Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324666_114324670delCA2573149509CHAMP1c.824_828del (p.Ser275Ter)
n.123+10023_123+10027del
n.285+3434_285+3438del
ClinVar dbSNP
13g.114324665T>ACA388847198CHAMP1c.823T>A (p.Ser275Thr)
n.123+10022T>A
n.285+3433T>A
13g.114324665T>CCA388847200CHAMP1c.823T>C (p.Ser275Pro)
n.123+10022T>C
n.285+3433T>C
13g.114324665T>GCA388847199CHAMP1c.823T>G (p.Ser275Ala)
n.123+10022T>G
n.285+3433T>G
gnomAD v4
13g.114324666C>ACA388847201CHAMP1c.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.123+10023C>A
n.285+3434C>A
gnomAD v4
13g.114324666C>GCA388847203CHAMP1c.824C>G (p.Ser275Cys)
n.123+10023C>G
n.285+3434C>G
13g.114324666C>TCA388847202CHAMP1c.824C>T (p.Ser275Phe)
n.123+10023C>T
n.285+3434C>T
gnomAD v4
13g.114324667C>ACA485436326CHAMP1c.825C>A (p.Ser275=)
n.123+10024C>A
n.285+3435C>A
13g.114324667C>GCA485436324CHAMP1c.825C>G (p.Ser275=)
n.123+10024C>G
n.285+3435C>G
13g.114324667C>TCA485436325CHAMP1c.825C>T (p.Ser275=)
n.123+10024C>T
n.285+3435C>T
13g.114324668C>ACA388847204CHAMP1c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.123+10025C>A
n.285+3436C>A
13g.114324668C>GCA388847205CHAMP1c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.123+10025C>G
n.285+3436C>G
13g.114324668C>TCA388847206CHAMP1c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.123+10025C>T
n.285+3436C>T
13g.114324669C>ACA388847207CHAMP1c.827C>A (p.Pro276His)
n.123+10026C>A
n.285+3437C>A
13g.114324669C>GCA388847208CHAMP1c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.123+10026C>G
n.285+3437C>G
13g.114324669C>TCA388847209CHAMP1c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.123+10026C>T
n.285+3437C>T
gnomAD v4
13g.114324670T>ACA485436333CHAMP1c.828T>A (p.Pro276=)
n.123+10027T>A
n.285+3438T>A
13g.114324670T>CCA485436334CHAMP1c.828T>C (p.Pro276=)
n.123+10027T>C
n.285+3438T>C
13g.114324670T>GCA485436335CHAMP1c.828T>G (p.Pro276=)
n.123+10027T>G
n.285+3438T>G
13g.114324671G>ACA388847210CHAMP1c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.123+10028G>A
n.285+3439G>A
gnomAD v4
13g.114324671G>CCA388847211CHAMP1c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.123+10028G>C
n.285+3439G>C
13g.114324671G>TCA388847212CHAMP1c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.123+10028G>T
n.285+3439G>T
13g.114324672A>CCA388847213CHAMP1c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.123+10029A>C
n.285+3440A>C
13g.114324672A>GCA388847214CHAMP1c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.123+10029A>G
n.285+3440A>G
13g.114324672A>TCA388847215CHAMP1c.830A>T (p.Glu277Val)
n.123+10029A>T
n.285+3440A>T
13g.114324673G>ACA485436337CHAMP1c.831G>A (p.Glu277=)
n.123+10030G>A
n.285+3441G>A
13g.114324673G>CCA388847216CHAMP1c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.123+10030G>C
n.285+3441G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324673G=CA2120748470CHAMP1c.831G= (p.Glu277=)
n.123+10030G=
n.285+3441G=
13g.114324673G>TCA388847217CHAMP1c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.123+10030G>T
n.285+3441G>T
13g.114324674C>ACA388847218CHAMP1c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.123+10031C>A
n.285+3442C>A
13g.114324674C>GCA388847219CHAMP1c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.123+10031C>G
n.285+3442C>G
13g.114324674C>TCA388847220CHAMP1c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.123+10031C>T
n.285+3442C>T
13g.114324675C>ACA388847221CHAMP1c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.123+10032C>A
n.285+3443C>A
13g.114324675C>GCA388847222CHAMP1c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.123+10032C>G
n.285+3443C>G
13g.114324675C>TCA388847223CHAMP1c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.123+10032C>T
n.285+3443C>T
13g.114324676A>CCA485436341CHAMP1c.834A>C (p.Pro278=)
n.123+10033A>C
n.285+3444A>C
13g.114324676A>GCA485436343CHAMP1c.834A>G (p.Pro278=)
n.123+10033A>G
n.285+3444A>G
13g.114324676A>TCA485436342CHAMP1c.834A>T (p.Pro278=)
n.123+10033A>T
n.285+3444A>T
13g.114324677A=CA2120748476CHAMP1c.835A= (p.Arg279=)
n.123+10034A=
n.285+3445A=
13g.114324677A>CCA485436344CHAMP1c.835A>C (p.Arg279=)
n.123+10034A>C
n.285+3445A>C
13g.114324677A>GCA388847224CHAMP1c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.123+10034A>G
n.285+3445A>G
dbSNP
13g.114324677A>TCA388847225CHAMP1c.835A>T (p.Arg279Trp)
n.123+10034A>T
n.285+3445A>T
gnomAD v4
13g.114324678G>ACA388847226CHAMP1c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.123+10035G>A
n.285+3446G>A
13g.114324678G>CCA388847227CHAMP1c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.123+10035G>C
n.285+3446G>C
gnomAD v4
