Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113902672G>ACA1016142AP4B1c.114-787C>T (n.114-787C>T)
c.113+1933C>T (n.113+1933C>T)
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n.506C>T
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902672G>CCA341689612AP4B1c.114-787C>G (n.114-787C>G)
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n.303C>G
n.420C>G
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n.486C>G
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n.506C>G
n.386C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902672G=CA1189948496AP4B1c.114-787C= (n.114-787C=)
c.113+1933C= (n.113+1933C=)
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c.-941C= (n.-941C=)
n.506C=
n.386C=
1g.113902672G>TCA419703963AP4B1c.114-787C>A (n.114-787C>A)
c.113+1933C>A (n.113+1933C>A)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
n.305-787C>A
n.303C>A
n.420C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.486C>A
c.-941C>A (n.-941C>A)
n.506C>A
n.386C>A
1g.113902673C>ACA1016143AP4B1c.114-788G>T (n.114-788G>T)
c.113+1932G>T (n.113+1932G>T)
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c.-942G>T (n.-942G>T)
n.505G>T
n.385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902673C=CA1189948497AP4B1c.114-788G= (n.114-788G=)
c.113+1932G= (n.113+1932G=)
c.303G= (p.Val101=)
c.175G= (p.Ala59=)
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n.419G=
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n.505G=
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1g.113902673C>GCA419703964AP4B1c.114-788G>C (n.114-788G>C)
c.113+1932G>C (n.113+1932G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.305-788G>C
n.302G>C
n.419G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.485G>C
c.-942G>C (n.-942G>C)
n.505G>C
n.385G>C
1g.113902673C>TCA419703965AP4B1c.114-788G>A (n.114-788G>A)
c.113+1932G>A (n.113+1932G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.305-788G>A
n.302G>A
n.419G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.485G>A
c.-942G>A (n.-942G>A)
n.505G>A
n.385G>A
1g.113902674A>CCA341689619AP4B1c.114-789T>G (n.114-789T>G)
c.113+1931T>G (n.113+1931T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.305-789T>G
n.301T>G
n.418T>G
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c.-169T>G (n.-169T>G)
n.484T>G
c.-943T>G (n.-943T>G)
n.504T>G
n.384T>G
1g.113902674A>GCA341689621AP4B1c.114-789T>C (n.114-789T>C)
c.113+1931T>C (n.113+1931T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.305-789T>C
n.301T>C
n.418T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.484T>C
c.-943T>C (n.-943T>C)
n.504T>C
n.384T>C
1g.113902674A>TCA341689623AP4B1c.114-789T>A (n.114-789T>A)
c.113+1931T>A (n.113+1931T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.305-789T>A
n.301T>A
n.418T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.484T>A
c.-943T>A (n.-943T>A)
n.504T>A
n.384T>A
1g.113902675C>ACA341689626AP4B1c.114-790G>T (n.114-790G>T)
c.113+1930G>T (n.113+1930G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.305-790G>T
n.300G>T
n.417G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.483G>T
c.-944G>T (n.-944G>T)
n.503G>T
n.383G>T
1g.113902675C>GCA341689632AP4B1c.114-790G>C (n.114-790G>C)
c.113+1930G>C (n.113+1930G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.305-790G>C
n.300G>C
n.417G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.483G>C
c.-944G>C (n.-944G>C)
n.503G>C
n.383G>C
1g.113902675C>TCA341689628AP4B1c.114-790G>A (n.114-790G>A)
c.113+1930G>A (n.113+1930G>A)
c.301G>A (p.Val101Met)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.305-790G>A
n.300G>A
n.417G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.483G>A
c.-944G>A (n.-944G>A)
n.503G>A
n.383G>A
1g.113902676C>ACA341689637AP4B1c.114-791G>T (n.114-791G>T)
c.113+1929G>T (n.113+1929G>T)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.305-791G>T
n.299G>T
n.416G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.482G>T
c.-945G>T (n.-945G>T)
n.502G>T
n.382G>T
1g.113902676C=CA1189948498AP4B1c.114-791G= (n.114-791G=)
c.113+1929G= (n.113+1929G=)
c.300G= (p.Met100=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.305-791G=
n.299G=
n.416G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.482G=
c.-945G= (n.-945G=)
n.502G=
n.382G=
1g.113902676C>GCA341689639AP4B1c.114-791G>C (n.114-791G>C)
c.113+1929G>C (n.113+1929G>C)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.305-791G>C
n.299G>C
n.416G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.482G>C
c.-945G>C (n.-945G>C)
n.502G>C
n.382G>C
1g.113902676C>TCA341689642AP4B1c.114-791G>A (n.114-791G>A)
c.113+1929G>A (n.113+1929G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.305-791G>A
n.299G>A
n.416G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.482G>A
c.-945G>A (n.-945G>A)
n.502G>A
n.382G>A
 dbSNP
1g.113902677A>CCA341689647AP4B1c.114-792T>G (n.114-792T>G)
c.113+1928T>G (n.113+1928T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.305-792T>G
n.298T>G
n.415T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.481T>G
c.-946T>G (n.-946T>G)
n.501T>G
n.381T>G
 gnomAD v4
1g.113902677A>GCA341689649AP4B1c.114-792T>C (n.114-792T>C)
c.113+1928T>C (n.113+1928T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.305-792T>C
n.298T>C
n.415T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.481T>C
c.-946T>C (n.-946T>C)
n.501T>C
n.381T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.113902677A>TCA341689661AP4B1c.114-792T>A (n.114-792T>A)
c.113+1928T>A (n.113+1928T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.305-792T>A
n.298T>A
n.415T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.481T>A
c.-946T>A (n.-946T>A)
n.501T>A
n.381T>A
1g.113902678T>ACA341689666AP4B1c.114-793A>T (n.114-793A>T)
c.113+1927A>T (n.113+1927A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.305-793A>T
n.297A>T
n.414A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.480A>T
c.-947A>T (n.-947A>T)
n.500A>T
n.380A>T
1g.113902678T>CCA1016144AP4B1c.114-793A>G (n.114-793A>G)
c.113+1927A>G (n.113+1927A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.305-793A>G
n.297A>G
n.414A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.480A>G
c.-947A>G (n.-947A>G)
n.500A>G
n.380A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113902678T>GCA1016145AP4B1c.114-793A>C (n.114-793A>C)
c.113+1927A>C (n.113+1927A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.305-793A>C
n.297A>C
n.414A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.480A>C
c.-947A>C (n.-947A>C)
n.500A>C
n.380A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902678T=CA1189948499AP4B1c.114-793A= (n.114-793A=)
c.113+1927A= (n.113+1927A=)
c.298A= (p.Met100=)
c.170A= (p.Asn57=)
n.305-793A=
n.297A=
n.414A=
c.1A= (p.Met1=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.480A=
c.-947A= (n.-947A=)
n.500A=
n.380A=
1g.113902679T>ACA419703976AP4B1c.114-794A>T (n.114-794A>T)
c.113+1926A>T (n.113+1926A>T)
c.297A>T (p.Pro99=)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.305-794A>T
n.296A>T
n.413A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.479A>T
c.-948A>T (n.-948A>T)
n.499A>T
n.379A>T
1g.113902679T>CCA1016146AP4B1c.114-794A>G (n.114-794A>G)
c.113+1926A>G (n.113+1926A>G)
c.297A>G (p.Pro99=)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.305-794A>G
n.296A>G
n.413A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.479A>G
c.-948A>G (n.-948A>G)
n.499A>G
n.379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.113902679T>GCA419703975AP4B1c.114-794A>C (n.114-794A>C)
c.113+1926A>C (n.113+1926A>C)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.305-794A>C
n.296A>C
n.413A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.479A>C
c.-948A>C (n.-948A>C)
n.499A>C
n.379A>C
1g.113902679T=CA1189948500AP4B1c.114-794A= (n.114-794A=)
c.113+1926A= (n.113+1926A=)
c.297A= (p.Pro99=)
c.169A= (p.Asn57=)
n.305-794A=
n.296A=
n.413A=
c.-1A= (n.-1A=)
c.-174A= (n.-174A=)
n.479A=
c.-948A= (n.-948A=)
n.499A=
n.379A=
1g.113902680G>ACA341689683AP4B1c.114-795C>T (n.114-795C>T)
c.113+1925C>T (n.113+1925C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.305-795C>T
n.295C>T
n.412C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.478C>T
c.-949C>T (n.-949C>T)
n.498C>T
n.378C>T
1g.113902680G>CCA341689688AP4B1c.114-795C>G (n.114-795C>G)
c.113+1925C>G (n.113+1925C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.168C>G (p.Ser56=)
n.305-795C>G
n.295C>G
n.412C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.478C>G
c.-949C>G (n.-949C>G)
n.498C>G
n.378C>G
1g.113902680G>TCA341689698AP4B1c.114-795C>A (n.114-795C>A)
c.113+1925C>A (n.113+1925C>A)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.168C>A (p.Ser56=)
n.305-795C>A
n.295C>A
n.412C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.478C>A
c.-949C>A (n.-949C>A)
n.498C>A
n.378C>A
1g.113902681G>ACA341689710AP4B1c.114-796C>T (n.114-796C>T)
c.113+1924C>T (n.113+1924C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.305-796C>T
n.294C>T
n.411C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.477C>T
c.-950C>T (n.-950C>T)
n.497C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
1g.113902681G>CCA341689718AP4B1c.114-796C>G (n.114-796C>G)
c.113+1924C>G (n.113+1924C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.305-796C>G
n.294C>G
n.411C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.477C>G
c.-950C>G (n.-950C>G)
n.497C>G
n.377C>G
1g.113902681G>TCA341689715AP4B1c.114-796C>A (n.114-796C>A)
c.113+1924C>A (n.113+1924C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.305-796C>A
n.294C>A
n.411C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.477C>A
c.-950C>A (n.-950C>A)
n.497C>A
n.377C>A
1g.113902682A>CCA341689730AP4B1c.114-797T>G (n.114-797T>G)
c.113+1923T>G (n.113+1923T>G)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.305-797T>G
n.293T>G
n.410T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.476T>G
c.-951T>G (n.-951T>G)
n.496T>G
n.376T>G
1g.113902682A>GCA419703977AP4B1c.114-797T>C (n.114-797T>C)
c.113+1923T>C (n.113+1923T>C)
c.294T>C (p.Asn98=)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.305-797T>C
n.293T>C
n.410T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.476T>C
c.-951T>C (n.-951T>C)
n.496T>C
n.376T>C
 gnomAD v4
1g.113902682A>TCA341689735AP4B1c.114-797T>A (n.114-797T>A)
c.113+1923T>A (n.113+1923T>A)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.305-797T>A
n.293T>A
n.410T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.476T>A
c.-951T>A (n.-951T>A)
n.496T>A
n.376T>A
1g.113902683T>ACA341689737AP4B1c.114-798A>T (n.114-798A>T)
c.113+1922A>T (n.113+1922A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.165A>T (p.Gln55His)
n.305-798A>T
n.292A>T
n.409A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.475A>T
c.-952A>T (n.-952A>T)
n.495A>T
n.375A>T
1g.113902683T>CCA1016147AP4B1c.114-798A>G (n.114-798A>G)
c.113+1922A>G (n.113+1922A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.165A>G (p.Gln55=)
n.305-798A>G
n.292A>G
n.409A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.475A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
n.495A>G
n.375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902683T>GCA341689748AP4B1c.114-798A>C (n.114-798A>C)
c.113+1922A>C (n.113+1922A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.165A>C (p.Gln55His)
n.305-798A>C
n.292A>C
n.409A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.475A>C
c.-952A>C (n.-952A>C)
n.495A>C
n.375A>C
1g.113902683T=CA1189948501AP4B1c.114-798A= (n.114-798A=)
c.113+1922A= (n.113+1922A=)
c.293A= (p.Asn98=)
c.165A= (p.Gln55=)
n.305-798A=
n.292A=
n.409A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.475A=
c.-952A= (n.-952A=)
n.495A=
n.375A=
1g.113902684T>ACA341689756AP4B1c.114-799A>T (n.114-799A>T)
c.113+1921A>T (n.113+1921A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.305-799A>T
n.291A>T
n.408A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.474A>T
c.-953A>T (n.-953A>T)
n.494A>T
n.374A>T
1g.113902684T>CCA341689762AP4B1c.114-799A>G (n.114-799A>G)
c.113+1921A>G (n.113+1921A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.305-799A>G
n.291A>G
n.408A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.474A>G
c.-953A>G (n.-953A>G)
n.494A>G
n.374A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902684T>GCA341689766AP4B1c.114-799A>C (n.114-799A>C)
c.113+1921A>C (n.113+1921A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.305-799A>C
n.291A>C
n.408A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.474A>C
c.-953A>C (n.-953A>C)
n.494A>C
n.374A>C
1g.113902684T=CA1189948502AP4B1c.114-799A= (n.114-799A=)
c.113+1921A= (n.113+1921A=)
c.292A= (p.Asn98=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.305-799A=
n.291A=
n.408A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.-179A= (n.-179A=)
n.474A=
c.-953A= (n.-953A=)
n.494A=
n.374A=
1g.113902685G>ACA419703981AP4B1c.114-800C>T (n.114-800C>T)
c.113+1920C>T (n.113+1920C>T)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.305-800C>T
n.290C>T
n.407C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.473C>T
c.-954C>T (n.-954C>T)
n.493C>T
n.373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113902685G>CCA419703982AP4B1c.114-800C>G (n.114-800C>G)
c.113+1920C>G (n.113+1920C>G)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.305-800C>G
n.290C>G
n.407C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.473C>G
c.-954C>G (n.-954C>G)
n.493C>G
n.373C>G
1g.113902685G=CA1189948503AP4B1c.114-800C= (n.114-800C=)
c.113+1920C= (n.113+1920C=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.305-800C=
n.290C=
n.407C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.473C=
c.-954C= (n.-954C=)
n.493C=
n.373C=
1g.113902685G>TCA419703983AP4B1c.114-800C>A (n.114-800C>A)
c.113+1920C>A (n.113+1920C>A)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.305-800C>A
n.290C>A
n.407C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.473C>A
c.-954C>A (n.-954C>A)
n.493C>A
n.373C>A
 gnomAD v4
1g.113902686G>ACA341689771AP4B1c.114-801C>T (n.114-801C>T)
c.113+1919C>T (n.113+1919C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.305-801C>T
n.289C>T
n.406C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.472C>T
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.492C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902686G>CCA341689774AP4B1c.114-801C>G (n.114-801C>G)
c.113+1919C>G (n.113+1919C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.305-801C>G
n.289C>G
n.406C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.472C>G
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.492C>G
n.372C>G
1g.113902686G=CA1189948504AP4B1c.114-801C= (n.114-801C=)
c.113+1919C= (n.113+1919C=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.162C= (p.Pro54=)
n.305-801C=
n.289C=
n.406C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.472C=
c.-955C= (n.-955C=)
n.492C=
n.372C=
1g.113902686G>TCA341689781AP4B1c.114-801C>A (n.114-801C>A)
c.113+1919C>A (n.113+1919C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.305-801C>A
n.289C>A
n.406C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.472C>A
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.492C>A
n.372C>A
1g.113902687G>ACA341689791AP4B1c.114-802C>T (n.114-802C>T)
c.113+1918C>T (n.113+1918C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.305-802C>T
n.288C>T
n.405C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.471C>T
c.-956C>T (n.-956C>T)
n.491C>T
n.371C>T
1g.113902687G>CCA1016148AP4B1c.114-802C>G (n.114-802C>G)
c.113+1918C>G (n.113+1918C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.305-802C>G
n.288C>G
n.405C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.471C>G
c.-956C>G (n.-956C>G)
n.491C>G
n.371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902687G=CA1189948505AP4B1c.114-802C= (n.114-802C=)
c.113+1918C= (n.113+1918C=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.305-802C=
n.288C=
n.405C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.471C=
c.-956C= (n.-956C=)
n.491C=
n.371C=
1g.113902687G>TCA341689786AP4B1c.114-802C>A (n.114-802C>A)
c.113+1918C>A (n.113+1918C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.305-802C>A
n.288C>A
n.405C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.471C>A
c.-956C>A (n.-956C>A)
n.491C>A
n.371C>A
 dbSNP
1g.113902688G>ACA419703987AP4B1c.114-803C>T (n.114-803C>T)
c.113+1917C>T (n.113+1917C>T)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.305-803C>T
n.287C>T
n.404C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.470C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.490C>T
n.370C>T
1g.113902688G>CCA341689796AP4B1c.114-803C>G (n.114-803C>G)
c.113+1917C>G (n.113+1917C>G)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.305-803C>G
n.287C>G
n.404C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.470C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.490C>G
n.370C>G
1g.113902688G>TCA341689792AP4B1c.114-803C>A (n.114-803C>A)
c.113+1917C>A (n.113+1917C>A)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.305-803C>A
n.287C>A
n.404C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.470C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.490C>A
n.370C>A
1g.113902689T>ACA341689806AP4B1c.114-804A>T (n.114-804A>T)
c.113+1916A>T (n.113+1916A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
n.305-804A>T
n.286A>T
n.403A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.469A>T
c.-958A>T (n.-958A>T)
n.489A>T
n.369A>T
1g.113902689T>CCA341689800AP4B1c.114-804A>G (n.114-804A>G)
c.113+1916A>G (n.113+1916A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.305-804A>G
n.286A>G
n.403A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.469A>G
c.-958A>G (n.-958A>G)
n.489A>G
n.369A>G
1g.113902689T>GCA341689803AP4B1c.114-804A>C (n.114-804A>C)
c.113+1916A>C (n.113+1916A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
n.305-804A>C
n.286A>C
n.403A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.469A>C
c.-958A>C (n.-958A>C)
n.489A>C
n.369A>C
 dbSNP
1g.113902689T=CA1189948506AP4B1c.114-804A= (n.114-804A=)
c.113+1916A= (n.113+1916A=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.159A= (p.Arg53=)
n.305-804A=
n.286A=
n.403A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.469A=
c.-958A= (n.-958A=)
n.489A=
n.369A=
1g.113902690C>ACA341689810AP4B1c.114-805G>T (n.114-805G>T)
c.113+1915G>T (n.113+1915G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
n.305-805G>T
n.285G>T
n.402G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.468G>T
c.-959G>T (n.-959G>T)
n.488G>T
n.368G>T
1g.113902690C>GCA341689813AP4B1c.114-805G>C (n.114-805G>C)
c.113+1915G>C (n.113+1915G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.305-805G>C
n.285G>C
n.402G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.468G>C
c.-959G>C (n.-959G>C)
n.488G>C
n.368G>C
1g.113902690C>TCA341689817AP4B1c.114-805G>A (n.114-805G>A)
c.113+1915G>A (n.113+1915G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.305-805G>A
n.285G>A
n.402G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.468G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
n.488G>A
n.368G>A
1g.113902691T>ACA419703988AP4B1c.114-806A>T (n.114-806A>T)
c.113+1914A>T (n.113+1914A>T)
c.285A>T (p.Ser95=)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
n.305-806A>T
n.284A>T
n.401A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.467A>T
c.-960A>T (n.-960A>T)
n.487A>T
n.367A>T
1g.113902691T>CCA419703989AP4B1c.114-806A>G (n.114-806A>G)
c.113+1914A>G (n.113+1914A>G)
c.285A>G (p.Ser95=)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.305-806A>G
n.284A>G
n.401A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.467A>G
c.-960A>G (n.-960A>G)
n.487A>G
n.367A>G
1g.113902691T>GCA419703990AP4B1c.114-806A>C (n.114-806A>C)
c.113+1914A>C (n.113+1914A>C)
c.285A>C (p.Ser95=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.305-806A>C
n.284A>C
n.401A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.467A>C
c.-960A>C (n.-960A>C)
n.487A>C
n.367A>C
1g.113902692G>ACA341689822AP4B1c.114-807C>T (n.114-807C>T)
c.113+1913C>T (n.113+1913C>T)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.156C>T (p.Leu52=)
n.305-807C>T
n.283C>T
n.400C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.466C>T
c.-961C>T (n.-961C>T)
n.486C>T
n.366C>T
1g.113902692G>CCA28973854AP4B1c.114-807C>G (n.114-807C>G)
c.113+1913C>G (n.113+1913C>G)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
c.156C>G (p.Leu52=)
n.305-807C>G
n.283C>G
n.400C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.466C>G
c.-961C>G (n.-961C>G)
n.486C>G
n.366C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902692G=CA1189948507AP4B1c.114-807C= (n.114-807C=)
c.113+1913C= (n.113+1913C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.156C= (p.Leu52=)
n.305-807C=
n.283C=
n.400C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.466C=
c.-961C= (n.-961C=)
n.486C=
n.366C=
1g.113902692G>TCA341689826AP4B1c.114-807C>A (n.114-807C>A)
c.113+1913C>A (n.113+1913C>A)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.156C>A (p.Leu52=)
n.305-807C>A
n.283C>A
n.400C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.466C>A
c.-961C>A (n.-961C>A)
n.486C>A
n.366C>A
1g.113902693A=CA1189948508AP4B1c.114-808T= (n.114-808T=)
c.113+1912T= (n.113+1912T=)
c.283T= (p.Ser95=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.305-808T=
n.282T=
n.399T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.465T=
c.-962T= (n.-962T=)
n.485T=
n.365T=
1g.113902693A>CCA28973856AP4B1c.114-808T>G (n.114-808T>G)
c.113+1912T>G (n.113+1912T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.305-808T>G
n.282T>G
n.399T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.465T>G
c.-962T>G (n.-962T>G)
n.485T>G
n.365T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902693A>GCA341689829AP4B1c.114-808T>C (n.114-808T>C)
c.113+1912T>C (n.113+1912T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.305-808T>C
n.282T>C
n.399T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.465T>C
c.-962T>C (n.-962T>C)
n.485T>C
n.365T>C
1g.113902693A>TCA1016149AP4B1c.114-808T>A (n.114-808T>A)
c.113+1912T>A (n.113+1912T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.305-808T>A
n.282T>A
n.399T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.465T>A
c.-962T>A (n.-962T>A)
n.485T>A
n.365T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902694G>ACA419703994AP4B1c.114-809C>T (n.114-809C>T)
c.113+1911C>T (n.113+1911C>T)
c.282C>T (p.Cys94=)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.305-809C>T
n.281C>T
n.398C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.464C>T
c.-963C>T (n.-963C>T)
n.484C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902694G>CCA341689832AP4B1c.114-809C>G (n.114-809C>G)
c.113+1911C>G (n.113+1911C>G)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.305-809C>G
n.281C>G
n.398C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.464C>G
c.-963C>G (n.-963C>G)
n.484C>G
n.364C>G
1g.113902694G=CA1189948509AP4B1c.114-809C= (n.114-809C=)
c.113+1911C= (n.113+1911C=)
c.282C= (p.Cys94=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.305-809C=
n.281C=
n.398C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.464C=
c.-963C= (n.-963C=)
n.484C=
n.364C=
1g.113902694G>TCA341689836AP4B1c.114-809C>A (n.114-809C>A)
c.113+1911C>A (n.113+1911C>A)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.305-809C>A
n.281C>A
n.398C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.464C>A
c.-963C>A (n.-963C>A)
n.484C>A
n.364C>A
1g.113902695C>ACA341689840AP4B1c.114-810G>T (n.114-810G>T)
c.113+1910G>T (n.113+1910G>T)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.153G>T (p.Leu51=)
n.305-810G>T
n.280G>T
n.397G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.463G>T
c.-964G>T (n.-964G>T)
n.483G>T
n.363G>T
1g.113902695C>GCA341689848AP4B1c.114-810G>C (n.114-810G>C)
c.113+1910G>C (n.113+1910G>C)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.153G>C (p.Leu51=)
n.305-810G>C
n.280G>C
n.397G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.463G>C
c.-964G>C (n.-964G>C)
n.483G>C
n.363G>C
1g.113902695C>TCA341689844AP4B1c.114-810G>A (n.114-810G>A)
c.113+1910G>A (n.113+1910G>A)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.305-810G>A
n.280G>A
n.397G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.463G>A
c.-964G>A (n.-964G>A)
n.483G>A
n.363G>A
1g.113902696A=CA1189948510AP4B1c.114-811T= (n.114-811T=)
c.113+1909T= (n.113+1909T=)
c.280T= (p.Cys94=)
c.152T= (p.Leu51=)
n.305-811T=
n.279T=
n.396T=
c.-18T= (n.-18T=)
c.-191T= (n.-191T=)
n.462T=
c.-965T= (n.-965T=)
n.482T=
n.362T=
1g.113902696A>CCA341689856AP4B1c.114-811T>G (n.114-811T>G)
c.113+1909T>G (n.113+1909T>G)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.305-811T>G
n.279T>G
n.396T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.462T>G
c.-965T>G (n.-965T>G)
n.482T>G
n.362T>G
1g.113902696A>GCA341689859AP4B1c.114-811T>C (n.114-811T>C)
c.113+1909T>C (n.113+1909T>C)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.305-811T>C
n.279T>C
n.396T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.462T>C
c.-965T>C (n.-965T>C)
n.482T>C
n.362T>C
 gnomAD v4
1g.113902696A>TCA341689866AP4B1c.114-811T>A (n.114-811T>A)
c.113+1909T>A (n.113+1909T>A)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.305-811T>A
n.279T>A
n.396T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.462T>A
c.-965T>A (n.-965T>A)
n.482T>A
n.362T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902697G>ACA419703996AP4B1c.114-812C>T (n.114-812C>T)
c.113+1908C>T (n.113+1908C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.305-812C>T
n.278C>T
n.395C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.461C>T
c.-966C>T (n.-966C>T)
n.481C>T
n.361C>T
 gnomAD v4
1g.113902697G>CCA341689877AP4B1c.114-812C>G (n.114-812C>G)
c.113+1908C>G (n.113+1908C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.305-812C>G
n.278C>G
n.395C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.461C>G
c.-966C>G (n.-966C>G)
n.481C>G
n.361C>G
1g.113902697G=CA1189948511AP4B1c.114-812C= (n.114-812C=)
c.113+1908C= (n.113+1908C=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.305-812C=
n.278C=
n.395C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.461C=
c.-966C= (n.-966C=)
n.481C=
n.361C=
1g.113902697G>TCA341689881AP4B1c.114-812C>A (n.114-812C>A)
c.113+1908C>A (n.113+1908C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.305-812C>A
n.278C>A
n.395C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.461C>A
c.-966C>A (n.-966C>A)
n.481C>A
n.361C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902698T>ACA341689883AP4B1c.114-813A>T (n.114-813A>T)
c.113+1907A>T (n.113+1907A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.305-813A>T
n.277A>T
n.394A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.460A>T
c.-967A>T (n.-967A>T)
n.480A>T
n.360A>T
1g.113902698T>CCA341689887AP4B1c.114-813A>G (n.114-813A>G)
c.113+1907A>G (n.113+1907A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.305-813A>G
n.277A>G
n.394A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.460A>G
c.-967A>G (n.-967A>G)
n.480A>G
n.360A>G
1g.113902698T>GCA341689891AP4B1c.114-813A>C (n.114-813A>C)
c.113+1907A>C (n.113+1907A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.305-813A>C
n.277A>C
n.394A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.460A>C
c.-967A>C (n.-967A>C)
n.480A>C
n.360A>C
1g.113902699C>ACA341689896AP4B1c.114-814G>T (n.114-814G>T)
c.113+1906G>T (n.113+1906G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.305-814G>T
n.276G>T
n.393G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.459G>T
c.-968G>T (n.-968G>T)
n.479G>T
n.359G>T
1g.113902699C=CA1189948512AP4B1c.114-814G= (n.114-814G=)
c.113+1906G= (n.113+1906G=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.305-814G=
n.276G=
n.393G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.459G=
c.-968G= (n.-968G=)
n.479G=
n.359G=
1g.113902699C>GCA341689900AP4B1c.114-814G>C (n.114-814G>C)
c.113+1906G>C (n.113+1906G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.305-814G>C
n.276G>C
n.393G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.459G>C
c.-968G>C (n.-968G>C)
n.479G>C
n.359G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902699C>TCA341689905AP4B1c.114-814G>A (n.114-814G>A)
c.113+1906G>A (n.113+1906G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.305-814G>A
n.276G>A
n.393G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.459G>A
c.-968G>A (n.-968G>A)
n.479G>A
n.359G>A
 gnomAD v4
1g.113902700T>ACA341689923AP4B1c.114-815A>T (n.114-815A>T)
c.113+1905A>T (n.113+1905A>T)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.305-815A>T
n.275A>T
n.392A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.458A>T
c.-969A>T (n.-969A>T)
n.478A>T
n.358A>T
1g.113902700T>CCA419703999AP4B1c.114-815A>G (n.114-815A>G)
c.113+1905A>G (n.113+1905A>G)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.305-815A>G
n.275A>G
n.392A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.458A>G
c.-969A>G (n.-969A>G)
n.478A>G
n.358A>G
1g.113902700T>GCA341689920AP4B1c.114-815A>C (n.114-815A>C)
c.113+1905A>C (n.113+1905A>C)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.305-815A>C
n.275A>C
n.392A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.458A>C
c.-969A>C (n.-969A>C)
n.478A>C
n.358A>C
1g.113902701_113902702delCA2647212828AP4B1c.114-816_114-815del (n.114-816_114-815del)
c.113+1904_113+1905del (n.113+1904_113+1905del)
c.275_276del (p.Lys92ArgfsTer19)
c.147_148del (p.Arg50ThrfsTer?)
n.305-816_305-815del
n.274_275del
n.391_392del
c.-23_-22del (n.-23_-22del)
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
n.457_458del
c.-970_-969del (n.-970_-969del)
n.477_478del
n.357_358del
 gnomAD v4
1g.113902701T>ACA341689928AP4B1c.114-816A>T (n.114-816A>T)
c.113+1904A>T (n.113+1904A>T)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.147A>T (p.Gln49His)
n.305-816A>T
n.274A>T
n.391A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.457A>T
c.-970A>T (n.-970A>T)
n.477A>T
n.357A>T
1g.113902701T>CCA341689930AP4B1c.114-816A>G (n.114-816A>G)
c.113+1904A>G (n.113+1904A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.147A>G (p.Gln49=)
n.305-816A>G
n.274A>G
n.391A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.457A>G
c.-970A>G (n.-970A>G)
n.477A>G
n.357A>G
1g.113902701T>GCA341689941AP4B1c.114-816A>C (n.114-816A>C)
c.113+1904A>C (n.113+1904A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.147A>C (p.Gln49His)
n.305-816A>C
n.274A>C
n.391A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.457A>C
c.-970A>C (n.-970A>C)
n.477A>C
n.357A>C
1g.113902702T>ACA341689948AP4B1c.114-817A>T (n.114-817A>T)
c.113+1903A>T (n.113+1903A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.305-817A>T
n.273A>T
n.390A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.456A>T
c.-971A>T (n.-971A>T)
n.476A>T
n.356A>T
1g.113902702T>CCA1016150AP4B1c.114-817A>G (n.114-817A>G)
c.113+1903A>G (n.113+1903A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.305-817A>G
n.273A>G
n.390A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.456A>G
c.-971A>G (n.-971A>G)
n.476A>G
n.356A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902702T>GCA341689956AP4B1c.114-817A>C (n.114-817A>C)
c.113+1903A>C (n.113+1903A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.305-817A>C
n.273A>C
n.390A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.456A>C
c.-971A>C (n.-971A>C)
n.476A>C
n.356A>C
1g.113902702T=CA1189948513AP4B1c.114-817A= (n.114-817A=)
c.113+1903A= (n.113+1903A=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.146A= (p.Gln49=)
n.305-817A=
n.273A=
n.390A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.456A=
c.-971A= (n.-971A=)
n.476A=
n.356A=
1g.113902703G>ACA1016151AP4B1c.114-818C>T (n.114-818C>T)
c.113+1902C>T (n.113+1902C>T)
c.273C>T (p.Cys91=)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.305-818C>T
n.272C>T
n.389C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.455C>T
c.-972C>T (n.-972C>T)
n.475C>T
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902703G>CCA341689965AP4B1c.114-818C>G (n.114-818C>G)
c.113+1902C>G (n.113+1902C>G)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.305-818C>G
n.272C>G
n.389C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.455C>G
c.-972C>G (n.-972C>G)
n.475C>G
n.355C>G
 gnomAD v4
1g.113902703G=CA1143522898AP4B1c.114-818C= (n.114-818C=)
c.113+1902C= (n.113+1902C=)
c.273C= (p.Cys91=)
c.145C= (p.Gln49=)
n.305-818C=
n.272C=
n.389C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.455C=
c.-972C= (n.-972C=)
n.475C=
n.355C=
1g.113902703G>TCA341689962AP4B1c.114-818C>A (n.114-818C>A)
c.113+1902C>A (n.113+1902C>A)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.305-818C>A
n.272C>A
n.389C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.455C>A
c.-972C>A (n.-972C>A)
n.475C>A
n.355C>A
1g.113902704C>ACA341689973AP4B1c.114-819G>T (n.114-819G>T)
c.113+1901G>T (n.113+1901G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.144G>T (p.Val48=)
n.305-819G>T
n.271G>T
n.388G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.454G>T
c.-973G>T (n.-973G>T)
n.474G>T
n.354G>T
1g.113902704C>GCA341689976AP4B1c.114-819G>C (n.114-819G>C)
c.113+1901G>C (n.113+1901G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.144G>C (p.Val48=)
n.305-819G>C
n.271G>C
n.388G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.454G>C
c.-973G>C (n.-973G>C)
n.474G>C
n.354G>C
1g.113902704C>TCA341689983AP4B1c.114-819G>A (n.114-819G>A)
c.113+1901G>A (n.113+1901G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.144G>A (p.Val48=)
n.305-819G>A
n.271G>A
n.388G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.454G>A
c.-973G>A (n.-973G>A)
n.474G>A
n.354G>A
1g.113902705A>CCA341689986AP4B1c.114-820T>G (n.114-820T>G)
c.113+1900T>G (n.113+1900T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.305-820T>G
n.270T>G
n.387T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.453T>G
c.-974T>G (n.-974T>G)
n.473T>G
n.353T>G
1g.113902705A>GCA341689993AP4B1c.114-820T>C (n.114-820T>C)
c.113+1900T>C (n.113+1900T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.305-820T>C
n.270T>C
n.387T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.453T>C
c.-974T>C (n.-974T>C)
n.473T>C
n.353T>C
1g.113902705A>TCA341689996AP4B1c.114-820T>A (n.114-820T>A)
c.113+1900T>A (n.113+1900T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.305-820T>A
n.270T>A
n.387T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.453T>A
c.-974T>A (n.-974T>A)
n.473T>A
n.353T>A
1g.113902706C>ACA419704001AP4B1c.114-821G>T (n.114-821G>T)
c.113+1899G>T (n.113+1899G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.305-821G>T
n.269G>T
n.386G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.452G>T
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.472G>T
n.352G>T
1g.113902706C>GCA419704003AP4B1c.114-821G>C (n.114-821G>C)
c.113+1899G>C (n.113+1899G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.305-821G>C
n.269G>C
n.386G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.452G>C
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.472G>C
n.352G>C
1g.113902706C>TCA419704002AP4B1c.114-821G>A (n.114-821G>A)
c.113+1899G>A (n.113+1899G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.305-821G>A
n.269G>A
n.386G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.452G>A
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.472G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
1g.113902707A=CA1143199540AP4B1c.114-822T= (n.114-822T=)
c.113+1898T= (n.113+1898T=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.141T= (p.Ala47=)
n.305-822T=
n.268T=
n.385T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.451T=
c.-976T= (n.-976T=)
n.471T=
n.351T=
1g.113902707A>CCA341689997AP4B1c.114-822T>G (n.114-822T>G)
c.113+1898T>G (n.113+1898T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.141T>G (p.Ala47=)
n.305-822T>G
n.268T>G
n.385T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.451T>G
c.-976T>G (n.-976T>G)
n.471T>G
n.351T>G
1g.113902707A>GCA1016152AP4B1c.114-822T>C (n.114-822T>C)
c.113+1898T>C (n.113+1898T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.141T>C (p.Ala47=)
n.305-822T>C
n.268T>C
n.385T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.451T>C
c.-976T>C (n.-976T>C)
n.471T>C
n.351T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902707A>TCA341689998AP4B1c.114-822T>A (n.114-822T>A)
c.113+1898T>A (n.113+1898T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.141T>A (p.Ala47=)
n.305-822T>A
n.268T>A
n.385T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.451T>A
c.-976T>A (n.-976T>A)
n.471T>A
n.351T>A
1g.113902708G>ACA419704005AP4B1c.114-823C>T (n.114-823C>T)
c.113+1897C>T (n.113+1897C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.305-823C>T
n.267C>T
n.384C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.450C>T
c.-977C>T (n.-977C>T)
n.470C>T
n.350C>T
1g.113902708G>CCA341690004AP4B1c.114-823C>G (n.114-823C>G)
c.113+1897C>G (n.113+1897C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.305-823C>G
n.267C>G
n.384C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.450C>G
c.-977C>G (n.-977C>G)
n.470C>G
n.350C>G
1g.113902708G>TCA341690005AP4B1c.114-823C>A (n.114-823C>A)
c.113+1897C>A (n.113+1897C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.305-823C>A
n.267C>A
n.384C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.450C>A
c.-977C>A (n.-977C>A)
n.470C>A
n.350C>A
1g.113902709C>ACA419704006AP4B1c.114-824G>T (n.114-824G>T)
c.113+1896G>T (n.113+1896G>T)
c.267G>T (p.Thr89=)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.305-824G>T
n.266G>T
n.383G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.449G>T
c.-978G>T (n.-978G>T)
n.469G>T
n.349G>T
 gnomAD v4
1g.113902709C=CA1189948514AP4B1c.114-824G= (n.114-824G=)
c.113+1896G= (n.113+1896G=)
c.267G= (p.Thr89=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.305-824G=
n.266G=
n.383G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.449G=
c.-978G= (n.-978G=)
n.469G=
n.349G=
1g.113902709C>GCA419704007AP4B1c.114-824G>C (n.114-824G>C)
c.113+1896G>C (n.113+1896G>C)
c.267G>C (p.Thr89=)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.305-824G>C
n.266G>C
n.383G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.449G>C
c.-978G>C (n.-978G>C)
n.469G>C
n.349G>C
1g.113902709C>TCA1016153AP4B1c.114-824G>A (n.114-824G>A)
c.113+1896G>A (n.113+1896G>A)
c.267G>A (p.Thr89=)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.305-824G>A
n.266G>A
n.383G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.449G>A
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.469G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902710G>ACA341690008AP4B1c.114-825C>T (n.114-825C>T)
c.113+1895C>T (n.113+1895C>T)
c.266C>T (p.Thr89Met)
c.138C>T (p.Tyr46=)
n.305-825C>T
n.265C>T
n.382C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.448C>T
c.-979C>T (n.-979C>T)
n.468C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902710G>CCA341690013AP4B1c.114-825C>G (n.114-825C>G)
c.113+1895C>G (n.113+1895C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
n.305-825C>G
n.265C>G
n.382C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.448C>G
c.-979C>G (n.-979C>G)
n.468C>G
n.348C>G
1g.113902710G=CA1189948515AP4B1c.114-825C= (n.114-825C=)
c.113+1895C= (n.113+1895C=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.138C= (p.Tyr46=)
n.305-825C=
n.265C=
n.382C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.448C=
c.-979C= (n.-979C=)
n.468C=
n.348C=
1g.113902710G>TCA341690018AP4B1c.114-825C>A (n.114-825C>A)
c.113+1895C>A (n.113+1895C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
n.305-825C>A
n.265C>A
n.382C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.448C>A
c.-979C>A (n.-979C>A)
n.468C>A
n.348C>A
1g.113902711T>ACA341690022AP4B1c.114-826A>T (n.114-826A>T)
c.113+1894A>T (n.113+1894A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.305-826A>T
n.264A>T
n.381A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.447A>T
c.-980A>T (n.-980A>T)
n.467A>T
n.347A>T
1g.113902711T>CCA341690026AP4B1c.114-826A>G (n.114-826A>G)
c.113+1894A>G (n.113+1894A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.305-826A>G
n.264A>G
n.381A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.447A>G
c.-980A>G (n.-980A>G)
n.467A>G
n.347A>G
1g.113902711T>GCA341690028AP4B1c.114-826A>C (n.114-826A>C)
c.113+1894A>C (n.113+1894A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.305-826A>C
n.264A>C
n.381A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.447A>C
c.-980A>C (n.-980A>C)
n.467A>C
n.347A>C
1g.113902712A>CCA341690031AP4B1c.114-827T>G (n.114-827T>G)
c.113+1893T>G (n.113+1893T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.305-827T>G
n.263T>G
n.380T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.446T>G
c.-981T>G (n.-981T>G)
n.466T>G
n.346T>G
1g.113902712A>GCA419704012AP4B1c.114-827T>C (n.114-827T>C)
c.113+1893T>C (n.113+1893T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.305-827T>C
n.263T>C
n.380T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.446T>C
c.-981T>C (n.-981T>C)
n.466T>C
n.346T>C
 gnomAD v4
1g.113902712A>TCA341690034AP4B1c.114-827T>A (n.114-827T>A)
c.113+1893T>A (n.113+1893T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.305-827T>A
n.263T>A
n.380T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.446T>A
c.-981T>A (n.-981T>A)
n.466T>A
n.346T>A
1g.113902713T>ACA341690080AP4B1c.114-828A>T (n.114-828A>T)
c.113+1892A>T (n.113+1892A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.135A>T (p.Gln45His)
n.305-828A>T
n.262A>T
n.379A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.445A>T
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.465A>T
n.345A>T
1g.113902713T>CCA1016154AP4B1c.114-828A>G (n.114-828A>G)
c.113+1892A>G (n.113+1892A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.135A>G (p.Gln45=)
n.305-828A>G
n.262A>G
n.379A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.445A>G
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.465A>G
n.345A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902713T>GCA341690041AP4B1c.114-828A>C (n.114-828A>C)
c.113+1892A>C (n.113+1892A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.135A>C (p.Gln45His)
n.305-828A>C
n.262A>C
n.379A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.445A>C
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.465A>C
n.345A>C
1g.113902713T=CA1149064754AP4B1c.114-828A= (n.114-828A=)
c.113+1892A= (n.113+1892A=)
c.263A= (p.Asn88=)
c.135A= (p.Gln45=)
n.305-828A=
n.262A=
n.379A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.445A=
c.-982A= (n.-982A=)
n.465A=
n.345A=
1g.113902714T>ACA341690087AP4B1c.114-829A>T (n.114-829A>T)
c.113+1891A>T (n.113+1891A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.305-829A>T
n.261A>T
n.378A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.444A>T
c.-983A>T (n.-983A>T)
n.464A>T
n.344A>T
1g.113902714T>CCA341690103AP4B1c.114-829A>G (n.114-829A>G)
c.113+1891A>G (n.113+1891A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.305-829A>G
n.261A>G
n.378A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.444A>G
c.-983A>G (n.-983A>G)
n.464A>G
n.344A>G
1g.113902714T>GCA341690098AP4B1c.114-829A>C (n.114-829A>C)
c.113+1891A>C (n.113+1891A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.305-829A>C
n.261A>C
n.378A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.444A>C
c.-983A>C (n.-983A>C)
n.464A>C
n.344A>C
 gnomAD v4
1g.113902715G>ACA419704013AP4B1c.114-830C>T (n.114-830C>T)
c.113+1890C>T (n.113+1890C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.305-830C>T
n.260C>T
n.377C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.443C>T
c.-984C>T (n.-984C>T)
n.463C>T
n.343C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902715G>CCA1016155AP4B1c.114-830C>G (n.114-830C>G)
c.113+1890C>G (n.113+1890C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.305-830C>G
n.260C>G
n.377C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.443C>G
c.-984C>G (n.-984C>G)
n.463C>G
n.343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902715G=CA1189948516AP4B1c.114-830C= (n.114-830C=)
c.113+1890C= (n.113+1890C=)
c.261C= (p.Ile87=)
c.133C= (p.Gln45=)
n.305-830C=
n.260C=
n.377C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.443C=
c.-984C= (n.-984C=)
n.463C=
n.343C=
1g.113902715G>TCA419704014AP4B1c.114-830C>A (n.114-830C>A)
c.113+1890C>A (n.113+1890C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.305-830C>A
n.260C>A
n.377C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.443C>A
c.-984C>A (n.-984C>A)
n.463C>A
n.343C>A
1g.113902716A>CCA341690116AP4B1c.114-831T>G (n.114-831T>G)
c.113+1889T>G (n.113+1889T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.132T>G (p.His44Gln)
n.305-831T>G
n.259T>G
n.376T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.442T>G
c.-985T>G (n.-985T>G)
n.462T>G
n.342T>G
1g.113902716A>GCA341690128AP4B1c.114-831T>C (n.114-831T>C)
c.113+1889T>C (n.113+1889T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.132T>C (p.His44=)
n.305-831T>C
n.259T>C
n.376T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.442T>C
c.-985T>C (n.-985T>C)
n.462T>C
n.342T>C
1g.113902716A>TCA341690163AP4B1c.114-831T>A (n.114-831T>A)
c.113+1889T>A (n.113+1889T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.132T>A (p.His44Gln)
n.305-831T>A
n.259T>A
n.376T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.442T>A
c.-985T>A (n.-985T>A)
n.462T>A
n.342T>A
1g.113902717T>ACA341690176AP4B1c.114-832A>T (n.114-832A>T)
c.113+1888A>T (n.113+1888A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.305-832A>T
n.258A>T
n.375A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.441A>T
c.-986A>T (n.-986A>T)
n.461A>T
n.341A>T
1g.113902717T>CCA1016156AP4B1c.114-832A>G (n.114-832A>G)
c.113+1888A>G (n.113+1888A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.305-832A>G
n.258A>G
n.375A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.441A>G
c.-986A>G (n.-986A>G)
n.461A>G
n.341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902717T>GCA341690183AP4B1c.114-832A>C (n.114-832A>C)
c.113+1888A>C (n.113+1888A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.305-832A>C
n.258A>C
n.375A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.441A>C
c.-986A>C (n.-986A>C)
n.461A>C
n.341A>C
1g.113902717T=CA1189948517AP4B1c.114-832A= (n.114-832A=)
c.113+1888A= (n.113+1888A=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.131A= (p.His44=)
n.305-832A=
n.258A=
n.375A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.441A=
c.-986A= (n.-986A=)
n.461A=
n.341A=
1g.113902718G>ACA419704017AP4B1c.114-833C>T (n.114-833C>T)
c.113+1887C>T (n.113+1887C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.305-833C>T
n.257C>T
n.374C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.440C>T
c.-987C>T (n.-987C>T)
n.460C>T
n.340C>T
1g.113902718G>CCA419704018AP4B1c.114-833C>G (n.114-833C>G)
c.113+1887C>G (n.113+1887C>G)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.305-833C>G
n.257C>G
n.374C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.440C>G
c.-987C>G (n.-987C>G)
n.460C>G
n.340C>G
1g.113902718G>TCA419704019AP4B1c.114-833C>A (n.114-833C>A)
c.113+1887C>A (n.113+1887C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.305-833C>A
n.257C>A
n.374C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.440C>A
c.-987C>A (n.-987C>A)
n.460C>A
n.340C>A
1g.113902719G>ACA341690187AP4B1c.114-834C>T (n.114-834C>T)
c.113+1886C>T (n.113+1886C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.129C>T (p.Gly43=)
n.305-834C>T
n.256C>T
n.373C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.439C>T
c.-988C>T (n.-988C>T)
n.459C>T
n.339C>T
1g.113902719G>CCA341690198AP4B1c.114-834C>G (n.114-834C>G)
c.113+1886C>G (n.113+1886C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.129C>G (p.Gly43=)
n.305-834C>G
n.256C>G
n.373C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.439C>G
c.-988C>G (n.-988C>G)
n.459C>G
n.339C>G
 dbSNP
1g.113902719G=CA1189948518AP4B1c.114-834C= (n.114-834C=)
c.113+1886C= (n.113+1886C=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.129C= (p.Gly43=)
n.305-834C=
n.256C=
n.373C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.439C=
c.-988C= (n.-988C=)
n.459C=
n.339C=
1g.113902719G>TCA28973970AP4B1c.114-834C>A (n.114-834C>A)
c.113+1886C>A (n.113+1886C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.129C>A (p.Gly43=)
n.305-834C>A
n.256C>A
n.373C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.439C>A
c.-988C>A (n.-988C>A)
n.459C>A
n.339C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902720C>ACA341690206AP4B1c.114-835G>T (n.114-835G>T)
c.113+1885G>T (n.113+1885G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.305-835G>T
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c.-42G>T (n.-42G>T)
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n.438G>T
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n.458G>T
n.338G>T
1g.113902720C>GCA341690213AP4B1c.114-835G>C (n.114-835G>C)
c.113+1885G>C (n.113+1885G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.305-835G>C
n.255G>C
n.372G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.438G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
n.458G>C
n.338G>C
1g.113902720C>TCA341690218AP4B1c.114-835G>A (n.114-835G>A)
c.113+1885G>A (n.113+1885G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.305-835G>A
n.255G>A
n.372G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.438G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
n.458G>A
n.338G>A
1g.113902721C>ACA419704020AP4B1c.114-836G>T (n.114-836G>T)
c.113+1884G>T (n.113+1884G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.305-836G>T
n.254G>T
n.371G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
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n.437G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
n.457G>T
n.337G>T
1g.113902721C>GCA419704021AP4B1c.114-836G>C (n.114-836G>C)
c.113+1884G>C (n.113+1884G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.305-836G>C
n.254G>C
n.371G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.437G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
n.457G>C
n.337G>C
1g.113902721C>TCA419704022AP4B1c.114-836G>A (n.114-836G>A)
c.113+1884G>A (n.113+1884G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.305-836G>A
n.254G>A
n.371G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.437G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
n.457G>A
n.337G>A
1g.113902722A>CCA341691233AP4B1c.114-837T>G (n.114-837T>G)
c.113+1883T>G (n.113+1883T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.126T>G (p.Pro42=)
n.305-837T>G
n.253T>G
n.370T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.436T>G
c.-991T>G (n.-991T>G)
n.456T>G
n.336T>G
1g.113902722A>GCA341691228AP4B1c.114-837T>C (n.114-837T>C)
c.113+1883T>C (n.113+1883T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.126T>C (p.Pro42=)
n.305-837T>C
n.253T>C
n.370T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.436T>C
c.-991T>C (n.-991T>C)
n.456T>C
n.336T>C
1g.113902722A>TCA341691230AP4B1c.114-837T>A (n.114-837T>A)
c.113+1883T>A (n.113+1883T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.126T>A (p.Pro42=)
n.305-837T>A
n.253T>A
n.370T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.436T>A
c.-991T>A (n.-991T>A)
n.456T>A
n.336T>A
1g.113902723G>ACA419704026AP4B1c.114-838C>T (n.114-838C>T)
c.113+1882C>T (n.113+1882C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.305-838C>T
n.252C>T
n.369C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.435C>T
c.-992C>T (n.-992C>T)
n.455C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902723G>CCA341691235AP4B1c.114-838C>G (n.114-838C>G)
c.113+1882C>G (n.113+1882C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.305-838C>G
n.252C>G
n.369C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.435C>G
c.-992C>G (n.-992C>G)
n.455C>G
n.335C>G
1g.113902723G=CA1189948519AP4B1c.114-838C= (n.114-838C=)
c.113+1882C= (n.113+1882C=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.125C= (p.Pro42=)
n.305-838C=
n.252C=
n.369C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.435C=
c.-992C= (n.-992C=)
n.455C=
n.335C=
1g.113902723G>TCA341691237AP4B1c.114-838C>A (n.114-838C>A)
c.113+1882C>A (n.113+1882C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.305-838C>A
n.252C>A
n.369C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.435C>A
c.-992C>A (n.-992C>A)
n.455C>A
n.335C>A
1g.113902724G>ACA419704027AP4B1c.114-839C>T (n.114-839C>T)
c.113+1881C>T (n.113+1881C>T)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.305-839C>T
n.251C>T
n.368C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.434C>T
c.-993C>T (n.-993C>T)
n.454C>T
n.334C>T
 gnomAD v4
1g.113902724G>CCA419704028AP4B1c.114-839C>G (n.114-839C>G)
c.113+1881C>G (n.113+1881C>G)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.305-839C>G
n.251C>G
n.368C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.434C>G
c.-993C>G (n.-993C>G)
n.454C>G
n.334C>G
1g.113902724G>TCA419704029AP4B1c.114-839C>A (n.114-839C>A)
c.113+1881C>A (n.113+1881C>A)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.305-839C>A
n.251C>A
n.368C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.434C>A
c.-993C>A (n.-993C>A)
n.454C>A
n.334C>A
1g.113902725A>CCA341691239AP4B1c.114-840T>G (n.114-840T>G)
c.113+1880T>G (n.113+1880T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.123T>G (p.Ser41=)
n.305-840T>G
n.250T>G
n.367T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.433T>G
c.-994T>G (n.-994T>G)
n.453T>G
n.333T>G
1g.113902725A>GCA341691241AP4B1c.114-840T>C (n.114-840T>C)
c.113+1880T>C (n.113+1880T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.305-840T>C
n.250T>C
n.367T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.433T>C
c.-994T>C (n.-994T>C)
n.453T>C
n.333T>C
1g.113902725A>TCA341691243AP4B1c.114-840T>A (n.114-840T>A)
c.113+1880T>A (n.113+1880T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.123T>A (p.Ser41=)
n.305-840T>A
n.250T>A
n.367T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.433T>A
c.-994T>A (n.-994T>A)
n.453T>A
n.333T>A
1g.113902726G>ACA341691245AP4B1c.114-841C>T (n.114-841C>T)
c.113+1879C>T (n.113+1879C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.305-841C>T
n.249C>T
n.366C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.432C>T
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.452C>T
n.332C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902726G>CCA341691246AP4B1c.114-841C>G (n.114-841C>G)
c.113+1879C>G (n.113+1879C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.305-841C>G
n.249C>G
n.366C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.432C>G
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.452C>G
n.332C>G
1g.113902726G=CA1189948520AP4B1c.114-841C= (n.114-841C=)
c.113+1879C= (n.113+1879C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.122C= (p.Ser41=)
n.305-841C=
n.249C=
n.366C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.432C=
c.-995C= (n.-995C=)
n.452C=
n.332C=
1g.113902726G>TCA341691248AP4B1c.114-841C>A (n.114-841C>A)
c.113+1879C>A (n.113+1879C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.305-841C>A
n.249C>A
n.366C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.432C>A
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.452C>A
n.332C>A
1g.113902727A>CCA419704031AP4B1c.114-842T>G (n.114-842T>G)
c.113+1878T>G (n.113+1878T>G)
c.249T>G (p.Ala83=)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.305-842T>G
n.248T>G
n.365T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.431T>G
c.-996T>G (n.-996T>G)
n.451T>G
n.331T>G
 gnomAD v4
1g.113902727A>GCA419704032AP4B1c.114-842T>C (n.114-842T>C)
c.113+1878T>C (n.113+1878T>C)
c.249T>C (p.Ala83=)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.305-842T>C
n.248T>C
n.365T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.431T>C
c.-996T>C (n.-996T>C)
n.451T>C
n.331T>C
1g.113902727A>TCA419704030AP4B1c.114-842T>A (n.114-842T>A)
c.113+1878T>A (n.113+1878T>A)
c.249T>A (p.Ala83=)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.305-842T>A
n.248T>A
n.365T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.431T>A
c.-996T>A (n.-996T>A)
n.451T>A
n.331T>A
1g.113902728G>ACA341691251AP4B1c.114-843C>T (n.114-843C>T)
c.113+1877C>T (n.113+1877C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.305-843C>T
n.247C>T
n.364C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.430C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.450C>T
n.330C>T
 gnomAD v4
1g.113902728G>CCA341691254AP4B1c.114-843C>G (n.114-843C>G)
c.113+1877C>G (n.113+1877C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.305-843C>G
n.247C>G
n.364C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.430C>G
c.-997C>G (n.-997C>G)
n.450C>G
n.330C>G
1g.113902728G>TCA341691255AP4B1c.114-843C>A (n.114-843C>A)
c.113+1877C>A (n.113+1877C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.305-843C>A
n.247C>A
n.364C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.430C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.450C>A
n.330C>A
1g.113902729C>ACA341691261AP4B1c.114-844G>T (n.114-844G>T)
c.113+1876G>T (n.113+1876G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.305-844G>T
n.246G>T
n.363G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.429G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
n.449G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
1g.113902729C=CA1142304747AP4B1c.114-844G= (n.114-844G=)
c.113+1876G= (n.113+1876G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.305-844G=
n.246G=
n.363G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.429G=
c.-998G= (n.-998G=)
n.449G=
n.329G=
1g.113902729C>GCA1016157AP4B1c.114-844G>C (n.114-844G>C)
c.113+1876G>C (n.113+1876G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.305-844G>C
n.246G>C
n.363G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.429G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
n.449G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902729C>TCA341691258AP4B1c.114-844G>A (n.114-844G>A)
c.113+1876G>A (n.113+1876G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.305-844G>A
n.246G>A
n.363G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.429G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
n.449G>A
n.329G>A
1g.113902730C>ACA419704035AP4B1c.114-845G>T (n.114-845G>T)
c.113+1875G>T (n.113+1875G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.305-845G>T
n.245G>T
n.362G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.428G>T
c.-999G>T (n.-999G>T)
n.448G>T
n.328G>T
1g.113902730C>GCA419704034AP4B1c.114-845G>C (n.114-845G>C)
c.113+1875G>C (n.113+1875G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.305-845G>C
n.245G>C
n.362G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.428G>C
c.-999G>C (n.-999G>C)
n.448G>C
n.328G>C
1g.113902730C>TCA419704033AP4B1c.114-845G>A (n.114-845G>A)
c.113+1875G>A (n.113+1875G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.305-845G>A
n.245G>A
n.362G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.428G>A
c.-999G>A (n.-999G>A)
n.448G>A
n.328G>A
1g.113902731A>CCA341691263AP4B1c.114-846T>G (n.114-846T>G)
c.113+1874T>G (n.113+1874T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.117T>G (p.Ser39=)
n.305-846T>G
n.244T>G
n.361T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.427T>G
c.-1000T>G (n.-1000T>G)
n.447T>G
n.327T>G
 gnomAD v4
1g.113902731A>GCA341691265AP4B1c.114-846T>C (n.114-846T>C)
c.113+1874T>C (n.113+1874T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.117T>C (p.Ser39=)
n.305-846T>C
n.244T>C
n.361T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.427T>C
c.-1000T>C (n.-1000T>C)
n.447T>C
n.327T>C
1g.113902731A>TCA341691267AP4B1c.114-846T>A (n.114-846T>A)
c.113+1874T>A (n.113+1874T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.117T>A (p.Ser39=)
n.305-846T>A
n.244T>A
n.361T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.427T>A
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
n.447T>A
n.327T>A
 gnomAD v4
1g.113902732G>ACA419704036AP4B1c.114-847C>T (n.114-847C>T)
c.113+1873C>T (n.113+1873C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.305-847C>T
n.243C>T
n.360C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.426C>T
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.446C>T
n.326C>T
 gnomAD v4
1g.113902732G>CCA341691269AP4B1c.114-847C>G (n.114-847C>G)
c.113+1873C>G (n.113+1873C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.305-847C>G
n.243C>G
n.360C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.426C>G
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.446C>G
n.326C>G
1g.113902732G>TCA341691271AP4B1c.114-847C>A (n.114-847C>A)
c.113+1873C>A (n.113+1873C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.305-847C>A
n.243C>A
n.360C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.426C>A
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.446C>A
n.326C>A
1g.113902733A>CCA341691274AP4B1c.114-848T>G (n.114-848T>G)
c.113+1872T>G (n.113+1872T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.305-848T>G
n.242T>G
n.359T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.425T>G
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
n.445T>G
n.325T>G
1g.113902733A>GCA419704037AP4B1c.114-848T>C (n.114-848T>C)
c.113+1872T>C (n.113+1872T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.305-848T>C
n.242T>C
n.359T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.425T>C
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
n.445T>C
n.325T>C
1g.113902733A>TCA341691276AP4B1c.114-848T>A (n.114-848T>A)
c.113+1872T>A (n.113+1872T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.305-848T>A
n.242T>A
n.359T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.425T>A
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
n.445T>A
n.325T>A
1g.113902734T>ACA341691278AP4B1c.114-849A>T (n.114-849A>T)
c.113+1871A>T (n.113+1871A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
n.305-849A>T
n.241A>T
n.358A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.424A>T
c.-1003A>T (n.-1003A>T)
n.444A>T
n.324A>T
1g.113902734T>CCA341691282AP4B1c.114-849A>G (n.114-849A>G)
c.113+1871A>G (n.113+1871A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.114A>G (p.Arg38=)
n.305-849A>G
n.241A>G
n.358A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.424A>G
c.-1003A>G (n.-1003A>G)
n.444A>G
n.324A>G
 gnomAD v4
1g.113902734T>GCA341691280AP4B1c.114-849A>C (n.114-849A>C)
c.113+1871A>C (n.113+1871A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
n.305-849A>C
n.241A>C
n.358A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.424A>C
c.-1003A>C (n.-1003A>C)
n.444A>C
n.324A>C
1g.113902735C>ACA341691285AP4B1c.114-850G>T (n.114-850G>T)
c.113+1870G>T (n.113+1870G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
n.305-850G>T
n.241-1G>T
n.357G>T
c.-56-1G>T (n.-56-1G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.423G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.443G>T
n.323G>T
1g.113902735C>GCA341691287AP4B1c.114-850G>C (n.114-850G>C)
c.113+1870G>C (n.113+1870G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
n.305-850G>C
n.241-1G>C
n.357G>C
c.-56-1G>C (n.-56-1G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.423G>C
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
n.443G>C
n.323G>C
1g.113902735C>TCA341691289AP4B1c.114-850G>A (n.114-850G>A)
c.113+1870G>A (n.113+1870G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
n.305-850G>A
n.241-1G>A
n.357G>A
c.-56-1G>A (n.-56-1G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.423G>A
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.443G>A
n.323G>A
1g.113902736T>ACA419704038AP4B1c.114-851A>T (n.114-851A>T)
c.113+1869A>T (n.113+1869A>T)
c.240A>T (p.Pro80=)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
n.305-851A>T
n.241-2A>T
n.356A>T
c.-56-2A>T (n.-56-2A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.422A>T
c.-1005A>T (n.-1005A>T)
n.442A>T
n.322A>T
1g.113902736T>CCA171111AP4B1c.114-851A>G (n.114-851A>G)
c.113+1869A>G (n.113+1869A>G)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
n.305-851A>G
n.241-2A>G
n.356A>G
c.-56-2A>G (n.-56-2A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.422A>G
c.-1005A>G (n.-1005A>G)
n.442A>G
n.322A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902736T>GCA419704039AP4B1c.114-851A>C (n.114-851A>C)
c.113+1869A>C (n.113+1869A>C)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
n.305-851A>C
n.241-2A>C
n.356A>C
c.-56-2A>C (n.-56-2A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.422A>C
c.-1005A>C (n.-1005A>C)
n.442A>C
n.322A>C
1g.113902736T=CA1140510019AP4B1c.114-851A= (n.114-851A=)
c.113+1869A= (n.113+1869A=)
c.240A= (p.Pro80=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
n.305-851A=
n.241-2A=
n.356A=
c.-56-2A= (n.-56-2A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.422A=
c.-1005A= (n.-1005A=)
n.442A=
n.322A=
1g.113902737G>ACA1016158AP4B1c.114-852C>T (n.114-852C>T)
c.113+1868C>T (n.113+1868C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.114-3C>T (n.114-3C>T)
n.305-852C>T
n.241-3C>T
n.355C>T
c.-56-3C>T (n.-56-3C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.421C>T
c.-1006C>T (n.-1006C>T)
n.441C>T
n.321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902737G>CCA341691300AP4B1c.114-852C>G (n.114-852C>G)
c.113+1868C>G (n.113+1868C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.114-3C>G (n.114-3C>G)
n.305-852C>G
n.241-3C>G
n.355C>G
c.-56-3C>G (n.-56-3C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.421C>G
c.-1006C>G (n.-1006C>G)
n.441C>G
n.321C>G
1g.113902737G=CA1189948521AP4B1c.114-852C= (n.114-852C=)
c.113+1868C= (n.113+1868C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.114-3C= (n.114-3C=)
n.305-852C=
n.241-3C=
n.355C=
c.-56-3C= (n.-56-3C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.421C=
c.-1006C= (n.-1006C=)
n.441C=
n.321C=
1g.113902737G>TCA341691297AP4B1c.114-852C>A (n.114-852C>A)
c.113+1868C>A (n.113+1868C>A)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.114-3C>A (n.114-3C>A)
n.305-852C>A
n.241-3C>A
n.355C>A
c.-56-3C>A (n.-56-3C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.421C>A
c.-1006C>A (n.-1006C>A)
n.441C>A
n.321C>A
1g.113902738G>ACA341691303AP4B1c.114-853C>T (n.114-853C>T)
c.113+1867C>T (n.113+1867C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.114-4C>T (n.114-4C>T)
n.305-853C>T
n.241-4C>T
n.354C>T
c.-56-4C>T (n.-56-4C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.420C>T
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
n.440C>T
n.320C>T
1g.113902738G>CCA341691306AP4B1c.114-853C>G (n.114-853C>G)
c.113+1867C>G (n.113+1867C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.114-4C>G (n.114-4C>G)
n.305-853C>G
n.241-4C>G
n.354C>G
c.-56-4C>G (n.-56-4C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.420C>G
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
n.440C>G
n.320C>G
1g.113902738G>TCA341691307AP4B1c.114-853C>A (n.114-853C>A)
c.113+1867C>A (n.113+1867C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.114-4C>A (n.114-4C>A)
n.305-853C>A
n.241-4C>A
n.354C>A
c.-56-4C>A (n.-56-4C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.420C>A
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
n.440C>A
n.320C>A
1g.113902739T>ACA341691310AP4B1c.114-854A>T (n.114-854A>T)
c.113+1866A>T (n.113+1866A>T)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.114-5A>T (n.114-5A>T)
n.305-854A>T
n.241-5A>T
n.353A>T
c.-56-5A>T (n.-56-5A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.419A>T
c.-1008A>T (n.-1008A>T)
n.439A>T
n.319A>T
1g.113902739T>CCA419704040AP4B1c.114-854A>G (n.114-854A>G)
c.113+1866A>G (n.113+1866A>G)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.114-5A>G (n.114-5A>G)
n.305-854A>G
n.241-5A>G
n.353A>G
c.-56-5A>G (n.-56-5A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.419A>G
c.-1008A>G (n.-1008A>G)
n.439A>G
n.319A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902739T>GCA341691312AP4B1c.114-854A>C (n.114-854A>C)
c.113+1866A>C (n.113+1866A>C)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.114-5A>C (n.114-5A>C)
n.305-854A>C
n.241-5A>C
n.353A>C
c.-56-5A>C (n.-56-5A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.419A>C
c.-1008A>C (n.-1008A>C)
n.439A>C
n.319A>C
1g.113902739T=CA1189948522AP4B1c.114-854A= (n.114-854A=)
c.113+1866A= (n.113+1866A=)
c.237A= (p.Lys79=)
c.114-5A= (n.114-5A=)
n.305-854A=
n.241-5A=
n.353A=
c.-56-5A= (n.-56-5A=)
c.-234A= (n.-234A=)
n.419A=
c.-1008A= (n.-1008A=)
n.439A=
n.319A=
1g.113902740T>ACA341691316AP4B1c.114-855A>T (n.114-855A>T)
c.113+1865A>T (n.113+1865A>T)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.114-6A>T (n.114-6A>T)
n.305-855A>T
n.241-6A>T
n.352A>T
c.-56-6A>T (n.-56-6A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.418A>T
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
n.438A>T
n.318A>T
1g.113902740T>CCA341691321AP4B1c.114-855A>G (n.114-855A>G)
c.113+1865A>G (n.113+1865A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.114-6A>G (n.114-6A>G)
n.305-855A>G
n.241-6A>G
n.352A>G
c.-56-6A>G (n.-56-6A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.418A>G
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
n.438A>G
n.318A>G
1g.113902740T>GCA341691326AP4B1c.114-855A>C (n.114-855A>C)
c.113+1865A>C (n.113+1865A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.114-6A>C (n.114-6A>C)
n.305-855A>C
n.241-6A>C
n.352A>C
c.-56-6A>C (n.-56-6A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.418A>C
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
n.438A>C
n.318A>C
1g.113902741T>ACA341691332AP4B1c.114-856A>T (n.114-856A>T)
c.113+1864A>T (n.113+1864A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.114-7A>T (n.114-7A>T)
n.305-856A>T
n.241-7A>T
n.351A>T
c.-56-7A>T (n.-56-7A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.417A>T
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.437A>T
n.317A>T
1g.113902741T>CCA341691334AP4B1c.114-856A>G (n.114-856A>G)
c.113+1864A>G (n.113+1864A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.114-7A>G (n.114-7A>G)
n.305-856A>G
n.241-7A>G
n.351A>G
c.-56-7A>G (n.-56-7A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.417A>G
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.437A>G
n.317A>G
1g.113902741T>GCA341691339AP4B1c.114-856A>C (n.114-856A>C)
c.113+1864A>C (n.113+1864A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.114-7A>C (n.114-7A>C)
n.305-856A>C
n.241-7A>C
n.351A>C
c.-56-7A>C (n.-56-7A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.417A>C
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.437A>C
n.317A>C
1g.113902741_113902742insTTACA2522248191AP4B1c.114-857_114-856insTAA (n.114-857_114-856insTAA)
c.113+1863_113+1864insTAA (n.113+1863_113+1864insTAA)
c.234_235insTAA
c.114-8_114-7insTAA (n.114-8_114-7insTAA)
n.305-857_305-856insTAA
n.241-8_241-7insTAA
n.350_351insTAA
c.-56-8_-56-7insTAA (n.-56-8_-56-7insTAA)
c.-237_-236insTAA (n.-237_-236insTAA)
n.416_417insTAA
c.-1011_-1010insTAA (n.-1011_-1010insTAA)
n.436_437insTAA
n.316_317insTAA
1g.113902742C>ACA419704041AP4B1c.114-857G>T (n.114-857G>T)
c.113+1863G>T (n.113+1863G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.114-8G>T (n.114-8G>T)
n.305-857G>T
n.241-8G>T
n.350G>T
c.-56-8G>T (n.-56-8G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.416G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.436G>T
n.316G>T
1g.113902742C>GCA419704042AP4B1c.114-857G>C (n.114-857G>C)
c.113+1863G>C (n.113+1863G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.114-8G>C (n.114-8G>C)
n.305-857G>C
n.241-8G>C
n.350G>C
c.-56-8G>C (n.-56-8G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.416G>C
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.436G>C
n.316G>C
1g.113902742C>TCA419704043AP4B1c.114-857G>A (n.114-857G>A)
c.113+1863G>A (n.113+1863G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.114-8G>A (n.114-8G>A)
n.305-857G>A
n.241-8G>A
n.350G>A
c.-56-8G>A (n.-56-8G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.416G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.436G>A
n.316G>A
1g.113902743A>CCA341691344AP4B1c.114-858T>G (n.114-858T>G)
c.113+1862T>G (n.113+1862T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.114-9T>G (n.114-9T>G)
n.305-858T>G
n.241-9T>G
n.349T>G
c.-56-9T>G (n.-56-9T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.415T>G
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
n.435T>G
n.315T>G
1g.113902743A>GCA341691361AP4B1c.114-858T>C (n.114-858T>C)
c.113+1862T>C (n.113+1862T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.114-9T>C (n.114-9T>C)
n.305-858T>C
n.241-9T>C
n.349T>C
c.-56-9T>C (n.-56-9T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.415T>C
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
n.435T>C
n.315T>C
1g.113902743A>TCA341691358AP4B1c.114-858T>A (n.114-858T>A)
c.113+1862T>A (n.113+1862T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.114-9T>A (n.114-9T>A)
n.305-858T>A
n.241-9T>A
n.349T>A
c.-56-9T>A (n.-56-9T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.415T>A
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
n.435T>A
n.315T>A
1g.113902744G>ACA1016159AP4B1c.114-859C>T (n.114-859C>T)
c.113+1861C>T (n.113+1861C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.114-10C>T (n.114-10C>T)
n.305-859C>T
n.241-10C>T
n.348C>T
c.-56-10C>T (n.-56-10C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.414C>T
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.434C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902744G>CCA341691374AP4B1c.114-859C>G (n.114-859C>G)
c.113+1861C>G (n.113+1861C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.114-10C>G (n.114-10C>G)
n.305-859C>G
n.241-10C>G
n.348C>G
c.-56-10C>G (n.-56-10C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.414C>G
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
n.434C>G
n.314C>G
1g.113902744G=CA1189948523AP4B1c.114-859C= (n.114-859C=)
c.113+1861C= (n.113+1861C=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.114-10C= (n.114-10C=)
n.305-859C=
n.241-10C=
n.348C=
c.-56-10C= (n.-56-10C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.414C=
c.-1013C= (n.-1013C=)
n.434C=
n.314C=
1g.113902744G>TCA341691368AP4B1c.114-859C>A (n.114-859C>A)
c.113+1861C>A (n.113+1861C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.114-10C>A (n.114-10C>A)
n.305-859C>A
n.241-10C>A
n.348C>A
c.-56-10C>A (n.-56-10C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.414C>A
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.434C>A
n.314C>A
1g.113902745G>ACA419704044AP4B1c.114-860C>T (n.114-860C>T)
c.113+1860C>T (n.113+1860C>T)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.114-11C>T (n.114-11C>T)
n.305-860C>T
n.241-11C>T
n.347C>T
c.-56-11C>T (n.-56-11C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.413C>T
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
n.433C>T
n.313C>T
1g.113902745G>CCA419704045AP4B1c.114-860C>G (n.114-860C>G)
c.113+1860C>G (n.113+1860C>G)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.114-11C>G (n.114-11C>G)
n.305-860C>G
n.241-11C>G
n.347C>G
c.-56-11C>G (n.-56-11C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.413C>G
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
n.433C>G
n.313C>G
1g.113902745G>TCA419704046AP4B1c.114-860C>A (n.114-860C>A)
c.113+1860C>A (n.113+1860C>A)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.114-11C>A (n.114-11C>A)
n.305-860C>A
n.241-11C>A
n.347C>A
c.-56-11C>A (n.-56-11C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.413C>A
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
n.433C>A
n.313C>A
1g.113902746G>ACA16603385AP4B1c.114-861C>T (n.114-861C>T)
c.113+1859C>T (n.113+1859C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.114-12C>T (n.114-12C>T)
n.305-861C>T
n.241-12C>T
n.346C>T
c.-56-12C>T (n.-56-12C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.412C>T
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
n.432C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113902746G>CCA341691386AP4B1c.114-861C>G (n.114-861C>G)
c.113+1859C>G (n.113+1859C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.114-12C>G (n.114-12C>G)
n.305-861C>G
n.241-12C>G
n.346C>G
c.-56-12C>G (n.-56-12C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.412C>G
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
n.432C>G
n.312C>G
1g.113902746G=CA1189948524AP4B1c.114-861C= (n.114-861C=)
c.113+1859C= (n.113+1859C=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.114-12C= (n.114-12C=)
n.305-861C=
n.241-12C=
n.346C=
c.-56-12C= (n.-56-12C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.412C=
c.-1015C= (n.-1015C=)
n.432C=
n.312C=
1g.113902746G>TCA341691382AP4B1c.114-861C>A (n.114-861C>A)
c.113+1859C>A (n.113+1859C>A)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.114-12C>A (n.114-12C>A)
n.305-861C>A
n.241-12C>A
n.346C>A
c.-56-12C>A (n.-56-12C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.412C>A
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
n.432C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
1g.113902747G>ACA341691392AP4B1c.114-862C>T (n.114-862C>T)
c.113+1858C>T (n.113+1858C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.114-13C>T (n.114-13C>T)
n.305-862C>T
n.241-13C>T
n.345C>T
c.-56-13C>T (n.-56-13C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.411C>T
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
n.431C>T
n.311C>T
 ClinVar
1g.113902747G>CCA341691399AP4B1c.114-862C>G (n.114-862C>G)
c.113+1858C>G (n.113+1858C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.114-13C>G (n.114-13C>G)
n.305-862C>G
n.241-13C>G
n.345C>G
c.-56-13C>G (n.-56-13C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.411C>G
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
n.431C>G
n.311C>G
1g.113902747G>TCA341691395AP4B1c.114-862C>A (n.114-862C>A)
c.113+1858C>A (n.113+1858C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.114-13C>A (n.114-13C>A)
n.305-862C>A
n.241-13C>A
n.345C>A
c.-56-13C>A (n.-56-13C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.411C>A
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
n.431C>A
n.311C>A
1g.113902748A>CCA419704047AP4B1c.114-863T>G (n.114-863T>G)
c.113+1857T>G (n.113+1857T>G)
c.228T>G (p.Ala76=)
c.114-14T>G (n.114-14T>G)
n.305-863T>G
n.241-14T>G
n.344T>G
c.-56-14T>G (n.-56-14T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.410T>G
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
n.430T>G
n.310T>G
1g.113902748A>GCA419704049AP4B1c.114-863T>C (n.114-863T>C)
c.113+1857T>C (n.113+1857T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.114-14T>C (n.114-14T>C)
n.305-863T>C
n.241-14T>C
n.344T>C
c.-56-14T>C (n.-56-14T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.410T>C
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
n.430T>C
n.310T>C
1g.113902748A>TCA419704048AP4B1c.114-863T>A (n.114-863T>A)
c.113+1857T>A (n.113+1857T>A)
c.228T>A (p.Ala76=)
c.114-14T>A (n.114-14T>A)
n.305-863T>A
n.241-14T>A
n.344T>A
c.-56-14T>A (n.-56-14T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.410T>A
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
n.430T>A
n.310T>A
1g.113902749G>ACA341691406AP4B1c.114-864C>T (n.114-864C>T)
c.113+1856C>T (n.113+1856C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.114-15C>T (n.114-15C>T)
n.305-864C>T
n.241-15C>T
n.343C>T
c.-56-15C>T (n.-56-15C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.409C>T
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.429C>T
n.309C>T
1g.113902749G>CCA341691415AP4B1c.114-864C>G (n.114-864C>G)
c.113+1856C>G (n.113+1856C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.114-15C>G (n.114-15C>G)
n.305-864C>G
n.241-15C>G
n.343C>G
c.-56-15C>G (n.-56-15C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.409C>G
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
n.429C>G
n.309C>G
1g.113902749G>TCA341691411AP4B1c.114-864C>A (n.114-864C>A)
c.113+1856C>A (n.113+1856C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.114-15C>A (n.114-15C>A)
n.305-864C>A
n.241-15C>A
n.343C>A
c.-56-15C>A (n.-56-15C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.409C>A
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.429C>A
n.309C>A
 COSMIC
1g.113902750C>ACA341691422AP4B1c.114-865G>T (n.114-865G>T)
c.113+1855G>T (n.113+1855G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.114-16G>T (n.114-16G>T)
n.305-865G>T
n.241-16G>T
n.342G>T
c.-56-16G>T (n.-56-16G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.408G>T
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.428G>T
n.308G>T
1g.113902750C>GCA341691425AP4B1c.114-865G>C (n.114-865G>C)
c.113+1855G>C (n.113+1855G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.114-16G>C (n.114-16G>C)
n.305-865G>C
n.241-16G>C
n.342G>C
c.-56-16G>C (n.-56-16G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.408G>C
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.428G>C
n.308G>C
1g.113902750C>TCA341691428AP4B1c.114-865G>A (n.114-865G>A)
c.113+1855G>A (n.113+1855G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.114-16G>A (n.114-16G>A)
n.305-865G>A
n.241-16G>A
n.342G>A
c.-56-16G>A (n.-56-16G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.408G>A
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.428G>A
n.308G>A
1g.113902751A=CA1148719900AP4B1c.114-866T= (n.114-866T=)
c.113+1854T= (n.113+1854T=)
c.225T= (p.Tyr75=)
c.114-17T= (n.114-17T=)
n.305-866T=
n.241-17T=
n.341T=
c.-56-17T= (n.-56-17T=)
c.-246T= (n.-246T=)
n.407T=
c.-1020T= (n.-1020T=)
n.427T=
n.307T=
1g.113902751A>CCA341691434AP4B1c.114-866T>G (n.114-866T>G)
c.113+1854T>G (n.113+1854T>G)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.114-17T>G (n.114-17T>G)
n.305-866T>G
n.241-17T>G
n.341T>G
c.-56-17T>G (n.-56-17T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.407T>G
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
n.427T>G
n.307T>G
1g.113902751A>GCA28973987AP4B1c.114-866T>C (n.114-866T>C)
c.113+1854T>C (n.113+1854T>C)
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.114-17T>C (n.114-17T>C)
n.305-866T>C
n.241-17T>C
n.341T>C
c.-56-17T>C (n.-56-17T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.407T>C
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
n.427T>C
n.307T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902751A>TCA341691447AP4B1c.114-866T>A (n.114-866T>A)
c.113+1854T>A (n.113+1854T>A)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.114-17T>A (n.114-17T>A)
n.305-866T>A
n.241-17T>A
n.341T>A
c.-56-17T>A (n.-56-17T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.407T>A
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
n.427T>A
n.307T>A
1g.113902752T>ACA341691461AP4B1c.114-867A>T (n.114-867A>T)
c.113+1853A>T (n.113+1853A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.114-18A>T (n.114-18A>T)
n.305-867A>T
n.241-18A>T
n.340A>T
c.-56-18A>T (n.-56-18A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.406A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
n.426A>T
n.306A>T
1g.113902752T>CCA1016160AP4B1c.114-867A>G (n.114-867A>G)
c.113+1853A>G (n.113+1853A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.114-18A>G (n.114-18A>G)
n.305-867A>G
n.241-18A>G
n.340A>G
c.-56-18A>G (n.-56-18A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.406A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
n.426A>G
n.306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113902752T>GCA341691455AP4B1c.114-867A>C (n.114-867A>C)
c.113+1853A>C (n.113+1853A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.114-18A>C (n.114-18A>C)
n.305-867A>C
n.241-18A>C
n.340A>C
c.-56-18A>C (n.-56-18A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.406A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.426A>C
n.306A>C
 gnomAD v4
1g.113902752T=CA1189948525AP4B1c.114-867A= (n.114-867A=)
c.113+1853A= (n.113+1853A=)
c.224A= (p.Tyr75=)
c.114-18A= (n.114-18A=)
n.305-867A=
n.241-18A=
n.340A=
c.-56-18A= (n.-56-18A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.406A=
c.-1021A= (n.-1021A=)
n.426A=
n.306A=
1g.113902752dupCA1189948526AP4B1c.114-867dup (n.114-867dup)
c.113+1853dup (n.113+1853dup)
c.224dup (p.Tyr75Ter)
c.114-18dup (n.114-18dup)
n.305-867dup
n.241-18dup
n.340dup
c.-56-18dup (n.-56-18dup)
c.-247dup (n.-247dup)
n.406dup
c.-1021dup (n.-1021dup)
n.426dup
n.306dup
 dbSNP
1g.113902753A>CCA341691468AP4B1c.114-868T>G (n.114-868T>G)
c.113+1852T>G (n.113+1852T>G)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.114-19T>G (n.114-19T>G)
n.305-868T>G
n.241-19T>G
n.339T>G
c.-56-19T>G (n.-56-19T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.405T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
n.425T>G
n.305T>G
1g.113902753A>GCA341691471AP4B1c.114-868T>C (n.114-868T>C)
c.113+1852T>C (n.113+1852T>C)
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.114-19T>C (n.114-19T>C)
n.305-868T>C
n.241-19T>C
n.339T>C
c.-56-19T>C (n.-56-19T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.405T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
n.425T>C
n.305T>C
1g.113902753A>TCA341691475AP4B1c.114-868T>A (n.114-868T>A)
c.113+1852T>A (n.113+1852T>A)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.114-19T>A (n.114-19T>A)
n.305-868T>A
n.241-19T>A
n.339T>A
c.-56-19T>A (n.-56-19T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.405T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
n.425T>A
n.305T>A
1g.113902754T>ACA419704050AP4B1c.114-869A>T (n.114-869A>T)
c.113+1851A>T (n.113+1851A>T)
c.222A>T (p.Thr74=)
c.114-20A>T (n.114-20A>T)
n.305-869A>T
n.241-20A>T
n.338A>T
c.-56-20A>T (n.-56-20A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.404A>T
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
n.424A>T
n.304A>T
1g.113902754T>CCA419704051AP4B1c.114-869A>G (n.114-869A>G)
c.113+1851A>G (n.113+1851A>G)
c.222A>G (p.Thr74=)
c.114-20A>G (n.114-20A>G)
n.305-869A>G
n.241-20A>G
n.338A>G
c.-56-20A>G (n.-56-20A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.404A>G
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.424A>G
n.304A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902754T>GCA419704052AP4B1c.114-869A>C (n.114-869A>C)
c.113+1851A>C (n.113+1851A>C)
c.222A>C (p.Thr74=)
c.114-20A>C (n.114-20A>C)
n.305-869A>C
n.241-20A>C
n.338A>C
c.-56-20A>C (n.-56-20A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.404A>C
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.424A>C
n.304A>C
1g.113902754T=CA1189948527AP4B1c.114-869A= (n.114-869A=)
c.113+1851A= (n.113+1851A=)
c.222A= (p.Thr74=)
c.114-20A= (n.114-20A=)
n.305-869A=
n.241-20A=
n.338A=
c.-56-20A= (n.-56-20A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.404A=
c.-1023A= (n.-1023A=)
n.424A=
n.304A=
1g.113902755G>ACA341691480AP4B1c.114-870C>T (n.114-870C>T)
c.113+1850C>T (n.113+1850C>T)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.114-21C>T (n.114-21C>T)
n.305-870C>T
n.241-21C>T
n.337C>T
c.-56-21C>T (n.-56-21C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.403C>T
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.423C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
1g.113902755G>CCA341691484AP4B1c.114-870C>G (n.114-870C>G)
c.113+1850C>G (n.113+1850C>G)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.114-21C>G (n.114-21C>G)
n.305-870C>G
n.241-21C>G
n.337C>G
c.-56-21C>G (n.-56-21C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.403C>G
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
n.423C>G
n.303C>G
1g.113902755G>TCA341691486AP4B1c.114-870C>A (n.114-870C>A)
c.113+1850C>A (n.113+1850C>A)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.114-21C>A (n.114-21C>A)
n.305-870C>A
n.241-21C>A
n.337C>A
c.-56-21C>A (n.-56-21C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.403C>A
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.423C>A
n.303C>A
1g.113902756T>ACA341691493AP4B1c.114-871A>T (n.114-871A>T)
c.113+1849A>T (n.113+1849A>T)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.114-22A>T (n.114-22A>T)
n.305-871A>T
n.241-22A>T
n.336A>T
c.-56-22A>T (n.-56-22A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.402A>T
c.-1025A>T (n.-1025A>T)
n.422A>T
n.302A>T
1g.113902756T>CCA341691502AP4B1c.114-871A>G (n.114-871A>G)
c.113+1849A>G (n.113+1849A>G)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.114-22A>G (n.114-22A>G)
n.305-871A>G
n.241-22A>G
n.336A>G
c.-56-22A>G (n.-56-22A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.402A>G
c.-1025A>G (n.-1025A>G)
n.422A>G
n.302A>G
1g.113902756T>GCA28974010AP4B1c.114-871A>C (n.114-871A>C)
c.113+1849A>C (n.113+1849A>C)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.114-22A>C (n.114-22A>C)
n.305-871A>C
n.241-22A>C
n.336A>C
c.-56-22A>C (n.-56-22A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.402A>C
c.-1025A>C (n.-1025A>C)
n.422A>C
n.302A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902756T=CA1143690274AP4B1c.114-871A= (n.114-871A=)
c.113+1849A= (n.113+1849A=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.114-22A= (n.114-22A=)
n.305-871A=
n.241-22A=
n.336A=
c.-56-22A= (n.-56-22A=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.402A=
c.-1025A= (n.-1025A=)
n.422A=
n.302A=
1g.113902757G>ACA419704053AP4B1c.114-872C>T (n.114-872C>T)
c.113+1848C>T (n.113+1848C>T)
c.219C>T (p.Cys73=)
c.114-23C>T (n.114-23C>T)
n.305-872C>T
n.241-23C>T
n.335C>T
c.-56-23C>T (n.-56-23C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.401C>T
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.421C>T
n.301C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.113902757G>CCA341691504AP4B1c.114-872C>G (n.114-872C>G)
c.113+1848C>G (n.113+1848C>G)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.114-23C>G (n.114-23C>G)
n.305-872C>G
n.241-23C>G
n.335C>G
c.-56-23C>G (n.-56-23C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.401C>G
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
n.421C>G
n.301C>G
1g.113902757G>TCA341691508AP4B1c.114-872C>A (n.114-872C>A)
c.113+1848C>A (n.113+1848C>A)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.114-23C>A (n.114-23C>A)
n.305-872C>A
n.241-23C>A
n.335C>A
c.-56-23C>A (n.-56-23C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.401C>A
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.421C>A
n.301C>A
 ClinVar dbSNP
1g.113902758C>ACA341691513AP4B1c.114-873G>T (n.114-873G>T)
c.113+1847G>T (n.113+1847G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.114-24G>T (n.114-24G>T)
n.305-873G>T
n.241-24G>T
n.334G>T
c.-56-24G>T (n.-56-24G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.400G>T
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
n.420G>T
n.300G>T
1g.113902758C=CA1189948528AP4B1c.114-873G= (n.114-873G=)
c.113+1847G= (n.113+1847G=)
c.218G= (p.Cys73=)
c.114-24G= (n.114-24G=)
n.305-873G=
n.241-24G=
n.334G=
c.-56-24G= (n.-56-24G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.400G=
c.-1027G= (n.-1027G=)
n.420G=
n.300G=
1g.113902758C>GCA341691515AP4B1c.114-873G>C (n.114-873G>C)
c.113+1847G>C (n.113+1847G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.114-24G>C (n.114-24G>C)
n.305-873G>C
n.241-24G>C
n.334G>C
c.-56-24G>C (n.-56-24G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.400G>C
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
n.420G>C
n.300G>C
1g.113902758C>TCA341691518AP4B1c.114-873G>A (n.114-873G>A)
c.113+1847G>A (n.113+1847G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.114-24G>A (n.114-24G>A)
n.305-873G>A
n.241-24G>A
n.334G>A
c.-56-24G>A (n.-56-24G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.400G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.420G>A
n.300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902759A=CA1146189213AP4B1c.114-874T= (n.114-874T=)
c.113+1846T= (n.113+1846T=)
c.217T= (p.Cys73=)
c.114-25T= (n.114-25T=)
n.305-874T=
n.241-25T=
n.333T=
c.-56-25T= (n.-56-25T=)
c.-254T= (n.-254T=)
n.399T=
c.-1028T= (n.-1028T=)
n.419T=
n.299T=
1g.113902759A>CCA341691523AP4B1c.114-874T>G (n.114-874T>G)
c.113+1846T>G (n.113+1846T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.114-25T>G (n.114-25T>G)
n.305-874T>G
n.241-25T>G
n.333T>G
c.-56-25T>G (n.-56-25T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.399T>G
c.-1028T>G (n.-1028T>G)
n.419T>G
n.299T>G
1g.113902759A>GCA341691527AP4B1c.114-874T>C (n.114-874T>C)
c.113+1846T>C (n.113+1846T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.114-25T>C (n.114-25T>C)
n.305-874T>C
n.241-25T>C
n.333T>C
c.-56-25T>C (n.-56-25T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.399T>C
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
n.419T>C
n.299T>C
1g.113902759A>TCA1016161AP4B1c.114-874T>A (n.114-874T>A)
c.113+1846T>A (n.113+1846T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.114-25T>A (n.114-25T>A)
n.305-874T>A
n.241-25T>A
n.333T>A
c.-56-25T>A (n.-56-25T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.399T>A
c.-1028T>A (n.-1028T>A)
n.419T>A
n.299T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902760C>ACA341691532AP4B1c.114-875G>T (n.114-875G>T)
c.113+1845G>T (n.113+1845G>T)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.114-26G>T (n.114-26G>T)
n.305-875G>T
n.241-26G>T
n.332G>T
c.-56-26G>T (n.-56-26G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.398G>T
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
n.418G>T
n.298G>T
 gnomAD v4
1g.113902760C=CA1189948529AP4B1c.114-875G= (n.114-875G=)
c.113+1845G= (n.113+1845G=)
c.216G= (p.Met72=)
c.114-26G= (n.114-26G=)
n.305-875G=
n.241-26G=
n.332G=
c.-56-26G= (n.-56-26G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.398G=
c.-1029G= (n.-1029G=)
n.418G=
n.298G=
1g.113902760C>GCA341691535AP4B1c.114-875G>C (n.114-875G>C)
c.113+1845G>C (n.113+1845G>C)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.114-26G>C (n.114-26G>C)
n.305-875G>C
n.241-26G>C
n.332G>C
c.-56-26G>C (n.-56-26G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.398G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
n.418G>C
n.298G>C
1g.113902760C>TCA341691539AP4B1c.114-875G>A (n.114-875G>A)
c.113+1845G>A (n.113+1845G>A)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.114-26G>A (n.114-26G>A)
n.305-875G>A
n.241-26G>A
n.332G>A
c.-56-26G>A (n.-56-26G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.398G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
n.418G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113902761A=CA1147216085AP4B1c.114-876T= (n.114-876T=)
c.113+1844T= (n.113+1844T=)
c.215T= (p.Met72=)
c.114-27T= (n.114-27T=)
n.305-876T=
n.241-27T=
n.331T=
c.-56-27T= (n.-56-27T=)
c.-256T= (n.-256T=)
n.397T=
c.-1030T= (n.-1030T=)
n.417T=
n.297T=
1g.113902761A>CCA341691553AP4B1c.114-876T>G (n.114-876T>G)
c.113+1844T>G (n.113+1844T>G)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.114-27T>G (n.114-27T>G)
n.305-876T>G
n.241-27T>G
n.331T>G
c.-56-27T>G (n.-56-27T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.397T>G
c.-1030T>G (n.-1030T>G)
n.417T>G
n.297T>G
1g.113902761A>GCA1016162AP4B1c.114-876T>C (n.114-876T>C)
c.113+1844T>C (n.113+1844T>C)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.114-27T>C (n.114-27T>C)
n.305-876T>C
n.241-27T>C
n.331T>C
c.-56-27T>C (n.-56-27T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.397T>C
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
n.417T>C
n.297T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902761A>TCA341691548AP4B1c.114-876T>A (n.114-876T>A)
c.113+1844T>A (n.113+1844T>A)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.114-27T>A (n.114-27T>A)
n.305-876T>A
n.241-27T>A
n.331T>A
c.-56-27T>A (n.-56-27T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.397T>A
c.-1030T>A (n.-1030T>A)
n.417T>A
n.297T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902762T>ACA341691556AP4B1c.114-877A>T (n.114-877A>T)
c.113+1843A>T (n.113+1843A>T)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.114-28A>T (n.114-28A>T)
n.305-877A>T
n.241-28A>T
n.330A>T
c.-56-28A>T (n.-56-28A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.396A>T
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
n.416A>T
n.296A>T
1g.113902762T>CCA1016163AP4B1c.114-877A>G (n.114-877A>G)
c.113+1843A>G (n.113+1843A>G)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.114-28A>G (n.114-28A>G)
n.305-877A>G
n.241-28A>G
n.330A>G
c.-56-28A>G (n.-56-28A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.396A>G
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
n.416A>G
n.296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902762T>GCA341691562AP4B1c.114-877A>C (n.114-877A>C)
c.113+1843A>C (n.113+1843A>C)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.114-28A>C (n.114-28A>C)
n.305-877A>C
n.241-28A>C
n.330A>C
c.-56-28A>C (n.-56-28A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.396A>C
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
n.416A>C
n.296A>C
 gnomAD v4
1g.113902762T=CA1143470851AP4B1c.114-877A= (n.114-877A=)
c.113+1843A= (n.113+1843A=)
c.214A= (p.Met72=)
c.114-28A= (n.114-28A=)
n.305-877A=
n.241-28A=
n.330A=
c.-56-28A= (n.-56-28A=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.396A=
c.-1031A= (n.-1031A=)
n.416A=
n.296A=
1g.113902763G>ACA419704054AP4B1c.114-878C>T (n.114-878C>T)
c.113+1842C>T (n.113+1842C>T)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.114-29C>T (n.114-29C>T)
n.305-878C>T
n.241-29C>T
n.329C>T
c.-56-29C>T (n.-56-29C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.395C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.415C>T
n.295C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113902763G>CCA341691567AP4B1c.114-878C>G (n.114-878C>G)
c.113+1842C>G (n.113+1842C>G)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.114-29C>G (n.114-29C>G)
n.305-878C>G
n.241-29C>G
n.329C>G
c.-56-29C>G (n.-56-29C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.395C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.415C>G
n.295C>G
1g.113902763G>TCA341691572AP4B1c.114-878C>A (n.114-878C>A)
c.113+1842C>A (n.113+1842C>A)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.114-29C>A (n.114-29C>A)
n.305-878C>A
n.241-29C>A
n.329C>A
c.-56-29C>A (n.-56-29C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.395C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
n.415C>A
n.295C>A
1g.113902764T>ACA341691577AP4B1c.114-879A>T (n.114-879A>T)
c.113+1841A>T (n.113+1841A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.114-30A>T (n.114-30A>T)
n.305-879A>T
n.241-30A>T
n.328A>T
c.-56-30A>T (n.-56-30A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.394A>T
c.-1033A>T (n.-1033A>T)
n.414A>T
n.294A>T
1g.113902764T>CCA341691583AP4B1c.114-879A>G (n.114-879A>G)
c.113+1841A>G (n.113+1841A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.114-30A>G (n.114-30A>G)
n.305-879A>G
n.241-30A>G
n.328A>G
c.-56-30A>G (n.-56-30A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.394A>G
c.-1033A>G (n.-1033A>G)
n.414A>G
n.294A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902764T>GCA341691590AP4B1c.114-879A>C (n.114-879A>C)
c.113+1841A>C (n.113+1841A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.114-30A>C (n.114-30A>C)
n.305-879A>C
n.241-30A>C
n.328A>C
c.-56-30A>C (n.-56-30A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.394A>C
c.-1033A>C (n.-1033A>C)
n.414A>C
n.294A>C
1g.113902764T=CA1189948530AP4B1c.114-879A= (n.114-879A=)
c.113+1841A= (n.113+1841A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.114-30A= (n.114-30A=)
n.305-879A=
n.241-30A=
n.328A=
c.-56-30A= (n.-56-30A=)
c.-259A= (n.-259A=)
n.394A=
c.-1033A= (n.-1033A=)
n.414A=
n.294A=
1g.113902765A=CA1189948531AP4B1c.114-880T= (n.114-880T=)
c.113+1840T= (n.113+1840T=)
c.211T= (p.Tyr71=)
c.114-31T= (n.114-31T=)
n.305-880T=
n.241-31T=
n.327T=
c.-56-31T= (n.-56-31T=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.393T=
c.-1034T= (n.-1034T=)
n.413T=
n.293T=
1g.113902765A>CCA341691595AP4B1c.114-880T>G (n.114-880T>G)
c.113+1840T>G (n.113+1840T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.114-31T>G (n.114-31T>G)
n.305-880T>G
n.241-31T>G
n.327T>G
c.-56-31T>G (n.-56-31T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.393T>G
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.413T>G
n.293T>G
1g.113902765A>GCA341691600AP4B1c.114-880T>C (n.114-880T>C)
c.113+1840T>C (n.113+1840T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.114-31T>C (n.114-31T>C)
n.305-880T>C
n.241-31T>C
n.327T>C
c.-56-31T>C (n.-56-31T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.393T>C
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.413T>C
n.293T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902765A>TCA341691604AP4B1c.114-880T>A (n.114-880T>A)
c.113+1840T>A (n.113+1840T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.114-31T>A (n.114-31T>A)
n.305-880T>A
n.241-31T>A
n.327T>A
c.-56-31T>A (n.-56-31T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.393T>A
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.413T>A
n.293T>A
1g.113902766C>ACA419704055AP4B1c.114-881G>T (n.114-881G>T)
c.113+1839G>T (n.113+1839G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.114-32G>T (n.114-32G>T)
n.305-881G>T
n.241-32G>T
n.326G>T
c.-56-32G>T (n.-56-32G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.392G>T
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.412G>T
n.292G>T
 COSMIC COSMIC
1g.113902766C>GCA419704056AP4B1c.114-881G>C (n.114-881G>C)
c.113+1839G>C (n.113+1839G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.114-32G>C (n.114-32G>C)
n.305-881G>C
n.241-32G>C
n.326G>C
c.-56-32G>C (n.-56-32G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.392G>C
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
n.412G>C
n.292G>C
1g.113902766C>TCA419704057AP4B1c.114-881G>A (n.114-881G>A)
c.113+1839G>A (n.113+1839G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.114-32G>A (n.114-32G>A)
n.305-881G>A
n.241-32G>A
n.326G>A
c.-56-32G>A (n.-56-32G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.392G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.412G>A
n.292G>A
1g.113902767A>CCA341691614AP4B1c.114-882T>G (n.114-882T>G)
c.113+1838T>G (n.113+1838T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.114-33T>G (n.114-33T>G)
n.305-882T>G
n.241-33T>G
n.325T>G
c.-56-33T>G (n.-56-33T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.391T>G
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
n.411T>G
n.291T>G
1g.113902767A>GCA341691617AP4B1c.114-882T>C (n.114-882T>C)
c.113+1838T>C (n.113+1838T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.114-33T>C (n.114-33T>C)
n.305-882T>C
n.241-33T>C
n.325T>C
c.-56-33T>C (n.-56-33T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.391T>C
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
n.411T>C
n.291T>C
 gnomAD v4
1g.113902767A>TCA341691620AP4B1c.114-882T>A (n.114-882T>A)
c.113+1838T>A (n.113+1838T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.114-33T>A (n.114-33T>A)
n.305-882T>A
n.241-33T>A
n.325T>A
c.-56-33T>A (n.-56-33T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.391T>A
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
n.411T>A
n.291T>A
1g.113902768G>ACA419704058AP4B1c.114-883C>T (n.114-883C>T)
c.113+1837C>T (n.113+1837C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.114-34C>T (n.114-34C>T)
n.305-883C>T
n.241-34C>T
n.324C>T
c.-56-34C>T (n.-56-34C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.390C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.410C>T
n.290C>T
1g.113902768G>CCA341691625AP4B1c.114-883C>G (n.114-883C>G)
c.113+1837C>G (n.113+1837C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.114-34C>G (n.114-34C>G)
n.305-883C>G
n.241-34C>G
n.324C>G
c.-56-34C>G (n.-56-34C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.390C>G
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.410C>G
n.290C>G
1g.113902768G>TCA341691629AP4B1c.114-883C>A (n.114-883C>A)
c.113+1837C>A (n.113+1837C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.114-34C>A (n.114-34C>A)
n.305-883C>A
n.241-34C>A
n.324C>A
c.-56-34C>A (n.-56-34C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.390C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.410C>A
n.290C>A
 gnomAD v4
1g.113902769A=CA1189948532AP4B1c.114-884T= (n.114-884T=)
c.113+1836T= (n.113+1836T=)
c.207T= (p.Tyr69=)
c.114-35T= (n.114-35T=)
n.305-884T=
n.241-35T=
n.323T=
c.-56-35T= (n.-56-35T=)
c.-264T= (n.-264T=)
n.389T=
c.-1038T= (n.-1038T=)
n.409T=
n.289T=
1g.113902769A>CCA341691635AP4B1c.114-884T>G (n.114-884T>G)
c.113+1836T>G (n.113+1836T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.114-35T>G (n.114-35T>G)
n.305-884T>G
n.241-35T>G
n.323T>G
c.-56-35T>G (n.-56-35T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.389T>G
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
n.409T>G
n.289T>G
1g.113902769A>GCA419704059AP4B1c.114-884T>C (n.114-884T>C)
c.113+1836T>C (n.113+1836T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.114-35T>C (n.114-35T>C)
n.305-884T>C
n.241-35T>C
n.323T>C
c.-56-35T>C (n.-56-35T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.389T>C
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
n.409T>C
n.289T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902769A>TCA341691639AP4B1c.114-884T>A (n.114-884T>A)
c.113+1836T>A (n.113+1836T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.114-35T>A (n.114-35T>A)
n.305-884T>A
n.241-35T>A
n.323T>A
c.-56-35T>A (n.-56-35T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.389T>A
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
n.409T>A
n.289T>A
1g.113902770T>ACA341691644AP4B1c.114-885A>T (n.114-885A>T)
c.113+1835A>T (n.113+1835A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.114-36A>T (n.114-36A>T)
n.305-885A>T
n.241-36A>T
n.322A>T
c.-56-36A>T (n.-56-36A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.388A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
n.408A>T
n.288A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902770T>CCA341691647AP4B1c.114-885A>G (n.114-885A>G)
c.113+1835A>G (n.113+1835A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.114-36A>G (n.114-36A>G)
n.305-885A>G
n.241-36A>G
n.322A>G
c.-56-36A>G (n.-56-36A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.388A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
n.408A>G
n.288A>G
1g.113902770T>GCA341691654AP4B1c.114-885A>C (n.114-885A>C)
c.113+1835A>C (n.113+1835A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.114-36A>C (n.114-36A>C)
n.305-885A>C
n.241-36A>C
n.322A>C
c.-56-36A>C (n.-56-36A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.388A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
n.408A>C
n.288A>C
1g.113902770T=CA1189948533AP4B1c.114-885A= (n.114-885A=)
c.113+1835A= (n.113+1835A=)
c.206A= (p.Tyr69=)
c.114-36A= (n.114-36A=)
n.305-885A=
n.241-36A=
n.322A=
c.-56-36A= (n.-56-36A=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.388A=
c.-1039A= (n.-1039A=)
n.408A=
n.288A=
1g.113902771A>CCA341691663AP4B1c.114-886T>G (n.114-886T>G)
c.113+1834T>G (n.113+1834T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.114-37T>G (n.114-37T>G)
n.305-886T>G
n.241-37T>G
n.321T>G
c.-56-37T>G (n.-56-37T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.387T>G
c.-1040T>G (n.-1040T>G)
n.407T>G
n.287T>G
1g.113902771A>GCA341691671AP4B1c.114-886T>C (n.114-886T>C)
c.113+1834T>C (n.113+1834T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.114-37T>C (n.114-37T>C)
n.305-886T>C
n.241-37T>C
n.321T>C
c.-56-37T>C (n.-56-37T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.387T>C
c.-1040T>C (n.-1040T>C)
n.407T>C
n.287T>C
1g.113902771A>TCA341691685AP4B1c.114-886T>A (n.114-886T>A)
c.113+1834T>A (n.113+1834T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.114-37T>A (n.114-37T>A)
n.305-886T>A
n.241-37T>A
n.321T>A
c.-56-37T>A (n.-56-37T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.387T>A
c.-1040T>A (n.-1040T>A)
n.407T>A
n.287T>A
1g.113902772A>CCA419704062AP4B1c.114-887T>G (n.114-887T>G)
c.113+1833T>G (n.113+1833T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
c.114-38T>G (n.114-38T>G)
n.305-887T>G
n.241-38T>G
n.320T>G
c.-56-38T>G (n.-56-38T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.386T>G
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.406T>G
n.286T>G
1g.113902772A>GCA419704060AP4B1c.114-887T>C (n.114-887T>C)
c.113+1833T>C (n.113+1833T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
c.114-38T>C (n.114-38T>C)
n.305-887T>C
n.241-38T>C
n.320T>C
c.-56-38T>C (n.-56-38T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.386T>C
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
n.406T>C
n.286T>C
1g.113902772A>TCA419704061AP4B1c.114-887T>A (n.114-887T>A)
c.113+1833T>A (n.113+1833T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
c.114-38T>A (n.114-38T>A)
n.305-887T>A
n.241-38T>A
n.320T>A
c.-56-38T>A (n.-56-38T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.386T>A
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.406T>A
n.286T>A

Number of alleles fetched