Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113902837A>CCA341692300AP4B1c.114-952T>G (n.114-952T>G)
c.113+1768T>G (n.113+1768T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.114-103T>G (n.114-103T>G)
n.305-952T>G
n.241-103T>G
n.255T>G
c.-56-103T>G (n.-56-103T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.321T>G
c.-1106T>G (n.-1106T>G)
n.341T>G
n.221T>G
1g.113902837A>GCA341692298AP4B1c.114-952T>C (n.114-952T>C)
c.113+1768T>C (n.113+1768T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.114-103T>C (n.114-103T>C)
n.305-952T>C
n.241-103T>C
n.255T>C
c.-56-103T>C (n.-56-103T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.321T>C
c.-1106T>C (n.-1106T>C)
n.341T>C
n.221T>C
1g.113902837A>TCA341692292AP4B1c.114-952T>A (n.114-952T>A)
c.113+1768T>A (n.113+1768T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.114-103T>A (n.114-103T>A)
n.305-952T>A
n.241-103T>A
n.255T>A
c.-56-103T>A (n.-56-103T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.321T>A
c.-1106T>A (n.-1106T>A)
n.341T>A
n.221T>A
1g.113902838C>ACA341692306AP4B1c.114-953G>T (n.114-953G>T)
c.113+1767G>T (n.113+1767G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.114-104G>T (n.114-104G>T)
n.305-953G>T
n.241-104G>T
n.254G>T
c.-56-104G>T (n.-56-104G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.320G>T
c.-1107G>T (n.-1107G>T)
n.340G>T
n.220G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902838C=CA1148393510AP4B1c.114-953G= (n.114-953G=)
c.113+1767G= (n.113+1767G=)
c.138G= (p.Met46=)
c.114-104G= (n.114-104G=)
n.305-953G=
n.241-104G=
n.254G=
c.-56-104G= (n.-56-104G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.320G=
c.-1107G= (n.-1107G=)
n.340G=
n.220G=
1g.113902838C>GCA1016176AP4B1c.114-953G>C (n.114-953G>C)
c.113+1767G>C (n.113+1767G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.114-104G>C (n.114-104G>C)
n.305-953G>C
n.241-104G>C
n.254G>C
c.-56-104G>C (n.-56-104G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.320G>C
c.-1107G>C (n.-1107G>C)
n.340G>C
n.220G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113902838C>TCA341692314AP4B1c.114-953G>A (n.114-953G>A)
c.113+1767G>A (n.113+1767G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.114-104G>A (n.114-104G>A)
n.305-953G>A
n.241-104G>A
n.254G>A
c.-56-104G>A (n.-56-104G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.320G>A
c.-1107G>A (n.-1107G>A)
n.340G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902838_113902839insCAGGGCACCATCTATAAAAAAGAACAAAGTTCTTAGCA1016177AP4B1c.114-954_114-953insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.114-954_114-953insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
c.113+1766_113+1767insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.113+1766_113+1767insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
c.137_138insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (p.Met46IlefsTer2)
c.114-105_114-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.114-105_114-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
n.305-954_305-953insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
n.241-105_241-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
n.253_254insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
c.-56-105_-56-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.-56-105_-56-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
c.-334_-333insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.-334_-333insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
n.319_320insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
c.-1108_-1107insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.-1108_-1107insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
n.339_340insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
n.219_220insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
 dbSNP ExAC
1g.113902839A>CCA341692320AP4B1c.114-954T>G (n.114-954T>G)
c.113+1766T>G (n.113+1766T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.114-105T>G (n.114-105T>G)
n.305-954T>G
n.241-105T>G
n.253T>G
c.-56-105T>G (n.-56-105T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.319T>G
c.-1108T>G (n.-1108T>G)
n.339T>G
n.219T>G
1g.113902839A>GCA341692325AP4B1c.114-954T>C (n.114-954T>C)
c.113+1766T>C (n.113+1766T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.114-105T>C (n.114-105T>C)
n.305-954T>C
n.241-105T>C
n.253T>C
c.-56-105T>C (n.-56-105T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.319T>C
c.-1108T>C (n.-1108T>C)
n.339T>C
n.219T>C
 gnomAD v4
1g.113902839A>TCA341692333AP4B1c.114-954T>A (n.114-954T>A)
c.113+1766T>A (n.113+1766T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.114-105T>A (n.114-105T>A)
n.305-954T>A
n.241-105T>A
n.253T>A
c.-56-105T>A (n.-56-105T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.319T>A
c.-1108T>A (n.-1108T>A)
n.339T>A
n.219T>A
1g.113902840T>ACA1016179AP4B1c.114-955A>T (n.114-955A>T)
c.113+1765A>T (n.113+1765A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.114-106A>T (n.114-106A>T)
n.305-955A>T
n.241-106A>T
n.252A>T
c.-56-106A>T (n.-56-106A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.318A>T
c.-1109A>T (n.-1109A>T)
n.338A>T
n.218A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113902840T>CCA1016178AP4B1c.114-955A>G (n.114-955A>G)
c.113+1765A>G (n.113+1765A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.114-106A>G (n.114-106A>G)
n.305-955A>G
n.241-106A>G
n.252A>G
c.-56-106A>G (n.-56-106A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.318A>G
c.-1109A>G (n.-1109A>G)
n.338A>G
n.218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902840T>GCA341692350AP4B1c.114-955A>C (n.114-955A>C)
c.113+1765A>C (n.113+1765A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.114-106A>C (n.114-106A>C)
n.305-955A>C
n.241-106A>C
n.252A>C
c.-56-106A>C (n.-56-106A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.318A>C
c.-1109A>C (n.-1109A>C)
n.338A>C
n.218A>C
1g.113902840T=CA1189948556AP4B1c.114-955A= (n.114-955A=)
c.113+1765A= (n.113+1765A=)
c.136A= (p.Met46=)
c.114-106A= (n.114-106A=)
n.305-955A=
n.241-106A=
n.252A=
c.-56-106A= (n.-56-106A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.318A=
c.-1109A= (n.-1109A=)
n.338A=
n.218A=
1g.113902841G>ACA419704098AP4B1c.114-956C>T (n.114-956C>T)
c.113+1764C>T (n.113+1764C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.114-107C>T (n.114-107C>T)
n.305-956C>T
n.241-107C>T
n.251C>T
c.-56-107C>T (n.-56-107C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.317C>T
c.-1110C>T (n.-1110C>T)
n.337C>T
n.217C>T
 gnomAD v4
1g.113902841G>CCA341692359AP4B1c.114-956C>G (n.114-956C>G)
c.113+1764C>G (n.113+1764C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.114-107C>G (n.114-107C>G)
n.305-956C>G
n.241-107C>G
n.251C>G
c.-56-107C>G (n.-56-107C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.317C>G
c.-1110C>G (n.-1110C>G)
n.337C>G
n.217C>G
1g.113902841G>TCA341692363AP4B1c.114-956C>A (n.114-956C>A)
c.113+1764C>A (n.113+1764C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.114-107C>A (n.114-107C>A)
n.305-956C>A
n.241-107C>A
n.251C>A
c.-56-107C>A (n.-56-107C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.317C>A
c.-1110C>A (n.-1110C>A)
n.337C>A
n.217C>A
1g.113902841dupCA1189948557AP4B1c.114-956dup (n.114-956dup)
c.113+1764dup (n.113+1764dup)
c.135dup (p.Met46HisfsTer?)
c.114-107dup (n.114-107dup)
n.305-956dup
n.241-107dup
n.251dup
c.-56-107dup (n.-56-107dup)
c.-336dup (n.-336dup)
n.317dup
c.-1110dup (n.-1110dup)
n.337dup
n.217dup
 dbSNP
1g.113902842T>ACA341692366AP4B1c.114-957A>T (n.114-957A>T)
c.113+1763A>T (n.113+1763A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.114-108A>T (n.114-108A>T)
n.305-957A>T
n.241-108A>T
n.250A>T
c.-56-108A>T (n.-56-108A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.316A>T
c.-1111A>T (n.-1111A>T)
n.336A>T
n.216A>T
1g.113902842T>CCA341692368AP4B1c.114-957A>G (n.114-957A>G)
c.113+1763A>G (n.113+1763A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.114-108A>G (n.114-108A>G)
n.305-957A>G
n.241-108A>G
n.250A>G
c.-56-108A>G (n.-56-108A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.316A>G
c.-1111A>G (n.-1111A>G)
n.336A>G
n.216A>G
1g.113902842T>GCA341692370AP4B1c.114-957A>C (n.114-957A>C)
c.113+1763A>C (n.113+1763A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.114-108A>C (n.114-108A>C)
n.305-957A>C
n.241-108A>C
n.250A>C
c.-56-108A>C (n.-56-108A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.316A>C
c.-1111A>C (n.-1111A>C)
n.336A>C
n.216A>C
1g.113902843C>ACA341692381AP4B1c.114-958G>T (n.114-958G>T)
c.113+1762G>T (n.113+1762G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.114-109G>T (n.114-109G>T)
n.305-958G>T
n.241-109G>T
n.249G>T
c.-56-109G>T (n.-56-109G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.315G>T
c.-1112G>T (n.-1112G>T)
n.335G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
1g.113902843C>GCA341692383AP4B1c.114-958G>C (n.114-958G>C)
c.113+1762G>C (n.113+1762G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.114-109G>C (n.114-109G>C)
n.305-958G>C
n.241-109G>C
n.249G>C
c.-56-109G>C (n.-56-109G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.315G>C
c.-1112G>C (n.-1112G>C)
n.335G>C
n.215G>C
 gnomAD v4
1g.113902843C>TCA341692382AP4B1c.114-958G>A (n.114-958G>A)
c.113+1762G>A (n.113+1762G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.114-109G>A (n.114-109G>A)
n.305-958G>A
n.241-109G>A
n.249G>A
c.-56-109G>A (n.-56-109G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.315G>A
c.-1112G>A (n.-1112G>A)
n.335G>A
n.215G>A
1g.113902844C>ACA341692386AP4B1c.114-959G>T (n.114-959G>T)
c.113+1761G>T (n.113+1761G>T)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.114-110G>T (n.114-110G>T)
n.305-959G>T
n.241-110G>T
n.248G>T
c.-56-110G>T (n.-56-110G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.314G>T
c.-1113G>T (n.-1113G>T)
n.334G>T
n.214G>T
1g.113902844C>GCA341692389AP4B1c.114-959G>C (n.114-959G>C)
c.113+1761G>C (n.113+1761G>C)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.114-110G>C (n.114-110G>C)
n.305-959G>C
n.241-110G>C
n.248G>C
c.-56-110G>C (n.-56-110G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.314G>C
c.-1113G>C (n.-1113G>C)
n.334G>C
n.214G>C
1g.113902844C>TCA419704099AP4B1c.114-959G>A (n.114-959G>A)
c.113+1761G>A (n.113+1761G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.114-110G>A (n.114-110G>A)
n.305-959G>A
n.241-110G>A
n.248G>A
c.-56-110G>A (n.-56-110G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.314G>A
c.-1113G>A (n.-1113G>A)
n.334G>A
n.214G>A
1g.113902845A>CCA341692397AP4B1c.114-960T>G (n.114-960T>G)
c.113+1760T>G (n.113+1760T>G)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.114-111T>G (n.114-111T>G)
n.305-960T>G
n.241-111T>G
n.247T>G
c.-56-111T>G (n.-56-111T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.313T>G
c.-1114T>G (n.-1114T>G)
n.333T>G
n.213T>G
1g.113902845A>GCA341692400AP4B1c.114-960T>C (n.114-960T>C)
c.113+1760T>C (n.113+1760T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.114-111T>C (n.114-111T>C)
n.305-960T>C
n.241-111T>C
n.247T>C
c.-56-111T>C (n.-56-111T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.313T>C
c.-1114T>C (n.-1114T>C)
n.333T>C
n.213T>C
1g.113902845A>TCA341692403AP4B1c.114-960T>A (n.114-960T>A)
c.113+1760T>A (n.113+1760T>A)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.114-111T>A (n.114-111T>A)
n.305-960T>A
n.241-111T>A
n.247T>A
c.-56-111T>A (n.-56-111T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.313T>A
c.-1114T>A (n.-1114T>A)
n.333T>A
n.213T>A
1g.113902846A>CCA341692408AP4B1c.114-961T>G (n.114-961T>G)
c.113+1759T>G (n.113+1759T>G)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.114-112T>G (n.114-112T>G)
n.305-961T>G
n.241-112T>G
n.246T>G
c.-56-112T>G (n.-56-112T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.312T>G
c.-1115T>G (n.-1115T>G)
n.332T>G
n.212T>G
1g.113902846A>GCA419704100AP4B1c.114-961T>C (n.114-961T>C)
c.113+1759T>C (n.113+1759T>C)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.114-112T>C (n.114-112T>C)
n.305-961T>C
n.241-112T>C
n.246T>C
c.-56-112T>C (n.-56-112T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.312T>C
c.-1115T>C (n.-1115T>C)
n.332T>C
n.212T>C
1g.113902846A>TCA341692411AP4B1c.114-961T>A (n.114-961T>A)
c.113+1759T>A (n.113+1759T>A)
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.114-112T>A (n.114-112T>A)
n.305-961T>A
n.241-112T>A
n.246T>A
c.-56-112T>A (n.-56-112T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.312T>A
c.-1115T>A (n.-1115T>A)
n.332T>A
n.212T>A
1g.113902847G>ACA1016180AP4B1c.114-962C>T (n.114-962C>T)
c.113+1758C>T (n.113+1758C>T)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.114-113C>T (n.114-113C>T)
n.305-962C>T
n.241-113C>T
n.245C>T
c.-56-113C>T (n.-56-113C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.311C>T
c.-1116C>T (n.-1116C>T)
n.331C>T
n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902847G>CCA419704101AP4B1c.114-962C>G (n.114-962C>G)
c.113+1758C>G (n.113+1758C>G)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.114-113C>G (n.114-113C>G)
n.305-962C>G
n.241-113C>G
n.245C>G
c.-56-113C>G (n.-56-113C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.311C>G
c.-1116C>G (n.-1116C>G)
n.331C>G
n.211C>G
1g.113902847G=CA1189948558AP4B1c.114-962C= (n.114-962C=)
c.113+1758C= (n.113+1758C=)
c.129C= (p.Gly43=)
c.114-113C= (n.114-113C=)
n.305-962C=
n.241-113C=
n.245C=
c.-56-113C= (n.-56-113C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.311C=
c.-1116C= (n.-1116C=)
n.331C=
n.211C=
1g.113902847G>TCA419704102AP4B1c.114-962C>A (n.114-962C>A)
c.113+1758C>A (n.113+1758C>A)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.114-113C>A (n.114-113C>A)
n.305-962C>A
n.241-113C>A
n.245C>A
c.-56-113C>A (n.-56-113C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.311C>A
c.-1116C>A (n.-1116C>A)
n.331C>A
n.211C>A
1g.113902848C>ACA341692425AP4B1c.114-963G>T (n.114-963G>T)
c.113+1757G>T (n.113+1757G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.114-114G>T (n.114-114G>T)
n.305-963G>T
n.241-114G>T
n.244G>T
c.-56-114G>T (n.-56-114G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.310G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.330G>T
n.210G>T
1g.113902848C=CA1189948559AP4B1c.114-963G= (n.114-963G=)
c.113+1757G= (n.113+1757G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.114-114G= (n.114-114G=)
n.305-963G=
n.241-114G=
n.244G=
c.-56-114G= (n.-56-114G=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.310G=
c.-1117G= (n.-1117G=)
n.330G=
n.210G=
1g.113902848C>GCA341692430AP4B1c.114-963G>C (n.114-963G>C)
c.113+1757G>C (n.113+1757G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.114-114G>C (n.114-114G>C)
n.305-963G>C
n.241-114G>C
n.244G>C
c.-56-114G>C (n.-56-114G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.310G>C
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
n.330G>C
n.210G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902848C>TCA341692434AP4B1c.114-963G>A (n.114-963G>A)
c.113+1757G>A (n.113+1757G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.114-114G>A (n.114-114G>A)
n.305-963G>A
n.241-114G>A
n.244G>A
c.-56-114G>A (n.-56-114G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.310G>A
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
n.330G>A
n.210G>A
 gnomAD v4
1g.113902849C>ACA341692446AP4B1c.114-964G>T (n.114-964G>T)
c.113+1756G>T (n.113+1756G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.114-115G>T (n.114-115G>T)
n.305-964G>T
n.241-115G>T
n.243G>T
c.-56-115G>T (n.-56-115G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.309G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
n.329G>T
n.209G>T
1g.113902849C=CA1189948560AP4B1c.114-964G= (n.114-964G=)
c.113+1756G= (n.113+1756G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.114-115G= (n.114-115G=)
n.305-964G=
n.241-115G=
n.243G=
c.-56-115G= (n.-56-115G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.309G=
c.-1118G= (n.-1118G=)
n.329G=
n.209G=
1g.113902849C>GCA341692442AP4B1c.114-964G>C (n.114-964G>C)
c.113+1756G>C (n.113+1756G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.114-115G>C (n.114-115G>C)
n.305-964G>C
n.241-115G>C
n.243G>C
c.-56-115G>C (n.-56-115G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.309G>C
c.-1118G>C (n.-1118G>C)
n.329G>C
n.209G>C
1g.113902849C>TCA341692440AP4B1c.114-964G>A (n.114-964G>A)
c.113+1756G>A (n.113+1756G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.114-115G>A (n.114-115G>A)
n.305-964G>A
n.241-115G>A
n.243G>A
c.-56-115G>A (n.-56-115G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.309G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
n.329G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113902850T>ACA341692447AP4B1c.114-965A>T (n.114-965A>T)
c.113+1755A>T (n.113+1755A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.114-116A>T (n.114-116A>T)
n.305-965A>T
n.241-116A>T
n.242A>T
c.-56-116A>T (n.-56-116A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.308A>T
c.-1119A>T (n.-1119A>T)
n.328A>T
n.208A>T
1g.113902850T>CCA419704000AP4B1c.114-965A>G (n.114-965A>G)
c.113+1755A>G (n.113+1755A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.114-116A>G (n.114-116A>G)
n.305-965A>G
n.241-116A>G
n.242A>G
c.-56-116A>G (n.-56-116A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.308A>G
c.-1119A>G (n.-1119A>G)
n.328A>G
n.208A>G
 gnomAD v4
1g.113902850T>GCA341692448AP4B1c.114-965A>C (n.114-965A>C)
c.113+1755A>C (n.113+1755A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.114-116A>C (n.114-116A>C)
n.305-965A>C
n.241-116A>C
n.242A>C
c.-56-116A>C (n.-56-116A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.308A>C
c.-1119A>C (n.-1119A>C)
n.328A>C
n.208A>C
1g.113902851T>ACA341692451AP4B1c.114-966A>T (n.114-966A>T)
c.113+1754A>T (n.113+1754A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.114-117A>T (n.114-117A>T)
n.305-966A>T
n.241-117A>T
n.241A>T
c.-56-117A>T (n.-56-117A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.307A>T
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
n.327A>T
n.207A>T
1g.113902851T>CCA341692458AP4B1c.114-966A>G (n.114-966A>G)
c.113+1754A>G (n.113+1754A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.114-117A>G (n.114-117A>G)
n.305-966A>G
n.241-117A>G
n.241A>G
c.-56-117A>G (n.-56-117A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.307A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.327A>G
n.207A>G
1g.113902851T>GCA341692453AP4B1c.114-966A>C (n.114-966A>C)
c.113+1754A>C (n.113+1754A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.114-117A>C (n.114-117A>C)
n.305-966A>C
n.241-117A>C
n.241A>C
c.-56-117A>C (n.-56-117A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.307A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
n.327A>C
n.207A>C
1g.113902852G>ACA341692464AP4B1c.114-967C>T (n.114-967C>T)
c.113+1753C>T (n.113+1753C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.114-118C>T (n.114-118C>T)
n.305-967C>T
n.241-118C>T
n.240C>T
c.-56-118C>T (n.-56-118C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.306C>T
c.-1121C>T (n.-1121C>T)
n.326C>T
n.206C>T
 dbSNP
1g.113902852G>CCA341692469AP4B1c.114-967C>G (n.114-967C>G)
c.113+1753C>G (n.113+1753C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.114-118C>G (n.114-118C>G)
n.305-967C>G
n.241-118C>G
n.240C>G
c.-56-118C>G (n.-56-118C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.306C>G
c.-1121C>G (n.-1121C>G)
n.326C>G
n.206C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902852G=CA1189948561AP4B1c.114-967C= (n.114-967C=)
c.113+1753C= (n.113+1753C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.114-118C= (n.114-118C=)
n.305-967C=
n.241-118C=
n.240C=
c.-56-118C= (n.-56-118C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.306C=
c.-1121C= (n.-1121C=)
n.326C=
n.206C=
1g.113902852G>TCA341692466AP4B1c.114-967C>A (n.114-967C>A)
c.113+1753C>A (n.113+1753C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.114-118C>A (n.114-118C>A)
n.305-967C>A
n.241-118C>A
n.240C>A
c.-56-118C>A (n.-56-118C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.306C>A
c.-1121C>A (n.-1121C>A)
n.326C>A
n.206C>A
1g.113902853A>CCA419704009AP4B1c.114-968T>G (n.114-968T>G)
c.113+1752T>G (n.113+1752T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
c.114-119T>G (n.114-119T>G)
n.305-968T>G
n.241-119T>G
n.239T>G
c.-56-119T>G (n.-56-119T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.305T>G
c.-1122T>G (n.-1122T>G)
n.325T>G
n.205T>G
1g.113902853A>GCA419704010AP4B1c.114-968T>C (n.114-968T>C)
c.113+1752T>C (n.113+1752T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
c.114-119T>C (n.114-119T>C)
n.305-968T>C
n.241-119T>C
n.239T>C
c.-56-119T>C (n.-56-119T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.305T>C
c.-1122T>C (n.-1122T>C)
n.325T>C
n.205T>C
1g.113902853A>TCA419704008AP4B1c.114-968T>A (n.114-968T>A)
c.113+1752T>A (n.113+1752T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
c.114-119T>A (n.114-119T>A)
n.305-968T>A
n.241-119T>A
n.239T>A
c.-56-119T>A (n.-56-119T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.305T>A
c.-1122T>A (n.-1122T>A)
n.325T>A
n.205T>A
1g.113902854G>ACA341692473AP4B1c.114-969C>T (n.114-969C>T)
c.113+1751C>T (n.113+1751C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.114-120C>T (n.114-120C>T)
n.305-969C>T
n.241-120C>T
n.238C>T
c.-56-120C>T (n.-56-120C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.304C>T
c.-1123C>T (n.-1123C>T)
n.324C>T
n.204C>T
1g.113902854G>CCA341692477AP4B1c.114-969C>G (n.114-969C>G)
c.113+1751C>G (n.113+1751C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.114-120C>G (n.114-120C>G)
n.305-969C>G
n.241-120C>G
n.238C>G
c.-56-120C>G (n.-56-120C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.304C>G
c.-1123C>G (n.-1123C>G)
n.324C>G
n.204C>G
1g.113902854G>TCA341692482AP4B1c.114-969C>A (n.114-969C>A)
c.113+1751C>A (n.113+1751C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.114-120C>A (n.114-120C>A)
n.305-969C>A
n.241-120C>A
n.238C>A
c.-56-120C>A (n.-56-120C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.304C>A
c.-1123C>A (n.-1123C>A)
n.324C>A
n.204C>A
1g.113902855T>ACA341692488AP4B1c.114-970A>T (n.114-970A>T)
c.113+1750A>T (n.113+1750A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.114-121A>T (n.114-121A>T)
n.305-970A>T
n.241-121A>T
n.237A>T
c.-56-121A>T (n.-56-121A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.303A>T
c.-1124A>T (n.-1124A>T)
n.323A>T
n.203A>T
1g.113902855T>CCA341692495AP4B1c.114-970A>G (n.114-970A>G)
c.113+1750A>G (n.113+1750A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.114-121A>G (n.114-121A>G)
n.305-970A>G
n.241-121A>G
n.237A>G
c.-56-121A>G (n.-56-121A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.303A>G
c.-1124A>G (n.-1124A>G)
n.323A>G
n.203A>G
1g.113902855T>GCA341692497AP4B1c.114-970A>C (n.114-970A>C)
c.113+1750A>C (n.113+1750A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.114-121A>C (n.114-121A>C)
n.305-970A>C
n.241-121A>C
n.237A>C
c.-56-121A>C (n.-56-121A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.303A>C
c.-1124A>C (n.-1124A>C)
n.323A>C
n.203A>C
1g.113902856C>ACA1016181AP4B1c.114-971G>T (n.114-971G>T)
c.113+1749G>T (n.113+1749G>T)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.114-122G>T (n.114-122G>T)
n.305-971G>T
n.241-122G>T
n.236G>T
c.-56-122G>T (n.-56-122G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.302G>T
c.-1125G>T (n.-1125G>T)
n.322G>T
n.202G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902856C=CA1144167520AP4B1c.114-971G= (n.114-971G=)
c.113+1749G= (n.113+1749G=)
c.120G= (p.Met40=)
c.114-122G= (n.114-122G=)
n.305-971G=
n.241-122G=
n.236G=
c.-56-122G= (n.-56-122G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.302G=
c.-1125G= (n.-1125G=)
n.322G=
n.202G=
1g.113902856C>GCA341692503AP4B1c.114-971G>C (n.114-971G>C)
c.113+1749G>C (n.113+1749G>C)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.114-122G>C (n.114-122G>C)
n.305-971G>C
n.241-122G>C
n.236G>C
c.-56-122G>C (n.-56-122G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.302G>C
c.-1125G>C (n.-1125G>C)
n.322G>C
n.202G>C
1g.113902856C>TCA341692506AP4B1c.114-971G>A (n.114-971G>A)
c.113+1749G>A (n.113+1749G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.114-122G>A (n.114-122G>A)
n.305-971G>A
n.241-122G>A
n.236G>A
c.-56-122G>A (n.-56-122G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.302G>A
c.-1125G>A (n.-1125G>A)
n.322G>A
n.202G>A
1g.113902857A>CCA341692512AP4B1c.114-972T>G (n.114-972T>G)
c.113+1748T>G (n.113+1748T>G)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.114-123T>G (n.114-123T>G)
n.305-972T>G
n.241-123T>G
n.235T>G
c.-56-123T>G (n.-56-123T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.301T>G
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
n.321T>G
n.201T>G
1g.113902857A>GCA341692515AP4B1c.114-972T>C (n.114-972T>C)
c.113+1748T>C (n.113+1748T>C)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.114-123T>C (n.114-123T>C)
n.305-972T>C
n.241-123T>C
n.235T>C
c.-56-123T>C (n.-56-123T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.301T>C
c.-1126T>C (n.-1126T>C)
n.321T>C
n.201T>C
1g.113902857A>TCA341692518AP4B1c.114-972T>A (n.114-972T>A)
c.113+1748T>A (n.113+1748T>A)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.114-123T>A (n.114-123T>A)
n.305-972T>A
n.241-123T>A
n.235T>A
c.-56-123T>A (n.-56-123T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.301T>A
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
n.321T>A
n.201T>A
1g.113902858T>ACA341692539AP4B1c.114-973A>T (n.114-973A>T)
c.113+1747A>T (n.113+1747A>T)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.114-124A>T (n.114-124A>T)
n.305-973A>T
n.241-124A>T
n.234A>T
c.-56-124A>T (n.-56-124A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.300A>T
c.-1127A>T (n.-1127A>T)
n.320A>T
n.200A>T
1g.113902858T>CCA1016182AP4B1c.114-973A>G (n.114-973A>G)
c.113+1747A>G (n.113+1747A>G)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.114-124A>G (n.114-124A>G)
n.305-973A>G
n.241-124A>G
n.234A>G
c.-56-124A>G (n.-56-124A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.300A>G
c.-1127A>G (n.-1127A>G)
n.320A>G
n.200A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902858T>GCA341692533AP4B1c.114-973A>C (n.114-973A>C)
c.113+1747A>C (n.113+1747A>C)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.114-124A>C (n.114-124A>C)
n.305-973A>C
n.241-124A>C
n.234A>C
c.-56-124A>C (n.-56-124A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.300A>C
c.-1127A>C (n.-1127A>C)
n.320A>C
n.200A>C
1g.113902858T=CA1189948562AP4B1c.114-973A= (n.114-973A=)
c.113+1747A= (n.113+1747A=)
c.118A= (p.Met40=)
c.114-124A= (n.114-124A=)
n.305-973A=
n.241-124A=
n.234A=
c.-56-124A= (n.-56-124A=)
c.-353A= (n.-353A=)
n.300A=
c.-1127A= (n.-1127A=)
n.320A=
n.200A=
1g.113902859G>ACA419704016AP4B1c.114-974C>T (n.114-974C>T)
c.113+1746C>T (n.113+1746C>T)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.114-125C>T (n.114-125C>T)
n.305-974C>T
n.241-125C>T
n.233C>T
c.-56-125C>T (n.-56-125C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.299C>T
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
n.319C>T
n.199C>T
1g.113902859G>CCA341692542AP4B1c.114-974C>G (n.114-974C>G)
c.113+1746C>G (n.113+1746C>G)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.114-125C>G (n.114-125C>G)
n.305-974C>G
n.241-125C>G
n.233C>G
c.-56-125C>G (n.-56-125C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.299C>G
c.-1128C>G (n.-1128C>G)
n.319C>G
n.199C>G
1g.113902859G=CA1189948563AP4B1c.114-974C= (n.114-974C=)
c.113+1746C= (n.113+1746C=)
c.117C= (p.Tyr39=)
c.114-125C= (n.114-125C=)
n.305-974C=
n.241-125C=
n.233C=
c.-56-125C= (n.-56-125C=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.299C=
c.-1128C= (n.-1128C=)
n.319C=
n.199C=
1g.113902859G>TCA341692546AP4B1c.114-974C>A (n.114-974C>A)
c.113+1746C>A (n.113+1746C>A)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.114-125C>A (n.114-125C>A)
n.305-974C>A
n.241-125C>A
n.233C>A
c.-56-125C>A (n.-56-125C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.299C>A
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
n.319C>A
n.199C>A
 dbSNP
1g.113902860T>ACA341692547AP4B1c.114-975A>T (n.114-975A>T)
c.113+1745A>T (n.113+1745A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.114-126A>T (n.114-126A>T)
n.305-975A>T
n.241-126A>T
n.232A>T
c.-56-126A>T (n.-56-126A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.298A>T
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
n.318A>T
n.198A>T
1g.113902860T>CCA341692548AP4B1c.114-975A>G (n.114-975A>G)
c.113+1745A>G (n.113+1745A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.114-126A>G (n.114-126A>G)
n.305-975A>G
n.241-126A>G
n.232A>G
c.-56-126A>G (n.-56-126A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.298A>G
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
n.318A>G
n.198A>G
1g.113902860T>GCA341692557AP4B1c.114-975A>C (n.114-975A>C)
c.113+1745A>C (n.113+1745A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.114-126A>C (n.114-126A>C)
n.305-975A>C
n.241-126A>C
n.232A>C
c.-56-126A>C (n.-56-126A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.298A>C
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
n.318A>C
n.198A>C
1g.113902861A=CA1189948564AP4B1c.114-976T= (n.114-976T=)
c.113+1744T= (n.113+1744T=)
c.115T= (p.Tyr39=)
c.114-127T= (n.114-127T=)
n.305-976T=
n.241-127T=
n.231T=
c.-56-127T= (n.-56-127T=)
c.-356T= (n.-356T=)
n.297T=
c.-1130T= (n.-1130T=)
n.317T=
n.197T=
1g.113902861A>CCA1016183AP4B1c.114-976T>G (n.114-976T>G)
c.113+1744T>G (n.113+1744T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.114-127T>G (n.114-127T>G)
n.305-976T>G
n.241-127T>G
n.231T>G
c.-56-127T>G (n.-56-127T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.297T>G
c.-1130T>G (n.-1130T>G)
n.317T>G
n.197T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902861A>GCA341692572AP4B1c.114-976T>C (n.114-976T>C)
c.113+1744T>C (n.113+1744T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.114-127T>C (n.114-127T>C)
n.305-976T>C
n.241-127T>C
n.231T>C
c.-56-127T>C (n.-56-127T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.297T>C
c.-1130T>C (n.-1130T>C)
n.317T>C
n.197T>C
1g.113902861A>TCA341692576AP4B1c.114-976T>A (n.114-976T>A)
c.113+1744T>A (n.113+1744T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.114-127T>A (n.114-127T>A)
n.305-976T>A
n.241-127T>A
n.231T>A
c.-56-127T>A (n.-56-127T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.297T>A
c.-1130T>A (n.-1130T>A)
n.317T>A
n.197T>A
1g.113902862C>ACA341692593AP4B1c.114-977G>T (n.114-977G>T)
c.113+1743G>T (n.113+1743G>T)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.114-128G>T (n.114-128G>T)
n.305-977G>T
n.241-128G>T
n.230G>T
c.-56-128G>T (n.-56-128G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.296G>T
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.316G>T
n.196G>T
 gnomAD v4
1g.113902862C=CA1189948565AP4B1c.114-977G= (n.114-977G=)
c.113+1743G= (n.113+1743G=)
c.114G= (p.Arg38=)
c.114-128G= (n.114-128G=)
n.305-977G=
n.241-128G=
n.230G=
c.-56-128G= (n.-56-128G=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.296G=
c.-1131G= (n.-1131G=)
n.316G=
n.196G=
1g.113902862C>GCA341692610AP4B1c.114-977G>C (n.114-977G>C)
c.113+1743G>C (n.113+1743G>C)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.114-128G>C (n.114-128G>C)
n.305-977G>C
n.241-128G>C
n.230G>C
c.-56-128G>C (n.-56-128G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.296G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.316G>C
n.196G>C
1g.113902862C>TCA419704025AP4B1c.114-977G>A (n.114-977G>A)
c.113+1743G>A (n.113+1743G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.114-128G>A (n.114-128G>A)
n.305-977G>A
n.241-128G>A
n.230G>A
c.-56-128G>A (n.-56-128G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.296G>A
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.316G>A
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902863C>ACA341692626AP4B1c.114-978G>T (n.114-978G>T)
c.113+1742G>T (n.113+1742G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
c.114-129G>T (n.114-129G>T)
n.305-978G>T
n.241-129G>T
n.230-1G>T
c.-56-129G>T (n.-56-129G>T)
c.-357-1G>T (n.-357-1G>T)
n.296-1G>T
c.-1131-1G>T (n.-1131-1G>T)
n.316-1G>T
n.196-1G>T
 gnomAD v4
1g.113902863C>GCA341692622AP4B1c.114-978G>C (n.114-978G>C)
c.113+1742G>C (n.113+1742G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.114-129G>C (n.114-129G>C)
n.305-978G>C
n.241-129G>C
n.230-1G>C
c.-56-129G>C (n.-56-129G>C)
c.-357-1G>C (n.-357-1G>C)
n.296-1G>C
c.-1131-1G>C (n.-1131-1G>C)
n.316-1G>C
n.196-1G>C
1g.113902863C>TCA341692616AP4B1c.114-978G>A (n.114-978G>A)
c.113+1742G>A (n.113+1742G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.114-129G>A (n.114-129G>A)
n.305-978G>A
n.241-129G>A
n.230-1G>A
c.-56-129G>A (n.-56-129G>A)
c.-357-1G>A (n.-357-1G>A)
n.296-1G>A
c.-1131-1G>A (n.-1131-1G>A)
n.316-1G>A
n.196-1G>A
 gnomAD v4
1g.113902864T>ACA341692635AP4B1c.114-979A>T (n.114-979A>T)
c.113+1741A>T (n.113+1741A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
c.114-130A>T (n.114-130A>T)
n.305-979A>T
n.241-130A>T
n.230-2A>T
c.-56-130A>T (n.-56-130A>T)
c.-357-2A>T (n.-357-2A>T)
n.296-2A>T
c.-1131-2A>T (n.-1131-2A>T)
n.316-2A>T
n.196-2A>T
1g.113902864T>CCA28974125AP4B1c.114-979A>G (n.114-979A>G)
c.113+1741A>G (n.113+1741A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
c.114-130A>G (n.114-130A>G)
n.305-979A>G
n.241-130A>G
n.230-2A>G
c.-56-130A>G (n.-56-130A>G)
c.-357-2A>G (n.-357-2A>G)
n.296-2A>G
c.-1131-2A>G (n.-1131-2A>G)
n.316-2A>G
n.196-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902864T>GCA10585950AP4B1c.114-979A>C (n.114-979A>C)
c.113+1741A>C (n.113+1741A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.114-130A>C (n.114-130A>C)
n.305-979A>C
n.241-130A>C
n.230-2A>C
c.-56-130A>C (n.-56-130A>C)
c.-357-2A>C (n.-357-2A>C)
n.296-2A>C
c.-1131-2A>C (n.-1131-2A>C)
n.316-2A>C
n.196-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113902864T=CA1189948566AP4B1c.114-979A= (n.114-979A=)
c.113+1741A= (n.113+1741A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.114-130A= (n.114-130A=)
n.305-979A=
n.241-130A=
n.230-2A=
c.-56-130A= (n.-56-130A=)
c.-357-2A= (n.-357-2A=)
n.296-2A=
c.-1131-2A= (n.-1131-2A=)
n.316-2A=
n.196-2A=
1g.113902868C>ACA2647212830AP4B1c.114-983G>T (n.114-983G>T)
c.113+1737G>T (n.113+1737G>T)
c.114-6G>T (n.114-6G>T)
c.114-134G>T (n.114-134G>T)
n.305-983G>T
n.241-134G>T
n.230-6G>T
c.-56-134G>T (n.-56-134G>T)
c.-357-6G>T (n.-357-6G>T)
n.296-6G>T
c.-1131-6G>T (n.-1131-6G>T)
n.316-6G>T
n.196-6G>T
 gnomAD v4
1g.113902869A=CA1189948567AP4B1c.114-984T= (n.114-984T=)
c.113+1736T= (n.113+1736T=)
c.114-7T= (n.114-7T=)
c.114-135T= (n.114-135T=)
n.305-984T=
n.241-135T=
n.230-7T=
c.-56-135T= (n.-56-135T=)
c.-357-7T= (n.-357-7T=)
n.296-7T=
c.-1131-7T= (n.-1131-7T=)
n.316-7T=
n.196-7T=
1g.113902869A>GCA525630197AP4B1c.114-984T>C (n.114-984T>C)
c.113+1736T>C (n.113+1736T>C)
c.114-7T>C (n.114-7T>C)
c.114-135T>C (n.114-135T>C)
n.305-984T>C
n.241-135T>C
n.230-7T>C
c.-56-135T>C (n.-56-135T>C)
c.-357-7T>C (n.-357-7T>C)
n.296-7T>C
c.-1131-7T>C (n.-1131-7T>C)
n.316-7T>C
n.196-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902870A=CA1143674491AP4B1c.114-985T= (n.114-985T=)
c.113+1735T= (n.113+1735T=)
c.114-8T= (n.114-8T=)
c.114-136T= (n.114-136T=)
n.305-985T=
n.241-136T=
n.230-8T=
c.-56-136T= (n.-56-136T=)
c.-357-8T= (n.-357-8T=)
n.296-8T=
c.-1131-8T= (n.-1131-8T=)
n.316-8T=
n.196-8T=
1g.113902870A>GCA1016184AP4B1c.114-985T>C (n.114-985T>C)
c.113+1735T>C (n.113+1735T>C)
c.114-8T>C (n.114-8T>C)
c.114-136T>C (n.114-136T>C)
n.305-985T>C
n.241-136T>C
n.230-8T>C
c.-56-136T>C (n.-56-136T>C)
c.-357-8T>C (n.-357-8T>C)
n.296-8T>C
c.-1131-8T>C (n.-1131-8T>C)
n.316-8T>C
n.196-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902871C=CA1142829720AP4B1c.114-986G= (n.114-986G=)
c.113+1734G= (n.113+1734G=)
c.114-9G= (n.114-9G=)
c.114-137G= (n.114-137G=)
n.305-986G=
n.241-137G=
n.230-9G=
c.-56-137G= (n.-56-137G=)
c.-357-9G= (n.-357-9G=)
n.296-9G=
c.-1131-9G= (n.-1131-9G=)
n.316-9G=
n.196-9G=
1g.113902871C>TCA1016185AP4B1c.114-986G>A (n.114-986G>A)
c.113+1734G>A (n.113+1734G>A)
c.114-9G>A (n.114-9G>A)
c.114-137G>A (n.114-137G>A)
n.305-986G>A
n.241-137G>A
n.230-9G>A
c.-56-137G>A (n.-56-137G>A)
c.-357-9G>A (n.-357-9G>A)
n.296-9G>A
c.-1131-9G>A (n.-1131-9G>A)
n.316-9G>A
n.196-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902872G>ACA209729AP4B1c.114-987C>T (n.114-987C>T)
c.113+1733C>T (n.113+1733C>T)
c.114-10C>T (n.114-10C>T)
c.114-138C>T (n.114-138C>T)
n.305-987C>T
n.241-138C>T
n.230-10C>T
c.-56-138C>T (n.-56-138C>T)
c.-357-10C>T (n.-357-10C>T)
n.296-10C>T
c.-1131-10C>T (n.-1131-10C>T)
n.316-10C>T
n.196-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902872G=CA1143408485AP4B1c.114-987C= (n.114-987C=)
c.113+1733C= (n.113+1733C=)
c.114-10C= (n.114-10C=)
c.114-138C= (n.114-138C=)
n.305-987C=
n.241-138C=
n.230-10C=
c.-56-138C= (n.-56-138C=)
c.-357-10C= (n.-357-10C=)
n.296-10C=
c.-1131-10C= (n.-1131-10C=)
n.316-10C=
n.196-10C=
1g.113902875C>ACA885741322AP4B1c.114-990G>T (n.114-990G>T)
c.113+1730G>T (n.113+1730G>T)
c.114-13G>T (n.114-13G>T)
c.114-141G>T (n.114-141G>T)
n.305-990G>T
n.241-141G>T
n.230-13G>T
c.-56-141G>T (n.-56-141G>T)
c.-357-13G>T (n.-357-13G>T)
n.296-13G>T
c.-1131-13G>T (n.-1131-13G>T)
n.316-13G>T
n.196-13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902875C=CA1189948568AP4B1c.114-990G= (n.114-990G=)
c.113+1730G= (n.113+1730G=)
c.114-13G= (n.114-13G=)
c.114-141G= (n.114-141G=)
n.305-990G=
n.241-141G=
n.230-13G=
c.-56-141G= (n.-56-141G=)
c.-357-13G= (n.-357-13G=)
n.296-13G=
c.-1131-13G= (n.-1131-13G=)
n.316-13G=
n.196-13G=
1g.113902875C>TCA1005947279AP4B1c.114-990G>A (n.114-990G>A)
c.113+1730G>A (n.113+1730G>A)
c.114-13G>A (n.114-13G>A)
c.114-141G>A (n.114-141G>A)
n.305-990G>A
n.241-141G>A
n.230-13G>A
c.-56-141G>A (n.-56-141G>A)
c.-357-13G>A (n.-357-13G>A)
n.296-13G>A
c.-1131-13G>A (n.-1131-13G>A)
n.316-13G>A
n.196-13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902876A=CA1189948569AP4B1c.114-991T= (n.114-991T=)
c.113+1729T= (n.113+1729T=)
c.114-14T= (n.114-14T=)
c.114-142T= (n.114-142T=)
n.305-991T=
n.241-142T=
n.230-14T=
c.-56-142T= (n.-56-142T=)
c.-357-14T= (n.-357-14T=)
n.296-14T=
c.-1131-14T= (n.-1131-14T=)
n.316-14T=
n.196-14T=
1g.113902876A>CCA885741335AP4B1c.114-991T>G (n.114-991T>G)
c.113+1729T>G (n.113+1729T>G)
c.114-14T>G (n.114-14T>G)
c.114-142T>G (n.114-142T>G)
n.305-991T>G
n.241-142T>G
n.230-14T>G
c.-56-142T>G (n.-56-142T>G)
c.-357-14T>G (n.-357-14T>G)
n.296-14T>G
c.-1131-14T>G (n.-1131-14T>G)
n.316-14T>G
n.196-14T>G
 dbSNP
1g.113902876A>GCA525630199AP4B1c.114-991T>C (n.114-991T>C)
c.113+1729T>C (n.113+1729T>C)
c.114-14T>C (n.114-14T>C)
c.114-142T>C (n.114-142T>C)
n.305-991T>C
n.241-142T>C
n.230-14T>C
c.-56-142T>C (n.-56-142T>C)
c.-357-14T>C (n.-357-14T>C)
n.296-14T>C
c.-1131-14T>C (n.-1131-14T>C)
n.316-14T>C
n.196-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902876A>TCA525630200AP4B1c.114-991T>A (n.114-991T>A)
c.113+1729T>A (n.113+1729T>A)
c.114-14T>A (n.114-14T>A)
c.114-142T>A (n.114-142T>A)
n.305-991T>A
n.241-142T>A
n.230-14T>A
c.-56-142T>A (n.-56-142T>A)
c.-357-14T>A (n.-357-14T>A)
n.296-14T>A
c.-1131-14T>A (n.-1131-14T>A)
n.316-14T>A
n.196-14T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902876_113902877delCA2574033095AP4B1c.114-992_114-991del (n.114-992_114-991del)
c.113+1728_113+1729del (n.113+1728_113+1729del)
c.114-15_114-14del (n.114-15_114-14del)
c.114-143_114-142del (n.114-143_114-142del)
n.305-992_305-991del
n.241-143_241-142del
n.230-15_230-14del
c.-56-143_-56-142del (n.-56-143_-56-142del)
c.-357-15_-357-14del (n.-357-15_-357-14del)
n.296-15_296-14del
c.-1131-15_-1131-14del (n.-1131-15_-1131-14del)
n.316-15_316-14del
n.196-15_196-14del
 gnomAD v4
1g.113902877T>CCA28974144AP4B1c.114-992A>G (n.114-992A>G)
c.113+1728A>G (n.113+1728A>G)
c.114-15A>G (n.114-15A>G)
c.114-143A>G (n.114-143A>G)
n.305-992A>G
n.241-143A>G
n.230-15A>G
c.-56-143A>G (n.-56-143A>G)
c.-357-15A>G (n.-357-15A>G)
n.296-15A>G
c.-1131-15A>G (n.-1131-15A>G)
n.316-15A>G
n.196-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902877T>GCA1016186AP4B1c.114-992A>C (n.114-992A>C)
c.113+1728A>C (n.113+1728A>C)
c.114-15A>C (n.114-15A>C)
c.114-143A>C (n.114-143A>C)
n.305-992A>C
n.241-143A>C
n.230-15A>C
c.-56-143A>C (n.-56-143A>C)
c.-357-15A>C (n.-357-15A>C)
n.296-15A>C
c.-1131-15A>C (n.-1131-15A>C)
n.316-15A>C
n.196-15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902877T=CA1189948570AP4B1c.114-992A= (n.114-992A=)
c.113+1728A= (n.113+1728A=)
c.114-15A= (n.114-15A=)
c.114-143A= (n.114-143A=)
n.305-992A=
n.241-143A=
n.230-15A=
c.-56-143A= (n.-56-143A=)
c.-357-15A= (n.-357-15A=)
n.296-15A=
c.-1131-15A= (n.-1131-15A=)
n.316-15A=
n.196-15A=
1g.113902878G>TCA2647212831AP4B1c.114-993C>A (n.114-993C>A)
c.113+1727C>A (n.113+1727C>A)
c.114-16C>A (n.114-16C>A)
c.114-144C>A (n.114-144C>A)
n.305-993C>A
n.241-144C>A
n.230-16C>A
c.-56-144C>A (n.-56-144C>A)
c.-357-16C>A (n.-357-16C>A)
n.296-16C>A
c.-1131-16C>A (n.-1131-16C>A)
n.316-16C>A
n.196-16C>A
 gnomAD v4
1g.113902879A=CA1189948571AP4B1c.114-994T= (n.114-994T=)
c.113+1726T= (n.113+1726T=)
c.114-17T= (n.114-17T=)
c.114-145T= (n.114-145T=)
n.305-994T=
n.241-145T=
n.230-17T=
c.-56-145T= (n.-56-145T=)
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n.296-17T=
c.-1131-17T= (n.-1131-17T=)
n.316-17T=
n.196-17T=
1g.113902879_113902880insGAATTCCCGGGCCCA1016187AP4B1c.114-995_114-994insGGCCCGGGAATTC (n.114-995_114-994insGGCCCGGGAATTC)
c.113+1725_113+1726insGGCCCGGGAATTC (n.113+1725_113+1726insGGCCCGGGAATTC)
c.114-18_114-17insGGCCCGGGAATTC (n.114-18_114-17insGGCCCGGGAATTC)
c.114-146_114-145insGGCCCGGGAATTC (n.114-146_114-145insGGCCCGGGAATTC)
n.305-995_305-994insGGCCCGGGAATTC
n.241-146_241-145insGGCCCGGGAATTC
n.230-18_230-17insGGCCCGGGAATTC
c.-56-146_-56-145insGGCCCGGGAATTC (n.-56-146_-56-145insGGCCCGGGAATTC)
c.-357-18_-357-17insGGCCCGGGAATTC (n.-357-18_-357-17insGGCCCGGGAATTC)
n.296-18_296-17insGGCCCGGGAATTC
c.-1131-18_-1131-17insGGCCCGGGAATTC (n.-1131-18_-1131-17insGGCCCGGGAATTC)
n.316-18_316-17insGGCCCGGGAATTC
n.196-18_196-17insGGCCCGGGAATTC
 dbSNP ExAC
1g.113902880C=CA1189948572AP4B1c.114-995G= (n.114-995G=)
c.113+1725G= (n.113+1725G=)
c.114-18G= (n.114-18G=)
c.114-146G= (n.114-146G=)
n.305-995G=
n.241-146G=
n.230-18G=
c.-56-146G= (n.-56-146G=)
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n.296-18G=
c.-1131-18G= (n.-1131-18G=)
n.316-18G=
n.196-18G=
1g.113902880C>GCA1016189AP4B1c.114-995G>C (n.114-995G>C)
c.113+1725G>C (n.113+1725G>C)
c.114-18G>C (n.114-18G>C)
c.114-146G>C (n.114-146G>C)
n.305-995G>C
n.241-146G>C
n.230-18G>C
c.-56-146G>C (n.-56-146G>C)
c.-357-18G>C (n.-357-18G>C)
n.296-18G>C
c.-1131-18G>C (n.-1131-18G>C)
n.316-18G>C
n.196-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902880C>TCA1005947290AP4B1c.114-995G>A (n.114-995G>A)
c.113+1725G>A (n.113+1725G>A)
c.114-18G>A (n.114-18G>A)
c.114-146G>A (n.114-146G>A)
n.305-995G>A
n.241-146G>A
n.230-18G>A
c.-56-146G>A (n.-56-146G>A)
c.-357-18G>A (n.-357-18G>A)
n.296-18G>A
c.-1131-18G>A (n.-1131-18G>A)
n.316-18G>A
n.196-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902880_113902884delinsCAGAACA1189948573AP4B1c.114-999_114-995delinsTTCTG (n.114-999_114-995delinsTTCTG)
c.113+1721_113+1725delinsTTCTG (n.113+1721_113+1725delinsTTCTG)
c.114-22_114-18delinsTTCTG (n.114-22_114-18delinsTTCTG)
c.114-150_114-146delinsTTCTG (n.114-150_114-146delinsTTCTG)
n.305-999_305-995delinsTTCTG
n.241-150_241-146delinsTTCTG
n.230-22_230-18delinsTTCTG
c.-56-150_-56-146delinsTTCTG (n.-56-150_-56-146delinsTTCTG)
c.-357-22_-357-18delinsTTCTG (n.-357-22_-357-18delinsTTCTG)
n.296-22_296-18delinsTTCTG
c.-1131-22_-1131-18delinsTTCTG (n.-1131-22_-1131-18delinsTTCTG)
n.316-22_316-18delinsTTCTG
n.196-22_196-18delinsTTCTG
1g.113902881A=CA1189948575AP4B1c.114-996T= (n.114-996T=)
c.113+1724T= (n.113+1724T=)
c.114-19T= (n.114-19T=)
c.114-147T= (n.114-147T=)
n.305-996T=
n.241-147T=
n.230-19T=
c.-56-147T= (n.-56-147T=)
c.-357-19T= (n.-357-19T=)
n.296-19T=
c.-1131-19T= (n.-1131-19T=)
n.316-19T=
n.196-19T=
1g.113902881A>GCA1189948574AP4B1c.114-996T>C (n.114-996T>C)
c.113+1724T>C (n.113+1724T>C)
c.114-19T>C (n.114-19T>C)
c.114-147T>C (n.114-147T>C)
n.305-996T>C
n.241-147T>C
n.230-19T>C
c.-56-147T>C (n.-56-147T>C)
c.-357-19T>C (n.-357-19T>C)
n.296-19T>C
c.-1131-19T>C (n.-1131-19T>C)
n.316-19T>C
n.196-19T>C
 dbSNP
1g.113902882_113902883delCA2647212832AP4B1c.114-997_114-996del (n.114-997_114-996del)
c.113+1723_113+1724del (n.113+1723_113+1724del)
c.114-20_114-19del (n.114-20_114-19del)
c.114-148_114-147del (n.114-148_114-147del)
n.305-997_305-996del
n.241-148_241-147del
n.230-20_230-19del
c.-56-148_-56-147del (n.-56-148_-56-147del)
c.-357-20_-357-19del (n.-357-20_-357-19del)
n.296-20_296-19del
c.-1131-20_-1131-19del (n.-1131-20_-1131-19del)
n.316-20_316-19del
n.196-20_196-19del
 gnomAD v4
1g.113902881_113902884delCA1016188AP4B1c.114-999_114-996del (n.114-999_114-996del)
c.113+1721_113+1724del (n.113+1721_113+1724del)
c.114-22_114-19del (n.114-22_114-19del)
c.114-150_114-147del (n.114-150_114-147del)
n.305-999_305-996del
n.241-150_241-147del
n.230-22_230-19del
c.-56-150_-56-147del (n.-56-150_-56-147del)
c.-357-22_-357-19del (n.-357-22_-357-19del)
n.296-22_296-19del
c.-1131-22_-1131-19del (n.-1131-22_-1131-19del)
n.316-22_316-19del
n.196-22_196-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902881_113902882insAGCCATCCTCCTCA1016190AP4B1c.114-997_114-996insAGGAGGATGGCT (n.114-997_114-996insAGGAGGATGGCT)
c.113+1723_113+1724insAGGAGGATGGCT (n.113+1723_113+1724insAGGAGGATGGCT)
c.114-20_114-19insAGGAGGATGGCT (n.114-20_114-19insAGGAGGATGGCT)
c.114-148_114-147insAGGAGGATGGCT (n.114-148_114-147insAGGAGGATGGCT)
n.305-997_305-996insAGGAGGATGGCT
n.241-148_241-147insAGGAGGATGGCT
n.230-20_230-19insAGGAGGATGGCT
c.-56-148_-56-147insAGGAGGATGGCT (n.-56-148_-56-147insAGGAGGATGGCT)
c.-357-20_-357-19insAGGAGGATGGCT (n.-357-20_-357-19insAGGAGGATGGCT)
n.296-20_296-19insAGGAGGATGGCT
c.-1131-20_-1131-19insAGGAGGATGGCT (n.-1131-20_-1131-19insAGGAGGATGGCT)
n.316-20_316-19insAGGAGGATGGCT
n.196-20_196-19insAGGAGGATGGCT
 dbSNP ExAC
1g.113902882G>CCA2518794222AP4B1c.114-997C>G (n.114-997C>G)
c.113+1723C>G (n.113+1723C>G)
c.114-20C>G (n.114-20C>G)
c.114-148C>G (n.114-148C>G)
n.305-997C>G
n.241-148C>G
n.230-20C>G
c.-56-148C>G (n.-56-148C>G)
c.-357-20C>G (n.-357-20C>G)
n.296-20C>G
c.-1131-20C>G (n.-1131-20C>G)
n.316-20C>G
n.196-20C>G
1g.113902883A>GCA2647212833AP4B1c.114-998T>C (n.114-998T>C)
c.113+1722T>C (n.113+1722T>C)
c.114-21T>C (n.114-21T>C)
c.114-149T>C (n.114-149T>C)
n.305-998T>C
n.241-149T>C
n.230-21T>C
c.-56-149T>C (n.-56-149T>C)
c.-357-21T>C (n.-357-21T>C)
n.296-21T>C
c.-1131-21T>C (n.-1131-21T>C)
n.316-21T>C
n.196-21T>C
 gnomAD v4
1g.113902886G>ACA2647212834AP4B1c.114-1001C>T (n.114-1001C>T)
c.113+1719C>T (n.113+1719C>T)
c.114-24C>T (n.114-24C>T)
c.114-152C>T (n.114-152C>T)
n.305-1001C>T
n.241-152C>T
n.230-24C>T
c.-56-152C>T (n.-56-152C>T)
c.-357-24C>T (n.-357-24C>T)
n.296-24C>T
c.-1131-24C>T (n.-1131-24C>T)
n.316-24C>T
n.196-24C>T
 gnomAD v4
1g.113902886G=CA1189948576AP4B1c.114-1001C= (n.114-1001C=)
c.113+1719C= (n.113+1719C=)
c.114-24C= (n.114-24C=)
c.114-152C= (n.114-152C=)
n.305-1001C=
n.241-152C=
n.230-24C=
c.-56-152C= (n.-56-152C=)
c.-357-24C= (n.-357-24C=)
n.296-24C=
c.-1131-24C= (n.-1131-24C=)
n.316-24C=
n.196-24C=
1g.113902886G>TCA525630201AP4B1c.114-1001C>A (n.114-1001C>A)
c.113+1719C>A (n.113+1719C>A)
c.114-24C>A (n.114-24C>A)
c.114-152C>A (n.114-152C>A)
n.305-1001C>A
n.241-152C>A
n.230-24C>A
c.-56-152C>A (n.-56-152C>A)
c.-357-24C>A (n.-357-24C>A)
n.296-24C>A
c.-1131-24C>A (n.-1131-24C>A)
n.316-24C>A
n.196-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902887A>TCA2647212835AP4B1c.114-1002T>A (n.114-1002T>A)
c.113+1718T>A (n.113+1718T>A)
c.114-25T>A (n.114-25T>A)
c.114-153T>A (n.114-153T>A)
n.305-1002T>A
n.241-153T>A
n.230-25T>A
c.-56-153T>A (n.-56-153T>A)
c.-357-25T>A (n.-357-25T>A)
n.296-25T>A
c.-1131-25T>A (n.-1131-25T>A)
n.316-25T>A
n.196-25T>A
 gnomAD v4
1g.113902888A=CA1189948577AP4B1c.114-1003T= (n.114-1003T=)
c.113+1717T= (n.113+1717T=)
c.114-26T= (n.114-26T=)
c.114-154T= (n.114-154T=)
n.305-1003T=
n.241-154T=
n.230-26T=
c.-56-154T= (n.-56-154T=)
c.-357-26T= (n.-357-26T=)
n.296-26T=
c.-1131-26T= (n.-1131-26T=)
n.316-26T=
n.196-26T=
1g.113902888A>GCA885741352AP4B1c.114-1003T>C (n.114-1003T>C)
c.113+1717T>C (n.113+1717T>C)
c.114-26T>C (n.114-26T>C)
c.114-154T>C (n.114-154T>C)
n.305-1003T>C
n.241-154T>C
n.230-26T>C
c.-56-154T>C (n.-56-154T>C)
c.-357-26T>C (n.-357-26T>C)
n.296-26T>C
c.-1131-26T>C (n.-1131-26T>C)
n.316-26T>C
n.196-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902890T>CCA2647212836AP4B1c.114-1005A>G (n.114-1005A>G)
c.113+1715A>G (n.113+1715A>G)
c.114-28A>G (n.114-28A>G)
c.114-156A>G (n.114-156A>G)
n.305-1005A>G
n.241-156A>G
n.230-28A>G
c.-56-156A>G (n.-56-156A>G)
c.-357-28A>G (n.-357-28A>G)
n.296-28A>G
c.-1131-28A>G (n.-1131-28A>G)
n.316-28A>G
n.196-28A>G
 gnomAD v4
1g.113902893A=CA1189948578AP4B1c.114-1008T= (n.114-1008T=)
c.113+1712T= (n.113+1712T=)
c.114-31T= (n.114-31T=)
c.114-159T= (n.114-159T=)
n.305-1008T=
n.241-159T=
n.230-31T=
c.-56-159T= (n.-56-159T=)
c.-357-31T= (n.-357-31T=)
n.296-31T=
c.-1131-31T= (n.-1131-31T=)
n.316-31T=
n.196-31T=
1g.113902893A>GCA1016191AP4B1c.114-1008T>C (n.114-1008T>C)
c.113+1712T>C (n.113+1712T>C)
c.114-31T>C (n.114-31T>C)
c.114-159T>C (n.114-159T>C)
n.305-1008T>C
n.241-159T>C
n.230-31T>C
c.-56-159T>C (n.-56-159T>C)
c.-357-31T>C (n.-357-31T>C)
n.296-31T>C
c.-1131-31T>C (n.-1131-31T>C)
n.316-31T>C
n.196-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902894A>TCA2647212837AP4B1c.114-1009T>A (n.114-1009T>A)
c.113+1711T>A (n.113+1711T>A)
c.114-32T>A (n.114-32T>A)
c.114-160T>A (n.114-160T>A)
n.305-1009T>A
n.241-160T>A
n.230-32T>A
c.-56-160T>A (n.-56-160T>A)
c.-357-32T>A (n.-357-32T>A)
n.296-32T>A
c.-1131-32T>A (n.-1131-32T>A)
n.316-32T>A
n.196-32T>A
 gnomAD v4
1g.113902896G>ACA1005947291AP4B1c.114-1011C>T (n.114-1011C>T)
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c.114-162C>T (n.114-162C>T)
n.305-1011C>T
n.241-162C>T
n.230-34C>T
c.-56-162C>T (n.-56-162C>T)
c.-357-34C>T (n.-357-34C>T)
n.296-34C>T
c.-1131-34C>T (n.-1131-34C>T)
n.316-34C>T
n.196-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902896G=CA1189948579AP4B1c.114-1011C= (n.114-1011C=)
c.113+1709C= (n.113+1709C=)
c.114-34C= (n.114-34C=)
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n.296-34C=
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n.316-34C=
n.196-34C=
1g.113902896G>TCA2647212838AP4B1c.114-1011C>A (n.114-1011C>A)
c.113+1709C>A (n.113+1709C>A)
c.114-34C>A (n.114-34C>A)
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n.305-1011C>A
n.241-162C>A
n.230-34C>A
c.-56-162C>A (n.-56-162C>A)
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n.296-34C>A
c.-1131-34C>A (n.-1131-34C>A)
n.316-34C>A
n.196-34C>A
 gnomAD v4
1g.113902897C>ACA2647212839AP4B1c.114-1012G>T (n.114-1012G>T)
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n.305-1012G>T
n.241-163G>T
n.230-35G>T
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n.296-35G>T
c.-1131-35G>T (n.-1131-35G>T)
n.316-35G>T
n.196-35G>T
 gnomAD v4
1g.113902898A>CCA2574033096AP4B1c.114-1013T>G (n.114-1013T>G)
c.113+1707T>G (n.113+1707T>G)
c.114-36T>G (n.114-36T>G)
c.114-164T>G (n.114-164T>G)
n.305-1013T>G
n.241-164T>G
n.230-36T>G
c.-56-164T>G (n.-56-164T>G)
c.-357-36T>G (n.-357-36T>G)
n.296-36T>G
c.-1131-36T>G (n.-1131-36T>G)
n.316-36T>G
n.196-36T>G
1g.113902899A=CA1189948580AP4B1c.114-1014T= (n.114-1014T=)
c.113+1706T= (n.113+1706T=)
c.114-37T= (n.114-37T=)
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n.305-1014T=
n.241-165T=
n.230-37T=
c.-56-165T= (n.-56-165T=)
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n.296-37T=
c.-1131-37T= (n.-1131-37T=)
n.316-37T=
n.196-37T=
1g.113902899A>CCA885741358AP4B1c.114-1014T>G (n.114-1014T>G)
c.113+1706T>G (n.113+1706T>G)
c.114-37T>G (n.114-37T>G)
c.114-165T>G (n.114-165T>G)
n.305-1014T>G
n.241-165T>G
n.230-37T>G
c.-56-165T>G (n.-56-165T>G)
c.-357-37T>G (n.-357-37T>G)
n.296-37T>G
c.-1131-37T>G (n.-1131-37T>G)
n.316-37T>G
n.196-37T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902899A>GCA2647212840AP4B1c.114-1014T>C (n.114-1014T>C)
c.113+1706T>C (n.113+1706T>C)
c.114-37T>C (n.114-37T>C)
c.114-165T>C (n.114-165T>C)
n.305-1014T>C
n.241-165T>C
n.230-37T>C
c.-56-165T>C (n.-56-165T>C)
c.-357-37T>C (n.-357-37T>C)
n.296-37T>C
c.-1131-37T>C (n.-1131-37T>C)
n.316-37T>C
n.196-37T>C
 gnomAD v4
1g.113902900A=CA1189948581AP4B1c.114-1015T= (n.114-1015T=)
c.113+1705T= (n.113+1705T=)
c.114-38T= (n.114-38T=)
c.114-166T= (n.114-166T=)
n.305-1015T=
n.241-166T=
n.230-38T=
c.-56-166T= (n.-56-166T=)
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n.296-38T=
c.-1131-38T= (n.-1131-38T=)
n.316-38T=
n.196-38T=
1g.113902900A>GCA1189948582AP4B1c.114-1015T>C (n.114-1015T>C)
c.113+1705T>C (n.113+1705T>C)
c.114-38T>C (n.114-38T>C)
c.114-166T>C (n.114-166T>C)
n.305-1015T>C
n.241-166T>C
n.230-38T>C
c.-56-166T>C (n.-56-166T>C)
c.-357-38T>C (n.-357-38T>C)
n.296-38T>C
c.-1131-38T>C (n.-1131-38T>C)
n.316-38T>C
n.196-38T>C
 dbSNP
1g.113902901A>CCA2745114031AP4B1c.114-1016T>G (n.114-1016T>G)
c.113+1704T>G (n.113+1704T>G)
c.114-39T>G (n.114-39T>G)
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n.305-1016T>G
n.241-167T>G
n.230-39T>G
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n.296-39T>G
c.-1131-39T>G (n.-1131-39T>G)
n.316-39T>G
n.196-39T>G
1g.113902904C>TCA2745114032AP4B1c.114-1019G>A (n.114-1019G>A)
c.113+1701G>A (n.113+1701G>A)
c.114-42G>A (n.114-42G>A)
c.114-170G>A (n.114-170G>A)
n.305-1019G>A
n.241-170G>A
n.230-42G>A
c.-56-170G>A (n.-56-170G>A)
c.-357-42G>A (n.-357-42G>A)
n.296-42G>A
c.-1131-42G>A (n.-1131-42G>A)
n.316-42G>A
n.196-42G>A
1g.113902905C>TCA2647212841AP4B1c.114-1020G>A (n.114-1020G>A)
c.113+1700G>A (n.113+1700G>A)
c.114-43G>A (n.114-43G>A)
c.114-171G>A (n.114-171G>A)
n.305-1020G>A
n.241-171G>A
n.230-43G>A
c.-56-171G>A (n.-56-171G>A)
c.-357-43G>A (n.-357-43G>A)
n.296-43G>A
c.-1131-43G>A (n.-1131-43G>A)
n.316-43G>A
n.196-43G>A
 gnomAD v4
1g.113902906C>ACA2574033098AP4B1c.114-1021G>T (n.114-1021G>T)
c.113+1699G>T (n.113+1699G>T)
c.114-44G>T (n.114-44G>T)
c.114-172G>T (n.114-172G>T)
n.305-1021G>T
n.241-172G>T
n.230-44G>T
c.-56-172G>T (n.-56-172G>T)
c.-357-44G>T (n.-357-44G>T)
n.296-44G>T
c.-1131-44G>T (n.-1131-44G>T)
n.316-44G>T
n.196-44G>T
1g.113902906C=CA1143882023AP4B1c.114-1021G= (n.114-1021G=)
c.113+1699G= (n.113+1699G=)
c.114-44G= (n.114-44G=)
c.114-172G= (n.114-172G=)
n.305-1021G=
n.241-172G=
n.230-44G=
c.-56-172G= (n.-56-172G=)
c.-357-44G= (n.-357-44G=)
n.296-44G=
c.-1131-44G= (n.-1131-44G=)
n.316-44G=
n.196-44G=
1g.113902906C>TCA1016192AP4B1c.114-1021G>A (n.114-1021G>A)
c.113+1699G>A (n.113+1699G>A)
c.114-44G>A (n.114-44G>A)
c.114-172G>A (n.114-172G>A)
n.305-1021G>A
n.241-172G>A
n.230-44G>A
c.-56-172G>A (n.-56-172G>A)
c.-357-44G>A (n.-357-44G>A)
n.296-44G>A
c.-1131-44G>A (n.-1131-44G>A)
n.316-44G>A
n.196-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902907A>TCA646309782AP4B1c.114-1022T>A (n.114-1022T>A)
c.113+1698T>A (n.113+1698T>A)
c.114-45T>A (n.114-45T>A)
c.114-173T>A (n.114-173T>A)
n.305-1022T>A
n.241-173T>A
n.230-45T>A
c.-56-173T>A (n.-56-173T>A)
c.-357-45T>A (n.-357-45T>A)
n.296-45T>A
c.-1131-45T>A (n.-1131-45T>A)
n.316-45T>A
n.196-45T>A
 COSMIC
1g.113902909C>TCA2574033099AP4B1c.114-1024G>A (n.114-1024G>A)
c.113+1696G>A (n.113+1696G>A)
c.114-47G>A (n.114-47G>A)
c.114-175G>A (n.114-175G>A)
n.305-1024G>A
n.241-175G>A
n.230-47G>A
c.-56-175G>A (n.-56-175G>A)
c.-357-47G>A (n.-357-47G>A)
n.296-47G>A
c.-1131-47G>A (n.-1131-47G>A)
n.316-47G>A
n.196-47G>A
 gnomAD v4
1g.113902910T>CCA2647212842AP4B1c.114-1025A>G (n.114-1025A>G)
c.113+1695A>G (n.113+1695A>G)
c.114-48A>G (n.114-48A>G)
c.114-176A>G (n.114-176A>G)
n.305-1025A>G
n.241-176A>G
n.230-48A>G
c.-56-176A>G (n.-56-176A>G)
c.-357-48A>G (n.-357-48A>G)
n.296-48A>G
c.-1131-48A>G (n.-1131-48A>G)
n.316-48A>G
n.196-48A>G
 gnomAD v4
1g.113902910T>GCA1016193AP4B1c.114-1025A>C (n.114-1025A>C)
c.113+1695A>C (n.113+1695A>C)
c.114-48A>C (n.114-48A>C)
c.114-176A>C (n.114-176A>C)
n.305-1025A>C
n.241-176A>C
n.230-48A>C
c.-56-176A>C (n.-56-176A>C)
c.-357-48A>C (n.-357-48A>C)
n.296-48A>C
c.-1131-48A>C (n.-1131-48A>C)
n.316-48A>C
n.196-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902910T=CA1189948583AP4B1c.114-1025A= (n.114-1025A=)
c.113+1695A= (n.113+1695A=)
c.114-48A= (n.114-48A=)
c.114-176A= (n.114-176A=)
n.305-1025A=
n.241-176A=
n.230-48A=
c.-56-176A= (n.-56-176A=)
c.-357-48A= (n.-357-48A=)
n.296-48A=
c.-1131-48A= (n.-1131-48A=)
n.316-48A=
n.196-48A=
1g.113902911T>CCA525630202AP4B1c.114-1026A>G (n.114-1026A>G)
c.113+1694A>G (n.113+1694A>G)
c.114-49A>G (n.114-49A>G)
c.114-177A>G (n.114-177A>G)
n.305-1026A>G
n.241-177A>G
n.230-49A>G
c.-56-177A>G (n.-56-177A>G)
c.-357-49A>G (n.-357-49A>G)
n.296-49A>G
c.-1131-49A>G (n.-1131-49A>G)
n.316-49A>G
n.196-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902911T=CA1189948584AP4B1c.114-1026A= (n.114-1026A=)
c.113+1694A= (n.113+1694A=)
c.114-49A= (n.114-49A=)
c.114-177A= (n.114-177A=)
n.305-1026A=
n.241-177A=
n.230-49A=
c.-56-177A= (n.-56-177A=)
c.-357-49A= (n.-357-49A=)
n.296-49A=
c.-1131-49A= (n.-1131-49A=)
n.316-49A=
n.196-49A=
1g.113902912A=CA1143916647AP4B1c.114-1027T= (n.114-1027T=)
c.113+1693T= (n.113+1693T=)
c.114-50T= (n.114-50T=)
c.114-178T= (n.114-178T=)
n.305-1027T=
n.241-178T=
n.230-50T=
c.-56-178T= (n.-56-178T=)
c.-357-50T= (n.-357-50T=)
n.296-50T=
c.-1131-50T= (n.-1131-50T=)
n.316-50T=
n.196-50T=
1g.113902912A>TCA28974174AP4B1c.114-1027T>A (n.114-1027T>A)
c.113+1693T>A (n.113+1693T>A)
c.114-50T>A (n.114-50T>A)
c.114-178T>A (n.114-178T>A)
n.305-1027T>A
n.241-178T>A
n.230-50T>A
c.-56-178T>A (n.-56-178T>A)
c.-357-50T>A (n.-357-50T>A)
n.296-50T>A
c.-1131-50T>A (n.-1131-50T>A)
n.316-50T>A
n.196-50T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902914A>GCA2647212843AP4B1c.114-1029T>C (n.114-1029T>C)
c.113+1691T>C (n.113+1691T>C)
c.114-52T>C (n.114-52T>C)
c.114-180T>C (n.114-180T>C)
n.305-1029T>C
n.241-180T>C
n.230-52T>C
c.-56-180T>C (n.-56-180T>C)
c.-357-52T>C (n.-357-52T>C)
n.296-52T>C
c.-1131-52T>C (n.-1131-52T>C)
n.316-52T>C
n.196-52T>C
 gnomAD v4
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n.316-53T>G
n.196-53T>G
 gnomAD v4
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n.296-53T>C
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n.316-53T>C
n.196-53T>C
1g.113902916T>CCA2513610866AP4B1c.114-1031A>G (n.114-1031A>G)
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 gnomAD v4
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n.316-56C>G
n.196-56C>G
1g.113902919A=CA1189948585AP4B1c.114-1034T= (n.114-1034T=)
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n.316-57T=
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1g.113902919A>GCA525630203AP4B1c.114-1034T>C (n.114-1034T>C)
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n.230-57T>C
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n.296-57T>C
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n.316-57T>C
n.196-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902919A>TCA2647212845AP4B1c.114-1034T>A (n.114-1034T>A)
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n.296-57T>A
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n.316-57T>A
n.196-57T>A
 gnomAD v4
1g.113902920G>ACA1005947293AP4B1c.114-1035C>T (n.114-1035C>T)
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n.316-58C>T
n.196-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902920G=CA1189948586AP4B1c.114-1035C= (n.114-1035C=)
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1g.113902921G>ACA2647212846AP4B1c.114-1036C>T (n.114-1036C>T)
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n.316-59C>T
n.196-59C>T
 gnomAD v4
1g.113902921G=CA1147999386AP4B1c.114-1036C= (n.114-1036C=)
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n.305-1036C>A
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n.230-59C>A
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n.296-59C>A
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n.316-59C>A
n.196-59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902922G>ACA2574033101AP4B1c.114-1037C>T (n.114-1037C>T)
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n.316-60C>T
n.196-60C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.113902922G=CA1189948587AP4B1c.114-1037C= (n.114-1037C=)
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1g.113902922G>TCA2647212847AP4B1c.114-1037C>A (n.114-1037C>A)
c.113+1683C>A (n.113+1683C>A)
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n.305-1037C>A
n.241-188C>A
n.230-60C>A
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n.296-60C>A
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n.316-60C>A
n.196-60C>A
 gnomAD v4
1g.113902923A>GCA2574033102AP4B1c.114-1038T>C (n.114-1038T>C)
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n.305-1038T>C
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n.230-61T>C
c.-56-189T>C (n.-56-189T>C)
c.-357-61T>C (n.-357-61T>C)
n.296-61T>C
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n.316-61T>C
n.196-61T>C
1g.113902924G>TCA2574033103AP4B1c.114-1039C>A (n.114-1039C>A)
c.113+1681C>A (n.113+1681C>A)
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n.305-1039C>A
n.241-190C>A
n.230-62C>A
c.-56-190C>A (n.-56-190C>A)
c.-357-62C>A (n.-357-62C>A)
n.296-62C>A
c.-1131-62C>A (n.-1131-62C>A)
n.316-62C>A
n.196-62C>A
 gnomAD v4
1g.113902924_113902945delinsGTTTTACTTACATATCTCCTGACA1189948589AP4B1c.114-1060_114-1039delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.114-1060_114-1039delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
c.113+1660_113+1681delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.113+1660_113+1681delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
c.114-83_114-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.114-83_114-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
c.114-211_114-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.114-211_114-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
n.305-1060_305-1039delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC
n.241-211_241-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC
n.230-83_230-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC
c.-56-211_-56-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.-56-211_-56-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
c.-357-83_-357-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.-357-83_-357-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
n.296-83_296-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC
c.-1131-83_-1131-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.-1131-83_-1131-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC)
n.316-83_316-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC
n.196-83_196-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC
1g.113902925T>CCA2647212849AP4B1c.114-1040A>G (n.114-1040A>G)
c.113+1680A>G (n.113+1680A>G)
c.114-63A>G (n.114-63A>G)
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n.305-1040A>G
n.241-191A>G
n.230-63A>G
c.-56-191A>G (n.-56-191A>G)
c.-357-63A>G (n.-357-63A>G)
n.296-63A>G
c.-1131-63A>G (n.-1131-63A>G)
n.316-63A>G
n.196-63A>G
 gnomAD v4
1g.113902925T>GCA525630204AP4B1c.114-1040A>C (n.114-1040A>C)
c.113+1680A>C (n.113+1680A>C)
c.114-63A>C (n.114-63A>C)
c.114-191A>C (n.114-191A>C)
n.305-1040A>C
n.241-191A>C
n.230-63A>C
c.-56-191A>C (n.-56-191A>C)
c.-357-63A>C (n.-357-63A>C)
n.296-63A>C
c.-1131-63A>C (n.-1131-63A>C)
n.316-63A>C
n.196-63A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902925T=CA1189948590AP4B1c.114-1040A= (n.114-1040A=)
c.113+1680A= (n.113+1680A=)
c.114-63A= (n.114-63A=)
c.114-191A= (n.114-191A=)
n.305-1040A=
n.241-191A=
n.230-63A=
c.-56-191A= (n.-56-191A=)
c.-357-63A= (n.-357-63A=)
n.296-63A=
c.-1131-63A= (n.-1131-63A=)
n.316-63A=
n.196-63A=
1g.113902928delCA2647212848AP4B1c.114-1040del (n.114-1040del)
c.113+1680del (n.113+1680del)
c.114-63del (n.114-63del)
c.114-191del (n.114-191del)
n.305-1040del
n.241-191del
n.230-63del
c.-56-191del (n.-56-191del)
c.-357-63del (n.-357-63del)
n.296-63del
c.-1131-63del (n.-1131-63del)
n.316-63del
n.196-63del
 gnomAD v4
1g.113902927_113902947delCA28974180AP4B1c.114-1060_114-1040del (n.114-1060_114-1040del)
c.113+1660_113+1680del (n.113+1660_113+1680del)
c.114-83_114-63del (n.114-83_114-63del)
c.114-211_114-191del (n.114-211_114-191del)
n.305-1060_305-1040del
n.241-211_241-191del
n.230-83_230-63del
c.-56-211_-56-191del (n.-56-211_-56-191del)
c.-357-83_-357-63del (n.-357-83_-357-63del)
n.296-83_296-63del
c.-1131-83_-1131-63del (n.-1131-83_-1131-63del)
n.316-83_316-63del
n.196-83_196-63del
 dbSNP
1g.113902927T>ACA885741389AP4B1c.114-1042A>T (n.114-1042A>T)
c.113+1678A>T (n.113+1678A>T)
c.114-65A>T (n.114-65A>T)
c.114-193A>T (n.114-193A>T)
n.305-1042A>T
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n.230-65A>T
c.-56-193A>T (n.-56-193A>T)
c.-357-65A>T (n.-357-65A>T)
n.296-65A>T
c.-1131-65A>T (n.-1131-65A>T)
n.316-65A>T
n.196-65A>T
 dbSNP
1g.113902927T=CA1189948591AP4B1c.114-1042A= (n.114-1042A=)
c.113+1678A= (n.113+1678A=)
c.114-65A= (n.114-65A=)
c.114-193A= (n.114-193A=)
n.305-1042A=
n.241-193A=
n.230-65A=
c.-56-193A= (n.-56-193A=)
c.-357-65A= (n.-357-65A=)
n.296-65A=
c.-1131-65A= (n.-1131-65A=)
n.316-65A=
n.196-65A=
1g.113902932T>ACA2574033105AP4B1c.114-1047A>T (n.114-1047A>T)
c.113+1673A>T (n.113+1673A>T)
c.114-70A>T (n.114-70A>T)
c.114-198A>T (n.114-198A>T)
n.305-1047A>T
n.241-198A>T
n.230-70A>T
c.-56-198A>T (n.-56-198A>T)
c.-357-70A>T (n.-357-70A>T)
n.296-70A>T
c.-1131-70A>T (n.-1131-70A>T)
n.316-70A>T
n.196-70A>T
1g.113902932T>CCA525630205AP4B1c.114-1047A>G (n.114-1047A>G)
c.113+1673A>G (n.113+1673A>G)
c.114-70A>G (n.114-70A>G)
c.114-198A>G (n.114-198A>G)
n.305-1047A>G
n.241-198A>G
n.230-70A>G
c.-56-198A>G (n.-56-198A>G)
c.-357-70A>G (n.-357-70A>G)
n.296-70A>G
c.-1131-70A>G (n.-1131-70A>G)
n.316-70A>G
n.196-70A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902932T=CA1189948592AP4B1c.114-1047A= (n.114-1047A=)
c.113+1673A= (n.113+1673A=)
c.114-70A= (n.114-70A=)
c.114-198A= (n.114-198A=)
n.305-1047A=
n.241-198A=
n.230-70A=
c.-56-198A= (n.-56-198A=)
c.-357-70A= (n.-357-70A=)
n.296-70A=
c.-1131-70A= (n.-1131-70A=)
n.316-70A=
n.196-70A=
1g.113902934C>ACA1189948594AP4B1c.114-1049G>T (n.114-1049G>T)
c.113+1671G>T (n.113+1671G>T)
c.114-72G>T (n.114-72G>T)
c.114-200G>T (n.114-200G>T)
n.305-1049G>T
n.241-200G>T
n.230-72G>T
c.-56-200G>T (n.-56-200G>T)
c.-357-72G>T (n.-357-72G>T)
n.296-72G>T
c.-1131-72G>T (n.-1131-72G>T)
n.316-72G>T
n.196-72G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902934C=CA1189948593AP4B1c.114-1049G= (n.114-1049G=)
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c.114-72G= (n.114-72G=)
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n.241-200G=
n.230-72G=
c.-56-200G= (n.-56-200G=)
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n.296-72G=
c.-1131-72G= (n.-1131-72G=)
n.316-72G=
n.196-72G=
1g.113902934C>TCA2647212850AP4B1c.114-1049G>A (n.114-1049G>A)
c.113+1671G>A (n.113+1671G>A)
c.114-72G>A (n.114-72G>A)
c.114-200G>A (n.114-200G>A)
n.305-1049G>A
n.241-200G>A
n.230-72G>A
c.-56-200G>A (n.-56-200G>A)
c.-357-72G>A (n.-357-72G>A)
n.296-72G>A
c.-1131-72G>A (n.-1131-72G>A)
n.316-72G>A
n.196-72G>A
 gnomAD v4
1g.113902935A=CA1189948595AP4B1c.114-1050T= (n.114-1050T=)
c.113+1670T= (n.113+1670T=)
c.114-73T= (n.114-73T=)
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n.305-1050T=
n.241-201T=
n.230-73T=
c.-56-201T= (n.-56-201T=)
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n.296-73T=
c.-1131-73T= (n.-1131-73T=)
n.316-73T=
n.196-73T=
1g.113902935A>CCA2647212851AP4B1c.114-1050T>G (n.114-1050T>G)
c.113+1670T>G (n.113+1670T>G)
c.114-73T>G (n.114-73T>G)
c.114-201T>G (n.114-201T>G)
n.305-1050T>G
n.241-201T>G
n.230-73T>G
c.-56-201T>G (n.-56-201T>G)
c.-357-73T>G (n.-357-73T>G)
n.296-73T>G
c.-1131-73T>G (n.-1131-73T>G)
n.316-73T>G
n.196-73T>G
 gnomAD v4
1g.113902935A>GCA28974181AP4B1c.114-1050T>C (n.114-1050T>C)
c.113+1670T>C (n.113+1670T>C)
c.114-73T>C (n.114-73T>C)
c.114-201T>C (n.114-201T>C)
n.305-1050T>C
n.241-201T>C
n.230-73T>C
c.-56-201T>C (n.-56-201T>C)
c.-357-73T>C (n.-357-73T>C)
n.296-73T>C
c.-1131-73T>C (n.-1131-73T>C)
n.316-73T>C
n.196-73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902936T>CCA1189948597AP4B1c.114-1051A>G (n.114-1051A>G)
c.113+1669A>G (n.113+1669A>G)
c.114-74A>G (n.114-74A>G)
c.114-202A>G (n.114-202A>G)
n.305-1051A>G
n.241-202A>G
n.230-74A>G
c.-56-202A>G (n.-56-202A>G)
c.-357-74A>G (n.-357-74A>G)
n.296-74A>G
c.-1131-74A>G (n.-1131-74A>G)
n.316-74A>G
n.196-74A>G
 dbSNP
1g.113902936T=CA1189948596AP4B1c.114-1051A= (n.114-1051A=)
c.113+1669A= (n.113+1669A=)
c.114-74A= (n.114-74A=)
c.114-202A= (n.114-202A=)
n.305-1051A=
n.241-202A=
n.230-74A=
c.-56-202A= (n.-56-202A=)
c.-357-74A= (n.-357-74A=)
n.296-74A=
c.-1131-74A= (n.-1131-74A=)
n.316-74A=
n.196-74A=
1g.113902936dupCA2647212852AP4B1c.114-1051dup (n.114-1051dup)
c.113+1669dup (n.113+1669dup)
c.114-74dup (n.114-74dup)
c.114-202dup (n.114-202dup)
n.305-1051dup
n.241-202dup
n.230-74dup
c.-56-202dup (n.-56-202dup)
c.-357-74dup (n.-357-74dup)
n.296-74dup
c.-1131-74dup (n.-1131-74dup)
n.316-74dup
n.196-74dup
 gnomAD v4
1g.113902937A>GCA2647212853AP4B1c.114-1052T>C (n.114-1052T>C)
c.113+1668T>C (n.113+1668T>C)
c.114-75T>C (n.114-75T>C)
c.114-203T>C (n.114-203T>C)
n.305-1052T>C
n.241-203T>C
n.230-75T>C
c.-56-203T>C (n.-56-203T>C)
c.-357-75T>C (n.-357-75T>C)
n.296-75T>C
c.-1131-75T>C (n.-1131-75T>C)
n.316-75T>C
n.196-75T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched