Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.114324775T>A | CA485436558 | CHAMP1 | c.933T>A (p.Ser311=) n.123+10132T>A n.285+3543T>A | |
13 | g.114324775T>C | CA485436559 | CHAMP1 | c.933T>C (p.Ser311=) n.123+10132T>C n.285+3543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324775T>G | CA485436560 | CHAMP1 | c.933T>G (p.Ser311=) n.123+10132T>G n.285+3543T>G | |
13 | g.114324775T= | CA2120748718 | CHAMP1 | c.933T= (p.Ser311=) n.123+10132T= n.285+3543T= | |
13 | g.114324776T>A | CA388847424 | CHAMP1 | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.123+10133T>A n.285+3544T>A | |
13 | g.114324776T>C | CA388847425 | CHAMP1 | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.123+10133T>C n.285+3544T>C | |
13 | g.114324776T>G | CA388847426 | CHAMP1 | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.123+10133T>G n.285+3544T>G | |
13 | g.114324777G>A | CA388847427 | CHAMP1 | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.123+10134G>A n.285+3545G>A | |
13 | g.114324777G>C | CA388847428 | CHAMP1 | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.123+10134G>C n.285+3545G>C | |
13 | g.114324777G>T | CA388847429 | CHAMP1 | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.123+10134G>T n.285+3545G>T | |
13 | g.114324778G>A | CA388847432 | CHAMP1 | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.123+10135G>A n.285+3546G>A | |
13 | g.114324778G>C | CA388847431 | CHAMP1 | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.123+10135G>C n.285+3546G>C | |
13 | g.114324778G>T | CA388847430 | CHAMP1 | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.123+10135G>T n.285+3546G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324779A>C | CA388847433 | CHAMP1 | c.937A>C (p.Lys313Gln) n.123+10136A>C n.285+3547A>C | |
13 | g.114324779A>G | CA388847435 | CHAMP1 | c.937A>G (p.Lys313Glu) n.123+10136A>G n.285+3547A>G | |
13 | g.114324779A>T | CA388847434 | CHAMP1 | c.937A>T (p.Lys313Ter) n.123+10136A>T n.285+3547A>T | |
13 | g.114324780A>C | CA388847436 | CHAMP1 | c.938A>C (p.Lys313Thr) n.123+10137A>C n.285+3548A>C | |
13 | g.114324780A>G | CA388847438 | CHAMP1 | c.938A>G (p.Lys313Arg) n.123+10137A>G n.285+3548A>G | |
13 | g.114324780A>T | CA388847437 | CHAMP1 | c.938A>T (p.Lys313Ile) n.123+10137A>T n.285+3548A>T | |
13 | g.114324781A>C | CA388847439 | CHAMP1 | c.939A>C (p.Lys313Asn) n.123+10138A>C n.285+3549A>C | |
13 | g.114324781A>G | CA485436570 | CHAMP1 | c.939A>G (p.Lys313=) n.123+10138A>G n.285+3549A>G | |
13 | g.114324781A>T | CA388847440 | CHAMP1 | c.939A>T (p.Lys313Asn) n.123+10138A>T n.285+3549A>T | |
13 | g.114324782C>A | CA388847441 | CHAMP1 | c.940C>A (p.Pro314Thr) n.123+10139C>A n.285+3550C>A | |
13 | g.114324782C>G | CA388847442 | CHAMP1 | c.940C>G (p.Pro314Ala) n.123+10139C>G n.285+3550C>G | |
13 | g.114324782C>T | CA388847443 | CHAMP1 | c.940C>T (p.Pro314Ser) n.123+10139C>T n.285+3550C>T | |
13 | g.114324783C>A | CA388847444 | CHAMP1 | c.941C>A (p.Pro314Gln) n.123+10140C>A n.285+3551C>A | |
13 | g.114324783C= | CA2120748726 | CHAMP1 | c.941C= (p.Pro314=) n.123+10140C= n.285+3551C= | |
13 | g.114324783C>G | CA7070723 | CHAMP1 | c.941C>G (p.Pro314Arg) n.123+10140C>G n.285+3551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324783C>T | CA388847445 | CHAMP1 | c.941C>T (p.Pro314Leu) n.123+10140C>T n.285+3551C>T | |
13 | g.114324784A>C | CA485436577 | CHAMP1 | c.942A>C (p.Pro314=) n.123+10141A>C n.285+3552A>C | |
13 | g.114324784A>G | CA485436574 | CHAMP1 | c.942A>G (p.Pro314=) n.123+10141A>G n.285+3552A>G | |
13 | g.114324784A>T | CA485436575 | CHAMP1 | c.942A>T (p.Pro314=) n.123+10141A>T n.285+3552A>T | |
13 | g.114324785G>A | CA388847446 | CHAMP1 | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.123+10142G>A n.285+3553G>A | |
13 | g.114324785G>C | CA388847447 | CHAMP1 | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.123+10142G>C n.285+3553G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324785G>T | CA388847448 | CHAMP1 | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.123+10142G>T n.285+3553G>T | |
13 | g.114324786G>A | CA388847451 | CHAMP1 | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.123+10143G>A n.285+3554G>A | |
13 | g.114324786G>C | CA388847450 | CHAMP1 | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.123+10143G>C n.285+3554G>C | |
13 | g.114324786G>T | CA388847449 | CHAMP1 | c.944G>T (p.Gly315Val) n.123+10143G>T n.285+3554G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324787G>A | CA485436578 | CHAMP1 | c.945G>A (p.Gly315=) n.123+10144G>A n.285+3555G>A | |
13 | g.114324787G>C | CA485436580 | CHAMP1 | c.945G>C (p.Gly315=) n.123+10144G>C n.285+3555G>C | |
13 | g.114324787G>T | CA485436582 | CHAMP1 | c.945G>T (p.Gly315=) n.123+10144G>T n.285+3555G>T | |
13 | g.114324788C>A | CA7070724 | CHAMP1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.123+10145C>A n.285+3556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324788C= | CA2120748735 | CHAMP1 | c.946C= (p.Pro316=) n.123+10145C= n.285+3556C= | |
13 | g.114324788C>G | CA388847452 | CHAMP1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.123+10145C>G n.285+3556C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324788C>T | CA388847453 | CHAMP1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.123+10145C>T n.285+3556C>T | dbSNP |
13 | g.114324789C>A | CA388847454 | CHAMP1 | c.947C>A (p.Pro316Gln) n.123+10146C>A n.285+3557C>A | |
13 | g.114324789C= | CA2120748745 | CHAMP1 | c.947C= (p.Pro316=) n.123+10146C= n.285+3557C= | |
13 | g.114324789C>G | CA388847455 | CHAMP1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.123+10146C>G n.285+3557C>G | |
13 | g.114324789C>T | CA388847456 | CHAMP1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.123+10146C>T n.285+3557C>T | dbSNP |
13 | g.114324790A>C | CA485436584 | CHAMP1 | c.948A>C (p.Pro316=) n.123+10147A>C n.285+3558A>C | |
13 | g.114324790A>G | CA485436586 | CHAMP1 | c.948A>G (p.Pro316=) n.123+10147A>G n.285+3558A>G | |
13 | g.114324790A>T | CA485436588 | CHAMP1 | c.948A>T (p.Pro316=) n.123+10147A>T n.285+3558A>T | |
13 | g.114324791C>A | CA388847457 | CHAMP1 | c.949C>A (p.Pro317Thr) n.123+10148C>A n.285+3559C>A | |
13 | g.114324791C= | CA2120748757 | CHAMP1 | c.949C= (p.Pro317=) n.123+10148C= n.285+3559C= | |
13 | g.114324791C>G | CA388847458 | CHAMP1 | c.949C>G (p.Pro317Ala) n.123+10148C>G n.285+3559C>G | |
13 | g.114324791C>T | CA388847459 | CHAMP1 | c.949C>T (p.Pro317Ser) n.123+10148C>T n.285+3559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324792C>A | CA388847460 | CHAMP1 | c.950C>A (p.Pro317His) n.123+10149C>A n.285+3560C>A | |
13 | g.114324792C>G | CA388847461 | CHAMP1 | c.950C>G (p.Pro317Arg) n.123+10149C>G n.285+3560C>G | |
13 | g.114324792C>T | CA388847462 | CHAMP1 | c.950C>T (p.Pro317Leu) n.123+10149C>T n.285+3560C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324793T>A | CA485436590 | CHAMP1 | c.951T>A (p.Pro317=) n.123+10150T>A n.285+3561T>A | |
13 | g.114324793T>C | CA7070725 | CHAMP1 | c.951T>C (p.Pro317=) n.123+10150T>C n.285+3561T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324793T>G | CA485436592 | CHAMP1 | c.951T>G (p.Pro317=) n.123+10150T>G n.285+3561T>G | |
13 | g.114324793T= | CA2120748764 | CHAMP1 | c.951T= (p.Pro317=) n.123+10150T= n.285+3561T= | |
13 | g.114324794G>A | CA388847465 | CHAMP1 | c.952G>A (p.Gly318Arg) n.123+10151G>A n.285+3562G>A | |
13 | g.114324794G>C | CA388847463 | CHAMP1 | c.952G>C (p.Gly318Arg) n.123+10151G>C n.285+3562G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324794G>T | CA388847464 | CHAMP1 | c.952G>T (p.Gly318Trp) n.123+10151G>T n.285+3562G>T | |
13 | g.114324795G>A | CA388847466 | CHAMP1 | c.953G>A (p.Gly318Glu) n.123+10152G>A n.285+3563G>A | |
13 | g.114324795G>C | CA388847467 | CHAMP1 | c.953G>C (p.Gly318Ala) n.123+10152G>C n.285+3563G>C | |
13 | g.114324795G>T | CA388847468 | CHAMP1 | c.953G>T (p.Gly318Val) n.123+10152G>T n.285+3563G>T | |
13 | g.114324796G>A | CA485436595 | CHAMP1 | c.954G>A (p.Gly318=) n.123+10153G>A n.285+3564G>A | |
13 | g.114324796G>C | CA485436597 | CHAMP1 | c.954G>C (p.Gly318=) n.123+10153G>C n.285+3564G>C | |
13 | g.114324796G>T | CA485436598 | CHAMP1 | c.954G>T (p.Gly318=) n.123+10153G>T n.285+3564G>T | |
13 | g.114324797T>A | CA388847471 | CHAMP1 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.123+10154T>A n.285+3565T>A | |
13 | g.114324797T>C | CA388847470 | CHAMP1 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.123+10154T>C n.285+3565T>C | |
13 | g.114324797T>G | CA388847469 | CHAMP1 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.123+10154T>G n.285+3565T>G | |
13 | g.114324798C>A | CA388847472 | CHAMP1 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.123+10155C>A n.285+3566C>A | |
13 | g.114324798C= | CA2120748775 | CHAMP1 | c.956C= (p.Ser319=) n.123+10155C= n.285+3566C= | |
13 | g.114324798C>G | CA388847473 | CHAMP1 | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.123+10155C>G n.285+3566C>G | dbSNP |
13 | g.114324798C>T | CA388847474 | CHAMP1 | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.123+10155C>T n.285+3566C>T | |
13 | g.114324801dup | CA2499221964 | CHAMP1 | c.959dup (p.Arg321Ter) n.123+10158dup n.285+3569dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324800_114324801del | CA658770497 | CHAMP1 | c.958_959del (p.Pro320Ter) n.123+10157_123+10158del n.285+3568_285+3569del | |
13 | g.114324799C>A | CA485436600 | CHAMP1 | c.957C>A (p.Ser319=) n.123+10156C>A n.285+3567C>A | |
13 | g.114324799C= | CA2120748779 | CHAMP1 | c.957C= (p.Ser319=) n.123+10156C= n.285+3567C= | |
13 | g.114324799C>G | CA485436602 | CHAMP1 | c.957C>G (p.Ser319=) n.123+10156C>G n.285+3567C>G | |
13 | g.114324799C>T | CA485436604 | CHAMP1 | c.957C>T (p.Ser319=) n.123+10156C>T n.285+3567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324800C>A | CA388847475 | CHAMP1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.123+10157C>A n.285+3568C>A | |
13 | g.114324800C= | CA2120748834 | CHAMP1 | c.958C= (p.Pro320=) n.123+10157C= n.285+3568C= | |
13 | g.114324800C>G | CA388847476 | CHAMP1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.123+10157C>G n.285+3568C>G | dbSNP |
13 | g.114324800C>T | CA388847477 | CHAMP1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.123+10157C>T n.285+3568C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324801C>A | CA388847478 | CHAMP1 | c.959C>A (p.Pro320His) n.123+10158C>A n.285+3569C>A | |
13 | g.114324801C= | CA2120748835 | CHAMP1 | c.959C= (p.Pro320=) n.123+10158C= n.285+3569C= | |
13 | g.114324801C>G | CA388847479 | CHAMP1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.123+10158C>G n.285+3569C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324801C>T | CA7070726 | CHAMP1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.123+10158C>T n.285+3569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324802T>A | CA485436607 | CHAMP1 | c.960T>A (p.Pro320=) n.123+10159T>A n.285+3570T>A | |
13 | g.114324802T>C | CA485436608 | CHAMP1 | c.960T>C (p.Pro320=) n.123+10159T>C n.285+3570T>C | |
13 | g.114324802T>G | CA485436609 | CHAMP1 | c.960T>G (p.Pro320=) n.123+10159T>G n.285+3570T>G | |
13 | g.114324803A>C | CA485435971 | CHAMP1 | c.961A>C (p.Arg321=) n.123+10160A>C n.285+3571A>C | |
13 | g.114324803A>G | CA388847480 | CHAMP1 | c.961A>G (p.Arg321Gly) n.123+10160A>G n.285+3571A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324803A>T | CA388847481 | CHAMP1 | c.961A>T (p.Arg321Trp) n.123+10160A>T n.285+3571A>T | |
13 | g.114324804G>A | CA388847482 | CHAMP1 | c.962G>A (p.Arg321Lys) n.123+10161G>A n.285+3572G>A | |
13 | g.114324804G>C | CA388847483 | CHAMP1 | c.962G>C (p.Arg321Thr) n.123+10161G>C n.285+3572G>C | |
13 | g.114324804G>T | CA388847484 | CHAMP1 | c.962G>T (p.Arg321Met) n.123+10161G>T n.285+3572G>T | |
13 | g.114324805G>A | CA485435977 | CHAMP1 | c.963G>A (p.Arg321=) n.123+10162G>A n.285+3573G>A | COSMIC |
13 | g.114324805G>C | CA388847485 | CHAMP1 | c.963G>C (p.Arg321Ser) n.123+10162G>C n.285+3573G>C | |
13 | g.114324805G>T | CA388847486 | CHAMP1 | c.963G>T (p.Arg321Ser) n.123+10162G>T n.285+3573G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324806C>A | CA388847487 | CHAMP1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.123+10163C>A n.285+3574C>A | |
13 | g.114324806C>G | CA388847488 | CHAMP1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.123+10163C>G n.285+3574C>G | |
13 | g.114324806C>T | CA388847489 | CHAMP1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.123+10163C>T n.285+3574C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324807C>A | CA388847492 | CHAMP1 | c.965C>A (p.Pro322His) n.123+10164C>A n.285+3575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324807C= | CA2120748836 | CHAMP1 | c.965C= (p.Pro322=) n.123+10164C= n.285+3575C= | |
13 | g.114324807C>G | CA388847491 | CHAMP1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.123+10164C>G n.285+3575C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324807C>T | CA388847490 | CHAMP1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.123+10164C>T n.285+3575C>T | |
13 | g.114324808T>A | CA485435984 | CHAMP1 | c.966T>A (p.Pro322=) n.123+10165T>A n.285+3576T>A | |
13 | g.114324808T>C | CA485435982 | CHAMP1 | c.966T>C (p.Pro322=) n.123+10165T>C n.285+3576T>C | |
13 | g.114324808T>G | CA485435983 | CHAMP1 | c.966T>G (p.Pro322=) n.123+10165T>G n.285+3576T>G | |
13 | g.114324809T>A | CA388847493 | CHAMP1 | c.967T>A (p.Trp323Arg) n.123+10166T>A n.285+3577T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324809T>C | CA388847495 | CHAMP1 | c.967T>C (p.Trp323Arg) n.123+10166T>C n.285+3577T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324809T>G | CA388847494 | CHAMP1 | c.967T>G (p.Trp323Gly) n.123+10166T>G n.285+3577T>G | |
13 | g.114324810G>A | CA388847496 | CHAMP1 | c.968G>A (p.Trp323Ter) n.123+10167G>A n.285+3578G>A | |
13 | g.114324810G>C | CA388847497 | CHAMP1 | c.968G>C (p.Trp323Ser) n.123+10167G>C n.285+3578G>C | |
13 | g.114324810G>T | CA388847498 | CHAMP1 | c.968G>T (p.Trp323Leu) n.123+10167G>T n.285+3578G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324811G>A | CA388847499 | CHAMP1 | c.969G>A (p.Trp323Ter) n.123+10168G>A n.285+3579G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324811G>C | CA388847500 | CHAMP1 | c.969G>C (p.Trp323Cys) n.123+10168G>C n.285+3579G>C | |
13 | g.114324811G>T | CA388847501 | CHAMP1 | c.969G>T (p.Trp323Cys) n.123+10168G>T n.285+3579G>T | |
13 | g.114324812A>C | CA388847502 | CHAMP1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.123+10169A>C n.285+3580A>C | |
13 | g.114324812A>G | CA388847503 | CHAMP1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.123+10169A>G n.285+3580A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324812A>T | CA388847504 | CHAMP1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.123+10169A>T n.285+3580A>T | |
13 | g.114324813A>C | CA388847505 | CHAMP1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.123+10170A>C n.285+3581A>C | |
13 | g.114324813A>G | CA388847506 | CHAMP1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.123+10170A>G n.285+3581A>G | |
13 | g.114324813A>T | CA388847507 | CHAMP1 | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.123+10170A>T n.285+3581A>T | |
13 | g.114324814A>C | CA388847509 | CHAMP1 | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.123+10171A>C n.285+3582A>C | |
13 | g.114324814A>G | CA485435992 | CHAMP1 | c.972A>G (p.Lys324=) n.123+10171A>G n.285+3582A>G | |
13 | g.114324814A>T | CA388847508 | CHAMP1 | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.123+10171A>T n.285+3582A>T | |
13 | g.114324815del | CA645591433 | CHAMP1 | c.973del (p.Ser325ProfsTer?) n.123+10172del n.285+3583del | COSMIC |
13 | g.114324815T>A | CA388847510 | CHAMP1 | c.973T>A (p.Ser325Thr) n.123+10172T>A n.285+3583T>A | |
13 | g.114324815T>C | CA388847511 | CHAMP1 | c.973T>C (p.Ser325Pro) n.123+10172T>C n.285+3583T>C | |
13 | g.114324815T>G | CA7070727 | CHAMP1 | c.973T>G (p.Ser325Ala) n.123+10172T>G n.285+3583T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324815T= | CA2120748837 | CHAMP1 | c.973T= (p.Ser325=) n.123+10172T= n.285+3583T= | |
13 | g.114324816C>A | CA388847512 | CHAMP1 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.123+10173C>A n.285+3584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324816C= | CA2120748838 | CHAMP1 | c.974C= (p.Ser325=) n.123+10173C= n.285+3584C= | |
13 | g.114324816C>G | CA388847513 | CHAMP1 | c.974C>G (p.Ser325Cys) n.123+10173C>G n.285+3584C>G | |
13 | g.114324816C>T | CA388847514 | CHAMP1 | c.974C>T (p.Ser325Phe) n.123+10173C>T n.285+3584C>T | |
13 | g.114324817C>A | CA485435996 | CHAMP1 | c.975C>A (p.Ser325=) n.123+10174C>A n.285+3585C>A | |
13 | g.114324817C= | CA2120748839 | CHAMP1 | c.975C= (p.Ser325=) n.123+10174C= n.285+3585C= | |
13 | g.114324817C>G | CA485435997 | CHAMP1 | c.975C>G (p.Ser325=) n.123+10174C>G n.285+3585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324817C>T | CA485435999 | CHAMP1 | c.975C>T (p.Ser325=) n.123+10174C>T n.285+3585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324818A>C | CA388847515 | CHAMP1 | c.976A>C (p.Asn326His) n.123+10175A>C n.285+3586A>C | |
13 | g.114324818A>G | CA388847516 | CHAMP1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) n.123+10175A>G n.285+3586A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324818A>T | CA388847517 | CHAMP1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.123+10175A>T n.285+3586A>T | |
13 | g.114324819A= | CA2120748840 | CHAMP1 | c.977A= (p.Asn326=) n.123+10176A= n.285+3587A= | |
13 | g.114324819A>C | CA388847518 | CHAMP1 | c.977A>C (p.Asn326Thr) n.123+10176A>C n.285+3587A>C | |
13 | g.114324819A>G | CA257301073 | CHAMP1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) n.123+10176A>G n.285+3587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324819A>T | CA388847519 | CHAMP1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) n.123+10176A>T n.285+3587A>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324820T>A | CA388847521 | CHAMP1 | c.978T>A (p.Asn326Lys) n.123+10177T>A n.285+3588T>A | |
13 | g.114324820T>C | CA485436003 | CHAMP1 | c.978T>C (p.Asn326=) n.123+10177T>C n.285+3588T>C | |
13 | g.114324820T>G | CA388847520 | CHAMP1 | c.978T>G (p.Asn326Lys) n.123+10177T>G n.285+3588T>G | |
13 | g.114324820dup | CA645591434 | CHAMP1 | c.978dup (p.Pro327SerfsTer12) n.123+10177dup n.285+3588dup | COSMIC |
13 | g.114324821C>A | CA388847522 | CHAMP1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.123+10178C>A n.285+3589C>A | ClinVar |
13 | g.114324821C>G | CA388847523 | CHAMP1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.123+10178C>G n.285+3589C>G | |
13 | g.114324821C>T | CA388847524 | CHAMP1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.123+10178C>T n.285+3589C>T | |
13 | g.114324822C>A | CA388847525 | CHAMP1 | c.980C>A (p.Pro327His) n.123+10179C>A n.285+3590C>A | ClinVar |
13 | g.114324822C= | CA2120748841 | CHAMP1 | c.980C= (p.Pro327=) n.123+10179C= n.285+3590C= | |
13 | g.114324822C>G | CA388847526 | CHAMP1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.123+10179C>G n.285+3590C>G | dbSNP |
13 | g.114324822C>T | CA388847527 | CHAMP1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.123+10179C>T n.285+3590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324823T>A | CA485436007 | CHAMP1 | c.981T>A (p.Pro327=) n.123+10180T>A n.285+3591T>A | |
13 | g.114324823T>C | CA485436008 | CHAMP1 | c.981T>C (p.Pro327=) n.123+10180T>C n.285+3591T>C | |
13 | g.114324823T>G | CA485436009 | CHAMP1 | c.981T>G (p.Pro327=) n.123+10180T>G n.285+3591T>G | |
13 | g.114324824T>A | CA388847528 | CHAMP1 | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.123+10181T>A n.285+3592T>A | dbSNP |
13 | g.114324824T>C | CA388847529 | CHAMP1 | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.123+10181T>C n.285+3592T>C | |
13 | g.114324824T>G | CA388847530 | CHAMP1 | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.123+10181T>G n.285+3592T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324824T= | CA2120748842 | CHAMP1 | c.982T= (p.Ser328=) n.123+10181T= n.285+3592T= | |
13 | g.114324825C>A | CA388847531 | CHAMP1 | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.123+10182C>A n.285+3593C>A | |
13 | g.114324825C>G | CA388847532 | CHAMP1 | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.123+10182C>G n.285+3593C>G | |
13 | g.114324825C>T | CA388847533 | CHAMP1 | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.123+10182C>T n.285+3593C>T | |
13 | g.114324826A>C | CA485436014 | CHAMP1 | c.984A>C (p.Ser328=) n.123+10183A>C n.285+3594A>C | |
13 | g.114324826A>G | CA485436016 | CHAMP1 | c.984A>G (p.Ser328=) n.123+10183A>G n.285+3594A>G | |
13 | g.114324826A>T | CA485436018 | CHAMP1 | c.984A>T (p.Ser328=) n.123+10183A>T n.285+3594A>T | |
13 | g.114324827G>A | CA388847535 | CHAMP1 | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.123+10184G>A n.285+3595G>A | dbSNP COSMIC |
13 | g.114324827G>C | CA388847536 | CHAMP1 | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.123+10184G>C n.285+3595G>C | |
13 | g.114324827G= | CA2120748843 | CHAMP1 | c.985G= (p.Ala329=) n.123+10184G= n.285+3595G= | |
13 | g.114324827G>T | CA388847534 | CHAMP1 | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.123+10184G>T n.285+3595G>T | |
13 | g.114324828C>A | CA388847537 | CHAMP1 | c.986C>A (p.Ala329Glu) n.123+10185C>A n.285+3596C>A | |
13 | g.114324828C= | CA2120748844 | CHAMP1 | c.986C= (p.Ala329=) n.123+10185C= n.285+3596C= | |
13 | g.114324828C>G | CA388847538 | CHAMP1 | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.123+10185C>G n.285+3596C>G | |
13 | g.114324828C>T | CA388847539 | CHAMP1 | c.986C>T (p.Ala329Val) n.123+10185C>T n.285+3596C>T | dbSNP |
13 | g.114324829A>C | CA485436025 | CHAMP1 | c.987A>C (p.Ala329=) n.123+10186A>C n.285+3597A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324829A>G | CA485436027 | CHAMP1 | c.987A>G (p.Ala329=) n.123+10186A>G n.285+3597A>G | |
13 | g.114324829A>T | CA485436026 | CHAMP1 | c.987A>T (p.Ala329=) n.123+10186A>T n.285+3597A>T | |
13 | g.114324830T>A | CA388847540 | CHAMP1 | c.988T>A (p.Ser330Thr) n.123+10187T>A n.285+3598T>A | |
13 | g.114324830T>C | CA388847541 | CHAMP1 | c.988T>C (p.Ser330Pro) n.123+10187T>C n.285+3598T>C | |
13 | g.114324830T>G | CA7070728 | CHAMP1 | c.988T>G (p.Ser330Ala) n.123+10187T>G n.285+3598T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324830T= | CA2120748845 | CHAMP1 | c.988T= (p.Ser330=) n.123+10187T= n.285+3598T= | |
13 | g.114324831C>A | CA388847542 | CHAMP1 | c.989C>A (p.Ser330Ter) n.123+10188C>A n.285+3599C>A | |
13 | g.114324831C>G | CA388847544 | CHAMP1 | c.989C>G (p.Ser330Ter) n.123+10188C>G n.285+3599C>G | |
13 | g.114324831C>T | CA388847543 | CHAMP1 | c.989C>T (p.Ser330Leu) n.123+10188C>T n.285+3599C>T | |
13 | g.114324831_114324837delinsCATCAGG | CA2120748846 | CHAMP1 | c.989_995delinsCATCAGG (p.Ser330=) n.123+10188_123+10194delinsCATCAGG n.285+3599_285+3605delinsCATCAGG | |
13 | g.114324832A= | CA2120748847 | CHAMP1 | c.990A= (p.Ser330=) n.123+10189A= n.285+3600A= | |
13 | g.114324832A>C | CA485436034 | CHAMP1 | c.990A>C (p.Ser330=) n.123+10189A>C n.285+3600A>C | |
13 | g.114324832A>G | CA7070730 | CHAMP1 | c.990A>G (p.Ser330=) n.123+10189A>G n.285+3600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324832A>T | CA485436032 | CHAMP1 | c.990A>T (p.Ser330=) n.123+10189A>T n.285+3600A>T | |
13 | g.114324833_114324838del | CA7070729 | CHAMP1 | c.991_996del (p.Ser331_Gly332del) n.123+10190_123+10195del n.285+3601_285+3606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324833T>A | CA388847545 | CHAMP1 | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.123+10190T>A n.285+3601T>A | |
13 | g.114324833T>C | CA388847546 | CHAMP1 | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.123+10190T>C n.285+3601T>C | |
13 | g.114324833T>G | CA388847547 | CHAMP1 | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.123+10190T>G n.285+3601T>G | |
13 | g.114324834C>A | CA388847550 | CHAMP1 | c.992C>A (p.Ser331Ter) n.123+10191C>A n.285+3602C>A | |
13 | g.114324834C= | CA2120748848 | CHAMP1 | c.992C= (p.Ser331=) n.123+10191C= n.285+3602C= | |
13 | g.114324834C>G | CA388847549 | CHAMP1 | c.992C>G (p.Ser331Ter) n.123+10191C>G n.285+3602C>G | |
13 | g.114324834C>T | CA388847548 | CHAMP1 | c.992C>T (p.Ser331Leu) n.123+10191C>T n.285+3602C>T | dbSNP |
13 | g.114324835A= | CA2120748849 | CHAMP1 | c.993A= (p.Ser331=) n.123+10192A= n.285+3603A= | |
13 | g.114324835A>C | CA485436040 | CHAMP1 | c.993A>C (p.Ser331=) n.123+10192A>C n.285+3603A>C | |
13 | g.114324835A>G | CA485436041 | CHAMP1 | c.993A>G (p.Ser331=) n.123+10192A>G n.285+3603A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324835A>T | CA485436042 | CHAMP1 | c.993A>T (p.Ser331=) n.123+10192A>T n.285+3603A>T | |
13 | g.114324836G>A | CA388847552 | CHAMP1 | c.994G>A (p.Gly332Arg) n.123+10193G>A n.285+3604G>A | |
13 | g.114324836G>C | CA388847551 | CHAMP1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) n.123+10193G>C n.285+3604G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324836G= | CA2120748850 | CHAMP1 | c.994G= (p.Gly332=) n.123+10193G= n.285+3604G= | |
13 | g.114324836G>T | CA388847553 | CHAMP1 | c.994G>T (p.Gly332Ter) n.123+10193G>T n.285+3604G>T | |
13 | g.114324837G>A | CA7070731 | CHAMP1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) n.123+10194G>A n.285+3605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324837G>C | CA388847555 | CHAMP1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.123+10194G>C n.285+3605G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324837G= | CA2120748851 | CHAMP1 | c.995G= (p.Gly332=) n.123+10194G= n.285+3605G= | |
13 | g.114324837G>T | CA388847554 | CHAMP1 | c.995G>T (p.Gly332Val) n.123+10194G>T n.285+3605G>T | |
13 | g.114324838A>C | CA485436047 | CHAMP1 | c.996A>C (p.Gly332=) n.123+10195A>C n.285+3606A>C | |
13 | g.114324838A>G | CA485436048 | CHAMP1 | c.996A>G (p.Gly332=) n.123+10195A>G n.285+3606A>G | |
13 | g.114324838A>T | CA485436049 | CHAMP1 | c.996A>T (p.Gly332=) n.123+10195A>T n.285+3606A>T | |
13 | g.114324839C>A | CA388847556 | CHAMP1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.123+10196C>A n.285+3607C>A | |
13 | g.114324839C= | CA2120748852 | CHAMP1 | c.997C= (p.Pro333=) n.123+10196C= n.285+3607C= | |
13 | g.114324839C>G | CA388847557 | CHAMP1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.123+10196C>G n.285+3607C>G | |
13 | g.114324839C>T | CA388847558 | CHAMP1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.123+10196C>T n.285+3607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324840C>A | CA388847559 | CHAMP1 | c.998C>A (p.Pro333His) n.123+10197C>A n.285+3608C>A | ClinVar COSMIC |
13 | g.114324840C>G | CA388847560 | CHAMP1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.123+10197C>G n.285+3608C>G | |
13 | g.114324840C>T | CA388847561 | CHAMP1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.123+10197C>T n.285+3608C>T | |
13 | g.114324841T>A | CA485436059 | CHAMP1 | c.999T>A (p.Pro333=) n.123+10198T>A n.285+3609T>A | |
13 | g.114324841T>C | CA485436054 | CHAMP1 | c.999T>C (p.Pro333=) n.123+10198T>C n.285+3609T>C | |
13 | g.114324841T>G | CA485436057 | CHAMP1 | c.999T>G (p.Pro333=) n.123+10198T>G n.285+3609T>G | |
13 | g.114324842T>A | CA388847564 | CHAMP1 | c.1000T>A (p.Trp334Arg) n.123+10199T>A n.285+3610T>A | |
13 | g.114324842T>C | CA388847563 | CHAMP1 | c.1000T>C (p.Trp334Arg) n.123+10199T>C n.285+3610T>C | |
13 | g.114324842T>G | CA388847562 | CHAMP1 | c.1000T>G (p.Trp334Gly) n.123+10199T>G n.285+3610T>G | |
13 | g.114324843G>A | CA388847565 | CHAMP1 | c.1001G>A (p.Trp334Ter) n.123+10200G>A n.285+3611G>A | |
13 | g.114324843G>C | CA257301100 | CHAMP1 | c.1001G>C (p.Trp334Ser) n.123+10200G>C n.285+3611G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324843G= | CA2120748853 | CHAMP1 | c.1001G= (p.Trp334=) n.123+10200G= n.285+3611G= | |
13 | g.114324843G>T | CA388847566 | CHAMP1 | c.1001G>T (p.Trp334Leu) n.123+10200G>T n.285+3611G>T | |
13 | g.114324844G>A | CA10575785 | CHAMP1 | c.1002G>A (p.Trp334Ter) n.123+10201G>A n.285+3612G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324844G>C | CA388847567 | CHAMP1 | c.1002G>C (p.Trp334Cys) n.123+10201G>C n.285+3612G>C | |
13 | g.114324844G= | CA2120748854 | CHAMP1 | c.1002G= (p.Trp334=) n.123+10201G= n.285+3612G= | |
13 | g.114324844G>T | CA388847568 | CHAMP1 | c.1002G>T (p.Trp334Cys) n.123+10201G>T n.285+3612G>T | |
13 | g.114324845A>C | CA388847569 | CHAMP1 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.123+10202A>C n.285+3613A>C | |
13 | g.114324845A>G | CA388847571 | CHAMP1 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.123+10202A>G n.285+3613A>G | |
13 | g.114324845A>T | CA388847570 | CHAMP1 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.123+10202A>T n.285+3613A>T | |
13 | g.114324846A= | CA2120748855 | CHAMP1 | c.1004A= (p.Lys335=) n.123+10203A= n.285+3614A= | |
13 | g.114324846A>C | CA388847572 | CHAMP1 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.123+10203A>C n.285+3614A>C | |
13 | g.114324846A>G | CA7070732 | CHAMP1 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.123+10203A>G n.285+3614A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324846A>T | CA388847573 | CHAMP1 | c.1004A>T (p.Lys335Met) n.123+10203A>T n.285+3614A>T | |
13 | g.114324847G>A | CA485436071 | CHAMP1 | c.1005G>A (p.Lys335=) n.123+10204G>A n.285+3615G>A | |
13 | g.114324847G>C | CA388847574 | CHAMP1 | c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.123+10204G>C n.285+3615G>C | |
13 | g.114324847G>T | CA388847575 | CHAMP1 | c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.123+10204G>T n.285+3615G>T | |
13 | g.114324848C>A | CA388847576 | CHAMP1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.123+10205C>A n.285+3616C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324848C= | CA2120748856 | CHAMP1 | c.1006C= (p.Pro336=) n.123+10205C= n.285+3616C= | |
13 | g.114324848C>G | CA388847577 | CHAMP1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.123+10205C>G n.285+3616C>G | |
13 | g.114324848C>T | CA388847578 | CHAMP1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.123+10205C>T n.285+3616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324849C>A | CA388847579 | CHAMP1 | c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.123+10206C>A n.285+3617C>A | ClinVar |
13 | g.114324849C>G | CA388847580 | CHAMP1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.123+10206C>G n.285+3617C>G | |
13 | g.114324849C>T | CA388847581 | CHAMP1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.123+10206C>T n.285+3617C>T | |
13 | g.114324850A>C | CA485436080 | CHAMP1 | c.1008A>C (p.Pro336=) n.123+10207A>C n.285+3618A>C | |
13 | g.114324850A>G | CA485436084 | CHAMP1 | c.1008A>G (p.Pro336=) n.123+10207A>G n.285+3618A>G | |
13 | g.114324850A>T | CA485436082 | CHAMP1 | c.1008A>T (p.Pro336=) n.123+10207A>T n.285+3618A>T | |
13 | g.114324851G>A | CA388847582 | CHAMP1 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.123+10208G>A n.285+3619G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324851G>C | CA388847584 | CHAMP1 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.123+10208G>C n.285+3619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324851G= | CA2120748857 | CHAMP1 | c.1009G= (p.Ala337=) n.123+10208G= n.285+3619G= | |
13 | g.114324851G>T | CA388847583 | CHAMP1 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.123+10208G>T n.285+3619G>T | |
13 | g.114324852C>A | CA388847585 | CHAMP1 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.123+10209C>A n.285+3620C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324852C= | CA2120748858 | CHAMP1 | c.1010C= (p.Ala337=) n.123+10209C= n.285+3620C= | |
13 | g.114324852C>G | CA388847586 | CHAMP1 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.123+10209C>G n.285+3620C>G | dbSNP |
13 | g.114324852C>T | CA388847587 | CHAMP1 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.123+10209C>T n.285+3620C>T | COSMIC |
13 | g.114324853T>A | CA485436091 | CHAMP1 | c.1011T>A (p.Ala337=) n.123+10210T>A n.285+3621T>A | |
13 | g.114324853T>C | CA485436088 | CHAMP1 | c.1011T>C (p.Ala337=) n.123+10210T>C n.285+3621T>C | dbSNP |
13 | g.114324853T>G | CA485436089 | CHAMP1 | c.1011T>G (p.Ala337=) n.123+10210T>G n.285+3621T>G | |
13 | g.114324854A>C | CA388847588 | CHAMP1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.123+10211A>C n.285+3622A>C | |
13 | g.114324854A>G | CA388847589 | CHAMP1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.123+10211A>G n.285+3622A>G | |
13 | g.114324854A>T | CA388847590 | CHAMP1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.123+10211A>T n.285+3622A>T | |
13 | g.114324855A>C | CA388847591 | CHAMP1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.123+10212A>C n.285+3623A>C | |
13 | g.114324855A>G | CA388847592 | CHAMP1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.123+10212A>G n.285+3623A>G | |
13 | g.114324855A>T | CA388847593 | CHAMP1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.123+10212A>T n.285+3623A>T | |
13 | g.114324856A>C | CA388847594 | CHAMP1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.123+10213A>C n.285+3624A>C | |
13 | g.114324856A>G | CA485436096 | CHAMP1 | c.1014A>G (p.Lys338=) n.123+10213A>G n.285+3624A>G | |
13 | g.114324856A>T | CA388847595 | CHAMP1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.123+10213A>T n.285+3624A>T | |
13 | g.114324857C>A | CA388847598 | CHAMP1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.123+10214C>A n.285+3625C>A | |
13 | g.114324857C>G | CA388847597 | CHAMP1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.123+10214C>G n.285+3625C>G | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324857C>T | CA388847596 | CHAMP1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.123+10214C>T n.285+3625C>T | |
13 | g.114324857_114324860delinsCCTG | CA2120748859 | CHAMP1 | c.1015_1018delinsCCTG (p.Pro339=) n.123+10214_123+10217delinsCCTG n.285+3625_285+3628delinsCCTG | |
13 | g.114324858C>A | CA388847599 | CHAMP1 | c.1016C>A (p.Pro339His) n.123+10215C>A n.285+3626C>A | |
13 | g.114324858C= | CA2120748860 | CHAMP1 | c.1016C= (p.Pro339=) n.123+10215C= n.285+3626C= | |
13 | g.114324858C>G | CA388847600 | CHAMP1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.123+10215C>G n.285+3626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324858C>T | CA388847601 | CHAMP1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.123+10215C>T n.285+3626C>T | |
13 | g.114324860_114324862del | CA7070733 | CHAMP1 | c.1018_1020del (p.Ala340del) n.123+10217_123+10219del n.285+3628_285+3630del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324859T>A | CA485436103 | CHAMP1 | c.1017T>A (p.Pro339=) n.123+10216T>A n.285+3627T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324859T>C | CA485436105 | CHAMP1 | c.1017T>C (p.Pro339=) n.123+10216T>C n.285+3627T>C | |
13 | g.114324859T>G | CA485436107 | CHAMP1 | c.1017T>G (p.Pro339=) n.123+10216T>G n.285+3627T>G | |
13 | g.114324860G>A | CA388847602 | CHAMP1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.123+10217G>A n.285+3628G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324860G>C | CA388847603 | CHAMP1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.123+10217G>C n.285+3628G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324860G>T | CA388847604 | CHAMP1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.123+10217G>T n.285+3628G>T | |
13 | g.114324861C>A | CA388847605 | CHAMP1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.123+10218C>A n.285+3629C>A | |
13 | g.114324861C= | CA2120748861 | CHAMP1 | c.1019C= (p.Ala340=) n.123+10218C= n.285+3629C= | |
13 | g.114324861C>G | CA388847606 | CHAMP1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.123+10218C>G n.285+3629C>G | |
13 | g.114324861C>T | CA388847607 | CHAMP1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.123+10218C>T n.285+3629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324862T>A | CA485436114 | CHAMP1 | c.1020T>A (p.Ala340=) n.123+10219T>A n.285+3630T>A | |
13 | g.114324862T>C | CA485436112 | CHAMP1 | c.1020T>C (p.Ala340=) n.123+10219T>C n.285+3630T>C | |
13 | g.114324862T>G | CA485436113 | CHAMP1 | c.1020T>G (p.Ala340=) n.123+10219T>G n.285+3630T>G | |
13 | g.114324863C>A | CA388847608 | CHAMP1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.123+10220C>A n.285+3631C>A | |
13 | g.114324863C>G | CA388847609 | CHAMP1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.123+10220C>G n.285+3631C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324863C>T | CA388847610 | CHAMP1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.123+10220C>T n.285+3631C>T | |
13 | g.114324864C>A | CA388847612 | CHAMP1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.123+10221C>A n.285+3632C>A | |
13 | g.114324864C= | CA2120748862 | CHAMP1 | c.1022C= (p.Pro341=) n.123+10221C= n.285+3632C= | |
13 | g.114324864C>G | CA388847611 | CHAMP1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.123+10221C>G n.285+3632C>G | |
13 | g.114324864C>T | CA7070734 | CHAMP1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.123+10221C>T n.285+3632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324865A= | CA2120748863 | CHAMP1 | c.1023A= (p.Pro341=) n.123+10222A= n.285+3633A= | |
13 | g.114324865A>C | CA485436119 | CHAMP1 | c.1023A>C (p.Pro341=) n.123+10222A>C n.285+3633A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324865A>G | CA7070735 | CHAMP1 | c.1023A>G (p.Pro341=) n.123+10222A>G n.285+3633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324865A>T | CA485436126 | CHAMP1 | c.1023A>T (p.Pro341=) n.123+10222A>T n.285+3633A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324866T>A | CA388847615 | CHAMP1 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.123+10223T>A n.285+3634T>A | |
13 | g.114324866T>C | CA388847613 | CHAMP1 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.123+10223T>C n.285+3634T>C | |
13 | g.114324866T>G | CA388847614 | CHAMP1 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.123+10223T>G n.285+3634T>G | |
13 | g.114324867C>A | CA388847616 | CHAMP1 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.123+10224C>A n.285+3635C>A | |
13 | g.114324867C>G | CA388847617 | CHAMP1 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.123+10224C>G n.285+3635C>G | |
13 | g.114324867C>T | CA388847618 | CHAMP1 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.123+10224C>T n.285+3635C>T | |
13 | g.114324868T>A | CA485436131 | CHAMP1 | c.1026T>A (p.Ser342=) n.123+10225T>A n.285+3636T>A | |
13 | g.114324868T>C | CA485436134 | CHAMP1 | c.1026T>C (p.Ser342=) n.123+10225T>C n.285+3636T>C | |
13 | g.114324868T>G | CA485436135 | CHAMP1 | c.1026T>G (p.Ser342=) n.123+10225T>G n.285+3636T>G | |
13 | g.114324869G>A | CA388847619 | CHAMP1 | c.1027G>A (p.Val343Met) n.123+10226G>A n.285+3637G>A | |
13 | g.114324869G>C | CA388847620 | CHAMP1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.123+10226G>C n.285+3637G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324869G= | CA2120748864 | CHAMP1 | c.1027G= (p.Val343=) n.123+10226G= n.285+3637G= | |
13 | g.114324869G>T | CA257301118 | CHAMP1 | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.123+10226G>T n.285+3637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324870T>A | CA388847621 | CHAMP1 | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.123+10227T>A n.285+3638T>A | |
13 | g.114324870T>C | CA388847622 | CHAMP1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.123+10227T>C n.285+3638T>C | |
13 | g.114324870T>G | CA388847623 | CHAMP1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.123+10227T>G n.285+3638T>G | |
13 | g.114324871G>A | CA485436140 | CHAMP1 | c.1029G>A (p.Val343=) n.123+10228G>A n.285+3639G>A | |
13 | g.114324871G>C | CA485436142 | CHAMP1 | c.1029G>C (p.Val343=) n.123+10228G>C n.285+3639G>C | |
13 | g.114324871G>T | CA485436141 | CHAMP1 | c.1029G>T (p.Val343=) n.123+10228G>T n.285+3639G>T | |
13 | g.114324871_114324904delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | CA2120748865 | CHAMP1 | c.1029_1062delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA (p.Val343=) n.123+10228_123+10261delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA n.285+3639_285+3672delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | |
13 | g.114324872T>A | CA388847626 | CHAMP1 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.123+10229T>A n.285+3640T>A | |
13 | g.114324872T>C | CA388847625 | CHAMP1 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.123+10229T>C n.285+3640T>C | |
13 | g.114324872T>G | CA388847624 | CHAMP1 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.123+10229T>G n.285+3640T>G | |
13 | g.114324894_114324926del | CA485436145 | CHAMP1 | c.1052_1084del (p.Ile351_Pro361del) n.123+10251_123+10283del n.285+3662_285+3694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324873C>A | CA388847627 | CHAMP1 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.123+10230C>A n.285+3641C>A | |
13 | g.114324873C>G | CA388847628 | CHAMP1 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.123+10230C>G n.285+3641C>G | |
13 | g.114324873C>T | CA388847629 | CHAMP1 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.123+10230C>T n.285+3641C>T | |
13 | g.114324874T>A | CA485436147 | CHAMP1 | c.1032T>A (p.Ser344=) n.123+10231T>A n.285+3642T>A | |
13 | g.114324874T>C | CA485436148 | CHAMP1 | c.1032T>C (p.Ser344=) n.123+10231T>C n.285+3642T>C | |
13 | g.114324874T>G | CA485436149 | CHAMP1 | c.1032T>G (p.Ser344=) n.123+10231T>G n.285+3642T>G | |
13 | g.114324875C>A | CA388847630 | CHAMP1 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.123+10232C>A n.285+3643C>A | |
13 | g.114324875C>G | CA388847631 | CHAMP1 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.123+10232C>G n.285+3643C>G | |
13 | g.114324875C>T | CA388847632 | CHAMP1 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.123+10232C>T n.285+3643C>T | gnomAD v4 COSMIC |