| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324641T>A | CA388847157 | CHAMP1 | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.123+9998T>A n.285+3409T>A | |
| 13 | g.114324641T>C | CA388847158 | CHAMP1 | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.123+9998T>C n.285+3409T>C | |
| 13 | g.114324641T>G | CA388847159 | CHAMP1 | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.123+9998T>G n.285+3409T>G | |
| 13 | g.114324642C>A | CA388847160 | CHAMP1 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.123+9999C>A n.285+3410C>A | |
| 13 | g.114324642C>G | CA388847161 | CHAMP1 | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.123+9999C>G n.285+3410C>G | |
| 13 | g.114324642C>T | CA388847162 | CHAMP1 | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.123+9999C>T n.285+3410C>T | |
| 13 | g.114324643T>A | CA485436258 | CHAMP1 | c.801T>A (p.Ser267=) n.123+10000T>A n.285+3411T>A | |
| 13 | g.114324643T>C | CA485436252 | CHAMP1 | c.801T>C (p.Ser267=) n.123+10000T>C n.285+3411T>C | |
| 13 | g.114324643T>G | CA485436257 | CHAMP1 | c.801T>G (p.Ser267=) n.123+10000T>G n.285+3411T>G | |
| 13 | g.114324644C>A | CA485436259 | CHAMP1 | c.802C>A (p.Arg268=) n.123+10001C>A n.285+3412C>A | |
| 13 | g.114324644C= | CA2120748418 | CHAMP1 | c.802C= (p.Arg268=) n.123+10001C= n.285+3412C= | |
| 13 | g.114324644C>G | CA388847163 | CHAMP1 | c.802C>G (p.Arg268Gly) n.123+10001C>G n.285+3412C>G | |
| 13 | g.114324644C>T | CA7070689 | CHAMP1 | c.802C>T (p.Arg268Trp) n.123+10001C>T n.285+3412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324645G>A | CA7070690 | CHAMP1 | c.803G>A (p.Arg268Gln) n.123+10002G>A n.285+3413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324645G>C | CA388847164 | CHAMP1 | c.803G>C (p.Arg268Pro) n.123+10002G>C n.285+3413G>C | |
| 13 | g.114324645G= | CA2120748419 | CHAMP1 | c.803G= (p.Arg268=) n.123+10002G= n.285+3413G= | |
| 13 | g.114324645G>T | CA388847165 | CHAMP1 | c.803G>T (p.Arg268Leu) n.123+10002G>T n.285+3413G>T | |
| 13 | g.114324646G>A | CA7070691 | CHAMP1 | c.804G>A (p.Arg268=) n.123+10003G>A n.285+3414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324646G>C | CA485436271 | CHAMP1 | c.804G>C (p.Arg268=) n.123+10003G>C n.285+3414G>C | |
| 13 | g.114324646G= | CA2120748424 | CHAMP1 | c.804G= (p.Arg268=) n.123+10003G= n.285+3414G= | |
| 13 | g.114324646G>T | CA485436272 | CHAMP1 | c.804G>T (p.Arg268=) n.123+10003G>T n.285+3414G>T | |
| 13 | g.114324647A>C | CA388847166 | CHAMP1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.123+10004A>C n.285+3415A>C | |
| 13 | g.114324647A>G | CA388847167 | CHAMP1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.123+10004A>G n.285+3415A>G | |
| 13 | g.114324647A>T | CA388847168 | CHAMP1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.123+10004A>T n.285+3415A>T | |
| 13 | g.114324648A= | CA2120748427 | CHAMP1 | c.806A= (p.Lys269=) n.123+10005A= n.285+3416A= | |
| 13 | g.114324648A>C | CA7070692 | CHAMP1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.123+10005A>C n.285+3416A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324648A>G | CA388847169 | CHAMP1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.123+10005A>G n.285+3416A>G | |
| 13 | g.114324648A>T | CA388847170 | CHAMP1 | c.806A>T (p.Lys269Met) n.123+10005A>T n.285+3416A>T | |
| 13 | g.114324649G>A | CA485436275 | CHAMP1 | c.807G>A (p.Lys269=) n.123+10006G>A n.285+3417G>A | |
| 13 | g.114324649G>C | CA7070693 | CHAMP1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.123+10006G>C n.285+3417G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324649G= | CA2120748431 | CHAMP1 | c.807G= (p.Lys269=) n.123+10006G= n.285+3417G= | |
| 13 | g.114324649G>T | CA388847171 | CHAMP1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.123+10006G>T n.285+3417G>T | |
| 13 | g.114324650T>A | CA388847173 | CHAMP1 | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.123+10007T>A n.285+3418T>A | |
| 13 | g.114324650T>C | CA388847174 | CHAMP1 | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.123+10007T>C n.285+3418T>C | |
| 13 | g.114324650T>G | CA388847172 | CHAMP1 | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.123+10007T>G n.285+3418T>G | |
| 13 | g.114324651C>A | CA388847175 | CHAMP1 | c.809C>A (p.Ser270Ter) n.123+10008C>A n.285+3419C>A | |
| 13 | g.114324651C>G | CA388847176 | CHAMP1 | c.809C>G (p.Ser270Ter) n.123+10008C>G n.285+3419C>G | |
| 13 | g.114324651C>T | CA388847177 | CHAMP1 | c.809C>T (p.Ser270Leu) n.123+10008C>T n.285+3419C>T | |
| 13 | g.114324652A>C | CA485436281 | CHAMP1 | c.810A>C (p.Ser270=) n.123+10009A>C n.285+3420A>C | |
| 13 | g.114324652A>G | CA485436283 | CHAMP1 | c.810A>G (p.Ser270=) n.123+10009A>G n.285+3420A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324652A>T | CA485436285 | CHAMP1 | c.810A>T (p.Ser270=) n.123+10009A>T n.285+3420A>T | |
| 13 | g.114324653G>A | CA388847178 | CHAMP1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.123+10010G>A n.285+3421G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324653G>C | CA388847179 | CHAMP1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.123+10010G>C n.285+3421G>C | |
| 13 | g.114324653G= | CA2120748433 | CHAMP1 | c.811G= (p.Ala271=) n.123+10010G= n.285+3421G= | |
| 13 | g.114324653G>T | CA7070694 | CHAMP1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.123+10010G>T n.285+3421G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324654C>A | CA388847182 | CHAMP1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.123+10011C>A n.285+3422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324654C= | CA2120748439 | CHAMP1 | c.812C= (p.Ala271=) n.123+10011C= n.285+3422C= | |
| 13 | g.114324654C>G | CA388847180 | CHAMP1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.123+10011C>G n.285+3422C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324654C>T | CA388847181 | CHAMP1 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.123+10011C>T n.285+3422C>T | |
| 13 | g.114324655C>A | CA485436295 | CHAMP1 | c.813C>A (p.Ala271=) n.123+10012C>A n.285+3423C>A | |
| 13 | g.114324655C>G | CA485436290 | CHAMP1 | c.813C>G (p.Ala271=) n.123+10012C>G n.285+3423C>G | |
| 13 | g.114324655C>T | CA485436293 | CHAMP1 | c.813C>T (p.Ala271=) n.123+10012C>T n.285+3423C>T | |
| 13 | g.114324656C>A | CA485436297 | CHAMP1 | c.814C>A (p.Arg272=) n.123+10013C>A n.285+3424C>A | dbSNP |
| 13 | g.114324656C= | CA2120748446 | CHAMP1 | c.814C= (p.Arg272=) n.123+10013C= n.285+3424C= | |
| 13 | g.114324656C>G | CA388847183 | CHAMP1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.123+10013C>G n.285+3424C>G | |
| 13 | g.114324656C>T | CA7070695 | CHAMP1 | c.814C>T (p.Arg272Trp) n.123+10013C>T n.285+3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324657G>A | CA388847184 | CHAMP1 | c.815G>A (p.Arg272Gln) n.123+10014G>A n.285+3425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324657G>C | CA388847185 | CHAMP1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.123+10014G>C n.285+3425G>C | |
| 13 | g.114324657G= | CA2120748449 | CHAMP1 | c.815G= (p.Arg272=) n.123+10014G= n.285+3425G= | |
| 13 | g.114324657G>T | CA388847186 | CHAMP1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.123+10014G>T n.285+3425G>T | |
| 13 | g.114324658G>A | CA485436300 | CHAMP1 | c.816G>A (p.Arg272=) n.123+10015G>A n.285+3426G>A | |
| 13 | g.114324658G>C | CA485436301 | CHAMP1 | c.816G>C (p.Arg272=) n.123+10015G>C n.285+3426G>C | |
| 13 | g.114324658G= | CA2120748453 | CHAMP1 | c.816G= (p.Arg272=) n.123+10015G= n.285+3426G= | |
| 13 | g.114324658G>T | CA485436302 | CHAMP1 | c.816G>T (p.Arg272=) n.123+10015G>T n.285+3426G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324659A= | CA2120748454 | CHAMP1 | c.817A= (p.Thr273=) n.123+10016A= n.285+3427A= | |
| 13 | g.114324659A>C | CA388847187 | CHAMP1 | c.817A>C (p.Thr273Pro) n.123+10016A>C n.285+3427A>C | |
| 13 | g.114324659A>G | CA388847189 | CHAMP1 | c.817A>G (p.Thr273Ala) n.123+10016A>G n.285+3427A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324659A>T | CA388847188 | CHAMP1 | c.817A>T (p.Thr273Ser) n.123+10016A>T n.285+3427A>T | |
| 13 | g.114324660C>A | CA388847190 | CHAMP1 | c.818C>A (p.Thr273Asn) n.123+10017C>A n.285+3428C>A | |
| 13 | g.114324660C>G | CA388847191 | CHAMP1 | c.818C>G (p.Thr273Ser) n.123+10017C>G n.285+3428C>G | |
| 13 | g.114324660C>T | CA388847192 | CHAMP1 | c.818C>T (p.Thr273Ile) n.123+10017C>T n.285+3428C>T | |
| 13 | g.114324661T>A | CA485436309 | CHAMP1 | c.819T>A (p.Thr273=) n.123+10018T>A n.285+3429T>A | |
| 13 | g.114324661T>C | CA7070696 | CHAMP1 | c.819T>C (p.Thr273=) n.123+10018T>C n.285+3429T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324661T>G | CA485436313 | CHAMP1 | c.819T>G (p.Thr273=) n.123+10018T>G n.285+3429T>G | |
| 13 | g.114324661T= | CA2120748457 | CHAMP1 | c.819T= (p.Thr273=) n.123+10018T= n.285+3429T= | |
| 13 | g.114324662A= | CA2120748460 | CHAMP1 | c.820A= (p.Thr274=) n.123+10019A= n.285+3430A= | |
| 13 | g.114324662A>C | CA388847193 | CHAMP1 | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.123+10019A>C n.285+3430A>C | dbSNP |
| 13 | g.114324662A>G | CA7070697 | CHAMP1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.123+10019A>G n.285+3430A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324662A>T | CA388847194 | CHAMP1 | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.123+10019A>T n.285+3430A>T | |
| 13 | g.114324663C>A | CA388847195 | CHAMP1 | c.821C>A (p.Thr274Asn) n.123+10020C>A n.285+3431C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324663C= | CA2120748462 | CHAMP1 | c.821C= (p.Thr274=) n.123+10020C= n.285+3431C= | |
| 13 | g.114324663C>G | CA388847196 | CHAMP1 | c.821C>G (p.Thr274Ser) n.123+10020C>G n.285+3431C>G | |
| 13 | g.114324663C>T | CA388847197 | CHAMP1 | c.821C>T (p.Thr274Ile) n.123+10020C>T n.285+3431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324666_114324670del | CA2573149509 | CHAMP1 | c.824_828del (p.Ser275Ter) n.123+10023_123+10027del n.285+3434_285+3438del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324664C>A | CA7070698 | CHAMP1 | c.822C>A (p.Thr274=) n.123+10021C>A n.285+3432C>A | dbSNP ExAC COSMIC |
| 13 | g.114324664C= | CA2120748466 | CHAMP1 | c.822C= (p.Thr274=) n.123+10021C= n.285+3432C= | |
| 13 | g.114324664C>G | CA485436318 | CHAMP1 | c.822C>G (p.Thr274=) n.123+10021C>G n.285+3432C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324664C>T | CA7070699 | CHAMP1 | c.822C>T (p.Thr274=) n.123+10021C>T n.285+3432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324665T>A | CA388847198 | CHAMP1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) n.123+10022T>A n.285+3433T>A | |
| 13 | g.114324665T>C | CA388847200 | CHAMP1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) n.123+10022T>C n.285+3433T>C | |
| 13 | g.114324665T>G | CA388847199 | CHAMP1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) n.123+10022T>G n.285+3433T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324666C>A | CA388847201 | CHAMP1 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.123+10023C>A n.285+3434C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324666C>G | CA388847203 | CHAMP1 | c.824C>G (p.Ser275Cys) n.123+10023C>G n.285+3434C>G | |
| 13 | g.114324666C>T | CA388847202 | CHAMP1 | c.824C>T (p.Ser275Phe) n.123+10023C>T n.285+3434C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324667C>A | CA485436326 | CHAMP1 | c.825C>A (p.Ser275=) n.123+10024C>A n.285+3435C>A | |
| 13 | g.114324667C>G | CA485436324 | CHAMP1 | c.825C>G (p.Ser275=) n.123+10024C>G n.285+3435C>G | |
| 13 | g.114324667C>T | CA485436325 | CHAMP1 | c.825C>T (p.Ser275=) n.123+10024C>T n.285+3435C>T | |
| 13 | g.114324668C>A | CA388847204 | CHAMP1 | c.826C>A (p.Pro276Thr) n.123+10025C>A n.285+3436C>A | |
| 13 | g.114324668C>G | CA388847205 | CHAMP1 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.123+10025C>G n.285+3436C>G | |
| 13 | g.114324668C>T | CA388847206 | CHAMP1 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.123+10025C>T n.285+3436C>T | |
| 13 | g.114324669C>A | CA388847207 | CHAMP1 | c.827C>A (p.Pro276His) n.123+10026C>A n.285+3437C>A | |
| 13 | g.114324669C>G | CA388847208 | CHAMP1 | c.827C>G (p.Pro276Arg) n.123+10026C>G n.285+3437C>G | |
| 13 | g.114324669C>T | CA388847209 | CHAMP1 | c.827C>T (p.Pro276Leu) n.123+10026C>T n.285+3437C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324670T>A | CA485436333 | CHAMP1 | c.828T>A (p.Pro276=) n.123+10027T>A n.285+3438T>A | |
| 13 | g.114324670T>C | CA485436334 | CHAMP1 | c.828T>C (p.Pro276=) n.123+10027T>C n.285+3438T>C | |
| 13 | g.114324670T>G | CA485436335 | CHAMP1 | c.828T>G (p.Pro276=) n.123+10027T>G n.285+3438T>G | |
| 13 | g.114324671G>A | CA388847210 | CHAMP1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) n.123+10028G>A n.285+3439G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324671G>C | CA388847211 | CHAMP1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) n.123+10028G>C n.285+3439G>C | |
| 13 | g.114324671G>T | CA388847212 | CHAMP1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) n.123+10028G>T n.285+3439G>T | |
| 13 | g.114324672A>C | CA388847213 | CHAMP1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) n.123+10029A>C n.285+3440A>C | |
| 13 | g.114324672A>G | CA388847214 | CHAMP1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) n.123+10029A>G n.285+3440A>G | |
| 13 | g.114324672A>T | CA388847215 | CHAMP1 | c.830A>T (p.Glu277Val) n.123+10029A>T n.285+3440A>T | |
| 13 | g.114324673G>A | CA485436337 | CHAMP1 | c.831G>A (p.Glu277=) n.123+10030G>A n.285+3441G>A | |
| 13 | g.114324673G>C | CA388847216 | CHAMP1 | c.831G>C (p.Glu277Asp) n.123+10030G>C n.285+3441G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324673G= | CA2120748470 | CHAMP1 | c.831G= (p.Glu277=) n.123+10030G= n.285+3441G= | |
| 13 | g.114324673G>T | CA388847217 | CHAMP1 | c.831G>T (p.Glu277Asp) n.123+10030G>T n.285+3441G>T | |
| 13 | g.114324674C>A | CA388847218 | CHAMP1 | c.832C>A (p.Pro278Thr) n.123+10031C>A n.285+3442C>A | |
| 13 | g.114324674C>G | CA388847219 | CHAMP1 | c.832C>G (p.Pro278Ala) n.123+10031C>G n.285+3442C>G | |
| 13 | g.114324674C>T | CA388847220 | CHAMP1 | c.832C>T (p.Pro278Ser) n.123+10031C>T n.285+3442C>T | |
| 13 | g.114324675C>A | CA388847221 | CHAMP1 | c.833C>A (p.Pro278Gln) n.123+10032C>A n.285+3443C>A | |
| 13 | g.114324675C>G | CA388847222 | CHAMP1 | c.833C>G (p.Pro278Arg) n.123+10032C>G n.285+3443C>G | |
| 13 | g.114324675C>T | CA388847223 | CHAMP1 | c.833C>T (p.Pro278Leu) n.123+10032C>T n.285+3443C>T | |
| 13 | g.114324676A>C | CA485436341 | CHAMP1 | c.834A>C (p.Pro278=) n.123+10033A>C n.285+3444A>C | |
| 13 | g.114324676A>G | CA485436343 | CHAMP1 | c.834A>G (p.Pro278=) n.123+10033A>G n.285+3444A>G | |
| 13 | g.114324676A>T | CA485436342 | CHAMP1 | c.834A>T (p.Pro278=) n.123+10033A>T n.285+3444A>T | |
| 13 | g.114324677A= | CA2120748476 | CHAMP1 | c.835A= (p.Arg279=) n.123+10034A= n.285+3445A= | |
| 13 | g.114324677A>C | CA485436344 | CHAMP1 | c.835A>C (p.Arg279=) n.123+10034A>C n.285+3445A>C | |
| 13 | g.114324677A>G | CA388847224 | CHAMP1 | c.835A>G (p.Arg279Gly) n.123+10034A>G n.285+3445A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324677A>T | CA388847225 | CHAMP1 | c.835A>T (p.Arg279Trp) n.123+10034A>T n.285+3445A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324678G>A | CA388847226 | CHAMP1 | c.836G>A (p.Arg279Lys) n.123+10035G>A n.285+3446G>A | |
| 13 | g.114324678G>C | CA388847227 | CHAMP1 | c.836G>C (p.Arg279Thr) n.123+10035G>C n.285+3446G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324678G>T | CA388847228 | CHAMP1 | c.836G>T (p.Arg279Met) n.123+10035G>T n.285+3446G>T | |
| 13 | g.114324679G>A | CA485436350 | CHAMP1 | c.837G>A (p.Arg279=) n.123+10036G>A n.285+3447G>A | |
| 13 | g.114324679G>C | CA388847229 | CHAMP1 | c.837G>C (p.Arg279Ser) n.123+10036G>C n.285+3447G>C | |
| 13 | g.114324679G>T | CA388847230 | CHAMP1 | c.837G>T (p.Arg279Ser) n.123+10036G>T n.285+3447G>T | |
| 13 | g.114324680A= | CA2120748480 | CHAMP1 | c.838A= (p.Lys280=) n.123+10037A= n.285+3448A= | |
| 13 | g.114324680A>C | CA388847233 | CHAMP1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) n.123+10037A>C n.285+3448A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324680A>G | CA388847231 | CHAMP1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) n.123+10037A>G n.285+3448A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324680A>T | CA388847232 | CHAMP1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) n.123+10037A>T n.285+3448A>T | |
| 13 | g.114324681A>C | CA388847234 | CHAMP1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) n.123+10038A>C n.285+3449A>C | |
| 13 | g.114324681A>G | CA388847235 | CHAMP1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) n.123+10038A>G n.285+3449A>G | |
| 13 | g.114324681A>T | CA388847236 | CHAMP1 | c.839A>T (p.Lys280Met) n.123+10038A>T n.285+3449A>T | |
| 13 | g.114324682G>A | CA485436356 | CHAMP1 | c.840G>A (p.Lys280=) n.123+10039G>A n.285+3450G>A | |
| 13 | g.114324682G>C | CA388847237 | CHAMP1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) n.123+10039G>C n.285+3450G>C | |
| 13 | g.114324682G>T | CA388847238 | CHAMP1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) n.123+10039G>T n.285+3450G>T | |
| 13 | g.114324683C>A | CA388847241 | CHAMP1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.123+10040C>A n.285+3451C>A | |
| 13 | g.114324683C>G | CA388847240 | CHAMP1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.123+10040C>G n.285+3451C>G | |
| 13 | g.114324683C>T | CA388847239 | CHAMP1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.123+10040C>T n.285+3451C>T | |
| 13 | g.114324684C>A | CA388847242 | CHAMP1 | c.842C>A (p.Pro281Gln) n.123+10041C>A n.285+3452C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324684C= | CA2120748483 | CHAMP1 | c.842C= (p.Pro281=) n.123+10041C= n.285+3452C= | |
| 13 | g.114324684C>G | CA388847243 | CHAMP1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.123+10041C>G n.285+3452C>G | |
| 13 | g.114324684C>T | CA388847244 | CHAMP1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.123+10041C>T n.285+3452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324685A>C | CA485436361 | CHAMP1 | c.843A>C (p.Pro281=) n.123+10042A>C n.285+3453A>C | |
| 13 | g.114324685A>G | CA485436363 | CHAMP1 | c.843A>G (p.Pro281=) n.123+10042A>G n.285+3453A>G | |
| 13 | g.114324685A>T | CA485436365 | CHAMP1 | c.843A>T (p.Pro281=) n.123+10042A>T n.285+3453A>T | |
| 13 | g.114324686T>A | CA388847245 | CHAMP1 | c.844T>A (p.Ser282Thr) n.123+10043T>A n.285+3454T>A | |
| 13 | g.114324686T>C | CA388847246 | CHAMP1 | c.844T>C (p.Ser282Pro) n.123+10043T>C n.285+3454T>C | |
| 13 | g.114324686T>G | CA388847247 | CHAMP1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) n.123+10043T>G n.285+3454T>G | |
| 13 | g.114324687C>A | CA388847250 | CHAMP1 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.123+10044C>A n.285+3455C>A | |
| 13 | g.114324687C>G | CA388847248 | CHAMP1 | c.845C>G (p.Ser282Cys) n.123+10044C>G n.285+3455C>G | |
| 13 | g.114324687C>T | CA388847249 | CHAMP1 | c.845C>T (p.Ser282Phe) n.123+10044C>T n.285+3455C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324688C>A | CA485436369 | CHAMP1 | c.846C>A (p.Ser282=) n.123+10045C>A n.285+3456C>A | |
| 13 | g.114324688C= | CA2120748484 | CHAMP1 | c.846C= (p.Ser282=) n.123+10045C= n.285+3456C= | |
| 13 | g.114324688C>G | CA485436372 | CHAMP1 | c.846C>G (p.Ser282=) n.123+10045C>G n.285+3456C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324688C>T | CA485436371 | CHAMP1 | c.846C>T (p.Ser282=) n.123+10045C>T n.285+3456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324689C>A | CA388847251 | CHAMP1 | c.847C>A (p.Pro283Thr) n.123+10046C>A n.285+3457C>A | dbSNP |
| 13 | g.114324689C>G | CA388847252 | CHAMP1 | c.847C>G (p.Pro283Ala) n.123+10046C>G n.285+3457C>G | |
| 13 | g.114324689C>T | CA388847253 | CHAMP1 | c.847C>T (p.Pro283Ser) n.123+10046C>T n.285+3457C>T | |
| 13 | g.114324690C>A | CA388847254 | CHAMP1 | c.848C>A (p.Pro283His) n.123+10047C>A n.285+3458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324690C= | CA2120748489 | CHAMP1 | c.848C= (p.Pro283=) n.123+10047C= n.285+3458C= | |
| 13 | g.114324690C>G | CA388847255 | CHAMP1 | c.848C>G (p.Pro283Arg) n.123+10047C>G n.285+3458C>G | |
| 13 | g.114324690C>T | CA388847256 | CHAMP1 | c.848C>T (p.Pro283Leu) n.123+10047C>T n.285+3458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324691T>A | CA485436380 | CHAMP1 | c.849T>A (p.Pro283=) n.123+10048T>A n.285+3459T>A | |
| 13 | g.114324691T>C | CA485436377 | CHAMP1 | c.849T>C (p.Pro283=) n.123+10048T>C n.285+3459T>C | |
| 13 | g.114324691T>G | CA485436378 | CHAMP1 | c.849T>G (p.Pro283=) n.123+10048T>G n.285+3459T>G | |
| 13 | g.114324692T>A | CA388847257 | CHAMP1 | c.850T>A (p.Ser284Thr) n.123+10049T>A n.285+3460T>A | |
| 13 | g.114324692T>C | CA388847258 | CHAMP1 | c.850T>C (p.Ser284Pro) n.123+10049T>C n.285+3460T>C | |
| 13 | g.114324692T>G | CA388847259 | CHAMP1 | c.850T>G (p.Ser284Ala) n.123+10049T>G n.285+3460T>G | |
| 13 | g.114324693C>A | CA388847260 | CHAMP1 | c.851C>A (p.Ser284Ter) n.123+10050C>A n.285+3461C>A | |
| 13 | g.114324693C>G | CA388847261 | CHAMP1 | c.851C>G (p.Ser284Ter) n.123+10050C>G n.285+3461C>G | |
| 13 | g.114324693C>T | CA388847262 | CHAMP1 | c.851C>T (p.Ser284Leu) n.123+10050C>T n.285+3461C>T | |
| 13 | g.114324694A= | CA2120748490 | CHAMP1 | c.852A= (p.Ser284=) n.123+10051A= n.285+3462A= | |
| 13 | g.114324694A>C | CA485436386 | CHAMP1 | c.852A>C (p.Ser284=) n.123+10051A>C n.285+3462A>C | |
| 13 | g.114324694A>G | CA485436387 | CHAMP1 | c.852A>G (p.Ser284=) n.123+10051A>G n.285+3462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324694A>T | CA485436389 | CHAMP1 | c.852A>T (p.Ser284=) n.123+10051A>T n.285+3462A>T | |
| 13 | g.114324695G>A | CA388847263 | CHAMP1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.123+10052G>A n.285+3463G>A | dbSNP |
| 13 | g.114324695G>C | CA388847265 | CHAMP1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.123+10052G>C n.285+3463G>C | |
| 13 | g.114324695G= | CA2120748494 | CHAMP1 | c.853G= (p.Glu285=) n.123+10052G= n.285+3463G= | |
| 13 | g.114324695G>T | CA388847264 | CHAMP1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.123+10052G>T n.285+3463G>T | |
| 13 | g.114324696A= | CA2120748496 | CHAMP1 | c.854A= (p.Glu285=) n.123+10053A= n.285+3464A= | |
| 13 | g.114324696A>C | CA388847266 | CHAMP1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.123+10053A>C n.285+3464A>C | |
| 13 | g.114324696A>G | CA388847267 | CHAMP1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.123+10053A>G n.285+3464A>G | |
| 13 | g.114324696A>T | CA388847268 | CHAMP1 | c.854A>T (p.Glu285Val) n.123+10053A>T n.285+3464A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324697G>A | CA7070700 | CHAMP1 | c.855G>A (p.Glu285=) n.123+10054G>A n.285+3465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324697G>C | CA388847269 | CHAMP1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.123+10054G>C n.285+3465G>C | dbSNP |
| 13 | g.114324697G= | CA2120748502 | CHAMP1 | c.855G= (p.Glu285=) n.123+10054G= n.285+3465G= | |
| 13 | g.114324697G>T | CA388847270 | CHAMP1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.123+10054G>T n.285+3465G>T | |
| 13 | g.114324698T>A | CA388847273 | CHAMP1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) n.123+10055T>A n.285+3466T>A | |
| 13 | g.114324698T>C | CA388847272 | CHAMP1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) n.123+10055T>C n.285+3466T>C | |
| 13 | g.114324698T>G | CA388847271 | CHAMP1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) n.123+10055T>G n.285+3466T>G | |
| 13 | g.114324699C>A | CA388847274 | CHAMP1 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.123+10056C>A n.285+3467C>A | |
| 13 | g.114324699C= | CA2120748505 | CHAMP1 | c.857C= (p.Ser286=) n.123+10056C= n.285+3467C= | |
| 13 | g.114324699C>G | CA388847275 | CHAMP1 | c.857C>G (p.Ser286Cys) n.123+10056C>G n.285+3467C>G | |
| 13 | g.114324699C>T | CA388847276 | CHAMP1 | c.857C>T (p.Ser286Phe) n.123+10056C>T n.285+3467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324700T>A | CA485436396 | CHAMP1 | c.858T>A (p.Ser286=) n.123+10057T>A n.285+3468T>A | |
| 13 | g.114324700T>C | CA485436397 | CHAMP1 | c.858T>C (p.Ser286=) n.123+10057T>C n.285+3468T>C | |
| 13 | g.114324700T>G | CA485436398 | CHAMP1 | c.858T>G (p.Ser286=) n.123+10057T>G n.285+3468T>G | |
| 13 | g.114324701C>A | CA388847277 | CHAMP1 | c.859C>A (p.Pro287Thr) n.123+10058C>A n.285+3469C>A | |
| 13 | g.114324701C= | CA2120748512 | CHAMP1 | c.859C= (p.Pro287=) n.123+10058C= n.285+3469C= | |
| 13 | g.114324701C>G | CA388847278 | CHAMP1 | c.859C>G (p.Pro287Ala) n.123+10058C>G n.285+3469C>G | |
| 13 | g.114324701C>T | CA388847279 | CHAMP1 | c.859C>T (p.Pro287Ser) n.123+10058C>T n.285+3469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324702C>A | CA388847280 | CHAMP1 | c.860C>A (p.Pro287His) n.123+10059C>A n.285+3470C>A | |
| 13 | g.114324702C= | CA2120748516 | CHAMP1 | c.860C= (p.Pro287=) n.123+10059C= n.285+3470C= | |
| 13 | g.114324702C>G | CA7070701 | CHAMP1 | c.860C>G (p.Pro287Arg) n.123+10059C>G n.285+3470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324702C>T | CA7070702 | CHAMP1 | c.860C>T (p.Pro287Leu) n.123+10059C>T n.285+3470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324703T>A | CA485436407 | CHAMP1 | c.861T>A (p.Pro287=) n.123+10060T>A n.285+3471T>A | |
| 13 | g.114324703T>C | CA485436405 | CHAMP1 | c.861T>C (p.Pro287=) n.123+10060T>C n.285+3471T>C | |
| 13 | g.114324703T>G | CA485436406 | CHAMP1 | c.861T>G (p.Pro287=) n.123+10060T>G n.285+3471T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324703_114324705dup | CA2770961623 | CHAMP1 | c.861_863dup (p.Pro287_Glu288insAsp) n.123+10060_123+10062dup n.285+3471_285+3473dup | |
| 13 | g.114324704G>A | CA388847281 | CHAMP1 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.123+10061G>A n.285+3472G>A | |
| 13 | g.114324704G>C | CA388847282 | CHAMP1 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.123+10061G>C n.285+3472G>C | |
| 13 | g.114324704G>T | CA388847283 | CHAMP1 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.123+10061G>T n.285+3472G>T | |
| 13 | g.114324705A>C | CA388847284 | CHAMP1 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.123+10062A>C n.285+3473A>C | |
| 13 | g.114324705A>G | CA388847285 | CHAMP1 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.123+10062A>G n.285+3473A>G | |
| 13 | g.114324705A>T | CA388847286 | CHAMP1 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.123+10062A>T n.285+3473A>T | |
| 13 | g.114324706A>C | CA388847287 | CHAMP1 | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.123+10063A>C n.285+3474A>C | |
| 13 | g.114324706A>G | CA485436409 | CHAMP1 | c.864A>G (p.Glu288=) n.123+10063A>G n.285+3474A>G | |
| 13 | g.114324706A>T | CA388847288 | CHAMP1 | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.123+10063A>T n.285+3474A>T | |
| 13 | g.114324707C>A | CA388847289 | CHAMP1 | c.865C>A (p.Pro289Thr) n.123+10064C>A n.285+3475C>A | |
| 13 | g.114324707C= | CA2120748518 | CHAMP1 | c.865C= (p.Pro289=) n.123+10064C= n.285+3475C= | |
| 13 | g.114324707C>G | CA388847290 | CHAMP1 | c.865C>G (p.Pro289Ala) n.123+10064C>G n.285+3475C>G | |
| 13 | g.114324707C>T | CA388847291 | CHAMP1 | c.865C>T (p.Pro289Ser) n.123+10064C>T n.285+3475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324708C>A | CA388847292 | CHAMP1 | c.866C>A (p.Pro289His) n.123+10065C>A n.285+3476C>A | |
| 13 | g.114324708C>G | CA388847294 | CHAMP1 | c.866C>G (p.Pro289Arg) n.123+10065C>G n.285+3476C>G | |
| 13 | g.114324708C>T | CA388847293 | CHAMP1 | c.866C>T (p.Pro289Leu) n.123+10065C>T n.285+3476C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324709T>A | CA485436414 | CHAMP1 | c.867T>A (p.Pro289=) n.123+10066T>A n.285+3477T>A | |
| 13 | g.114324709T>C | CA485436415 | CHAMP1 | c.867T>C (p.Pro289=) n.123+10066T>C n.285+3477T>C | |
| 13 | g.114324709T>G | CA485436416 | CHAMP1 | c.867T>G (p.Pro289=) n.123+10066T>G n.285+3477T>G | |
| 13 | g.114324710T>A | CA388847295 | CHAMP1 | c.868T>A (p.Trp290Arg) n.123+10067T>A n.285+3478T>A | |
| 13 | g.114324710T>C | CA388847296 | CHAMP1 | c.868T>C (p.Trp290Arg) n.123+10067T>C n.285+3478T>C | |
| 13 | g.114324710T>G | CA388847297 | CHAMP1 | c.868T>G (p.Trp290Gly) n.123+10067T>G n.285+3478T>G | |
| 13 | g.114324711G>A | CA388847298 | CHAMP1 | c.869G>A (p.Trp290Ter) n.123+10068G>A n.285+3479G>A | |
| 13 | g.114324711G>C | CA388847299 | CHAMP1 | c.869G>C (p.Trp290Ser) n.123+10068G>C n.285+3479G>C | |
| 13 | g.114324711G>T | CA388847300 | CHAMP1 | c.869G>T (p.Trp290Leu) n.123+10068G>T n.285+3479G>T | |
| 13 | g.114324712G>A | CA388847301 | CHAMP1 | c.870G>A (p.Trp290Ter) n.123+10069G>A n.285+3480G>A | |
| 13 | g.114324712G>C | CA388847302 | CHAMP1 | c.870G>C (p.Trp290Cys) n.123+10069G>C n.285+3480G>C | |
| 13 | g.114324712G>T | CA388847303 | CHAMP1 | c.870G>T (p.Trp290Cys) n.123+10069G>T n.285+3480G>T | |
| 13 | g.114324713A>C | CA388847304 | CHAMP1 | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.123+10070A>C n.285+3481A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324713A>G | CA388847305 | CHAMP1 | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.123+10070A>G n.285+3481A>G | |
| 13 | g.114324713A>T | CA388847306 | CHAMP1 | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.123+10070A>T n.285+3481A>T | |
| 13 | g.114324714A>C | CA388847309 | CHAMP1 | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.123+10071A>C n.285+3482A>C | |
| 13 | g.114324714A>G | CA388847307 | CHAMP1 | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.123+10071A>G n.285+3482A>G | |
| 13 | g.114324714A>T | CA388847308 | CHAMP1 | c.872A>T (p.Lys291Met) n.123+10071A>T n.285+3482A>T | |
| 13 | g.114324715G>A | CA485436428 | CHAMP1 | c.873G>A (p.Lys291=) n.123+10072G>A n.285+3483G>A | COSMIC |
| 13 | g.114324715G>C | CA388847310 | CHAMP1 | c.873G>C (p.Lys291Asn) n.123+10072G>C n.285+3483G>C | |
| 13 | g.114324715G= | CA2120748523 | CHAMP1 | c.873G= (p.Lys291=) n.123+10072G= n.285+3483G= | |
| 13 | g.114324715G>T | CA7070703 | CHAMP1 | c.873G>T (p.Lys291Asn) n.123+10072G>T n.285+3483G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324716C>A | CA388847311 | CHAMP1 | c.874C>A (p.Pro292Thr) n.123+10073C>A n.285+3484C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324716C>G | CA388847312 | CHAMP1 | c.874C>G (p.Pro292Ala) n.123+10073C>G n.285+3484C>G | |
| 13 | g.114324716C>T | CA388847313 | CHAMP1 | c.874C>T (p.Pro292Ser) n.123+10073C>T n.285+3484C>T | |
| 13 | g.114324717C>A | CA388847314 | CHAMP1 | c.875C>A (p.Pro292Gln) n.123+10074C>A n.285+3485C>A | dbSNP |
| 13 | g.114324717C= | CA2120748526 | CHAMP1 | c.875C= (p.Pro292=) n.123+10074C= n.285+3485C= | |
| 13 | g.114324717C>G | CA388847315 | CHAMP1 | c.875C>G (p.Pro292Arg) n.123+10074C>G n.285+3485C>G | |
| 13 | g.114324717C>T | CA7070704 | CHAMP1 | c.875C>T (p.Pro292Leu) n.123+10074C>T n.285+3485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324718G>A | CA7070705 | CHAMP1 | c.876G>A (p.Pro292=) n.123+10075G>A n.285+3486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324718G>C | CA485436435 | CHAMP1 | c.876G>C (p.Pro292=) n.123+10075G>C n.285+3486G>C | |
| 13 | g.114324718G= | CA2120748530 | CHAMP1 | c.876G= (p.Pro292=) n.123+10075G= n.285+3486G= | |
| 13 | g.114324718G>T | CA485436436 | CHAMP1 | c.876G>T (p.Pro292=) n.123+10075G>T n.285+3486G>T | |
| 13 | g.114324719T>A | CA388847316 | CHAMP1 | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.123+10076T>A n.285+3487T>A | |
| 13 | g.114324719T>C | CA388847317 | CHAMP1 | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.123+10076T>C n.285+3487T>C | |
| 13 | g.114324719T>G | CA388847318 | CHAMP1 | c.877T>G (p.Phe293Val) n.123+10076T>G n.285+3487T>G | |
| 13 | g.114324720T>A | CA388847320 | CHAMP1 | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.123+10077T>A n.285+3488T>A | |
| 13 | g.114324720T>C | CA388847321 | CHAMP1 | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.123+10077T>C n.285+3488T>C | |
| 13 | g.114324720T>G | CA388847319 | CHAMP1 | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.123+10077T>G n.285+3488T>G | |
| 13 | g.114324721C>A | CA388847322 | CHAMP1 | c.879C>A (p.Phe293Leu) n.123+10078C>A n.285+3489C>A | |
| 13 | g.114324721C= | CA2120748537 | CHAMP1 | c.879C= (p.Phe293=) n.123+10078C= n.285+3489C= | |
| 13 | g.114324721C>G | CA7070706 | CHAMP1 | c.879C>G (p.Phe293Leu) n.123+10078C>G n.285+3489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.114324721C>T | CA485436442 | CHAMP1 | c.879C>T (p.Phe293=) n.123+10078C>T n.285+3489C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324722C>A | CA388847324 | CHAMP1 | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.123+10079C>A n.285+3490C>A | |
| 13 | g.114324722C= | CA2120748540 | CHAMP1 | c.880C= (p.Pro294=) n.123+10079C= n.285+3490C= | |
| 13 | g.114324722C>G | CA388847323 | CHAMP1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.123+10079C>G n.285+3490C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324722C>T | CA388847325 | CHAMP1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.123+10079C>T n.285+3490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324723C>A | CA388847326 | CHAMP1 | c.881C>A (p.Pro294His) n.123+10080C>A n.285+3491C>A | |
| 13 | g.114324723C>G | CA388847328 | CHAMP1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.123+10080C>G n.285+3491C>G | |
| 13 | g.114324723C>T | CA388847327 | CHAMP1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.123+10080C>T n.285+3491C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324724T>A | CA485436447 | CHAMP1 | c.882T>A (p.Pro294=) n.123+10081T>A n.285+3492T>A | |
| 13 | g.114324724T>C | CA485436449 | CHAMP1 | c.882T>C (p.Pro294=) n.123+10081T>C n.285+3492T>C | |
| 13 | g.114324724T>G | CA485436448 | CHAMP1 | c.882T>G (p.Pro294=) n.123+10081T>G n.285+3492T>G | |
| 13 | g.114324725G>A | CA388847329 | CHAMP1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) n.123+10082G>A n.285+3493G>A | |
| 13 | g.114324725G>C | CA388847330 | CHAMP1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) n.123+10082G>C n.285+3493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324725G>T | CA388847331 | CHAMP1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) n.123+10082G>T n.285+3493G>T | |
| 13 | g.114324726C>A | CA388847332 | CHAMP1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) n.123+10083C>A n.285+3494C>A | |
| 13 | g.114324726C= | CA2120748543 | CHAMP1 | c.884C= (p.Ala295=) n.123+10083C= n.285+3494C= | |
| 13 | g.114324726C>G | CA388847333 | CHAMP1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) n.123+10083C>G n.285+3494C>G | |
| 13 | g.114324726C>T | CA388847334 | CHAMP1 | c.884C>T (p.Ala295Val) n.123+10083C>T n.285+3494C>T | dbSNP |
| 13 | g.114324727T>A | CA485436454 | CHAMP1 | c.885T>A (p.Ala295=) n.123+10084T>A n.285+3495T>A | |
| 13 | g.114324727T>C | CA485436455 | CHAMP1 | c.885T>C (p.Ala295=) n.123+10084T>C n.285+3495T>C | |
| 13 | g.114324727T>G | CA485436457 | CHAMP1 | c.885T>G (p.Ala295=) n.123+10084T>G n.285+3495T>G | |
| 13 | g.114324728G>A | CA388847335 | CHAMP1 | c.886G>A (p.Val296Ile) n.123+10085G>A n.285+3496G>A | |
| 13 | g.114324728G>C | CA388847336 | CHAMP1 | c.886G>C (p.Val296Leu) n.123+10085G>C n.285+3496G>C | |
| 13 | g.114324728G>T | CA388847337 | CHAMP1 | c.886G>T (p.Val296Phe) n.123+10085G>T n.285+3496G>T | |
| 13 | g.114324729T>A | CA388847338 | CHAMP1 | c.887T>A (p.Val296Asp) n.123+10086T>A n.285+3497T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324729T>C | CA7070707 | CHAMP1 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.123+10086T>C n.285+3497T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324729T>G | CA388847339 | CHAMP1 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.123+10086T>G n.285+3497T>G | |
| 13 | g.114324729T= | CA2120748550 | CHAMP1 | c.887T= (p.Val296=) n.123+10086T= n.285+3497T= | |
| 13 | g.114324730C>A | CA485436461 | CHAMP1 | c.888C>A (p.Val296=) n.123+10087C>A n.285+3498C>A | |
| 13 | g.114324730C= | CA2120748555 | CHAMP1 | c.888C= (p.Val296=) n.123+10087C= n.285+3498C= | |
| 13 | g.114324730C>G | CA485436462 | CHAMP1 | c.888C>G (p.Val296=) n.123+10087C>G n.285+3498C>G | |
| 13 | g.114324730C>T | CA7070708 | CHAMP1 | c.888C>T (p.Val296=) n.123+10087C>T n.285+3498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324731T>A | CA388847340 | CHAMP1 | c.889T>A (p.Ser297Thr) n.123+10088T>A n.285+3499T>A | |
| 13 | g.114324731T>C | CA388847341 | CHAMP1 | c.889T>C (p.Ser297Pro) n.123+10088T>C n.285+3499T>C | |
| 13 | g.114324731T>G | CA388847342 | CHAMP1 | c.889T>G (p.Ser297Ala) n.123+10088T>G n.285+3499T>G | |
| 13 | g.114324732C>A | CA388847343 | CHAMP1 | c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.123+10089C>A n.285+3500C>A | |
| 13 | g.114324732C>G | CA388847344 | CHAMP1 | c.890C>G (p.Ser297Cys) n.123+10089C>G n.285+3500C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324732C>T | CA388847345 | CHAMP1 | c.890C>T (p.Ser297Phe) n.123+10089C>T n.285+3500C>T | |
| 13 | g.114324735dup | CA2499221963 | CHAMP1 | c.893dup (p.Glu299ArgfsTer3) n.123+10092dup n.285+3503dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324733C>A | CA485436466 | CHAMP1 | c.891C>A (p.Ser297=) n.123+10090C>A n.285+3501C>A | |
| 13 | g.114324733C= | CA2120748557 | CHAMP1 | c.891C= (p.Ser297=) n.123+10090C= n.285+3501C= | |
| 13 | g.114324733C>G | CA485436467 | CHAMP1 | c.891C>G (p.Ser297=) n.123+10090C>G n.285+3501C>G | |
| 13 | g.114324733C>T | CA485436468 | CHAMP1 | c.891C>T (p.Ser297=) n.123+10090C>T n.285+3501C>T | |
| 13 | g.114324734C>A | CA388847346 | CHAMP1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) n.123+10091C>A n.285+3502C>A | |
| 13 | g.114324734C>G | CA388847347 | CHAMP1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) n.123+10091C>G n.285+3502C>G | |
| 13 | g.114324734C>T | CA388847348 | CHAMP1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) n.123+10091C>T n.285+3502C>T | |
| 13 | g.114324738_114324752dup | CA7070709 | CHAMP1 | c.896_910dup (p.Pro303_Ala304insGluProArgArgPro) n.123+10095_123+10109dup n.285+3506_285+3520dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324735C>A | CA388847349 | CHAMP1 | c.893C>A (p.Pro298Gln) n.123+10092C>A n.285+3503C>A | |
| 13 | g.114324735C>G | CA388847350 | CHAMP1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.123+10092C>G n.285+3503C>G | |
| 13 | g.114324735C>T | CA388847351 | CHAMP1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.123+10092C>T n.285+3503C>T | |
| 13 | g.114324736A= | CA2120748562 | CHAMP1 | c.894A= (p.Pro298=) n.123+10093A= n.285+3504A= | |
| 13 | g.114324736A>C | CA485436473 | CHAMP1 | c.894A>C (p.Pro298=) n.123+10093A>C n.285+3504A>C | |
| 13 | g.114324736A>G | CA485436471 | CHAMP1 | c.894A>G (p.Pro298=) n.123+10093A>G n.285+3504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324736A>T | CA485436472 | CHAMP1 | c.894A>T (p.Pro298=) n.123+10093A>T n.285+3504A>T | |
| 13 | g.114324737G>A | CA388847352 | CHAMP1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.123+10094G>A n.285+3505G>A | COSMIC |
| 13 | g.114324737G>C | CA388847354 | CHAMP1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.123+10094G>C n.285+3505G>C | |
| 13 | g.114324737G>T | CA388847353 | CHAMP1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.123+10094G>T n.285+3505G>T | |
| 13 | g.114324738A= | CA2120748565 | CHAMP1 | c.896A= (p.Glu299=) n.123+10095A= n.285+3506A= | |
| 13 | g.114324738A>C | CA388847355 | CHAMP1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.123+10095A>C n.285+3506A>C | |
| 13 | g.114324738A>G | CA7070710 | CHAMP1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.123+10095A>G n.285+3506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324738A>T | CA388847356 | CHAMP1 | c.896A>T (p.Glu299Val) n.123+10095A>T n.285+3506A>T | |
| 13 | g.114324739G>A | CA485436478 | CHAMP1 | c.897G>A (p.Glu299=) n.123+10096G>A n.285+3507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324739G>C | CA388847357 | CHAMP1 | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.123+10096G>C n.285+3507G>C | |
| 13 | g.114324739G= | CA2120748570 | CHAMP1 | c.897G= (p.Glu299=) n.123+10096G= n.285+3507G= | |
| 13 | g.114324739G>T | CA388847358 | CHAMP1 | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.123+10096G>T n.285+3507G>T | |
| 13 | g.114324740C>A | CA388847359 | CHAMP1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.123+10097C>A n.285+3508C>A | |
| 13 | g.114324740C>G | CA388847360 | CHAMP1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.123+10097C>G n.285+3508C>G | |
| 13 | g.114324740C>T | CA388847361 | CHAMP1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.123+10097C>T n.285+3508C>T | |
| 13 | g.114324741C>A | CA388847362 | CHAMP1 | c.899C>A (p.Pro300His) n.123+10098C>A n.285+3509C>A | |
| 13 | g.114324741C= | CA2120748575 | CHAMP1 | c.899C= (p.Pro300=) n.123+10098C= n.285+3509C= | |
| 13 | g.114324741C>G | CA388847363 | CHAMP1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.123+10098C>G n.285+3509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324741C>T | CA388847364 | CHAMP1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.123+10098C>T n.285+3509C>T |