13g.114324678G>TCA388847228CHAMP1c.836G>T (p.Arg279Met)
n.123+10035G>T
n.285+3446G>T
13g.114324679G>ACA485436350CHAMP1c.837G>A (p.Arg279=)
n.123+10036G>A
n.285+3447G>A
13g.114324679G>CCA388847229CHAMP1c.837G>C (p.Arg279Ser)
n.123+10036G>C
n.285+3447G>C
13g.114324679G>TCA388847230CHAMP1c.837G>T (p.Arg279Ser)
n.123+10036G>T
n.285+3447G>T
13g.114324680A=CA2120748480CHAMP1c.838A= (p.Lys280=)
n.123+10037A=
n.285+3448A=
13g.114324680A>CCA388847233CHAMP1c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.123+10037A>C
n.285+3448A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324680A>GCA388847231CHAMP1c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.123+10037A>G
n.285+3448A>G
gnomAD v4
13g.114324680A>TCA388847232CHAMP1c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.123+10037A>T
n.285+3448A>T
13g.114324681A>CCA388847234CHAMP1c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.123+10038A>C
n.285+3449A>C
13g.114324681A>GCA388847235CHAMP1c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.123+10038A>G
n.285+3449A>G
13g.114324681A>TCA388847236CHAMP1c.839A>T (p.Lys280Met)
n.123+10038A>T
n.285+3449A>T
13g.114324682G>ACA485436356CHAMP1c.840G>A (p.Lys280=)
n.123+10039G>A
n.285+3450G>A
13g.114324682G>CCA388847237CHAMP1c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.123+10039G>C
n.285+3450G>C
13g.114324682G>TCA388847238CHAMP1c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.123+10039G>T
n.285+3450G>T
13g.114324683C>ACA388847241CHAMP1c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.123+10040C>A
n.285+3451C>A
13g.114324683C>GCA388847240CHAMP1c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.123+10040C>G
n.285+3451C>G
13g.114324683C>TCA388847239CHAMP1c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.123+10040C>T
n.285+3451C>T
13g.114324684C>ACA388847242CHAMP1c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.123+10041C>A
n.285+3452C>A
gnomAD v4
13g.114324684C=CA2120748483CHAMP1c.842C= (p.Pro281=)
n.123+10041C=
n.285+3452C=
13g.114324684C>GCA388847243CHAMP1c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.123+10041C>G
n.285+3452C>G
13g.114324684C>TCA388847244CHAMP1c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.123+10041C>T
n.285+3452C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324685A>CCA485436361CHAMP1c.843A>C (p.Pro281=)
n.123+10042A>C
n.285+3453A>C
13g.114324685A>GCA485436363CHAMP1c.843A>G (p.Pro281=)
n.123+10042A>G
n.285+3453A>G
13g.114324685A>TCA485436365CHAMP1c.843A>T (p.Pro281=)
n.123+10042A>T
n.285+3453A>T
13g.114324686T>ACA388847245CHAMP1c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.123+10043T>A
n.285+3454T>A
13g.114324686T>CCA388847246CHAMP1c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.123+10043T>C
n.285+3454T>C
13g.114324686T>GCA388847247CHAMP1c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.123+10043T>G
n.285+3454T>G
13g.114324687C>ACA388847250CHAMP1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.123+10044C>A
n.285+3455C>A
13g.114324687C>GCA388847248CHAMP1c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.123+10044C>G
n.285+3455C>G
13g.114324687C>TCA388847249CHAMP1c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.123+10044C>T
n.285+3455C>T
gnomAD v4
13g.114324688C>ACA485436369CHAMP1c.846C>A (p.Ser282=)
n.123+10045C>A
n.285+3456C>A
13g.114324688C=CA2120748484CHAMP1c.846C= (p.Ser282=)
n.123+10045C=
n.285+3456C=
13g.114324688C>GCA485436372CHAMP1c.846C>G (p.Ser282=)
n.123+10045C>G
n.285+3456C>G
gnomAD v4
13g.114324688C>TCA485436371CHAMP1c.846C>T (p.Ser282=)
n.123+10045C>T
n.285+3456C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324689C>ACA388847251CHAMP1c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.123+10046C>A
n.285+3457C>A
dbSNP
13g.114324689C>GCA388847252CHAMP1c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.123+10046C>G
n.285+3457C>G
13g.114324689C>TCA388847253CHAMP1c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.123+10046C>T
n.285+3457C>T
13g.114324690C>ACA388847254CHAMP1c.848C>A (p.Pro283His)
n.123+10047C>A
n.285+3458C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324690C=CA2120748489CHAMP1c.848C= (p.Pro283=)
n.123+10047C=
n.285+3458C=
13g.114324690C>GCA388847255CHAMP1c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.123+10047C>G
n.285+3458C>G
13g.114324690C>TCA388847256CHAMP1c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.123+10047C>T
n.285+3458C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324691T>ACA485436380CHAMP1c.849T>A (p.Pro283=)
n.123+10048T>A
n.285+3459T>A
13g.114324691T>CCA485436377CHAMP1c.849T>C (p.Pro283=)
n.123+10048T>C
n.285+3459T>C
13g.114324691T>GCA485436378CHAMP1c.849T>G (p.Pro283=)
n.123+10048T>G
n.285+3459T>G
13g.114324692T>ACA388847257CHAMP1c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.123+10049T>A
n.285+3460T>A
13g.114324692T>CCA388847258CHAMP1c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.123+10049T>C
n.285+3460T>C
13g.114324692T>GCA388847259CHAMP1c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.123+10049T>G
n.285+3460T>G
13g.114324693C>ACA388847260CHAMP1c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.123+10050C>A
n.285+3461C>A
13g.114324693C>GCA388847261CHAMP1c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.123+10050C>G
n.285+3461C>G
13g.114324693C>TCA388847262CHAMP1c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.123+10050C>T
n.285+3461C>T
13g.114324694A=CA2120748490CHAMP1c.852A= (p.Ser284=)
n.123+10051A=
n.285+3462A=
13g.114324694A>CCA485436386CHAMP1c.852A>C (p.Ser284=)
n.123+10051A>C
n.285+3462A>C
13g.114324694A>GCA485436387CHAMP1c.852A>G (p.Ser284=)
n.123+10051A>G
n.285+3462A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324694A>TCA485436389CHAMP1c.852A>T (p.Ser284=)
n.123+10051A>T
n.285+3462A>T
13g.114324695G>ACA388847263CHAMP1c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.123+10052G>A
n.285+3463G>A
dbSNP
13g.114324695G>CCA388847265CHAMP1c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.123+10052G>C
n.285+3463G>C
13g.114324695G=CA2120748494CHAMP1c.853G= (p.Glu285=)
n.123+10052G=
n.285+3463G=
13g.114324695G>TCA388847264CHAMP1c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.123+10052G>T
n.285+3463G>T
13g.114324696A=CA2120748496CHAMP1c.854A= (p.Glu285=)
n.123+10053A=
n.285+3464A=
13g.114324696A>CCA388847266CHAMP1c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.123+10053A>C
n.285+3464A>C
13g.114324696A>GCA388847267CHAMP1c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.123+10053A>G
n.285+3464A>G
13g.114324696A>TCA388847268CHAMP1c.854A>T (p.Glu285Val)
n.123+10053A>T
n.285+3464A>T
ClinVar dbSNP
13g.114324697G>ACA7070700CHAMP1c.855G>A (p.Glu285=)
n.123+10054G>A
n.285+3465G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324697G>CCA388847269CHAMP1c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.123+10054G>C
n.285+3465G>C
dbSNP
13g.114324697G=CA2120748502CHAMP1c.855G= (p.Glu285=)
n.123+10054G=
n.285+3465G=
13g.114324697G>TCA388847270CHAMP1c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.123+10054G>T
n.285+3465G>T
13g.114324698T>ACA388847273CHAMP1c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.123+10055T>A
n.285+3466T>A
13g.114324698T>CCA388847272CHAMP1c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.123+10055T>C
n.285+3466T>C
13g.114324698T>GCA388847271CHAMP1c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.123+10055T>G
n.285+3466T>G
13g.114324699C>ACA388847274CHAMP1c.857C>A (p.Ser286Tyr)
n.123+10056C>A
n.285+3467C>A
13g.114324699C=CA2120748505CHAMP1c.857C= (p.Ser286=)
n.123+10056C=
n.285+3467C=
13g.114324699C>GCA388847275CHAMP1c.857C>G (p.Ser286Cys)
n.123+10056C>G
n.285+3467C>G
13g.114324699C>TCA388847276CHAMP1c.857C>T (p.Ser286Phe)
n.123+10056C>T
n.285+3467C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324700T>ACA485436396CHAMP1c.858T>A (p.Ser286=)
n.123+10057T>A
n.285+3468T>A
13g.114324700T>CCA485436397CHAMP1c.858T>C (p.Ser286=)
n.123+10057T>C
n.285+3468T>C
13g.114324700T>GCA485436398CHAMP1c.858T>G (p.Ser286=)
n.123+10057T>G
n.285+3468T>G
13g.114324701C>ACA388847277CHAMP1c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.123+10058C>A
n.285+3469C>A
13g.114324701C=CA2120748512CHAMP1c.859C= (p.Pro287=)
n.123+10058C=
n.285+3469C=
13g.114324701C>GCA388847278CHAMP1c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.123+10058C>G
n.285+3469C>G
13g.114324701C>TCA388847279CHAMP1c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.123+10058C>T
n.285+3469C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324702C>ACA388847280CHAMP1c.860C>A (p.Pro287His)
n.123+10059C>A
n.285+3470C>A
13g.114324702C=CA2120748516CHAMP1c.860C= (p.Pro287=)
n.123+10059C=
n.285+3470C=
13g.114324702C>GCA7070701CHAMP1c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.123+10059C>G
n.285+3470C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324702C>TCA7070702CHAMP1c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.123+10059C>T
n.285+3470C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324703T>ACA485436407CHAMP1c.861T>A (p.Pro287=)
n.123+10060T>A
n.285+3471T>A
13g.114324703T>CCA485436405CHAMP1c.861T>C (p.Pro287=)
n.123+10060T>C
n.285+3471T>C
13g.114324703T>GCA485436406CHAMP1c.861T>G (p.Pro287=)
n.123+10060T>G
n.285+3471T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324703_114324705dupCA2770961623CHAMP1c.861_863dup (p.Pro287_Glu288insAsp)
n.123+10060_123+10062dup
n.285+3471_285+3473dup
13g.114324704G>ACA388847281CHAMP1c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.123+10061G>A
n.285+3472G>A
13g.114324704G>CCA388847282CHAMP1c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.123+10061G>C
n.285+3472G>C
13g.114324704G>TCA388847283CHAMP1c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.123+10061G>T
n.285+3472G>T
13g.114324705A>CCA388847284CHAMP1c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.123+10062A>C
n.285+3473A>C
13g.114324705A>GCA388847285CHAMP1c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.123+10062A>G
n.285+3473A>G
13g.114324705A>TCA388847286CHAMP1c.863A>T (p.Glu288Val)
n.123+10062A>T
n.285+3473A>T
13g.114324706A>CCA388847287CHAMP1c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.123+10063A>C
n.285+3474A>C
13g.114324706A>GCA485436409CHAMP1c.864A>G (p.Glu288=)
n.123+10063A>G
n.285+3474A>G
13g.114324706A>TCA388847288CHAMP1c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.123+10063A>T
n.285+3474A>T
13g.114324707C>ACA388847289CHAMP1c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.123+10064C>A
n.285+3475C>A
13g.114324707C=CA2120748518CHAMP1c.865C= (p.Pro289=)
n.123+10064C=
n.285+3475C=
13g.114324707C>GCA388847290CHAMP1c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.123+10064C>G
n.285+3475C>G
13g.114324707C>TCA388847291CHAMP1c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.123+10064C>T
n.285+3475C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324708C>ACA388847292CHAMP1c.866C>A (p.Pro289His)
n.123+10065C>A
n.285+3476C>A
13g.114324708C>GCA388847294CHAMP1c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.123+10065C>G
n.285+3476C>G
13g.114324708C>TCA388847293CHAMP1c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.123+10065C>T
n.285+3476C>T
gnomAD v4
13g.114324709T>ACA485436414CHAMP1c.867T>A (p.Pro289=)
n.123+10066T>A
n.285+3477T>A
13g.114324709T>CCA485436415CHAMP1c.867T>C (p.Pro289=)
n.123+10066T>C
n.285+3477T>C
13g.114324709T>GCA485436416CHAMP1c.867T>G (p.Pro289=)
n.123+10066T>G
n.285+3477T>G
13g.114324710T>ACA388847295CHAMP1c.868T>A (p.Trp290Arg)
n.123+10067T>A
n.285+3478T>A
13g.114324710T>CCA388847296CHAMP1c.868T>C (p.Trp290Arg)
n.123+10067T>C
n.285+3478T>C
13g.114324710T>GCA388847297CHAMP1c.868T>G (p.Trp290Gly)
n.123+10067T>G
n.285+3478T>G
13g.114324711G>ACA388847298CHAMP1c.869G>A (p.Trp290Ter)
n.123+10068G>A
n.285+3479G>A
13g.114324711G>CCA388847299CHAMP1c.869G>C (p.Trp290Ser)
n.123+10068G>C
n.285+3479G>C
13g.114324711G>TCA388847300CHAMP1c.869G>T (p.Trp290Leu)
n.123+10068G>T
n.285+3479G>T
13g.114324712G>ACA388847301CHAMP1c.870G>A (p.Trp290Ter)
n.123+10069G>A
n.285+3480G>A
13g.114324712G>CCA388847302CHAMP1c.870G>C (p.Trp290Cys)
n.123+10069G>C
n.285+3480G>C
13g.114324712G>TCA388847303CHAMP1c.870G>T (p.Trp290Cys)
n.123+10069G>T
n.285+3480G>T
13g.114324713A>CCA388847304CHAMP1c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.123+10070A>C
n.285+3481A>C
gnomAD v4
13g.114324713A>GCA388847305CHAMP1c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.123+10070A>G
n.285+3481A>G
13g.114324713A>TCA388847306CHAMP1c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.123+10070A>T
n.285+3481A>T
13g.114324714A>CCA388847309CHAMP1c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.123+10071A>C
n.285+3482A>C
13g.114324714A>GCA388847307CHAMP1c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.123+10071A>G
n.285+3482A>G
13g.114324714A>TCA388847308CHAMP1c.872A>T (p.Lys291Met)
n.123+10071A>T
n.285+3482A>T
13g.114324715G>ACA485436428CHAMP1c.873G>A (p.Lys291=)
n.123+10072G>A
n.285+3483G>A
COSMIC
13g.114324715G>CCA388847310CHAMP1c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.123+10072G>C
n.285+3483G>C
13g.114324715G=CA2120748523CHAMP1c.873G= (p.Lys291=)
n.123+10072G=
n.285+3483G=
13g.114324715G>TCA7070703CHAMP1c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.123+10072G>T
n.285+3483G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324716C>ACA388847311CHAMP1c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.123+10073C>A
n.285+3484C>A
gnomAD v4
13g.114324716C>GCA388847312CHAMP1c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.123+10073C>G
n.285+3484C>G
13g.114324716C>TCA388847313CHAMP1c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.123+10073C>T
n.285+3484C>T
13g.114324717C>ACA388847314CHAMP1c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.123+10074C>A
n.285+3485C>A
dbSNP
13g.114324717C=CA2120748526CHAMP1c.875C= (p.Pro292=)
n.123+10074C=
n.285+3485C=
13g.114324717C>GCA388847315CHAMP1c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.123+10074C>G
n.285+3485C>G
13g.114324717C>TCA7070704CHAMP1c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.123+10074C>T
n.285+3485C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324718G>ACA7070705CHAMP1c.876G>A (p.Pro292=)
n.123+10075G>A
n.285+3486G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324718G>CCA485436435CHAMP1c.876G>C (p.Pro292=)
n.123+10075G>C
n.285+3486G>C
13g.114324718G=CA2120748530CHAMP1c.876G= (p.Pro292=)
n.123+10075G=
n.285+3486G=
13g.114324718G>TCA485436436CHAMP1c.876G>T (p.Pro292=)
n.123+10075G>T
n.285+3486G>T
13g.114324719T>ACA388847316CHAMP1c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.123+10076T>A
n.285+3487T>A
13g.114324719T>CCA388847317CHAMP1c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.123+10076T>C
n.285+3487T>C
13g.114324719T>GCA388847318CHAMP1c.877T>G (p.Phe293Val)
n.123+10076T>G
n.285+3487T>G
13g.114324720T>ACA388847320CHAMP1c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.123+10077T>A
n.285+3488T>A
13g.114324720T>CCA388847321CHAMP1c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.123+10077T>C
n.285+3488T>C
13g.114324720T>GCA388847319CHAMP1c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.123+10077T>G
n.285+3488T>G
13g.114324721C>ACA388847322CHAMP1c.879C>A (p.Phe293Leu)
n.123+10078C>A
n.285+3489C>A
13g.114324721C=CA2120748537CHAMP1c.879C= (p.Phe293=)
n.123+10078C=
n.285+3489C=
13g.114324721C>GCA7070706CHAMP1c.879C>G (p.Phe293Leu)
n.123+10078C>G
n.285+3489C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.114324721C>TCA485436442CHAMP1c.879C>T (p.Phe293=)
n.123+10078C>T
n.285+3489C>T
gnomAD v4
13g.114324722C>ACA388847324CHAMP1c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.123+10079C>A
n.285+3490C>A
13g.114324722C=CA2120748540CHAMP1c.880C= (p.Pro294=)
n.123+10079C=
n.285+3490C=
13g.114324722C>GCA388847323CHAMP1c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.123+10079C>G
n.285+3490C>G
gnomAD v4
13g.114324722C>TCA388847325CHAMP1c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.123+10079C>T
n.285+3490C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324723C>ACA388847326CHAMP1c.881C>A (p.Pro294His)
n.123+10080C>A
n.285+3491C>A
13g.114324723C>GCA388847328CHAMP1c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.123+10080C>G
n.285+3491C>G
13g.114324723C>TCA388847327CHAMP1c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.123+10080C>T
n.285+3491C>T
gnomAD v4
13g.114324724T>ACA485436447CHAMP1c.882T>A (p.Pro294=)
n.123+10081T>A
n.285+3492T>A
13g.114324724T>CCA485436449CHAMP1c.882T>C (p.Pro294=)
n.123+10081T>C
n.285+3492T>C
13g.114324724T>GCA485436448CHAMP1c.882T>G (p.Pro294=)
n.123+10081T>G
n.285+3492T>G
13g.114324725G>ACA388847329CHAMP1c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.123+10082G>A
n.285+3493G>A
13g.114324725G>CCA388847330CHAMP1c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.123+10082G>C
n.285+3493G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324725G>TCA388847331CHAMP1c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.123+10082G>T
n.285+3493G>T
13g.114324726C>ACA388847332CHAMP1c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.123+10083C>A
n.285+3494C>A
13g.114324726C=CA2120748543CHAMP1c.884C= (p.Ala295=)
n.123+10083C=
n.285+3494C=
13g.114324726C>GCA388847333CHAMP1c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.123+10083C>G
n.285+3494C>G
13g.114324726C>TCA388847334CHAMP1c.884C>T (p.Ala295Val)
n.123+10083C>T
n.285+3494C>T
dbSNP
13g.114324727T>ACA485436454CHAMP1c.885T>A (p.Ala295=)
n.123+10084T>A
n.285+3495T>A
13g.114324727T>CCA485436455CHAMP1c.885T>C (p.Ala295=)
n.123+10084T>C
n.285+3495T>C
13g.114324727T>GCA485436457CHAMP1c.885T>G (p.Ala295=)
n.123+10084T>G
n.285+3495T>G
13g.114324728G>ACA388847335CHAMP1c.886G>A (p.Val296Ile)
n.123+10085G>A
n.285+3496G>A
13g.114324728G>CCA388847336CHAMP1c.886G>C (p.Val296Leu)
n.123+10085G>C
n.285+3496G>C
13g.114324728G>TCA388847337CHAMP1c.886G>T (p.Val296Phe)
n.123+10085G>T
n.285+3496G>T
13g.114324729T>ACA388847338CHAMP1c.887T>A (p.Val296Asp)
n.123+10086T>A
n.285+3497T>A
gnomAD v4
13g.114324729T>CCA7070707CHAMP1c.887T>C (p.Val296Ala)
n.123+10086T>C
n.285+3497T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324729T>GCA388847339CHAMP1c.887T>G (p.Val296Gly)
n.123+10086T>G
n.285+3497T>G
13g.114324729T=CA2120748550CHAMP1c.887T= (p.Val296=)
n.123+10086T=
n.285+3497T=
13g.114324730C>ACA485436461CHAMP1c.888C>A (p.Val296=)
n.123+10087C>A
n.285+3498C>A
13g.114324730C=CA2120748555CHAMP1c.888C= (p.Val296=)
n.123+10087C=
n.285+3498C=
13g.114324730C>GCA485436462CHAMP1c.888C>G (p.Val296=)
n.123+10087C>G
n.285+3498C>G
13g.114324730C>TCA7070708CHAMP1c.888C>T (p.Val296=)
n.123+10087C>T
n.285+3498C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324731T>ACA388847340CHAMP1c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.123+10088T>A
n.285+3499T>A
13g.114324731T>CCA388847341CHAMP1c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.123+10088T>C
n.285+3499T>C
13g.114324731T>GCA388847342CHAMP1c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.123+10088T>G
n.285+3499T>G
13g.114324732C>ACA388847343CHAMP1c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.123+10089C>A
n.285+3500C>A
13g.114324732C>GCA388847344CHAMP1c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.123+10089C>G
n.285+3500C>G
gnomAD v4
13g.114324732C>TCA388847345CHAMP1c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.123+10089C>T
n.285+3500C>T
13g.114324735dupCA2499221963CHAMP1c.893dup (p.Glu299ArgfsTer3)
n.123+10092dup
n.285+3503dup
ClinVar dbSNP
13g.114324733C>ACA485436466CHAMP1c.891C>A (p.Ser297=)
n.123+10090C>A
n.285+3501C>A
13g.114324733C=CA2120748557CHAMP1c.891C= (p.Ser297=)
n.123+10090C=
n.285+3501C=
13g.114324733C>GCA485436467CHAMP1c.891C>G (p.Ser297=)
n.123+10090C>G
n.285+3501C>G
13g.114324733C>TCA485436468CHAMP1c.891C>T (p.Ser297=)
n.123+10090C>T
n.285+3501C>T
13g.114324734C>ACA388847346CHAMP1c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.123+10091C>A
n.285+3502C>A
13g.114324734C>GCA388847347CHAMP1c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.123+10091C>G
n.285+3502C>G
13g.114324734C>TCA388847348CHAMP1c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.123+10091C>T
n.285+3502C>T
13g.114324738_114324752dupCA7070709CHAMP1c.896_910dup (p.Pro303_Ala304insGluProArgArgPro)
n.123+10095_123+10109dup
n.285+3506_285+3520dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324735C>ACA388847349CHAMP1c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.123+10092C>A
n.285+3503C>A
13g.114324735C>GCA388847350CHAMP1c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.123+10092C>G
n.285+3503C>G
13g.114324735C>TCA388847351CHAMP1c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.123+10092C>T
n.285+3503C>T
13g.114324736A=CA2120748562CHAMP1c.894A= (p.Pro298=)
n.123+10093A=
n.285+3504A=
13g.114324736A>CCA485436473CHAMP1c.894A>C (p.Pro298=)
n.123+10093A>C
n.285+3504A>C
13g.114324736A>GCA485436471CHAMP1c.894A>G (p.Pro298=)
n.123+10093A>G
n.285+3504A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324736A>TCA485436472CHAMP1c.894A>T (p.Pro298=)
n.123+10093A>T
n.285+3504A>T
13g.114324737G>ACA388847352CHAMP1c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.123+10094G>A
n.285+3505G>A
COSMIC
13g.114324737G>CCA388847354CHAMP1c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.123+10094G>C
n.285+3505G>C
13g.114324737G>TCA388847353CHAMP1c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.123+10094G>T
n.285+3505G>T
13g.114324738A=CA2120748565CHAMP1c.896A= (p.Glu299=)
n.123+10095A=
n.285+3506A=
13g.114324738A>CCA388847355CHAMP1c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.123+10095A>C
n.285+3506A>C
13g.114324738A>GCA7070710CHAMP1c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.123+10095A>G
n.285+3506A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324738A>TCA388847356CHAMP1c.896A>T (p.Glu299Val)
n.123+10095A>T
n.285+3506A>T
13g.114324739G>ACA485436478CHAMP1c.897G>A (p.Glu299=)
n.123+10096G>A
n.285+3507G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324739G>CCA388847357CHAMP1c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.123+10096G>C
n.285+3507G>C
13g.114324739G=CA2120748570CHAMP1c.897G= (p.Glu299=)
n.123+10096G=
n.285+3507G=
13g.114324739G>TCA388847358CHAMP1c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.123+10096G>T
n.285+3507G>T
13g.114324740C>ACA388847359CHAMP1c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.123+10097C>A
n.285+3508C>A
13g.114324740C>GCA388847360CHAMP1c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.123+10097C>G
n.285+3508C>G
13g.114324740C>TCA388847361CHAMP1c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.123+10097C>T
n.285+3508C>T
13g.114324741C>ACA388847362CHAMP1c.899C>A (p.Pro300His)
n.123+10098C>A
n.285+3509C>A
13g.114324741C=CA2120748575CHAMP1c.899C= (p.Pro300=)
n.123+10098C=
n.285+3509C=
13g.114324741C>GCA388847363CHAMP1c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.123+10098C>G
n.285+3509C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324741C>TCA388847364CHAMP1c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.123+10098C>T
n.285+3509C>T
13g.114324742T>ACA485436485CHAMP1c.900T>A (p.Pro300=)
n.123+10099T>A
n.285+3510T>A
13g.114324742T>CCA485436486CHAMP1c.900T>C (p.Pro300=)
n.123+10099T>C
n.285+3510T>C
13g.114324742T>GCA485436487CHAMP1c.900T>G (p.Pro300=)
n.123+10099T>G
n.285+3510T>G
13g.114324743A>CCA485436488CHAMP1c.901A>C (p.Arg301=)
n.123+10100A>C
n.285+3511A>C
13g.114324743A>GCA388847365CHAMP1c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.123+10100A>G
n.285+3511A>G
13g.114324743A>TCA388847366CHAMP1c.901A>T (p.Arg301Trp)
n.123+10100A>T
n.285+3511A>T
13g.114324744G>ACA388847367CHAMP1c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.123+10101G>A
n.285+3512G>A
13g.114324744G>CCA388847369CHAMP1c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.123+10101G>C
n.285+3512G>C
13g.114324744G>TCA388847368CHAMP1c.902G>T (p.Arg301Met)
n.123+10101G>T
n.285+3512G>T
13g.114324745G>ACA7070711CHAMP1c.903G>A (p.Arg301=)
n.123+10102G>A
n.285+3513G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324745G>CCA388847370CHAMP1c.903G>C (p.Arg301Ser)
n.123+10102G>C
n.285+3513G>C
13g.114324745G=CA2120748582CHAMP1c.903G= (p.Arg301=)
n.123+10102G=
n.285+3513G=
13g.114324745G>TCA388847371CHAMP1c.903G>T (p.Arg301Ser)
n.123+10102G>T
n.285+3513G>T
13g.114324746A>CCA485436494CHAMP1c.904A>C (p.Arg302=)
n.123+10103A>C
n.285+3514A>C
13g.114324746A>GCA388847372CHAMP1c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.123+10103A>G
n.285+3514A>G
gnomAD v4
13g.114324746A>TCA388847373CHAMP1c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.123+10103A>T
n.285+3514A>T
13g.114324747G>ACA388847374CHAMP1c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.123+10104G>A
n.285+3515G>A
13g.114324747G>CCA388847375CHAMP1c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.123+10104G>C
n.285+3515G>C
13g.114324747G>TCA388847376CHAMP1c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.123+10104G>T
n.285+3515G>T
gnomAD v4
13g.114324748A=CA2120748585CHAMP1c.906A= (p.Arg302=)
n.123+10105A=
n.285+3516A=
13g.114324748A>CCA388847377CHAMP1c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.123+10105A>C
n.285+3516A>C
13g.114324748A>GCA485436501CHAMP1c.906A>G (p.Arg302=)
n.123+10105A>G
n.285+3516A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324748A>TCA388847378CHAMP1c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.123+10105A>T
n.285+3516A>T
13g.114324749C>ACA388847380CHAMP1c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.123+10106C>A
n.285+3517C>A
13g.114324749C>GCA388847381CHAMP1c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.123+10106C>G
n.285+3517C>G
dbSNP
13g.114324749C>TCA388847379CHAMP1c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.123+10106C>T
n.285+3517C>T
gnomAD v4
13g.114324750C>ACA388847384CHAMP1c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.123+10107C>A
n.285+3518C>A
13g.114324750C=CA2120748589CHAMP1c.908C= (p.Pro303=)
n.123+10107C=
n.285+3518C=
13g.114324750C>GCA388847382CHAMP1c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.123+10107C>G
n.285+3518C>G
13g.114324750C>TCA388847383CHAMP1c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.123+10107C>T
n.285+3518C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.114324751A=CA2120748594CHAMP1c.909A= (p.Pro303=)
n.123+10108A=
n.285+3519A=
13g.114324751A>CCA485436506CHAMP1c.909A>C (p.Pro303=)
n.123+10108A>C
n.285+3519A>C
13g.114324751A>GCA485436507CHAMP1c.909A>G (p.Pro303=)
n.123+10108A>G
n.285+3519A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324751A>TCA485436508CHAMP1c.909A>T (p.Pro303=)
n.123+10108A>T
n.285+3519A>T
13g.114324752G>ACA257301019CHAMP1c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.123+10109G>A
n.285+3520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324752G>CCA388847385CHAMP1c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.123+10109G>C
n.285+3520G>C
13g.114324752G=CA2120748597CHAMP1c.910G= (p.Ala304=)
n.123+10109G=
n.285+3520G=
13g.114324752G>TCA388847386CHAMP1c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.123+10109G>T
n.285+3520G>T
13g.114324753C>ACA388847387CHAMP1c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.123+10110C>A
n.285+3521C>A
13g.114324753C=CA2120748605CHAMP1c.911C= (p.Ala304=)
n.123+10110C=
n.285+3521C=
13g.114324753C>GCA388847388CHAMP1c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.123+10110C>G
n.285+3521C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324753C>TCA7070712CHAMP1c.911C>T (p.Ala304Val)
n.123+10110C>T
n.285+3521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324754C>ACA485436509CHAMP1c.912C>A (p.Ala304=)
n.123+10111C>A
n.285+3522C>A
13g.114324754C=CA2120748612CHAMP1c.912C= (p.Ala304=)
n.123+10111C=
n.285+3522C=
13g.114324754C>GCA485436510CHAMP1c.912C>G (p.Ala304=)
n.123+10111C>G
n.285+3522C>G
13g.114324754C>TCA7070713CHAMP1c.912C>T (p.Ala304=)
n.123+10111C>T
n.285+3522C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324755C>ACA388847389CHAMP1c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.123+10112C>A
n.285+3523C>A
13g.114324755C=CA2120748615CHAMP1c.913C= (p.Pro305=)
n.123+10112C=
n.285+3523C=
13g.114324755C>GCA388847390CHAMP1c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.123+10112C>G
n.285+3523C>G
13g.114324755C>TCA388847391CHAMP1c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.123+10112C>T
n.285+3523C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324756C>ACA388847392CHAMP1c.914C>A (p.Pro305His)
n.123+10113C>A
n.285+3524C>A
13g.114324756C=CA2120748620CHAMP1c.914C= (p.Pro305=)
n.123+10113C=
n.285+3524C=
13g.114324756C>GCA388847393CHAMP1c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.123+10113C>G
n.285+3524C>G
dbSNP
13g.114324756C>TCA7070714CHAMP1c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.123+10113C>T
n.285+3524C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324757C>ACA485436515CHAMP1c.915C>A (p.Pro305=)
n.123+10114C>A
n.285+3525C>A
13g.114324757C=CA2120748627CHAMP1c.915C= (p.Pro305=)
n.123+10114C=
n.285+3525C=
13g.114324757C>GCA485436516CHAMP1c.915C>G (p.Pro305=)
n.123+10114C>G
n.285+3525C>G
13g.114324757C>TCA7070715CHAMP1c.915C>T (p.Pro305=)
n.123+10114C>T
n.285+3525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324758G>ACA7070717CHAMP1c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.123+10115G>A
n.285+3526G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324758G>CCA7070716CHAMP1c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.123+10115G>C
n.285+3526G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324758G=CA2120748636CHAMP1c.916G= (p.Ala306=)
n.123+10115G=
n.285+3526G=
13g.114324758G>TCA7070718CHAMP1c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.123+10115G>T
n.285+3526G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324759C>ACA388847396CHAMP1c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.123+10116C>A
n.285+3527C>A
13g.114324759C=CA2120748642CHAMP1c.917C= (p.Ala306=)
n.123+10116C=
n.285+3527C=
13g.114324759C>GCA388847395CHAMP1c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.123+10116C>G
n.285+3527C>G
dbSNP
13g.114324759C>TCA388847394CHAMP1c.917C>T (p.Ala306Val)
n.123+10116C>T
n.285+3527C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324760T>ACA485436524CHAMP1c.918T>A (p.Ala306=)
n.123+10117T>A
n.285+3528T>A
13g.114324760T>CCA485436521CHAMP1c.918T>C (p.Ala306=)
n.123+10117T>C
n.285+3528T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324760T>GCA485436522CHAMP1c.918T>G (p.Ala306=)
n.123+10117T>G
n.285+3528T>G
13g.114324760T=CA2120748644CHAMP1c.918T= (p.Ala306=)
n.123+10117T=
n.285+3528T=
13g.114324761G>ACA388847397CHAMP1c.919G>A (p.Val307Met)
n.123+10118G>A
n.285+3529G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324761G>CCA388847398CHAMP1c.919G>C (p.Val307Leu)
n.123+10118G>C
n.285+3529G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324761G=CA2120748651CHAMP1c.919G= (p.Val307=)
n.123+10118G=
n.285+3529G=
13g.114324761G>TCA388847399CHAMP1c.919G>T (p.Val307Leu)
n.123+10118G>T
n.285+3529G>T
13g.114324762T>ACA388847400CHAMP1c.920T>A (p.Val307Glu)
n.123+10119T>A
n.285+3530T>A
13g.114324762T>CCA388847401CHAMP1c.920T>C (p.Val307Ala)
n.123+10119T>C
n.285+3530T>C
13g.114324762T>GCA388847402CHAMP1c.920T>G (p.Val307Gly)
n.123+10119T>G
n.285+3530T>G
13g.114324763G>ACA485436528CHAMP1c.921G>A (p.Val307=)
n.123+10120G>A
n.285+3531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324763G>CCA485436530CHAMP1c.921G>C (p.Val307=)
n.123+10120G>C
n.285+3531G>C
13g.114324763G=CA2120748658CHAMP1c.921G= (p.Val307=)
n.123+10120G=
n.285+3531G=
13g.114324763G>TCA485436532CHAMP1c.921G>T (p.Val307=)
n.123+10120G>T
n.285+3531G>T
13g.114324764T>ACA388847405CHAMP1c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.123+10121T>A
n.285+3532T>A
gnomAD v4
13g.114324764T>CCA388847404CHAMP1c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.123+10121T>C
n.285+3532T>C
13g.114324764T>GCA388847403CHAMP1c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.123+10121T>G
n.285+3532T>G
13g.114324765C>ACA388847406CHAMP1c.923C>A (p.Ser308Ter)
n.123+10122C>A
n.285+3533C>A
13g.114324765C=CA2120748662CHAMP1c.923C= (p.Ser308=)
n.123+10122C=
n.285+3533C=
13g.114324765C>GCA388847407CHAMP1c.923C>G (p.Ser308Ter)
n.123+10122C>G
n.285+3533C>G
13g.114324765C>TCA388847408CHAMP1c.923C>T (p.Ser308Leu)
n.123+10122C>T
n.285+3533C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched