Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.114324726C>A | CA388847332 | CHAMP1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) n.123+10083C>A n.285+3494C>A | |
13 | g.114324726C= | CA2120748543 | CHAMP1 | c.884C= (p.Ala295=) n.123+10083C= n.285+3494C= | |
13 | g.114324726C>G | CA388847333 | CHAMP1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) n.123+10083C>G n.285+3494C>G | |
13 | g.114324726C>T | CA388847334 | CHAMP1 | c.884C>T (p.Ala295Val) n.123+10083C>T n.285+3494C>T | dbSNP |
13 | g.114324727T>A | CA485436454 | CHAMP1 | c.885T>A (p.Ala295=) n.123+10084T>A n.285+3495T>A | |
13 | g.114324727T>C | CA485436455 | CHAMP1 | c.885T>C (p.Ala295=) n.123+10084T>C n.285+3495T>C | |
13 | g.114324727T>G | CA485436457 | CHAMP1 | c.885T>G (p.Ala295=) n.123+10084T>G n.285+3495T>G | |
13 | g.114324728G>A | CA388847335 | CHAMP1 | c.886G>A (p.Val296Ile) n.123+10085G>A n.285+3496G>A | |
13 | g.114324728G>C | CA388847336 | CHAMP1 | c.886G>C (p.Val296Leu) n.123+10085G>C n.285+3496G>C | |
13 | g.114324728G>T | CA388847337 | CHAMP1 | c.886G>T (p.Val296Phe) n.123+10085G>T n.285+3496G>T | |
13 | g.114324729T>A | CA388847338 | CHAMP1 | c.887T>A (p.Val296Asp) n.123+10086T>A n.285+3497T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324729T>C | CA7070707 | CHAMP1 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.123+10086T>C n.285+3497T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324729T>G | CA388847339 | CHAMP1 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.123+10086T>G n.285+3497T>G | |
13 | g.114324729T= | CA2120748550 | CHAMP1 | c.887T= (p.Val296=) n.123+10086T= n.285+3497T= | |
13 | g.114324730C>A | CA485436461 | CHAMP1 | c.888C>A (p.Val296=) n.123+10087C>A n.285+3498C>A | |
13 | g.114324730C= | CA2120748555 | CHAMP1 | c.888C= (p.Val296=) n.123+10087C= n.285+3498C= | |
13 | g.114324730C>G | CA485436462 | CHAMP1 | c.888C>G (p.Val296=) n.123+10087C>G n.285+3498C>G | |
13 | g.114324730C>T | CA7070708 | CHAMP1 | c.888C>T (p.Val296=) n.123+10087C>T n.285+3498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324731T>A | CA388847340 | CHAMP1 | c.889T>A (p.Ser297Thr) n.123+10088T>A n.285+3499T>A | |
13 | g.114324731T>C | CA388847341 | CHAMP1 | c.889T>C (p.Ser297Pro) n.123+10088T>C n.285+3499T>C | |
13 | g.114324731T>G | CA388847342 | CHAMP1 | c.889T>G (p.Ser297Ala) n.123+10088T>G n.285+3499T>G | |
13 | g.114324732C>A | CA388847343 | CHAMP1 | c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.123+10089C>A n.285+3500C>A | |
13 | g.114324732C>G | CA388847344 | CHAMP1 | c.890C>G (p.Ser297Cys) n.123+10089C>G n.285+3500C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324732C>T | CA388847345 | CHAMP1 | c.890C>T (p.Ser297Phe) n.123+10089C>T n.285+3500C>T | |
13 | g.114324735dup | CA2499221963 | CHAMP1 | c.893dup (p.Glu299ArgfsTer3) n.123+10092dup n.285+3503dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324733C>A | CA485436466 | CHAMP1 | c.891C>A (p.Ser297=) n.123+10090C>A n.285+3501C>A | |
13 | g.114324733C= | CA2120748557 | CHAMP1 | c.891C= (p.Ser297=) n.123+10090C= n.285+3501C= | |
13 | g.114324733C>G | CA485436467 | CHAMP1 | c.891C>G (p.Ser297=) n.123+10090C>G n.285+3501C>G | |
13 | g.114324733C>T | CA485436468 | CHAMP1 | c.891C>T (p.Ser297=) n.123+10090C>T n.285+3501C>T | |
13 | g.114324734C>A | CA388847346 | CHAMP1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) n.123+10091C>A n.285+3502C>A | |
13 | g.114324734C>G | CA388847347 | CHAMP1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) n.123+10091C>G n.285+3502C>G | |
13 | g.114324734C>T | CA388847348 | CHAMP1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) n.123+10091C>T n.285+3502C>T | |
13 | g.114324738_114324752dup | CA7070709 | CHAMP1 | c.896_910dup (p.Pro303_Ala304insGluProArgArgPro) n.123+10095_123+10109dup n.285+3506_285+3520dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324735C>A | CA388847349 | CHAMP1 | c.893C>A (p.Pro298Gln) n.123+10092C>A n.285+3503C>A | |
13 | g.114324735C>G | CA388847350 | CHAMP1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.123+10092C>G n.285+3503C>G | |
13 | g.114324735C>T | CA388847351 | CHAMP1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.123+10092C>T n.285+3503C>T | |
13 | g.114324736A= | CA2120748562 | CHAMP1 | c.894A= (p.Pro298=) n.123+10093A= n.285+3504A= | |
13 | g.114324736A>C | CA485436473 | CHAMP1 | c.894A>C (p.Pro298=) n.123+10093A>C n.285+3504A>C | |
13 | g.114324736A>G | CA485436471 | CHAMP1 | c.894A>G (p.Pro298=) n.123+10093A>G n.285+3504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324736A>T | CA485436472 | CHAMP1 | c.894A>T (p.Pro298=) n.123+10093A>T n.285+3504A>T | |
13 | g.114324737G>A | CA388847352 | CHAMP1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.123+10094G>A n.285+3505G>A | COSMIC |
13 | g.114324737G>C | CA388847354 | CHAMP1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.123+10094G>C n.285+3505G>C | |
13 | g.114324737G>T | CA388847353 | CHAMP1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.123+10094G>T n.285+3505G>T | |
13 | g.114324738A= | CA2120748565 | CHAMP1 | c.896A= (p.Glu299=) n.123+10095A= n.285+3506A= | |
13 | g.114324738A>C | CA388847355 | CHAMP1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.123+10095A>C n.285+3506A>C | |
13 | g.114324738A>G | CA7070710 | CHAMP1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.123+10095A>G n.285+3506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324738A>T | CA388847356 | CHAMP1 | c.896A>T (p.Glu299Val) n.123+10095A>T n.285+3506A>T | |
13 | g.114324739G>A | CA485436478 | CHAMP1 | c.897G>A (p.Glu299=) n.123+10096G>A n.285+3507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324739G>C | CA388847357 | CHAMP1 | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.123+10096G>C n.285+3507G>C | |
13 | g.114324739G= | CA2120748570 | CHAMP1 | c.897G= (p.Glu299=) n.123+10096G= n.285+3507G= | |
13 | g.114324739G>T | CA388847358 | CHAMP1 | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.123+10096G>T n.285+3507G>T | |
13 | g.114324740C>A | CA388847359 | CHAMP1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.123+10097C>A n.285+3508C>A | |
13 | g.114324740C>G | CA388847360 | CHAMP1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.123+10097C>G n.285+3508C>G | |
13 | g.114324740C>T | CA388847361 | CHAMP1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.123+10097C>T n.285+3508C>T | |
13 | g.114324741C>A | CA388847362 | CHAMP1 | c.899C>A (p.Pro300His) n.123+10098C>A n.285+3509C>A | |
13 | g.114324741C= | CA2120748575 | CHAMP1 | c.899C= (p.Pro300=) n.123+10098C= n.285+3509C= | |
13 | g.114324741C>G | CA388847363 | CHAMP1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.123+10098C>G n.285+3509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324741C>T | CA388847364 | CHAMP1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.123+10098C>T n.285+3509C>T | |
13 | g.114324742T>A | CA485436485 | CHAMP1 | c.900T>A (p.Pro300=) n.123+10099T>A n.285+3510T>A | |
13 | g.114324742T>C | CA485436486 | CHAMP1 | c.900T>C (p.Pro300=) n.123+10099T>C n.285+3510T>C | |
13 | g.114324742T>G | CA485436487 | CHAMP1 | c.900T>G (p.Pro300=) n.123+10099T>G n.285+3510T>G | |
13 | g.114324743A>C | CA485436488 | CHAMP1 | c.901A>C (p.Arg301=) n.123+10100A>C n.285+3511A>C | |
13 | g.114324743A>G | CA388847365 | CHAMP1 | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.123+10100A>G n.285+3511A>G | |
13 | g.114324743A>T | CA388847366 | CHAMP1 | c.901A>T (p.Arg301Trp) n.123+10100A>T n.285+3511A>T | |
13 | g.114324744G>A | CA388847367 | CHAMP1 | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.123+10101G>A n.285+3512G>A | |
13 | g.114324744G>C | CA388847369 | CHAMP1 | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.123+10101G>C n.285+3512G>C | |
13 | g.114324744G>T | CA388847368 | CHAMP1 | c.902G>T (p.Arg301Met) n.123+10101G>T n.285+3512G>T | |
13 | g.114324745G>A | CA7070711 | CHAMP1 | c.903G>A (p.Arg301=) n.123+10102G>A n.285+3513G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324745G>C | CA388847370 | CHAMP1 | c.903G>C (p.Arg301Ser) n.123+10102G>C n.285+3513G>C | |
13 | g.114324745G= | CA2120748582 | CHAMP1 | c.903G= (p.Arg301=) n.123+10102G= n.285+3513G= | |
13 | g.114324745G>T | CA388847371 | CHAMP1 | c.903G>T (p.Arg301Ser) n.123+10102G>T n.285+3513G>T | |
13 | g.114324746A>C | CA485436494 | CHAMP1 | c.904A>C (p.Arg302=) n.123+10103A>C n.285+3514A>C | |
13 | g.114324746A>G | CA388847372 | CHAMP1 | c.904A>G (p.Arg302Gly) n.123+10103A>G n.285+3514A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324746A>T | CA388847373 | CHAMP1 | c.904A>T (p.Arg302Ter) n.123+10103A>T n.285+3514A>T | |
13 | g.114324747G>A | CA388847374 | CHAMP1 | c.905G>A (p.Arg302Lys) n.123+10104G>A n.285+3515G>A | |
13 | g.114324747G>C | CA388847375 | CHAMP1 | c.905G>C (p.Arg302Thr) n.123+10104G>C n.285+3515G>C | |
13 | g.114324747G>T | CA388847376 | CHAMP1 | c.905G>T (p.Arg302Ile) n.123+10104G>T n.285+3515G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324748A= | CA2120748585 | CHAMP1 | c.906A= (p.Arg302=) n.123+10105A= n.285+3516A= | |
13 | g.114324748A>C | CA388847377 | CHAMP1 | c.906A>C (p.Arg302Ser) n.123+10105A>C n.285+3516A>C | |
13 | g.114324748A>G | CA485436501 | CHAMP1 | c.906A>G (p.Arg302=) n.123+10105A>G n.285+3516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324748A>T | CA388847378 | CHAMP1 | c.906A>T (p.Arg302Ser) n.123+10105A>T n.285+3516A>T | |
13 | g.114324749C>A | CA388847380 | CHAMP1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.123+10106C>A n.285+3517C>A | |
13 | g.114324749C>G | CA388847381 | CHAMP1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.123+10106C>G n.285+3517C>G | dbSNP |
13 | g.114324749C>T | CA388847379 | CHAMP1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.123+10106C>T n.285+3517C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324750C>A | CA388847384 | CHAMP1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.123+10107C>A n.285+3518C>A | |
13 | g.114324750C= | CA2120748589 | CHAMP1 | c.908C= (p.Pro303=) n.123+10107C= n.285+3518C= | |
13 | g.114324750C>G | CA388847382 | CHAMP1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.123+10107C>G n.285+3518C>G | |
13 | g.114324750C>T | CA388847383 | CHAMP1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.123+10107C>T n.285+3518C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324751A= | CA2120748594 | CHAMP1 | c.909A= (p.Pro303=) n.123+10108A= n.285+3519A= | |
13 | g.114324751A>C | CA485436506 | CHAMP1 | c.909A>C (p.Pro303=) n.123+10108A>C n.285+3519A>C | |
13 | g.114324751A>G | CA485436507 | CHAMP1 | c.909A>G (p.Pro303=) n.123+10108A>G n.285+3519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324751A>T | CA485436508 | CHAMP1 | c.909A>T (p.Pro303=) n.123+10108A>T n.285+3519A>T | |
13 | g.114324752G>A | CA257301019 | CHAMP1 | c.910G>A (p.Ala304Thr) n.123+10109G>A n.285+3520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324752G>C | CA388847385 | CHAMP1 | c.910G>C (p.Ala304Pro) n.123+10109G>C n.285+3520G>C | |
13 | g.114324752G= | CA2120748597 | CHAMP1 | c.910G= (p.Ala304=) n.123+10109G= n.285+3520G= | |
13 | g.114324752G>T | CA388847386 | CHAMP1 | c.910G>T (p.Ala304Ser) n.123+10109G>T n.285+3520G>T | |
13 | g.114324753C>A | CA388847387 | CHAMP1 | c.911C>A (p.Ala304Asp) n.123+10110C>A n.285+3521C>A | |
13 | g.114324753C= | CA2120748605 | CHAMP1 | c.911C= (p.Ala304=) n.123+10110C= n.285+3521C= | |
13 | g.114324753C>G | CA388847388 | CHAMP1 | c.911C>G (p.Ala304Gly) n.123+10110C>G n.285+3521C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324753C>T | CA7070712 | CHAMP1 | c.911C>T (p.Ala304Val) n.123+10110C>T n.285+3521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324757dup | CA2832559585 | CHAMP1 | c.915dup (p.Ala306ArgfsTer16) n.123+10114dup n.285+3525dup | |
13 | g.114324754C>A | CA485436509 | CHAMP1 | c.912C>A (p.Ala304=) n.123+10111C>A n.285+3522C>A | |
13 | g.114324754C= | CA2120748612 | CHAMP1 | c.912C= (p.Ala304=) n.123+10111C= n.285+3522C= | |
13 | g.114324754C>G | CA485436510 | CHAMP1 | c.912C>G (p.Ala304=) n.123+10111C>G n.285+3522C>G | |
13 | g.114324754C>T | CA7070713 | CHAMP1 | c.912C>T (p.Ala304=) n.123+10111C>T n.285+3522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324755C>A | CA388847389 | CHAMP1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.123+10112C>A n.285+3523C>A | |
13 | g.114324755C= | CA2120748615 | CHAMP1 | c.913C= (p.Pro305=) n.123+10112C= n.285+3523C= | |
13 | g.114324755C>G | CA388847390 | CHAMP1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.123+10112C>G n.285+3523C>G | |
13 | g.114324755C>T | CA388847391 | CHAMP1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.123+10112C>T n.285+3523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324756C>A | CA388847392 | CHAMP1 | c.914C>A (p.Pro305His) n.123+10113C>A n.285+3524C>A | |
13 | g.114324756C= | CA2120748620 | CHAMP1 | c.914C= (p.Pro305=) n.123+10113C= n.285+3524C= | |
13 | g.114324756C>G | CA388847393 | CHAMP1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.123+10113C>G n.285+3524C>G | dbSNP |
13 | g.114324756C>T | CA7070714 | CHAMP1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.123+10113C>T n.285+3524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324757C>A | CA485436515 | CHAMP1 | c.915C>A (p.Pro305=) n.123+10114C>A n.285+3525C>A | |
13 | g.114324757C= | CA2120748627 | CHAMP1 | c.915C= (p.Pro305=) n.123+10114C= n.285+3525C= | |
13 | g.114324757C>G | CA485436516 | CHAMP1 | c.915C>G (p.Pro305=) n.123+10114C>G n.285+3525C>G | |
13 | g.114324757C>T | CA7070715 | CHAMP1 | c.915C>T (p.Pro305=) n.123+10114C>T n.285+3525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324758G>A | CA7070717 | CHAMP1 | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.123+10115G>A n.285+3526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324758G>C | CA7070716 | CHAMP1 | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.123+10115G>C n.285+3526G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324758G= | CA2120748636 | CHAMP1 | c.916G= (p.Ala306=) n.123+10115G= n.285+3526G= | |
13 | g.114324758G>T | CA7070718 | CHAMP1 | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.123+10115G>T n.285+3526G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324759C>A | CA388847396 | CHAMP1 | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.123+10116C>A n.285+3527C>A | |
13 | g.114324759C= | CA2120748642 | CHAMP1 | c.917C= (p.Ala306=) n.123+10116C= n.285+3527C= | |
13 | g.114324759C>G | CA388847395 | CHAMP1 | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.123+10116C>G n.285+3527C>G | dbSNP |
13 | g.114324759C>T | CA388847394 | CHAMP1 | c.917C>T (p.Ala306Val) n.123+10116C>T n.285+3527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324760T>A | CA485436524 | CHAMP1 | c.918T>A (p.Ala306=) n.123+10117T>A n.285+3528T>A | |
13 | g.114324760T>C | CA485436521 | CHAMP1 | c.918T>C (p.Ala306=) n.123+10117T>C n.285+3528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324760T>G | CA485436522 | CHAMP1 | c.918T>G (p.Ala306=) n.123+10117T>G n.285+3528T>G | |
13 | g.114324760T= | CA2120748644 | CHAMP1 | c.918T= (p.Ala306=) n.123+10117T= n.285+3528T= | |
13 | g.114324761G>A | CA388847397 | CHAMP1 | c.919G>A (p.Val307Met) n.123+10118G>A n.285+3529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324761G>C | CA388847398 | CHAMP1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.123+10118G>C n.285+3529G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324761G= | CA2120748651 | CHAMP1 | c.919G= (p.Val307=) n.123+10118G= n.285+3529G= | |
13 | g.114324761G>T | CA388847399 | CHAMP1 | c.919G>T (p.Val307Leu) n.123+10118G>T n.285+3529G>T | |
13 | g.114324762T>A | CA388847400 | CHAMP1 | c.920T>A (p.Val307Glu) n.123+10119T>A n.285+3530T>A | |
13 | g.114324762T>C | CA388847401 | CHAMP1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.123+10119T>C n.285+3530T>C | |
13 | g.114324762T>G | CA388847402 | CHAMP1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.123+10119T>G n.285+3530T>G | |
13 | g.114324763G>A | CA485436528 | CHAMP1 | c.921G>A (p.Val307=) n.123+10120G>A n.285+3531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324763G>C | CA485436530 | CHAMP1 | c.921G>C (p.Val307=) n.123+10120G>C n.285+3531G>C | |
13 | g.114324763G= | CA2120748658 | CHAMP1 | c.921G= (p.Val307=) n.123+10120G= n.285+3531G= | |
13 | g.114324763G>T | CA485436532 | CHAMP1 | c.921G>T (p.Val307=) n.123+10120G>T n.285+3531G>T | |
13 | g.114324764T>A | CA388847405 | CHAMP1 | c.922T>A (p.Ser308Thr) n.123+10121T>A n.285+3532T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324764T>C | CA388847404 | CHAMP1 | c.922T>C (p.Ser308Pro) n.123+10121T>C n.285+3532T>C | |
13 | g.114324764T>G | CA388847403 | CHAMP1 | c.922T>G (p.Ser308Ala) n.123+10121T>G n.285+3532T>G | |
13 | g.114324765C>A | CA388847406 | CHAMP1 | c.923C>A (p.Ser308Ter) n.123+10122C>A n.285+3533C>A | |
13 | g.114324765C= | CA2120748662 | CHAMP1 | c.923C= (p.Ser308=) n.123+10122C= n.285+3533C= | |
13 | g.114324765C>G | CA388847407 | CHAMP1 | c.923C>G (p.Ser308Ter) n.123+10122C>G n.285+3533C>G | |
13 | g.114324765C>T | CA388847408 | CHAMP1 | c.923C>T (p.Ser308Leu) n.123+10122C>T n.285+3533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324766A= | CA2120748667 | CHAMP1 | c.924A= (p.Ser308=) n.123+10123A= n.285+3534A= | |
13 | g.114324766A>C | CA485436535 | CHAMP1 | c.924A>C (p.Ser308=) n.123+10123A>C n.285+3534A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324766A>G | CA485436536 | CHAMP1 | c.924A>G (p.Ser308=) n.123+10123A>G n.285+3534A>G | |
13 | g.114324766A>T | CA7070719 | CHAMP1 | c.924A>T (p.Ser308=) n.123+10123A>T n.285+3534A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324767C>A | CA388847409 | CHAMP1 | c.925C>A (p.Pro309Thr) n.123+10124C>A n.285+3535C>A | |
13 | g.114324767C= | CA2120748675 | CHAMP1 | c.925C= (p.Pro309=) n.123+10124C= n.285+3535C= | |
13 | g.114324767C>G | CA388847410 | CHAMP1 | c.925C>G (p.Pro309Ala) n.123+10124C>G n.285+3535C>G | |
13 | g.114324767C>T | CA388847411 | CHAMP1 | c.925C>T (p.Pro309Ser) n.123+10124C>T n.285+3535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324768C>A | CA388847412 | CHAMP1 | c.926C>A (p.Pro309Gln) n.123+10125C>A n.285+3536C>A | |
13 | g.114324768C= | CA2120748681 | CHAMP1 | c.926C= (p.Pro309=) n.123+10125C= n.285+3536C= | |
13 | g.114324768C>G | CA388847413 | CHAMP1 | c.926C>G (p.Pro309Arg) n.123+10125C>G n.285+3536C>G | |
13 | g.114324768C>T | CA7070720 | CHAMP1 | c.926C>T (p.Pro309Leu) n.123+10125C>T n.285+3536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324769A= | CA2120748690 | CHAMP1 | c.927A= (p.Pro309=) n.123+10126A= n.285+3537A= | |
13 | g.114324769A>C | CA485436543 | CHAMP1 | c.927A>C (p.Pro309=) n.123+10126A>C n.285+3537A>C | |
13 | g.114324769A>G | CA485436545 | CHAMP1 | c.927A>G (p.Pro309=) n.123+10126A>G n.285+3537A>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.114324769A>T | CA485436547 | CHAMP1 | c.927A>T (p.Pro309=) n.123+10126A>T n.285+3537A>T | |
13 | g.114324770G>A | CA7070721 | CHAMP1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) n.123+10127G>A n.285+3538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324770G>C | CA388847414 | CHAMP1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.123+10127G>C n.285+3538G>C | |
13 | g.114324770G= | CA2120748698 | CHAMP1 | c.928G= (p.Gly310=) n.123+10127G= n.285+3538G= | |
13 | g.114324770G>T | CA388847415 | CHAMP1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) n.123+10127G>T n.285+3538G>T | |
13 | g.114324771G>A | CA388847418 | CHAMP1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) n.123+10128G>A n.285+3539G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324771G>C | CA388847416 | CHAMP1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.123+10128G>C n.285+3539G>C | |
13 | g.114324771G>T | CA388847417 | CHAMP1 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.123+10128G>T n.285+3539G>T | |
13 | g.114324772C>A | CA485436554 | CHAMP1 | c.930C>A (p.Gly310=) n.123+10129C>A n.285+3540C>A | |
13 | g.114324772C= | CA2120748703 | CHAMP1 | c.930C= (p.Gly310=) n.123+10129C= n.285+3540C= | |
13 | g.114324772C>G | CA485436551 | CHAMP1 | c.930C>G (p.Gly310=) n.123+10129C>G n.285+3540C>G | |
13 | g.114324772C>T | CA485436552 | CHAMP1 | c.930C>T (p.Gly310=) n.123+10129C>T n.285+3540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324773T>A | CA388847419 | CHAMP1 | c.931T>A (p.Ser311Thr) n.123+10130T>A n.285+3541T>A | |
13 | g.114324773T>C | CA388847420 | CHAMP1 | c.931T>C (p.Ser311Pro) n.123+10130T>C n.285+3541T>C | dbSNP |
13 | g.114324773T>G | CA388847421 | CHAMP1 | c.931T>G (p.Ser311Ala) n.123+10130T>G n.285+3541T>G | |
13 | g.114324773T= | CA2120748710 | CHAMP1 | c.931T= (p.Ser311=) n.123+10130T= n.285+3541T= | |
13 | g.114324774C>A | CA388847422 | CHAMP1 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.123+10131C>A n.285+3542C>A | |
13 | g.114324774C= | CA2120748712 | CHAMP1 | c.932C= (p.Ser311=) n.123+10131C= n.285+3542C= | |
13 | g.114324774C>G | CA388847423 | CHAMP1 | c.932C>G (p.Ser311Cys) n.123+10131C>G n.285+3542C>G | |
13 | g.114324774C>T | CA7070722 | CHAMP1 | c.932C>T (p.Ser311Phe) n.123+10131C>T n.285+3542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324775T>A | CA485436558 | CHAMP1 | c.933T>A (p.Ser311=) n.123+10132T>A n.285+3543T>A | |
13 | g.114324775T>C | CA485436559 | CHAMP1 | c.933T>C (p.Ser311=) n.123+10132T>C n.285+3543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324775T>G | CA485436560 | CHAMP1 | c.933T>G (p.Ser311=) n.123+10132T>G n.285+3543T>G | |
13 | g.114324775T= | CA2120748718 | CHAMP1 | c.933T= (p.Ser311=) n.123+10132T= n.285+3543T= | |
13 | g.114324776T>A | CA388847424 | CHAMP1 | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.123+10133T>A n.285+3544T>A | |
13 | g.114324776T>C | CA388847425 | CHAMP1 | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.123+10133T>C n.285+3544T>C | |
13 | g.114324776T>G | CA388847426 | CHAMP1 | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.123+10133T>G n.285+3544T>G | |
13 | g.114324777G>A | CA388847427 | CHAMP1 | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.123+10134G>A n.285+3545G>A | |
13 | g.114324777G>C | CA388847428 | CHAMP1 | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.123+10134G>C n.285+3545G>C | |
13 | g.114324777G>T | CA388847429 | CHAMP1 | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.123+10134G>T n.285+3545G>T | |
13 | g.114324778G>A | CA388847432 | CHAMP1 | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.123+10135G>A n.285+3546G>A | |
13 | g.114324778G>C | CA388847431 | CHAMP1 | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.123+10135G>C n.285+3546G>C | |
13 | g.114324778G>T | CA388847430 | CHAMP1 | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.123+10135G>T n.285+3546G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324779A>C | CA388847433 | CHAMP1 | c.937A>C (p.Lys313Gln) n.123+10136A>C n.285+3547A>C | |
13 | g.114324779A>G | CA388847435 | CHAMP1 | c.937A>G (p.Lys313Glu) n.123+10136A>G n.285+3547A>G | |
13 | g.114324779A>T | CA388847434 | CHAMP1 | c.937A>T (p.Lys313Ter) n.123+10136A>T n.285+3547A>T | |
13 | g.114324780A>C | CA388847436 | CHAMP1 | c.938A>C (p.Lys313Thr) n.123+10137A>C n.285+3548A>C | |
13 | g.114324780A>G | CA388847438 | CHAMP1 | c.938A>G (p.Lys313Arg) n.123+10137A>G n.285+3548A>G | |
13 | g.114324780A>T | CA388847437 | CHAMP1 | c.938A>T (p.Lys313Ile) n.123+10137A>T n.285+3548A>T | |
13 | g.114324781A>C | CA388847439 | CHAMP1 | c.939A>C (p.Lys313Asn) n.123+10138A>C n.285+3549A>C | |
13 | g.114324781A>G | CA485436570 | CHAMP1 | c.939A>G (p.Lys313=) n.123+10138A>G n.285+3549A>G | |
13 | g.114324781A>T | CA388847440 | CHAMP1 | c.939A>T (p.Lys313Asn) n.123+10138A>T n.285+3549A>T | |
13 | g.114324782C>A | CA388847441 | CHAMP1 | c.940C>A (p.Pro314Thr) n.123+10139C>A n.285+3550C>A | |
13 | g.114324782C>G | CA388847442 | CHAMP1 | c.940C>G (p.Pro314Ala) n.123+10139C>G n.285+3550C>G | |
13 | g.114324782C>T | CA388847443 | CHAMP1 | c.940C>T (p.Pro314Ser) n.123+10139C>T n.285+3550C>T | |
13 | g.114324783C>A | CA388847444 | CHAMP1 | c.941C>A (p.Pro314Gln) n.123+10140C>A n.285+3551C>A | |
13 | g.114324783C= | CA2120748726 | CHAMP1 | c.941C= (p.Pro314=) n.123+10140C= n.285+3551C= | |
13 | g.114324783C>G | CA7070723 | CHAMP1 | c.941C>G (p.Pro314Arg) n.123+10140C>G n.285+3551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324783C>T | CA388847445 | CHAMP1 | c.941C>T (p.Pro314Leu) n.123+10140C>T n.285+3551C>T | |
13 | g.114324784A>C | CA485436577 | CHAMP1 | c.942A>C (p.Pro314=) n.123+10141A>C n.285+3552A>C | |
13 | g.114324784A>G | CA485436574 | CHAMP1 | c.942A>G (p.Pro314=) n.123+10141A>G n.285+3552A>G | |
13 | g.114324784A>T | CA485436575 | CHAMP1 | c.942A>T (p.Pro314=) n.123+10141A>T n.285+3552A>T | |
13 | g.114324785G>A | CA388847446 | CHAMP1 | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.123+10142G>A n.285+3553G>A | |
13 | g.114324785G>C | CA388847447 | CHAMP1 | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.123+10142G>C n.285+3553G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324785G>T | CA388847448 | CHAMP1 | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.123+10142G>T n.285+3553G>T | |
13 | g.114324786G>A | CA388847451 | CHAMP1 | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.123+10143G>A n.285+3554G>A | |
13 | g.114324786G>C | CA388847450 | CHAMP1 | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.123+10143G>C n.285+3554G>C | |
13 | g.114324786G>T | CA388847449 | CHAMP1 | c.944G>T (p.Gly315Val) n.123+10143G>T n.285+3554G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324787G>A | CA485436578 | CHAMP1 | c.945G>A (p.Gly315=) n.123+10144G>A n.285+3555G>A | |
13 | g.114324787G>C | CA485436580 | CHAMP1 | c.945G>C (p.Gly315=) n.123+10144G>C n.285+3555G>C | |
13 | g.114324787G>T | CA485436582 | CHAMP1 | c.945G>T (p.Gly315=) n.123+10144G>T n.285+3555G>T | |
13 | g.114324788C>A | CA7070724 | CHAMP1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.123+10145C>A n.285+3556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324788C= | CA2120748735 | CHAMP1 | c.946C= (p.Pro316=) n.123+10145C= n.285+3556C= | |
13 | g.114324788C>G | CA388847452 | CHAMP1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.123+10145C>G n.285+3556C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324788C>T | CA388847453 | CHAMP1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.123+10145C>T n.285+3556C>T | dbSNP |
13 | g.114324789C>A | CA388847454 | CHAMP1 | c.947C>A (p.Pro316Gln) n.123+10146C>A n.285+3557C>A | |
13 | g.114324789C= | CA2120748745 | CHAMP1 | c.947C= (p.Pro316=) n.123+10146C= n.285+3557C= | |
13 | g.114324789C>G | CA388847455 | CHAMP1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.123+10146C>G n.285+3557C>G | |
13 | g.114324789C>T | CA388847456 | CHAMP1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.123+10146C>T n.285+3557C>T | dbSNP |
13 | g.114324790A>C | CA485436584 | CHAMP1 | c.948A>C (p.Pro316=) n.123+10147A>C n.285+3558A>C | |
13 | g.114324790A>G | CA485436586 | CHAMP1 | c.948A>G (p.Pro316=) n.123+10147A>G n.285+3558A>G | |
13 | g.114324790A>T | CA485436588 | CHAMP1 | c.948A>T (p.Pro316=) n.123+10147A>T n.285+3558A>T | |
13 | g.114324791C>A | CA388847457 | CHAMP1 | c.949C>A (p.Pro317Thr) n.123+10148C>A n.285+3559C>A | |
13 | g.114324791C= | CA2120748757 | CHAMP1 | c.949C= (p.Pro317=) n.123+10148C= n.285+3559C= | |
13 | g.114324791C>G | CA388847458 | CHAMP1 | c.949C>G (p.Pro317Ala) n.123+10148C>G n.285+3559C>G | |
13 | g.114324791C>T | CA388847459 | CHAMP1 | c.949C>T (p.Pro317Ser) n.123+10148C>T n.285+3559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324792C>A | CA388847460 | CHAMP1 | c.950C>A (p.Pro317His) n.123+10149C>A n.285+3560C>A | |
13 | g.114324792C>G | CA388847461 | CHAMP1 | c.950C>G (p.Pro317Arg) n.123+10149C>G n.285+3560C>G | |
13 | g.114324792C>T | CA388847462 | CHAMP1 | c.950C>T (p.Pro317Leu) n.123+10149C>T n.285+3560C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324793T>A | CA485436590 | CHAMP1 | c.951T>A (p.Pro317=) n.123+10150T>A n.285+3561T>A | |
13 | g.114324793T>C | CA7070725 | CHAMP1 | c.951T>C (p.Pro317=) n.123+10150T>C n.285+3561T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324793T>G | CA485436592 | CHAMP1 | c.951T>G (p.Pro317=) n.123+10150T>G n.285+3561T>G | |
13 | g.114324793T= | CA2120748764 | CHAMP1 | c.951T= (p.Pro317=) n.123+10150T= n.285+3561T= | |
13 | g.114324794G>A | CA388847465 | CHAMP1 | c.952G>A (p.Gly318Arg) n.123+10151G>A n.285+3562G>A | |
13 | g.114324794G>C | CA388847463 | CHAMP1 | c.952G>C (p.Gly318Arg) n.123+10151G>C n.285+3562G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324794G>T | CA388847464 | CHAMP1 | c.952G>T (p.Gly318Trp) n.123+10151G>T n.285+3562G>T | |
13 | g.114324795G>A | CA388847466 | CHAMP1 | c.953G>A (p.Gly318Glu) n.123+10152G>A n.285+3563G>A | |
13 | g.114324795G>C | CA388847467 | CHAMP1 | c.953G>C (p.Gly318Ala) n.123+10152G>C n.285+3563G>C | |
13 | g.114324795G>T | CA388847468 | CHAMP1 | c.953G>T (p.Gly318Val) n.123+10152G>T n.285+3563G>T | |
13 | g.114324796G>A | CA485436595 | CHAMP1 | c.954G>A (p.Gly318=) n.123+10153G>A n.285+3564G>A | |
13 | g.114324796G>C | CA485436597 | CHAMP1 | c.954G>C (p.Gly318=) n.123+10153G>C n.285+3564G>C | |
13 | g.114324796G>T | CA485436598 | CHAMP1 | c.954G>T (p.Gly318=) n.123+10153G>T n.285+3564G>T | |
13 | g.114324797T>A | CA388847471 | CHAMP1 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.123+10154T>A n.285+3565T>A | |
13 | g.114324797T>C | CA388847470 | CHAMP1 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.123+10154T>C n.285+3565T>C | |
13 | g.114324797T>G | CA388847469 | CHAMP1 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.123+10154T>G n.285+3565T>G | |
13 | g.114324798C>A | CA388847472 | CHAMP1 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.123+10155C>A n.285+3566C>A | |
13 | g.114324798C= | CA2120748775 | CHAMP1 | c.956C= (p.Ser319=) n.123+10155C= n.285+3566C= | |
13 | g.114324798C>G | CA388847473 | CHAMP1 | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.123+10155C>G n.285+3566C>G | dbSNP |
13 | g.114324798C>T | CA388847474 | CHAMP1 | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.123+10155C>T n.285+3566C>T | |
13 | g.114324801dup | CA2499221964 | CHAMP1 | c.959dup (p.Arg321Ter) n.123+10158dup n.285+3569dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324800_114324801del | CA658770497 | CHAMP1 | c.958_959del (p.Pro320Ter) n.123+10157_123+10158del n.285+3568_285+3569del | |
13 | g.114324799C>A | CA485436600 | CHAMP1 | c.957C>A (p.Ser319=) n.123+10156C>A n.285+3567C>A | |
13 | g.114324799C= | CA2120748779 | CHAMP1 | c.957C= (p.Ser319=) n.123+10156C= n.285+3567C= | |
13 | g.114324799C>G | CA485436602 | CHAMP1 | c.957C>G (p.Ser319=) n.123+10156C>G n.285+3567C>G | |
13 | g.114324799C>T | CA485436604 | CHAMP1 | c.957C>T (p.Ser319=) n.123+10156C>T n.285+3567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324800C>A | CA388847475 | CHAMP1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.123+10157C>A n.285+3568C>A | |
13 | g.114324800C= | CA2120748834 | CHAMP1 | c.958C= (p.Pro320=) n.123+10157C= n.285+3568C= | |
13 | g.114324800C>G | CA388847476 | CHAMP1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.123+10157C>G n.285+3568C>G | dbSNP |
13 | g.114324800C>T | CA388847477 | CHAMP1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.123+10157C>T n.285+3568C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324801C>A | CA388847478 | CHAMP1 | c.959C>A (p.Pro320His) n.123+10158C>A n.285+3569C>A | |
13 | g.114324801C= | CA2120748835 | CHAMP1 | c.959C= (p.Pro320=) n.123+10158C= n.285+3569C= | |
13 | g.114324801C>G | CA388847479 | CHAMP1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.123+10158C>G n.285+3569C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324801C>T | CA7070726 | CHAMP1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.123+10158C>T n.285+3569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324802T>A | CA485436607 | CHAMP1 | c.960T>A (p.Pro320=) n.123+10159T>A n.285+3570T>A | |
13 | g.114324802T>C | CA485436608 | CHAMP1 | c.960T>C (p.Pro320=) n.123+10159T>C n.285+3570T>C | |
13 | g.114324802T>G | CA485436609 | CHAMP1 | c.960T>G (p.Pro320=) n.123+10159T>G n.285+3570T>G | |
13 | g.114324803A>C | CA485435971 | CHAMP1 | c.961A>C (p.Arg321=) n.123+10160A>C n.285+3571A>C | |
13 | g.114324803A>G | CA388847480 | CHAMP1 | c.961A>G (p.Arg321Gly) n.123+10160A>G n.285+3571A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324803A>T | CA388847481 | CHAMP1 | c.961A>T (p.Arg321Trp) n.123+10160A>T n.285+3571A>T | |
13 | g.114324804G>A | CA388847482 | CHAMP1 | c.962G>A (p.Arg321Lys) n.123+10161G>A n.285+3572G>A | |
13 | g.114324804G>C | CA388847483 | CHAMP1 | c.962G>C (p.Arg321Thr) n.123+10161G>C n.285+3572G>C | |
13 | g.114324804G>T | CA388847484 | CHAMP1 | c.962G>T (p.Arg321Met) n.123+10161G>T n.285+3572G>T | |
13 | g.114324805G>A | CA485435977 | CHAMP1 | c.963G>A (p.Arg321=) n.123+10162G>A n.285+3573G>A | COSMIC |
13 | g.114324805G>C | CA388847485 | CHAMP1 | c.963G>C (p.Arg321Ser) n.123+10162G>C n.285+3573G>C | |
13 | g.114324805G>T | CA388847486 | CHAMP1 | c.963G>T (p.Arg321Ser) n.123+10162G>T n.285+3573G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324806C>A | CA388847487 | CHAMP1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.123+10163C>A n.285+3574C>A | |
13 | g.114324806C>G | CA388847488 | CHAMP1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.123+10163C>G n.285+3574C>G | |
13 | g.114324806C>T | CA388847489 | CHAMP1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.123+10163C>T n.285+3574C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324807C>A | CA388847492 | CHAMP1 | c.965C>A (p.Pro322His) n.123+10164C>A n.285+3575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324807C= | CA2120748836 | CHAMP1 | c.965C= (p.Pro322=) n.123+10164C= n.285+3575C= | |
13 | g.114324807C>G | CA388847491 | CHAMP1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.123+10164C>G n.285+3575C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324807C>T | CA388847490 | CHAMP1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.123+10164C>T n.285+3575C>T | |
13 | g.114324808T>A | CA485435984 | CHAMP1 | c.966T>A (p.Pro322=) n.123+10165T>A n.285+3576T>A | |
13 | g.114324808T>C | CA485435982 | CHAMP1 | c.966T>C (p.Pro322=) n.123+10165T>C n.285+3576T>C | |
13 | g.114324808T>G | CA485435983 | CHAMP1 | c.966T>G (p.Pro322=) n.123+10165T>G n.285+3576T>G | |
13 | g.114324809T>A | CA388847493 | CHAMP1 | c.967T>A (p.Trp323Arg) n.123+10166T>A n.285+3577T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324809T>C | CA388847495 | CHAMP1 | c.967T>C (p.Trp323Arg) n.123+10166T>C n.285+3577T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324809T>G | CA388847494 | CHAMP1 | c.967T>G (p.Trp323Gly) n.123+10166T>G n.285+3577T>G | |
13 | g.114324810G>A | CA388847496 | CHAMP1 | c.968G>A (p.Trp323Ter) n.123+10167G>A n.285+3578G>A | |
13 | g.114324810G>C | CA388847497 | CHAMP1 | c.968G>C (p.Trp323Ser) n.123+10167G>C n.285+3578G>C | |
13 | g.114324810G>T | CA388847498 | CHAMP1 | c.968G>T (p.Trp323Leu) n.123+10167G>T n.285+3578G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324811G>A | CA388847499 | CHAMP1 | c.969G>A (p.Trp323Ter) n.123+10168G>A n.285+3579G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324811G>C | CA388847500 | CHAMP1 | c.969G>C (p.Trp323Cys) n.123+10168G>C n.285+3579G>C | |
13 | g.114324811G>T | CA388847501 | CHAMP1 | c.969G>T (p.Trp323Cys) n.123+10168G>T n.285+3579G>T | |
13 | g.114324812A>C | CA388847502 | CHAMP1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.123+10169A>C n.285+3580A>C | |
13 | g.114324812A>G | CA388847503 | CHAMP1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.123+10169A>G n.285+3580A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324812A>T | CA388847504 | CHAMP1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.123+10169A>T n.285+3580A>T | |
13 | g.114324813A>C | CA388847505 | CHAMP1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.123+10170A>C n.285+3581A>C | |
13 | g.114324813A>G | CA388847506 | CHAMP1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.123+10170A>G n.285+3581A>G | |
13 | g.114324813A>T | CA388847507 | CHAMP1 | c.971A>T (p.Lys324Ile) n.123+10170A>T n.285+3581A>T | |
13 | g.114324814A>C | CA388847509 | CHAMP1 | c.972A>C (p.Lys324Asn) n.123+10171A>C n.285+3582A>C | |
13 | g.114324814A>G | CA485435992 | CHAMP1 | c.972A>G (p.Lys324=) n.123+10171A>G n.285+3582A>G | |
13 | g.114324814A>T | CA388847508 | CHAMP1 | c.972A>T (p.Lys324Asn) n.123+10171A>T n.285+3582A>T | |
13 | g.114324815del | CA645591433 | CHAMP1 | c.973del (p.Ser325ProfsTer?) n.123+10172del n.285+3583del | COSMIC |
13 | g.114324815T>A | CA388847510 | CHAMP1 | c.973T>A (p.Ser325Thr) n.123+10172T>A n.285+3583T>A | |
13 | g.114324815T>C | CA388847511 | CHAMP1 | c.973T>C (p.Ser325Pro) n.123+10172T>C n.285+3583T>C | |
13 | g.114324815T>G | CA7070727 | CHAMP1 | c.973T>G (p.Ser325Ala) n.123+10172T>G n.285+3583T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324815T= | CA2120748837 | CHAMP1 | c.973T= (p.Ser325=) n.123+10172T= n.285+3583T= | |
13 | g.114324816C>A | CA388847512 | CHAMP1 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.123+10173C>A n.285+3584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324816C= | CA2120748838 | CHAMP1 | c.974C= (p.Ser325=) n.123+10173C= n.285+3584C= | |
13 | g.114324816C>G | CA388847513 | CHAMP1 | c.974C>G (p.Ser325Cys) n.123+10173C>G n.285+3584C>G | |
13 | g.114324816C>T | CA388847514 | CHAMP1 | c.974C>T (p.Ser325Phe) n.123+10173C>T n.285+3584C>T | |
13 | g.114324817C>A | CA485435996 | CHAMP1 | c.975C>A (p.Ser325=) n.123+10174C>A n.285+3585C>A | |
13 | g.114324817C= | CA2120748839 | CHAMP1 | c.975C= (p.Ser325=) n.123+10174C= n.285+3585C= | |
13 | g.114324817C>G | CA485435997 | CHAMP1 | c.975C>G (p.Ser325=) n.123+10174C>G n.285+3585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324817C>T | CA485435999 | CHAMP1 | c.975C>T (p.Ser325=) n.123+10174C>T n.285+3585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324818A>C | CA388847515 | CHAMP1 | c.976A>C (p.Asn326His) n.123+10175A>C n.285+3586A>C | |
13 | g.114324818A>G | CA388847516 | CHAMP1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) n.123+10175A>G n.285+3586A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324818A>T | CA388847517 | CHAMP1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.123+10175A>T n.285+3586A>T | |
13 | g.114324819A= | CA2120748840 | CHAMP1 | c.977A= (p.Asn326=) n.123+10176A= n.285+3587A= | |
13 | g.114324819A>C | CA388847518 | CHAMP1 | c.977A>C (p.Asn326Thr) n.123+10176A>C n.285+3587A>C | |
13 | g.114324819A>G | CA257301073 | CHAMP1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) n.123+10176A>G n.285+3587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324819A>T | CA388847519 | CHAMP1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) n.123+10176A>T n.285+3587A>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324820T>A | CA388847521 | CHAMP1 | c.978T>A (p.Asn326Lys) n.123+10177T>A n.285+3588T>A | |
13 | g.114324820T>C | CA485436003 | CHAMP1 | c.978T>C (p.Asn326=) n.123+10177T>C n.285+3588T>C | |
13 | g.114324820T>G | CA388847520 | CHAMP1 | c.978T>G (p.Asn326Lys) n.123+10177T>G n.285+3588T>G | |
13 | g.114324820dup | CA645591434 | CHAMP1 | c.978dup (p.Pro327SerfsTer12) n.123+10177dup n.285+3588dup | COSMIC |
13 | g.114324821C>A | CA388847522 | CHAMP1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.123+10178C>A n.285+3589C>A | ClinVar |
13 | g.114324821C>G | CA388847523 | CHAMP1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.123+10178C>G n.285+3589C>G | |
13 | g.114324821C>T | CA388847524 | CHAMP1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.123+10178C>T n.285+3589C>T | |
13 | g.114324822C>A | CA388847525 | CHAMP1 | c.980C>A (p.Pro327His) n.123+10179C>A n.285+3590C>A | ClinVar |
13 | g.114324822C= | CA2120748841 | CHAMP1 | c.980C= (p.Pro327=) n.123+10179C= n.285+3590C= | |
13 | g.114324822C>G | CA388847526 | CHAMP1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.123+10179C>G n.285+3590C>G | dbSNP |
13 | g.114324822C>T | CA388847527 | CHAMP1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.123+10179C>T n.285+3590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324823T>A | CA485436007 | CHAMP1 | c.981T>A (p.Pro327=) n.123+10180T>A n.285+3591T>A | |
13 | g.114324823T>C | CA485436008 | CHAMP1 | c.981T>C (p.Pro327=) n.123+10180T>C n.285+3591T>C | |
13 | g.114324823T>G | CA485436009 | CHAMP1 | c.981T>G (p.Pro327=) n.123+10180T>G n.285+3591T>G | |
13 | g.114324824T>A | CA388847528 | CHAMP1 | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.123+10181T>A n.285+3592T>A | dbSNP |
13 | g.114324824T>C | CA388847529 | CHAMP1 | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.123+10181T>C n.285+3592T>C | |
13 | g.114324824T>G | CA388847530 | CHAMP1 | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.123+10181T>G n.285+3592T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324824T= | CA2120748842 | CHAMP1 | c.982T= (p.Ser328=) n.123+10181T= n.285+3592T= | |
13 | g.114324825C>A | CA388847531 | CHAMP1 | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.123+10182C>A n.285+3593C>A | |
13 | g.114324825C>G | CA388847532 | CHAMP1 | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.123+10182C>G n.285+3593C>G | |
13 | g.114324825C>T | CA388847533 | CHAMP1 | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.123+10182C>T n.285+3593C>T | |
13 | g.114324826A>C | CA485436014 | CHAMP1 | c.984A>C (p.Ser328=) n.123+10183A>C n.285+3594A>C | |
13 | g.114324826A>G | CA485436016 | CHAMP1 | c.984A>G (p.Ser328=) n.123+10183A>G n.285+3594A>G | |
13 | g.114324826A>T | CA485436018 | CHAMP1 | c.984A>T (p.Ser328=) n.123+10183A>T n.285+3594A>T |