Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324738_114324752dupCA7070709CHAMP1c.896_910dup (p.Pro303_Ala304insGluProArgArgPro)
n.123+10095_123+10109dup
n.285+3506_285+3520dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324739G>ACA485436478CHAMP1c.897G>A (p.Glu299=)
n.123+10096G>A
n.285+3507G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324739G>CCA388847357CHAMP1c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.123+10096G>C
n.285+3507G>C
13g.114324739G=CA2120748570CHAMP1c.897G= (p.Glu299=)
n.123+10096G=
n.285+3507G=
13g.114324739G>TCA388847358CHAMP1c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.123+10096G>T
n.285+3507G>T
13g.114324740C>ACA388847359CHAMP1c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.123+10097C>A
n.285+3508C>A
13g.114324740C>GCA388847360CHAMP1c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.123+10097C>G
n.285+3508C>G
13g.114324740C>TCA388847361CHAMP1c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.123+10097C>T
n.285+3508C>T
13g.114324741C>ACA388847362CHAMP1c.899C>A (p.Pro300His)
n.123+10098C>A
n.285+3509C>A
13g.114324741C=CA2120748575CHAMP1c.899C= (p.Pro300=)
n.123+10098C=
n.285+3509C=
13g.114324741C>GCA388847363CHAMP1c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.123+10098C>G
n.285+3509C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324741C>TCA388847364CHAMP1c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.123+10098C>T
n.285+3509C>T
13g.114324742T>ACA485436485CHAMP1c.900T>A (p.Pro300=)
n.123+10099T>A
n.285+3510T>A
13g.114324742T>CCA485436486CHAMP1c.900T>C (p.Pro300=)
n.123+10099T>C
n.285+3510T>C
13g.114324742T>GCA485436487CHAMP1c.900T>G (p.Pro300=)
n.123+10099T>G
n.285+3510T>G
13g.114324743A>CCA485436488CHAMP1c.901A>C (p.Arg301=)
n.123+10100A>C
n.285+3511A>C
13g.114324743A>GCA388847365CHAMP1c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.123+10100A>G
n.285+3511A>G
13g.114324743A>TCA388847366CHAMP1c.901A>T (p.Arg301Trp)
n.123+10100A>T
n.285+3511A>T
13g.114324744G>ACA388847367CHAMP1c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.123+10101G>A
n.285+3512G>A
13g.114324744G>CCA388847369CHAMP1c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.123+10101G>C
n.285+3512G>C
13g.114324744G>TCA388847368CHAMP1c.902G>T (p.Arg301Met)
n.123+10101G>T
n.285+3512G>T
13g.114324745G>ACA7070711CHAMP1c.903G>A (p.Arg301=)
n.123+10102G>A
n.285+3513G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324745G>CCA388847370CHAMP1c.903G>C (p.Arg301Ser)
n.123+10102G>C
n.285+3513G>C
13g.114324745G=CA2120748582CHAMP1c.903G= (p.Arg301=)
n.123+10102G=
n.285+3513G=
13g.114324745G>TCA388847371CHAMP1c.903G>T (p.Arg301Ser)
n.123+10102G>T
n.285+3513G>T
13g.114324746A>CCA485436494CHAMP1c.904A>C (p.Arg302=)
n.123+10103A>C
n.285+3514A>C
13g.114324746A>GCA388847372CHAMP1c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.123+10103A>G
n.285+3514A>G
gnomAD v4
13g.114324746A>TCA388847373CHAMP1c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.123+10103A>T
n.285+3514A>T
13g.114324747G>ACA388847374CHAMP1c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.123+10104G>A
n.285+3515G>A
13g.114324747G>CCA388847375CHAMP1c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.123+10104G>C
n.285+3515G>C
13g.114324747G>TCA388847376CHAMP1c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.123+10104G>T
n.285+3515G>T
gnomAD v4
13g.114324748A=CA2120748585CHAMP1c.906A= (p.Arg302=)
n.123+10105A=
n.285+3516A=
13g.114324748A>CCA388847377CHAMP1c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.123+10105A>C
n.285+3516A>C
13g.114324748A>GCA485436501CHAMP1c.906A>G (p.Arg302=)
n.123+10105A>G
n.285+3516A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324748A>TCA388847378CHAMP1c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.123+10105A>T
n.285+3516A>T
13g.114324749C>ACA388847380CHAMP1c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.123+10106C>A
n.285+3517C>A
13g.114324749C>GCA388847381CHAMP1c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.123+10106C>G
n.285+3517C>G
dbSNP
13g.114324749C>TCA388847379CHAMP1c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.123+10106C>T
n.285+3517C>T
gnomAD v4
13g.114324750C>ACA388847384CHAMP1c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.123+10107C>A
n.285+3518C>A
13g.114324750C=CA2120748589CHAMP1c.908C= (p.Pro303=)
n.123+10107C=
n.285+3518C=
13g.114324750C>GCA388847382CHAMP1c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.123+10107C>G
n.285+3518C>G
13g.114324750C>TCA388847383CHAMP1c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.123+10107C>T
n.285+3518C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.114324751A=CA2120748594CHAMP1c.909A= (p.Pro303=)
n.123+10108A=
n.285+3519A=
13g.114324751A>CCA485436506CHAMP1c.909A>C (p.Pro303=)
n.123+10108A>C
n.285+3519A>C
13g.114324751A>GCA485436507CHAMP1c.909A>G (p.Pro303=)
n.123+10108A>G
n.285+3519A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324751A>TCA485436508CHAMP1c.909A>T (p.Pro303=)
n.123+10108A>T
n.285+3519A>T
13g.114324752G>ACA257301019CHAMP1c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.123+10109G>A
n.285+3520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324752G>CCA388847385CHAMP1c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.123+10109G>C
n.285+3520G>C
13g.114324752G=CA2120748597CHAMP1c.910G= (p.Ala304=)
n.123+10109G=
n.285+3520G=
13g.114324752G>TCA388847386CHAMP1c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.123+10109G>T
n.285+3520G>T
13g.114324753C>ACA388847387CHAMP1c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.123+10110C>A
n.285+3521C>A
13g.114324753C=CA2120748605CHAMP1c.911C= (p.Ala304=)
n.123+10110C=
n.285+3521C=
13g.114324753C>GCA388847388CHAMP1c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.123+10110C>G
n.285+3521C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324753C>TCA7070712CHAMP1c.911C>T (p.Ala304Val)
n.123+10110C>T
n.285+3521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324754C>ACA485436509CHAMP1c.912C>A (p.Ala304=)
n.123+10111C>A
n.285+3522C>A
13g.114324754C=CA2120748612CHAMP1c.912C= (p.Ala304=)
n.123+10111C=
n.285+3522C=
13g.114324754C>GCA485436510CHAMP1c.912C>G (p.Ala304=)
n.123+10111C>G
n.285+3522C>G
13g.114324754C>TCA7070713CHAMP1c.912C>T (p.Ala304=)
n.123+10111C>T
n.285+3522C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324755C>ACA388847389CHAMP1c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.123+10112C>A
n.285+3523C>A
13g.114324755C=CA2120748615CHAMP1c.913C= (p.Pro305=)
n.123+10112C=
n.285+3523C=
13g.114324755C>GCA388847390CHAMP1c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.123+10112C>G
n.285+3523C>G
13g.114324755C>TCA388847391CHAMP1c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.123+10112C>T
n.285+3523C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324756C>ACA388847392CHAMP1c.914C>A (p.Pro305His)
n.123+10113C>A
n.285+3524C>A
13g.114324756C=CA2120748620CHAMP1c.914C= (p.Pro305=)
n.123+10113C=
n.285+3524C=
13g.114324756C>GCA388847393CHAMP1c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.123+10113C>G
n.285+3524C>G
dbSNP
13g.114324756C>TCA7070714CHAMP1c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.123+10113C>T
n.285+3524C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324757C>ACA485436515CHAMP1c.915C>A (p.Pro305=)
n.123+10114C>A
n.285+3525C>A
13g.114324757C=CA2120748627CHAMP1c.915C= (p.Pro305=)
n.123+10114C=
n.285+3525C=
13g.114324757C>GCA485436516CHAMP1c.915C>G (p.Pro305=)
n.123+10114C>G
n.285+3525C>G
13g.114324757C>TCA7070715CHAMP1c.915C>T (p.Pro305=)
n.123+10114C>T
n.285+3525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324758G>ACA7070717CHAMP1c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.123+10115G>A
n.285+3526G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324758G>CCA7070716CHAMP1c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.123+10115G>C
n.285+3526G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324758G=CA2120748636CHAMP1c.916G= (p.Ala306=)
n.123+10115G=
n.285+3526G=
13g.114324758G>TCA7070718CHAMP1c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.123+10115G>T
n.285+3526G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324759C>ACA388847396CHAMP1c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.123+10116C>A
n.285+3527C>A
13g.114324759C=CA2120748642CHAMP1c.917C= (p.Ala306=)
n.123+10116C=
n.285+3527C=
13g.114324759C>GCA388847395CHAMP1c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.123+10116C>G
n.285+3527C>G
dbSNP
13g.114324759C>TCA388847394CHAMP1c.917C>T (p.Ala306Val)
n.123+10116C>T
n.285+3527C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324760T>ACA485436524CHAMP1c.918T>A (p.Ala306=)
n.123+10117T>A
n.285+3528T>A
13g.114324760T>CCA485436521CHAMP1c.918T>C (p.Ala306=)
n.123+10117T>C
n.285+3528T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324760T>GCA485436522CHAMP1c.918T>G (p.Ala306=)
n.123+10117T>G
n.285+3528T>G
13g.114324760T=CA2120748644CHAMP1c.918T= (p.Ala306=)
n.123+10117T=
n.285+3528T=
13g.114324761G>ACA388847397CHAMP1c.919G>A (p.Val307Met)
n.123+10118G>A
n.285+3529G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324761G>CCA388847398CHAMP1c.919G>C (p.Val307Leu)
n.123+10118G>C
n.285+3529G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324761G=CA2120748651CHAMP1c.919G= (p.Val307=)
n.123+10118G=
n.285+3529G=
13g.114324761G>TCA388847399CHAMP1c.919G>T (p.Val307Leu)
n.123+10118G>T
n.285+3529G>T
13g.114324762T>ACA388847400CHAMP1c.920T>A (p.Val307Glu)
n.123+10119T>A
n.285+3530T>A
13g.114324762T>CCA388847401CHAMP1c.920T>C (p.Val307Ala)
n.123+10119T>C
n.285+3530T>C
13g.114324762T>GCA388847402CHAMP1c.920T>G (p.Val307Gly)
n.123+10119T>G
n.285+3530T>G
13g.114324763G>ACA485436528CHAMP1c.921G>A (p.Val307=)
n.123+10120G>A
n.285+3531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324763G>CCA485436530CHAMP1c.921G>C (p.Val307=)
n.123+10120G>C
n.285+3531G>C
13g.114324763G=CA2120748658CHAMP1c.921G= (p.Val307=)
n.123+10120G=
n.285+3531G=
13g.114324763G>TCA485436532CHAMP1c.921G>T (p.Val307=)
n.123+10120G>T
n.285+3531G>T
13g.114324764T>ACA388847405CHAMP1c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.123+10121T>A
n.285+3532T>A
gnomAD v4
13g.114324764T>CCA388847404CHAMP1c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.123+10121T>C
n.285+3532T>C
13g.114324764T>GCA388847403CHAMP1c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.123+10121T>G
n.285+3532T>G
13g.114324765C>ACA388847406CHAMP1c.923C>A (p.Ser308Ter)
n.123+10122C>A
n.285+3533C>A
13g.114324765C=CA2120748662CHAMP1c.923C= (p.Ser308=)
n.123+10122C=
n.285+3533C=
13g.114324765C>GCA388847407CHAMP1c.923C>G (p.Ser308Ter)
n.123+10122C>G
n.285+3533C>G
13g.114324765C>TCA388847408CHAMP1c.923C>T (p.Ser308Leu)
n.123+10122C>T
n.285+3533C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324766A=CA2120748667CHAMP1c.924A= (p.Ser308=)
n.123+10123A=
n.285+3534A=
13g.114324766A>CCA485436535CHAMP1c.924A>C (p.Ser308=)
n.123+10123A>C
n.285+3534A>C
gnomAD v4
13g.114324766A>GCA485436536CHAMP1c.924A>G (p.Ser308=)
n.123+10123A>G
n.285+3534A>G
13g.114324766A>TCA7070719CHAMP1c.924A>T (p.Ser308=)
n.123+10123A>T
n.285+3534A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324767C>ACA388847409CHAMP1c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.123+10124C>A
n.285+3535C>A
13g.114324767C=CA2120748675CHAMP1c.925C= (p.Pro309=)
n.123+10124C=
n.285+3535C=
13g.114324767C>GCA388847410CHAMP1c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.123+10124C>G
n.285+3535C>G
13g.114324767C>TCA388847411CHAMP1c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.123+10124C>T
n.285+3535C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324768C>ACA388847412CHAMP1c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.123+10125C>A
n.285+3536C>A
13g.114324768C=CA2120748681CHAMP1c.926C= (p.Pro309=)
n.123+10125C=
n.285+3536C=
13g.114324768C>GCA388847413CHAMP1c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.123+10125C>G
n.285+3536C>G
13g.114324768C>TCA7070720CHAMP1c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.123+10125C>T
n.285+3536C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324769A=CA2120748690CHAMP1c.927A= (p.Pro309=)
n.123+10126A=
n.285+3537A=
13g.114324769A>CCA485436543CHAMP1c.927A>C (p.Pro309=)
n.123+10126A>C
n.285+3537A>C
13g.114324769A>GCA485436545CHAMP1c.927A>G (p.Pro309=)
n.123+10126A>G
n.285+3537A>G
dbSNP gnomAD v2
13g.114324769A>TCA485436547CHAMP1c.927A>T (p.Pro309=)
n.123+10126A>T
n.285+3537A>T
13g.114324770G>ACA7070721CHAMP1c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.123+10127G>A
n.285+3538G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324770G>CCA388847414CHAMP1c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.123+10127G>C
n.285+3538G>C
13g.114324770G=CA2120748698CHAMP1c.928G= (p.Gly310=)
n.123+10127G=
n.285+3538G=
13g.114324770G>TCA388847415CHAMP1c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.123+10127G>T
n.285+3538G>T
13g.114324771G>ACA388847418CHAMP1c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.123+10128G>A
n.285+3539G>A
gnomAD v4
13g.114324771G>CCA388847416CHAMP1c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.123+10128G>C
n.285+3539G>C
13g.114324771G>TCA388847417CHAMP1c.929G>T (p.Gly310Val)
n.123+10128G>T
n.285+3539G>T
13g.114324772C>ACA485436554CHAMP1c.930C>A (p.Gly310=)
n.123+10129C>A
n.285+3540C>A
13g.114324772C=CA2120748703CHAMP1c.930C= (p.Gly310=)
n.123+10129C=
n.285+3540C=
13g.114324772C>GCA485436551CHAMP1c.930C>G (p.Gly310=)
n.123+10129C>G
n.285+3540C>G
13g.114324772C>TCA485436552CHAMP1c.930C>T (p.Gly310=)
n.123+10129C>T
n.285+3540C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324773T>ACA388847419CHAMP1c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.123+10130T>A
n.285+3541T>A
13g.114324773T>CCA388847420CHAMP1c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.123+10130T>C
n.285+3541T>C
dbSNP
13g.114324773T>GCA388847421CHAMP1c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.123+10130T>G
n.285+3541T>G
13g.114324773T=CA2120748710CHAMP1c.931T= (p.Ser311=)
n.123+10130T=
n.285+3541T=
13g.114324774C>ACA388847422CHAMP1c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.123+10131C>A
n.285+3542C>A
13g.114324774C=CA2120748712CHAMP1c.932C= (p.Ser311=)
n.123+10131C=
n.285+3542C=
13g.114324774C>GCA388847423CHAMP1c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.123+10131C>G
n.285+3542C>G
13g.114324774C>TCA7070722CHAMP1c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.123+10131C>T
n.285+3542C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324775T>ACA485436558CHAMP1c.933T>A (p.Ser311=)
n.123+10132T>A
n.285+3543T>A
13g.114324775T>CCA485436559CHAMP1c.933T>C (p.Ser311=)
n.123+10132T>C
n.285+3543T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324775T>GCA485436560CHAMP1c.933T>G (p.Ser311=)
n.123+10132T>G
n.285+3543T>G
13g.114324775T=CA2120748718CHAMP1c.933T= (p.Ser311=)
n.123+10132T=
n.285+3543T=
13g.114324776T>ACA388847424CHAMP1c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.123+10133T>A
n.285+3544T>A
13g.114324776T>CCA388847425CHAMP1c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.123+10133T>C
n.285+3544T>C
13g.114324776T>GCA388847426CHAMP1c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.123+10133T>G
n.285+3544T>G
13g.114324777G>ACA388847427CHAMP1c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.123+10134G>A
n.285+3545G>A
13g.114324777G>CCA388847428CHAMP1c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.123+10134G>C
n.285+3545G>C
13g.114324777G>TCA388847429CHAMP1c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.123+10134G>T
n.285+3545G>T
13g.114324778G>ACA388847432CHAMP1c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.123+10135G>A
n.285+3546G>A
13g.114324778G>CCA388847431CHAMP1c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.123+10135G>C
n.285+3546G>C
13g.114324778G>TCA388847430CHAMP1c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.123+10135G>T
n.285+3546G>T
gnomAD v4
13g.114324779A>CCA388847433CHAMP1c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.123+10136A>C
n.285+3547A>C
13g.114324779A>GCA388847435CHAMP1c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.123+10136A>G
n.285+3547A>G
13g.114324779A>TCA388847434CHAMP1c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.123+10136A>T
n.285+3547A>T
13g.114324780A>CCA388847436CHAMP1c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.123+10137A>C
n.285+3548A>C
13g.114324780A>GCA388847438CHAMP1c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.123+10137A>G
n.285+3548A>G
13g.114324780A>TCA388847437CHAMP1c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.123+10137A>T
n.285+3548A>T
13g.114324781A>CCA388847439CHAMP1c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.123+10138A>C
n.285+3549A>C
13g.114324781A>GCA485436570CHAMP1c.939A>G (p.Lys313=)
n.123+10138A>G
n.285+3549A>G
13g.114324781A>TCA388847440CHAMP1c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.123+10138A>T
n.285+3549A>T
13g.114324782C>ACA388847441CHAMP1c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.123+10139C>A
n.285+3550C>A
13g.114324782C>GCA388847442CHAMP1c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.123+10139C>G
n.285+3550C>G
13g.114324782C>TCA388847443CHAMP1c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.123+10139C>T
n.285+3550C>T
13g.114324783C>ACA388847444CHAMP1c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.123+10140C>A
n.285+3551C>A
13g.114324783C=CA2120748726CHAMP1c.941C= (p.Pro314=)
n.123+10140C=
n.285+3551C=
13g.114324783C>GCA7070723CHAMP1c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.123+10140C>G
n.285+3551C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324783C>TCA388847445CHAMP1c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.123+10140C>T
n.285+3551C>T
13g.114324784A>CCA485436577CHAMP1c.942A>C (p.Pro314=)
n.123+10141A>C
n.285+3552A>C
13g.114324784A>GCA485436574CHAMP1c.942A>G (p.Pro314=)
n.123+10141A>G
n.285+3552A>G
13g.114324784A>TCA485436575CHAMP1c.942A>T (p.Pro314=)
n.123+10141A>T
n.285+3552A>T
13g.114324785G>ACA388847446CHAMP1c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.123+10142G>A
n.285+3553G>A
13g.114324785G>CCA388847447CHAMP1c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.123+10142G>C
n.285+3553G>C
gnomAD v4
13g.114324785G>TCA388847448CHAMP1c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.123+10142G>T
n.285+3553G>T
13g.114324786G>ACA388847451CHAMP1c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.123+10143G>A
n.285+3554G>A
13g.114324786G>CCA388847450CHAMP1c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.123+10143G>C
n.285+3554G>C
13g.114324786G>TCA388847449CHAMP1c.944G>T (p.Gly315Val)
n.123+10143G>T
n.285+3554G>T
gnomAD v4
13g.114324787G>ACA485436578CHAMP1c.945G>A (p.Gly315=)
n.123+10144G>A
n.285+3555G>A
13g.114324787G>CCA485436580CHAMP1c.945G>C (p.Gly315=)
n.123+10144G>C
n.285+3555G>C
13g.114324787G>TCA485436582CHAMP1c.945G>T (p.Gly315=)
n.123+10144G>T
n.285+3555G>T
13g.114324788C>ACA7070724CHAMP1c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.123+10145C>A
n.285+3556C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324788C=CA2120748735CHAMP1c.946C= (p.Pro316=)
n.123+10145C=
n.285+3556C=
13g.114324788C>GCA388847452CHAMP1c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.123+10145C>G
n.285+3556C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324788C>TCA388847453CHAMP1c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.123+10145C>T
n.285+3556C>T
dbSNP
13g.114324789C>ACA388847454CHAMP1c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.123+10146C>A
n.285+3557C>A
13g.114324789C=CA2120748745CHAMP1c.947C= (p.Pro316=)
n.123+10146C=
n.285+3557C=
13g.114324789C>GCA388847455CHAMP1c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.123+10146C>G
n.285+3557C>G
13g.114324789C>TCA388847456CHAMP1c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.123+10146C>T
n.285+3557C>T
dbSNP
13g.114324790A>CCA485436584CHAMP1c.948A>C (p.Pro316=)
n.123+10147A>C
n.285+3558A>C
13g.114324790A>GCA485436586CHAMP1c.948A>G (p.Pro316=)
n.123+10147A>G
n.285+3558A>G
13g.114324790A>TCA485436588CHAMP1c.948A>T (p.Pro316=)
n.123+10147A>T
n.285+3558A>T
13g.114324791C>ACA388847457CHAMP1c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.123+10148C>A
n.285+3559C>A
13g.114324791C=CA2120748757CHAMP1c.949C= (p.Pro317=)
n.123+10148C=
n.285+3559C=
13g.114324791C>GCA388847458CHAMP1c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.123+10148C>G
n.285+3559C>G
13g.114324791C>TCA388847459CHAMP1c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.123+10148C>T
n.285+3559C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324792C>ACA388847460CHAMP1c.950C>A (p.Pro317His)
n.123+10149C>A
n.285+3560C>A
13g.114324792C>GCA388847461CHAMP1c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.123+10149C>G
n.285+3560C>G
13g.114324792C>TCA388847462CHAMP1c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.123+10149C>T
n.285+3560C>T
gnomAD v4
13g.114324793T>ACA485436590CHAMP1c.951T>A (p.Pro317=)
n.123+10150T>A
n.285+3561T>A
13g.114324793T>CCA7070725CHAMP1c.951T>C (p.Pro317=)
n.123+10150T>C
n.285+3561T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324793T>GCA485436592CHAMP1c.951T>G (p.Pro317=)
n.123+10150T>G
n.285+3561T>G
13g.114324793T=CA2120748764CHAMP1c.951T= (p.Pro317=)
n.123+10150T=
n.285+3561T=
13g.114324794G>ACA388847465CHAMP1c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.123+10151G>A
n.285+3562G>A
13g.114324794G>CCA388847463CHAMP1c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.123+10151G>C
n.285+3562G>C
gnomAD v4
13g.114324794G>TCA388847464CHAMP1c.952G>T (p.Gly318Trp)
n.123+10151G>T
n.285+3562G>T
13g.114324795G>ACA388847466CHAMP1c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.123+10152G>A
n.285+3563G>A
13g.114324795G>CCA388847467CHAMP1c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.123+10152G>C
n.285+3563G>C
13g.114324795G>TCA388847468CHAMP1c.953G>T (p.Gly318Val)
n.123+10152G>T
n.285+3563G>T
13g.114324796G>ACA485436595CHAMP1c.954G>A (p.Gly318=)
n.123+10153G>A
n.285+3564G>A
13g.114324796G>CCA485436597CHAMP1c.954G>C (p.Gly318=)
n.123+10153G>C
n.285+3564G>C
13g.114324796G>TCA485436598CHAMP1c.954G>T (p.Gly318=)
n.123+10153G>T
n.285+3564G>T
13g.114324797T>ACA388847471CHAMP1c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.123+10154T>A
n.285+3565T>A
13g.114324797T>CCA388847470CHAMP1c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.123+10154T>C
n.285+3565T>C
13g.114324797T>GCA388847469CHAMP1c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.123+10154T>G
n.285+3565T>G
13g.114324798C>ACA388847472CHAMP1c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.123+10155C>A
n.285+3566C>A
13g.114324798C=CA2120748775CHAMP1c.956C= (p.Ser319=)
n.123+10155C=
n.285+3566C=
13g.114324798C>GCA388847473CHAMP1c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.123+10155C>G
n.285+3566C>G
dbSNP
13g.114324798C>TCA388847474CHAMP1c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.123+10155C>T
n.285+3566C>T
13g.114324801dupCA2499221964CHAMP1c.959dup (p.Arg321Ter)
n.123+10158dup
n.285+3569dup
ClinVar dbSNP
13g.114324800_114324801delCA658770497CHAMP1c.958_959del (p.Pro320Ter)
n.123+10157_123+10158del
n.285+3568_285+3569del
13g.114324799C>ACA485436600CHAMP1c.957C>A (p.Ser319=)
n.123+10156C>A
n.285+3567C>A
13g.114324799C=CA2120748779CHAMP1c.957C= (p.Ser319=)
n.123+10156C=
n.285+3567C=
13g.114324799C>GCA485436602CHAMP1c.957C>G (p.Ser319=)
n.123+10156C>G
n.285+3567C>G
13g.114324799C>TCA485436604CHAMP1c.957C>T (p.Ser319=)
n.123+10156C>T
n.285+3567C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324800C>ACA388847475CHAMP1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.123+10157C>A
n.285+3568C>A
13g.114324800C=CA2120748834CHAMP1c.958C= (p.Pro320=)
n.123+10157C=
n.285+3568C=
13g.114324800C>GCA388847476CHAMP1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.123+10157C>G
n.285+3568C>G
dbSNP
13g.114324800C>TCA388847477CHAMP1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.123+10157C>T
n.285+3568C>T
gnomAD v4
13g.114324801C>ACA388847478CHAMP1c.959C>A (p.Pro320His)
n.123+10158C>A
n.285+3569C>A
13g.114324801C=CA2120748835CHAMP1c.959C= (p.Pro320=)
n.123+10158C=
n.285+3569C=
13g.114324801C>GCA388847479CHAMP1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.123+10158C>G
n.285+3569C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324801C>TCA7070726CHAMP1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.123+10158C>T
n.285+3569C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324802T>ACA485436607CHAMP1c.960T>A (p.Pro320=)
n.123+10159T>A
n.285+3570T>A
13g.114324802T>CCA485436608CHAMP1c.960T>C (p.Pro320=)
n.123+10159T>C
n.285+3570T>C
13g.114324802T>GCA485436609CHAMP1c.960T>G (p.Pro320=)
n.123+10159T>G
n.285+3570T>G
13g.114324803A>CCA485435971CHAMP1c.961A>C (p.Arg321=)
n.123+10160A>C
n.285+3571A>C
13g.114324803A>GCA388847480CHAMP1c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.123+10160A>G
n.285+3571A>G
gnomAD v4
13g.114324803A>TCA388847481CHAMP1c.961A>T (p.Arg321Trp)
n.123+10160A>T
n.285+3571A>T
13g.114324804G>ACA388847482CHAMP1c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.123+10161G>A
n.285+3572G>A
13g.114324804G>CCA388847483CHAMP1c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.123+10161G>C
n.285+3572G>C
13g.114324804G>TCA388847484CHAMP1c.962G>T (p.Arg321Met)
n.123+10161G>T
n.285+3572G>T
13g.114324805G>ACA485435977CHAMP1c.963G>A (p.Arg321=)
n.123+10162G>A
n.285+3573G>A
COSMIC
13g.114324805G>CCA388847485CHAMP1c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.123+10162G>C
n.285+3573G>C
13g.114324805G>TCA388847486CHAMP1c.963G>T (p.Arg321Ser)
n.123+10162G>T
n.285+3573G>T
gnomAD v4 COSMIC
13g.114324806C>ACA388847487CHAMP1c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.123+10163C>A
n.285+3574C>A
13g.114324806C>GCA388847488CHAMP1c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.123+10163C>G
n.285+3574C>G
13g.114324806C>TCA388847489CHAMP1c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.123+10163C>T
n.285+3574C>T
gnomAD v4
13g.114324807C>ACA388847492CHAMP1c.965C>A (p.Pro322His)
n.123+10164C>A
n.285+3575C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324807C=CA2120748836CHAMP1c.965C= (p.Pro322=)
n.123+10164C=
n.285+3575C=
13g.114324807C>GCA388847491CHAMP1c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.123+10164C>G
n.285+3575C>G
gnomAD v4
13g.114324807C>TCA388847490CHAMP1c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.123+10164C>T
n.285+3575C>T
13g.114324808T>ACA485435984CHAMP1c.966T>A (p.Pro322=)
n.123+10165T>A
n.285+3576T>A
13g.114324808T>CCA485435982CHAMP1c.966T>C (p.Pro322=)
n.123+10165T>C
n.285+3576T>C
13g.114324808T>GCA485435983CHAMP1c.966T>G (p.Pro322=)
n.123+10165T>G
n.285+3576T>G
13g.114324809T>ACA388847493CHAMP1c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.123+10166T>A
n.285+3577T>A
gnomAD v4
13g.114324809T>CCA388847495CHAMP1c.967T>C (p.Trp323Arg)
n.123+10166T>C
n.285+3577T>C
gnomAD v4
13g.114324809T>GCA388847494CHAMP1c.967T>G (p.Trp323Gly)
n.123+10166T>G
n.285+3577T>G
13g.114324810G>ACA388847496CHAMP1c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.123+10167G>A
n.285+3578G>A
13g.114324810G>CCA388847497CHAMP1c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.123+10167G>C
n.285+3578G>C
13g.114324810G>TCA388847498CHAMP1c.968G>T (p.Trp323Leu)
n.123+10167G>T
n.285+3578G>T
gnomAD v4
13g.114324811G>ACA388847499CHAMP1c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.123+10168G>A
n.285+3579G>A
ClinVar dbSNP
13g.114324811G>CCA388847500CHAMP1c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.123+10168G>C
n.285+3579G>C
13g.114324811G>TCA388847501CHAMP1c.969G>T (p.Trp323Cys)
n.123+10168G>T
n.285+3579G>T
13g.114324812A>CCA388847502CHAMP1c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.123+10169A>C
n.285+3580A>C
13g.114324812A>GCA388847503CHAMP1c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.123+10169A>G
n.285+3580A>G
gnomAD v4
13g.114324812A>TCA388847504CHAMP1c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.123+10169A>T
n.285+3580A>T
13g.114324813A>CCA388847505CHAMP1c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.123+10170A>C
n.285+3581A>C
13g.114324813A>GCA388847506CHAMP1c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.123+10170A>G
n.285+3581A>G
13g.114324813A>TCA388847507CHAMP1c.971A>T (p.Lys324Ile)
n.123+10170A>T
n.285+3581A>T
13g.114324814A>CCA388847509CHAMP1c.972A>C (p.Lys324Asn)
n.123+10171A>C
n.285+3582A>C
13g.114324814A>GCA485435992CHAMP1c.972A>G (p.Lys324=)
n.123+10171A>G
n.285+3582A>G
13g.114324814A>TCA388847508CHAMP1c.972A>T (p.Lys324Asn)
n.123+10171A>T
n.285+3582A>T
13g.114324815delCA645591433CHAMP1c.973del (p.Ser325ProfsTer?)
n.123+10172del
n.285+3583del
COSMIC
13g.114324815T>ACA388847510CHAMP1c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.123+10172T>A
n.285+3583T>A
13g.114324815T>CCA388847511CHAMP1c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.123+10172T>C
n.285+3583T>C
13g.114324815T>GCA7070727CHAMP1c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.123+10172T>G
n.285+3583T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324815T=CA2120748837CHAMP1c.973T= (p.Ser325=)
n.123+10172T=
n.285+3583T=
13g.114324816C>ACA388847512CHAMP1c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.123+10173C>A
n.285+3584C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324816C=CA2120748838CHAMP1c.974C= (p.Ser325=)
n.123+10173C=
n.285+3584C=
13g.114324816C>GCA388847513CHAMP1c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.123+10173C>G
n.285+3584C>G
13g.114324816C>TCA388847514CHAMP1c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.123+10173C>T
n.285+3584C>T
13g.114324817C>ACA485435996CHAMP1c.975C>A (p.Ser325=)
n.123+10174C>A
n.285+3585C>A
13g.114324817C=CA2120748839CHAMP1c.975C= (p.Ser325=)
n.123+10174C=
n.285+3585C=
13g.114324817C>GCA485435997CHAMP1c.975C>G (p.Ser325=)
n.123+10174C>G
n.285+3585C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324817C>TCA485435999CHAMP1c.975C>T (p.Ser325=)
n.123+10174C>T
n.285+3585C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324818A>CCA388847515CHAMP1c.976A>C (p.Asn326His)
n.123+10175A>C
n.285+3586A>C
13g.114324818A>GCA388847516CHAMP1c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.123+10175A>G
n.285+3586A>G
gnomAD v4
13g.114324818A>TCA388847517CHAMP1c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.123+10175A>T
n.285+3586A>T
13g.114324819A=CA2120748840CHAMP1c.977A= (p.Asn326=)
n.123+10176A=
n.285+3587A=
13g.114324819A>CCA388847518CHAMP1c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.123+10176A>C
n.285+3587A>C
13g.114324819A>GCA257301073CHAMP1c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.123+10176A>G
n.285+3587A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324819A>TCA388847519CHAMP1c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.123+10176A>T
n.285+3587A>T
gnomAD v4
13g.114324820T>ACA388847521CHAMP1c.978T>A (p.Asn326Lys)
n.123+10177T>A
n.285+3588T>A
13g.114324820T>CCA485436003CHAMP1c.978T>C (p.Asn326=)
n.123+10177T>C
n.285+3588T>C
13g.114324820T>GCA388847520CHAMP1c.978T>G (p.Asn326Lys)
n.123+10177T>G
n.285+3588T>G
13g.114324820dupCA645591434CHAMP1c.978dup (p.Pro327SerfsTer12)
n.123+10177dup
n.285+3588dup
COSMIC
13g.114324821C>ACA388847522CHAMP1c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.123+10178C>A
n.285+3589C>A
ClinVar
13g.114324821C>GCA388847523CHAMP1c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.123+10178C>G
n.285+3589C>G
13g.114324821C>TCA388847524CHAMP1c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.123+10178C>T
n.285+3589C>T
13g.114324822C>ACA388847525CHAMP1c.980C>A (p.Pro327His)
n.123+10179C>A
n.285+3590C>A
ClinVar
13g.114324822C=CA2120748841CHAMP1c.980C= (p.Pro327=)
n.123+10179C=
n.285+3590C=
13g.114324822C>GCA388847526CHAMP1c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.123+10179C>G
n.285+3590C>G
dbSNP
13g.114324822C>TCA388847527CHAMP1c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.123+10179C>T
n.285+3590C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324823T>ACA485436007CHAMP1c.981T>A (p.Pro327=)
n.123+10180T>A
n.285+3591T>A
13g.114324823T>CCA485436008CHAMP1c.981T>C (p.Pro327=)
n.123+10180T>C
n.285+3591T>C
13g.114324823T>GCA485436009CHAMP1c.981T>G (p.Pro327=)
n.123+10180T>G
n.285+3591T>G
13g.114324824T>ACA388847528CHAMP1c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.123+10181T>A
n.285+3592T>A
dbSNP
13g.114324824T>CCA388847529CHAMP1c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.123+10181T>C
n.285+3592T>C
13g.114324824T>GCA388847530CHAMP1c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.123+10181T>G
n.285+3592T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324824T=CA2120748842CHAMP1c.982T= (p.Ser328=)
n.123+10181T=
n.285+3592T=
13g.114324825C>ACA388847531CHAMP1c.983C>A (p.Ser328Ter)
n.123+10182C>A
n.285+3593C>A
13g.114324825C>GCA388847532CHAMP1c.983C>G (p.Ser328Ter)
n.123+10182C>G
n.285+3593C>G
13g.114324825C>TCA388847533CHAMP1c.983C>T (p.Ser328Leu)
n.123+10182C>T
n.285+3593C>T
13g.114324826A>CCA485436014CHAMP1c.984A>C (p.Ser328=)
n.123+10183A>C
n.285+3594A>C
13g.114324826A>GCA485436016CHAMP1c.984A>G (p.Ser328=)
n.123+10183A>G
n.285+3594A>G
13g.114324826A>TCA485436018CHAMP1c.984A>T (p.Ser328=)
n.123+10183A>T
n.285+3594A>T
13g.114324827G>ACA388847535CHAMP1c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.123+10184G>A
n.285+3595G>A
dbSNP COSMIC
13g.114324827G>CCA388847536CHAMP1c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.123+10184G>C
n.285+3595G>C
13g.114324827G=CA2120748843CHAMP1c.985G= (p.Ala329=)
n.123+10184G=
n.285+3595G=
13g.114324827G>TCA388847534CHAMP1c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.123+10184G>T
n.285+3595G>T
13g.114324828C>ACA388847537CHAMP1c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.123+10185C>A
n.285+3596C>A
13g.114324828C=CA2120748844CHAMP1c.986C= (p.Ala329=)
n.123+10185C=
n.285+3596C=
13g.114324828C>GCA388847538CHAMP1c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.123+10185C>G
n.285+3596C>G
13g.114324828C>TCA388847539CHAMP1c.986C>T (p.Ala329Val)
n.123+10185C>T
n.285+3596C>T
dbSNP
13g.114324829A>CCA485436025CHAMP1c.987A>C (p.Ala329=)
n.123+10186A>C
n.285+3597A>C
gnomAD v4
13g.114324829A>GCA485436027CHAMP1c.987A>G (p.Ala329=)
n.123+10186A>G
n.285+3597A>G
13g.114324829A>TCA485436026CHAMP1c.987A>T (p.Ala329=)
n.123+10186A>T
n.285+3597A>T
13g.114324830T>ACA388847540CHAMP1c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.123+10187T>A
n.285+3598T>A
13g.114324830T>CCA388847541CHAMP1c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.123+10187T>C
n.285+3598T>C
13g.114324830T>GCA7070728CHAMP1c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.123+10187T>G
n.285+3598T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324830T=CA2120748845CHAMP1c.988T= (p.Ser330=)
n.123+10187T=
n.285+3598T=
13g.114324831C>ACA388847542CHAMP1c.989C>A (p.Ser330Ter)
n.123+10188C>A
n.285+3599C>A
13g.114324831C>GCA388847544CHAMP1c.989C>G (p.Ser330Ter)
n.123+10188C>G
n.285+3599C>G
13g.114324831C>TCA388847543CHAMP1c.989C>T (p.Ser330Leu)
n.123+10188C>T
n.285+3599C>T
13g.114324831_114324837delinsCATCAGGCA2120748846CHAMP1c.989_995delinsCATCAGG (p.Ser330=)
n.123+10188_123+10194delinsCATCAGG
n.285+3599_285+3605delinsCATCAGG
13g.114324832A=CA2120748847CHAMP1c.990A= (p.Ser330=)
n.123+10189A=
n.285+3600A=
13g.114324832A>CCA485436034CHAMP1c.990A>C (p.Ser330=)
n.123+10189A>C
n.285+3600A>C
13g.114324832A>GCA7070730CHAMP1c.990A>G (p.Ser330=)
n.123+10189A>G
n.285+3600A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324832A>TCA485436032CHAMP1c.990A>T (p.Ser330=)
n.123+10189A>T
n.285+3600A>T
13g.114324833_114324838delCA7070729CHAMP1c.991_996del (p.Ser331_Gly332del)
n.123+10190_123+10195del
n.285+3601_285+3606del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324833T>ACA388847545CHAMP1c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.123+10190T>A
n.285+3601T>A
13g.114324833T>CCA388847546CHAMP1c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.123+10190T>C
n.285+3601T>C
13g.114324833T>GCA388847547CHAMP1c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.123+10190T>G
n.285+3601T>G
13g.114324834C>ACA388847550CHAMP1c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.123+10191C>A
n.285+3602C>A
13g.114324834C=CA2120748848CHAMP1c.992C= (p.Ser331=)
n.123+10191C=
n.285+3602C=
13g.114324834C>GCA388847549CHAMP1c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.123+10191C>G
n.285+3602C>G
13g.114324834C>TCA388847548CHAMP1c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.123+10191C>T
n.285+3602C>T
dbSNP
13g.114324835A=CA2120748849CHAMP1c.993A= (p.Ser331=)
n.123+10192A=
n.285+3603A=
13g.114324835A>CCA485436040CHAMP1c.993A>C (p.Ser331=)
n.123+10192A>C
n.285+3603A>C
13g.114324835A>GCA485436041CHAMP1c.993A>G (p.Ser331=)
n.123+10192A>G
n.285+3603A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324835A>TCA485436042CHAMP1c.993A>T (p.Ser331=)
n.123+10192A>T
n.285+3603A>T
13g.114324836G>ACA388847552CHAMP1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.123+10193G>A
n.285+3604G>A
13g.114324836G>CCA388847551CHAMP1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.123+10193G>C
n.285+3604G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324836G=CA2120748850CHAMP1c.994G= (p.Gly332=)
n.123+10193G=
n.285+3604G=
13g.114324836G>TCA388847553CHAMP1c.994G>T (p.Gly332Ter)
n.123+10193G>T
n.285+3604G>T
13g.114324837G>ACA7070731CHAMP1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.123+10194G>A
n.285+3605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324837G>CCA388847555CHAMP1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.123+10194G>C
n.285+3605G>C
gnomAD v4
13g.114324837G=CA2120748851CHAMP1c.995G= (p.Gly332=)
n.123+10194G=
n.285+3605G=
13g.114324837G>TCA388847554CHAMP1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.123+10194G>T
n.285+3605G>T
13g.114324838A>CCA485436047CHAMP1c.996A>C (p.Gly332=)
n.123+10195A>C
n.285+3606A>C
13g.114324838A>GCA485436048CHAMP1c.996A>G (p.Gly332=)
n.123+10195A>G
n.285+3606A>G
13g.114324838A>TCA485436049CHAMP1c.996A>T (p.Gly332=)
n.123+10195A>T
n.285+3606A>T
13g.114324839C>ACA388847556CHAMP1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.123+10196C>A
n.285+3607C>A
13g.114324839C=CA2120748852CHAMP1c.997C= (p.Pro333=)
n.123+10196C=
n.285+3607C=
13g.114324839C>GCA388847557CHAMP1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.123+10196C>G
n.285+3607C>G
13g.114324839C>TCA388847558CHAMP1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.123+10196C>T
n.285+3607C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched