACA388847630CHAMP1c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.123+10232C>A
n.285+3643C>A
13g.114324875C>GCA388847631CHAMP1c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.123+10232C>G
n.285+3643C>G
13g.114324875C>TCA388847632CHAMP1c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.123+10232C>T
n.285+3643C>T
gnomAD v4 COSMIC
13g.114324876C>ACA388847633CHAMP1c.1034C>A (p.Pro345His)
n.123+10233C>A
n.285+3644C>A
13g.114324876C=CA2120748866CHAMP1c.1034C= (p.Pro345=)
n.123+10233C=
n.285+3644C=
13g.114324876C>GCA388847634CHAMP1c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.123+10233C>G
n.285+3644C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324876C>TCA257301121CHAMP1c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.123+10233C>T
n.285+3644C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.114324877T>ACA485436157CHAMP1c.1035T>A (p.Pro345=)
n.123+10234T>A
n.285+3645T>A
13g.114324877T>CCA485436159CHAMP1c.1035T>C (p.Pro345=)
n.123+10234T>C
n.285+3645T>C
13g.114324877T>GCA485436160CHAMP1c.1035T>G (p.Pro345=)
n.123+10234T>G
n.285+3645T>G
13g.114324878G>ACA388847635CHAMP1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.123+10235G>A
n.285+3646G>A
13g.114324878G>CCA388847636CHAMP1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.123+10235G>C
n.285+3646G>C
13g.114324878G>TCA388847637CHAMP1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
n.123+10235G>T
n.285+3646G>T
13g.114324879G>ACA388847639CHAMP1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.123+10236G>A
n.285+3647G>A
13g.114324879G>CCA388847640CHAMP1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.123+10236G>C
n.285+3647G>C
13g.114324879G>TCA388847638CHAMP1c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.123+10236G>T
n.285+3647G>T
13g.114324880A>CCA485436163CHAMP1c.1038A>C (p.Gly346=)
n.123+10237A>C
n.285+3648A>C
13g.114324880A>GCA485436164CHAMP1c.1038A>G (p.Gly346=)
n.123+10237A>G
n.285+3648A>G
13g.114324880A>TCA485436165CHAMP1c.1038A>T (p.Gly346=)
n.123+10237A>T
n.285+3648A>T
13g.114324881C>ACA388847641CHAMP1c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.123+10238C>A
n.285+3649C>A
13g.114324881C=CA2120748867CHAMP1c.1039C= (p.Pro347=)
n.123+10238C=
n.285+3649C=
13g.114324881C>GCA388847642CHAMP1c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.123+10238C>G
n.285+3649C>G
13g.114324881C>TCA7070736CHAMP1c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.123+10238C>T
n.285+3649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.114324882C>ACA388847643CHAMP1c.1040C>A (p.Pro347His)
n.123+10239C>A
n.285+3650C>A
13g.114324882C=CA2120748868CHAMP1c.1040C= (p.Pro347=)
n.123+10239C=
n.285+3650C=
13g.114324882C>GCA388847644CHAMP1c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.123+10239C>G
n.285+3650C>G
13g.114324882C>TCA257301132CHAMP1c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.123+10239C>T
n.285+3650C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324883T>ACA485436174CHAMP1c.1041T>A (p.Pro347=)
n.123+10240T>A
n.285+3651T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324883T>CCA485436172CHAMP1c.1041T>C (p.Pro347=)
n.123+10240T>C
n.285+3651T>C
13g.114324883T>GCA485436173CHAMP1c.1041T>G (p.Pro347=)
n.123+10240T>G
n.285+3651T>G
13g.114324883T=CA2120748869CHAMP1c.1041T= (p.Pro347=)
n.123+10240T=
n.285+3651T=
13g.114324884T>ACA388847645CHAMP1c.1042T>A (p.Trp348Arg)
n.123+10241T>A
n.285+3652T>A
13g.114324884T>CCA388847646CHAMP1c.1042T>C (p.Trp348Arg)
n.123+10241T>C
n.285+3652T>C
13g.114324884T>GCA388847647CHAMP1c.1042T>G (p.Trp348Gly)
n.123+10241T>G
n.285+3652T>G
13g.114324884_114324885delinsTGCA2120748870CHAMP1c.1042_1043delinsTG (p.Trp348=)
n.123+10241_123+10242delinsTG
n.285+3652_285+3653delinsTG
13g.114324885G>ACA388847648CHAMP1c.1043G>A (p.Trp348Ter)
n.123+10242G>A
n.285+3653G>A
ClinVar dbSNP
13g.114324885G>CCA388847649CHAMP1c.1043G>C (p.Trp348Ser)
n.123+10242G>C
n.285+3653G>C
13g.114324885G>TCA388847650CHAMP1c.1043G>T (p.Trp348Leu)
n.123+10242G>T
n.285+3653G>T
13g.114324886delCA325479CHAMP1c.1044del (p.Trp348Ter)
n.123+10243del
n.285+3654del
ClinVar dbSNP
13g.114324886G>ACA388847652CHAMP1c.1044G>A (p.Trp348Ter)
n.123+10243G>A
n.285+3654G>A
13g.114324886G>CCA388847653CHAMP1c.1044G>C (p.Trp348Cys)
n.123+10243G>C
n.285+3654G>C
13g.114324886G>TCA388847651CHAMP1c.1044G>T (p.Trp348Cys)
n.123+10243G>T
n.285+3654G>T
13g.114324887A>CCA388847654CHAMP1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.123+10244A>C
n.285+3655A>C
13g.114324887A>GCA388847655CHAMP1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.123+10244A>G
n.285+3655A>G
13g.114324887A>TCA388847656CHAMP1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.123+10244A>T
n.285+3655A>T
13g.114324888A=CA2120748871CHAMP1c.1046A= (p.Lys349=)
n.123+10245A=
n.285+3656A=
13g.114324888A>CCA388847657CHAMP1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.123+10245A>C
n.285+3656A>C
13g.114324888A>GCA388847658CHAMP1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.123+10245A>G
n.285+3656A>G
dbSNP
13g.114324888A>TCA388847659CHAMP1c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.123+10245A>T
n.285+3656A>T
13g.114324889A=CA2120748872CHAMP1c.1047A= (p.Lys349=)
n.123+10246A=
n.285+3657A=
13g.114324889A>CCA388847660CHAMP1c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.123+10246A>C
n.285+3657A>C
13g.114324889A>GCA485436185CHAMP1c.1047A>G (p.Lys349=)
n.123+10246A>G
n.285+3657A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324889A>TCA388847661CHAMP1c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.123+10246A>T
n.285+3657A>T
13g.114324890C>ACA388847662CHAMP1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.123+10247C>A
n.285+3658C>A
13g.114324890C>GCA388847663CHAMP1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.123+10247C>G
n.285+3658C>G
13g.114324890C>TCA388847664CHAMP1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.123+10247C>T
n.285+3658C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched