Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324596G>ACA388847049CHAMP1c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.123+9953G>A
n.285+3364G>A
13g.114324596G>CCA388847050CHAMP1c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.123+9953G>C
n.285+3364G>C
13g.114324596G>TCA388847051CHAMP1c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.123+9953G>T
n.285+3364G>T
13g.114324597C>ACA388847052CHAMP1c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.123+9954C>A
n.285+3365C>A
13g.114324597C=CA2120748346CHAMP1c.755C= (p.Ala252=)
n.123+9954C=
n.285+3365C=
13g.114324597C>GCA388847053CHAMP1c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.123+9954C>G
n.285+3365C>G
13g.114324597C>TCA7070679CHAMP1c.755C>T (p.Ala252Val)
n.123+9954C>T
n.285+3365C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324598T>ACA485436127CHAMP1c.756T>A (p.Ala252=)
n.123+9955T>A
n.285+3366T>A
13g.114324598T>CCA485436129CHAMP1c.756T>C (p.Ala252=)
n.123+9955T>C
n.285+3366T>C
13g.114324598T>GCA485436132CHAMP1c.756T>G (p.Ala252=)
n.123+9955T>G
n.285+3366T>G
gnomAD v4
13g.114324599T>ACA388847056CHAMP1c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.123+9956T>A
n.285+3367T>A
13g.114324599T>CCA388847055CHAMP1c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.123+9956T>C
n.285+3367T>C
13g.114324599T>GCA388847054CHAMP1c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.123+9956T>G
n.285+3367T>G
13g.114324606_114324626dupCA2623927336CHAMP1c.764_784dup (p.Pro261_Ala262insGluProTrpGlyProSerPro)
n.123+9963_123+9983dup
n.285+3374_285+3394dup
gnomAD v4
13g.114324600C>ACA388847057CHAMP1c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.123+9957C>A
n.285+3368C>A
13g.114324600C>GCA388847058CHAMP1c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.123+9957C>G
n.285+3368C>G
13g.114324600C>TCA388847059CHAMP1c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.123+9957C>T
n.285+3368C>T
13g.114324601C>ACA485436139CHAMP1c.759C>A (p.Ser253=)
n.123+9958C>A
n.285+3369C>A
13g.114324601C=CA2120748353CHAMP1c.759C= (p.Ser253=)
n.123+9958C=
n.285+3369C=
13g.114324601C>GCA7070680CHAMP1c.759C>G (p.Ser253=)
n.123+9958C>G
n.285+3369C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324601C>TCA485436143CHAMP1c.759C>T (p.Ser253=)
n.123+9958C>T
n.285+3369C>T
13g.114324602C>ACA388847060CHAMP1c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.123+9959C>A
n.285+3370C>A
13g.114324602C=CA2120748359CHAMP1c.760C= (p.Pro254=)
n.123+9959C=
n.285+3370C=
13g.114324602C>GCA7070681CHAMP1c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.123+9959C>G
n.285+3370C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.114324602C>TCA7070682CHAMP1c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.123+9959C>T
n.285+3370C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324603C>ACA388847061CHAMP1c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.123+9960C>A
n.285+3371C>A
13g.114324603C=CA2120748365CHAMP1c.761C= (p.Pro254=)
n.123+9960C=
n.285+3371C=
13g.114324603C>GCA388847062CHAMP1c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.123+9960C>G
n.285+3371C>G
13g.114324603C>TCA7070683CHAMP1c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.123+9960C>T
n.285+3371C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324604A>CCA485436151CHAMP1c.762A>C (p.Pro254=)
n.123+9961A>C
n.285+3372A>C
13g.114324604A>GCA485436153CHAMP1c.762A>G (p.Pro254=)
n.123+9961A>G
n.285+3372A>G
13g.114324604A>TCA485436155CHAMP1c.762A>T (p.Pro254=)
n.123+9961A>T
n.285+3372A>T
13g.114324605G>ACA388847063CHAMP1c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.123+9962G>A
n.285+3373G>A
13g.114324605G>CCA388847064CHAMP1c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.123+9962G>C
n.285+3373G>C
13g.114324605G>TCA388847065CHAMP1c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.123+9962G>T
n.285+3373G>T
13g.114324606A>CCA388847067CHAMP1c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.123+9963A>C
n.285+3374A>C
13g.114324606A>GCA388847068CHAMP1c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.123+9963A>G
n.285+3374A>G
13g.114324606A>TCA388847066CHAMP1c.764A>T (p.Glu255Val)
n.123+9963A>T
n.285+3374A>T
13g.114324607A>CCA388847070CHAMP1c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.123+9964A>C
n.285+3375A>C
13g.114324607A>GCA485436161CHAMP1c.765A>G (p.Glu255=)
n.123+9964A>G
n.285+3375A>G
13g.114324607A>TCA388847069CHAMP1c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.123+9964A>T
n.285+3375A>T
13g.114324608C>ACA388847071CHAMP1c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.123+9965C>A
n.285+3376C>A
13g.114324608C>GCA388847072CHAMP1c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.123+9965C>G
n.285+3376C>G
gnomAD v4
13g.114324608C>TCA388847073CHAMP1c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.123+9965C>T
n.285+3376C>T
13g.114324609C>ACA388847074CHAMP1c.767C>A (p.Pro256His)
n.123+9966C>A
n.285+3377C>A
13g.114324609C>GCA388847075CHAMP1c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.123+9966C>G
n.285+3377C>G
13g.114324609C>TCA388847076CHAMP1c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.123+9966C>T
n.285+3377C>T
13g.114324610T>ACA485436166CHAMP1c.768T>A (p.Pro256=)
n.123+9967T>A
n.285+3378T>A
13g.114324610T>CCA485436167CHAMP1c.768T>C (p.Pro256=)
n.123+9967T>C
n.285+3378T>C
13g.114324610T>GCA485436168CHAMP1c.768T>G (p.Pro256=)
n.123+9967T>G
n.285+3378T>G
13g.114324611T>ACA388847077CHAMP1c.769T>A (p.Trp257Arg)
n.123+9968T>A
n.285+3379T>A
13g.114324611T>CCA388847078CHAMP1c.769T>C (p.Trp257Arg)
n.123+9968T>C
n.285+3379T>C
gnomAD v4
13g.114324611T>GCA388847079CHAMP1c.769T>G (p.Trp257Gly)
n.123+9968T>G
n.285+3379T>G
13g.114324612G>ACA388847080CHAMP1c.770G>A (p.Trp257Ter)
n.123+9969G>A
n.285+3380G>A
13g.114324612G>CCA388847081CHAMP1c.770G>C (p.Trp257Ser)
n.123+9969G>C
n.285+3380G>C
13g.114324612G>TCA388847082CHAMP1c.770G>T (p.Trp257Leu)
n.123+9969G>T
n.285+3380G>T
13g.114324613G>ACA388847085CHAMP1c.771G>A (p.Trp257Ter)
n.123+9970G>A
n.285+3381G>A
13g.114324613G>CCA388847083CHAMP1c.771G>C (p.Trp257Cys)
n.123+9970G>C
n.285+3381G>C
13g.114324613G>TCA388847084CHAMP1c.771G>T (p.Trp257Cys)
n.123+9970G>T
n.285+3381G>T
13g.114324614G>ACA7070684CHAMP1c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.123+9971G>A
n.285+3382G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324614G>CCA388847086CHAMP1c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.123+9971G>C
n.285+3382G>C
gnomAD v4
13g.114324614G=CA2120748366CHAMP1c.772G= (p.Gly258=)
n.123+9971G=
n.285+3382G=
13g.114324614G>TCA388847087CHAMP1c.772G>T (p.Gly258Ter)
n.123+9971G>T
n.285+3382G>T
13g.114324615G>ACA388847088CHAMP1c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.123+9972G>A
n.285+3383G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324615G>CCA388847089CHAMP1c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.123+9972G>C
n.285+3383G>C
13g.114324615G=CA2120748372CHAMP1c.773G= (p.Gly258=)
n.123+9972G=
n.285+3383G=
13g.114324615G>TCA257300899CHAMP1c.773G>T (p.Gly258Val)
n.123+9972G>T
n.285+3383G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324616A=CA2120748373CHAMP1c.774A= (p.Gly258=)
n.123+9973A=
n.285+3384A=
13g.114324616A>CCA485436179CHAMP1c.774A>C (p.Gly258=)
n.123+9973A>C
n.285+3384A>C
13g.114324616A>GCA485436181CHAMP1c.774A>G (p.Gly258=)
n.123+9973A>G
n.285+3384A>G
dbSNP
13g.114324616A>TCA485436180CHAMP1c.774A>T (p.Gly258=)
n.123+9973A>T
n.285+3384A>T
13g.114324617C>ACA388847090CHAMP1c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.123+9974C>A
n.285+3385C>A
13g.114324617C>GCA388847091CHAMP1c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.123+9974C>G
n.285+3385C>G
gnomAD v4
13g.114324617C>TCA388847092CHAMP1c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.123+9974C>T
n.285+3385C>T
13g.114324617_114324624delCA2800706810CHAMP1c.775_782del (p.Pro259SerfsTer16)
n.123+9974_123+9981del
n.285+3385_285+3392del
13g.114324618C>ACA388847093CHAMP1c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.123+9975C>A
n.285+3386C>A
13g.114324618C>GCA388847094CHAMP1c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.123+9975C>G
n.285+3386C>G
13g.114324618C>TCA388847095CHAMP1c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.123+9975C>T
n.285+3386C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.114324619A>CCA485436191CHAMP1c.777A>C (p.Pro259=)
n.123+9976A>C
n.285+3387A>C
13g.114324619A>GCA485436186CHAMP1c.777A>G (p.Pro259=)
n.123+9976A>G
n.285+3387A>G
13g.114324619A>TCA485436189CHAMP1c.777A>T (p.Pro259=)
n.123+9976A>T
n.285+3387A>T
13g.114324620T>ACA388847098CHAMP1c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.123+9977T>A
n.285+3388T>A
13g.114324620T>CCA388847097CHAMP1c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.123+9977T>C
n.285+3388T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324620T>GCA388847096CHAMP1c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.123+9977T>G
n.285+3388T>G
13g.114324620T=CA2120748376CHAMP1c.778T= (p.Ser260=)
n.123+9977T=
n.285+3388T=
13g.114324621C>ACA388847100CHAMP1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.123+9978C>A
n.285+3389C>A
13g.114324621C>GCA388847099CHAMP1c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.123+9978C>G
n.285+3389C>G
13g.114324621C>TCA388847101CHAMP1c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.123+9978C>T
n.285+3389C>T
13g.114324622C>ACA485436197CHAMP1c.780C>A (p.Ser260=)
n.123+9979C>A
n.285+3390C>A
13g.114324622C=CA2120748379CHAMP1c.780C= (p.Ser260=)
n.123+9979C=
n.285+3390C=
13g.114324622C>GCA485436198CHAMP1c.780C>G (p.Ser260=)
n.123+9979C>G
n.285+3390C>G
13g.114324622C>TCA485436199CHAMP1c.780C>T (p.Ser260=)
n.123+9979C>T
n.285+3390C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324623C>ACA388847103CHAMP1c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.123+9980C>A
n.285+3391C>A
13g.114324623C=CA2120748382CHAMP1c.781C= (p.Pro261=)
n.123+9980C=
n.285+3391C=
13g.114324623C>GCA388847104CHAMP1c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.123+9980C>G
n.285+3391C>G
13g.114324623C>TCA7070685CHAMP1c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.123+9980C>T
n.285+3391C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324624C>ACA388847107CHAMP1c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.123+9981C>A
n.285+3392C>A
13g.114324624C=CA2120748383CHAMP1c.782C= (p.Pro261=)
n.123+9981C=
n.285+3392C=
13g.114324624C>GCA388847109CHAMP1c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.123+9981C>G
n.285+3392C>G
13g.114324624C>TCA388847111CHAMP1c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.123+9981C>T
n.285+3392C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324625A>CCA485436203CHAMP1c.783A>C (p.Pro261=)
n.123+9982A>C
n.285+3393A>C
13g.114324625A>GCA485436204CHAMP1c.783A>G (p.Pro261=)
n.123+9982A>G
n.285+3393A>G
13g.114324625A>TCA485436205CHAMP1c.783A>T (p.Pro261=)
n.123+9982A>T
n.285+3393A>T
13g.114324626G>ACA388847113CHAMP1c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.123+9983G>A
n.285+3394G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324626G>CCA388847115CHAMP1c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.123+9983G>C
n.285+3394G>C
13g.114324626G=CA2120748388CHAMP1c.784G= (p.Ala262=)
n.123+9983G=
n.285+3394G=
13g.114324626G>TCA388847117CHAMP1c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.123+9983G>T
n.285+3394G>T
13g.114324627C>ACA388847119CHAMP1c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.123+9984C>A
n.285+3395C>A
13g.114324627C>GCA388847121CHAMP1c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.123+9984C>G
n.285+3395C>G
13g.114324627C>TCA388847123CHAMP1c.785C>T (p.Ala262Val)
n.123+9984C>T
n.285+3395C>T
13g.114324628T>ACA485436209CHAMP1c.786T>A (p.Ala262=)
n.123+9985T>A
n.285+3396T>A
13g.114324628T>CCA485436214CHAMP1c.786T>C (p.Ala262=)
n.123+9985T>C
n.285+3396T>C
dbSNP gnomAD v2
13g.114324628T>GCA485436211CHAMP1c.786T>G (p.Ala262=)
n.123+9985T>G
n.285+3396T>G
gnomAD v4
13g.114324628T=CA2120748390CHAMP1c.786T= (p.Ala262=)
n.123+9985T=
n.285+3396T=
13g.114324629G>ACA257300912CHAMP1c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.123+9986G>A
n.285+3397G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324629G>CCA388847127CHAMP1c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.123+9986G>C
n.285+3397G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324629G=CA2120748392CHAMP1c.787G= (p.Ala263=)
n.123+9986G=
n.285+3397G=
13g.114324629G>TCA388847125CHAMP1c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.123+9986G>T
n.285+3397G>T
13g.114324630C>ACA388847130CHAMP1c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.123+9987C>A
n.285+3398C>A
13g.114324630C=CA2120748397CHAMP1c.788C= (p.Ala263=)
n.123+9987C=
n.285+3398C=
13g.114324630C>GCA388847132CHAMP1c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.123+9987C>G
n.285+3398C>G
13g.114324630C>TCA7070686CHAMP1c.788C>T (p.Ala263Val)
n.123+9987C>T
n.285+3398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.114324631A=CA2120748401CHAMP1c.789A= (p.Ala263=)
n.123+9988A=
n.285+3399A=
13g.114324631A>CCA485436221CHAMP1c.789A>C (p.Ala263=)
n.123+9988A>C
n.285+3399A>C
13g.114324631A>GCA7070687CHAMP1c.789A>G (p.Ala263=)
n.123+9988A>G
n.285+3399A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324631A>TCA485436223CHAMP1c.789A>T (p.Ala263=)
n.123+9988A>T
n.285+3399A>T
13g.114324632T>ACA388847135CHAMP1c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.123+9989T>A
n.285+3400T>A
13g.114324632T>CCA388847136CHAMP1c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.123+9989T>C
n.285+3400T>C
13g.114324632T>GCA388847138CHAMP1c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.123+9989T>G
n.285+3400T>G
13g.114324633C>ACA388847141CHAMP1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.123+9990C>A
n.285+3401C>A
13g.114324633C=CA2120748403CHAMP1c.791C= (p.Ser264=)
n.123+9990C=
n.285+3401C=
13g.114324633C>GCA388847142CHAMP1c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.123+9990C>G
n.285+3401C>G
13g.114324633C>TCA388847143CHAMP1c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.123+9990C>T
n.285+3401C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324634T>ACA485436229CHAMP1c.792T>A (p.Ser264=)
n.123+9991T>A
n.285+3402T>A
13g.114324634T>CCA485436230CHAMP1c.792T>C (p.Ser264=)
n.123+9991T>C
n.285+3402T>C
13g.114324634T>GCA485436232CHAMP1c.792T>G (p.Ser264=)
n.123+9991T>G
n.285+3402T>G
13g.114324635C>ACA388847144CHAMP1c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.123+9992C>A
n.285+3403C>A
13g.114324635C=CA2120748410CHAMP1c.793C= (p.Pro265=)
n.123+9992C=
n.285+3403C=
13g.114324635C>GCA388847145CHAMP1c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.123+9992C>G
n.285+3403C>G
13g.114324635C>TCA388847146CHAMP1c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.123+9992C>T
n.285+3403C>T
ClinVar dbSNP
13g.114324636C>ACA388847148CHAMP1c.794C>A (p.Pro265Gln)
n.123+9993C>A
n.285+3404C>A
13g.114324636C>GCA388847149CHAMP1c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.123+9993C>G
n.285+3404C>G
13g.114324636C>TCA388847147CHAMP1c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.123+9993C>T
n.285+3404C>T
COSMIC
13g.114324637delCA645591432CHAMP1c.795del (p.Glu266AsnfsTer?)
n.123+9994del
n.285+3405del
COSMIC
13g.114324637A>CCA485436236CHAMP1c.795A>C (p.Pro265=)
n.123+9994A>C
n.285+3405A>C
13g.114324637A>GCA485436238CHAMP1c.795A>G (p.Pro265=)
n.123+9994A>G
n.285+3405A>G
13g.114324637A>TCA485436239CHAMP1c.795A>T (p.Pro265=)
n.123+9994A>T
n.285+3405A>T
13g.114324638G>ACA7070688CHAMP1c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.123+9995G>A
n.285+3406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324638G>CCA388847151CHAMP1c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.123+9995G>C
n.285+3406G>C
13g.114324638G=CA2120748412CHAMP1c.796G= (p.Glu266=)
n.123+9995G=
n.285+3406G=
13g.114324638G>TCA388847150CHAMP1c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.123+9995G>T
n.285+3406G>T
13g.114324639A>CCA388847152CHAMP1c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.123+9996A>C
n.285+3407A>C
13g.114324639A>GCA388847153CHAMP1c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.123+9996A>G
n.285+3407A>G
13g.114324639A>TCA388847154CHAMP1c.797A>T (p.Glu266Val)
n.123+9996A>T
n.285+3407A>T
gnomAD v4
13g.114324640A>CCA388847155CHAMP1c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.123+9997A>C
n.285+3408A>C
13g.114324640A>GCA485436245CHAMP1c.798A>G (p.Glu266=)
n.123+9997A>G
n.285+3408A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324640A>TCA388847156CHAMP1c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.123+9997A>T
n.285+3408A>T
13g.114324641T>ACA388847157CHAMP1c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.123+9998T>A
n.285+3409T>A
13g.114324641T>CCA388847158CHAMP1c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.123+9998T>C
n.285+3409T>C
13g.114324641T>GCA388847159CHAMP1c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.123+9998T>G
n.285+3409T>G
13g.114324642C>ACA388847160CHAMP1c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.123+9999C>A
n.285+3410C>A
13g.114324642C>GCA388847161CHAMP1c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.123+9999C>G
n.285+3410C>G
13g.114324642C>TCA388847162CHAMP1c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.123+9999C>T
n.285+3410C>T
13g.114324643T>ACA485436258CHAMP1c.801T>A (p.Ser267=)
n.123+10000T>A
n.285+3411T>A
13g.114324643T>CCA485436252CHAMP1c.801T>C (p.Ser267=)
n.123+10000T>C
n.285+3411T>C
13g.114324643T>GCA485436257CHAMP1c.801T>G (p.Ser267=)
n.123+10000T>G
n.285+3411T>G
13g.114324644C>ACA485436259CHAMP1c.802C>A (p.Arg268=)
n.123+10001C>A
n.285+3412C>A
13g.114324644C=CA2120748418CHAMP1c.802C= (p.Arg268=)
n.123+10001C=
n.285+3412C=
13g.114324644C>GCA388847163CHAMP1c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.123+10001C>G
n.285+3412C>G
13g.114324644C>TCA7070689CHAMP1c.802C>T (p.Arg268Trp)
n.123+10001C>T
n.285+3412C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324645G>ACA7070690CHAMP1c.803G>A (p.Arg268Gln)
n.123+10002G>A
n.285+3413G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324645G>CCA388847164CHAMP1c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.123+10002G>C
n.285+3413G>C
13g.114324645G=CA2120748419CHAMP1c.803G= (p.Arg268=)
n.123+10002G=
n.285+3413G=
13g.114324645G>TCA388847165CHAMP1c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.123+10002G>T
n.285+3413G>T
13g.114324646G>ACA7070691CHAMP1c.804G>A (p.Arg268=)
n.123+10003G>A
n.285+3414G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324646G>CCA485436271CHAMP1c.804G>C (p.Arg268=)
n.123+10003G>C
n.285+3414G>C
13g.114324646G=CA2120748424CHAMP1c.804G= (p.Arg268=)
n.123+10003G=
n.285+3414G=
13g.114324646G>TCA485436272CHAMP1c.804G>T (p.Arg268=)
n.123+10003G>T
n.285+3414G>T
13g.114324647A>CCA388847166CHAMP1c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.123+10004A>C
n.285+3415A>C
13g.114324647A>GCA388847167CHAMP1c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.123+10004A>G
n.285+3415A>G
13g.114324647A>TCA388847168CHAMP1c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.123+10004A>T
n.285+3415A>T
13g.114324648A=CA2120748427CHAMP1c.806A= (p.Lys269=)
n.123+10005A=
n.285+3416A=
13g.114324648A>CCA7070692CHAMP1c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.123+10005A>C
n.285+3416A>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324648A>GCA388847169CHAMP1c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.123+10005A>G
n.285+3416A>G
13g.114324648A>TCA388847170CHAMP1c.806A>T (p.Lys269Met)
n.123+10005A>T
n.285+3416A>T
13g.114324649G>ACA485436275CHAMP1c.807G>A (p.Lys269=)
n.123+10006G>A
n.285+3417G>A
13g.114324649G>CCA7070693CHAMP1c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.123+10006G>C
n.285+3417G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324649G=CA2120748431CHAMP1c.807G= (p.Lys269=)
n.123+10006G=
n.285+3417G=
13g.114324649G>TCA388847171CHAMP1c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.123+10006G>T
n.285+3417G>T
13g.114324650T>ACA388847173CHAMP1c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.123+10007T>A
n.285+3418T>A
13g.114324650T>CCA388847174CHAMP1c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.123+10007T>C
n.285+3418T>C
13g.114324650T>GCA388847172CHAMP1c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.123+10007T>G
n.285+3418T>G
13g.114324651C>ACA388847175CHAMP1c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.123+10008C>A
n.285+3419C>A
13g.114324651C>GCA388847176CHAMP1c.809C>G (p.Ser270Ter)
n.123+10008C>G
n.285+3419C>G
13g.114324651C>TCA388847177CHAMP1c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.123+10008C>T
n.285+3419C>T
13g.114324652A>CCA485436281CHAMP1c.810A>C (p.Ser270=)
n.123+10009A>C
n.285+3420A>C
13g.114324652A>GCA485436283CHAMP1c.810A>G (p.Ser270=)
n.123+10009A>G
n.285+3420A>G
dbSNP
13g.114324652A>TCA485436285CHAMP1c.810A>T (p.Ser270=)
n.123+10009A>T
n.285+3420A>T
13g.114324653G>ACA388847178CHAMP1c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.123+10010G>A
n.285+3421G>A
gnomAD v4
13g.114324653G>CCA388847179CHAMP1c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.123+10010G>C
n.285+3421G>C
13g.114324653G=CA2120748433CHAMP1c.811G= (p.Ala271=)
n.123+10010G=
n.285+3421G=
13g.114324653G>TCA7070694CHAMP1c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.123+10010G>T
n.285+3421G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324654C>ACA388847182CHAMP1c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.123+10011C>A
n.285+3422C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324654C=CA2120748439CHAMP1c.812C= (p.Ala271=)
n.123+10011C=
n.285+3422C=
13g.114324654C>GCA388847180CHAMP1c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.123+10011C>G
n.285+3422C>G
gnomAD v4
13g.114324654C>TCA388847181CHAMP1c.812C>T (p.Ala271Val)
n.123+10011C>T
n.285+3422C>T
13g.114324655C>ACA485436295CHAMP1c.813C>A (p.Ala271=)
n.123+10012C>A
n.285+3423C>A
13g.114324655C>GCA485436290CHAMP1c.813C>G (p.Ala271=)
n.123+10012C>G
n.285+3423C>G
13g.114324655C>TCA485436293CHAMP1c.813C>T (p.Ala271=)
n.123+10012C>T
n.285+3423C>T
13g.114324656C>ACA485436297CHAMP1c.814C>A (p.Arg272=)
n.123+10013C>A
n.285+3424C>A
dbSNP
13g.114324656C=CA2120748446CHAMP1c.814C= (p.Arg272=)
n.123+10013C=
n.285+3424C=
13g.114324656C>GCA388847183CHAMP1c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.123+10013C>G
n.285+3424C>G
13g.114324656C>TCA7070695CHAMP1c.814C>T (p.Arg272Trp)
n.123+10013C>T
n.285+3424C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324657G>ACA388847184CHAMP1c.815G>A (p.Arg272Gln)
n.123+10014G>A
n.285+3425G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324657G>CCA388847185CHAMP1c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.123+10014G>C
n.285+3425G>C
13g.114324657G=CA2120748449CHAMP1c.815G= (p.Arg272=)
n.123+10014G=
n.285+3425G=
13g.114324657G>TCA388847186CHAMP1c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.123+10014G>T
n.285+3425G>T
13g.114324658G>ACA485436300CHAMP1c.816G>A (p.Arg272=)
n.123+10015G>A
n.285+3426G>A
13g.114324658G>CCA485436301CHAMP1c.816G>C (p.Arg272=)
n.123+10015G>C
n.285+3426G>C
13g.114324658G=CA2120748453CHAMP1c.816G= (p.Arg272=)
n.123+10015G=
n.285+3426G=
13g.114324658G>TCA485436302CHAMP1c.816G>T (p.Arg272=)
n.123+10015G>T
n.285+3426G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324659A=CA2120748454CHAMP1c.817A= (p.Thr273=)
n.123+10016A=
n.285+3427A=
13g.114324659A>CCA388847187CHAMP1c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.123+10016A>C
n.285+3427A>C
13g.114324659A>GCA388847189CHAMP1c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.123+10016A>G
n.285+3427A>G
dbSNP
13g.114324659A>TCA388847188CHAMP1c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.123+10016A>T
n.285+3427A>T
13g.114324660C>ACA388847190CHAMP1c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.123+10017C>A
n.285+3428C>A
13g.114324660C>GCA388847191CHAMP1c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.123+10017C>G
n.285+3428C>G
13g.114324660C>TCA388847192CHAMP1c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.123+10017C>T
n.285+3428C>T
13g.114324661T>ACA485436309CHAMP1c.819T>A (p.Thr273=)
n.123+10018T>A
n.285+3429T>A
13g.114324661T>CCA7070696CHAMP1c.819T>C (p.Thr273=)
n.123+10018T>C
n.285+3429T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324661T>GCA485436313CHAMP1c.819T>G (p.Thr273=)
n.123+10018T>G
n.285+3429T>G
13g.114324661T=CA2120748457CHAMP1c.819T= (p.Thr273=)
n.123+10018T=
n.285+3429T=
13g.114324662A=CA2120748460CHAMP1c.820A= (p.Thr274=)
n.123+10019A=
n.285+3430A=
13g.114324662A>CCA388847193CHAMP1c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.123+10019A>C
n.285+3430A>C
dbSNP
13g.114324662A>GCA7070697CHAMP1c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.123+10019A>G
n.285+3430A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324662A>TCA388847194CHAMP1c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.123+10019A>T
n.285+3430A>T
13g.114324663C>ACA388847195CHAMP1c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.123+10020C>A
n.285+3431C>A
gnomAD v4
13g.114324663C=CA2120748462CHAMP1c.821C= (p.Thr274=)
n.123+10020C=
n.285+3431C=
13g.114324663C>GCA388847196CHAMP1c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.123+10020C>G
n.285+3431C>G
13g.114324663C>TCA388847197CHAMP1c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.123+10020C>T
n.285+3431C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324666_114324670delCA2573149509CHAMP1c.824_828del (p.Ser275Ter)
n.123+10023_123+10027del
n.285+3434_285+3438del
ClinVar dbSNP
13g.114324664C>ACA7070698CHAMP1c.822C>A (p.Thr274=)
n.123+10021C>A
n.285+3432C>A
dbSNP ExAC COSMIC
13g.114324664C=CA2120748466CHAMP1c.822C= (p.Thr274=)
n.123+10021C=
n.285+3432C=
13g.114324664C>GCA485436318CHAMP1c.822C>G (p.Thr274=)
n.123+10021C>G
n.285+3432C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324664C>TCA7070699CHAMP1c.822C>T (p.Thr274=)
n.123+10021C>T
n.285+3432C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324665T>ACA388847198CHAMP1c.823T>A (p.Ser275Thr)
n.123+10022T>A
n.285+3433T>A
13g.114324665T>CCA388847200CHAMP1c.823T>C (p.Ser275Pro)
n.123+10022T>C
n.285+3433T>C
13g.114324665T>GCA388847199CHAMP1c.823T>G (p.Ser275Ala)
n.123+10022T>G
n.285+3433T>G
gnomAD v4
13g.114324666C>ACA388847201CHAMP1c.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.123+10023C>A
n.285+3434C>A
gnomAD v4
13g.114324666C>GCA388847203CHAMP1c.824C>G (p.Ser275Cys)
n.123+10023C>G
n.285+3434C>G
13g.114324666C>TCA388847202CHAMP1c.824C>T (p.Ser275Phe)
n.123+10023C>T
n.285+3434C>T
gnomAD v4
13g.114324667C>ACA485436326CHAMP1c.825C>A (p.Ser275=)
n.123+10024C>A
n.285+3435C>A
13g.114324667C>GCA485436324CHAMP1c.825C>G (p.Ser275=)
n.123+10024C>G
n.285+3435C>G
13g.114324667C>TCA485436325CHAMP1c.825C>T (p.Ser275=)
n.123+10024C>T
n.285+3435C>T
13g.114324668C>ACA388847204CHAMP1c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.123+10025C>A
n.285+3436C>A
13g.114324668C>GCA388847205CHAMP1c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.123+10025C>G
n.285+3436C>G
13g.114324668C>TCA388847206CHAMP1c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.123+10025C>T
n.285+3436C>T
13g.114324669C>ACA388847207CHAMP1c.827C>A (p.Pro276His)
n.123+10026C>A
n.285+3437C>A
13g.114324669C>GCA388847208CHAMP1c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.123+10026C>G
n.285+3437C>G
13g.114324669C>TCA388847209CHAMP1c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.123+10026C>T
n.285+3437C>T
gnomAD v4
13g.114324670T>ACA485436333CHAMP1c.828T>A (p.Pro276=)
n.123+10027T>A
n.285+3438T>A
13g.114324670T>CCA485436334CHAMP1c.828T>C (p.Pro276=)
n.123+10027T>C
n.285+3438T>C
13g.114324670T>GCA485436335CHAMP1c.828T>G (p.Pro276=)
n.123+10027T>G
n.285+3438T>G
13g.114324671G>ACA388847210CHAMP1c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.123+10028G>A
n.285+3439G>A
gnomAD v4
13g.114324671G>CCA388847211CHAMP1c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.123+10028G>C
n.285+3439G>C
13g.114324671G>TCA388847212CHAMP1c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.123+10028G>T
n.285+3439G>T
13g.114324672A>CCA388847213CHAMP1c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.123+10029A>C
n.285+3440A>C
13g.114324672A>GCA388847214CHAMP1c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.123+10029A>G
n.285+3440A>G
13g.114324672A>TCA388847215CHAMP1c.830A>T (p.Glu277Val)
n.123+10029A>T
n.285+3440A>T
13g.114324673G>ACA485436337CHAMP1c.831G>A (p.Glu277=)
n.123+10030G>A
n.285+3441G>A
13g.114324673G>CCA388847216CHAMP1c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.123+10030G>C
n.285+3441G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324673G=CA2120748470CHAMP1c.831G= (p.Glu277=)
n.123+10030G=
n.285+3441G=
13g.114324673G>TCA388847217CHAMP1c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.123+10030G>T
n.285+3441G>T
13g.114324674C>ACA388847218CHAMP1c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.123+10031C>A
n.285+3442C>A
13g.114324674C>GCA388847219CHAMP1c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.123+10031C>G
n.285+3442C>G
13g.114324674C>TCA388847220CHAMP1c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.123+10031C>T
n.285+3442C>T
13g.114324675C>ACA388847221CHAMP1c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.123+10032C>A
n.285+3443C>A
13g.114324675C>GCA388847222CHAMP1c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.123+10032C>G
n.285+3443C>G
13g.114324675C>TCA388847223CHAMP1c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.123+10032C>T
n.285+3443C>T
13g.114324676A>CCA485436341CHAMP1c.834A>C (p.Pro278=)
n.123+10033A>C
n.285+3444A>C
13g.114324676A>GCA485436343CHAMP1c.834A>G (p.Pro278=)
n.123+10033A>G
n.285+3444A>G
13g.114324676A>TCA485436342CHAMP1c.834A>T (p.Pro278=)
n.123+10033A>T
n.285+3444A>T
13g.114324677A=CA2120748476CHAMP1c.835A= (p.Arg279=)
n.123+10034A=
n.285+3445A=
13g.114324677A>CCA485436344CHAMP1c.835A>C (p.Arg279=)
n.123+10034A>C
n.285+3445A>C
13g.114324677A>GCA388847224CHAMP1c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.123+10034A>G
n.285+3445A>G
dbSNP
13g.114324677A>TCA388847225CHAMP1c.835A>T (p.Arg279Trp)
n.123+10034A>T
n.285+3445A>T
gnomAD v4
13g.114324678G>ACA388847226CHAMP1c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.123+10035G>A
n.285+3446G>A
13g.114324678G>CCA388847227CHAMP1c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.123+10035G>C
n.285+3446G>C
gnomAD v4
13g.114324678G>TCA388847228CHAMP1c.836G>T (p.Arg279Met)
n.123+10035G>T
n.285+3446G>T
13g.114324679G>ACA485436350CHAMP1c.837G>A (p.Arg279=)
n.123+10036G>A
n.285+3447G>A
13g.114324679G>CCA388847229CHAMP1c.837G>C (p.Arg279Ser)
n.123+10036G>C
n.285+3447G>C
13g.114324679G>TCA388847230CHAMP1c.837G>T (p.Arg279Ser)
n.123+10036G>T
n.285+3447G>T
13g.114324680A=CA2120748480CHAMP1c.838A= (p.Lys280=)
n.123+10037A=
n.285+3448A=
13g.114324680A>CCA388847233CHAMP1c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.123+10037A>C
n.285+3448A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324680A>GCA388847231CHAMP1c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.123+10037A>G
n.285+3448A>G
gnomAD v4
13g.114324680A>TCA388847232CHAMP1c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.123+10037A>T
n.285+3448A>T
13g.114324681A>CCA388847234CHAMP1c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.123+10038A>C
n.285+3449A>C
13g.114324681A>GCA388847235CHAMP1c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.123+10038A>G
n.285+3449A>G
13g.114324681A>TCA388847236CHAMP1c.839A>T (p.Lys280Met)
n.123+10038A>T
n.285+3449A>T
13g.114324682G>ACA485436356CHAMP1c.840G>A (p.Lys280=)
n.123+10039G>A
n.285+3450G>A
13g.114324682G>CCA388847237CHAMP1c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.123+10039G>C
n.285+3450G>C
13g.114324682G>TCA388847238CHAMP1c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.123+10039G>T
n.285+3450G>T
13g.114324683C>ACA388847241CHAMP1c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.123+10040C>A
n.285+3451C>A
13g.114324683C>GCA388847240CHAMP1c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.123+10040C>G
n.285+3451C>G
13g.114324683C>TCA388847239CHAMP1c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.123+10040C>T
n.285+3451C>T
13g.114324684C>ACA388847242CHAMP1c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.123+10041C>A
n.285+3452C>A
gnomAD v4
13g.114324684C=CA2120748483CHAMP1c.842C= (p.Pro281=)
n.123+10041C=
n.285+3452C=
13g.114324684C>GCA388847243CHAMP1c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.123+10041C>G
n.285+3452C>G
13g.114324684C>TCA388847244CHAMP1c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.123+10041C>T
n.285+3452C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324685A>CCA485436361CHAMP1c.843A>C (p.Pro281=)
n.123+10042A>C
n.285+3453A>C
13g.114324685A>GCA485436363CHAMP1c.843A>G (p.Pro281=)
n.123+10042A>G
n.285+3453A>G
13g.114324685A>TCA485436365CHAMP1c.843A>T (p.Pro281=)
n.123+10042A>T
n.285+3453A>T
13g.114324686T>ACA388847245CHAMP1c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.123+10043T>A
n.285+3454T>A
13g.114324686T>CCA388847246CHAMP1c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.123+10043T>C
n.285+3454T>C
13g.114324686T>GCA388847247CHAMP1c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.123+10043T>G
n.285+3454T>G
13g.114324687C>ACA388847250CHAMP1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.123+10044C>A
n.285+3455C>A
13g.114324687C>GCA388847248CHAMP1c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.123+10044C>G
n.285+3455C>G
13g.114324687C>TCA388847249CHAMP1c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.123+10044C>T
n.285+3455C>T
gnomAD v4
13g.114324688C>ACA485436369CHAMP1c.846C>A (p.Ser282=)
n.123+10045C>A
n.285+3456C>A
13g.114324688C=CA2120748484CHAMP1c.846C= (p.Ser282=)
n.123+10045C=
n.285+3456C=
13g.114324688C>GCA485436372CHAMP1c.846C>G (p.Ser282=)
n.123+10045C>G
n.285+3456C>G
gnomAD v4
13g.114324688C>TCA485436371CHAMP1c.846C>T (p.Ser282=)
n.123+10045C>T
n.285+3456C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324689C>ACA388847251CHAMP1c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.123+10046C>A
n.285+3457C>A
dbSNP
13g.114324689C>GCA388847252CHAMP1c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.123+10046C>G
n.285+3457C>G
13g.114324689C>TCA388847253CHAMP1c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.123+10046C>T
n.285+3457C>T
13g.114324690C>ACA388847254CHAMP1c.848C>A (p.Pro283His)
n.123+10047C>A
n.285+3458C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324690C=CA2120748489CHAMP1c.848C= (p.Pro283=)
n.123+10047C=
n.285+3458C=
13g.114324690C>GCA388847255CHAMP1c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.123+10047C>G
n.285+3458C>G
13g.114324690C>TCA388847256CHAMP1c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.123+10047C>T
n.285+3458C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324691T>ACA485436380CHAMP1c.849T>A (p.Pro283=)
n.123+10048T>A
n.285+3459T>A
13g.114324691T>CCA485436377CHAMP1c.849T>C (p.Pro283=)
n.123+10048T>C
n.285+3459T>C
13g.114324691T>GCA485436378CHAMP1c.849T>G (p.Pro283=)
n.123+10048T>G
n.285+3459T>G
13g.114324692T>ACA388847257CHAMP1c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.123+10049T>A
n.285+3460T>A
13g.114324692T>CCA388847258CHAMP1c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.123+10049T>C
n.285+3460T>C
13g.114324692T>GCA388847259CHAMP1c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.123+10049T>G
n.285+3460T>G
13g.114324693C>ACA388847260CHAMP1c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.123+10050C>A
n.285+3461C>A
13g.114324693C>GCA388847261CHAMP1c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.123+10050C>G
n.285+3461C>G
13g.114324693C>TCA388847262CHAMP1c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.123+10050C>T
n.285+3461C>T
13g.114324694A=CA2120748490CHAMP1c.852A= (p.Ser284=)
n.123+10051A=
n.285+3462A=
13g.114324694A>CCA485436386CHAMP1c.852A>C (p.Ser284=)
n.123+10051A>C
n.285+3462A>C
13g.114324694A>GCA485436387CHAMP1c.852A>G (p.Ser284=)
n.123+10051A>G
n.285+3462A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324694A>TCA485436389CHAMP1c.852A>T (p.Ser284=)
n.123+10051A>T
n.285+3462A>T
13g.114324695G>ACA388847263CHAMP1c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.123+10052G>A
n.285+3463G>A
dbSNP
13g.114324695G>CCA388847265CHAMP1c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.123+10052G>C
n.285+3463G>C
13g.114324695G=CA2120748494CHAMP1c.853G= (p.Glu285=)
n.123+10052G=
n.285+3463G=
13g.114324695G>TCA388847264CHAMP1c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.123+10052G>T
n.285+3463G>T
13g.114324696A=CA2120748496CHAMP1c.854A= (p.Glu285=)
n.123+10053A=
n.285+3464A=
13g.114324696A>CCA388847266CHAMP1c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.123+10053A>C
n.285+3464A>C
13g.114324696A>GCA388847267CHAMP1c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.123+10053A>G
n.285+3464A>G
13g.114324696A>TCA388847268CHAMP1c.854A>T (p.Glu285Val)
n.123+10053A>T
n.285+3464A>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched