Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324571_114324572delinsATCA2120748298CHAMP1c.729_730delinsAT (p.Ser243=)
n.123+9928_123+9929delinsAT
n.285+3339_285+3340delinsAT
13g.114324572T>ACA388847002CHAMP1c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.123+9929T>A
n.285+3340T>A
13g.114324572T>CCA388847003CHAMP1c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.123+9929T>C
n.285+3340T>C
13g.114324572T>GCA388847004CHAMP1c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.123+9929T>G
n.285+3340T>G
13g.114324572delinsGCCA658798039CHAMP1c.730delinsGC (p.Ser244AlafsTer?)
n.123+9929delinsGC
n.285+3340delinsGC
ClinVar dbSNP
13g.114324573C>ACA388847005CHAMP1c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.123+9930C>A
n.285+3341C>A
13g.114324573C=CA2120748314CHAMP1c.731C= (p.Ser244=)
n.123+9930C=
n.285+3341C=
13g.114324573C>GCA388847006CHAMP1c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.123+9930C>G
n.285+3341C>G
13g.114324573C>TCA388847007CHAMP1c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.123+9930C>T
n.285+3341C>T
dbSNP
13g.114324574T>ACA485436065CHAMP1c.732T>A (p.Ser244=)
n.123+9931T>A
n.285+3342T>A
13g.114324574T>CCA485436066CHAMP1c.732T>C (p.Ser244=)
n.123+9931T>C
n.285+3342T>C
13g.114324574T>GCA485436067CHAMP1c.732T>G (p.Ser244=)
n.123+9931T>G
n.285+3342T>G
13g.114324575C>ACA388847008CHAMP1c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.123+9932C>A
n.285+3343C>A
gnomAD v4
13g.114324575C>GCA388847009CHAMP1c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.123+9932C>G
n.285+3343C>G
13g.114324575C>TCA388847010CHAMP1c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.123+9932C>T
n.285+3343C>T
gnomAD v4
13g.114324576C>ACA388847013CHAMP1c.734C>A (p.Pro245Gln)
n.123+9933C>A
n.285+3344C>A
13g.114324576C>GCA388847012CHAMP1c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.123+9933C>G
n.285+3344C>G
13g.114324576C>TCA388847011CHAMP1c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.123+9933C>T
n.285+3344C>T
13g.114324577A>CCA485436072CHAMP1c.735A>C (p.Pro245=)
n.123+9934A>C
n.285+3345A>C
13g.114324577A>GCA485436073CHAMP1c.735A>G (p.Pro245=)
n.123+9934A>G
n.285+3345A>G
13g.114324577A>TCA485436076CHAMP1c.735A>T (p.Pro245=)
n.123+9934A>T
n.285+3345A>T
13g.114324578G>ACA388847014CHAMP1c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.123+9935G>A
n.285+3346G>A
13g.114324578G>CCA388847016CHAMP1c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.123+9935G>C
n.285+3346G>C
13g.114324578G>TCA388847015CHAMP1c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.123+9935G>T
n.285+3346G>T
13g.114324579A=CA2120748320CHAMP1c.737A= (p.Glu246=)
n.123+9936A=
n.285+3347A=
13g.114324579A>CCA388847017CHAMP1c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.123+9936A>C
n.285+3347A>C
13g.114324579A>GCA7070678CHAMP1c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.123+9936A>G
n.285+3347A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324579A>TCA388847018CHAMP1c.737A>T (p.Glu246Val)
n.123+9936A>T
n.285+3347A>T
13g.114324580G>ACA485436083CHAMP1c.738G>A (p.Glu246=)
n.123+9937G>A
n.285+3348G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.114324580G>CCA388847019CHAMP1c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.123+9937G>C
n.285+3348G>C
13g.114324580G=CA2120748324CHAMP1c.738G= (p.Glu246=)
n.123+9937G=
n.285+3348G=
13g.114324580G>TCA388847020CHAMP1c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.123+9937G>T
n.285+3348G>T
13g.114324581T>ACA388847021CHAMP1c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.123+9938T>A
n.285+3349T>A
13g.114324581T>CCA388847022CHAMP1c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.123+9938T>C
n.285+3349T>C
13g.114324581T>GCA388847023CHAMP1c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.123+9938T>G
n.285+3349T>G
13g.114324582C>ACA388847024CHAMP1c.740C>A (p.Ser247Ter)
n.123+9939C>A
n.285+3350C>A
13g.114324582C>GCA388847025CHAMP1c.740C>G (p.Ser247Ter)
n.123+9939C>G
n.285+3350C>G
13g.114324582C>TCA388847026CHAMP1c.740C>T (p.Ser247Leu)
n.123+9939C>T
n.285+3350C>T
13g.114324583A=CA2120748327CHAMP1c.741A= (p.Ser247=)
n.123+9940A=
n.285+3351A=
13g.114324583A>CCA485436090CHAMP1c.741A>C (p.Ser247=)
n.123+9940A>C
n.285+3351A>C
13g.114324583A>GCA485436092CHAMP1c.741A>G (p.Ser247=)
n.123+9940A>G
n.285+3351A>G
dbSNP
13g.114324583A>TCA485436093CHAMP1c.741A>T (p.Ser247=)
n.123+9940A>T
n.285+3351A>T
13g.114324584C>ACA388847029CHAMP1c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.123+9941C>A
n.285+3352C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324584C=CA2120748328CHAMP1c.742C= (p.Pro248=)
n.123+9941C=
n.285+3352C=
13g.114324584C>GCA388847028CHAMP1c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.123+9941C>G
n.285+3352C>G
dbSNP
13g.114324584C>TCA388847027CHAMP1c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.123+9941C>T
n.285+3352C>T
13g.114324585C>ACA388847030CHAMP1c.743C>A (p.Pro248Gln)
n.123+9942C>A
n.285+3353C>A
13g.114324585C=CA2120748333CHAMP1c.743C= (p.Pro248=)
n.123+9942C=
n.285+3353C=
13g.114324585C>GCA388847031CHAMP1c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.123+9942C>G
n.285+3353C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324585C>TCA388847032CHAMP1c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.123+9942C>T
n.285+3353C>T
13g.114324586A>CCA485436097CHAMP1c.744A>C (p.Pro248=)
n.123+9943A>C
n.285+3354A>C
13g.114324586A>GCA485436098CHAMP1c.744A>G (p.Pro248=)
n.123+9943A>G
n.285+3354A>G
gnomAD v4
13g.114324586A>TCA485436100CHAMP1c.744A>T (p.Pro248=)
n.123+9943A>T
n.285+3354A>T
13g.114324587G>ACA388847033CHAMP1c.745G>A (p.Val249Ile)
n.123+9944G>A
n.285+3355G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324587G>CCA388847034CHAMP1c.745G>C (p.Val249Leu)
n.123+9944G>C
n.285+3355G>C
13g.114324587G=CA2120748337CHAMP1c.745G= (p.Val249=)
n.123+9944G=
n.285+3355G=
13g.114324587G>TCA388847035CHAMP1c.745G>T (p.Val249Phe)
n.123+9944G>T
n.285+3355G>T
13g.114324588T>ACA388847036CHAMP1c.746T>A (p.Val249Asp)
n.123+9945T>A
n.285+3356T>A
13g.114324588T>CCA388847037CHAMP1c.746T>C (p.Val249Ala)
n.123+9945T>C
n.285+3356T>C
13g.114324588T>GCA388847038CHAMP1c.746T>G (p.Val249Gly)
n.123+9945T>G
n.285+3356T>G
gnomAD v4
13g.114324589T>ACA485436106CHAMP1c.747T>A (p.Val249=)
n.123+9946T>A
n.285+3357T>A
13g.114324589T>CCA485436108CHAMP1c.747T>C (p.Val249=)
n.123+9946T>C
n.285+3357T>C
13g.114324589T>GCA485436109CHAMP1c.747T>G (p.Val249=)
n.123+9946T>G
n.285+3357T>G
13g.114324590C>ACA388847039CHAMP1c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.123+9947C>A
n.285+3358C>A
13g.114324590C>GCA388847040CHAMP1c.748C>G (p.Leu250Val)
n.123+9947C>G
n.285+3358C>G
gnomAD v4
13g.114324590C>TCA485436110CHAMP1c.748C>T (p.Leu250=)
n.123+9947C>T
n.285+3358C>T
gnomAD v4
13g.114324591T>ACA388847042CHAMP1c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.123+9948T>A
n.285+3359T>A
13g.114324591T>CCA257300887CHAMP1c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.123+9948T>C
n.285+3359T>C
dbSNP
13g.114324591T>GCA388847041CHAMP1c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.123+9948T>G
n.285+3359T>G
gnomAD v4
13g.114324591T=CA2120748338CHAMP1c.749T= (p.Leu250=)
n.123+9948T=
n.285+3359T=
13g.114324592A=CA2120748340CHAMP1c.750A= (p.Leu250=)
n.123+9949A=
n.285+3360A=
13g.114324592A>CCA485436115CHAMP1c.750A>C (p.Leu250=)
n.123+9949A>C
n.285+3360A>C
13g.114324592A>GCA485436117CHAMP1c.750A>G (p.Leu250=)
n.123+9949A>G
n.285+3360A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324592A>TCA485436116CHAMP1c.750A>T (p.Leu250=)
n.123+9949A>T
n.285+3360A>T
13g.114324593G>ACA388847043CHAMP1c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.123+9950G>A
n.285+3361G>A
gnomAD v4
13g.114324593G>CCA388847044CHAMP1c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.123+9950G>C
n.285+3361G>C
13g.114324593G>TCA388847045CHAMP1c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.123+9950G>T
n.285+3361G>T
13g.114324594C>ACA388847046CHAMP1c.752C>A (p.Ala251Asp)
n.123+9951C>A
n.285+3362C>A
13g.114324594C>GCA388847047CHAMP1c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.123+9951C>G
n.285+3362C>G
gnomAD v4
13g.114324594C>TCA388847048CHAMP1c.752C>T (p.Ala251Val)
n.123+9951C>T
n.285+3362C>T
13g.114324595T>ACA485436124CHAMP1c.753T>A (p.Ala251=)
n.123+9952T>A
n.285+3363T>A
13g.114324595T>CCA485436120CHAMP1c.753T>C (p.Ala251=)
n.123+9952T>C
n.285+3363T>C
13g.114324595T>GCA485436122CHAMP1c.753T>G (p.Ala251=)
n.123+9952T>G
n.285+3363T>G
13g.114324596G>ACA388847049CHAMP1c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.123+9953G>A
n.285+3364G>A
13g.114324596G>CCA388847050CHAMP1c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.123+9953G>C
n.285+3364G>C
13g.114324596G>TCA388847051CHAMP1c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.123+9953G>T
n.285+3364G>T
13g.114324597C>ACA388847052CHAMP1c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.123+9954C>A
n.285+3365C>A
13g.114324597C=CA2120748346CHAMP1c.755C= (p.Ala252=)
n.123+9954C=
n.285+3365C=
13g.114324597C>GCA388847053CHAMP1c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.123+9954C>G
n.285+3365C>G
13g.114324597C>TCA7070679CHAMP1c.755C>T (p.Ala252Val)
n.123+9954C>T
n.285+3365C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324598T>ACA485436127CHAMP1c.756T>A (p.Ala252=)
n.123+9955T>A
n.285+3366T>A
13g.114324598T>CCA485436129CHAMP1c.756T>C (p.Ala252=)
n.123+9955T>C
n.285+3366T>C
13g.114324598T>GCA485436132CHAMP1c.756T>G (p.Ala252=)
n.123+9955T>G
n.285+3366T>G
gnomAD v4
13g.114324599T>ACA388847056CHAMP1c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.123+9956T>A
n.285+3367T>A
13g.114324599T>CCA388847055CHAMP1c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.123+9956T>C
n.285+3367T>C
13g.114324599T>GCA388847054CHAMP1c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.123+9956T>G
n.285+3367T>G
13g.114324606_114324626dupCA2623927336CHAMP1c.764_784dup (p.Pro261_Ala262insGluProTrpGlyProSerPro)
n.123+9963_123+9983dup
n.285+3374_285+3394dup
gnomAD v4
13g.114324600C>ACA388847057CHAMP1c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.123+9957C>A
n.285+3368C>A
13g.114324600C>GCA388847058CHAMP1c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.123+9957C>G
n.285+3368C>G
13g.114324600C>TCA388847059CHAMP1c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.123+9957C>T
n.285+3368C>T
13g.114324601C>ACA485436139CHAMP1c.759C>A (p.Ser253=)
n.123+9958C>A
n.285+3369C>A
13g.114324601C=CA2120748353CHAMP1c.759C= (p.Ser253=)
n.123+9958C=
n.285+3369C=
13g.114324601C>GCA7070680CHAMP1c.759C>G (p.Ser253=)
n.123+9958C>G
n.285+3369C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324601C>TCA485436143CHAMP1c.759C>T (p.Ser253=)
n.123+9958C>T
n.285+3369C>T
13g.114324602C>ACA388847060CHAMP1c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.123+9959C>A
n.285+3370C>A
13g.114324602C=CA2120748359CHAMP1c.760C= (p.Pro254=)
n.123+9959C=
n.285+3370C=
13g.114324602C>GCA7070681CHAMP1c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.123+9959C>G
n.285+3370C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.114324602C>TCA7070682CHAMP1c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.123+9959C>T
n.285+3370C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324603C>ACA388847061CHAMP1c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.123+9960C>A
n.285+3371C>A
13g.114324603C=CA2120748365CHAMP1c.761C= (p.Pro254=)
n.123+9960C=
n.285+3371C=
13g.114324603C>GCA388847062CHAMP1c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.123+9960C>G
n.285+3371C>G
13g.114324603C>TCA7070683CHAMP1c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.123+9960C>T
n.285+3371C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324604A>CCA485436151CHAMP1c.762A>C (p.Pro254=)
n.123+9961A>C
n.285+3372A>C
13g.114324604A>GCA485436153CHAMP1c.762A>G (p.Pro254=)
n.123+9961A>G
n.285+3372A>G
13g.114324604A>TCA485436155CHAMP1c.762A>T (p.Pro254=)
n.123+9961A>T
n.285+3372A>T
13g.114324605G>ACA388847063CHAMP1c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.123+9962G>A
n.285+3373G>A
13g.114324605G>CCA388847064CHAMP1c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.123+9962G>C
n.285+3373G>C
13g.114324605G>TCA388847065CHAMP1c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.123+9962G>T
n.285+3373G>T
13g.114324606A>CCA388847067CHAMP1c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.123+9963A>C
n.285+3374A>C
13g.114324606A>GCA388847068CHAMP1c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.123+9963A>G
n.285+3374A>G
13g.114324606A>TCA388847066CHAMP1c.764A>T (p.Glu255Val)
n.123+9963A>T
n.285+3374A>T
13g.114324607A>CCA388847070CHAMP1c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.123+9964A>C
n.285+3375A>C
13g.114324607A>GCA485436161CHAMP1c.765A>G (p.Glu255=)
n.123+9964A>G
n.285+3375A>G
13g.114324607A>TCA388847069CHAMP1c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.123+9964A>T
n.285+3375A>T
13g.114324608C>ACA388847071CHAMP1c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.123+9965C>A
n.285+3376C>A
13g.114324608C>GCA388847072CHAMP1c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.123+9965C>G
n.285+3376C>G
gnomAD v4
13g.114324608C>TCA388847073CHAMP1c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.123+9965C>T
n.285+3376C>T
13g.114324609C>ACA388847074CHAMP1c.767C>A (p.Pro256His)
n.123+9966C>A
n.285+3377C>A
13g.114324609C>GCA388847075CHAMP1c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.123+9966C>G
n.285+3377C>G
13g.114324609C>TCA388847076CHAMP1c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.123+9966C>T
n.285+3377C>T
13g.114324610T>ACA485436166CHAMP1c.768T>A (p.Pro256=)
n.123+9967T>A
n.285+3378T>A
13g.114324610T>CCA485436167CHAMP1c.768T>C (p.Pro256=)
n.123+9967T>C
n.285+3378T>C
13g.114324610T>GCA485436168CHAMP1c.768T>G (p.Pro256=)
n.123+9967T>G
n.285+3378T>G
13g.114324611T>ACA388847077CHAMP1c.769T>A (p.Trp257Arg)
n.123+9968T>A
n.285+3379T>A
13g.114324611T>CCA388847078CHAMP1c.769T>C (p.Trp257Arg)
n.123+9968T>C
n.285+3379T>C
gnomAD v4
13g.114324611T>GCA388847079CHAMP1c.769T>G (p.Trp257Gly)
n.123+9968T>G
n.285+3379T>G
13g.114324612G>ACA388847080CHAMP1c.770G>A (p.Trp257Ter)
n.123+9969G>A
n.285+3380G>A
13g.114324612G>CCA388847081CHAMP1c.770G>C (p.Trp257Ser)
n.123+9969G>C
n.285+3380G>C
13g.114324612G>TCA388847082CHAMP1c.770G>T (p.Trp257Leu)
n.123+9969G>T
n.285+3380G>T
13g.114324613G>ACA388847085CHAMP1c.771G>A (p.Trp257Ter)
n.123+9970G>A
n.285+3381G>A
13g.114324613G>CCA388847083CHAMP1c.771G>C (p.Trp257Cys)
n.123+9970G>C
n.285+3381G>C
13g.114324613G>TCA388847084CHAMP1c.771G>T (p.Trp257Cys)
n.123+9970G>T
n.285+3381G>T
13g.114324614G>ACA7070684CHAMP1c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.123+9971G>A
n.285+3382G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324614G>CCA388847086CHAMP1c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.123+9971G>C
n.285+3382G>C
gnomAD v4
13g.114324614G=CA2120748366CHAMP1c.772G= (p.Gly258=)
n.123+9971G=
n.285+3382G=
13g.114324614G>TCA388847087CHAMP1c.772G>T (p.Gly258Ter)
n.123+9971G>T
n.285+3382G>T
13g.114324615G>ACA388847088CHAMP1c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.123+9972G>A
n.285+3383G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324615G>CCA388847089CHAMP1c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.123+9972G>C
n.285+3383G>C
13g.114324615G=CA2120748372CHAMP1c.773G= (p.Gly258=)
n.123+9972G=
n.285+3383G=
13g.114324615G>TCA257300899CHAMP1c.773G>T (p.Gly258Val)
n.123+9972G>T
n.285+3383G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324616A=CA2120748373CHAMP1c.774A= (p.Gly258=)
n.123+9973A=
n.285+3384A=
13g.114324616A>CCA485436179CHAMP1c.774A>C (p.Gly258=)
n.123+9973A>C
n.285+3384A>C
13g.114324616A>GCA485436181CHAMP1c.774A>G (p.Gly258=)
n.123+9973A>G
n.285+3384A>G
dbSNP
13g.114324616A>TCA485436180CHAMP1c.774A>T (p.Gly258=)
n.123+9973A>T
n.285+3384A>T
13g.114324617C>ACA388847090CHAMP1c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.123+9974C>A
n.285+3385C>A
13g.114324617C>GCA388847091CHAMP1c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.123+9974C>G
n.285+3385C>G
gnomAD v4
13g.114324617C>TCA388847092CHAMP1c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.123+9974C>T
n.285+3385C>T
13g.114324617_114324624delCA2800706810CHAMP1c.775_782del (p.Pro259SerfsTer16)
n.123+9974_123+9981del
n.285+3385_285+3392del
13g.114324618C>ACA388847093CHAMP1c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.123+9975C>A
n.285+3386C>A
13g.114324618C>GCA388847094CHAMP1c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.123+9975C>G
n.285+3386C>G
13g.114324618C>TCA388847095CHAMP1c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.123+9975C>T
n.285+3386C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.114324619A>CCA485436191CHAMP1c.777A>C (p.Pro259=)
n.123+9976A>C
n.285+3387A>C
13g.114324619A>GCA485436186CHAMP1c.777A>G (p.Pro259=)
n.123+9976A>G
n.285+3387A>G
13g.114324619A>TCA485436189CHAMP1c.777A>T (p.Pro259=)
n.123+9976A>T
n.285+3387A>T
13g.114324620T>ACA388847098CHAMP1c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.123+9977T>A
n.285+3388T>A
13g.114324620T>CCA388847097CHAMP1c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.123+9977T>C
n.285+3388T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.114324620T>GCA388847096CHAMP1c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.123+9977T>G
n.285+3388T>G
13g.114324620T=CA2120748376CHAMP1c.778T= (p.Ser260=)
n.123+9977T=
n.285+3388T=
13g.114324621C>ACA388847100CHAMP1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.123+9978C>A
n.285+3389C>A
13g.114324621C>GCA388847099CHAMP1c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.123+9978C>G
n.285+3389C>G
13g.114324621C>TCA388847101CHAMP1c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.123+9978C>T
n.285+3389C>T
13g.114324622C>ACA485436197CHAMP1c.780C>A (p.Ser260=)
n.123+9979C>A
n.285+3390C>A
13g.114324622C=CA2120748379CHAMP1c.780C= (p.Ser260=)
n.123+9979C=
n.285+3390C=
13g.114324622C>GCA485436198CHAMP1c.780C>G (p.Ser260=)
n.123+9979C>G
n.285+3390C>G
13g.114324622C>TCA485436199CHAMP1c.780C>T (p.Ser260=)
n.123+9979C>T
n.285+3390C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324623C>ACA388847103CHAMP1c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.123+9980C>A
n.285+3391C>A
13g.114324623C=CA2120748382CHAMP1c.781C= (p.Pro261=)
n.123+9980C=
n.285+3391C=
13g.114324623C>GCA388847104CHAMP1c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.123+9980C>G
n.285+3391C>G
13g.114324623C>TCA7070685CHAMP1c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.123+9980C>T
n.285+3391C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324624C>ACA388847107CHAMP1c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.123+9981C>A
n.285+3392C>A
13g.114324624C=CA2120748383CHAMP1c.782C= (p.Pro261=)
n.123+9981C=
n.285+3392C=
13g.114324624C>GCA388847109CHAMP1c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.123+9981C>G
n.285+3392C>G
13g.114324624C>TCA388847111CHAMP1c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.123+9981C>T
n.285+3392C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324625A>CCA485436203CHAMP1c.783A>C (p.Pro261=)
n.123+9982A>C
n.285+3393A>C
13g.114324625A>GCA485436204CHAMP1c.783A>G (p.Pro261=)
n.123+9982A>G
n.285+3393A>G
13g.114324625A>TCA485436205CHAMP1c.783A>T (p.Pro261=)
n.123+9982A>T
n.285+3393A>T
13g.114324626G>ACA388847113CHAMP1c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.123+9983G>A
n.285+3394G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324626G>CCA388847115CHAMP1c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.123+9983G>C
n.285+3394G>C
13g.114324626G=CA2120748388CHAMP1c.784G= (p.Ala262=)
n.123+9983G=
n.285+3394G=
13g.114324626G>TCA388847117CHAMP1c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.123+9983G>T
n.285+3394G>T
13g.114324627C>ACA388847119CHAMP1c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.123+9984C>A
n.285+3395C>A
13g.114324627C>GCA388847121CHAMP1c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.123+9984C>G
n.285+3395C>G
13g.114324627C>TCA388847123CHAMP1c.785C>T (p.Ala262Val)
n.123+9984C>T
n.285+3395C>T
13g.114324628T>ACA485436209CHAMP1c.786T>A (p.Ala262=)
n.123+9985T>A
n.285+3396T>A
13g.114324628T>CCA485436214CHAMP1c.786T>C (p.Ala262=)
n.123+9985T>C
n.285+3396T>C
dbSNP gnomAD v2
13g.114324628T>GCA485436211CHAMP1c.786T>G (p.Ala262=)
n.123+9985T>G
n.285+3396T>G
gnomAD v4
13g.114324628T=CA2120748390CHAMP1c.786T= (p.Ala262=)
n.123+9985T=
n.285+3396T=
13g.114324629G>ACA257300912CHAMP1c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.123+9986G>A
n.285+3397G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324629G>CCA388847127CHAMP1c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.123+9986G>C
n.285+3397G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324629G=CA2120748392CHAMP1c.787G= (p.Ala263=)
n.123+9986G=
n.285+3397G=
13g.114324629G>TCA388847125CHAMP1c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.123+9986G>T
n.285+3397G>T
13g.114324630C>ACA388847130CHAMP1c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.123+9987C>A
n.285+3398C>A
13g.114324630C=CA2120748397CHAMP1c.788C= (p.Ala263=)
n.123+9987C=
n.285+3398C=
13g.114324630C>GCA388847132CHAMP1c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.123+9987C>G
n.285+3398C>G
13g.114324630C>TCA7070686CHAMP1c.788C>T (p.Ala263Val)
n.123+9987C>T
n.285+3398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.114324631A=CA2120748401CHAMP1c.789A= (p.Ala263=)
n.123+9988A=
n.285+3399A=
13g.114324631A>CCA485436221CHAMP1c.789A>C (p.Ala263=)
n.123+9988A>C
n.285+3399A>C
13g.114324631A>GCA7070687CHAMP1c.789A>G (p.Ala263=)
n.123+9988A>G
n.285+3399A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324631A>TCA485436223CHAMP1c.789A>T (p.Ala263=)
n.123+9988A>T
n.285+3399A>T
13g.114324632T>ACA388847135CHAMP1c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.123+9989T>A
n.285+3400T>A
13g.114324632T>CCA388847136CHAMP1c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.123+9989T>C
n.285+3400T>C
13g.114324632T>GCA388847138CHAMP1c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.123+9989T>G
n.285+3400T>G
13g.114324633C>ACA388847141CHAMP1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.123+9990C>A
n.285+3401C>A
13g.114324633C=CA2120748403CHAMP1c.791C= (p.Ser264=)
n.123+9990C=
n.285+3401C=
13g.114324633C>GCA388847142CHAMP1c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.123+9990C>G
n.285+3401C>G
13g.114324633C>TCA388847143CHAMP1c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.123+9990C>T
n.285+3401C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324634T>ACA485436229CHAMP1c.792T>A (p.Ser264=)
n.123+9991T>A
n.285+3402T>A
13g.114324634T>CCA485436230CHAMP1c.792T>C (p.Ser264=)
n.123+9991T>C
n.285+3402T>C
13g.114324634T>GCA485436232CHAMP1c.792T>G (p.Ser264=)
n.123+9991T>G
n.285+3402T>G
13g.114324635C>ACA388847144CHAMP1c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.123+9992C>A
n.285+3403C>A
13g.114324635C=CA2120748410CHAMP1c.793C= (p.Pro265=)
n.123+9992C=
n.285+3403C=
13g.114324635C>GCA388847145CHAMP1c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.123+9992C>G
n.285+3403C>G
13g.114324635C>TCA388847146CHAMP1c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.123+9992C>T
n.285+3403C>T
ClinVar dbSNP
13g.114324636C>ACA388847148CHAMP1c.794C>A (p.Pro265Gln)
n.123+9993C>A
n.285+3404C>A
13g.114324636C>GCA388847149CHAMP1c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.123+9993C>G
n.285+3404C>G
13g.114324636C>TCA388847147CHAMP1c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.123+9993C>T
n.285+3404C>T
COSMIC
13g.114324637delCA645591432CHAMP1c.795del (p.Glu266AsnfsTer?)
n.123+9994del
n.285+3405del
COSMIC
13g.114324637A>CCA485436236CHAMP1c.795A>C (p.Pro265=)
n.123+9994A>C
n.285+3405A>C
13g.114324637A>GCA485436238CHAMP1c.795A>G (p.Pro265=)
n.123+9994A>G
n.285+3405A>G
13g.114324637A>TCA485436239CHAMP1c.795A>T (p.Pro265=)
n.123+9994A>T
n.285+3405A>T
13g.114324638G>ACA7070688CHAMP1c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.123+9995G>A
n.285+3406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324638G>CCA388847151CHAMP1c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.123+9995G>C
n.285+3406G>C
13g.114324638G=CA2120748412CHAMP1c.796G= (p.Glu266=)
n.123+9995G=
n.285+3406G=
13g.114324638G>TCA388847150CHAMP1c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.123+9995G>T
n.285+3406G>T
13g.114324639A>CCA388847152CHAMP1c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.123+9996A>C
n.285+3407A>C
13g.114324639A>GCA388847153CHAMP1c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.123+9996A>G
n.285+3407A>G
13g.114324639A>TCA388847154CHAMP1c.797A>T (p.Glu266Val)
n.123+9996A>T
n.285+3407A>T
gnomAD v4
13g.114324640A>CCA388847155CHAMP1c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.123+9997A>C
n.285+3408A>C
13g.114324640A>GCA485436245CHAMP1c.798A>G (p.Glu266=)
n.123+9997A>G
n.285+3408A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324640A>TCA388847156CHAMP1c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.123+9997A>T
n.285+3408A>T
13g.114324641T>ACA388847157CHAMP1c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.123+9998T>A
n.285+3409T>A
13g.114324641T>CCA388847158CHAMP1c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.123+9998T>C
n.285+3409T>C
13g.114324641T>GCA388847159CHAMP1c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.123+9998T>G
n.285+3409T>G
13g.114324642C>ACA388847160CHAMP1c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.123+9999C>A
n.285+3410C>A
13g.114324642C>GCA388847161CHAMP1c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.123+9999C>G
n.285+3410C>G
13g.114324642C>TCA388847162CHAMP1c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.123+9999C>T
n.285+3410C>T
13g.114324643T>ACA485436258CHAMP1c.801T>A (p.Ser267=)
n.123+10000T>A
n.285+3411T>A
13g.114324643T>CCA485436252CHAMP1c.801T>C (p.Ser267=)
n.123+10000T>C
n.285+3411T>C
13g.114324643T>GCA485436257CHAMP1c.801T>G (p.Ser267=)
n.123+10000T>G
n.285+3411T>G
13g.114324644C>ACA485436259CHAMP1c.802C>A (p.Arg268=)
n.123+10001C>A
n.285+3412C>A
13g.114324644C=CA2120748418CHAMP1c.802C= (p.Arg268=)
n.123+10001C=
n.285+3412C=
13g.114324644C>GCA388847163CHAMP1c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.123+10001C>G
n.285+3412C>G
13g.114324644C>TCA7070689CHAMP1c.802C>T (p.Arg268Trp)
n.123+10001C>T
n.285+3412C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324645G>ACA7070690CHAMP1c.803G>A (p.Arg268Gln)
n.123+10002G>A
n.285+3413G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324645G>CCA388847164CHAMP1c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.123+10002G>C
n.285+3413G>C
13g.114324645G=CA2120748419CHAMP1c.803G= (p.Arg268=)
n.123+10002G=
n.285+3413G=
13g.114324645G>TCA388847165CHAMP1c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.123+10002G>T
n.285+3413G>T
13g.114324646G>ACA7070691CHAMP1c.804G>A (p.Arg268=)
n.123+10003G>A
n.285+3414G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324646G>CCA485436271CHAMP1c.804G>C (p.Arg268=)
n.123+10003G>C
n.285+3414G>C
13g.114324646G=CA2120748424CHAMP1c.804G= (p.Arg268=)
n.123+10003G=
n.285+3414G=
13g.114324646G>TCA485436272CHAMP1c.804G>T (p.Arg268=)
n.123+10003G>T
n.285+3414G>T
13g.114324647A>CCA388847166CHAMP1c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.123+10004A>C
n.285+3415A>C
13g.114324647A>GCA388847167CHAMP1c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.123+10004A>G
n.285+3415A>G
13g.114324647A>TCA388847168CHAMP1c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.123+10004A>T
n.285+3415A>T
13g.114324648A=CA2120748427CHAMP1c.806A= (p.Lys269=)
n.123+10005A=
n.285+3416A=
13g.114324648A>CCA7070692CHAMP1c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.123+10005A>C
n.285+3416A>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324648A>GCA388847169CHAMP1c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.123+10005A>G
n.285+3416A>G
13g.114324648A>TCA388847170CHAMP1c.806A>T (p.Lys269Met)
n.123+10005A>T
n.285+3416A>T
13g.114324649G>ACA485436275CHAMP1c.807G>A (p.Lys269=)
n.123+10006G>A
n.285+3417G>A
13g.114324649G>CCA7070693CHAMP1c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.123+10006G>C
n.285+3417G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324649G=CA2120748431CHAMP1c.807G= (p.Lys269=)
n.123+10006G=
n.285+3417G=
13g.114324649G>TCA388847171CHAMP1c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.123+10006G>T
n.285+3417G>T
13g.114324650T>ACA388847173CHAMP1c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.123+10007T>A
n.285+3418T>A
13g.114324650T>CCA388847174CHAMP1c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.123+10007T>C
n.285+3418T>C
13g.114324650T>GCA388847172CHAMP1c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.123+10007T>G
n.285+3418T>G
13g.114324651C>ACA388847175CHAMP1c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.123+10008C>A
n.285+3419C>A
13g.114324651C>GCA388847176CHAMP1c.809C>G (p.Ser270Ter)
n.123+10008C>G
n.285+3419C>G
13g.114324651C>TCA388847177CHAMP1c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.123+10008C>T
n.285+3419C>T
13g.114324652A>CCA485436281CHAMP1c.810A>C (p.Ser270=)
n.123+10009A>C
n.285+3420A>C
13g.114324652A>GCA485436283CHAMP1c.810A>G (p.Ser270=)
n.123+10009A>G
n.285+3420A>G
dbSNP
13g.114324652A>TCA485436285CHAMP1c.810A>T (p.Ser270=)
n.123+10009A>T
n.285+3420A>T
13g.114324653G>ACA388847178CHAMP1c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.123+10010G>A
n.285+3421G>A
gnomAD v4
13g.114324653G>CCA388847179CHAMP1c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.123+10010G>C
n.285+3421G>C
13g.114324653G=CA2120748433CHAMP1c.811G= (p.Ala271=)
n.123+10010G=
n.285+3421G=
13g.114324653G>TCA7070694CHAMP1c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.123+10010G>T
n.285+3421G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324654C>ACA388847182CHAMP1c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.123+10011C>A
n.285+3422C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324654C=CA2120748439CHAMP1c.812C= (p.Ala271=)
n.123+10011C=
n.285+3422C=
13g.114324654C>GCA388847180CHAMP1c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.123+10011C>G
n.285+3422C>G
gnomAD v4
13g.114324654C>TCA388847181CHAMP1c.812C>T (p.Ala271Val)
n.123+10011C>T
n.285+3422C>T
13g.114324655C>ACA485436295CHAMP1c.813C>A (p.Ala271=)
n.123+10012C>A
n.285+3423C>A
13g.114324655C>GCA485436290CHAMP1c.813C>G (p.Ala271=)
n.123+10012C>G
n.285+3423C>G
13g.114324655C>TCA485436293CHAMP1c.813C>T (p.Ala271=)
n.123+10012C>T
n.285+3423C>T
13g.114324656C>ACA485436297CHAMP1c.814C>A (p.Arg272=)
n.123+10013C>A
n.285+3424C>A
dbSNP
13g.114324656C=CA2120748446CHAMP1c.814C= (p.Arg272=)
n.123+10013C=
n.285+3424C=
13g.114324656C>GCA388847183CHAMP1c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.123+10013C>G
n.285+3424C>G
13g.114324656C>TCA7070695CHAMP1c.814C>T (p.Arg272Trp)
n.123+10013C>T
n.285+3424C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324657G>ACA388847184CHAMP1c.815G>A (p.Arg272Gln)
n.123+10014G>A
n.285+3425G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324657G>CCA388847185CHAMP1c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.123+10014G>C
n.285+3425G>C
13g.114324657G=CA2120748449CHAMP1c.815G= (p.Arg272=)
n.123+10014G=
n.285+3425G=
13g.114324657G>TCA388847186CHAMP1c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.123+10014G>T
n.285+3425G>T
13g.114324658G>ACA485436300CHAMP1c.816G>A (p.Arg272=)
n.123+10015G>A
n.285+3426G>A
13g.114324658G>CCA485436301CHAMP1c.816G>C (p.Arg272=)
n.123+10015G>C
n.285+3426G>C
13g.114324658G=CA2120748453CHAMP1c.816G= (p.Arg272=)
n.123+10015G=
n.285+3426G=
13g.114324658G>TCA485436302CHAMP1c.816G>T (p.Arg272=)
n.123+10015G>T
n.285+3426G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324659A=CA2120748454CHAMP1c.817A= (p.Thr273=)
n.123+10016A=
n.285+3427A=
13g.114324659A>CCA388847187CHAMP1c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.123+10016A>C
n.285+3427A>C
13g.114324659A>GCA388847189CHAMP1c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.123+10016A>G
n.285+3427A>G
dbSNP
13g.114324659A>TCA388847188CHAMP1c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.123+10016A>T
n.285+3427A>T
13g.114324660C>ACA388847190CHAMP1c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.123+10017C>A
n.285+3428C>A
13g.114324660C>GCA388847191CHAMP1c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.123+10017C>G
n.285+3428C>G
13g.114324660C>TCA388847192CHAMP1c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.123+10017C>T
n.285+3428C>T
13g.114324661T>ACA485436309CHAMP1c.819T>A (p.Thr273=)
n.123+10018T>A
n.285+3429T>A
13g.114324661T>CCA7070696CHAMP1c.819T>C (p.Thr273=)
n.123+10018T>C
n.285+3429T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324661T>GCA485436313CHAMP1c.819T>G (p.Thr273=)
n.123+10018T>G
n.285+3429T>G
13g.114324661T=CA2120748457CHAMP1c.819T= (p.Thr273=)
n.123+10018T=
n.285+3429T=
13g.114324662A=CA2120748460CHAMP1c.820A= (p.Thr274=)
n.123+10019A=
n.285+3430A=
13g.114324662A>CCA388847193CHAMP1c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.123+10019A>C
n.285+3430A>C
dbSNP
13g.114324662A>GCA7070697CHAMP1c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.123+10019A>G
n.285+3430A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324662A>TCA388847194CHAMP1c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.123+10019A>T
n.285+3430A>T
13g.114324663C>ACA388847195CHAMP1c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.123+10020C>A
n.285+3431C>A
gnomAD v4
13g.114324663C=CA2120748462CHAMP1c.821C= (p.Thr274=)
n.123+10020C=
n.285+3431C=
13g.114324663C>GCA388847196CHAMP1c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.123+10020C>G
n.285+3431C>G
13g.114324663C>TCA388847197CHAMP1c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.123+10020C>T
n.285+3431C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324666_114324670delCA2573149509CHAMP1c.824_828del (p.Ser275Ter)
n.123+10023_123+10027del
n.285+3434_285+3438del
ClinVar dbSNP
13g.114324664C>ACA7070698CHAMP1c.822C>A (p.Thr274=)
n.123+10021C>A
n.285+3432C>A
dbSNP ExAC COSMIC
13g.114324664C=CA2120748466CHAMP1c.822C= (p.Thr274=)
n.123+10021C=
n.285+3432C=
13g.114324664C>GCA485436318CHAMP1c.822C>G (p.Thr274=)
n.123+10021C>G
n.285+3432C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324664C>TCA7070699CHAMP1c.822C>T (p.Thr274=)
n.123+10021C>T
n.285+3432C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324665T>ACA388847198CHAMP1c.823T>A (p.Ser275Thr)
n.123+10022T>A
n.285+3433T>A
13g.114324665T>CCA388847200CHAMP1c.823T>C (p.Ser275Pro)
n.123+10022T>C
n.285+3433T>C
13g.114324665T>GCA388847199CHAMP1c.823T>G (p.Ser275Ala)
n.123+10022T>G
n.285+3433T>G
gnomAD v4
13g.114324666C>ACA388847201CHAMP1c.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.123+10023C>A
n.285+3434C>A
gnomAD v4
13g.114324666C>GCA388847203CHAMP1c.824C>G (p.Ser275Cys)
n.123+10023C>G
n.285+3434C>G
13g.114324666C>TCA388847202CHAMP1c.824C>T (p.Ser275Phe)
n.123+10023C>T
n.285+3434C>T
gnomAD v4
13g.114324667C>ACA485436326CHAMP1c.825C>A (p.Ser275=)
n.123+10024C>A
n.285+3435C>A
13g.114324667C>GCA485436324CHAMP1c.825C>G (p.Ser275=)
n.123+10024C>G
n.285+3435C>G
13g.114324667C>TCA485436325CHAMP1c.825C>T (p.Ser275=)
n.123+10024C>T
n.285+3435C>T
13g.114324668C>ACA388847204CHAMP1c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.123+10025C>A
n.285+3436C>A
13g.114324668C>GCA388847205CHAMP1c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.123+10025C>G
n.285+3436C>G
13g.114324668C>TCA388847206CHAMP1c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.123+10025C>T
n.285+3436C>T
13g.114324669C>ACA388847207CHAMP1c.827C>A (p.Pro276His)
n.123+10026C>A
n.285+3437C>A
13g.114324669C>GCA388847208CHAMP1c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.123+10026C>G
n.285+3437C>G
13g.114324669C>TCA388847209CHAMP1c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.123+10026C>T
n.285+3437C>T
gnomAD v4
13g.114324670T>ACA485436333CHAMP1c.828T>A (p.Pro276=)
n.123+10027T>A
n.285+3438T>A
13g.114324670T>CCA485436334CHAMP1c.828T>C (p.Pro276=)
n.123+10027T>C
n.285+3438T>C
13g.114324670T>GCA485436335CHAMP1c.828T>G (p.Pro276=)
n.123+10027T>G
n.285+3438T>G
13g.114324671G>ACA388847210CHAMP1c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.123+10028G>A
n.285+3439G>A
gnomAD v4
13g.114324671G>CCA388847211CHAMP1c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.123+10028G>C
n.285+3439G>C
13g.114324671G>TCA388847212CHAMP1c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.123+10028G>T
n.285+3439G>T
13g.114324672A>CCA388847213CHAMP1c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.123+10029A>C
n.285+3440A>C
13g.114324672A>GCA388847214CHAMP1c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.123+10029A>G
n.285+3440A>G
13g.114324672A>TCA388847215CHAMP1c.830A>T (p.Glu277Val)
n.123+10029A>T
n.285+3440A>T

Number of alleles fetched