| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324558C>A | CA388846976 | CHAMP1 | c.716C>A (p.Pro239Gln) n.123+9915C>A n.285+3326C>A | |
| 13 | g.114324558C= | CA2120748265 | CHAMP1 | c.716C= (p.Pro239=) n.123+9915C= n.285+3326C= | |
| 13 | g.114324558C>G | CA388846977 | CHAMP1 | c.716C>G (p.Pro239Arg) n.123+9915C>G n.285+3326C>G | |
| 13 | g.114324558C>T | CA388846978 | CHAMP1 | c.716C>T (p.Pro239Leu) n.123+9915C>T n.285+3326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324559A= | CA2120748268 | CHAMP1 | c.717A= (p.Pro239=) n.123+9916A= n.285+3327A= | |
| 13 | g.114324559A>C | CA485436031 | CHAMP1 | c.717A>C (p.Pro239=) n.123+9916A>C n.285+3327A>C | dbSNP |
| 13 | g.114324559A>G | CA485436029 | CHAMP1 | c.717A>G (p.Pro239=) n.123+9916A>G n.285+3327A>G | |
| 13 | g.114324559A>T | CA485436030 | CHAMP1 | c.717A>T (p.Pro239=) n.123+9916A>T n.285+3327A>T | |
| 13 | g.114324560C>A | CA388846979 | CHAMP1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) n.123+9917C>A n.285+3328C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324560C>G | CA388846980 | CHAMP1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) n.123+9917C>G n.285+3328C>G | |
| 13 | g.114324560C>T | CA388846981 | CHAMP1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) n.123+9917C>T n.285+3328C>T | |
| 13 | g.114324561C>A | CA388846982 | CHAMP1 | c.719C>A (p.Pro240His) n.123+9918C>A n.285+3329C>A | |
| 13 | g.114324561C= | CA2120748273 | CHAMP1 | c.719C= (p.Pro240=) n.123+9918C= n.285+3329C= | |
| 13 | g.114324561C>G | CA388846983 | CHAMP1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) n.123+9918C>G n.285+3329C>G | |
| 13 | g.114324561C>T | CA388846984 | CHAMP1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) n.123+9918C>T n.285+3329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324562T>A | CA485436035 | CHAMP1 | c.720T>A (p.Pro240=) n.123+9919T>A n.285+3330T>A | |
| 13 | g.114324562T>C | CA7070676 | CHAMP1 | c.720T>C (p.Pro240=) n.123+9919T>C n.285+3330T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324562T>G | CA485436036 | CHAMP1 | c.720T>G (p.Pro240=) n.123+9919T>G n.285+3330T>G | |
| 13 | g.114324562T= | CA2120748279 | CHAMP1 | c.720T= (p.Pro240=) n.123+9919T= n.285+3330T= | |
| 13 | g.114324563T>A | CA388846987 | CHAMP1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) n.123+9920T>A n.285+3331T>A | |
| 13 | g.114324563T>C | CA388846985 | CHAMP1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) n.123+9920T>C n.285+3331T>C | |
| 13 | g.114324563T>G | CA388846986 | CHAMP1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) n.123+9920T>G n.285+3331T>G | |
| 13 | g.114324564C>A | CA388846988 | CHAMP1 | c.722C>A (p.Ser241Ter) n.123+9921C>A n.285+3332C>A | |
| 13 | g.114324564C>G | CA388846989 | CHAMP1 | c.722C>G (p.Ser241Ter) n.123+9921C>G n.285+3332C>G | |
| 13 | g.114324564C>T | CA388846990 | CHAMP1 | c.722C>T (p.Ser241Leu) n.123+9921C>T n.285+3332C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324565A= | CA2120748280 | CHAMP1 | c.723A= (p.Ser241=) n.123+9922A= n.285+3333A= | |
| 13 | g.114324565A>C | CA485436043 | CHAMP1 | c.723A>C (p.Ser241=) n.123+9922A>C n.285+3333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324565A>G | CA485436044 | CHAMP1 | c.723A>G (p.Ser241=) n.123+9922A>G n.285+3333A>G | |
| 13 | g.114324565A>T | CA485436045 | CHAMP1 | c.723A>T (p.Ser241=) n.123+9922A>T n.285+3333A>T | |
| 13 | g.114324566G>A | CA388846991 | CHAMP1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.123+9923G>A n.285+3334G>A | dbSNP |
| 13 | g.114324566G>C | CA388846992 | CHAMP1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.123+9923G>C n.285+3334G>C | |
| 13 | g.114324566G= | CA2120748288 | CHAMP1 | c.724G= (p.Ala242=) n.123+9923G= n.285+3334G= | |
| 13 | g.114324566G>T | CA7070677 | CHAMP1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.123+9923G>T n.285+3334G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324567C>A | CA388846993 | CHAMP1 | c.725C>A (p.Ala242Asp) n.123+9924C>A n.285+3335C>A | |
| 13 | g.114324567C>G | CA388846994 | CHAMP1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.123+9924C>G n.285+3335C>G | |
| 13 | g.114324567C>T | CA388846995 | CHAMP1 | c.725C>T (p.Ala242Val) n.123+9924C>T n.285+3335C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324568C>A | CA485436050 | CHAMP1 | c.726C>A (p.Ala242=) n.123+9925C>A n.285+3336C>A | |
| 13 | g.114324568C= | CA2120748292 | CHAMP1 | c.726C= (p.Ala242=) n.123+9925C= n.285+3336C= | |
| 13 | g.114324568C>G | CA485436052 | CHAMP1 | c.726C>G (p.Ala242=) n.123+9925C>G n.285+3336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324568C>T | CA485436051 | CHAMP1 | c.726C>T (p.Ala242=) n.123+9925C>T n.285+3336C>T | |
| 13 | g.114324569T>A | CA388846998 | CHAMP1 | c.727T>A (p.Ser243Thr) n.123+9926T>A n.285+3337T>A | |
| 13 | g.114324569T>C | CA388846997 | CHAMP1 | c.727T>C (p.Ser243Pro) n.123+9926T>C n.285+3337T>C | |
| 13 | g.114324569T>G | CA388846996 | CHAMP1 | c.727T>G (p.Ser243Ala) n.123+9926T>G n.285+3337T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324570C>A | CA388846999 | CHAMP1 | c.728C>A (p.Ser243Ter) n.123+9927C>A n.285+3338C>A | |
| 13 | g.114324570C>G | CA388847000 | CHAMP1 | c.728C>G (p.Ser243Ter) n.123+9927C>G n.285+3338C>G | |
| 13 | g.114324570C>T | CA388847001 | CHAMP1 | c.728C>T (p.Ser243Leu) n.123+9927C>T n.285+3338C>T | COSMIC |
| 13 | g.114324571A>C | CA485436058 | CHAMP1 | c.729A>C (p.Ser243=) n.123+9928A>C n.285+3339A>C | |
| 13 | g.114324571A>G | CA485436060 | CHAMP1 | c.729A>G (p.Ser243=) n.123+9928A>G n.285+3339A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324571A>T | CA485436061 | CHAMP1 | c.729A>T (p.Ser243=) n.123+9928A>T n.285+3339A>T | |
| 13 | g.114324571_114324572delinsAT | CA2120748298 | CHAMP1 | c.729_730delinsAT (p.Ser243=) n.123+9928_123+9929delinsAT n.285+3339_285+3340delinsAT | |
| 13 | g.114324571_114324572insG | CA2739291826 | CHAMP1 | c.729_730insG (p.Ser244ValfsTer?) n.123+9928_123+9929insG n.285+3339_285+3340insG | |
| 13 | g.114324572T>A | CA388847002 | CHAMP1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) n.123+9929T>A n.285+3340T>A | |
| 13 | g.114324572T>C | CA388847003 | CHAMP1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) n.123+9929T>C n.285+3340T>C | |
| 13 | g.114324572T>G | CA388847004 | CHAMP1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) n.123+9929T>G n.285+3340T>G | |
| 13 | g.114324572delinsGC | CA658798039 | CHAMP1 | c.730delinsGC (p.Ser244AlafsTer?) n.123+9929delinsGC n.285+3340delinsGC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324573C>A | CA388847005 | CHAMP1 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.123+9930C>A n.285+3341C>A | |
| 13 | g.114324573C= | CA2120748314 | CHAMP1 | c.731C= (p.Ser244=) n.123+9930C= n.285+3341C= | |
| 13 | g.114324573C>G | CA388847006 | CHAMP1 | c.731C>G (p.Ser244Cys) n.123+9930C>G n.285+3341C>G | |
| 13 | g.114324573C>T | CA388847007 | CHAMP1 | c.731C>T (p.Ser244Phe) n.123+9930C>T n.285+3341C>T | dbSNP |
| 13 | g.114324574T>A | CA485436065 | CHAMP1 | c.732T>A (p.Ser244=) n.123+9931T>A n.285+3342T>A | |
| 13 | g.114324574T>C | CA485436066 | CHAMP1 | c.732T>C (p.Ser244=) n.123+9931T>C n.285+3342T>C | |
| 13 | g.114324574T>G | CA485436067 | CHAMP1 | c.732T>G (p.Ser244=) n.123+9931T>G n.285+3342T>G | |
| 13 | g.114324575C>A | CA388847008 | CHAMP1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) n.123+9932C>A n.285+3343C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324575C>G | CA388847009 | CHAMP1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) n.123+9932C>G n.285+3343C>G | |
| 13 | g.114324575C>T | CA388847010 | CHAMP1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) n.123+9932C>T n.285+3343C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324576C>A | CA388847013 | CHAMP1 | c.734C>A (p.Pro245Gln) n.123+9933C>A n.285+3344C>A | |
| 13 | g.114324576C>G | CA388847012 | CHAMP1 | c.734C>G (p.Pro245Arg) n.123+9933C>G n.285+3344C>G | |
| 13 | g.114324576C>T | CA388847011 | CHAMP1 | c.734C>T (p.Pro245Leu) n.123+9933C>T n.285+3344C>T | |
| 13 | g.114324577A>C | CA485436072 | CHAMP1 | c.735A>C (p.Pro245=) n.123+9934A>C n.285+3345A>C | |
| 13 | g.114324577A>G | CA485436073 | CHAMP1 | c.735A>G (p.Pro245=) n.123+9934A>G n.285+3345A>G | |
| 13 | g.114324577A>T | CA485436076 | CHAMP1 | c.735A>T (p.Pro245=) n.123+9934A>T n.285+3345A>T | |
| 13 | g.114324578G>A | CA388847014 | CHAMP1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.123+9935G>A n.285+3346G>A | |
| 13 | g.114324578G>C | CA388847016 | CHAMP1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.123+9935G>C n.285+3346G>C | |
| 13 | g.114324578G>T | CA388847015 | CHAMP1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.123+9935G>T n.285+3346G>T | |
| 13 | g.114324579A= | CA2120748320 | CHAMP1 | c.737A= (p.Glu246=) n.123+9936A= n.285+3347A= | |
| 13 | g.114324579A>C | CA388847017 | CHAMP1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.123+9936A>C n.285+3347A>C | |
| 13 | g.114324579A>G | CA7070678 | CHAMP1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.123+9936A>G n.285+3347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324579A>T | CA388847018 | CHAMP1 | c.737A>T (p.Glu246Val) n.123+9936A>T n.285+3347A>T | |
| 13 | g.114324580G>A | CA485436083 | CHAMP1 | c.738G>A (p.Glu246=) n.123+9937G>A n.285+3348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324580G>C | CA388847019 | CHAMP1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.123+9937G>C n.285+3348G>C | |
| 13 | g.114324580G= | CA2120748324 | CHAMP1 | c.738G= (p.Glu246=) n.123+9937G= n.285+3348G= | |
| 13 | g.114324580G>T | CA388847020 | CHAMP1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.123+9937G>T n.285+3348G>T | |
| 13 | g.114324581T>A | CA388847021 | CHAMP1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.123+9938T>A n.285+3349T>A | |
| 13 | g.114324581T>C | CA388847022 | CHAMP1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.123+9938T>C n.285+3349T>C | |
| 13 | g.114324581T>G | CA388847023 | CHAMP1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.123+9938T>G n.285+3349T>G | |
| 13 | g.114324582C>A | CA388847024 | CHAMP1 | c.740C>A (p.Ser247Ter) n.123+9939C>A n.285+3350C>A | |
| 13 | g.114324582C>G | CA388847025 | CHAMP1 | c.740C>G (p.Ser247Ter) n.123+9939C>G n.285+3350C>G | |
| 13 | g.114324582C>T | CA388847026 | CHAMP1 | c.740C>T (p.Ser247Leu) n.123+9939C>T n.285+3350C>T | |
| 13 | g.114324583A= | CA2120748327 | CHAMP1 | c.741A= (p.Ser247=) n.123+9940A= n.285+3351A= | |
| 13 | g.114324583A>C | CA485436090 | CHAMP1 | c.741A>C (p.Ser247=) n.123+9940A>C n.285+3351A>C | |
| 13 | g.114324583A>G | CA485436092 | CHAMP1 | c.741A>G (p.Ser247=) n.123+9940A>G n.285+3351A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324583A>T | CA485436093 | CHAMP1 | c.741A>T (p.Ser247=) n.123+9940A>T n.285+3351A>T | |
| 13 | g.114324584C>A | CA388847029 | CHAMP1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.123+9941C>A n.285+3352C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324584C= | CA2120748328 | CHAMP1 | c.742C= (p.Pro248=) n.123+9941C= n.285+3352C= | |
| 13 | g.114324584C>G | CA388847028 | CHAMP1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.123+9941C>G n.285+3352C>G | dbSNP |
| 13 | g.114324584C>T | CA388847027 | CHAMP1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.123+9941C>T n.285+3352C>T | |
| 13 | g.114324585C>A | CA388847030 | CHAMP1 | c.743C>A (p.Pro248Gln) n.123+9942C>A n.285+3353C>A | |
| 13 | g.114324585C= | CA2120748333 | CHAMP1 | c.743C= (p.Pro248=) n.123+9942C= n.285+3353C= | |
| 13 | g.114324585C>G | CA388847031 | CHAMP1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.123+9942C>G n.285+3353C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324585C>T | CA388847032 | CHAMP1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.123+9942C>T n.285+3353C>T | |
| 13 | g.114324586A>C | CA485436097 | CHAMP1 | c.744A>C (p.Pro248=) n.123+9943A>C n.285+3354A>C | |
| 13 | g.114324586A>G | CA485436098 | CHAMP1 | c.744A>G (p.Pro248=) n.123+9943A>G n.285+3354A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324586A>T | CA485436100 | CHAMP1 | c.744A>T (p.Pro248=) n.123+9943A>T n.285+3354A>T | |
| 13 | g.114324587G>A | CA388847033 | CHAMP1 | c.745G>A (p.Val249Ile) n.123+9944G>A n.285+3355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324587G>C | CA388847034 | CHAMP1 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.123+9944G>C n.285+3355G>C | |
| 13 | g.114324587G= | CA2120748337 | CHAMP1 | c.745G= (p.Val249=) n.123+9944G= n.285+3355G= | |
| 13 | g.114324587G>T | CA388847035 | CHAMP1 | c.745G>T (p.Val249Phe) n.123+9944G>T n.285+3355G>T | |
| 13 | g.114324588T>A | CA388847036 | CHAMP1 | c.746T>A (p.Val249Asp) n.123+9945T>A n.285+3356T>A | |
| 13 | g.114324588T>C | CA388847037 | CHAMP1 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.123+9945T>C n.285+3356T>C | |
| 13 | g.114324588T>G | CA388847038 | CHAMP1 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.123+9945T>G n.285+3356T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324589T>A | CA485436106 | CHAMP1 | c.747T>A (p.Val249=) n.123+9946T>A n.285+3357T>A | |
| 13 | g.114324589T>C | CA485436108 | CHAMP1 | c.747T>C (p.Val249=) n.123+9946T>C n.285+3357T>C | |
| 13 | g.114324589T>G | CA485436109 | CHAMP1 | c.747T>G (p.Val249=) n.123+9946T>G n.285+3357T>G | |
| 13 | g.114324590C>A | CA388847039 | CHAMP1 | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.123+9947C>A n.285+3358C>A | |
| 13 | g.114324590C>G | CA388847040 | CHAMP1 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.123+9947C>G n.285+3358C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324590C>T | CA485436110 | CHAMP1 | c.748C>T (p.Leu250=) n.123+9947C>T n.285+3358C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324591T>A | CA388847042 | CHAMP1 | c.749T>A (p.Leu250Gln) n.123+9948T>A n.285+3359T>A | |
| 13 | g.114324591T>C | CA257300887 | CHAMP1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.123+9948T>C n.285+3359T>C | dbSNP |
| 13 | g.114324591T>G | CA388847041 | CHAMP1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.123+9948T>G n.285+3359T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324591T= | CA2120748338 | CHAMP1 | c.749T= (p.Leu250=) n.123+9948T= n.285+3359T= | |
| 13 | g.114324592A= | CA2120748340 | CHAMP1 | c.750A= (p.Leu250=) n.123+9949A= n.285+3360A= | |
| 13 | g.114324592A>C | CA485436115 | CHAMP1 | c.750A>C (p.Leu250=) n.123+9949A>C n.285+3360A>C | |
| 13 | g.114324592A>G | CA485436117 | CHAMP1 | c.750A>G (p.Leu250=) n.123+9949A>G n.285+3360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324592A>T | CA485436116 | CHAMP1 | c.750A>T (p.Leu250=) n.123+9949A>T n.285+3360A>T | |
| 13 | g.114324593G>A | CA388847043 | CHAMP1 | c.751G>A (p.Ala251Thr) n.123+9950G>A n.285+3361G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324593G>C | CA388847044 | CHAMP1 | c.751G>C (p.Ala251Pro) n.123+9950G>C n.285+3361G>C | |
| 13 | g.114324593G>T | CA388847045 | CHAMP1 | c.751G>T (p.Ala251Ser) n.123+9950G>T n.285+3361G>T | |
| 13 | g.114324594C>A | CA388847046 | CHAMP1 | c.752C>A (p.Ala251Asp) n.123+9951C>A n.285+3362C>A | |
| 13 | g.114324594C>G | CA388847047 | CHAMP1 | c.752C>G (p.Ala251Gly) n.123+9951C>G n.285+3362C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324594C>T | CA388847048 | CHAMP1 | c.752C>T (p.Ala251Val) n.123+9951C>T n.285+3362C>T | |
| 13 | g.114324595T>A | CA485436124 | CHAMP1 | c.753T>A (p.Ala251=) n.123+9952T>A n.285+3363T>A | |
| 13 | g.114324595T>C | CA485436120 | CHAMP1 | c.753T>C (p.Ala251=) n.123+9952T>C n.285+3363T>C | |
| 13 | g.114324595T>G | CA485436122 | CHAMP1 | c.753T>G (p.Ala251=) n.123+9952T>G n.285+3363T>G | |
| 13 | g.114324596G>A | CA388847049 | CHAMP1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.123+9953G>A n.285+3364G>A | |
| 13 | g.114324596G>C | CA388847050 | CHAMP1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.123+9953G>C n.285+3364G>C | |
| 13 | g.114324596G>T | CA388847051 | CHAMP1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.123+9953G>T n.285+3364G>T | |
| 13 | g.114324597C>A | CA388847052 | CHAMP1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.123+9954C>A n.285+3365C>A | |
| 13 | g.114324597C= | CA2120748346 | CHAMP1 | c.755C= (p.Ala252=) n.123+9954C= n.285+3365C= | |
| 13 | g.114324597C>G | CA388847053 | CHAMP1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.123+9954C>G n.285+3365C>G | |
| 13 | g.114324597C>T | CA7070679 | CHAMP1 | c.755C>T (p.Ala252Val) n.123+9954C>T n.285+3365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324598T>A | CA485436127 | CHAMP1 | c.756T>A (p.Ala252=) n.123+9955T>A n.285+3366T>A | |
| 13 | g.114324598T>C | CA485436129 | CHAMP1 | c.756T>C (p.Ala252=) n.123+9955T>C n.285+3366T>C | |
| 13 | g.114324598T>G | CA485436132 | CHAMP1 | c.756T>G (p.Ala252=) n.123+9955T>G n.285+3366T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324599T>A | CA388847056 | CHAMP1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.123+9956T>A n.285+3367T>A | |
| 13 | g.114324599T>C | CA388847055 | CHAMP1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.123+9956T>C n.285+3367T>C | |
| 13 | g.114324599T>G | CA388847054 | CHAMP1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.123+9956T>G n.285+3367T>G | |
| 13 | g.114324606_114324626dup | CA2623927336 | CHAMP1 | c.764_784dup (p.Pro261_Ala262insGluProTrpGlyProSerPro) n.123+9963_123+9983dup n.285+3374_285+3394dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324600C>A | CA388847057 | CHAMP1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.123+9957C>A n.285+3368C>A | |
| 13 | g.114324600C>G | CA388847058 | CHAMP1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) n.123+9957C>G n.285+3368C>G | |
| 13 | g.114324600C>T | CA388847059 | CHAMP1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) n.123+9957C>T n.285+3368C>T | |
| 13 | g.114324601C>A | CA485436139 | CHAMP1 | c.759C>A (p.Ser253=) n.123+9958C>A n.285+3369C>A | |
| 13 | g.114324601C= | CA2120748353 | CHAMP1 | c.759C= (p.Ser253=) n.123+9958C= n.285+3369C= | |
| 13 | g.114324601C>G | CA7070680 | CHAMP1 | c.759C>G (p.Ser253=) n.123+9958C>G n.285+3369C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324601C>T | CA485436143 | CHAMP1 | c.759C>T (p.Ser253=) n.123+9958C>T n.285+3369C>T | |
| 13 | g.114324602C>A | CA388847060 | CHAMP1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.123+9959C>A n.285+3370C>A | |
| 13 | g.114324602C= | CA2120748359 | CHAMP1 | c.760C= (p.Pro254=) n.123+9959C= n.285+3370C= | |
| 13 | g.114324602C>G | CA7070681 | CHAMP1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.123+9959C>G n.285+3370C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.114324602C>T | CA7070682 | CHAMP1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.123+9959C>T n.285+3370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324603C>A | CA388847061 | CHAMP1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) n.123+9960C>A n.285+3371C>A | |
| 13 | g.114324603C= | CA2120748365 | CHAMP1 | c.761C= (p.Pro254=) n.123+9960C= n.285+3371C= | |
| 13 | g.114324603C>G | CA388847062 | CHAMP1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.123+9960C>G n.285+3371C>G | |
| 13 | g.114324603C>T | CA7070683 | CHAMP1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.123+9960C>T n.285+3371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324604A>C | CA485436151 | CHAMP1 | c.762A>C (p.Pro254=) n.123+9961A>C n.285+3372A>C | |
| 13 | g.114324604A>G | CA485436153 | CHAMP1 | c.762A>G (p.Pro254=) n.123+9961A>G n.285+3372A>G | |
| 13 | g.114324604A>T | CA485436155 | CHAMP1 | c.762A>T (p.Pro254=) n.123+9961A>T n.285+3372A>T | |
| 13 | g.114324605G>A | CA388847063 | CHAMP1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.123+9962G>A n.285+3373G>A | |
| 13 | g.114324605G>C | CA388847064 | CHAMP1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.123+9962G>C n.285+3373G>C | |
| 13 | g.114324605G>T | CA388847065 | CHAMP1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.123+9962G>T n.285+3373G>T | |
| 13 | g.114324606A>C | CA388847067 | CHAMP1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.123+9963A>C n.285+3374A>C | |
| 13 | g.114324606A>G | CA388847068 | CHAMP1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.123+9963A>G n.285+3374A>G | |
| 13 | g.114324606A>T | CA388847066 | CHAMP1 | c.764A>T (p.Glu255Val) n.123+9963A>T n.285+3374A>T | |
| 13 | g.114324607A>C | CA388847070 | CHAMP1 | c.765A>C (p.Glu255Asp) n.123+9964A>C n.285+3375A>C | |
| 13 | g.114324607A>G | CA485436161 | CHAMP1 | c.765A>G (p.Glu255=) n.123+9964A>G n.285+3375A>G | |
| 13 | g.114324607A>T | CA388847069 | CHAMP1 | c.765A>T (p.Glu255Asp) n.123+9964A>T n.285+3375A>T | |
| 13 | g.114324608C>A | CA388847071 | CHAMP1 | c.766C>A (p.Pro256Thr) n.123+9965C>A n.285+3376C>A | |
| 13 | g.114324608C>G | CA388847072 | CHAMP1 | c.766C>G (p.Pro256Ala) n.123+9965C>G n.285+3376C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324608C>T | CA388847073 | CHAMP1 | c.766C>T (p.Pro256Ser) n.123+9965C>T n.285+3376C>T | |
| 13 | g.114324609C>A | CA388847074 | CHAMP1 | c.767C>A (p.Pro256His) n.123+9966C>A n.285+3377C>A | |
| 13 | g.114324609C>G | CA388847075 | CHAMP1 | c.767C>G (p.Pro256Arg) n.123+9966C>G n.285+3377C>G | |
| 13 | g.114324609C>T | CA388847076 | CHAMP1 | c.767C>T (p.Pro256Leu) n.123+9966C>T n.285+3377C>T | |
| 13 | g.114324610T>A | CA485436166 | CHAMP1 | c.768T>A (p.Pro256=) n.123+9967T>A n.285+3378T>A | |
| 13 | g.114324610T>C | CA485436167 | CHAMP1 | c.768T>C (p.Pro256=) n.123+9967T>C n.285+3378T>C | |
| 13 | g.114324610T>G | CA485436168 | CHAMP1 | c.768T>G (p.Pro256=) n.123+9967T>G n.285+3378T>G | |
| 13 | g.114324611T>A | CA388847077 | CHAMP1 | c.769T>A (p.Trp257Arg) n.123+9968T>A n.285+3379T>A | |
| 13 | g.114324611T>C | CA388847078 | CHAMP1 | c.769T>C (p.Trp257Arg) n.123+9968T>C n.285+3379T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324611T>G | CA388847079 | CHAMP1 | c.769T>G (p.Trp257Gly) n.123+9968T>G n.285+3379T>G | |
| 13 | g.114324612G>A | CA388847080 | CHAMP1 | c.770G>A (p.Trp257Ter) n.123+9969G>A n.285+3380G>A | |
| 13 | g.114324612G>C | CA388847081 | CHAMP1 | c.770G>C (p.Trp257Ser) n.123+9969G>C n.285+3380G>C | |
| 13 | g.114324612G>T | CA388847082 | CHAMP1 | c.770G>T (p.Trp257Leu) n.123+9969G>T n.285+3380G>T | |
| 13 | g.114324613G>A | CA388847085 | CHAMP1 | c.771G>A (p.Trp257Ter) n.123+9970G>A n.285+3381G>A | |
| 13 | g.114324613G>C | CA388847083 | CHAMP1 | c.771G>C (p.Trp257Cys) n.123+9970G>C n.285+3381G>C | |
| 13 | g.114324613G>T | CA388847084 | CHAMP1 | c.771G>T (p.Trp257Cys) n.123+9970G>T n.285+3381G>T | |
| 13 | g.114324614G>A | CA7070684 | CHAMP1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) n.123+9971G>A n.285+3382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324614G>C | CA388847086 | CHAMP1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.123+9971G>C n.285+3382G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324614G= | CA2120748366 | CHAMP1 | c.772G= (p.Gly258=) n.123+9971G= n.285+3382G= | |
| 13 | g.114324614G>T | CA388847087 | CHAMP1 | c.772G>T (p.Gly258Ter) n.123+9971G>T n.285+3382G>T | |
| 13 | g.114324615G>A | CA388847088 | CHAMP1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) n.123+9972G>A n.285+3383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324615G>C | CA388847089 | CHAMP1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.123+9972G>C n.285+3383G>C | |
| 13 | g.114324615G= | CA2120748372 | CHAMP1 | c.773G= (p.Gly258=) n.123+9972G= n.285+3383G= | |
| 13 | g.114324615G>T | CA257300899 | CHAMP1 | c.773G>T (p.Gly258Val) n.123+9972G>T n.285+3383G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324616A= | CA2120748373 | CHAMP1 | c.774A= (p.Gly258=) n.123+9973A= n.285+3384A= | |
| 13 | g.114324616A>C | CA485436179 | CHAMP1 | c.774A>C (p.Gly258=) n.123+9973A>C n.285+3384A>C | |
| 13 | g.114324616A>G | CA485436181 | CHAMP1 | c.774A>G (p.Gly258=) n.123+9973A>G n.285+3384A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324616A>T | CA485436180 | CHAMP1 | c.774A>T (p.Gly258=) n.123+9973A>T n.285+3384A>T | |
| 13 | g.114324617C>A | CA388847090 | CHAMP1 | c.775C>A (p.Pro259Thr) n.123+9974C>A n.285+3385C>A | |
| 13 | g.114324617C>G | CA388847091 | CHAMP1 | c.775C>G (p.Pro259Ala) n.123+9974C>G n.285+3385C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324617C>T | CA388847092 | CHAMP1 | c.775C>T (p.Pro259Ser) n.123+9974C>T n.285+3385C>T | |
| 13 | g.114324617_114324624del | CA2800706810 | CHAMP1 | c.775_782del (p.Pro259SerfsTer16) n.123+9974_123+9981del n.285+3385_285+3392del | |
| 13 | g.114324618C>A | CA388847093 | CHAMP1 | c.776C>A (p.Pro259Gln) n.123+9975C>A n.285+3386C>A | |
| 13 | g.114324618C>G | CA388847094 | CHAMP1 | c.776C>G (p.Pro259Arg) n.123+9975C>G n.285+3386C>G | |
| 13 | g.114324618C>T | CA388847095 | CHAMP1 | c.776C>T (p.Pro259Leu) n.123+9975C>T n.285+3386C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.114324619A>C | CA485436191 | CHAMP1 | c.777A>C (p.Pro259=) n.123+9976A>C n.285+3387A>C | |
| 13 | g.114324619A>G | CA485436186 | CHAMP1 | c.777A>G (p.Pro259=) n.123+9976A>G n.285+3387A>G | |
| 13 | g.114324619A>T | CA485436189 | CHAMP1 | c.777A>T (p.Pro259=) n.123+9976A>T n.285+3387A>T | |
| 13 | g.114324620T>A | CA388847098 | CHAMP1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.123+9977T>A n.285+3388T>A | |
| 13 | g.114324620T>C | CA388847097 | CHAMP1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.123+9977T>C n.285+3388T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324620T>G | CA388847096 | CHAMP1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.123+9977T>G n.285+3388T>G | |
| 13 | g.114324620T= | CA2120748376 | CHAMP1 | c.778T= (p.Ser260=) n.123+9977T= n.285+3388T= | |
| 13 | g.114324621C>A | CA388847100 | CHAMP1 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.123+9978C>A n.285+3389C>A | |
| 13 | g.114324621C>G | CA388847099 | CHAMP1 | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.123+9978C>G n.285+3389C>G | |
| 13 | g.114324621C>T | CA388847101 | CHAMP1 | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.123+9978C>T n.285+3389C>T | |
| 13 | g.114324622C>A | CA485436197 | CHAMP1 | c.780C>A (p.Ser260=) n.123+9979C>A n.285+3390C>A | |
| 13 | g.114324622C= | CA2120748379 | CHAMP1 | c.780C= (p.Ser260=) n.123+9979C= n.285+3390C= | |
| 13 | g.114324622C>G | CA485436198 | CHAMP1 | c.780C>G (p.Ser260=) n.123+9979C>G n.285+3390C>G | |
| 13 | g.114324622C>T | CA485436199 | CHAMP1 | c.780C>T (p.Ser260=) n.123+9979C>T n.285+3390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324623C>A | CA388847103 | CHAMP1 | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.123+9980C>A n.285+3391C>A | |
| 13 | g.114324623C= | CA2120748382 | CHAMP1 | c.781C= (p.Pro261=) n.123+9980C= n.285+3391C= | |
| 13 | g.114324623C>G | CA388847104 | CHAMP1 | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.123+9980C>G n.285+3391C>G | |
| 13 | g.114324623C>T | CA7070685 | CHAMP1 | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.123+9980C>T n.285+3391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324624C>A | CA388847107 | CHAMP1 | c.782C>A (p.Pro261Gln) n.123+9981C>A n.285+3392C>A | |
| 13 | g.114324624C= | CA2120748383 | CHAMP1 | c.782C= (p.Pro261=) n.123+9981C= n.285+3392C= | |
| 13 | g.114324624C>G | CA388847109 | CHAMP1 | c.782C>G (p.Pro261Arg) n.123+9981C>G n.285+3392C>G | |
| 13 | g.114324624C>T | CA388847111 | CHAMP1 | c.782C>T (p.Pro261Leu) n.123+9981C>T n.285+3392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324625A>C | CA485436203 | CHAMP1 | c.783A>C (p.Pro261=) n.123+9982A>C n.285+3393A>C | |
| 13 | g.114324625A>G | CA485436204 | CHAMP1 | c.783A>G (p.Pro261=) n.123+9982A>G n.285+3393A>G | |
| 13 | g.114324625A>T | CA485436205 | CHAMP1 | c.783A>T (p.Pro261=) n.123+9982A>T n.285+3393A>T | |
| 13 | g.114324626G>A | CA388847113 | CHAMP1 | c.784G>A (p.Ala262Thr) n.123+9983G>A n.285+3394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324626G>C | CA388847115 | CHAMP1 | c.784G>C (p.Ala262Pro) n.123+9983G>C n.285+3394G>C | |
| 13 | g.114324626G= | CA2120748388 | CHAMP1 | c.784G= (p.Ala262=) n.123+9983G= n.285+3394G= | |
| 13 | g.114324626G>T | CA388847117 | CHAMP1 | c.784G>T (p.Ala262Ser) n.123+9983G>T n.285+3394G>T | |
| 13 | g.114324627C>A | CA388847119 | CHAMP1 | c.785C>A (p.Ala262Asp) n.123+9984C>A n.285+3395C>A | |
| 13 | g.114324627C>G | CA388847121 | CHAMP1 | c.785C>G (p.Ala262Gly) n.123+9984C>G n.285+3395C>G | |
| 13 | g.114324627C>T | CA388847123 | CHAMP1 | c.785C>T (p.Ala262Val) n.123+9984C>T n.285+3395C>T | |
| 13 | g.114324628T>A | CA485436209 | CHAMP1 | c.786T>A (p.Ala262=) n.123+9985T>A n.285+3396T>A | |
| 13 | g.114324628T>C | CA485436214 | CHAMP1 | c.786T>C (p.Ala262=) n.123+9985T>C n.285+3396T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.114324628T>G | CA485436211 | CHAMP1 | c.786T>G (p.Ala262=) n.123+9985T>G n.285+3396T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324628T= | CA2120748390 | CHAMP1 | c.786T= (p.Ala262=) n.123+9985T= n.285+3396T= | |
| 13 | g.114324629G>A | CA257300912 | CHAMP1 | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.123+9986G>A n.285+3397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324629G>C | CA388847127 | CHAMP1 | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.123+9986G>C n.285+3397G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324629G= | CA2120748392 | CHAMP1 | c.787G= (p.Ala263=) n.123+9986G= n.285+3397G= | |
| 13 | g.114324629G>T | CA388847125 | CHAMP1 | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.123+9986G>T n.285+3397G>T | |
| 13 | g.114324630C>A | CA388847130 | CHAMP1 | c.788C>A (p.Ala263Glu) n.123+9987C>A n.285+3398C>A | |
| 13 | g.114324630C= | CA2120748397 | CHAMP1 | c.788C= (p.Ala263=) n.123+9987C= n.285+3398C= | |
| 13 | g.114324630C>G | CA388847132 | CHAMP1 | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.123+9987C>G n.285+3398C>G | |
| 13 | g.114324630C>T | CA7070686 | CHAMP1 | c.788C>T (p.Ala263Val) n.123+9987C>T n.285+3398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.114324631A= | CA2120748401 | CHAMP1 | c.789A= (p.Ala263=) n.123+9988A= n.285+3399A= | |
| 13 | g.114324631A>C | CA485436221 | CHAMP1 | c.789A>C (p.Ala263=) n.123+9988A>C n.285+3399A>C | |
| 13 | g.114324631A>G | CA7070687 | CHAMP1 | c.789A>G (p.Ala263=) n.123+9988A>G n.285+3399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324631A>T | CA485436223 | CHAMP1 | c.789A>T (p.Ala263=) n.123+9988A>T n.285+3399A>T | |
| 13 | g.114324632T>A | CA388847135 | CHAMP1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) n.123+9989T>A n.285+3400T>A | |
| 13 | g.114324632T>C | CA388847136 | CHAMP1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) n.123+9989T>C n.285+3400T>C | |
| 13 | g.114324632T>G | CA388847138 | CHAMP1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) n.123+9989T>G n.285+3400T>G | |
| 13 | g.114324633C>A | CA388847141 | CHAMP1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.123+9990C>A n.285+3401C>A | |
| 13 | g.114324633C= | CA2120748403 | CHAMP1 | c.791C= (p.Ser264=) n.123+9990C= n.285+3401C= | |
| 13 | g.114324633C>G | CA388847142 | CHAMP1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) n.123+9990C>G n.285+3401C>G | |
| 13 | g.114324633C>T | CA388847143 | CHAMP1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) n.123+9990C>T n.285+3401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324634T>A | CA485436229 | CHAMP1 | c.792T>A (p.Ser264=) n.123+9991T>A n.285+3402T>A | |
| 13 | g.114324634T>C | CA485436230 | CHAMP1 | c.792T>C (p.Ser264=) n.123+9991T>C n.285+3402T>C | |
| 13 | g.114324634T>G | CA485436232 | CHAMP1 | c.792T>G (p.Ser264=) n.123+9991T>G n.285+3402T>G | |
| 13 | g.114324635C>A | CA388847144 | CHAMP1 | c.793C>A (p.Pro265Thr) n.123+9992C>A n.285+3403C>A | |
| 13 | g.114324635C= | CA2120748410 | CHAMP1 | c.793C= (p.Pro265=) n.123+9992C= n.285+3403C= | |
| 13 | g.114324635C>G | CA388847145 | CHAMP1 | c.793C>G (p.Pro265Ala) n.123+9992C>G n.285+3403C>G | |
| 13 | g.114324635C>T | CA388847146 | CHAMP1 | c.793C>T (p.Pro265Ser) n.123+9992C>T n.285+3403C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324636C>A | CA388847148 | CHAMP1 | c.794C>A (p.Pro265Gln) n.123+9993C>A n.285+3404C>A | |
| 13 | g.114324636C>G | CA388847149 | CHAMP1 | c.794C>G (p.Pro265Arg) n.123+9993C>G n.285+3404C>G | |
| 13 | g.114324636C>T | CA388847147 | CHAMP1 | c.794C>T (p.Pro265Leu) n.123+9993C>T n.285+3404C>T | COSMIC |
| 13 | g.114324637del | CA645591432 | CHAMP1 | c.795del (p.Glu266AsnfsTer?) n.123+9994del n.285+3405del | COSMIC |
| 13 | g.114324637A>C | CA485436236 | CHAMP1 | c.795A>C (p.Pro265=) n.123+9994A>C n.285+3405A>C | |
| 13 | g.114324637A>G | CA485436238 | CHAMP1 | c.795A>G (p.Pro265=) n.123+9994A>G n.285+3405A>G | |
| 13 | g.114324637A>T | CA485436239 | CHAMP1 | c.795A>T (p.Pro265=) n.123+9994A>T n.285+3405A>T | |
| 13 | g.114324638G>A | CA7070688 | CHAMP1 | c.796G>A (p.Glu266Lys) n.123+9995G>A n.285+3406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324638G>C | CA388847151 | CHAMP1 | c.796G>C (p.Glu266Gln) n.123+9995G>C n.285+3406G>C | |
| 13 | g.114324638G= | CA2120748412 | CHAMP1 | c.796G= (p.Glu266=) n.123+9995G= n.285+3406G= | |
| 13 | g.114324638G>T | CA388847150 | CHAMP1 | c.796G>T (p.Glu266Ter) n.123+9995G>T n.285+3406G>T | |
| 13 | g.114324639A>C | CA388847152 | CHAMP1 | c.797A>C (p.Glu266Ala) n.123+9996A>C n.285+3407A>C | |
| 13 | g.114324639A>G | CA388847153 | CHAMP1 | c.797A>G (p.Glu266Gly) n.123+9996A>G n.285+3407A>G | |
| 13 | g.114324639A>T | CA388847154 | CHAMP1 | c.797A>T (p.Glu266Val) n.123+9996A>T n.285+3407A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324640A>C | CA388847155 | CHAMP1 | c.798A>C (p.Glu266Asp) n.123+9997A>C n.285+3408A>C | |
| 13 | g.114324640A>G | CA485436245 | CHAMP1 | c.798A>G (p.Glu266=) n.123+9997A>G n.285+3408A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324640A>T | CA388847156 | CHAMP1 | c.798A>T (p.Glu266Asp) n.123+9997A>T n.285+3408A>T | |
| 13 | g.114324641T>A | CA388847157 | CHAMP1 | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.123+9998T>A n.285+3409T>A | |
| 13 | g.114324641T>C | CA388847158 | CHAMP1 | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.123+9998T>C n.285+3409T>C | |
| 13 | g.114324641T>G | CA388847159 | CHAMP1 | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.123+9998T>G n.285+3409T>G | |
| 13 | g.114324642C>A | CA388847160 | CHAMP1 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.123+9999C>A n.285+3410C>A | |
| 13 | g.114324642C>G | CA388847161 | CHAMP1 | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.123+9999C>G n.285+3410C>G | |
| 13 | g.114324642C>T | CA388847162 | CHAMP1 | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.123+9999C>T n.285+3410C>T | |
| 13 | g.114324643T>A | CA485436258 | CHAMP1 | c.801T>A (p.Ser267=) n.123+10000T>A n.285+3411T>A | |
| 13 | g.114324643T>C | CA485436252 | CHAMP1 | c.801T>C (p.Ser267=) n.123+10000T>C n.285+3411T>C | |
| 13 | g.114324643T>G | CA485436257 | CHAMP1 | c.801T>G (p.Ser267=) n.123+10000T>G n.285+3411T>G | |
| 13 | g.114324644C>A | CA485436259 | CHAMP1 | c.802C>A (p.Arg268=) n.123+10001C>A n.285+3412C>A | |
| 13 | g.114324644C= | CA2120748418 | CHAMP1 | c.802C= (p.Arg268=) n.123+10001C= n.285+3412C= | |
| 13 | g.114324644C>G | CA388847163 | CHAMP1 | c.802C>G (p.Arg268Gly) n.123+10001C>G n.285+3412C>G | |
| 13 | g.114324644C>T | CA7070689 | CHAMP1 | c.802C>T (p.Arg268Trp) n.123+10001C>T n.285+3412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324645G>A | CA7070690 | CHAMP1 | c.803G>A (p.Arg268Gln) n.123+10002G>A n.285+3413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324645G>C | CA388847164 | CHAMP1 | c.803G>C (p.Arg268Pro) n.123+10002G>C n.285+3413G>C | |
| 13 | g.114324645G= | CA2120748419 | CHAMP1 | c.803G= (p.Arg268=) n.123+10002G= n.285+3413G= | |
| 13 | g.114324645G>T | CA388847165 | CHAMP1 | c.803G>T (p.Arg268Leu) n.123+10002G>T n.285+3413G>T | |
| 13 | g.114324646G>A | CA7070691 | CHAMP1 | c.804G>A (p.Arg268=) n.123+10003G>A n.285+3414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324646G>C | CA485436271 | CHAMP1 | c.804G>C (p.Arg268=) n.123+10003G>C n.285+3414G>C | |
| 13 | g.114324646G= | CA2120748424 | CHAMP1 | c.804G= (p.Arg268=) n.123+10003G= n.285+3414G= | |
| 13 | g.114324646G>T | CA485436272 | CHAMP1 | c.804G>T (p.Arg268=) n.123+10003G>T n.285+3414G>T | |
| 13 | g.114324647A>C | CA388847166 | CHAMP1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.123+10004A>C n.285+3415A>C | |
| 13 | g.114324647A>G | CA388847167 | CHAMP1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.123+10004A>G n.285+3415A>G | |
| 13 | g.114324647A>T | CA388847168 | CHAMP1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.123+10004A>T n.285+3415A>T | |
| 13 | g.114324648A= | CA2120748427 | CHAMP1 | c.806A= (p.Lys269=) n.123+10005A= n.285+3416A= | |
| 13 | g.114324648A>C | CA7070692 | CHAMP1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.123+10005A>C n.285+3416A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324648A>G | CA388847169 | CHAMP1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.123+10005A>G n.285+3416A>G | |
| 13 | g.114324648A>T | CA388847170 | CHAMP1 | c.806A>T (p.Lys269Met) n.123+10005A>T n.285+3416A>T | |
| 13 | g.114324649G>A | CA485436275 | CHAMP1 | c.807G>A (p.Lys269=) n.123+10006G>A n.285+3417G>A | |
| 13 | g.114324649G>C | CA7070693 | CHAMP1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.123+10006G>C n.285+3417G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324649G= | CA2120748431 | CHAMP1 | c.807G= (p.Lys269=) n.123+10006G= n.285+3417G= | |
| 13 | g.114324649G>T | CA388847171 | CHAMP1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.123+10006G>T n.285+3417G>T | |
| 13 | g.114324650T>A | CA388847173 | CHAMP1 | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.123+10007T>A n.285+3418T>A | |
| 13 | g.114324650T>C | CA388847174 | CHAMP1 | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.123+10007T>C n.285+3418T>C | |
| 13 | g.114324650T>G | CA388847172 | CHAMP1 | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.123+10007T>G n.285+3418T>G | |
| 13 | g.114324651C>A | CA388847175 | CHAMP1 | c.809C>A (p.Ser270Ter) n.123+10008C>A n.285+3419C>A | |
| 13 | g.114324651C>G | CA388847176 | CHAMP1 | c.809C>G (p.Ser270Ter) n.123+10008C>G n.285+3419C>G | |
| 13 | g.114324651C>T | CA388847177 | CHAMP1 | c.809C>T (p.Ser270Leu) n.123+10008C>T n.285+3419C>T | |
| 13 | g.114324652A>C | CA485436281 | CHAMP1 | c.810A>C (p.Ser270=) n.123+10009A>C n.285+3420A>C | |
| 13 | g.114324652A>G | CA485436283 | CHAMP1 | c.810A>G (p.Ser270=) n.123+10009A>G n.285+3420A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324652A>T | CA485436285 | CHAMP1 | c.810A>T (p.Ser270=) n.123+10009A>T n.285+3420A>T | |
| 13 | g.114324653G>A | CA388847178 | CHAMP1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.123+10010G>A n.285+3421G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324653G>C | CA388847179 | CHAMP1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.123+10010G>C n.285+3421G>C | |
| 13 | g.114324653G= | CA2120748433 | CHAMP1 | c.811G= (p.Ala271=) n.123+10010G= n.285+3421G= | |
| 13 | g.114324653G>T | CA7070694 | CHAMP1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.123+10010G>T n.285+3421G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324654C>A | CA388847182 | CHAMP1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.123+10011C>A n.285+3422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324654C= | CA2120748439 | CHAMP1 | c.812C= (p.Ala271=) n.123+10011C= n.285+3422C= | |
| 13 | g.114324654C>G | CA388847180 | CHAMP1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.123+10011C>G n.285+3422C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324654C>T | CA388847181 | CHAMP1 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.123+10011C>T n.285+3422C>T | |
| 13 | g.114324655C>A | CA485436295 | CHAMP1 | c.813C>A (p.Ala271=) n.123+10012C>A n.285+3423C>A | |
| 13 | g.114324655C>G | CA485436290 | CHAMP1 | c.813C>G (p.Ala271=) n.123+10012C>G n.285+3423C>G | |
| 13 | g.114324655C>T | CA485436293 | CHAMP1 | c.813C>T (p.Ala271=) n.123+10012C>T n.285+3423C>T | |
| 13 | g.114324656C>A | CA485436297 | CHAMP1 | c.814C>A (p.Arg272=) n.123+10013C>A n.285+3424C>A | dbSNP |
| 13 | g.114324656C= | CA2120748446 | CHAMP1 | c.814C= (p.Arg272=) n.123+10013C= n.285+3424C= | |
| 13 | g.114324656C>G | CA388847183 | CHAMP1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.123+10013C>G n.285+3424C>G | |
| 13 | g.114324656C>T | CA7070695 | CHAMP1 | c.814C>T (p.Arg272Trp) n.123+10013C>T n.285+3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324657G>A | CA388847184 | CHAMP1 | c.815G>A (p.Arg272Gln) n.123+10014G>A n.285+3425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324657G>C | CA388847185 | CHAMP1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.123+10014G>C n.285+3425G>C | |
| 13 | g.114324657G= | CA2120748449 | CHAMP1 | c.815G= (p.Arg272=) n.123+10014G= n.285+3425G= | |
| 13 | g.114324657G>T | CA388847186 | CHAMP1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.123+10014G>T n.285+3425G>T | |
| 13 | g.114324658G>A | CA485436300 | CHAMP1 | c.816G>A (p.Arg272=) n.123+10015G>A n.285+3426G>A | |
| 13 | g.114324658G>C | CA485436301 | CHAMP1 | c.816G>C (p.Arg272=) n.123+10015G>C n.285+3426G>C | |
| 13 | g.114324658G= | CA2120748453 | CHAMP1 | c.816G= (p.Arg272=) n.123+10015G= n.285+3426G= | |
| 13 | g.114324658G>T | CA485436302 | CHAMP1 | c.816G>T (p.Arg272=) n.123+10015G>T n.285+3426G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |