Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11422777_11422851delCA2582529235ODAD3c.1130_1204del (p.Arg377_Arg401del)
c.557_631del (p.Arg186_Arg210del)
c.950_1024del (p.Arg317_Arg341del)
c.*1049_*1123del (n.*1049_*1123del)
c.968_1042del (p.Arg323_Arg347del)
 gnomAD v4
19g.11422819G>ACA404120456ODAD3c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.*53C>T (n.*53C>T)
19g.11422819G>CCA404120454ODAD3c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
19g.11422819G>TCA404120455ODAD3c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.*53C>A (n.*53C>A)
 gnomAD v4
19g.11422820C>ACA505749513ODAD3c.1158G>T (p.Ala386=)
c.585G>T (p.Ala195=)
c.978G>T (p.Ala326=)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.996G>T (p.Ala332=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.11422820C=CA2322925033ODAD3c.1158G= (p.Ala386=)
c.585G= (p.Ala195=)
c.978G= (p.Ala326=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.996G= (p.Ala332=)
c.*52G= (n.*52G=)
19g.11422820C>GCA505749514ODAD3c.1158G>C (p.Ala386=)
c.585G>C (p.Ala195=)
c.978G>C (p.Ala326=)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.996G>C (p.Ala332=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
19g.11422820C>TCA505749515ODAD3c.1158G>A (p.Ala386=)
c.585G>A (p.Ala195=)
c.978G>A (p.Ala326=)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.996G>A (p.Ala332=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
 gnomAD v4
19g.11422821G>ACA9212099ODAD3c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.*51C>T (n.*51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422821G>CCA404120458ODAD3c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
19g.11422821G=CA2322925034ODAD3c.1157C= (p.Ala386=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.*51C= (n.*51C=)
19g.11422821G>TCA404120459ODAD3c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.*51C>A (n.*51C>A)
 gnomAD v4
19g.11422822C>ACA404120462ODAD3c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
19g.11422822C>GCA404120463ODAD3c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*50G>C (n.*50G>C)
19g.11422822C>TCA404120465ODAD3c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*50G>A (n.*50G>A)
19g.11422823G>ACA505749519ODAD3c.1155C>T (p.Phe385=)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.993C>T (p.Phe331=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422823G>CCA404120467ODAD3c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.*49C>G (n.*49C>G)
19g.11422823G=CA2322925035ODAD3c.1155C= (p.Phe385=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.975C= (p.Phe325=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.993C= (p.Phe331=)
c.*49C= (n.*49C=)
19g.11422823G>TCA404120469ODAD3c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
 gnomAD v4
19g.11422824A>CCA404120471ODAD3c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.*48T>G (n.*48T>G)
19g.11422824A>GCA404120473ODAD3c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.*48T>C (n.*48T>C)
19g.11422824A>TCA404120475ODAD3c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.*48T>A (n.*48T>A)
19g.11422825A=CA2322925036ODAD3c.1153T= (p.Phe385=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.973T= (p.Phe325=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.991T= (p.Phe331=)
c.*47T= (n.*47T=)
19g.11422825A>CCA404120480ODAD3c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.*47T>G (n.*47T>G)
19g.11422825A>GCA404120479ODAD3c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.*47T>C (n.*47T>C)
 dbSNP
19g.11422825A>TCA404120478ODAD3c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.*47T>A (n.*47T>A)
19g.11422826G>ACA505749521ODAD3c.1152C>T (p.Thr384=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
19g.11422826G>CCA505749522ODAD3c.1152C>G (p.Thr384=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
19g.11422826G>TCA505749523ODAD3c.1152C>A (p.Thr384=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
 gnomAD v4
19g.11422827G>ACA404120481ODAD3c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.*45C>T (n.*45C>T)
 gnomAD v4
19g.11422827G>CCA404120485ODAD3c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.*45C>G (n.*45C>G)
19g.11422827G>TCA404120483ODAD3c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.*45C>A (n.*45C>A)
 gnomAD v4
19g.11422828T>ACA404120487ODAD3c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
 gnomAD v4
19g.11422828T>CCA404120489ODAD3c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.*44A>G (n.*44A>G)
19g.11422828T>GCA404120488ODAD3c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.*44A>C (n.*44A>C)
19g.11422829G>ACA505749524ODAD3c.1149C>T (p.Asp383=)
c.576C>T (p.Asp192=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.987C>T (p.Asp329=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422829G>CCA404120490ODAD3c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.*43C>G (n.*43C>G)
19g.11422829G=CA2322925037ODAD3c.1149C= (p.Asp383=)
c.576C= (p.Asp192=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.987C= (p.Asp329=)
c.*43C= (n.*43C=)
19g.11422829G>TCA404120491ODAD3c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.*43C>A (n.*43C>A)
 gnomAD v4
19g.11422830T>ACA404120493ODAD3c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
19g.11422830T>CCA404120495ODAD3c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
 gnomAD v4
19g.11422830T>GCA404120497ODAD3c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
19g.11422830dupCA632116899ODAD3c.1148dup (p.Asp383GlufsTer?)
c.575dup (p.Asp192GlufsTer?)
c.968dup (p.Asp323GlufsTer?)
c.*1067dup (n.*1067dup)
c.986dup (p.Asp329GlufsTer?)
c.*42dup (n.*42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422831C>ACA404120499ODAD3c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.*41G>T (n.*41G>T)
19g.11422831C>GCA404120501ODAD3c.1147G>C (p.Asp383His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
19g.11422831C>TCA404120503ODAD3c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.*41G>A (n.*41G>A)
 gnomAD v4
19g.11422832G>ACA505749528ODAD3c.1146C>T (p.Gly382=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.984C>T (p.Gly328=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
 gnomAD v4
19g.11422832G>CCA505749529ODAD3c.1146C>G (p.Gly382=)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.984C>G (p.Gly328=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
19g.11422832G>TCA505749530ODAD3c.1146C>A (p.Gly382=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.984C>A (p.Gly328=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
 gnomAD v4
19g.11422833C>ACA404120505ODAD3c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
 gnomAD v4
19g.11422833C=CA2322925038ODAD3c.1145G= (p.Gly382=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.965G= (p.Gly322=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.*39G= (n.*39G=)
19g.11422833C>GCA404120507ODAD3c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
19g.11422833C>TCA404120509ODAD3c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.*39G>A (n.*39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422834C>ACA404120511ODAD3c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.*38G>T (n.*38G>T)
19g.11422834C>GCA404120513ODAD3c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
19g.11422834C>TCA404120515ODAD3c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.*38G>A (n.*38G>A)
 gnomAD v4
19g.11422835C>ACA404120517ODAD3c.1143G>T (p.Gln381His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.*37G>T (n.*37G>T)
19g.11422835C=CA2322925039ODAD3c.1143G= (p.Gln381=)
c.570G= (p.Gln190=)
c.963G= (p.Gln321=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.981G= (p.Gln327=)
c.*37G= (n.*37G=)
19g.11422835C>GCA404120518ODAD3c.1143G>C (p.Gln381His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.*37G>C (n.*37G>C)
19g.11422835C>TCA505749532ODAD3c.1143G>A (p.Gln381=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.11422836T>ACA404120521ODAD3c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
19g.11422836T>CCA404120523ODAD3c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
19g.11422836T>GCA404120525ODAD3c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
 gnomAD v4
19g.11422837G>ACA9212100ODAD3c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422837G>CCA404120527ODAD3c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
19g.11422837G=CA2322925040ODAD3c.1141C= (p.Gln381=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.*35C= (n.*35C=)
19g.11422837G>TCA404120529ODAD3c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
19g.11422838G>ACA505749534ODAD3c.1140C>T (p.Ala380=)
c.567C>T (p.Ala189=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
 dbSNP
19g.11422838G>CCA505749535ODAD3c.1140C>G (p.Ala380=)
c.567C>G (p.Ala189=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
 dbSNP
19g.11422838G=CA2322925041ODAD3c.1140C= (p.Ala380=)
c.567C= (p.Ala189=)
c.960C= (p.Ala320=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.978C= (p.Ala326=)
c.*34C= (n.*34C=)
19g.11422838G>TCA505749536ODAD3c.1140C>A (p.Ala380=)
c.567C>A (p.Ala189=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
 gnomAD v4
19g.11422839G>ACA404120531ODAD3c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*33C>T (n.*33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422839G>CCA404120533ODAD3c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*33C>G (n.*33C>G)
19g.11422839G=CA2322925042ODAD3c.1139C= (p.Ala380=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.*33C= (n.*33C=)
19g.11422839G>TCA404120535ODAD3c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*33C>A (n.*33C>A)
 gnomAD v4
19g.11422840C>ACA404120537ODAD3c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*32G>T (n.*32G>T)
 gnomAD v4
19g.11422840C=CA2322925043ODAD3c.1138G= (p.Ala380=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.*32G= (n.*32G=)
19g.11422840C>GCA404120538ODAD3c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*32G>C (n.*32G>C)
19g.11422840C>TCA404120539ODAD3c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*32G>A (n.*32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422841C>ACA505749538ODAD3c.1137G>T (p.Leu379=)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
19g.11422841C=CA2322925044ODAD3c.1137G= (p.Leu379=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.975G= (p.Leu325=)
c.*31G= (n.*31G=)
19g.11422841C>GCA505749539ODAD3c.1137G>C (p.Leu379=)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
19g.11422841C>TCA505749540ODAD3c.1137G>A (p.Leu379=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422842A=CA2322925045ODAD3c.1136T= (p.Leu379=)
c.563T= (p.Leu188=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.*30T= (n.*30T=)
19g.11422842A>CCA404120542ODAD3c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
19g.11422842A>GCA404120546ODAD3c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422842A>TCA404120544ODAD3c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
19g.11422843G>ACA9212101ODAD3c.1135C>T (p.Leu379=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422843G>CCA404120549ODAD3c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422843G=CA2322925046ODAD3c.1135C= (p.Leu379=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.*29C= (n.*29C=)
19g.11422843G>TCA404120550ODAD3c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.*29C>A (n.*29C>A)
 gnomAD v4
19g.11422844G>ACA505749544ODAD3c.1134C>T (p.Phe378=)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.954C>T (p.Phe318=)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
 gnomAD v4
19g.11422844G>CCA404120552ODAD3c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.*28C>G (n.*28C>G)
19g.11422844G>TCA404120554ODAD3c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.*28C>A (n.*28C>A)
 gnomAD v4
19g.11422845A>CCA404120556ODAD3c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.*27T>G (n.*27T>G)
19g.11422845A>GCA404120558ODAD3c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.*27T>C (n.*27T>C)
19g.11422845A>TCA404120560ODAD3c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
19g.11422846A=CA2322925047ODAD3c.1132T= (p.Phe378=)
c.559T= (p.Phe187=)
c.952T= (p.Phe318=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
c.970T= (p.Phe324=)
c.*26T= (n.*26T=)
19g.11422846A>CCA404120562ODAD3c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.*26T>G (n.*26T>G)
 gnomAD v4
19g.11422846A>GCA404120563ODAD3c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.*26T>C (n.*26T>C)
 dbSNP
19g.11422846A>TCA404120565ODAD3c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.*26T>A (n.*26T>A)
19g.11422847C>ACA505749547ODAD3c.1131G>T (p.Arg377=)
c.558G>T (p.Arg186=)
c.951G>T (p.Arg317=)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.969G>T (p.Arg323=)
c.*25G>T (n.*25G>T)
 COSMIC
19g.11422847C>GCA505749549ODAD3c.1131G>C (p.Arg377=)
c.558G>C (p.Arg186=)
c.951G>C (p.Arg317=)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.969G>C (p.Arg323=)
c.*25G>C (n.*25G>C)
19g.11422847C>TCA505749548ODAD3c.1131G>A (p.Arg377=)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
 gnomAD v4
19g.11422848dupCA645602692ODAD3c.1131dup (p.Phe378ValfsTer?)
c.558dup (p.Phe187ValfsTer?)
c.951dup (p.Phe318ValfsTer?)
c.*1050dup (n.*1050dup)
c.969dup (p.Phe324ValfsTer?)
c.*25dup (n.*25dup)
 COSMIC
19g.11422847_11422848insGCA505749550ODAD3c.1130_1131insC (p.Phe378ValfsTer?)
c.557_558insC (p.Phe187ValfsTer?)
c.950_951insC (p.Phe318ValfsTer?)
c.*1049_*1050insC (n.*1049_*1050insC)
c.968_969insC (p.Phe324ValfsTer?)
c.*24_*25insC (n.*24_*25insC)
19g.11422848C>ACA404120570ODAD3c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
19g.11422848C=CA2322925048ODAD3c.1130G= (p.Arg377=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.*24G= (n.*24G=)
19g.11422848C>GCA404120567ODAD3c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.*24G>C (n.*24G>C)
19g.11422848C>TCA9212102ODAD3c.1130G>A (p.Arg377Gln)
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.*24G>A (n.*24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422849G>ACA9212103ODAD3c.1129C>T (p.Arg377Trp)
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.949C>T (p.Arg317Trp)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.*23C>T (n.*23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422849G>CCA9212104ODAD3c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.*23C>G (n.*23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422849G=CA2322925049ODAD3c.1129C= (p.Arg377=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.*23C= (n.*23C=)
19g.11422849G>TCA505749551ODAD3c.1129C>A (p.Arg377=)
c.556C>A (p.Arg186=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.967C>A (p.Arg323=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
 gnomAD v4
19g.11422850C>ACA505749553ODAD3c.1128G>T (p.Arg376=)
c.555G>T (p.Arg185=)
c.948G>T (p.Arg316=)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.*22G>T (n.*22G>T)
19g.11422850C>GCA505749555ODAD3c.1128G>C (p.Arg376=)
c.555G>C (p.Arg185=)
c.948G>C (p.Arg316=)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.*22G>C (n.*22G>C)
19g.11422850C>TCA505749554ODAD3c.1128G>A (p.Arg376=)
c.555G>A (p.Arg185=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
 gnomAD v4
19g.11422851C>ACA404120574ODAD3c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.11422851C>GCA404120575ODAD3c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
19g.11422851C>TCA404120576ODAD3c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.*21G>A (n.*21G>A)
 gnomAD v4
19g.11422852G>ACA404120578ODAD3c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.946C>T (p.Arg316Trp)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11422852G>CCA404120580ODAD3c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.*20C>G (n.*20C>G)
19g.11422852G=CA2322925050ODAD3c.1126C= (p.Arg376=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.*20C= (n.*20C=)
19g.11422852G>TCA9212105ODAD3c.1126C>A (p.Arg376=)
c.553C>A (p.Arg185=)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422853C>ACA505749557ODAD3c.1125G>T (p.Val375=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
 gnomAD v4
19g.11422853C=CA2322925051ODAD3c.1125G= (p.Val375=)
c.552G= (p.Val184=)
c.945G= (p.Val315=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.963G= (p.Val321=)
c.*19G= (n.*19G=)
19g.11422853C>GCA505749559ODAD3c.1125G>C (p.Val375=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
19g.11422853C>TCA505749558ODAD3c.1125G>A (p.Val375=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422854A>CCA404120583ODAD3c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.*18T>G (n.*18T>G)
19g.11422854A>GCA404120584ODAD3c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.*18T>C (n.*18T>C)
19g.11422854A>TCA404120586ODAD3c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.*18T>A (n.*18T>A)
19g.11422855C>ACA404120590ODAD3c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.*17G>T (n.*17G>T)
 gnomAD v4
19g.11422855C>GCA404120592ODAD3c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.*17G>C (n.*17G>C)
19g.11422855C>TCA404120588ODAD3c.1123G>A (p.Val375Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.*17G>A (n.*17G>A)
 gnomAD v4
19g.11422855_11422858delinsCCAACA2322925052ODAD3c.1120_1123delinsTTGG (p.Leu374=)
c.547_550delinsTTGG (p.Leu183=)
c.940_943delinsTTGG (p.Leu314=)
c.*1039_*1042delinsTTGG (n.*1039_*1042delinsTTGG)
c.958_961delinsTTGG (p.Leu320=)
c.*14_*17delinsTTGG (n.*14_*17delinsTTGG)
19g.11422856C>ACA404120596ODAD3c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.*16G>T (n.*16G>T)
19g.11422856C=CA2322925053ODAD3c.1122G= (p.Leu374=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.*16G= (n.*16G=)
19g.11422856C>GCA404120594ODAD3c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.*16G>C (n.*16G>C)
19g.11422856C>TCA505749560ODAD3c.1122G>A (p.Leu374=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.11422857_11422859delCA2322925054ODAD3c.1120_1122del (p.Leu374del)
c.547_549del (p.Leu183del)
c.940_942del (p.Leu314del)
c.*1039_*1041del (n.*1039_*1041del)
c.958_960del (p.Leu320del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
 dbSNP
19g.11422857A>CCA404120598ODAD3c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.*15T>G (n.*15T>G)
19g.11422857A>GCA404120599ODAD3c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*15T>C (n.*15T>C)
19g.11422857A>TCA404120602ODAD3c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.*15T>A (n.*15T>A)
19g.11422858delCA2735476073ODAD3c.1121del (p.Leu374TrpfsTer27)
c.548del (p.Leu183TrpfsTer27)
c.941del (p.Leu314TrpfsTer27)
c.*1040del (n.*1040del)
c.959del (p.Leu320TrpfsTer27)
c.*15del (n.*15del)
 dbSNP
19g.11422858A>CCA404120604ODAD3c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.*14T>G (n.*14T>G)
19g.11422858A>GCA505749561ODAD3c.1120T>C (p.Leu374=)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
19g.11422858A>TCA404120606ODAD3c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.547T>A (p.Leu183Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.*14T>A (n.*14T>A)
19g.11422859C>ACA505749563ODAD3c.1119G>T (p.Ser373=)
c.546G>T (p.Ser182=)
c.939G>T (p.Ser313=)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.957G>T (p.Ser319=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
19g.11422859C=CA2322925055ODAD3c.1119G= (p.Ser373=)
c.546G= (p.Ser182=)
c.939G= (p.Ser313=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.957G= (p.Ser319=)
c.*13G= (n.*13G=)
19g.11422859C>GCA505749565ODAD3c.1119G>C (p.Ser373=)
c.546G>C (p.Ser182=)
c.939G>C (p.Ser313=)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.957G>C (p.Ser319=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
 gnomAD v4
19g.11422859C>TCA505749566ODAD3c.1119G>A (p.Ser373=)
c.546G>A (p.Ser182=)
c.939G>A (p.Ser313=)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.957G>A (p.Ser319=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422860G>ACA404120608ODAD3c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.*12C>T (n.*12C>T)
19g.11422860G>CCA404120610ODAD3c.1118C>G (p.Ser373Trp)
c.545C>G (p.Ser182Trp)
c.938C>G (p.Ser313Trp)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.*12C>G (n.*12C>G)
 dbSNP
19g.11422860G=CA2322925056ODAD3c.1118C= (p.Ser373=)
c.545C= (p.Ser182=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.*12C= (n.*12C=)
19g.11422860G>TCA404120611ODAD3c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.*12C>A (n.*12C>A)
 gnomAD v4
19g.11422861A>CCA404120613ODAD3c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.*11T>G (n.*11T>G)
19g.11422861A>GCA404120614ODAD3c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.*11T>C (n.*11T>C)
19g.11422861A>TCA404120616ODAD3c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.*11T>A (n.*11T>A)
 gnomAD v4
19g.11422862C>ACA404120628ODAD3c.1117-1G>T (n.1117-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.*1036-1G>T (n.*1036-1G>T)
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
c.*11-1G>T (n.*11-1G>T)
19g.11422862C=CA2322925057ODAD3c.1117-1G= (n.1117-1G=)
c.544-1G= (n.544-1G=)
c.937-1G= (n.937-1G=)
c.*1036-1G= (n.*1036-1G=)
c.955-1G= (n.955-1G=)
c.*11-1G= (n.*11-1G=)
19g.11422862C>GCA9212106ODAD3c.1117-1G>C (n.1117-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.*1036-1G>C (n.*1036-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
c.*11-1G>C (n.*11-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422862C>TCA404120618ODAD3c.1117-1G>A (n.1117-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.*1036-1G>A (n.*1036-1G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
c.*11-1G>A (n.*11-1G>A)
 gnomAD v4
19g.11422863T>ACA404120632ODAD3c.1117-2A>T (n.1117-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.*1036-2A>T (n.*1036-2A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
c.*11-2A>T (n.*11-2A>T)
19g.11422863T>CCA404120633ODAD3c.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.*1036-2A>G (n.*1036-2A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
c.*11-2A>G (n.*11-2A>G)
19g.11422863T>GCA404120635ODAD3c.1117-2A>C (n.1117-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.*1036-2A>C (n.*1036-2A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
c.*11-2A>C (n.*11-2A>C)
 dbSNP
19g.11422863T=CA2322925058ODAD3c.1117-2A= (n.1117-2A=)
c.544-2A= (n.544-2A=)
c.937-2A= (n.937-2A=)
c.*1036-2A= (n.*1036-2A=)
c.955-2A= (n.955-2A=)
c.*11-2A= (n.*11-2A=)
19g.11422864G>TCA2582529237ODAD3c.1117-3C>A (n.1117-3C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
c.*1036-3C>A (n.*1036-3C>A)
c.955-3C>A (n.955-3C>A)
c.*11-3C>A (n.*11-3C>A)
 gnomAD v4
19g.11422865C>ACA632116912ODAD3c.1117-4G>T (n.1117-4G>T)
c.544-4G>T (n.544-4G>T)
c.937-4G>T (n.937-4G>T)
c.*1036-4G>T (n.*1036-4G>T)
c.955-4G>T (n.955-4G>T)
c.*11-4G>T (n.*11-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.11422865C=CA2322925059ODAD3c.1117-4G= (n.1117-4G=)
c.544-4G= (n.544-4G=)
c.937-4G= (n.937-4G=)
c.*1036-4G= (n.*1036-4G=)
c.955-4G= (n.955-4G=)
c.*11-4G= (n.*11-4G=)
19g.11422865C>TCA2582529238ODAD3c.1117-4G>A (n.1117-4G>A)
c.544-4G>A (n.544-4G>A)
c.937-4G>A (n.937-4G>A)
c.*1036-4G>A (n.*1036-4G>A)
c.955-4G>A (n.955-4G>A)
c.*11-4G>A (n.*11-4G>A)
 gnomAD v4
19g.11422866G>ACA9212107ODAD3c.1117-5C>T (n.1117-5C>T)
c.544-5C>T (n.544-5C>T)
c.937-5C>T (n.937-5C>T)
c.*1036-5C>T (n.*1036-5C>T)
c.955-5C>T (n.955-5C>T)
c.*11-5C>T (n.*11-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422866G>CCA632116913ODAD3c.1117-5C>G (n.1117-5C>G)
c.544-5C>G (n.544-5C>G)
c.937-5C>G (n.937-5C>G)
c.*1036-5C>G (n.*1036-5C>G)
c.955-5C>G (n.955-5C>G)
c.*11-5C>G (n.*11-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422866G=CA2322925060ODAD3c.1117-5C= (n.1117-5C=)
c.544-5C= (n.544-5C=)
c.937-5C= (n.937-5C=)
c.*1036-5C= (n.*1036-5C=)
c.955-5C= (n.955-5C=)
c.*11-5C= (n.*11-5C=)
19g.11422866G>TCA2582529239ODAD3c.1117-5C>A (n.1117-5C>A)
c.544-5C>A (n.544-5C>A)
c.937-5C>A (n.937-5C>A)
c.*1036-5C>A (n.*1036-5C>A)
c.955-5C>A (n.955-5C>A)
c.*11-5C>A (n.*11-5C>A)
 gnomAD v4
19g.11422867G>CCA2576629759ODAD3c.1117-6C>G (n.1117-6C>G)
c.544-6C>G (n.544-6C>G)
c.937-6C>G (n.937-6C>G)
c.*1036-6C>G (n.*1036-6C>G)
c.955-6C>G (n.955-6C>G)
c.*11-6C>G (n.*11-6C>G)
19g.11422867G>TCA2582529240ODAD3c.1117-6C>A (n.1117-6C>A)
c.544-6C>A (n.544-6C>A)
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
c.*1036-6C>A (n.*1036-6C>A)
c.955-6C>A (n.955-6C>A)
c.*11-6C>A (n.*11-6C>A)
 gnomAD v4
19g.11422867_11422869delCA632116914ODAD3c.1117-8_1117-6del (n.1117-8_1117-6del)
c.544-8_544-6del (n.544-8_544-6del)
c.937-8_937-6del (n.937-8_937-6del)
c.*1036-8_*1036-6del (n.*1036-8_*1036-6del)
c.955-8_955-6del (n.955-8_955-6del)
c.*11-8_*11-6del (n.*11-8_*11-6del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422868G>ACA2582529241ODAD3c.1117-7C>T (n.1117-7C>T)
c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
c.*1036-7C>T (n.*1036-7C>T)
c.955-7C>T (n.955-7C>T)
c.*11-7C>T (n.*11-7C>T)
 gnomAD v4
19g.11422868G>TCA2582529242ODAD3c.1117-7C>A (n.1117-7C>A)
c.544-7C>A (n.544-7C>A)
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
c.*1036-7C>A (n.*1036-7C>A)
c.955-7C>A (n.955-7C>A)
c.*11-7C>A (n.*11-7C>A)
 gnomAD v4
19g.11422869C>ACA2582529243ODAD3c.1117-8G>T (n.1117-8G>T)
c.544-8G>T (n.544-8G>T)
c.937-8G>T (n.937-8G>T)
c.*1036-8G>T (n.*1036-8G>T)
c.955-8G>T (n.955-8G>T)
c.*11-8G>T (n.*11-8G>T)
 gnomAD v4
19g.11422869C>TCA2582529244ODAD3c.1117-8G>A (n.1117-8G>A)
c.544-8G>A (n.544-8G>A)
c.937-8G>A (n.937-8G>A)
c.*1036-8G>A (n.*1036-8G>A)
c.955-8G>A (n.955-8G>A)
c.*11-8G>A (n.*11-8G>A)
 gnomAD v4
19g.11422870C>ACA2322925062ODAD3c.1117-9G>T (n.1117-9G>T)
c.544-9G>T (n.544-9G>T)
c.937-9G>T (n.937-9G>T)
c.*1036-9G>T (n.*1036-9G>T)
c.955-9G>T (n.955-9G>T)
c.*11-9G>T (n.*11-9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422870C=CA2322925061ODAD3c.1117-9G= (n.1117-9G=)
c.544-9G= (n.544-9G=)
c.937-9G= (n.937-9G=)
c.*1036-9G= (n.*1036-9G=)
c.955-9G= (n.955-9G=)
c.*11-9G= (n.*11-9G=)
19g.11422870C>TCA2582529245ODAD3c.1117-9G>A (n.1117-9G>A)
c.544-9G>A (n.544-9G>A)
c.937-9G>A (n.937-9G>A)
c.*1036-9G>A (n.*1036-9G>A)
c.955-9G>A (n.955-9G>A)
c.*11-9G>A (n.*11-9G>A)
 gnomAD v4
19g.11422871A>CCA2576629760ODAD3c.1117-10T>G (n.1117-10T>G)
c.544-10T>G (n.544-10T>G)
c.937-10T>G (n.937-10T>G)
c.*1036-10T>G (n.*1036-10T>G)
c.955-10T>G (n.955-10T>G)
c.*11-10T>G (n.*11-10T>G)
19g.11422871A>GCA2530827407ODAD3c.1117-10T>C (n.1117-10T>C)
c.544-10T>C (n.544-10T>C)
c.937-10T>C (n.937-10T>C)
c.*1036-10T>C (n.*1036-10T>C)
c.955-10T>C (n.955-10T>C)
c.*11-10T>C (n.*11-10T>C)
19g.11422871_11422878delinsACCCAGCCCA2322925063ODAD3c.1117-17_1117-10delinsGGCTGGGT (n.1117-17_1117-10delinsGGCTGGGT)
c.544-17_544-10delinsGGCTGGGT (n.544-17_544-10delinsGGCTGGGT)
c.937-17_937-10delinsGGCTGGGT (n.937-17_937-10delinsGGCTGGGT)
c.*1036-17_*1036-10delinsGGCTGGGT (n.*1036-17_*1036-10delinsGGCTGGGT)
c.955-17_955-10delinsGGCTGGGT (n.955-17_955-10delinsGGCTGGGT)
c.*11-17_*11-10delinsGGCTGGGT (n.*11-17_*11-10delinsGGCTGGGT)
19g.11422872C=CA2322925064ODAD3c.1117-11G= (n.1117-11G=)
c.544-11G= (n.544-11G=)
c.937-11G= (n.937-11G=)
c.*1036-11G= (n.*1036-11G=)
c.955-11G= (n.955-11G=)
c.*11-11G= (n.*11-11G=)
19g.11422872C>TCA9212108ODAD3c.1117-11G>A (n.1117-11G>A)
c.544-11G>A (n.544-11G>A)
c.937-11G>A (n.937-11G>A)
c.*1036-11G>A (n.*1036-11G>A)
c.955-11G>A (n.955-11G>A)
c.*11-11G>A (n.*11-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422874_11422880delCA632116916ODAD3c.1117-17_1117-11del (n.1117-17_1117-11del)
c.544-17_544-11del (n.544-17_544-11del)
c.937-17_937-11del (n.937-17_937-11del)
c.*1036-17_*1036-11del (n.*1036-17_*1036-11del)
c.955-17_955-11del (n.955-17_955-11del)
c.*11-17_*11-11del (n.*11-17_*11-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422873C=CA2322925065ODAD3c.1117-12G= (n.1117-12G=)
c.544-12G= (n.544-12G=)
c.937-12G= (n.937-12G=)
c.*1036-12G= (n.*1036-12G=)
c.955-12G= (n.955-12G=)
c.*11-12G= (n.*11-12G=)
19g.11422873C>GCA2582529246ODAD3c.1117-12G>C (n.1117-12G>C)
c.544-12G>C (n.544-12G>C)
c.937-12G>C (n.937-12G>C)
c.*1036-12G>C (n.*1036-12G>C)
c.955-12G>C (n.955-12G>C)
c.*11-12G>C (n.*11-12G>C)
 gnomAD v4
19g.11422873C>TCA632116918ODAD3c.1117-12G>A (n.1117-12G>A)
c.544-12G>A (n.544-12G>A)
c.937-12G>A (n.937-12G>A)
c.*1036-12G>A (n.*1036-12G>A)
c.955-12G>A (n.955-12G>A)
c.*11-12G>A (n.*11-12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422874C>ACA2576629761ODAD3c.1117-13G>T (n.1117-13G>T)
c.544-13G>T (n.544-13G>T)
c.937-13G>T (n.937-13G>T)
c.*1036-13G>T (n.*1036-13G>T)
c.955-13G>T (n.955-13G>T)
c.*11-13G>T (n.*11-13G>T)
19g.11422874C=CA2322925066ODAD3c.1117-13G= (n.1117-13G=)
c.544-13G= (n.544-13G=)
c.937-13G= (n.937-13G=)
c.*1036-13G= (n.*1036-13G=)
c.955-13G= (n.955-13G=)
c.*11-13G= (n.*11-13G=)
19g.11422874C>TCA305327329ODAD3c.1117-13G>A (n.1117-13G>A)
c.544-13G>A (n.544-13G>A)
c.937-13G>A (n.937-13G>A)
c.*1036-13G>A (n.*1036-13G>A)
c.955-13G>A (n.955-13G>A)
c.*11-13G>A (n.*11-13G>A)
 dbSNP
19g.11422875A=CA2322925067ODAD3c.1117-14T= (n.1117-14T=)
c.544-14T= (n.544-14T=)
c.937-14T= (n.937-14T=)
c.*1036-14T= (n.*1036-14T=)
c.955-14T= (n.955-14T=)
c.*11-14T= (n.*11-14T=)
19g.11422875A>GCA305327342ODAD3c.1117-14T>C (n.1117-14T>C)
c.544-14T>C (n.544-14T>C)
c.937-14T>C (n.937-14T>C)
c.*1036-14T>C (n.*1036-14T>C)
c.955-14T>C (n.955-14T>C)
c.*11-14T>C (n.*11-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422876G>TCA2582529247ODAD3c.1117-15C>A (n.1117-15C>A)
c.544-15C>A (n.544-15C>A)
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.*1036-15C>A (n.*1036-15C>A)
c.955-15C>A (n.955-15C>A)
c.*11-15C>A (n.*11-15C>A)
 gnomAD v4
19g.11422877C>ACA2582529250ODAD3c.1117-16G>T (n.1117-16G>T)
c.544-16G>T (n.544-16G>T)
c.937-16G>T (n.937-16G>T)
c.*1036-16G>T (n.*1036-16G>T)
c.955-16G>T (n.955-16G>T)
c.*11-16G>T (n.*11-16G>T)
 gnomAD v4
19g.11422877C=CA2322925068ODAD3c.1117-16G= (n.1117-16G=)
c.544-16G= (n.544-16G=)
c.937-16G= (n.937-16G=)
c.*1036-16G= (n.*1036-16G=)
c.955-16G= (n.955-16G=)
c.*11-16G= (n.*11-16G=)
19g.11422877C>TCA2322925069ODAD3c.1117-16G>A (n.1117-16G>A)
c.544-16G>A (n.544-16G>A)
c.937-16G>A (n.937-16G>A)
c.*1036-16G>A (n.*1036-16G>A)
c.955-16G>A (n.955-16G>A)
c.*11-16G>A (n.*11-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422880delCA2582529248ODAD3c.1117-16del (n.1117-16del)
c.544-16del (n.544-16del)
c.937-16del (n.937-16del)
c.*1036-16del (n.*1036-16del)
c.955-16del (n.955-16del)
c.*11-16del (n.*11-16del)
 gnomAD v4
19g.11422879_11422880delCA2582529249ODAD3c.1117-17_1117-16del (n.1117-17_1117-16del)
c.544-17_544-16del (n.544-17_544-16del)
c.937-17_937-16del (n.937-17_937-16del)
c.*1036-17_*1036-16del (n.*1036-17_*1036-16del)
c.955-17_955-16del (n.955-17_955-16del)
c.*11-17_*11-16del (n.*11-17_*11-16del)
 gnomAD v4
19g.11422878C=CA2322925070ODAD3c.1117-17G= (n.1117-17G=)
c.544-17G= (n.544-17G=)
c.937-17G= (n.937-17G=)
c.*1036-17G= (n.*1036-17G=)
c.955-17G= (n.955-17G=)
c.*11-17G= (n.*11-17G=)
19g.11422878C>GCA305327344ODAD3c.1117-17G>C (n.1117-17G>C)
c.544-17G>C (n.544-17G>C)
c.937-17G>C (n.937-17G>C)
c.*1036-17G>C (n.*1036-17G>C)
c.955-17G>C (n.955-17G>C)
c.*11-17G>C (n.*11-17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422878C>TCA2576629762ODAD3c.1117-17G>A (n.1117-17G>A)
c.544-17G>A (n.544-17G>A)
c.937-17G>A (n.937-17G>A)
c.*1036-17G>A (n.*1036-17G>A)
c.955-17G>A (n.955-17G>A)
c.*11-17G>A (n.*11-17G>A)
 gnomAD v4
19g.11422880C=CA2322925071ODAD3c.1117-19G= (n.1117-19G=)
c.544-19G= (n.544-19G=)
c.937-19G= (n.937-19G=)
c.*1036-19G= (n.*1036-19G=)
c.955-19G= (n.955-19G=)
c.*11-19G= (n.*11-19G=)
19g.11422880C>TCA2322925072ODAD3c.1117-19G>A (n.1117-19G>A)
c.544-19G>A (n.544-19G>A)
c.937-19G>A (n.937-19G>A)
c.*1036-19G>A (n.*1036-19G>A)
c.955-19G>A (n.955-19G>A)
c.*11-19G>A (n.*11-19G>A)
 dbSNP
19g.11422880_11422881delCA2582529251ODAD3c.1117-20_1117-19del (n.1117-20_1117-19del)
c.544-20_544-19del (n.544-20_544-19del)
c.937-20_937-19del (n.937-20_937-19del)
c.*1036-20_*1036-19del (n.*1036-20_*1036-19del)
c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del)
c.*11-20_*11-19del (n.*11-20_*11-19del)
 gnomAD v4
19g.11422882G>ACA9212109ODAD3c.1117-21C>T (n.1117-21C>T)
c.544-21C>T (n.544-21C>T)
c.937-21C>T (n.937-21C>T)
c.*1036-21C>T (n.*1036-21C>T)
c.955-21C>T (n.955-21C>T)
c.*11-21C>T (n.*11-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422882G>CCA632116921ODAD3c.1117-21C>G (n.1117-21C>G)
c.544-21C>G (n.544-21C>G)
c.937-21C>G (n.937-21C>G)
c.*1036-21C>G (n.*1036-21C>G)
c.955-21C>G (n.955-21C>G)
c.*11-21C>G (n.*11-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422882G=CA2322925073ODAD3c.1117-21C= (n.1117-21C=)
c.544-21C= (n.544-21C=)
c.937-21C= (n.937-21C=)
c.*1036-21C= (n.*1036-21C=)
c.955-21C= (n.955-21C=)
c.*11-21C= (n.*11-21C=)
19g.11422883T>CCA2582529252ODAD3c.1117-22A>G (n.1117-22A>G)
c.544-22A>G (n.544-22A>G)
c.937-22A>G (n.937-22A>G)
c.*1036-22A>G (n.*1036-22A>G)
c.955-22A>G (n.955-22A>G)
c.*11-22A>G (n.*11-22A>G)
 gnomAD v4
19g.11422884C>ACA632116923ODAD3c.1117-23G>T (n.1117-23G>T)
c.544-23G>T (n.544-23G>T)
c.937-23G>T (n.937-23G>T)
c.*1036-23G>T (n.*1036-23G>T)
c.955-23G>T (n.955-23G>T)
c.*11-23G>T (n.*11-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422884C=CA2322925074ODAD3c.1117-23G= (n.1117-23G=)
c.544-23G= (n.544-23G=)
c.937-23G= (n.937-23G=)
c.*1036-23G= (n.*1036-23G=)
c.955-23G= (n.955-23G=)
c.*11-23G= (n.*11-23G=)
19g.11422886G>TCA2582529253ODAD3c.1117-25C>A (n.1117-25C>A)
c.544-25C>A (n.544-25C>A)
c.937-25C>A (n.937-25C>A)
c.*1036-25C>A (n.*1036-25C>A)
c.955-25C>A (n.955-25C>A)
c.*11-25C>A (n.*11-25C>A)
 gnomAD v4
19g.11422888G>ACA632116924ODAD3c.1117-27C>T (n.1117-27C>T)
c.544-27C>T (n.544-27C>T)
c.937-27C>T (n.937-27C>T)
c.*1036-27C>T (n.*1036-27C>T)
c.955-27C>T (n.955-27C>T)
c.*11-27C>T (n.*11-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422888G>CCA2582529255ODAD3c.1117-27C>G (n.1117-27C>G)
c.544-27C>G (n.544-27C>G)
c.937-27C>G (n.937-27C>G)
c.*1036-27C>G (n.*1036-27C>G)
c.955-27C>G (n.955-27C>G)
c.*11-27C>G (n.*11-27C>G)
 gnomAD v4
19g.11422888G=CA2322925075ODAD3c.1117-27C= (n.1117-27C=)
c.544-27C= (n.544-27C=)
c.937-27C= (n.937-27C=)
c.*1036-27C= (n.*1036-27C=)
c.955-27C= (n.955-27C=)
c.*11-27C= (n.*11-27C=)
19g.11422888G>TCA2582529254ODAD3c.1117-27C>A (n.1117-27C>A)
c.544-27C>A (n.544-27C>A)
c.937-27C>A (n.937-27C>A)
c.*1036-27C>A (n.*1036-27C>A)
c.955-27C>A (n.955-27C>A)
c.*11-27C>A (n.*11-27C>A)
 gnomAD v4
19g.11422889C>ACA2582529256ODAD3c.1117-28G>T (n.1117-28G>T)
c.544-28G>T (n.544-28G>T)
c.937-28G>T (n.937-28G>T)
c.*1036-28G>T (n.*1036-28G>T)
c.955-28G>T (n.955-28G>T)
c.*11-28G>T (n.*11-28G>T)
 gnomAD v4
19g.11422889C=CA2322925076ODAD3c.1117-28G= (n.1117-28G=)
c.544-28G= (n.544-28G=)
c.937-28G= (n.937-28G=)
c.*1036-28G= (n.*1036-28G=)
c.955-28G= (n.955-28G=)
c.*11-28G= (n.*11-28G=)
19g.11422889C>GCA632116925ODAD3c.1117-28G>C (n.1117-28G>C)
c.544-28G>C (n.544-28G>C)
c.937-28G>C (n.937-28G>C)
c.*1036-28G>C (n.*1036-28G>C)
c.955-28G>C (n.955-28G>C)
c.*11-28G>C (n.*11-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422889C>TCA305327351ODAD3c.1117-28G>A (n.1117-28G>A)
c.544-28G>A (n.544-28G>A)
c.937-28G>A (n.937-28G>A)
c.*1036-28G>A (n.*1036-28G>A)
c.955-28G>A (n.955-28G>A)
c.*11-28G>A (n.*11-28G>A)
 dbSNP
19g.11422891A=CA2322925077ODAD3c.1117-30T= (n.1117-30T=)
c.544-30T= (n.544-30T=)
c.937-30T= (n.937-30T=)
c.*1036-30T= (n.*1036-30T=)
c.955-30T= (n.955-30T=)
c.*11-30T= (n.*11-30T=)
19g.11422891A>GCA9212110ODAD3c.1117-30T>C (n.1117-30T>C)
c.544-30T>C (n.544-30T>C)
c.937-30T>C (n.937-30T>C)
c.*1036-30T>C (n.*1036-30T>C)
c.955-30T>C (n.955-30T>C)
c.*11-30T>C (n.*11-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11422893G>ACA783271480ODAD3c.1117-32C>T (n.1117-32C>T)
c.544-32C>T (n.544-32C>T)
c.937-32C>T (n.937-32C>T)
c.*1036-32C>T (n.*1036-32C>T)
c.955-32C>T (n.955-32C>T)
c.*11-32C>T (n.*11-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422893G=CA2322925078ODAD3c.1117-32C= (n.1117-32C=)
c.544-32C= (n.544-32C=)
c.937-32C= (n.937-32C=)
c.*1036-32C= (n.*1036-32C=)
c.955-32C= (n.955-32C=)
c.*11-32C= (n.*11-32C=)
19g.11422893G>TCA2582529257ODAD3c.1117-32C>A (n.1117-32C>A)
c.544-32C>A (n.544-32C>A)
c.937-32C>A (n.937-32C>A)
c.*1036-32C>A (n.*1036-32C>A)
c.955-32C>A (n.955-32C>A)
c.*11-32C>A (n.*11-32C>A)
 gnomAD v4
19g.11422894G>CCA2582529258ODAD3c.1117-33C>G (n.1117-33C>G)
c.544-33C>G (n.544-33C>G)
c.937-33C>G (n.937-33C>G)
c.*1036-33C>G (n.*1036-33C>G)
c.955-33C>G (n.955-33C>G)
c.*11-33C>G (n.*11-33C>G)
 gnomAD v4
19g.11422894G>TCA2582529259ODAD3c.1117-33C>A (n.1117-33C>A)
c.544-33C>A (n.544-33C>A)
c.937-33C>A (n.937-33C>A)
c.*1036-33C>A (n.*1036-33C>A)
c.955-33C>A (n.955-33C>A)
c.*11-33C>A (n.*11-33C>A)
 gnomAD v4
19g.11422896C=CA2322925079ODAD3c.1117-35G= (n.1117-35G=)
c.544-35G= (n.544-35G=)
c.937-35G= (n.937-35G=)
c.*1036-35G= (n.*1036-35G=)
c.955-35G= (n.955-35G=)
c.*11-35G= (n.*11-35G=)
19g.11422896C>TCA632116926ODAD3c.1117-35G>A (n.1117-35G>A)
c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.937-35G>A (n.937-35G>A)
c.*1036-35G>A (n.*1036-35G>A)
c.955-35G>A (n.955-35G>A)
c.*11-35G>A (n.*11-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.11422899G>ACA2322925081ODAD3c.1117-38C>T (n.1117-38C>T)
c.544-38C>T (n.544-38C>T)
c.937-38C>T (n.937-38C>T)
c.*1036-38C>T (n.*1036-38C>T)
c.955-38C>T (n.955-38C>T)
c.*11-38C>T (n.*11-38C>T)
 dbSNP
19g.11422899G>CCA993557525ODAD3c.1117-38C>G (n.1117-38C>G)
c.544-38C>G (n.544-38C>G)
c.937-38C>G (n.937-38C>G)
c.*1036-38C>G (n.*1036-38C>G)
c.955-38C>G (n.955-38C>G)
c.*11-38C>G (n.*11-38C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422899G=CA2322925080ODAD3c.1117-38C= (n.1117-38C=)
c.544-38C= (n.544-38C=)
c.937-38C= (n.937-38C=)
c.*1036-38C= (n.*1036-38C=)
c.955-38C= (n.955-38C=)
c.*11-38C= (n.*11-38C=)
19g.11422899G>TCA2582529260ODAD3c.1117-38C>A (n.1117-38C>A)
c.544-38C>A (n.544-38C>A)
c.937-38C>A (n.937-38C>A)
c.*1036-38C>A (n.*1036-38C>A)
c.955-38C>A (n.955-38C>A)
c.*11-38C>A (n.*11-38C>A)
 gnomAD v4
19g.11422900G>TCA2582529261ODAD3c.1117-39C>A (n.1117-39C>A)
c.544-39C>A (n.544-39C>A)
c.937-39C>A (n.937-39C>A)
c.*1036-39C>A (n.*1036-39C>A)
c.955-39C>A (n.955-39C>A)
c.*11-39C>A (n.*11-39C>A)
 gnomAD v4
19g.11422903G>ACA2582529262ODAD3c.1117-42C>T (n.1117-42C>T)
c.544-42C>T (n.544-42C>T)
c.937-42C>T (n.937-42C>T)
c.*1036-42C>T (n.*1036-42C>T)
c.955-42C>T (n.955-42C>T)
c.*11-42C>T (n.*11-42C>T)
 gnomAD v4
19g.11422903G>CCA2582529263ODAD3c.1117-42C>G (n.1117-42C>G)
c.544-42C>G (n.544-42C>G)
c.937-42C>G (n.937-42C>G)
c.*1036-42C>G (n.*1036-42C>G)
c.955-42C>G (n.955-42C>G)
c.*11-42C>G (n.*11-42C>G)
 gnomAD v4
19g.11422903G>TCA2582529264ODAD3c.1117-42C>A (n.1117-42C>A)
c.544-42C>A (n.544-42C>A)
c.937-42C>A (n.937-42C>A)
c.*1036-42C>A (n.*1036-42C>A)
c.955-42C>A (n.955-42C>A)
c.*11-42C>A (n.*11-42C>A)
 gnomAD v4
19g.11422904C>ACA2582529265ODAD3c.1117-43G>T (n.1117-43G>T)
c.544-43G>T (n.544-43G>T)
c.937-43G>T (n.937-43G>T)
c.*1036-43G>T (n.*1036-43G>T)
c.955-43G>T (n.955-43G>T)
c.*11-43G>T (n.*11-43G>T)
 gnomAD v4
19g.11422904C=CA2322925082ODAD3c.1117-43G= (n.1117-43G=)
c.544-43G= (n.544-43G=)
c.937-43G= (n.937-43G=)
c.*1036-43G= (n.*1036-43G=)
c.955-43G= (n.955-43G=)
c.*11-43G= (n.*11-43G=)
19g.11422904C>TCA2322925083ODAD3c.1117-43G>A (n.1117-43G>A)
c.544-43G>A (n.544-43G>A)
c.937-43G>A (n.937-43G>A)
c.*1036-43G>A (n.*1036-43G>A)
c.955-43G>A (n.955-43G>A)
c.*11-43G>A (n.*11-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422905G>ACA632116928ODAD3c.1117-44C>T (n.1117-44C>T)
c.544-44C>T (n.544-44C>T)
c.937-44C>T (n.937-44C>T)
c.*1036-44C>T (n.*1036-44C>T)
c.955-44C>T (n.955-44C>T)
c.*11-44C>T (n.*11-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422905G=CA2322925084ODAD3c.1117-44C= (n.1117-44C=)
c.544-44C= (n.544-44C=)
c.937-44C= (n.937-44C=)
c.*1036-44C= (n.*1036-44C=)
c.955-44C= (n.955-44C=)
c.*11-44C= (n.*11-44C=)
19g.11422905G>TCA2582529266ODAD3c.1117-44C>A (n.1117-44C>A)
c.544-44C>A (n.544-44C>A)
c.937-44C>A (n.937-44C>A)
c.*1036-44C>A (n.*1036-44C>A)
c.955-44C>A (n.955-44C>A)
c.*11-44C>A (n.*11-44C>A)
 gnomAD v4
19g.11422905_11422906insCCCCTACGCTCCCCA2582529267ODAD3c.1117-45_1117-44insGGGAGCGTAGGGG (n.1117-45_1117-44insGGGAGCGTAGGGG)
c.544-45_544-44insGGGAGCGTAGGGG (n.544-45_544-44insGGGAGCGTAGGGG)
c.937-45_937-44insGGGAGCGTAGGGG (n.937-45_937-44insGGGAGCGTAGGGG)
c.*1036-45_*1036-44insGGGAGCGTAGGGG (n.*1036-45_*1036-44insGGGAGCGTAGGGG)
c.955-45_955-44insGGGAGCGTAGGGG (n.955-45_955-44insGGGAGCGTAGGGG)
c.*11-45_*11-44insGGGAGCGTAGGGG (n.*11-45_*11-44insGGGAGCGTAGGGG)
 gnomAD v4
19g.11422906T>CCA632116929ODAD3c.1117-45A>G (n.1117-45A>G)
c.544-45A>G (n.544-45A>G)
c.937-45A>G (n.937-45A>G)
c.*1036-45A>G (n.*1036-45A>G)
c.955-45A>G (n.955-45A>G)
c.*11-45A>G (n.*11-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422906T=CA2322925085ODAD3c.1117-45A= (n.1117-45A=)
c.544-45A= (n.544-45A=)
c.937-45A= (n.937-45A=)
c.*1036-45A= (n.*1036-45A=)
c.955-45A= (n.955-45A=)
c.*11-45A= (n.*11-45A=)
19g.11422907A=CA2322925086ODAD3c.1117-46T= (n.1117-46T=)
c.544-46T= (n.544-46T=)
c.937-46T= (n.937-46T=)
c.*1036-46T= (n.*1036-46T=)
c.955-46T= (n.955-46T=)
c.*11-46T= (n.*11-46T=)
19g.11422907A>GCA632116930ODAD3c.1117-46T>C (n.1117-46T>C)
c.544-46T>C (n.544-46T>C)
c.937-46T>C (n.937-46T>C)
c.*1036-46T>C (n.*1036-46T>C)
c.955-46T>C (n.955-46T>C)
c.*11-46T>C (n.*11-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422908G>ACA305327352ODAD3c.1117-47C>T (n.1117-47C>T)
c.544-47C>T (n.544-47C>T)
c.937-47C>T (n.937-47C>T)
c.*1036-47C>T (n.*1036-47C>T)
c.955-47C>T (n.955-47C>T)
c.*11-47C>T (n.*11-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422908G=CA2322925087ODAD3c.1117-47C= (n.1117-47C=)
c.544-47C= (n.544-47C=)
c.937-47C= (n.937-47C=)
c.*1036-47C= (n.*1036-47C=)
c.955-47C= (n.955-47C=)
c.*11-47C= (n.*11-47C=)
19g.11422908G>TCA2582529269ODAD3c.1117-47C>A (n.1117-47C>A)
c.544-47C>A (n.544-47C>A)
c.937-47C>A (n.937-47C>A)
c.*1036-47C>A (n.*1036-47C>A)
c.955-47C>A (n.955-47C>A)
c.*11-47C>A (n.*11-47C>A)
 gnomAD v4
19g.11422911dupCA2582529268ODAD3c.1117-47dup (n.1117-47dup)
c.544-47dup (n.544-47dup)
c.937-47dup (n.937-47dup)
c.*1036-47dup (n.*1036-47dup)
c.955-47dup (n.955-47dup)
c.*11-47dup (n.*11-47dup)
 gnomAD v4
19g.11422909G>ACA9212111ODAD3c.1117-48C>T (n.1117-48C>T)
c.544-48C>T (n.544-48C>T)
c.937-48C>T (n.937-48C>T)
c.*1036-48C>T (n.*1036-48C>T)
c.955-48C>T (n.955-48C>T)
c.*11-48C>T (n.*11-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422909G=CA2322925088ODAD3c.1117-48C= (n.1117-48C=)
c.544-48C= (n.544-48C=)
c.937-48C= (n.937-48C=)
c.*1036-48C= (n.*1036-48C=)
c.955-48C= (n.955-48C=)
c.*11-48C= (n.*11-48C=)
19g.11422909G>TCA2582529270ODAD3c.1117-48C>A (n.1117-48C>A)
c.544-48C>A (n.544-48C>A)
c.937-48C>A (n.937-48C>A)
c.*1036-48C>A (n.*1036-48C>A)
c.955-48C>A (n.955-48C>A)
c.*11-48C>A (n.*11-48C>A)
 gnomAD v4
19g.11422910G>ACA632116932ODAD3c.1117-49C>T (n.1117-49C>T)
c.544-49C>T (n.544-49C>T)
c.937-49C>T (n.937-49C>T)
c.*1036-49C>T (n.*1036-49C>T)
c.955-49C>T (n.955-49C>T)
c.*11-49C>T (n.*11-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422910G=CA2322925089ODAD3c.1117-49C= (n.1117-49C=)
c.544-49C= (n.544-49C=)
c.937-49C= (n.937-49C=)
c.*1036-49C= (n.*1036-49C=)
c.955-49C= (n.955-49C=)
c.*11-49C= (n.*11-49C=)
19g.11422911G>ACA9212112ODAD3c.1117-50C>T (n.1117-50C>T)
c.544-50C>T (n.544-50C>T)
c.937-50C>T (n.937-50C>T)
c.*1036-50C>T (n.*1036-50C>T)
c.955-50C>T (n.955-50C>T)
c.*11-50C>T (n.*11-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422911G=CA2322925090ODAD3c.1117-50C= (n.1117-50C=)
c.544-50C= (n.544-50C=)
c.937-50C= (n.937-50C=)
c.*1036-50C= (n.*1036-50C=)
c.955-50C= (n.955-50C=)
c.*11-50C= (n.*11-50C=)
19g.11422911G>TCA2582529271ODAD3c.1117-50C>A (n.1117-50C>A)
c.544-50C>A (n.544-50C>A)
c.937-50C>A (n.937-50C>A)
c.*1036-50C>A (n.*1036-50C>A)
c.955-50C>A (n.955-50C>A)
c.*11-50C>A (n.*11-50C>A)
 gnomAD v4
19g.11422912C>ACA632116936ODAD3c.1117-51G>T (n.1117-51G>T)
c.544-51G>T (n.544-51G>T)
c.937-51G>T (n.937-51G>T)
c.*1036-51G>T (n.*1036-51G>T)
c.955-51G>T (n.955-51G>T)
c.*11-51G>T (n.*11-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422912C=CA2322925091ODAD3c.1117-51G= (n.1117-51G=)
c.544-51G= (n.544-51G=)
c.937-51G= (n.937-51G=)
c.*1036-51G= (n.*1036-51G=)
c.955-51G= (n.955-51G=)
c.*11-51G= (n.*11-51G=)
19g.11422912C>TCA2582529272ODAD3c.1117-51G>A (n.1117-51G>A)
c.544-51G>A (n.544-51G>A)
c.937-51G>A (n.937-51G>A)
c.*1036-51G>A (n.*1036-51G>A)
c.955-51G>A (n.955-51G>A)
c.*11-51G>A (n.*11-51G>A)
 gnomAD v4
19g.11422913G>ACA2582529273ODAD3c.1117-52C>T (n.1117-52C>T)
c.544-52C>T (n.544-52C>T)
c.937-52C>T (n.937-52C>T)
c.*1036-52C>T (n.*1036-52C>T)
c.955-52C>T (n.955-52C>T)
c.*11-52C>T (n.*11-52C>T)
 gnomAD v4
19g.11422913G>TCA2576629763ODAD3c.1117-52C>A (n.1117-52C>A)
c.544-52C>A (n.544-52C>A)
c.937-52C>A (n.937-52C>A)
c.*1036-52C>A (n.*1036-52C>A)
c.955-52C>A (n.955-52C>A)
c.*11-52C>A (n.*11-52C>A)
 gnomAD v4
19g.11422913dupCA2322925092ODAD3c.1117-52dup (n.1117-52dup)
c.544-52dup (n.544-52dup)
c.937-52dup (n.937-52dup)
c.*1036-52dup (n.*1036-52dup)
c.955-52dup (n.955-52dup)
c.*11-52dup (n.*11-52dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422914C>ACA2582529274ODAD3c.1117-53G>T (n.1117-53G>T)
c.544-53G>T (n.544-53G>T)
c.937-53G>T (n.937-53G>T)
c.*1036-53G>T (n.*1036-53G>T)
c.955-53G>T (n.955-53G>T)
c.*11-53G>T (n.*11-53G>T)
 gnomAD v4
19g.11422915T>ACA783271481ODAD3c.1117-54A>T (n.1117-54A>T)
c.544-54A>T (n.544-54A>T)
c.937-54A>T (n.937-54A>T)
c.*1036-54A>T (n.*1036-54A>T)
c.955-54A>T (n.955-54A>T)
c.*11-54A>T (n.*11-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422915T>CCA2582529275ODAD3c.1117-54A>G (n.1117-54A>G)
c.544-54A>G (n.544-54A>G)
c.937-54A>G (n.937-54A>G)
c.*1036-54A>G (n.*1036-54A>G)
c.955-54A>G (n.955-54A>G)
c.*11-54A>G (n.*11-54A>G)
 gnomAD v4
19g.11422915T=CA2322925093ODAD3c.1117-54A= (n.1117-54A=)
c.544-54A= (n.544-54A=)
c.937-54A= (n.937-54A=)
c.*1036-54A= (n.*1036-54A=)
c.955-54A= (n.955-54A=)
c.*11-54A= (n.*11-54A=)
19g.11422916C>TCA2582529276ODAD3c.1117-55G>A (n.1117-55G>A)
c.544-55G>A (n.544-55G>A)
c.937-55G>A (n.937-55G>A)
c.*1036-55G>A (n.*1036-55G>A)
c.955-55G>A (n.955-55G>A)
c.*11-55G>A (n.*11-55G>A)
 gnomAD v4
19g.11422918A=CA2322925094ODAD3c.1117-57T= (n.1117-57T=)
c.544-57T= (n.544-57T=)
c.937-57T= (n.937-57T=)
c.*1036-57T= (n.*1036-57T=)
c.955-57T= (n.955-57T=)
c.*11-57T= (n.*11-57T=)
19g.11422918A>CCA2322925095ODAD3c.1117-57T>G (n.1117-57T>G)
c.544-57T>G (n.544-57T>G)
c.937-57T>G (n.937-57T>G)
c.*1036-57T>G (n.*1036-57T>G)
c.955-57T>G (n.955-57T>G)
c.*11-57T>G (n.*11-57T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.11422919C=CA2322925096ODAD3c.1117-58G= (n.1117-58G=)
c.544-58G= (n.544-58G=)
c.937-58G= (n.937-58G=)
c.*1036-58G= (n.*1036-58G=)
c.955-58G= (n.955-58G=)
c.*11-58G= (n.*11-58G=)
19g.11422919C>TCA993557531ODAD3c.1117-58G>A (n.1117-58G>A)
c.544-58G>A (n.544-58G>A)
c.937-58G>A (n.937-58G>A)
c.*1036-58G>A (n.*1036-58G>A)
c.955-58G>A (n.955-58G>A)
c.*11-58G>A (n.*11-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched