Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11422600C>ACA404119873ODAD3c.1305G>T (p.Gln435His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1143G>T (p.Gln381His)
19g.11422600C>GCA404119875ODAD3c.1305G>C (p.Gln435His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1143G>C (p.Gln381His)
gnomAD v4
19g.11422600C>TCA505749429ODAD3c.1305G>A (p.Gln435=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1143G>A (p.Gln381=)
19g.11422601T>ACA404119876ODAD3c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
gnomAD v4
19g.11422601T>CCA404119878ODAD3c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
gnomAD v4
19g.11422601T>GCA404119880ODAD3c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
19g.11422602G>ACA404119882ODAD3c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
19g.11422602G>CCA404119883ODAD3c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
19g.11422602G>TCA404119885ODAD3c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
gnomAD v4
19g.11422603C>ACA505749430ODAD3c.1302G>T (p.Ala434=)
c.729G>T (p.Ala243=)
c.1122G>T (p.Ala374=)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1140G>T (p.Ala380=)
gnomAD v4
19g.11422603C>GCA505749431ODAD3c.1302G>C (p.Ala434=)
c.729G>C (p.Ala243=)
c.1122G>C (p.Ala374=)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1140G>C (p.Ala380=)
19g.11422603C>TCA505749432ODAD3c.1302G>A (p.Ala434=)
c.729G>A (p.Ala243=)
c.1122G>A (p.Ala374=)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1140G>A (p.Ala380=)
gnomAD v4
19g.11422604G>ACA404119886ODAD3c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422604G>CCA404119888ODAD3c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
19g.11422604G=CA2322924921ODAD3c.1301C= (p.Ala434=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.1121C= (p.Ala374=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.1139C= (p.Ala380=)
19g.11422604G>TCA404119890ODAD3c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
gnomAD v4
19g.11422604_11422605insAGGCA2735475116ODAD3c.1301_1302insCTC (p.Ala434_Gln435insSer)
c.728_729insCTC (p.Ala243_Gln244insSer)
c.1121_1122insCTC (p.Ala374_Gln375insSer)
c.*1220_*1221insCTC (n.*1220_*1221insCTC)
c.1139_1140insCTC (p.Ala380_Gln381insSer)
dbSNP
19g.11422605C>ACA404119895ODAD3c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
gnomAD v4
19g.11422605C>GCA404119894ODAD3c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
19g.11422605C>TCA404119893ODAD3c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
gnomAD v4
19g.11422606C>ACA404119897ODAD3c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
19g.11422606C=CA2322924922ODAD3c.1299G= (p.Glu433=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.1137G= (p.Glu379=)
19g.11422606C>GCA404119899ODAD3c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
19g.11422606C>TCA505749433ODAD3c.1299G>A (p.Glu433=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1137G>A (p.Glu379=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422607T>ACA404119901ODAD3c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
19g.11422607T>CCA404119902ODAD3c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
gnomAD v4
19g.11422607T>GCA404119903ODAD3c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
19g.11422608C>ACA9212063ODAD3c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422608C=CA2322924923ODAD3c.1297G= (p.Glu433=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.1135G= (p.Glu379=)
19g.11422608C>GCA404119904ODAD3c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
19g.11422608C>TCA404119905ODAD3c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
gnomAD v4
19g.11422609G>ACA505749434ODAD3c.1296C>T (p.Ala432=)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1134C>T (p.Ala378=)
gnomAD v4
19g.11422609G>CCA505749435ODAD3c.1296C>G (p.Ala432=)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1134C>G (p.Ala378=)
19g.11422609G>TCA505749436ODAD3c.1296C>A (p.Ala432=)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1134C>A (p.Ala378=)
19g.11422610G>ACA404119908ODAD3c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
gnomAD v4
19g.11422610G>CCA305327073ODAD3c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11422610G=CA2322924924ODAD3c.1295C= (p.Ala432=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
19g.11422610G>TCA404119906ODAD3c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
gnomAD v4
19g.11422611C>ACA404119909ODAD3c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
gnomAD v4
19g.11422611C=CA2322924925ODAD3c.1294G= (p.Ala432=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
19g.11422611C>GCA404119911ODAD3c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
19g.11422611C>TCA305327076ODAD3c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422612T>ACA404119913ODAD3c.1293A>T (p.Gln431His)
c.720A>T (p.Gln240His)
c.1113A>T (p.Gln371His)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1131A>T (p.Gln377His)
19g.11422612T>CCA505749437ODAD3c.1293A>G (p.Gln431=)
c.720A>G (p.Gln240=)
c.1113A>G (p.Gln371=)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1131A>G (p.Gln377=)
19g.11422612T>GCA404119915ODAD3c.1293A>C (p.Gln431His)
c.720A>C (p.Gln240His)
c.1113A>C (p.Gln371His)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1131A>C (p.Gln377His)
19g.11422613T>ACA404119920ODAD3c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
gnomAD v4
19g.11422613T>CCA404119917ODAD3c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422613T>GCA404119919ODAD3c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
dbSNP gnomAD v2
19g.11422613T=CA2322924926ODAD3c.1292A= (p.Gln431=)
c.719A= (p.Gln240=)
c.1112A= (p.Gln371=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.1130A= (p.Gln377=)
19g.11422614G>ACA404119922ODAD3c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
19g.11422614G>CCA404119923ODAD3c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
19g.11422614G>TCA404119924ODAD3c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
gnomAD v4
19g.11422615C>ACA505749438ODAD3c.1290G>T (p.Leu430=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1128G>T (p.Leu376=)
gnomAD v4
19g.11422615C>GCA505749440ODAD3c.1290G>C (p.Leu430=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1128G>C (p.Leu376=)
19g.11422615C>TCA505749439ODAD3c.1290G>A (p.Leu430=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1128G>A (p.Leu376=)
19g.11422616A>CCA404119927ODAD3c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
19g.11422616A>GCA404119929ODAD3c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
gnomAD v4
19g.11422616A>TCA404119930ODAD3c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
19g.11422617G>ACA505749441ODAD3c.1288C>T (p.Leu430=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1126C>T (p.Leu376=)
19g.11422617G>CCA404119932ODAD3c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
19g.11422617G=CA2322924927ODAD3c.1288C= (p.Leu430=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.1126C= (p.Leu376=)
19g.11422617G>TCA404119934ODAD3c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422618T>ACA404119935ODAD3c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
19g.11422618T>CCA505749442ODAD3c.1287A>G (p.Lys429=)
c.714A>G (p.Lys238=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.1125A>G (p.Lys375=)
ClinVar
19g.11422618T>GCA404119942ODAD3c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
19g.11422619T>ACA404119943ODAD3c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
19g.11422619T>CCA404119945ODAD3c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
19g.11422619T>GCA404119946ODAD3c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
19g.11422620T>ACA404119948ODAD3c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
19g.11422620T>CCA404119950ODAD3c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
19g.11422620T>GCA404119949ODAD3c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
19g.11422621C>ACA404119952ODAD3c.1284G>T (p.Gln428His)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
19g.11422621C>GCA404119954ODAD3c.1284G>C (p.Gln428His)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
19g.11422621C>TCA505749443ODAD3c.1284G>A (p.Gln428=)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
19g.11422622T>ACA404119955ODAD3c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
19g.11422622T>CCA404119956ODAD3c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422622T>GCA404119958ODAD3c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
19g.11422622T=CA2322924928ODAD3c.1283A= (p.Gln428=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.1103A= (p.Gln368=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.1121A= (p.Gln374=)
19g.11422623G>ACA404119960ODAD3c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
gnomAD v4
19g.11422623G>CCA404119961ODAD3c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422623G=CA2322924929ODAD3c.1282C= (p.Gln428=)
c.709C= (p.Gln237=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.1120C= (p.Gln374=)
19g.11422623G>TCA404119963ODAD3c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
19g.11422624C>ACA404119965ODAD3c.1281G>T (p.Gln427His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
19g.11422624C>GCA404119967ODAD3c.1281G>C (p.Gln427His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
19g.11422624C>TCA505749444ODAD3c.1281G>A (p.Gln427=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
gnomAD v4
19g.11422625T>ACA404119968ODAD3c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
19g.11422625T>CCA404119969ODAD3c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
19g.11422625T>GCA404119972ODAD3c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
19g.11422626G>ACA404119974ODAD3c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
19g.11422626G>CCA404119977ODAD3c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
19g.11422626G>TCA404119976ODAD3c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
19g.11422627G>ACA505749445ODAD3c.1278C>T (p.Ser426=)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.1116C>T (p.Ser372=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422627G>CCA404119979ODAD3c.1278C>G (p.Ser426Arg)
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
19g.11422627G=CA2322924930ODAD3c.1278C= (p.Ser426=)
c.705C= (p.Ser235=)
c.1098C= (p.Ser366=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.1116C= (p.Ser372=)
19g.11422627G>TCA404119980ODAD3c.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
19g.11422628C>ACA404119981ODAD3c.1278-1G>T (n.1278-1G>T)
c.705-1G>T (n.705-1G>T)
c.1098-1G>T (n.1098-1G>T)
c.*1197-1G>T (n.*1197-1G>T)
c.1116-1G>T (n.1116-1G>T)
19g.11422628C>GCA404119982ODAD3c.1278-1G>C (n.1278-1G>C)
c.705-1G>C (n.705-1G>C)
c.1098-1G>C (n.1098-1G>C)
c.*1197-1G>C (n.*1197-1G>C)
c.1116-1G>C (n.1116-1G>C)
19g.11422628C>TCA404119984ODAD3c.1278-1G>A (n.1278-1G>A)
c.705-1G>A (n.705-1G>A)
c.1098-1G>A (n.1098-1G>A)
c.*1197-1G>A (n.*1197-1G>A)
c.1116-1G>A (n.1116-1G>A)
gnomAD v4
19g.11422628_11422629delinsCTCA2322924931ODAD3c.1278-2_1278-1delinsAG (n.1278-2_1278-1delinsAG)
c.705-2_705-1delinsAG (n.705-2_705-1delinsAG)
c.1098-2_1098-1delinsAG (n.1098-2_1098-1delinsAG)
c.*1197-2_*1197-1delinsAG (n.*1197-2_*1197-1delinsAG)
c.1116-2_1116-1delinsAG (n.1116-2_1116-1delinsAG)
19g.11422629delCA920059151ODAD3c.1278-2del (n.1278-2del)
c.705-2del (n.705-2del)
c.1098-2del (n.1098-2del)
c.*1197-2del (n.*1197-2del)
c.1116-2del (n.1116-2del)
dbSNP
19g.11422629T>ACA404119986ODAD3c.1278-2A>T (n.1278-2A>T)
c.705-2A>T (n.705-2A>T)
c.1098-2A>T (n.1098-2A>T)
c.*1197-2A>T (n.*1197-2A>T)
c.1116-2A>T (n.1116-2A>T)
19g.11422629T>CCA404119988ODAD3c.1278-2A>G (n.1278-2A>G)
c.705-2A>G (n.705-2A>G)
c.1098-2A>G (n.1098-2A>G)
c.*1197-2A>G (n.*1197-2A>G)
c.1116-2A>G (n.1116-2A>G)
19g.11422629T>GCA404119989ODAD3c.1278-2A>C (n.1278-2A>C)
c.705-2A>C (n.705-2A>C)
c.1098-2A>C (n.1098-2A>C)
c.*1197-2A>C (n.*1197-2A>C)
c.1116-2A>C (n.1116-2A>C)
19g.11422630G>ACA2582529185ODAD3c.1278-3C>T (n.1278-3C>T)
c.705-3C>T (n.705-3C>T)
c.1098-3C>T (n.1098-3C>T)
c.*1197-3C>T (n.*1197-3C>T)
c.1116-3C>T (n.1116-3C>T)
gnomAD v4
19g.11422630G=CA2322924932ODAD3c.1278-3C= (n.1278-3C=)
c.705-3C= (n.705-3C=)
c.1098-3C= (n.1098-3C=)
c.*1197-3C= (n.*1197-3C=)
c.1116-3C= (n.1116-3C=)
19g.11422630G>TCA632116938ODAD3c.1278-3C>A (n.1278-3C>A)
c.705-3C>A (n.705-3C>A)
c.1098-3C>A (n.1098-3C>A)
c.*1197-3C>A (n.*1197-3C>A)
c.1116-3C>A (n.1116-3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422631C>ACA2582529186ODAD3c.1278-4G>T (n.1278-4G>T)
c.705-4G>T (n.705-4G>T)
c.1098-4G>T (n.1098-4G>T)
c.*1197-4G>T (n.*1197-4G>T)
c.1116-4G>T (n.1116-4G>T)
gnomAD v4
19g.11422631C>TCA2582529187ODAD3c.1278-4G>A (n.1278-4G>A)
c.705-4G>A (n.705-4G>A)
c.1098-4G>A (n.1098-4G>A)
c.*1197-4G>A (n.*1197-4G>A)
c.1116-4G>A (n.1116-4G>A)
gnomAD v4
19g.11422632A>GCA2582529188ODAD3c.1278-5T>C (n.1278-5T>C)
c.705-5T>C (n.705-5T>C)
c.1098-5T>C (n.1098-5T>C)
c.*1197-5T>C (n.*1197-5T>C)
c.1116-5T>C (n.1116-5T>C)
gnomAD v4
19g.11422633G>CCA2322924934ODAD3c.1278-6C>G (n.1278-6C>G)
c.705-6C>G (n.705-6C>G)
c.1098-6C>G (n.1098-6C>G)
c.*1197-6C>G (n.*1197-6C>G)
c.1116-6C>G (n.1116-6C>G)
dbSNP
19g.11422633G=CA2322924933ODAD3c.1278-6C= (n.1278-6C=)
c.705-6C= (n.705-6C=)
c.1098-6C= (n.1098-6C=)
c.*1197-6C= (n.*1197-6C=)
c.1116-6C= (n.1116-6C=)
19g.11422633G>TCA2582529189ODAD3c.1278-6C>A (n.1278-6C>A)
c.705-6C>A (n.705-6C>A)
c.1098-6C>A (n.1098-6C>A)
c.*1197-6C>A (n.*1197-6C>A)
c.1116-6C>A (n.1116-6C>A)
gnomAD v4
19g.11422634G>TCA2582529190ODAD3c.1278-7C>A (n.1278-7C>A)
c.705-7C>A (n.705-7C>A)
c.1098-7C>A (n.1098-7C>A)
c.*1197-7C>A (n.*1197-7C>A)
c.1116-7C>A (n.1116-7C>A)
gnomAD v4
19g.11422635G>ACA2322924936ODAD3c.1278-8C>T (n.1278-8C>T)
c.705-8C>T (n.705-8C>T)
c.1098-8C>T (n.1098-8C>T)
c.*1197-8C>T (n.*1197-8C>T)
c.1116-8C>T (n.1116-8C>T)
dbSNP
19g.11422635G=CA2322924935ODAD3c.1278-8C= (n.1278-8C=)
c.705-8C= (n.705-8C=)
c.1098-8C= (n.1098-8C=)
c.*1197-8C= (n.*1197-8C=)
c.1116-8C= (n.1116-8C=)
19g.11422635G>TCA2582529191ODAD3c.1278-8C>A (n.1278-8C>A)
c.705-8C>A (n.705-8C>A)
c.1098-8C>A (n.1098-8C>A)
c.*1197-8C>A (n.*1197-8C>A)
c.1116-8C>A (n.1116-8C>A)
gnomAD v4
19g.11422637G>ACA9212064ODAD3c.1278-10C>T (n.1278-10C>T)
c.705-10C>T (n.705-10C>T)
c.1098-10C>T (n.1098-10C>T)
c.*1197-10C>T (n.*1197-10C>T)
c.1116-10C>T (n.1116-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422637G=CA2322924937ODAD3c.1278-10C= (n.1278-10C=)
c.705-10C= (n.705-10C=)
c.1098-10C= (n.1098-10C=)
c.*1197-10C= (n.*1197-10C=)
c.1116-10C= (n.1116-10C=)
19g.11422637G>TCA632116939ODAD3c.1278-10C>A (n.1278-10C>A)
c.705-10C>A (n.705-10C>A)
c.1098-10C>A (n.1098-10C>A)
c.*1197-10C>A (n.*1197-10C>A)
c.1116-10C>A (n.1116-10C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422638C>TCA2582529192ODAD3c.1278-11G>A (n.1278-11G>A)
c.705-11G>A (n.705-11G>A)
c.1098-11G>A (n.1098-11G>A)
c.*1197-11G>A (n.*1197-11G>A)
c.1116-11G>A (n.1116-11G>A)
gnomAD v4
19g.11422639C>ACA2582529193ODAD3c.1278-12G>T (n.1278-12G>T)
c.705-12G>T (n.705-12G>T)
c.1098-12G>T (n.1098-12G>T)
c.*1197-12G>T (n.*1197-12G>T)
c.1116-12G>T (n.1116-12G>T)
gnomAD v4
19g.11422639C=CA2322924938ODAD3c.1278-12G= (n.1278-12G=)
c.705-12G= (n.705-12G=)
c.1098-12G= (n.1098-12G=)
c.*1197-12G= (n.*1197-12G=)
c.1116-12G= (n.1116-12G=)
19g.11422639C>TCA783271433ODAD3c.1278-12G>A (n.1278-12G>A)
c.705-12G>A (n.705-12G>A)
c.1098-12G>A (n.1098-12G>A)
c.*1197-12G>A (n.*1197-12G>A)
c.1116-12G>A (n.1116-12G>A)
dbSNP
19g.11422640G>ACA783271434ODAD3c.1278-13C>T (n.1278-13C>T)
c.705-13C>T (n.705-13C>T)
c.1098-13C>T (n.1098-13C>T)
c.*1197-13C>T (n.*1197-13C>T)
c.1116-13C>T (n.1116-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422640G>CCA2581941577ODAD3c.1278-13C>G (n.1278-13C>G)
c.705-13C>G (n.705-13C>G)
c.1098-13C>G (n.1098-13C>G)
c.*1197-13C>G (n.*1197-13C>G)
c.1116-13C>G (n.1116-13C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422640G=CA2322924939ODAD3c.1278-13C= (n.1278-13C=)
c.705-13C= (n.705-13C=)
c.1098-13C= (n.1098-13C=)
c.*1197-13C= (n.*1197-13C=)
c.1116-13C= (n.1116-13C=)
19g.11422640G>TCA632116940ODAD3c.1278-13C>A (n.1278-13C>A)
c.705-13C>A (n.705-13C>A)
c.1098-13C>A (n.1098-13C>A)
c.*1197-13C>A (n.*1197-13C>A)
c.1116-13C>A (n.1116-13C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422642delCA2582529194ODAD3c.1278-13del (n.1278-13del)
c.705-13del (n.705-13del)
c.1098-13del (n.1098-13del)
c.*1197-13del (n.*1197-13del)
c.1116-13del (n.1116-13del)
gnomAD v4
19g.11422641G>ACA2581941578ODAD3c.1278-14C>T (n.1278-14C>T)
c.705-14C>T (n.705-14C>T)
c.1098-14C>T (n.1098-14C>T)
c.*1197-14C>T (n.*1197-14C>T)
c.1116-14C>T (n.1116-14C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422641G>CCA2576629752ODAD3c.1278-14C>G (n.1278-14C>G)
c.705-14C>G (n.705-14C>G)
c.1098-14C>G (n.1098-14C>G)
c.*1197-14C>G (n.*1197-14C>G)
c.1116-14C>G (n.1116-14C>G)
19g.11422641G=CA2322924940ODAD3c.1278-14C= (n.1278-14C=)
c.705-14C= (n.705-14C=)
c.1098-14C= (n.1098-14C=)
c.*1197-14C= (n.*1197-14C=)
c.1116-14C= (n.1116-14C=)
19g.11422641G>TCA632116941ODAD3c.1278-14C>A (n.1278-14C>A)
c.705-14C>A (n.705-14C>A)
c.1098-14C>A (n.1098-14C>A)
c.*1197-14C>A (n.*1197-14C>A)
c.1116-14C>A (n.1116-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422642G>ACA2582529195ODAD3c.1278-15C>T (n.1278-15C>T)
c.705-15C>T (n.705-15C>T)
c.1098-15C>T (n.1098-15C>T)
c.*1197-15C>T (n.*1197-15C>T)
c.1116-15C>T (n.1116-15C>T)
gnomAD v4
19g.11422642G>TCA2582529196ODAD3c.1278-15C>A (n.1278-15C>A)
c.705-15C>A (n.705-15C>A)
c.1098-15C>A (n.1098-15C>A)
c.*1197-15C>A (n.*1197-15C>A)
c.1116-15C>A (n.1116-15C>A)
gnomAD v4
19g.11422644G>ACA2322924942ODAD3c.1278-17C>T (n.1278-17C>T)
c.705-17C>T (n.705-17C>T)
c.1098-17C>T (n.1098-17C>T)
c.*1197-17C>T (n.*1197-17C>T)
c.1116-17C>T (n.1116-17C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422644G=CA2322924941ODAD3c.1278-17C= (n.1278-17C=)
c.705-17C= (n.705-17C=)
c.1098-17C= (n.1098-17C=)
c.*1197-17C= (n.*1197-17C=)
c.1116-17C= (n.1116-17C=)
19g.11422644G>TCA632116942ODAD3c.1278-17C>A (n.1278-17C>A)
c.705-17C>A (n.705-17C>A)
c.1098-17C>A (n.1098-17C>A)
c.*1197-17C>A (n.*1197-17C>A)
c.1116-17C>A (n.1116-17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422645G>TCA2582529197ODAD3c.1278-18C>A (n.1278-18C>A)
c.705-18C>A (n.705-18C>A)
c.1098-18C>A (n.1098-18C>A)
c.*1197-18C>A (n.*1197-18C>A)
c.1116-18C>A (n.1116-18C>A)
gnomAD v4
19g.11422646T>CCA2582529198ODAD3c.1278-19A>G (n.1278-19A>G)
c.705-19A>G (n.705-19A>G)
c.1098-19A>G (n.1098-19A>G)
c.*1197-19A>G (n.*1197-19A>G)
c.1116-19A>G (n.1116-19A>G)
gnomAD v4
19g.11422646T>GCA2322924944ODAD3c.1278-19A>C (n.1278-19A>C)
c.705-19A>C (n.705-19A>C)
c.1098-19A>C (n.1098-19A>C)
c.*1197-19A>C (n.*1197-19A>C)
c.1116-19A>C (n.1116-19A>C)
dbSNP
19g.11422646T=CA2322924943ODAD3c.1278-19A= (n.1278-19A=)
c.705-19A= (n.705-19A=)
c.1098-19A= (n.1098-19A=)
c.*1197-19A= (n.*1197-19A=)
c.1116-19A= (n.1116-19A=)
19g.11422647C>ACA2582529199ODAD3c.1278-20G>T (n.1278-20G>T)
c.705-20G>T (n.705-20G>T)
c.1098-20G>T (n.1098-20G>T)
c.*1197-20G>T (n.*1197-20G>T)
c.1116-20G>T (n.1116-20G>T)
gnomAD v4
19g.11422647C>TCA2582529200ODAD3c.1278-20G>A (n.1278-20G>A)
c.705-20G>A (n.705-20G>A)
c.1098-20G>A (n.1098-20G>A)
c.*1197-20G>A (n.*1197-20G>A)
c.1116-20G>A (n.1116-20G>A)
gnomAD v4
19g.11422648A=CA2322924945ODAD3c.1278-21T= (n.1278-21T=)
c.705-21T= (n.705-21T=)
c.1098-21T= (n.1098-21T=)
c.*1197-21T= (n.*1197-21T=)
c.1116-21T= (n.1116-21T=)
19g.11422648A>CCA2735343108ODAD3c.1278-21T>G (n.1278-21T>G)
c.705-21T>G (n.705-21T>G)
c.1098-21T>G (n.1098-21T>G)
c.*1197-21T>G (n.*1197-21T>G)
c.1116-21T>G (n.1116-21T>G)
dbSNP
19g.11422648A>TCA9212065ODAD3c.1278-21T>A (n.1278-21T>A)
c.705-21T>A (n.705-21T>A)
c.1098-21T>A (n.1098-21T>A)
c.*1197-21T>A (n.*1197-21T>A)
c.1116-21T>A (n.1116-21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422649C>ACA632116943ODAD3c.1278-22G>T (n.1278-22G>T)
c.705-22G>T (n.705-22G>T)
c.1098-22G>T (n.1098-22G>T)
c.*1197-22G>T (n.*1197-22G>T)
c.1116-22G>T (n.1116-22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422649C=CA2322924946ODAD3c.1278-22G= (n.1278-22G=)
c.705-22G= (n.705-22G=)
c.1098-22G= (n.1098-22G=)
c.*1197-22G= (n.*1197-22G=)
c.1116-22G= (n.1116-22G=)
19g.11422649C>TCA632116944ODAD3c.1278-22G>A (n.1278-22G>A)
c.705-22G>A (n.705-22G>A)
c.1098-22G>A (n.1098-22G>A)
c.*1197-22G>A (n.*1197-22G>A)
c.1116-22G>A (n.1116-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422652delCA2582529201ODAD3c.1278-22del (n.1278-22del)
c.705-22del (n.705-22del)
c.1098-22del (n.1098-22del)
c.*1197-22del (n.*1197-22del)
c.1116-22del (n.1116-22del)
gnomAD v4
19g.11422650C>ACA2582529202ODAD3c.1278-23G>T (n.1278-23G>T)
c.705-23G>T (n.705-23G>T)
c.1098-23G>T (n.1098-23G>T)
c.*1197-23G>T (n.*1197-23G>T)
c.1116-23G>T (n.1116-23G>T)
gnomAD v4
19g.11422650C>TCA2582529203ODAD3c.1278-23G>A (n.1278-23G>A)
c.705-23G>A (n.705-23G>A)
c.1098-23G>A (n.1098-23G>A)
c.*1197-23G>A (n.*1197-23G>A)
c.1116-23G>A (n.1116-23G>A)
gnomAD v4
19g.11422651C>ACA2576629753ODAD3c.1278-24G>T (n.1278-24G>T)
c.705-24G>T (n.705-24G>T)
c.1098-24G>T (n.1098-24G>T)
c.*1197-24G>T (n.*1197-24G>T)
c.1116-24G>T (n.1116-24G>T)
gnomAD v4
19g.11422651C>GCA2546625273ODAD3c.1278-24G>C (n.1278-24G>C)
c.705-24G>C (n.705-24G>C)
c.1098-24G>C (n.1098-24G>C)
c.*1197-24G>C (n.*1197-24G>C)
c.1116-24G>C (n.1116-24G>C)
19g.11422652C>ACA632116945ODAD3c.1278-25G>T (n.1278-25G>T)
c.705-25G>T (n.705-25G>T)
c.1098-25G>T (n.1098-25G>T)
c.*1197-25G>T (n.*1197-25G>T)
c.1116-25G>T (n.1116-25G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.11422652C=CA2322924947ODAD3c.1278-25G= (n.1278-25G=)
c.705-25G= (n.705-25G=)
c.1098-25G= (n.1098-25G=)
c.*1197-25G= (n.*1197-25G=)
c.1116-25G= (n.1116-25G=)
19g.11422652C>TCA9212066ODAD3c.1278-25G>A (n.1278-25G>A)
c.705-25G>A (n.705-25G>A)
c.1098-25G>A (n.1098-25G>A)
c.*1197-25G>A (n.*1197-25G>A)
c.1116-25G>A (n.1116-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422653G>ACA783271435ODAD3c.1278-26C>T (n.1278-26C>T)
c.705-26C>T (n.705-26C>T)
c.1098-26C>T (n.1098-26C>T)
c.*1197-26C>T (n.*1197-26C>T)
c.1116-26C>T (n.1116-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422653G=CA2322924948ODAD3c.1278-26C= (n.1278-26C=)
c.705-26C= (n.705-26C=)
c.1098-26C= (n.1098-26C=)
c.*1197-26C= (n.*1197-26C=)
c.1116-26C= (n.1116-26C=)
19g.11422653G>TCA2582529205ODAD3c.1278-26C>A (n.1278-26C>A)
c.705-26C>A (n.705-26C>A)
c.1098-26C>A (n.1098-26C>A)
c.*1197-26C>A (n.*1197-26C>A)
c.1116-26C>A (n.1116-26C>A)
gnomAD v4
19g.11422657delCA2582529204ODAD3c.1278-26del (n.1278-26del)
c.705-26del (n.705-26del)
c.1098-26del (n.1098-26del)
c.*1197-26del (n.*1197-26del)
c.1116-26del (n.1116-26del)
gnomAD v4
19g.11422654G>ACA2582529206ODAD3c.1278-27C>T (n.1278-27C>T)
c.705-27C>T (n.705-27C>T)
c.1098-27C>T (n.1098-27C>T)
c.*1197-27C>T (n.*1197-27C>T)
c.1116-27C>T (n.1116-27C>T)
gnomAD v4
19g.11422654G>CCA2322924950ODAD3c.1278-27C>G (n.1278-27C>G)
c.705-27C>G (n.705-27C>G)
c.1098-27C>G (n.1098-27C>G)
c.*1197-27C>G (n.*1197-27C>G)
c.1116-27C>G (n.1116-27C>G)
dbSNP
19g.11422654G=CA2322924949ODAD3c.1278-27C= (n.1278-27C=)
c.705-27C= (n.705-27C=)
c.1098-27C= (n.1098-27C=)
c.*1197-27C= (n.*1197-27C=)
c.1116-27C= (n.1116-27C=)
19g.11422654G>TCA2582529207ODAD3c.1278-27C>A (n.1278-27C>A)
c.705-27C>A (n.705-27C>A)
c.1098-27C>A (n.1098-27C>A)
c.*1197-27C>A (n.*1197-27C>A)
c.1116-27C>A (n.1116-27C>A)
gnomAD v4
19g.11422655G>ACA2322924952ODAD3c.1278-28C>T (n.1278-28C>T)
c.705-28C>T (n.705-28C>T)
c.1098-28C>T (n.1098-28C>T)
c.*1197-28C>T (n.*1197-28C>T)
c.1116-28C>T (n.1116-28C>T)
dbSNP
19g.11422655G>CCA305327083ODAD3c.1278-28C>G (n.1278-28C>G)
c.705-28C>G (n.705-28C>G)
c.1098-28C>G (n.1098-28C>G)
c.*1197-28C>G (n.*1197-28C>G)
c.1116-28C>G (n.1116-28C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422655G=CA2322924951ODAD3c.1278-28C= (n.1278-28C=)
c.705-28C= (n.705-28C=)
c.1098-28C= (n.1098-28C=)
c.*1197-28C= (n.*1197-28C=)
c.1116-28C= (n.1116-28C=)
19g.11422656G>ACA2322924953ODAD3c.1278-29C>T (n.1278-29C>T)
c.705-29C>T (n.705-29C>T)
c.1098-29C>T (n.1098-29C>T)
c.*1197-29C>T (n.*1197-29C>T)
c.1116-29C>T (n.1116-29C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422656G=CA2322924954ODAD3c.1278-29C= (n.1278-29C=)
c.705-29C= (n.705-29C=)
c.1098-29C= (n.1098-29C=)
c.*1197-29C= (n.*1197-29C=)
c.1116-29C= (n.1116-29C=)
19g.11422657G>ACA632116946ODAD3c.1278-30C>T (n.1278-30C>T)
c.705-30C>T (n.705-30C>T)
c.1098-30C>T (n.1098-30C>T)
c.*1197-30C>T (n.*1197-30C>T)
c.1116-30C>T (n.1116-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422657G=CA2322924955ODAD3c.1278-30C= (n.1278-30C=)
c.705-30C= (n.705-30C=)
c.1098-30C= (n.1098-30C=)
c.*1197-30C= (n.*1197-30C=)
c.1116-30C= (n.1116-30C=)
19g.11422657G>TCA2582529208ODAD3c.1278-30C>A (n.1278-30C>A)
c.705-30C>A (n.705-30C>A)
c.1098-30C>A (n.1098-30C>A)
c.*1197-30C>A (n.*1197-30C>A)
c.1116-30C>A (n.1116-30C>A)
gnomAD v4
19g.11422659T>CCA2582529209ODAD3c.1278-32A>G (n.1278-32A>G)
c.705-32A>G (n.705-32A>G)
c.1098-32A>G (n.1098-32A>G)
c.*1197-32A>G (n.*1197-32A>G)
c.1116-32A>G (n.1116-32A>G)
gnomAD v4
19g.11422660C>TCA2582529210ODAD3c.1278-33G>A (n.1278-33G>A)
c.705-33G>A (n.705-33G>A)
c.1098-33G>A (n.1098-33G>A)
c.*1197-33G>A (n.*1197-33G>A)
c.1116-33G>A (n.1116-33G>A)
gnomAD v4
19g.11422661A>GCA2582529211ODAD3c.1278-34T>C (n.1278-34T>C)
c.705-34T>C (n.705-34T>C)
c.1098-34T>C (n.1098-34T>C)
c.*1197-34T>C (n.*1197-34T>C)
c.1116-34T>C (n.1116-34T>C)
gnomAD v4
19g.11422662G>CCA9212067ODAD3c.1278-35C>G (n.1278-35C>G)
c.705-35C>G (n.705-35C>G)
c.1098-35C>G (n.1098-35C>G)
c.*1197-35C>G (n.*1197-35C>G)
c.1116-35C>G (n.1116-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422662G=CA2322924956ODAD3c.1278-35C= (n.1278-35C=)
c.705-35C= (n.705-35C=)
c.1098-35C= (n.1098-35C=)
c.*1197-35C= (n.*1197-35C=)
c.1116-35C= (n.1116-35C=)
19g.11422662G>TCA2582529212ODAD3c.1278-35C>A (n.1278-35C>A)
c.705-35C>A (n.705-35C>A)
c.1098-35C>A (n.1098-35C>A)
c.*1197-35C>A (n.*1197-35C>A)
c.1116-35C>A (n.1116-35C>A)
gnomAD v4
19g.11422663C>ACA9212069ODAD3c.1278-36G>T (n.1278-36G>T)
c.705-36G>T (n.705-36G>T)
c.1098-36G>T (n.1098-36G>T)
c.*1197-36G>T (n.*1197-36G>T)
c.1116-36G>T (n.1116-36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422663C=CA2322924957ODAD3c.1278-36G= (n.1278-36G=)
c.705-36G= (n.705-36G=)
c.1098-36G= (n.1098-36G=)
c.*1197-36G= (n.*1197-36G=)
c.1116-36G= (n.1116-36G=)
19g.11422663C>GCA2576629754ODAD3c.1278-36G>C (n.1278-36G>C)
c.705-36G>C (n.705-36G>C)
c.1098-36G>C (n.1098-36G>C)
c.*1197-36G>C (n.*1197-36G>C)
c.1116-36G>C (n.1116-36G>C)
19g.11422663C>TCA9212068ODAD3c.1278-36G>A (n.1278-36G>A)
c.705-36G>A (n.705-36G>A)
c.1098-36G>A (n.1098-36G>A)
c.*1197-36G>A (n.*1197-36G>A)
c.1116-36G>A (n.1116-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11422664C>ACA783271436ODAD3c.1278-37G>T (n.1278-37G>T)
c.705-37G>T (n.705-37G>T)
c.1098-37G>T (n.1098-37G>T)
c.*1197-37G>T (n.*1197-37G>T)
c.1116-37G>T (n.1116-37G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422664C=CA2322924958ODAD3c.1278-37G= (n.1278-37G=)
c.705-37G= (n.705-37G=)
c.1098-37G= (n.1098-37G=)
c.*1197-37G= (n.*1197-37G=)
c.1116-37G= (n.1116-37G=)
19g.11422665C>TCA2582529213ODAD3c.1277+36G>A (n.1277+36G>A)
c.704+36G>A (n.704+36G>A)
c.1097+36G>A (n.1097+36G>A)
c.*1196+36G>A (n.*1196+36G>A)
c.1115+36G>A (n.1115+36G>A)
gnomAD v4
19g.11422666G>ACA632116947ODAD3c.1277+35C>T (n.1277+35C>T)
c.704+35C>T (n.704+35C>T)
c.1097+35C>T (n.1097+35C>T)
c.*1196+35C>T (n.*1196+35C>T)
c.1115+35C>T (n.1115+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422666G=CA2322924959ODAD3c.1277+35C= (n.1277+35C=)
c.704+35C= (n.704+35C=)
c.1097+35C= (n.1097+35C=)
c.*1196+35C= (n.*1196+35C=)
c.1115+35C= (n.1115+35C=)
19g.11422666G>TCA2582529214ODAD3c.1277+35C>A (n.1277+35C>A)
c.704+35C>A (n.704+35C>A)
c.1097+35C>A (n.1097+35C>A)
c.*1196+35C>A (n.*1196+35C>A)
c.1115+35C>A (n.1115+35C>A)
gnomAD v4
19g.11422667C>ACA2322924961ODAD3c.1277+34G>T (n.1277+34G>T)
c.704+34G>T (n.704+34G>T)
c.1097+34G>T (n.1097+34G>T)
c.*1196+34G>T (n.*1196+34G>T)
c.1115+34G>T (n.1115+34G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422667C=CA2322924960ODAD3c.1277+34G= (n.1277+34G=)
c.704+34G= (n.704+34G=)
c.1097+34G= (n.1097+34G=)
c.*1196+34G= (n.*1196+34G=)
c.1115+34G= (n.1115+34G=)
19g.11422667C>TCA2582529216ODAD3c.1277+34G>A (n.1277+34G>A)
c.704+34G>A (n.704+34G>A)
c.1097+34G>A (n.1097+34G>A)
c.*1196+34G>A (n.*1196+34G>A)
c.1115+34G>A (n.1115+34G>A)
gnomAD v4
19g.11422670delCA2582529215ODAD3c.1277+34del (n.1277+34del)
c.704+34del (n.704+34del)
c.1097+34del (n.1097+34del)
c.*1196+34del (n.*1196+34del)
c.1115+34del (n.1115+34del)
gnomAD v4
19g.11422668C=CA2322924962ODAD3c.1277+33G= (n.1277+33G=)
c.704+33G= (n.704+33G=)
c.1097+33G= (n.1097+33G=)
c.*1196+33G= (n.*1196+33G=)
c.1115+33G= (n.1115+33G=)
19g.11422668C>TCA632116948ODAD3c.1277+33G>A (n.1277+33G>A)
c.704+33G>A (n.704+33G>A)
c.1097+33G>A (n.1097+33G>A)
c.*1196+33G>A (n.*1196+33G>A)
c.1115+33G>A (n.1115+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422669C>TCA2582529217ODAD3c.1277+32G>A (n.1277+32G>A)
c.704+32G>A (n.704+32G>A)
c.1097+32G>A (n.1097+32G>A)
c.*1196+32G>A (n.*1196+32G>A)
c.1115+32G>A (n.1115+32G>A)
gnomAD v4
19g.11422670C>ACA9212070ODAD3c.1277+31G>T (n.1277+31G>T)
c.704+31G>T (n.704+31G>T)
c.1097+31G>T (n.1097+31G>T)
c.*1196+31G>T (n.*1196+31G>T)
c.1115+31G>T (n.1115+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422670C=CA2322924963ODAD3c.1277+31G= (n.1277+31G=)
c.704+31G= (n.704+31G=)
c.1097+31G= (n.1097+31G=)
c.*1196+31G= (n.*1196+31G=)
c.1115+31G= (n.1115+31G=)
19g.11422670C>GCA305327096ODAD3c.1277+31G>C (n.1277+31G>C)
c.704+31G>C (n.704+31G>C)
c.1097+31G>C (n.1097+31G>C)
c.*1196+31G>C (n.*1196+31G>C)
c.1115+31G>C (n.1115+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422671G>ACA632116949ODAD3c.1277+30C>T (n.1277+30C>T)
c.704+30C>T (n.704+30C>T)
c.1097+30C>T (n.1097+30C>T)
c.*1196+30C>T (n.*1196+30C>T)
c.1115+30C>T (n.1115+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422671G>CCA2576629755ODAD3c.1277+30C>G (n.1277+30C>G)
c.704+30C>G (n.704+30C>G)
c.1097+30C>G (n.1097+30C>G)
c.*1196+30C>G (n.*1196+30C>G)
c.1115+30C>G (n.1115+30C>G)
19g.11422671G=CA2322924964ODAD3c.1277+30C= (n.1277+30C=)
c.704+30C= (n.704+30C=)
c.1097+30C= (n.1097+30C=)
c.*1196+30C= (n.*1196+30C=)
c.1115+30C= (n.1115+30C=)
19g.11422671G>TCA2582529218ODAD3c.1277+30C>A (n.1277+30C>A)
c.704+30C>A (n.704+30C>A)
c.1097+30C>A (n.1097+30C>A)
c.*1196+30C>A (n.*1196+30C>A)
c.1115+30C>A (n.1115+30C>A)
gnomAD v4
19g.11422672C=CA2322924965ODAD3c.1277+29G= (n.1277+29G=)
c.704+29G= (n.704+29G=)
c.1097+29G= (n.1097+29G=)
c.*1196+29G= (n.*1196+29G=)
c.1115+29G= (n.1115+29G=)
19g.11422672C>TCA783271437ODAD3c.1277+29G>A (n.1277+29G>A)
c.704+29G>A (n.704+29G>A)
c.1097+29G>A (n.1097+29G>A)
c.*1196+29G>A (n.*1196+29G>A)
c.1115+29G>A (n.1115+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422673C=CA2322924966ODAD3c.1277+28G= (n.1277+28G=)
c.704+28G= (n.704+28G=)
c.1097+28G= (n.1097+28G=)
c.*1196+28G= (n.*1196+28G=)
c.1115+28G= (n.1115+28G=)
19g.11422673C>TCA9212071ODAD3c.1277+28G>A (n.1277+28G>A)
c.704+28G>A (n.704+28G>A)
c.1097+28G>A (n.1097+28G>A)
c.*1196+28G>A (n.*1196+28G>A)
c.1115+28G>A (n.1115+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422674G>ACA632116950ODAD3c.1277+27C>T (n.1277+27C>T)
c.704+27C>T (n.704+27C>T)
c.1097+27C>T (n.1097+27C>T)
c.*1196+27C>T (n.*1196+27C>T)
c.1115+27C>T (n.1115+27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422674G=CA2322924967ODAD3c.1277+27C= (n.1277+27C=)
c.704+27C= (n.704+27C=)
c.1097+27C= (n.1097+27C=)
c.*1196+27C= (n.*1196+27C=)
c.1115+27C= (n.1115+27C=)
19g.11422674G>TCA2582529219ODAD3c.1277+27C>A (n.1277+27C>A)
c.704+27C>A (n.704+27C>A)
c.1097+27C>A (n.1097+27C>A)
c.*1196+27C>A (n.*1196+27C>A)
c.1115+27C>A (n.1115+27C>A)
gnomAD v4
19g.11422677C=CA2322924968ODAD3c.1277+24G= (n.1277+24G=)
c.704+24G= (n.704+24G=)
c.1097+24G= (n.1097+24G=)
c.*1196+24G= (n.*1196+24G=)
c.1115+24G= (n.1115+24G=)
19g.11422677C>TCA632116951ODAD3c.1277+24G>A (n.1277+24G>A)
c.704+24G>A (n.704+24G>A)
c.1097+24G>A (n.1097+24G>A)
c.*1196+24G>A (n.*1196+24G>A)
c.1115+24G>A (n.1115+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422678T>ACA2813608399ODAD3c.1277+23A>T (n.1277+23A>T)
c.704+23A>T (n.704+23A>T)
c.1097+23A>T (n.1097+23A>T)
c.*1196+23A>T (n.*1196+23A>T)
c.1115+23A>T (n.1115+23A>T)
19g.11422678T>CCA2576629756ODAD3c.1277+23A>G (n.1277+23A>G)
c.704+23A>G (n.704+23A>G)
c.1097+23A>G (n.1097+23A>G)
c.*1196+23A>G (n.*1196+23A>G)
c.1115+23A>G (n.1115+23A>G)
gnomAD v4
19g.11422678_11422686delinsTCCCCAGAGCA2322924969ODAD3c.1277+15_1277+23delinsCTCTGGGGA (n.1277+15_1277+23delinsCTCTGGGGA)
c.704+15_704+23delinsCTCTGGGGA (n.704+15_704+23delinsCTCTGGGGA)
c.1097+15_1097+23delinsCTCTGGGGA (n.1097+15_1097+23delinsCTCTGGGGA)
c.*1196+15_*1196+23delinsCTCTGGGGA (n.*1196+15_*1196+23delinsCTCTGGGGA)
c.1115+15_1115+23delinsCTCTGGGGA (n.1115+15_1115+23delinsCTCTGGGGA)
19g.11422679C>TCA2582529221ODAD3c.1277+22G>A (n.1277+22G>A)
c.704+22G>A (n.704+22G>A)
c.1097+22G>A (n.1097+22G>A)
c.*1196+22G>A (n.*1196+22G>A)
c.1115+22G>A (n.1115+22G>A)
gnomAD v4
19g.11422682delCA2582529220ODAD3c.1277+22del (n.1277+22del)
c.704+22del (n.704+22del)
c.1097+22del (n.1097+22del)
c.*1196+22del (n.*1196+22del)
c.1115+22del (n.1115+22del)
gnomAD v4
19g.11422683_11422690delCA783271438ODAD3c.1277+15_1277+22del (n.1277+15_1277+22del)
c.704+15_704+22del (n.704+15_704+22del)
c.1097+15_1097+22del (n.1097+15_1097+22del)
c.*1196+15_*1196+22del (n.*1196+15_*1196+22del)
c.1115+15_1115+22del (n.1115+15_1115+22del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422680C>TCA2582529222ODAD3c.1277+21G>A (n.1277+21G>A)
c.704+21G>A (n.704+21G>A)
c.1097+21G>A (n.1097+21G>A)
c.*1196+21G>A (n.*1196+21G>A)
c.1115+21G>A (n.1115+21G>A)
gnomAD v4
19g.11422682C>TCA2582529223ODAD3c.1277+19G>A (n.1277+19G>A)
c.704+19G>A (n.704+19G>A)
c.1097+19G>A (n.1097+19G>A)
c.*1196+19G>A (n.*1196+19G>A)
c.1115+19G>A (n.1115+19G>A)
gnomAD v4
19g.11422683A=CA2322924970ODAD3c.1277+18T= (n.1277+18T=)
c.704+18T= (n.704+18T=)
c.1097+18T= (n.1097+18T=)
c.*1196+18T= (n.*1196+18T=)
c.1115+18T= (n.1115+18T=)
19g.11422683A>CCA2576629757ODAD3c.1277+18T>G (n.1277+18T>G)
c.704+18T>G (n.704+18T>G)
c.1097+18T>G (n.1097+18T>G)
c.*1196+18T>G (n.*1196+18T>G)
c.1115+18T>G (n.1115+18T>G)
gnomAD v4
19g.11422683A>GCA9212072ODAD3c.1277+18T>C (n.1277+18T>C)
c.704+18T>C (n.704+18T>C)
c.1097+18T>C (n.1097+18T>C)
c.*1196+18T>C (n.*1196+18T>C)
c.1115+18T>C (n.1115+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422684G>ACA2582529224ODAD3c.1277+17C>T (n.1277+17C>T)
c.704+17C>T (n.704+17C>T)
c.1097+17C>T (n.1097+17C>T)
c.*1196+17C>T (n.*1196+17C>T)
c.1115+17C>T (n.1115+17C>T)
gnomAD v4
19g.11422685A>TCA2576629758ODAD3c.1277+16T>A (n.1277+16T>A)
c.704+16T>A (n.704+16T>A)
c.1097+16T>A (n.1097+16T>A)
c.*1196+16T>A (n.*1196+16T>A)
c.1115+16T>A (n.1115+16T>A)
19g.11422686G>ACA2582529225ODAD3c.1277+15C>T (n.1277+15C>T)
c.704+15C>T (n.704+15C>T)
c.1097+15C>T (n.1097+15C>T)
c.*1196+15C>T (n.*1196+15C>T)
c.1115+15C>T (n.1115+15C>T)
gnomAD v4
19g.11422687C>ACA2322924972ODAD3c.1277+14G>T (n.1277+14G>T)
c.704+14G>T (n.704+14G>T)
c.1097+14G>T (n.1097+14G>T)
c.*1196+14G>T (n.*1196+14G>T)
c.1115+14G>T (n.1115+14G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.11422687C=CA2322924971ODAD3c.1277+14G= (n.1277+14G=)
c.704+14G= (n.704+14G=)
c.1097+14G= (n.1097+14G=)
c.*1196+14G= (n.*1196+14G=)
c.1115+14G= (n.1115+14G=)
19g.11422687C>GCA9212073ODAD3c.1277+14G>C (n.1277+14G>C)
c.704+14G>C (n.704+14G>C)
c.1097+14G>C (n.1097+14G>C)
c.*1196+14G>C (n.*1196+14G>C)
c.1115+14G>C (n.1115+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422687C>TCA632116952ODAD3c.1277+14G>A (n.1277+14G>A)
c.704+14G>A (n.704+14G>A)
c.1097+14G>A (n.1097+14G>A)
c.*1196+14G>A (n.*1196+14G>A)
c.1115+14G>A (n.1115+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11422688C>GCA2582529226ODAD3c.1277+13G>C (n.1277+13G>C)
c.704+13G>C (n.704+13G>C)
c.1097+13G>C (n.1097+13G>C)
c.*1196+13G>C (n.*1196+13G>C)
c.1115+13G>C (n.1115+13G>C)
gnomAD v4
19g.11422689C=CA2322924973ODAD3c.1277+12G= (n.1277+12G=)
c.704+12G= (n.704+12G=)
c.1097+12G= (n.1097+12G=)
c.*1196+12G= (n.*1196+12G=)
c.1115+12G= (n.1115+12G=)
19g.11422689C>GCA9212074ODAD3c.1277+12G>C (n.1277+12G>C)
c.704+12G>C (n.704+12G>C)
c.1097+12G>C (n.1097+12G>C)
c.*1196+12G>C (n.*1196+12G>C)
c.1115+12G>C (n.1115+12G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422689C>TCA2582529227ODAD3c.1277+12G>A (n.1277+12G>A)
c.704+12G>A (n.704+12G>A)
c.1097+12G>A (n.1097+12G>A)
c.*1196+12G>A (n.*1196+12G>A)
c.1115+12G>A (n.1115+12G>A)
gnomAD v4
19g.11422690C>ACA2582529228ODAD3c.1277+11G>T (n.1277+11G>T)
c.704+11G>T (n.704+11G>T)
c.1097+11G>T (n.1097+11G>T)
c.*1196+11G>T (n.*1196+11G>T)
c.1115+11G>T (n.1115+11G>T)
gnomAD v4
19g.11422690C=CA2322924975ODAD3c.1277+11G= (n.1277+11G=)
c.704+11G= (n.704+11G=)
c.1097+11G= (n.1097+11G=)
c.*1196+11G= (n.*1196+11G=)
c.1115+11G= (n.1115+11G=)
19g.11422690C>TCA2322924976ODAD3c.1277+11G>A (n.1277+11G>A)
c.704+11G>A (n.704+11G>A)
c.1097+11G>A (n.1097+11G>A)
c.*1196+11G>A (n.*1196+11G>A)
c.1115+11G>A (n.1115+11G>A)
dbSNP
19g.11422690_11422691delinsCGCA2322924974ODAD3c.1277+10_1277+11delinsCG (n.1277+10_1277+11delinsCG)
c.704+10_704+11delinsCG (n.704+10_704+11delinsCG)
c.1097+10_1097+11delinsCG (n.1097+10_1097+11delinsCG)
c.*1196+10_*1196+11delinsCG (n.*1196+10_*1196+11delinsCG)
c.1115+10_1115+11delinsCG (n.1115+10_1115+11delinsCG)
19g.11422691G>ACA2582529229ODAD3c.1277+10C>T (n.1277+10C>T)
c.704+10C>T (n.704+10C>T)
c.1097+10C>T (n.1097+10C>T)
c.*1196+10C>T (n.*1196+10C>T)
c.1115+10C>T (n.1115+10C>T)
gnomAD v4
19g.11422692delCA783271439ODAD3c.1277+10del (n.1277+10del)
c.704+10del (n.704+10del)
c.1097+10del (n.1097+10del)
c.*1196+10del (n.*1196+10del)
c.1115+10del (n.1115+10del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422692G>ACA632116953ODAD3c.1277+9C>T (n.1277+9C>T)
c.704+9C>T (n.704+9C>T)
c.1097+9C>T (n.1097+9C>T)
c.*1196+9C>T (n.*1196+9C>T)
c.1115+9C>T (n.1115+9C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.11422692G>CCA2582529230ODAD3c.1277+9C>G (n.1277+9C>G)
c.704+9C>G (n.704+9C>G)
c.1097+9C>G (n.1097+9C>G)
c.*1196+9C>G (n.*1196+9C>G)
c.1115+9C>G (n.1115+9C>G)
gnomAD v4
19g.11422692G=CA2322924977ODAD3c.1277+9C= (n.1277+9C=)
c.704+9C= (n.704+9C=)
c.1097+9C= (n.1097+9C=)
c.*1196+9C= (n.*1196+9C=)
c.1115+9C= (n.1115+9C=)
19g.11422692G>TCA2582529231ODAD3c.1277+9C>A (n.1277+9C>A)
c.704+9C>A (n.704+9C>A)
c.1097+9C>A (n.1097+9C>A)
c.*1196+9C>A (n.*1196+9C>A)
c.1115+9C>A (n.1115+9C>A)
gnomAD v4
19g.11422693T>ACA783271440ODAD3c.1277+8A>T (n.1277+8A>T)
c.704+8A>T (n.704+8A>T)
c.1097+8A>T (n.1097+8A>T)
c.*1196+8A>T (n.*1196+8A>T)
c.1115+8A>T (n.1115+8A>T)
dbSNP
19g.11422693T=CA2322924978ODAD3c.1277+8A= (n.1277+8A=)
c.704+8A= (n.704+8A=)
c.1097+8A= (n.1097+8A=)
c.*1196+8A= (n.*1196+8A=)
c.1115+8A= (n.1115+8A=)
19g.11422694G>ACA632116954ODAD3c.1277+7C>T (n.1277+7C>T)
c.704+7C>T (n.704+7C>T)
c.1097+7C>T (n.1097+7C>T)
c.*1196+7C>T (n.*1196+7C>T)
c.1115+7C>T (n.1115+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422694G>CCA2582529232ODAD3c.1277+7C>G (n.1277+7C>G)
c.704+7C>G (n.704+7C>G)
c.1097+7C>G (n.1097+7C>G)
c.*1196+7C>G (n.*1196+7C>G)
c.1115+7C>G (n.1115+7C>G)
gnomAD v4
19g.11422694G=CA2322924979ODAD3c.1277+7C= (n.1277+7C=)
c.704+7C= (n.704+7C=)
c.1097+7C= (n.1097+7C=)
c.*1196+7C= (n.*1196+7C=)
c.1115+7C= (n.1115+7C=)
19g.11422694_11422698dupCA2582529233ODAD3c.1277+3_1277+7dup (n.1277+3_1277+7dup)
c.704+3_704+7dup (n.704+3_704+7dup)
c.1097+3_1097+7dup (n.1097+3_1097+7dup)
c.*1196+3_*1196+7dup (n.*1196+3_*1196+7dup)
c.1115+3_1115+7dup (n.1115+3_1115+7dup)
gnomAD v4
19g.11422695C>ACA2573156046ODAD3c.1277+6G>T (n.1277+6G>T)
c.704+6G>T (n.704+6G>T)
c.1097+6G>T (n.1097+6G>T)
c.*1196+6G>T (n.*1196+6G>T)
c.1115+6G>T (n.1115+6G>T)
ClinVar dbSNP
19g.11422696delCA2582529234ODAD3c.1277+6del (n.1277+6del)
c.704+6del (n.704+6del)
c.1097+6del (n.1097+6del)
c.*1196+6del (n.*1196+6del)
c.1115+6del (n.1115+6del)
gnomAD v4
19g.11422696C=CA2322924980ODAD3c.1277+5G= (n.1277+5G=)
c.704+5G= (n.704+5G=)
c.1097+5G= (n.1097+5G=)
c.*1196+5G= (n.*1196+5G=)
c.1115+5G= (n.1115+5G=)
19g.11422696C>TCA305327153ODAD3c.1277+5G>A (n.1277+5G>A)
c.704+5G>A (n.704+5G>A)
c.1097+5G>A (n.1097+5G>A)
c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A)
c.1115+5G>A (n.1115+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11422699A>CCA404120003ODAD3c.1277+2T>G (n.1277+2T>G)
c.704+2T>G (n.704+2T>G)
c.1097+2T>G (n.1097+2T>G)
c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G)
c.1115+2T>G (n.1115+2T>G)
19g.11422699A>GCA404120002ODAD3c.1277+2T>C (n.1277+2T>C)
c.704+2T>C (n.704+2T>C)
c.1097+2T>C (n.1097+2T>C)
c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C)
c.1115+2T>C (n.1115+2T>C)
19g.11422699A>TCA404120000ODAD3c.1277+2T>A (n.1277+2T>A)
c.704+2T>A (n.704+2T>A)
c.1097+2T>A (n.1097+2T>A)
c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A)
c.1115+2T>A (n.1115+2T>A)
19g.11422700C>ACA404120005ODAD3c.1277+1G>T (n.1277+1G>T)
c.704+1G>T (n.704+1G>T)
c.1097+1G>T (n.1097+1G>T)
c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T)
c.1115+1G>T (n.1115+1G>T)
19g.11422700C=CA2322924981ODAD3c.1277+1G= (n.1277+1G=)
c.704+1G= (n.704+1G=)
c.1097+1G= (n.1097+1G=)
c.*1196+1G= (n.*1196+1G=)
c.1115+1G= (n.1115+1G=)
19g.11422700C>GCA404120006ODAD3c.1277+1G>C (n.1277+1G>C)
c.704+1G>C (n.704+1G>C)
c.1097+1G>C (n.1097+1G>C)
c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C)
c.1115+1G>C (n.1115+1G>C)
19g.11422700C>TCA404120008ODAD3c.1277+1G>A (n.1277+1G>A)
c.704+1G>A (n.704+1G>A)
c.1097+1G>A (n.1097+1G>A)
c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A)
c.1115+1G>A (n.1115+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched