Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11426080G>ACA305334310ODAD3c.963+64C>T (n.963+64C>T)
c.390+64C>T (n.390+64C>T)
c.783+64C>T (n.783+64C>T)
c.*882+64C>T (n.*882+64C>T)
c.801+64C>T (n.801+64C>T)
c.904+123C>T (n.904+123C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426080G>CCA2582529702ODAD3c.963+64C>G (n.963+64C>G)
c.390+64C>G (n.390+64C>G)
c.783+64C>G (n.783+64C>G)
c.*882+64C>G (n.*882+64C>G)
c.801+64C>G (n.801+64C>G)
c.904+123C>G (n.904+123C>G)
gnomAD v4
19g.11426080G=CA2322928728ODAD3c.963+64C= (n.963+64C=)
c.390+64C= (n.390+64C=)
c.783+64C= (n.783+64C=)
c.*882+64C= (n.*882+64C=)
c.801+64C= (n.801+64C=)
c.904+123C= (n.904+123C=)
19g.11426080G>TCA2582529701ODAD3c.963+64C>A (n.963+64C>A)
c.390+64C>A (n.390+64C>A)
c.783+64C>A (n.783+64C>A)
c.*882+64C>A (n.*882+64C>A)
c.801+64C>A (n.801+64C>A)
c.904+123C>A (n.904+123C>A)
gnomAD v4
19g.11426082delCA2582529700ODAD3c.963+64del (n.963+64del)
c.390+64del (n.390+64del)
c.783+64del (n.783+64del)
c.*882+64del (n.*882+64del)
c.801+64del (n.801+64del)
c.904+123del (n.904+123del)
gnomAD v4
19g.11426081G>TCA2582529703ODAD3c.963+63C>A (n.963+63C>A)
c.390+63C>A (n.390+63C>A)
c.783+63C>A (n.783+63C>A)
c.*882+63C>A (n.*882+63C>A)
c.801+63C>A (n.801+63C>A)
c.904+122C>A (n.904+122C>A)
gnomAD v4
19g.11426082G>ACA2582529704ODAD3c.963+62C>T (n.963+62C>T)
c.390+62C>T (n.390+62C>T)
c.783+62C>T (n.783+62C>T)
c.*882+62C>T (n.*882+62C>T)
c.801+62C>T (n.801+62C>T)
c.904+121C>T (n.904+121C>T)
gnomAD v4
19g.11426082G>TCA2582529705ODAD3c.963+62C>A (n.963+62C>A)
c.390+62C>A (n.390+62C>A)
c.783+62C>A (n.783+62C>A)
c.*882+62C>A (n.*882+62C>A)
c.801+62C>A (n.801+62C>A)
c.904+121C>A (n.904+121C>A)
gnomAD v4
19g.11426083C>ACA2582529706ODAD3c.963+61G>T (n.963+61G>T)
c.390+61G>T (n.390+61G>T)
c.783+61G>T (n.783+61G>T)
c.*882+61G>T (n.*882+61G>T)
c.801+61G>T (n.801+61G>T)
c.904+120G>T (n.904+120G>T)
gnomAD v4
19g.11426083C=CA2322928729ODAD3c.963+61G= (n.963+61G=)
c.390+61G= (n.390+61G=)
c.783+61G= (n.783+61G=)
c.*882+61G= (n.*882+61G=)
c.801+61G= (n.801+61G=)
c.904+120G= (n.904+120G=)
19g.11426083C>TCA305334313ODAD3c.963+61G>A (n.963+61G>A)
c.390+61G>A (n.390+61G>A)
c.783+61G>A (n.783+61G>A)
c.*882+61G>A (n.*882+61G>A)
c.801+61G>A (n.801+61G>A)
c.904+120G>A (n.904+120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426085T>ACA2576629815ODAD3c.963+59A>T (n.963+59A>T)
c.390+59A>T (n.390+59A>T)
c.783+59A>T (n.783+59A>T)
c.*882+59A>T (n.*882+59A>T)
c.801+59A>T (n.801+59A>T)
c.904+118A>T (n.904+118A>T)
gnomAD v4
19g.11426085T>CCA783243637ODAD3c.963+59A>G (n.963+59A>G)
c.390+59A>G (n.390+59A>G)
c.783+59A>G (n.783+59A>G)
c.*882+59A>G (n.*882+59A>G)
c.801+59A>G (n.801+59A>G)
c.904+118A>G (n.904+118A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426085T=CA2322928730ODAD3c.963+59A= (n.963+59A=)
c.390+59A= (n.390+59A=)
c.783+59A= (n.783+59A=)
c.*882+59A= (n.*882+59A=)
c.801+59A= (n.801+59A=)
c.904+118A= (n.904+118A=)
19g.11426086G>ACA2582529707ODAD3c.963+58C>T (n.963+58C>T)
c.390+58C>T (n.390+58C>T)
c.783+58C>T (n.783+58C>T)
c.*882+58C>T (n.*882+58C>T)
c.801+58C>T (n.801+58C>T)
c.904+117C>T (n.904+117C>T)
gnomAD v4
19g.11426086G>TCA2582529708ODAD3c.963+58C>A (n.963+58C>A)
c.390+58C>A (n.390+58C>A)
c.783+58C>A (n.783+58C>A)
c.*882+58C>A (n.*882+58C>A)
c.801+58C>A (n.801+58C>A)
c.904+117C>A (n.904+117C>A)
gnomAD v4
19g.11426087G>ACA2322928732ODAD3c.963+57C>T (n.963+57C>T)
c.390+57C>T (n.390+57C>T)
c.783+57C>T (n.783+57C>T)
c.*882+57C>T (n.*882+57C>T)
c.801+57C>T (n.801+57C>T)
c.904+116C>T (n.904+116C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426087G>CCA2582529710ODAD3c.963+57C>G (n.963+57C>G)
c.390+57C>G (n.390+57C>G)
c.783+57C>G (n.783+57C>G)
c.*882+57C>G (n.*882+57C>G)
c.801+57C>G (n.801+57C>G)
c.904+116C>G (n.904+116C>G)
gnomAD v4
19g.11426087G=CA2322928731ODAD3c.963+57C= (n.963+57C=)
c.390+57C= (n.390+57C=)
c.783+57C= (n.783+57C=)
c.*882+57C= (n.*882+57C=)
c.801+57C= (n.801+57C=)
c.904+116C= (n.904+116C=)
19g.11426087G>TCA2582529709ODAD3c.963+57C>A (n.963+57C>A)
c.390+57C>A (n.390+57C>A)
c.783+57C>A (n.783+57C>A)
c.*882+57C>A (n.*882+57C>A)
c.801+57C>A (n.801+57C>A)
c.904+116C>A (n.904+116C>A)
gnomAD v4
19g.11426088C>ACA2322928734ODAD3c.963+56G>T (n.963+56G>T)
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
c.783+56G>T (n.783+56G>T)
c.*882+56G>T (n.*882+56G>T)
c.801+56G>T (n.801+56G>T)
c.904+115G>T (n.904+115G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426088C=CA2322928733ODAD3c.963+56G= (n.963+56G=)
c.390+56G= (n.390+56G=)
c.783+56G= (n.783+56G=)
c.*882+56G= (n.*882+56G=)
c.801+56G= (n.801+56G=)
c.904+115G= (n.904+115G=)
19g.11426088C>TCA2582529711ODAD3c.963+56G>A (n.963+56G>A)
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
c.783+56G>A (n.783+56G>A)
c.*882+56G>A (n.*882+56G>A)
c.801+56G>A (n.801+56G>A)
c.904+115G>A (n.904+115G>A)
gnomAD v4
19g.11426090G>ACA2582529712ODAD3c.963+54C>T (n.963+54C>T)
c.390+54C>T (n.390+54C>T)
c.783+54C>T (n.783+54C>T)
c.*882+54C>T (n.*882+54C>T)
c.801+54C>T (n.801+54C>T)
c.904+113C>T (n.904+113C>T)
gnomAD v4
19g.11426091G>CCA2576629816ODAD3c.963+53C>G (n.963+53C>G)
c.390+53C>G (n.390+53C>G)
c.783+53C>G (n.783+53C>G)
c.*882+53C>G (n.*882+53C>G)
c.801+53C>G (n.801+53C>G)
c.904+112C>G (n.904+112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426091G>TCA2582529713ODAD3c.963+53C>A (n.963+53C>A)
c.390+53C>A (n.390+53C>A)
c.783+53C>A (n.783+53C>A)
c.*882+53C>A (n.*882+53C>A)
c.801+53C>A (n.801+53C>A)
c.904+112C>A (n.904+112C>A)
gnomAD v4
19g.11426092T>GCA2322928736ODAD3c.963+52A>C (n.963+52A>C)
c.390+52A>C (n.390+52A>C)
c.783+52A>C (n.783+52A>C)
c.*882+52A>C (n.*882+52A>C)
c.801+52A>C (n.801+52A>C)
c.904+111A>C (n.904+111A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426092T=CA2322928735ODAD3c.963+52A= (n.963+52A=)
c.390+52A= (n.390+52A=)
c.783+52A= (n.783+52A=)
c.*882+52A= (n.*882+52A=)
c.801+52A= (n.801+52A=)
c.904+111A= (n.904+111A=)
19g.11426093T>CCA2322928739ODAD3c.963+51A>G (n.963+51A>G)
c.390+51A>G (n.390+51A>G)
c.783+51A>G (n.783+51A>G)
c.*882+51A>G (n.*882+51A>G)
c.801+51A>G (n.801+51A>G)
c.904+110A>G (n.904+110A>G)
dbSNP
19g.11426093T=CA2322928738ODAD3c.963+51A= (n.963+51A=)
c.390+51A= (n.390+51A=)
c.783+51A= (n.783+51A=)
c.*882+51A= (n.*882+51A=)
c.801+51A= (n.801+51A=)
c.904+110A= (n.904+110A=)
19g.11426093_11426098delinsTTGTGCCA2322928737ODAD3c.963+46_963+51delinsGCACAA (n.963+46_963+51delinsGCACAA)
c.390+46_390+51delinsGCACAA (n.390+46_390+51delinsGCACAA)
c.783+46_783+51delinsGCACAA (n.783+46_783+51delinsGCACAA)
c.*882+46_*882+51delinsGCACAA (n.*882+46_*882+51delinsGCACAA)
c.801+46_801+51delinsGCACAA (n.801+46_801+51delinsGCACAA)
c.904+105_904+110delinsGCACAA (n.904+105_904+110delinsGCACAA)
19g.11426096_11426100delCA9212190ODAD3c.963+46_963+50del (n.963+46_963+50del)
c.390+46_390+50del (n.390+46_390+50del)
c.783+46_783+50del (n.783+46_783+50del)
c.*882+46_*882+50del (n.*882+46_*882+50del)
c.801+46_801+50del (n.801+46_801+50del)
c.904+105_904+109del (n.904+105_904+109del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426095delCA2576629817ODAD3c.963+49del (n.963+49del)
c.390+49del (n.390+49del)
c.783+49del (n.783+49del)
c.*882+49del (n.*882+49del)
c.801+49del (n.801+49del)
c.904+108del (n.904+108del)
19g.11426095G>ACA2582529714ODAD3c.963+49C>T (n.963+49C>T)
c.390+49C>T (n.390+49C>T)
c.783+49C>T (n.783+49C>T)
c.*882+49C>T (n.*882+49C>T)
c.801+49C>T (n.801+49C>T)
c.904+108C>T (n.904+108C>T)
gnomAD v4
19g.11426095G>CCA9212191ODAD3c.963+49C>G (n.963+49C>G)
c.390+49C>G (n.390+49C>G)
c.783+49C>G (n.783+49C>G)
c.*882+49C>G (n.*882+49C>G)
c.801+49C>G (n.801+49C>G)
c.904+108C>G (n.904+108C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426095G=CA2322928741ODAD3c.963+49C= (n.963+49C=)
c.390+49C= (n.390+49C=)
c.783+49C= (n.783+49C=)
c.*882+49C= (n.*882+49C=)
c.801+49C= (n.801+49C=)
c.904+108C= (n.904+108C=)
19g.11426095G>TCA2322928740ODAD3c.963+49C>A (n.963+49C>A)
c.390+49C>A (n.390+49C>A)
c.783+49C>A (n.783+49C>A)
c.*882+49C>A (n.*882+49C>A)
c.801+49C>A (n.801+49C>A)
c.904+108C>A (n.904+108C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426096T>ACA2582529715ODAD3c.963+48A>T (n.963+48A>T)
c.390+48A>T (n.390+48A>T)
c.783+48A>T (n.783+48A>T)
c.*882+48A>T (n.*882+48A>T)
c.801+48A>T (n.801+48A>T)
c.904+107A>T (n.904+107A>T)
gnomAD v4
19g.11426096T>CCA631780690ODAD3c.963+48A>G (n.963+48A>G)
c.390+48A>G (n.390+48A>G)
c.783+48A>G (n.783+48A>G)
c.*882+48A>G (n.*882+48A>G)
c.801+48A>G (n.801+48A>G)
c.904+107A>G (n.904+107A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426096T=CA2322928742ODAD3c.963+48A= (n.963+48A=)
c.390+48A= (n.390+48A=)
c.783+48A= (n.783+48A=)
c.*882+48A= (n.*882+48A=)
c.801+48A= (n.801+48A=)
c.904+107A= (n.904+107A=)
19g.11426097G>ACA2582529717ODAD3c.963+47C>T (n.963+47C>T)
c.390+47C>T (n.390+47C>T)
c.783+47C>T (n.783+47C>T)
c.*882+47C>T (n.*882+47C>T)
c.801+47C>T (n.801+47C>T)
c.904+106C>T (n.904+106C>T)
gnomAD v4
19g.11426097G>TCA2582529718ODAD3c.963+47C>A (n.963+47C>A)
c.390+47C>A (n.390+47C>A)
c.783+47C>A (n.783+47C>A)
c.*882+47C>A (n.*882+47C>A)
c.801+47C>A (n.801+47C>A)
c.904+106C>A (n.904+106C>A)
gnomAD v4
19g.11426107_11426111dupCA2576629818ODAD3c.963+43_963+47dup (n.963+43_963+47dup)
c.390+43_390+47dup (n.390+43_390+47dup)
c.783+43_783+47dup (n.783+43_783+47dup)
c.*882+43_*882+47dup (n.*882+43_*882+47dup)
c.801+43_801+47dup (n.801+43_801+47dup)
c.904+102_904+106dup (n.904+102_904+106dup)
gnomAD v4
19g.11426107_11426111delCA2582529716ODAD3c.963+43_963+47del (n.963+43_963+47del)
c.390+43_390+47del (n.390+43_390+47del)
c.783+43_783+47del (n.783+43_783+47del)
c.*882+43_*882+47del (n.*882+43_*882+47del)
c.801+43_801+47del (n.801+43_801+47del)
c.904+102_904+106del (n.904+102_904+106del)
gnomAD v4
19g.11426098C>ACA2576629819ODAD3c.963+46G>T (n.963+46G>T)
c.390+46G>T (n.390+46G>T)
c.783+46G>T (n.783+46G>T)
c.*882+46G>T (n.*882+46G>T)
c.801+46G>T (n.801+46G>T)
c.904+105G>T (n.904+105G>T)
gnomAD v4
19g.11426098C>GCA2582529719ODAD3c.963+46G>C (n.963+46G>C)
c.390+46G>C (n.390+46G>C)
c.783+46G>C (n.783+46G>C)
c.*882+46G>C (n.*882+46G>C)
c.801+46G>C (n.801+46G>C)
c.904+105G>C (n.904+105G>C)
gnomAD v4
19g.11426098C>TCA2582529720ODAD3c.963+46G>A (n.963+46G>A)
c.390+46G>A (n.390+46G>A)
c.783+46G>A (n.783+46G>A)
c.*882+46G>A (n.*882+46G>A)
c.801+46G>A (n.801+46G>A)
c.904+105G>A (n.904+105G>A)
gnomAD v4
19g.11426099T>ACA2582529721ODAD3c.963+45A>T (n.963+45A>T)
c.390+45A>T (n.390+45A>T)
c.783+45A>T (n.783+45A>T)
c.*882+45A>T (n.*882+45A>T)
c.801+45A>T (n.801+45A>T)
c.904+104A>T (n.904+104A>T)
gnomAD v4
19g.11426099T>CCA632116955ODAD3c.963+45A>G (n.963+45A>G)
c.390+45A>G (n.390+45A>G)
c.783+45A>G (n.783+45A>G)
c.*882+45A>G (n.*882+45A>G)
c.801+45A>G (n.801+45A>G)
c.904+104A>G (n.904+104A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426099T=CA2322928743ODAD3c.963+45A= (n.963+45A=)
c.390+45A= (n.390+45A=)
c.783+45A= (n.783+45A=)
c.*882+45A= (n.*882+45A=)
c.801+45A= (n.801+45A=)
c.904+104A= (n.904+104A=)
19g.11426100G>TCA2582529722ODAD3c.963+44C>A (n.963+44C>A)
c.390+44C>A (n.390+44C>A)
c.783+44C>A (n.783+44C>A)
c.*882+44C>A (n.*882+44C>A)
c.801+44C>A (n.801+44C>A)
c.904+103C>A (n.904+103C>A)
gnomAD v4
19g.11426101G>TCA2582529723ODAD3c.963+43C>A (n.963+43C>A)
c.390+43C>A (n.390+43C>A)
c.783+43C>A (n.783+43C>A)
c.*882+43C>A (n.*882+43C>A)
c.801+43C>A (n.801+43C>A)
c.904+102C>A (n.904+102C>A)
gnomAD v4
19g.11426102G>ACA2582529724ODAD3c.963+42C>T (n.963+42C>T)
c.390+42C>T (n.390+42C>T)
c.783+42C>T (n.783+42C>T)
c.*882+42C>T (n.*882+42C>T)
c.801+42C>T (n.801+42C>T)
c.904+101C>T (n.904+101C>T)
gnomAD v4
19g.11426102G>CCA993564859ODAD3c.963+42C>G (n.963+42C>G)
c.390+42C>G (n.390+42C>G)
c.783+42C>G (n.783+42C>G)
c.*882+42C>G (n.*882+42C>G)
c.801+42C>G (n.801+42C>G)
c.904+101C>G (n.904+101C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426102G=CA2322928744ODAD3c.963+42C= (n.963+42C=)
c.390+42C= (n.390+42C=)
c.783+42C= (n.783+42C=)
c.*882+42C= (n.*882+42C=)
c.801+42C= (n.801+42C=)
c.904+101C= (n.904+101C=)
19g.11426102G>TCA9212192ODAD3c.963+42C>A (n.963+42C>A)
c.390+42C>A (n.390+42C>A)
c.783+42C>A (n.783+42C>A)
c.*882+42C>A (n.*882+42C>A)
c.801+42C>A (n.801+42C>A)
c.904+101C>A (n.904+101C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426103C=CA2322928745ODAD3c.963+41G= (n.963+41G=)
c.390+41G= (n.390+41G=)
c.783+41G= (n.783+41G=)
c.*882+41G= (n.*882+41G=)
c.801+41G= (n.801+41G=)
c.904+100G= (n.904+100G=)
19g.11426103C>TCA632116956ODAD3c.963+41G>A (n.963+41G>A)
c.390+41G>A (n.390+41G>A)
c.783+41G>A (n.783+41G>A)
c.*882+41G>A (n.*882+41G>A)
c.801+41G>A (n.801+41G>A)
c.904+100G>A (n.904+100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426105G>TCA2582529725ODAD3c.963+39C>A (n.963+39C>A)
c.390+39C>A (n.390+39C>A)
c.783+39C>A (n.783+39C>A)
c.*882+39C>A (n.*882+39C>A)
c.801+39C>A (n.801+39C>A)
c.904+98C>A (n.904+98C>A)
gnomAD v4
19g.11426106G>CCA632116957ODAD3c.963+38C>G (n.963+38C>G)
c.390+38C>G (n.390+38C>G)
c.783+38C>G (n.783+38C>G)
c.*882+38C>G (n.*882+38C>G)
c.801+38C>G (n.801+38C>G)
c.904+97C>G (n.904+97C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426106G=CA2322928746ODAD3c.963+38C= (n.963+38C=)
c.390+38C= (n.390+38C=)
c.783+38C= (n.783+38C=)
c.*882+38C= (n.*882+38C=)
c.801+38C= (n.801+38C=)
c.904+97C= (n.904+97C=)
19g.11426106G>TCA2582529726ODAD3c.963+38C>A (n.963+38C>A)
c.390+38C>A (n.390+38C>A)
c.783+38C>A (n.783+38C>A)
c.*882+38C>A (n.*882+38C>A)
c.801+38C>A (n.801+38C>A)
c.904+97C>A (n.904+97C>A)
gnomAD v4
19g.11426107G>ACA2582529727ODAD3c.963+37C>T (n.963+37C>T)
c.390+37C>T (n.390+37C>T)
c.783+37C>T (n.783+37C>T)
c.*882+37C>T (n.*882+37C>T)
c.801+37C>T (n.801+37C>T)
c.904+96C>T (n.904+96C>T)
gnomAD v4
19g.11426107G=CA2322928747ODAD3c.963+37C= (n.963+37C=)
c.390+37C= (n.390+37C=)
c.783+37C= (n.783+37C=)
c.*882+37C= (n.*882+37C=)
c.801+37C= (n.801+37C=)
c.904+96C= (n.904+96C=)
19g.11426107G>TCA632116958ODAD3c.963+37C>A (n.963+37C>A)
c.390+37C>A (n.390+37C>A)
c.783+37C>A (n.783+37C>A)
c.*882+37C>A (n.*882+37C>A)
c.801+37C>A (n.801+37C>A)
c.904+96C>A (n.904+96C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426108C>ACA783243651ODAD3c.963+36G>T (n.963+36G>T)
c.390+36G>T (n.390+36G>T)
c.783+36G>T (n.783+36G>T)
c.*882+36G>T (n.*882+36G>T)
c.801+36G>T (n.801+36G>T)
c.904+95G>T (n.904+95G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426108C=CA2322928748ODAD3c.963+36G= (n.963+36G=)
c.390+36G= (n.390+36G=)
c.783+36G= (n.783+36G=)
c.*882+36G= (n.*882+36G=)
c.801+36G= (n.801+36G=)
c.904+95G= (n.904+95G=)
19g.11426108C>TCA2582529728ODAD3c.963+36G>A (n.963+36G>A)
c.390+36G>A (n.390+36G>A)
c.783+36G>A (n.783+36G>A)
c.*882+36G>A (n.*882+36G>A)
c.801+36G>A (n.801+36G>A)
c.904+95G>A (n.904+95G>A)
gnomAD v4
19g.11426109T>ACA2582529729ODAD3c.963+35A>T (n.963+35A>T)
c.390+35A>T (n.390+35A>T)
c.783+35A>T (n.783+35A>T)
c.*882+35A>T (n.*882+35A>T)
c.801+35A>T (n.801+35A>T)
c.904+94A>T (n.904+94A>T)
gnomAD v4
19g.11426109T>CCA2582529730ODAD3c.963+35A>G (n.963+35A>G)
c.390+35A>G (n.390+35A>G)
c.783+35A>G (n.783+35A>G)
c.*882+35A>G (n.*882+35A>G)
c.801+35A>G (n.801+35A>G)
c.904+94A>G (n.904+94A>G)
gnomAD v4
19g.11426110G>ACA2582529731ODAD3c.963+34C>T (n.963+34C>T)
c.390+34C>T (n.390+34C>T)
c.783+34C>T (n.783+34C>T)
c.*882+34C>T (n.*882+34C>T)
c.801+34C>T (n.801+34C>T)
c.904+93C>T (n.904+93C>T)
gnomAD v4
19g.11426111G>ACA632116959ODAD3c.963+33C>T (n.963+33C>T)
c.390+33C>T (n.390+33C>T)
c.783+33C>T (n.783+33C>T)
c.*882+33C>T (n.*882+33C>T)
c.801+33C>T (n.801+33C>T)
c.904+92C>T (n.904+92C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426111G>CCA2322928750ODAD3c.963+33C>G (n.963+33C>G)
c.390+33C>G (n.390+33C>G)
c.783+33C>G (n.783+33C>G)
c.*882+33C>G (n.*882+33C>G)
c.801+33C>G (n.801+33C>G)
c.904+92C>G (n.904+92C>G)
dbSNP
19g.11426111G=CA2322928749ODAD3c.963+33C= (n.963+33C=)
c.390+33C= (n.390+33C=)
c.783+33C= (n.783+33C=)
c.*882+33C= (n.*882+33C=)
c.801+33C= (n.801+33C=)
c.904+92C= (n.904+92C=)
19g.11426111G>TCA2582529732ODAD3c.963+33C>A (n.963+33C>A)
c.390+33C>A (n.390+33C>A)
c.783+33C>A (n.783+33C>A)
c.*882+33C>A (n.*882+33C>A)
c.801+33C>A (n.801+33C>A)
c.904+92C>A (n.904+92C>A)
gnomAD v4
19g.11426111_11426114delCA2582529733ODAD3c.963+30_963+33del (n.963+30_963+33del)
c.390+30_390+33del (n.390+30_390+33del)
c.783+30_783+33del (n.783+30_783+33del)
c.*882+30_*882+33del (n.*882+30_*882+33del)
c.801+30_801+33del (n.801+30_801+33del)
c.904+89_904+92del (n.904+89_904+92del)
gnomAD v4
19g.11426113G>ACA9212193ODAD3c.963+31C>T (n.963+31C>T)
c.390+31C>T (n.390+31C>T)
c.783+31C>T (n.783+31C>T)
c.*882+31C>T (n.*882+31C>T)
c.801+31C>T (n.801+31C>T)
c.904+90C>T (n.904+90C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426113G=CA2322928751ODAD3c.963+31C= (n.963+31C=)
c.390+31C= (n.390+31C=)
c.783+31C= (n.783+31C=)
c.*882+31C= (n.*882+31C=)
c.801+31C= (n.801+31C=)
c.904+90C= (n.904+90C=)
19g.11426113G>TCA2582529734ODAD3c.963+31C>A (n.963+31C>A)
c.390+31C>A (n.390+31C>A)
c.783+31C>A (n.783+31C>A)
c.*882+31C>A (n.*882+31C>A)
c.801+31C>A (n.801+31C>A)
c.904+90C>A (n.904+90C>A)
gnomAD v4
19g.11426114T>ACA993564863ODAD3c.963+30A>T (n.963+30A>T)
c.390+30A>T (n.390+30A>T)
c.783+30A>T (n.783+30A>T)
c.*882+30A>T (n.*882+30A>T)
c.801+30A>T (n.801+30A>T)
c.904+89A>T (n.904+89A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426114T=CA2322928752ODAD3c.963+30A= (n.963+30A=)
c.390+30A= (n.390+30A=)
c.783+30A= (n.783+30A=)
c.*882+30A= (n.*882+30A=)
c.801+30A= (n.801+30A=)
c.904+89A= (n.904+89A=)
19g.11426115C>ACA2582529736ODAD3c.963+29G>T (n.963+29G>T)
c.390+29G>T (n.390+29G>T)
c.783+29G>T (n.783+29G>T)
c.*882+29G>T (n.*882+29G>T)
c.801+29G>T (n.801+29G>T)
c.904+88G>T (n.904+88G>T)
gnomAD v4
19g.11426115C=CA2322928753ODAD3c.963+29G= (n.963+29G=)
c.390+29G= (n.390+29G=)
c.783+29G= (n.783+29G=)
c.*882+29G= (n.*882+29G=)
c.801+29G= (n.801+29G=)
c.904+88G= (n.904+88G=)
19g.11426115C>GCA2582529737ODAD3c.963+29G>C (n.963+29G>C)
c.390+29G>C (n.390+29G>C)
c.783+29G>C (n.783+29G>C)
c.*882+29G>C (n.*882+29G>C)
c.801+29G>C (n.801+29G>C)
c.904+88G>C (n.904+88G>C)
gnomAD v4
19g.11426115C>TCA9212194ODAD3c.963+29G>A (n.963+29G>A)
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.783+29G>A (n.783+29G>A)
c.*882+29G>A (n.*882+29G>A)
c.801+29G>A (n.801+29G>A)
c.904+88G>A (n.904+88G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426117_11426118delCA2582529735ODAD3c.963+28_963+29del (n.963+28_963+29del)
c.390+28_390+29del (n.390+28_390+29del)
c.783+28_783+29del (n.783+28_783+29del)
c.*882+28_*882+29del (n.*882+28_*882+29del)
c.801+28_801+29del (n.801+28_801+29del)
c.904+87_904+88del (n.904+87_904+88del)
gnomAD v4
19g.11426116_11426120delCA2582529738ODAD3c.963+24_963+28del (n.963+24_963+28del)
c.390+24_390+28del (n.390+24_390+28del)
c.783+24_783+28del (n.783+24_783+28del)
c.*882+24_*882+28del (n.*882+24_*882+28del)
c.801+24_801+28del (n.801+24_801+28del)
c.904+83_904+87del (n.904+83_904+87del)
gnomAD v4
19g.11426117C>TCA2582529739ODAD3c.963+27G>A (n.963+27G>A)
c.390+27G>A (n.390+27G>A)
c.783+27G>A (n.783+27G>A)
c.*882+27G>A (n.*882+27G>A)
c.801+27G>A (n.801+27G>A)
c.904+86G>A (n.904+86G>A)
gnomAD v4
19g.11426117_11426135delinsCAGGCGCGCACCCCTGGGTCA2322928754ODAD3c.963+9_963+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG (n.963+9_963+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG)
c.390+9_390+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG (n.390+9_390+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG)
c.783+9_783+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG (n.783+9_783+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG)
c.*882+9_*882+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG (n.*882+9_*882+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG)
c.801+9_801+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG (n.801+9_801+27delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG)
c.904+68_904+86delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG (n.904+68_904+86delinsACCCAGGGGTGCGCGCCTG)
19g.11426118A>GCA2582529740ODAD3c.963+26T>C (n.963+26T>C)
c.390+26T>C (n.390+26T>C)
c.783+26T>C (n.783+26T>C)
c.*882+26T>C (n.*882+26T>C)
c.801+26T>C (n.801+26T>C)
c.904+85T>C (n.904+85T>C)
gnomAD v4
19g.11426118A>TCA2576629820ODAD3c.963+26T>A (n.963+26T>A)
c.390+26T>A (n.390+26T>A)
c.783+26T>A (n.783+26T>A)
c.*882+26T>A (n.*882+26T>A)
c.801+26T>A (n.801+26T>A)
c.904+85T>A (n.904+85T>A)
gnomAD v4
19g.11426118_11426135delCA305334377ODAD3c.963+9_963+26del (n.963+9_963+26del)
c.390+9_390+26del (n.390+9_390+26del)
c.783+9_783+26del (n.783+9_783+26del)
c.*882+9_*882+26del (n.*882+9_*882+26del)
c.801+9_801+26del (n.801+9_801+26del)
c.904+68_904+85del (n.904+68_904+85del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426119G>ACA632116960ODAD3c.963+25C>T (n.963+25C>T)
c.390+25C>T (n.390+25C>T)
c.783+25C>T (n.783+25C>T)
c.*882+25C>T (n.*882+25C>T)
c.801+25C>T (n.801+25C>T)
c.904+84C>T (n.904+84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426119G=CA2322928756ODAD3c.963+25C= (n.963+25C=)
c.390+25C= (n.390+25C=)
c.783+25C= (n.783+25C=)
c.*882+25C= (n.*882+25C=)
c.801+25C= (n.801+25C=)
c.904+84C= (n.904+84C=)
19g.11426119_11426123delinsGGCGCCA2322928757ODAD3c.963+21_963+25delinsGCGCC (n.963+21_963+25delinsGCGCC)
c.390+21_390+25delinsGCGCC (n.390+21_390+25delinsGCGCC)
c.783+21_783+25delinsGCGCC (n.783+21_783+25delinsGCGCC)
c.*882+21_*882+25delinsGCGCC (n.*882+21_*882+25delinsGCGCC)
c.801+21_801+25delinsGCGCC (n.801+21_801+25delinsGCGCC)
c.904+80_904+84delinsGCGCC (n.904+80_904+84delinsGCGCC)
19g.11426119_11426135delinsGGCGCGCACCCCTGGGTCA2322928755ODAD3c.963+9_963+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC (n.963+9_963+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC)
c.390+9_390+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC (n.390+9_390+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC)
c.783+9_783+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC (n.783+9_783+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC)
c.*882+9_*882+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC (n.*882+9_*882+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC)
c.801+9_801+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC (n.801+9_801+25delinsACCCAGGGGTGCGCGCC)
c.904+68_904+84delinsACCCAGGGGTGCGCGCC (n.904+68_904+84delinsACCCAGGGGTGCGCGCC)
19g.11426120G>TCA2582529741ODAD3c.963+24C>A (n.963+24C>A)
c.390+24C>A (n.390+24C>A)
c.783+24C>A (n.783+24C>A)
c.*882+24C>A (n.*882+24C>A)
c.801+24C>A (n.801+24C>A)
c.904+83C>A (n.904+83C>A)
gnomAD v4
19g.11426122_11426125delCA993564867ODAD3c.963+21_963+24del (n.963+21_963+24del)
c.390+21_390+24del (n.390+21_390+24del)
c.783+21_783+24del (n.783+21_783+24del)
c.*882+21_*882+24del (n.*882+21_*882+24del)
c.801+21_801+24del (n.801+21_801+24del)
c.904+80_904+83del (n.904+80_904+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426124_11426139dupCA9212195ODAD3c.963+9_963+24dup (n.963+9_963+24dup)
c.390+9_390+24dup (n.390+9_390+24dup)
c.783+9_783+24dup (n.783+9_783+24dup)
c.*882+9_*882+24dup (n.*882+9_*882+24dup)
c.801+9_801+24dup (n.801+9_801+24dup)
c.904+68_904+83dup (n.904+68_904+83dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426124_11426139delCA2322928758ODAD3c.963+9_963+24del (n.963+9_963+24del)
c.390+9_390+24del (n.390+9_390+24del)
c.783+9_783+24del (n.783+9_783+24del)
c.*882+9_*882+24del (n.*882+9_*882+24del)
c.801+9_801+24del (n.801+9_801+24del)
c.904+68_904+83del (n.904+68_904+83del)
dbSNP
19g.11426121delCA2576629821ODAD3c.963+23del (n.963+23del)
c.390+23del (n.390+23del)
c.783+23del (n.783+23del)
c.*882+23del (n.*882+23del)
c.801+23del (n.801+23del)
c.904+82del (n.904+82del)
19g.11426121C>ACA2582529742ODAD3c.963+23G>T (n.963+23G>T)
c.390+23G>T (n.390+23G>T)
c.783+23G>T (n.783+23G>T)
c.*882+23G>T (n.*882+23G>T)
c.801+23G>T (n.801+23G>T)
c.904+82G>T (n.904+82G>T)
gnomAD v4
19g.11426121C=CA2322928759ODAD3c.963+23G= (n.963+23G=)
c.390+23G= (n.390+23G=)
c.783+23G= (n.783+23G=)
c.*882+23G= (n.*882+23G=)
c.801+23G= (n.801+23G=)
c.904+82G= (n.904+82G=)
19g.11426121C>GCA2576629822ODAD3c.963+23G>C (n.963+23G>C)
c.390+23G>C (n.390+23G>C)
c.783+23G>C (n.783+23G>C)
c.*882+23G>C (n.*882+23G>C)
c.801+23G>C (n.801+23G>C)
c.904+82G>C (n.904+82G>C)
gnomAD v4
19g.11426121C>TCA632116961ODAD3c.963+23G>A (n.963+23G>A)
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
c.783+23G>A (n.783+23G>A)
c.*882+23G>A (n.*882+23G>A)
c.801+23G>A (n.801+23G>A)
c.904+82G>A (n.904+82G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426122G>ACA9212196ODAD3c.963+22C>T (n.963+22C>T)
c.390+22C>T (n.390+22C>T)
c.783+22C>T (n.783+22C>T)
c.*882+22C>T (n.*882+22C>T)
c.801+22C>T (n.801+22C>T)
c.904+81C>T (n.904+81C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426122G=CA2322928760ODAD3c.963+22C= (n.963+22C=)
c.390+22C= (n.390+22C=)
c.783+22C= (n.783+22C=)
c.*882+22C= (n.*882+22C=)
c.801+22C= (n.801+22C=)
c.904+81C= (n.904+81C=)
19g.11426122G>TCA2582529743ODAD3c.963+22C>A (n.963+22C>A)
c.390+22C>A (n.390+22C>A)
c.783+22C>A (n.783+22C>A)
c.*882+22C>A (n.*882+22C>A)
c.801+22C>A (n.801+22C>A)
c.904+81C>A (n.904+81C>A)
gnomAD v4
19g.11426123C>ACA2582529744ODAD3c.963+21G>T (n.963+21G>T)
c.390+21G>T (n.390+21G>T)
c.783+21G>T (n.783+21G>T)
c.*882+21G>T (n.*882+21G>T)
c.801+21G>T (n.801+21G>T)
c.904+80G>T (n.904+80G>T)
gnomAD v4
19g.11426123C>TCA2582529745ODAD3c.963+21G>A (n.963+21G>A)
c.390+21G>A (n.390+21G>A)
c.783+21G>A (n.783+21G>A)
c.*882+21G>A (n.*882+21G>A)
c.801+21G>A (n.801+21G>A)
c.904+80G>A (n.904+80G>A)
gnomAD v4
19g.11426124G>ACA632116962ODAD3c.963+20C>T (n.963+20C>T)
c.390+20C>T (n.390+20C>T)
c.783+20C>T (n.783+20C>T)
c.*882+20C>T (n.*882+20C>T)
c.801+20C>T (n.801+20C>T)
c.904+79C>T (n.904+79C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426124G>CCA632116963ODAD3c.963+20C>G (n.963+20C>G)
c.390+20C>G (n.390+20C>G)
c.783+20C>G (n.783+20C>G)
c.*882+20C>G (n.*882+20C>G)
c.801+20C>G (n.801+20C>G)
c.904+79C>G (n.904+79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426124G=CA2322928761ODAD3c.963+20C= (n.963+20C=)
c.390+20C= (n.390+20C=)
c.783+20C= (n.783+20C=)
c.*882+20C= (n.*882+20C=)
c.801+20C= (n.801+20C=)
c.904+79C= (n.904+79C=)
19g.11426124G>TCA9212197ODAD3c.963+20C>A (n.963+20C>A)
c.390+20C>A (n.390+20C>A)
c.783+20C>A (n.783+20C>A)
c.*882+20C>A (n.*882+20C>A)
c.801+20C>A (n.801+20C>A)
c.904+79C>A (n.904+79C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426125C=CA2322928762ODAD3c.963+19G= (n.963+19G=)
c.390+19G= (n.390+19G=)
c.783+19G= (n.783+19G=)
c.*882+19G= (n.*882+19G=)
c.801+19G= (n.801+19G=)
c.904+78G= (n.904+78G=)
19g.11426125C>TCA2322928763ODAD3c.963+19G>A (n.963+19G>A)
c.390+19G>A (n.390+19G>A)
c.783+19G>A (n.783+19G>A)
c.*882+19G>A (n.*882+19G>A)
c.801+19G>A (n.801+19G>A)
c.904+78G>A (n.904+78G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426126A=CA2322928764ODAD3c.963+18T= (n.963+18T=)
c.390+18T= (n.390+18T=)
c.783+18T= (n.783+18T=)
c.*882+18T= (n.*882+18T=)
c.801+18T= (n.801+18T=)
c.904+77T= (n.904+77T=)
19g.11426126A>CCA2322928765ODAD3c.963+18T>G (n.963+18T>G)
c.390+18T>G (n.390+18T>G)
c.783+18T>G (n.783+18T>G)
c.*882+18T>G (n.*882+18T>G)
c.801+18T>G (n.801+18T>G)
c.904+77T>G (n.904+77T>G)
dbSNP
19g.11426126_11426138delinsACCCCTGGGTGCGCA2322928766ODAD3c.963+6_963+18delinsCGCACCCAGGGGT (n.963+6_963+18delinsCGCACCCAGGGGT)
c.390+6_390+18delinsCGCACCCAGGGGT (n.390+6_390+18delinsCGCACCCAGGGGT)
c.783+6_783+18delinsCGCACCCAGGGGT (n.783+6_783+18delinsCGCACCCAGGGGT)
c.*882+6_*882+18delinsCGCACCCAGGGGT (n.*882+6_*882+18delinsCGCACCCAGGGGT)
c.801+6_801+18delinsCGCACCCAGGGGT (n.801+6_801+18delinsCGCACCCAGGGGT)
c.904+65_904+77delinsCGCACCCAGGGGT (n.904+65_904+77delinsCGCACCCAGGGGT)
19g.11426127C>ACA2322928768ODAD3c.963+17G>T (n.963+17G>T)
c.390+17G>T (n.390+17G>T)
c.783+17G>T (n.783+17G>T)
c.*882+17G>T (n.*882+17G>T)
c.801+17G>T (n.801+17G>T)
c.904+76G>T (n.904+76G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426127C=CA2322928767ODAD3c.963+17G= (n.963+17G=)
c.390+17G= (n.390+17G=)
c.783+17G= (n.783+17G=)
c.*882+17G= (n.*882+17G=)
c.801+17G= (n.801+17G=)
c.904+76G= (n.904+76G=)
19g.11426127C>GCA2322928769ODAD3c.963+17G>C (n.963+17G>C)
c.390+17G>C (n.390+17G>C)
c.783+17G>C (n.783+17G>C)
c.*882+17G>C (n.*882+17G>C)
c.801+17G>C (n.801+17G>C)
c.904+76G>C (n.904+76G>C)
dbSNP
19g.11426127C>TCA9212198ODAD3c.963+17G>A (n.963+17G>A)
c.390+17G>A (n.390+17G>A)
c.783+17G>A (n.783+17G>A)
c.*882+17G>A (n.*882+17G>A)
c.801+17G>A (n.801+17G>A)
c.904+76G>A (n.904+76G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426130_11426141delCA993564868ODAD3c.963+6_963+17del (n.963+6_963+17del)
c.390+6_390+17del (n.390+6_390+17del)
c.783+6_783+17del (n.783+6_783+17del)
c.*882+6_*882+17del (n.*882+6_*882+17del)
c.801+6_801+17del (n.801+6_801+17del)
c.904+65_904+76del (n.904+65_904+76del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426128C>ACA2322928771ODAD3c.963+16G>T (n.963+16G>T)
c.390+16G>T (n.390+16G>T)
c.783+16G>T (n.783+16G>T)
c.*882+16G>T (n.*882+16G>T)
c.801+16G>T (n.801+16G>T)
c.904+75G>T (n.904+75G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426128C=CA2322928770ODAD3c.963+16G= (n.963+16G=)
c.390+16G= (n.390+16G=)
c.783+16G= (n.783+16G=)
c.*882+16G= (n.*882+16G=)
c.801+16G= (n.801+16G=)
c.904+75G= (n.904+75G=)
19g.11426128C>TCA2582529746ODAD3c.963+16G>A (n.963+16G>A)
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
c.783+16G>A (n.783+16G>A)
c.*882+16G>A (n.*882+16G>A)
c.801+16G>A (n.801+16G>A)
c.904+75G>A (n.904+75G>A)
gnomAD v4
19g.11426129C>ACA2582529747ODAD3c.963+15G>T (n.963+15G>T)
c.390+15G>T (n.390+15G>T)
c.783+15G>T (n.783+15G>T)
c.*882+15G>T (n.*882+15G>T)
c.801+15G>T (n.801+15G>T)
c.904+74G>T (n.904+74G>T)
gnomAD v4
19g.11426129C=CA2322928772ODAD3c.963+15G= (n.963+15G=)
c.390+15G= (n.390+15G=)
c.783+15G= (n.783+15G=)
c.*882+15G= (n.*882+15G=)
c.801+15G= (n.801+15G=)
c.904+74G= (n.904+74G=)
19g.11426129C>GCA9212199ODAD3c.963+15G>C (n.963+15G>C)
c.390+15G>C (n.390+15G>C)
c.783+15G>C (n.783+15G>C)
c.*882+15G>C (n.*882+15G>C)
c.801+15G>C (n.801+15G>C)
c.904+74G>C (n.904+74G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426129C>TCA2322928773ODAD3c.963+15G>A (n.963+15G>A)
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
c.783+15G>A (n.783+15G>A)
c.*882+15G>A (n.*882+15G>A)
c.801+15G>A (n.801+15G>A)
c.904+74G>A (n.904+74G>A)
dbSNP
19g.11426130C>ACA2530464219ODAD3c.963+14G>T (n.963+14G>T)
c.390+14G>T (n.390+14G>T)
c.783+14G>T (n.783+14G>T)
c.*882+14G>T (n.*882+14G>T)
c.801+14G>T (n.801+14G>T)
c.904+73G>T (n.904+73G>T)
gnomAD v4
19g.11426130C=CA2322928775ODAD3c.963+14G= (n.963+14G=)
c.390+14G= (n.390+14G=)
c.783+14G= (n.783+14G=)
c.*882+14G= (n.*882+14G=)
c.801+14G= (n.801+14G=)
c.904+73G= (n.904+73G=)
19g.11426130C>GCA632116964ODAD3c.963+14G>C (n.963+14G>C)
c.390+14G>C (n.390+14G>C)
c.783+14G>C (n.783+14G>C)
c.*882+14G>C (n.*882+14G>C)
c.801+14G>C (n.801+14G>C)
c.904+73G>C (n.904+73G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426130C>TCA305334380ODAD3c.963+14G>A (n.963+14G>A)
c.390+14G>A (n.390+14G>A)
c.783+14G>A (n.783+14G>A)
c.*882+14G>A (n.*882+14G>A)
c.801+14G>A (n.801+14G>A)
c.904+73G>A (n.904+73G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11426130_11426131delinsCTCA2322928774ODAD3c.963+13_963+14delinsAG (n.963+13_963+14delinsAG)
c.390+13_390+14delinsAG (n.390+13_390+14delinsAG)
c.783+13_783+14delinsAG (n.783+13_783+14delinsAG)
c.*882+13_*882+14delinsAG (n.*882+13_*882+14delinsAG)
c.801+13_801+14delinsAG (n.801+13_801+14delinsAG)
c.904+72_904+73delinsAG (n.904+72_904+73delinsAG)
19g.11426131delCA305334381ODAD3c.963+13del (n.963+13del)
c.390+13del (n.390+13del)
c.783+13del (n.783+13del)
c.*882+13del (n.*882+13del)
c.801+13del (n.801+13del)
c.904+72del (n.904+72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426131T>CCA2322928777ODAD3c.963+13A>G (n.963+13A>G)
c.390+13A>G (n.390+13A>G)
c.783+13A>G (n.783+13A>G)
c.*882+13A>G (n.*882+13A>G)
c.801+13A>G (n.801+13A>G)
c.904+72A>G (n.904+72A>G)
dbSNP
19g.11426131T>GCA2576629823ODAD3c.963+13A>C (n.963+13A>C)
c.390+13A>C (n.390+13A>C)
c.783+13A>C (n.783+13A>C)
c.*882+13A>C (n.*882+13A>C)
c.801+13A>C (n.801+13A>C)
c.904+72A>C (n.904+72A>C)
19g.11426131T=CA2322928776ODAD3c.963+13A= (n.963+13A=)
c.390+13A= (n.390+13A=)
c.783+13A= (n.783+13A=)
c.*882+13A= (n.*882+13A=)
c.801+13A= (n.801+13A=)
c.904+72A= (n.904+72A=)
19g.11426132G>TCA2582529749ODAD3c.963+12C>A (n.963+12C>A)
c.390+12C>A (n.390+12C>A)
c.783+12C>A (n.783+12C>A)
c.*882+12C>A (n.*882+12C>A)
c.801+12C>A (n.801+12C>A)
c.904+71C>A (n.904+71C>A)
gnomAD v4
19g.11426133G>ACA2582529750ODAD3c.963+11C>T (n.963+11C>T)
c.390+11C>T (n.390+11C>T)
c.783+11C>T (n.783+11C>T)
c.*882+11C>T (n.*882+11C>T)
c.801+11C>T (n.801+11C>T)
c.904+70C>T (n.904+70C>T)
gnomAD v4
19g.11426133G>CCA2322928779ODAD3c.963+11C>G (n.963+11C>G)
c.390+11C>G (n.390+11C>G)
c.783+11C>G (n.783+11C>G)
c.*882+11C>G (n.*882+11C>G)
c.801+11C>G (n.801+11C>G)
c.904+70C>G (n.904+70C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426133G=CA2322928778ODAD3c.963+11C= (n.963+11C=)
c.390+11C= (n.390+11C=)
c.783+11C= (n.783+11C=)
c.*882+11C= (n.*882+11C=)
c.801+11C= (n.801+11C=)
c.904+70C= (n.904+70C=)
19g.11426133G>TCA2582529751ODAD3c.963+11C>A (n.963+11C>A)
c.390+11C>A (n.390+11C>A)
c.783+11C>A (n.783+11C>A)
c.*882+11C>A (n.*882+11C>A)
c.801+11C>A (n.801+11C>A)
c.904+70C>A (n.904+70C>A)
gnomAD v4
19g.11426134G>CCA2582529752ODAD3c.963+10C>G (n.963+10C>G)
c.390+10C>G (n.390+10C>G)
c.783+10C>G (n.783+10C>G)
c.*882+10C>G (n.*882+10C>G)
c.801+10C>G (n.801+10C>G)
c.904+69C>G (n.904+69C>G)
gnomAD v4
19g.11426134G=CA2322928780ODAD3c.963+10C= (n.963+10C=)
c.390+10C= (n.390+10C=)
c.783+10C= (n.783+10C=)
c.*882+10C= (n.*882+10C=)
c.801+10C= (n.801+10C=)
c.904+69C= (n.904+69C=)
19g.11426134G>TCA783243680ODAD3c.963+10C>A (n.963+10C>A)
c.390+10C>A (n.390+10C>A)
c.783+10C>A (n.783+10C>A)
c.*882+10C>A (n.*882+10C>A)
c.801+10C>A (n.801+10C>A)
c.904+69C>A (n.904+69C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426135T>CCA2582529753ODAD3c.963+9A>G (n.963+9A>G)
c.390+9A>G (n.390+9A>G)
c.783+9A>G (n.783+9A>G)
c.*882+9A>G (n.*882+9A>G)
c.801+9A>G (n.801+9A>G)
c.904+68A>G (n.904+68A>G)
ClinVar gnomAD v4
19g.11426135T>GCA2322928782ODAD3c.963+9A>C (n.963+9A>C)
c.390+9A>C (n.390+9A>C)
c.783+9A>C (n.783+9A>C)
c.*882+9A>C (n.*882+9A>C)
c.801+9A>C (n.801+9A>C)
c.904+68A>C (n.904+68A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426135T=CA2322928781ODAD3c.963+9A= (n.963+9A=)
c.390+9A= (n.390+9A=)
c.783+9A= (n.783+9A=)
c.*882+9A= (n.*882+9A=)
c.801+9A= (n.801+9A=)
c.904+68A= (n.904+68A=)
19g.11426136G>ACA2582529754ODAD3c.963+8C>T (n.963+8C>T)
c.390+8C>T (n.390+8C>T)
c.783+8C>T (n.783+8C>T)
c.*882+8C>T (n.*882+8C>T)
c.801+8C>T (n.801+8C>T)
c.904+67C>T (n.904+67C>T)
gnomAD v4
19g.11426137C=CA2322928783ODAD3c.963+7G= (n.963+7G=)
c.390+7G= (n.390+7G=)
c.783+7G= (n.783+7G=)
c.*882+7G= (n.*882+7G=)
c.801+7G= (n.801+7G=)
c.904+66G= (n.904+66G=)
19g.11426137C>TCA632116965ODAD3c.963+7G>A (n.963+7G>A)
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
c.783+7G>A (n.783+7G>A)
c.*882+7G>A (n.*882+7G>A)
c.801+7G>A (n.801+7G>A)
c.904+66G>A (n.904+66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11426138G>ACA9212200ODAD3c.963+6C>T (n.963+6C>T)
c.390+6C>T (n.390+6C>T)
c.783+6C>T (n.783+6C>T)
c.*882+6C>T (n.*882+6C>T)
c.801+6C>T (n.801+6C>T)
c.904+65C>T (n.904+65C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426138G=CA2322928784ODAD3c.963+6C= (n.963+6C=)
c.390+6C= (n.390+6C=)
c.783+6C= (n.783+6C=)
c.*882+6C= (n.*882+6C=)
c.801+6C= (n.801+6C=)
c.904+65C= (n.904+65C=)
19g.11426138G>TCA9212201ODAD3c.963+6C>A (n.963+6C>A)
c.390+6C>A (n.390+6C>A)
c.783+6C>A (n.783+6C>A)
c.*882+6C>A (n.*882+6C>A)
c.801+6C>A (n.801+6C>A)
c.904+65C>A (n.904+65C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426138_11426139delinsGCCA2322928785ODAD3c.963+5_963+6delinsGC (n.963+5_963+6delinsGC)
c.390+5_390+6delinsGC (n.390+5_390+6delinsGC)
c.783+5_783+6delinsGC (n.783+5_783+6delinsGC)
c.*882+5_*882+6delinsGC (n.*882+5_*882+6delinsGC)
c.801+5_801+6delinsGC (n.801+5_801+6delinsGC)
c.904+64_904+65delinsGC (n.904+64_904+65delinsGC)
19g.11426139C>ACA2582529755ODAD3c.963+5G>T (n.963+5G>T)
c.390+5G>T (n.390+5G>T)
c.783+5G>T (n.783+5G>T)
c.*882+5G>T (n.*882+5G>T)
c.801+5G>T (n.801+5G>T)
c.904+64G>T (n.904+64G>T)
gnomAD v4
19g.11426139C>TCA2582529756ODAD3c.963+5G>A (n.963+5G>A)
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
c.783+5G>A (n.783+5G>A)
c.*882+5G>A (n.*882+5G>A)
c.801+5G>A (n.801+5G>A)
c.904+64G>A (n.904+64G>A)
gnomAD v4
19g.11426141delCA2322928786ODAD3c.963+5del (n.963+5del)
c.390+5del (n.390+5del)
c.783+5del (n.783+5del)
c.*882+5del (n.*882+5del)
c.801+5del (n.801+5del)
c.904+64del (n.904+64del)
dbSNP gnomAD v4
19g.11426140C=CA2322928787ODAD3c.963+4G= (n.963+4G=)
c.390+4G= (n.390+4G=)
c.783+4G= (n.783+4G=)
c.*882+4G= (n.*882+4G=)
c.801+4G= (n.801+4G=)
c.904+63G= (n.904+63G=)
19g.11426140C>GCA2576629824ODAD3c.963+4G>C (n.963+4G>C)
c.390+4G>C (n.390+4G>C)
c.783+4G>C (n.783+4G>C)
c.*882+4G>C (n.*882+4G>C)
c.801+4G>C (n.801+4G>C)
c.904+63G>C (n.904+63G>C)
19g.11426140C>TCA632116966ODAD3c.963+4G>A (n.963+4G>A)
c.390+4G>A (n.390+4G>A)
c.783+4G>A (n.783+4G>A)
c.*882+4G>A (n.*882+4G>A)
c.801+4G>A (n.801+4G>A)
c.904+63G>A (n.904+63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426141C>ACA993564875ODAD3c.963+3G>T (n.963+3G>T)
c.390+3G>T (n.390+3G>T)
c.783+3G>T (n.783+3G>T)
c.*882+3G>T (n.*882+3G>T)
c.801+3G>T (n.801+3G>T)
c.904+62G>T (n.904+62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426141C=CA2322928788ODAD3c.963+3G= (n.963+3G=)
c.390+3G= (n.390+3G=)
c.783+3G= (n.783+3G=)
c.*882+3G= (n.*882+3G=)
c.801+3G= (n.801+3G=)
c.904+62G= (n.904+62G=)
19g.11426141C>GCA2582529757ODAD3c.963+3G>C (n.963+3G>C)
c.390+3G>C (n.390+3G>C)
c.783+3G>C (n.783+3G>C)
c.*882+3G>C (n.*882+3G>C)
c.801+3G>C (n.801+3G>C)
c.904+62G>C (n.904+62G>C)
gnomAD v4
19g.11426141C>TCA2582529758ODAD3c.963+3G>A (n.963+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.783+3G>A (n.783+3G>A)
c.*882+3G>A (n.*882+3G>A)
c.801+3G>A (n.801+3G>A)
c.904+62G>A (n.904+62G>A)
gnomAD v4
19g.11426142A>CCA404122725ODAD3c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.783+2T>G (n.783+2T>G)
c.*882+2T>G (n.*882+2T>G)
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
c.904+61T>G (n.904+61T>G)
19g.11426142A>GCA404122721ODAD3c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.783+2T>C (n.783+2T>C)
c.*882+2T>C (n.*882+2T>C)
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
c.904+61T>C (n.904+61T>C)
gnomAD v4
19g.11426142A>TCA404122723ODAD3c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.783+2T>A (n.783+2T>A)
c.*882+2T>A (n.*882+2T>A)
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
c.904+61T>A (n.904+61T>A)
19g.11426143C>ACA404122727ODAD3c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.783+1G>T (n.783+1G>T)
c.*882+1G>T (n.*882+1G>T)
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
c.904+60G>T (n.904+60G>T)
19g.11426143C>GCA404122729ODAD3c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.783+1G>C (n.783+1G>C)
c.*882+1G>C (n.*882+1G>C)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
c.904+60G>C (n.904+60G>C)
19g.11426143C>TCA404122730ODAD3c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.783+1G>A (n.783+1G>A)
c.*882+1G>A (n.*882+1G>A)
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
c.904+60G>A (n.904+60G>A)
19g.11426144C>ACA404122733ODAD3c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.904+59G>T (n.904+59G>T)
19g.11426144C>GCA404122734ODAD3c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.904+59G>C (n.904+59G>C)
19g.11426144C>TCA505749512ODAD3c.963G>A (p.Lys321=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.904+59G>A (n.904+59G>A)
19g.11426145T>ACA404122736ODAD3c.962A>T (p.Lys321Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.904+58A>T (n.904+58A>T)
19g.11426145T>CCA404122738ODAD3c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.904+58A>G (n.904+58A>G)
dbSNP
19g.11426145T>GCA404122740ODAD3c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.904+58A>C (n.904+58A>C)
19g.11426145T=CA2322928789ODAD3c.962A= (p.Lys321=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.904+58A= (n.904+58A=)
19g.11426146T>ACA404122743ODAD3c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.904+57A>T (n.904+57A>T)
19g.11426146T>CCA404122745ODAD3c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.904+57A>G (n.904+57A>G)
19g.11426146T>GCA404122747ODAD3c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.904+57A>C (n.904+57A>C)
19g.11426153_11426161dupCA9212202ODAD3c.953_961dup (p.Arg320_Lys321insMetGluArg)
c.380_388dup (p.Arg129_Lys130insMetGluArg)
c.773_781dup (p.Arg260_Lys261insMetGluArg)
c.*872_*880dup (n.*872_*880dup)
c.791_799dup (p.Arg266_Lys267insMetGluArg)
c.904+49_904+57dup (n.904+49_904+57dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426147G>ACA505749516ODAD3c.960C>T (p.Arg320=)
c.387C>T (p.Arg129=)
c.780C>T (p.Arg260=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.904+56C>T (n.904+56C>T)
19g.11426147G>CCA505749517ODAD3c.960C>G (p.Arg320=)
c.387C>G (p.Arg129=)
c.780C>G (p.Arg260=)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.904+56C>G (n.904+56C>G)
19g.11426147G=CA2322928790ODAD3c.960C= (p.Arg320=)
c.387C= (p.Arg129=)
c.780C= (p.Arg260=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.798C= (p.Arg266=)
c.904+56C= (n.904+56C=)
19g.11426147G>TCA505749518ODAD3c.960C>A (p.Arg320=)
c.387C>A (p.Arg129=)
c.780C>A (p.Arg260=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.904+56C>A (n.904+56C>A)
gnomAD v4
19g.11426148C>ACA404122750ODAD3c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.904+55G>T (n.904+55G>T)
19g.11426148C=CA2322928792ODAD3c.959G= (p.Arg320=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.904+55G= (n.904+55G=)
19g.11426148C>GCA404122751ODAD3c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.904+55G>C (n.904+55G>C)
19g.11426148C>TCA305334388ODAD3c.959G>A (p.Arg320His)
c.386G>A (p.Arg129His)
c.779G>A (p.Arg260His)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.904+55G>A (n.904+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426149_11426152dupCA2322928791ODAD3c.956_959dup (p.Lys321AlafsTer?)
c.383_386dup (p.Lys130AlafsTer?)
c.776_779dup (p.Lys261AlafsTer?)
c.*875_*878dup (n.*875_*878dup)
c.794_797dup (p.Lys267AlafsTer?)
c.904+52_904+55dup (n.904+52_904+55dup)
dbSNP
19g.11426149G>ACA9212203ODAD3c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.904+54C>T (n.904+54C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11426149G>CCA404122753ODAD3c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.904+54C>G (n.904+54C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426149G=CA2322928793ODAD3c.958C= (p.Arg320=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.904+54C= (n.904+54C=)
19g.11426149G>TCA404122755ODAD3c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.904+54C>A (n.904+54C>A)
19g.11426150C>ACA404122757ODAD3c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.904+53G>T (n.904+53G>T)
gnomAD v4
19g.11426150C>GCA404122759ODAD3c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.904+53G>C (n.904+53G>C)
19g.11426150C>TCA505749520ODAD3c.957G>A (p.Glu319=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.904+53G>A (n.904+53G>A)
gnomAD v4
19g.11426151T>ACA404122762ODAD3c.956A>T (p.Glu319Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.904+52A>T (n.904+52A>T)
19g.11426151T>CCA404122763ODAD3c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.904+52A>G (n.904+52A>G)
19g.11426151T>GCA404122765ODAD3c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.904+52A>C (n.904+52A>C)
19g.11426152C>ACA404122767ODAD3c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.904+51G>T (n.904+51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426152C=CA2322928794ODAD3c.955G= (p.Glu319=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.904+51G= (n.904+51G=)
19g.11426152C>GCA404122768ODAD3c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.904+51G>C (n.904+51G>C)
19g.11426152C>TCA404122770ODAD3c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.904+51G>A (n.904+51G>A)
19g.11426153C>ACA404122773ODAD3c.954G>T (p.Met318Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.904+50G>T (n.904+50G>T)
19g.11426153C=CA2322928795ODAD3c.954G= (p.Met318=)
c.381G= (p.Met127=)
c.774G= (p.Met258=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.792G= (p.Met264=)
c.904+50G= (n.904+50G=)
19g.11426153C>GCA9212204ODAD3c.954G>C (p.Met318Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.904+50G>C (n.904+50G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426153C>TCA404122774ODAD3c.954G>A (p.Met318Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.904+50G>A (n.904+50G>A)
gnomAD v4
19g.11426154A=CA2322928796ODAD3c.953T= (p.Met318=)
c.380T= (p.Met127=)
c.773T= (p.Met258=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.791T= (p.Met264=)
c.904+49T= (n.904+49T=)
19g.11426154A>CCA404122780ODAD3c.953T>G (p.Met318Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.904+49T>G (n.904+49T>G)
19g.11426154A>GCA404122778ODAD3c.953T>C (p.Met318Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.904+49T>C (n.904+49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426154A>TCA404122777ODAD3c.953T>A (p.Met318Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.904+49T>A (n.904+49T>A)
19g.11426155T>ACA404122782ODAD3c.952A>T (p.Met318Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.904+48A>T (n.904+48A>T)
19g.11426155T>CCA9212205ODAD3c.952A>G (p.Met318Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.904+48A>G (n.904+48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426155T>GCA404122784ODAD3c.952A>C (p.Met318Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.904+48A>C (n.904+48A>C)
19g.11426155T=CA2322928797ODAD3c.952A= (p.Met318=)
c.379A= (p.Met127=)
c.772A= (p.Met258=)
c.*871A= (n.*871A=)
c.790A= (p.Met264=)
c.904+48A= (n.904+48A=)
19g.11426156G>ACA505749525ODAD3c.951C>T (p.Arg317=)
c.378C>T (p.Arg126=)
c.771C>T (p.Arg257=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.789C>T (p.Arg263=)
c.904+47C>T (n.904+47C>T)
19g.11426156G>CCA505749526ODAD3c.951C>G (p.Arg317=)
c.378C>G (p.Arg126=)
c.771C>G (p.Arg257=)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.789C>G (p.Arg263=)
c.904+47C>G (n.904+47C>G)
19g.11426156G>TCA505749527ODAD3c.951C>A (p.Arg317=)
c.378C>A (p.Arg126=)
c.771C>A (p.Arg257=)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.789C>A (p.Arg263=)
c.904+47C>A (n.904+47C>A)
gnomAD v4
19g.11426157C>ACA404122787ODAD3c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.904+46G>T (n.904+46G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426157C=CA2322928798ODAD3c.950G= (p.Arg317=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.904+46G= (n.904+46G=)
19g.11426157C>GCA404122789ODAD3c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.904+46G>C (n.904+46G>C)
gnomAD v4
19g.11426157C>TCA9212206ODAD3c.950G>A (p.Arg317His)
c.377G>A (p.Arg126His)
c.770G>A (p.Arg257His)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.788G>A (p.Arg263His)
c.904+46G>A (n.904+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426158_11426165delCA2576629825ODAD3c.943_950del (p.Asn315HisfsTer?)
c.370_377del (p.Asn124HisfsTer?)
c.763_770del (p.Asn255HisfsTer?)
c.*862_*869del (n.*862_*869del)
c.781_788del (p.Asn261HisfsTer?)
c.904+39_904+46del (n.904+39_904+46del)
19g.11426158G>ACA404122792ODAD3c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.904+45C>T (n.904+45C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11426158G>CCA404122794ODAD3c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.904+45C>G (n.904+45C>G)
19g.11426158G=CA2322928799ODAD3c.949C= (p.Arg317=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.904+45C= (n.904+45C=)
19g.11426158G>TCA404122796ODAD3c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
c.904+45C>A (n.904+45C>A)
gnomAD v4
19g.11426159delCA2576629826ODAD3c.948del (p.Glu316AspfsTer?)
c.375del (p.Glu125AspfsTer?)
c.768del (p.Glu256AspfsTer?)
c.*867del (n.*867del)
c.786del (p.Glu262AspfsTer?)
c.904+44del (n.904+44del)
19g.11426159C>ACA404122798ODAD3c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.904+44G>T (n.904+44G>T)
19g.11426159C>GCA404122800ODAD3c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.904+44G>C (n.904+44G>C)
19g.11426159C>TCA505749531ODAD3c.948G>A (p.Glu316=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.786G>A (p.Glu262=)
c.904+44G>A (n.904+44G>A)
19g.11426160T>ACA404122801ODAD3c.947A>T (p.Glu316Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.904+43A>T (n.904+43A>T)
19g.11426160T>CCA404122803ODAD3c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.904+43A>G (n.904+43A>G)
19g.11426160T>GCA404122805ODAD3c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.904+43A>C (n.904+43A>C)
19g.11426161C>ACA404122807ODAD3c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.904+42G>T (n.904+42G>T)
gnomAD v4
19g.11426161C=CA2322928800ODAD3c.946G= (p.Glu316=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.784G= (p.Glu262=)
c.904+42G= (n.904+42G=)
19g.11426161C>GCA404122809ODAD3c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.904+42G>C (n.904+42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426161C>TCA404122806ODAD3c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.904+42G>A (n.904+42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426162G>ACA505749533ODAD3c.945C>T (p.Asn315=)
c.372C>T (p.Asn124=)
c.765C>T (p.Asn255=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.904+41C>T (n.904+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11426162G>CCA404122811ODAD3c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.904+41C>G (n.904+41C>G)
19g.11426162G=CA2322928801ODAD3c.945C= (p.Asn315=)
c.372C= (p.Asn124=)
c.765C= (p.Asn255=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.783C= (p.Asn261=)
c.904+41C= (n.904+41C=)
19g.11426162G>TCA404122813ODAD3c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.904+41C>A (n.904+41C>A)
gnomAD v4
19g.11426163T>ACA404122815ODAD3c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.904+40A>T (n.904+40A>T)
19g.11426163T>CCA404122817ODAD3c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.904+40A>G (n.904+40A>G)
gnomAD v4
19g.11426163T>GCA404122819ODAD3c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.904+40A>C (n.904+40A>C)
19g.11426164T>ACA404122820ODAD3c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.904+39A>T (n.904+39A>T)
19g.11426164T>CCA404122822ODAD3c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.904+39A>G (n.904+39A>G)
19g.11426164T>GCA404122824ODAD3c.943A>C (p.Asn315His)
c.370A>C (p.Asn124His)
c.763A>C (p.Asn255His)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.904+39A>C (n.904+39A>C)
19g.11426165delCA2582529774ODAD3c.942del (p.Asn315ThrfsTer?)
c.369del (p.Asn124ThrfsTer?)
c.762del (p.Asn255ThrfsTer?)
c.*861del (n.*861del)
c.780del (p.Asn261ThrfsTer?)
c.904+38del (n.904+38del)
gnomAD v4
19g.11426165C>ACA404122826ODAD3c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.904+38G>T (n.904+38G>T)
19g.11426165C>GCA404122828ODAD3c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.904+38G>C (n.904+38G>C)
19g.11426165C>TCA505749537ODAD3c.942G>A (p.Glu314=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.904+38G>A (n.904+38G>A)
gnomAD v4
19g.11426166T>ACA404122830ODAD3c.941A>T (p.Glu314Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.904+37A>T (n.904+37A>T)
19g.11426166T>CCA404122832ODAD3c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.904+37A>G (n.904+37A>G)
19g.11426166T>GCA404122834ODAD3c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.904+37A>C (n.904+37A>C)
dbSNP
19g.11426166T=CA2322928802ODAD3c.941A= (p.Glu314=)
c.368A= (p.Glu123=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.779A= (p.Glu260=)
c.904+37A= (n.904+37A=)
19g.11426167C>ACA404122841ODAD3c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.904+36G>T (n.904+36G>T)
19g.11426167C=CA2322928803ODAD3c.940G= (p.Glu314=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.904+36G= (n.904+36G=)
19g.11426167C>GCA404122836ODAD3c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.904+36G>C (n.904+36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426167C>TCA404122839ODAD3c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.904+36G>A (n.904+36G>A)
19g.11426167_11426169delinsCCACA2322928804ODAD3c.938_940delinsTGG (p.Leu313=)
c.365_367delinsTGG (p.Leu122=)
c.758_760delinsTGG (p.Leu253=)
c.*857_*859delinsTGG (n.*857_*859delinsTGG)
c.776_778delinsTGG (p.Leu259=)
c.904+34_904+36delinsTGG (n.904+34_904+36delinsTGG)
19g.11426168C>ACA505749541ODAD3c.939G>T (p.Leu313=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.904+35G>T (n.904+35G>T)
19g.11426168C>GCA505749542ODAD3c.939G>C (p.Leu313=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.904+35G>C (n.904+35G>C)
19g.11426168C>TCA505749543ODAD3c.939G>A (p.Leu313=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.904+35G>A (n.904+35G>A)
19g.11426168_11426169delCA9212207ODAD3c.938_939del (p.Leu313ArgfsTer?)
c.365_366del (p.Leu122ArgfsTer?)
c.758_759del (p.Leu253ArgfsTer?)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.776_777del (p.Leu259ArgfsTer?)
c.904+34_904+35del (n.904+34_904+35del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426169A>CCA404122844ODAD3c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.904+34T>G (n.904+34T>G)
gnomAD v4
19g.11426169A>GCA404122846ODAD3c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.904+34T>C (n.904+34T>C)
19g.11426169A>TCA404122848ODAD3c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.904+34T>A (n.904+34T>A)
19g.11426170G>ACA505749545ODAD3c.937C>T (p.Leu313=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.904+33C>T (n.904+33C>T)
19g.11426170G>CCA404122850ODAD3c.937C>G (p.Leu313Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.904+33C>G (n.904+33C>G)
19g.11426170G>TCA404122852ODAD3c.937C>A (p.Leu313Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.904+33C>A (n.904+33C>A)
19g.11426171T>ACA404122854ODAD3c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.904+32A>T (n.904+32A>T)
19g.11426171T>CCA505749546ODAD3c.936A>G (p.Lys312=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.756A>G (p.Lys252=)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.904+32A>G (n.904+32A>G)
gnomAD v4
19g.11426171T>GCA404122856ODAD3c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.904+32A>C (n.904+32A>C)
19g.11426172T>ACA404122858ODAD3c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.904+31A>T (n.904+31A>T)
19g.11426172T>CCA404122860ODAD3c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.904+31A>G (n.904+31A>G)
19g.11426172T>GCA404122862ODAD3c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.904+31A>C (n.904+31A>C)
19g.11426173T>ACA404122868ODAD3c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.904+30A>T (n.904+30A>T)
19g.11426173T>CCA404122866ODAD3c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.904+30A>G (n.904+30A>G)
19g.11426173T>GCA404122864ODAD3c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.904+30A>C (n.904+30A>C)
19g.11426174C>ACA404122870ODAD3c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.904+29G>T (n.904+29G>T)
dbSNP
19g.11426174C>GCA404122872ODAD3c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.904+29G>C (n.904+29G>C)
gnomAD v4
19g.11426174C>TCA505749552ODAD3c.933G>A (p.Lys311=)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.904+29G>A (n.904+29G>A)
19g.11426175T>ACA404122874ODAD3c.932A>T (p.Lys311Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.904+28A>T (n.904+28A>T)
19g.11426175T>CCA404122876ODAD3c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.904+28A>G (n.904+28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11426175T>GCA404122878ODAD3c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.904+28A>C (n.904+28A>C)
19g.11426175T=CA2322928805ODAD3c.932A= (p.Lys311=)
c.359A= (p.Lys120=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.770A= (p.Lys257=)
c.904+28A= (n.904+28A=)
19g.11426176T>ACA404122883ODAD3c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.904+27A>T (n.904+27A>T)
19g.11426176T>CCA404122881ODAD3c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.904+27A>G (n.904+27A>G)
gnomAD v4
19g.11426176T>GCA404122879ODAD3c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.904+27A>C (n.904+27A>C)
19g.11426176_11426179delinsTCTCCA2322928806ODAD3c.928_931delinsGAGA (p.Glu310=)
c.355_358delinsGAGA (p.Glu119=)
c.748_751delinsGAGA (p.Glu250=)
c.*847_*850delinsGAGA (n.*847_*850delinsGAGA)
c.766_769delinsGAGA (p.Glu256=)
c.904+24_904+27delinsGAGA (n.904+24_904+27delinsGAGA)
19g.11426177C>ACA404122885ODAD3c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.904+26G>T (n.904+26G>T)
19g.11426177C>GCA404122887ODAD3c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.904+26G>C (n.904+26G>C)
19g.11426177C>TCA505749556ODAD3c.930G>A (p.Glu310=)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.904+26G>A (n.904+26G>A)
19g.11426180_11426182dupCA2582529794ODAD3c.928_930dup (p.Glu310_Lys311insGlu)
c.355_357dup (p.Glu119_Lys120insGlu)
c.748_750dup (p.Glu250_Lys251insGlu)
c.*847_*849dup (n.*847_*849dup)
c.766_768dup (p.Glu256_Lys257insGlu)
c.904+24_904+26dup (n.904+24_904+26dup)
gnomAD v4
19g.11426180_11426182delCA9212208ODAD3c.928_930del (p.Glu310del)
c.355_357del (p.Glu119del)
c.748_750del (p.Glu250del)
c.*847_*849del (n.*847_*849del)
c.766_768del (p.Glu256del)
c.904+24_904+26del (n.904+24_904+26del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426178T>ACA404122890ODAD3c.929A>T (p.Glu310Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.904+25A>T (n.904+25A>T)
19g.11426178T>CCA305334445ODAD3c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.904+25A>G (n.904+25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426178T>GCA404122893ODAD3c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.904+25A>C (n.904+25A>C)
19g.11426178T=CA2322928807ODAD3c.929A= (p.Glu310=)
c.356A= (p.Glu119=)
c.749A= (p.Glu250=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.767A= (p.Glu256=)
c.904+25A= (n.904+25A=)
19g.11426179C>ACA404122899ODAD3c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.904+24G>T (n.904+24G>T)
19g.11426179C=CA2322928808ODAD3c.928G= (p.Glu310=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.904+24G= (n.904+24G=)
19g.11426179C>GCA404122895ODAD3c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.904+24G>C (n.904+24G>C)
19g.11426179C>TCA404122897ODAD3c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.904+24G>A (n.904+24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11426180C>ACA404122901ODAD3c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.904+23G>T (n.904+23G>T)
19g.11426180C=CA2322928809ODAD3c.927G= (p.Glu309=)
c.354G= (p.Glu118=)
c.747G= (p.Glu249=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.765G= (p.Glu255=)
c.904+23G= (n.904+23G=)
19g.11426180C>GCA404122903ODAD3c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.904+23G>C (n.904+23G>C)
19g.11426180C>TCA9212209ODAD3c.927G>A (p.Glu309=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.904+23G>A (n.904+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched