Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113902648A= | CA1142385188 | AP4B1 | c.114-763T= (n.114-763T=) c.113+1957T= (n.113+1957T=) c.328T= (p.Cys110=) c.200T= (p.Val67=) n.305-763T= n.327T= n.444T= c.31T= (p.Cys11=) c.-143T= (n.-143T=) n.510T= c.-917T= (n.-917T=) n.530T= n.410T= | |
1 | g.113902648A>C | CA1016137 | AP4B1 | c.114-763T>G (n.114-763T>G) c.113+1957T>G (n.113+1957T>G) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.305-763T>G n.327T>G n.444T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) n.510T>G c.-917T>G (n.-917T>G) n.530T>G n.410T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902648A>G | CA28973778 | AP4B1 | c.114-763T>C (n.114-763T>C) c.113+1957T>C (n.113+1957T>C) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.200T>C (p.Val67Ala) n.305-763T>C n.327T>C n.444T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-143T>C (n.-143T>C) n.510T>C c.-917T>C (n.-917T>C) n.530T>C n.410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902648A>T | CA341689152 | AP4B1 | c.114-763T>A (n.114-763T>A) c.113+1957T>A (n.113+1957T>A) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.200T>A (p.Val67Glu) n.305-763T>A n.327T>A n.444T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-143T>A (n.-143T>A) n.510T>A c.-917T>A (n.-917T>A) n.530T>A n.410T>A | |
1 | g.113902649C>A | CA341689179 | AP4B1 | c.114-764G>T (n.114-764G>T) c.113+1956G>T (n.113+1956G>T) c.327G>T (p.Met109Ile) c.199G>T (p.Val67Leu) n.305-764G>T n.326G>T n.443G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.-144G>T (n.-144G>T) n.509G>T c.-918G>T (n.-918G>T) n.529G>T n.409G>T | |
1 | g.113902649C>G | CA341689182 | AP4B1 | c.114-764G>C (n.114-764G>C) c.113+1956G>C (n.113+1956G>C) c.327G>C (p.Met109Ile) c.199G>C (p.Val67Leu) n.305-764G>C n.326G>C n.443G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.-144G>C (n.-144G>C) n.509G>C c.-918G>C (n.-918G>C) n.529G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902649C>T | CA341689186 | AP4B1 | c.114-764G>A (n.114-764G>A) c.113+1956G>A (n.113+1956G>A) c.327G>A (p.Met109Ile) c.199G>A (p.Val67Met) n.305-764G>A n.326G>A n.443G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) n.509G>A c.-918G>A (n.-918G>A) n.529G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902650A>C | CA341689195 | AP4B1 | c.114-765T>G (n.114-765T>G) c.113+1955T>G (n.113+1955T>G) c.326T>G (p.Met109Arg) c.198T>G (p.His66Gln) n.305-765T>G n.325T>G n.442T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.-145T>G (n.-145T>G) n.508T>G c.-919T>G (n.-919T>G) n.528T>G n.408T>G | |
1 | g.113902650A>G | CA341689196 | AP4B1 | c.114-765T>C (n.114-765T>C) c.113+1955T>C (n.113+1955T>C) c.326T>C (p.Met109Thr) c.198T>C (p.His66=) n.305-765T>C n.325T>C n.442T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.-145T>C (n.-145T>C) n.508T>C c.-919T>C (n.-919T>C) n.528T>C n.408T>C | |
1 | g.113902650A>T | CA341689200 | AP4B1 | c.114-765T>A (n.114-765T>A) c.113+1955T>A (n.113+1955T>A) c.326T>A (p.Met109Lys) c.198T>A (p.His66Gln) n.305-765T>A n.325T>A n.442T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.-145T>A (n.-145T>A) n.508T>A c.-919T>A (n.-919T>A) n.528T>A n.408T>A | |
1 | g.113902651T>A | CA341689208 | AP4B1 | c.114-766A>T (n.114-766A>T) c.113+1954A>T (n.113+1954A>T) c.325A>T (p.Met109Leu) c.197A>T (p.His66Leu) n.305-766A>T n.324A>T n.441A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) n.507A>T c.-920A>T (n.-920A>T) n.527A>T n.407A>T | |
1 | g.113902651T>C | CA341689213 | AP4B1 | c.114-766A>G (n.114-766A>G) c.113+1954A>G (n.113+1954A>G) c.325A>G (p.Met109Val) c.197A>G (p.His66Arg) n.305-766A>G n.324A>G n.441A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.-146A>G (n.-146A>G) n.507A>G c.-920A>G (n.-920A>G) n.527A>G n.407A>G | |
1 | g.113902651T>G | CA341689215 | AP4B1 | c.114-766A>C (n.114-766A>C) c.113+1954A>C (n.113+1954A>C) c.325A>C (p.Met109Leu) c.197A>C (p.His66Pro) n.305-766A>C n.324A>C n.441A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.-146A>C (n.-146A>C) n.507A>C c.-920A>C (n.-920A>C) n.527A>C n.407A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902652G>A | CA419703927 | AP4B1 | c.114-767C>T (n.114-767C>T) c.113+1953C>T (n.113+1953C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.196C>T (p.His66Tyr) n.305-767C>T n.323C>T n.440C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.-147C>T (n.-147C>T) n.506C>T c.-921C>T (n.-921C>T) n.526C>T n.406C>T | |
1 | g.113902652G>C | CA341689229 | AP4B1 | c.114-767C>G (n.114-767C>G) c.113+1953C>G (n.113+1953C>G) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.196C>G (p.His66Asp) n.305-767C>G n.323C>G n.440C>G c.27C>G (p.Ser9Arg) c.-147C>G (n.-147C>G) n.506C>G c.-921C>G (n.-921C>G) n.526C>G n.406C>G | |
1 | g.113902652G= | CA1189948484 | AP4B1 | c.114-767C= (n.114-767C=) c.113+1953C= (n.113+1953C=) c.324C= (p.Ser108=) c.196C= (p.His66=) n.305-767C= n.323C= n.440C= c.27C= (p.Ser9=) c.-147C= (n.-147C=) n.506C= c.-921C= (n.-921C=) n.526C= n.406C= | |
1 | g.113902652G>T | CA341689232 | AP4B1 | c.114-767C>A (n.114-767C>A) c.113+1953C>A (n.113+1953C>A) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.196C>A (p.His66Asn) n.305-767C>A n.323C>A n.440C>A c.27C>A (p.Ser9Arg) c.-147C>A (n.-147C>A) n.506C>A c.-921C>A (n.-921C>A) n.526C>A n.406C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902653C>A | CA341689248 | AP4B1 | c.114-768G>T (n.114-768G>T) c.113+1952G>T (n.113+1952G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.305-768G>T n.322G>T n.439G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-148G>T (n.-148G>T) n.505G>T c.-922G>T (n.-922G>T) n.525G>T n.405G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.113902653C= | CA1189948485 | AP4B1 | c.114-768G= (n.114-768G=) c.113+1952G= (n.113+1952G=) c.323G= (p.Ser108=) c.195G= (p.Glu65=) n.305-768G= n.322G= n.439G= c.26G= (p.Ser9=) c.-148G= (n.-148G=) n.505G= c.-922G= (n.-922G=) n.525G= n.405G= | |
1 | g.113902653C>G | CA341689243 | AP4B1 | c.114-768G>C (n.114-768G>C) c.113+1952G>C (n.113+1952G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.305-768G>C n.322G>C n.439G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-148G>C (n.-148G>C) n.505G>C c.-922G>C (n.-922G>C) n.525G>C n.405G>C | |
1 | g.113902653C>T | CA341689239 | AP4B1 | c.114-768G>A (n.114-768G>A) c.113+1952G>A (n.113+1952G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.195G>A (p.Glu65=) n.305-768G>A n.322G>A n.439G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-148G>A (n.-148G>A) n.505G>A c.-922G>A (n.-922G>A) n.525G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902654T>A | CA341689252 | AP4B1 | c.114-769A>T (n.114-769A>T) c.113+1951A>T (n.113+1951A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.194A>T (p.Glu65Val) n.305-769A>T n.321A>T n.438A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-149A>T (n.-149A>T) n.504A>T c.-923A>T (n.-923A>T) n.524A>T n.404A>T | |
1 | g.113902654T>C | CA341689256 | AP4B1 | c.114-769A>G (n.114-769A>G) c.113+1951A>G (n.113+1951A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.305-769A>G n.321A>G n.438A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) n.504A>G c.-923A>G (n.-923A>G) n.524A>G n.404A>G | |
1 | g.113902654T>G | CA341689259 | AP4B1 | c.114-769A>C (n.114-769A>C) c.113+1951A>C (n.113+1951A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.305-769A>C n.321A>C n.438A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-149A>C (n.-149A>C) n.504A>C c.-923A>C (n.-923A>C) n.524A>C n.404A>C | |
1 | g.113902655C>A | CA419703928 | AP4B1 | c.114-770G>T (n.114-770G>T) c.113+1950G>T (n.113+1950G>T) c.321G>T (p.Arg107=) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.305-770G>T n.320G>T n.437G>T c.24G>T (p.Arg8=) c.-150G>T (n.-150G>T) n.503G>T c.-924G>T (n.-924G>T) n.523G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902655C= | CA1189948486 | AP4B1 | c.114-770G= (n.114-770G=) c.113+1950G= (n.113+1950G=) c.321G= (p.Arg107=) c.193G= (p.Glu65=) n.305-770G= n.320G= n.437G= c.24G= (p.Arg8=) c.-150G= (n.-150G=) n.503G= c.-924G= (n.-924G=) n.523G= n.403G= | |
1 | g.113902655C>G | CA419703929 | AP4B1 | c.114-770G>C (n.114-770G>C) c.113+1950G>C (n.113+1950G>C) c.321G>C (p.Arg107=) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.305-770G>C n.320G>C n.437G>C c.24G>C (p.Arg8=) c.-150G>C (n.-150G>C) n.503G>C c.-924G>C (n.-924G>C) n.523G>C n.403G>C | |
1 | g.113902655C>T | CA419703931 | AP4B1 | c.114-770G>A (n.114-770G>A) c.113+1950G>A (n.113+1950G>A) c.321G>A (p.Arg107=) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.305-770G>A n.320G>A n.437G>A c.24G>A (p.Arg8=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.503G>A c.-924G>A (n.-924G>A) n.523G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902656C>A | CA341689263 | AP4B1 | c.114-771G>T (n.114-771G>T) c.113+1949G>T (n.113+1949G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.192G>T (p.Thr64=) n.305-771G>T n.319G>T n.436G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-151G>T (n.-151G>T) n.502G>T c.-925G>T (n.-925G>T) n.522G>T n.402G>T | |
1 | g.113902656C= | CA1189948487 | AP4B1 | c.114-771G= (n.114-771G=) c.113+1949G= (n.113+1949G=) c.320G= (p.Arg107=) c.192G= (p.Thr64=) n.305-771G= n.319G= n.436G= c.23G= (p.Arg8=) c.-151G= (n.-151G=) n.502G= c.-925G= (n.-925G=) n.522G= n.402G= | |
1 | g.113902656C>G | CA341689264 | AP4B1 | c.114-771G>C (n.114-771G>C) c.113+1949G>C (n.113+1949G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.192G>C (p.Thr64=) n.305-771G>C n.319G>C n.436G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-151G>C (n.-151G>C) n.502G>C c.-925G>C (n.-925G>C) n.522G>C n.402G>C | |
1 | g.113902656C>T | CA1016138 | AP4B1 | c.114-771G>A (n.114-771G>A) c.113+1949G>A (n.113+1949G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.192G>A (p.Thr64=) n.305-771G>A n.319G>A n.436G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-151G>A (n.-151G>A) n.502G>A c.-925G>A (n.-925G>A) n.522G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113902658_113902662del | CA2574033064 | AP4B1 | c.114-775_114-771del (n.114-775_114-771del) c.113+1945_113+1949del (n.113+1945_113+1949del) c.316_320del (p.Leu106GlufsTer4) c.188_192del (p.Val63GlyfsTer?) n.305-775_305-771del n.315_319del n.432_436del c.19_23del (p.Leu7GlufsTer4) c.-155_-151del (n.-155_-151del) n.498_502del c.-929_-925del (n.-929_-925del) n.518_522del n.398_402del | |
1 | g.113902657G>A | CA1016140 | AP4B1 | c.114-772C>T (n.114-772C>T) c.113+1948C>T (n.113+1948C>T) c.319C>T (p.Arg107Trp) c.191C>T (p.Thr64Met) n.305-772C>T n.318C>T n.435C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) c.-152C>T (n.-152C>T) n.501C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.521C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902657G>C | CA1016139 | AP4B1 | c.114-772C>G (n.114-772C>G) c.113+1948C>G (n.113+1948C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.191C>G (p.Thr64Arg) n.305-772C>G n.318C>G n.435C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) n.501C>G c.-926C>G (n.-926C>G) n.521C>G n.401C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902657G= | CA1140889742 | AP4B1 | c.114-772C= (n.114-772C=) c.113+1948C= (n.113+1948C=) c.319C= (p.Arg107=) c.191C= (p.Thr64=) n.305-772C= n.318C= n.435C= c.22C= (p.Arg8=) c.-152C= (n.-152C=) n.501C= c.-926C= (n.-926C=) n.521C= n.401C= | |
1 | g.113902657G>T | CA419703935 | AP4B1 | c.114-772C>A (n.114-772C>A) c.113+1948C>A (n.113+1948C>A) c.319C>A (p.Arg107=) c.191C>A (p.Thr64Lys) n.305-772C>A n.318C>A n.435C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.-152C>A (n.-152C>A) n.501C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.521C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902658T>A | CA341689271 | AP4B1 | c.114-773A>T (n.114-773A>T) c.113+1947A>T (n.113+1947A>T) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.305-773A>T n.317A>T n.434A>T c.21A>T (p.Leu7Phe) c.-153A>T (n.-153A>T) n.500A>T c.-927A>T (n.-927A>T) n.520A>T n.400A>T | |
1 | g.113902658T>C | CA419703936 | AP4B1 | c.114-773A>G (n.114-773A>G) c.113+1947A>G (n.113+1947A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.305-773A>G n.317A>G n.434A>G c.21A>G (p.Leu7=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.500A>G c.-927A>G (n.-927A>G) n.520A>G n.400A>G | dbSNP |
1 | g.113902658T>G | CA341689278 | AP4B1 | c.114-773A>C (n.114-773A>C) c.113+1947A>C (n.113+1947A>C) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.305-773A>C n.317A>C n.434A>C c.21A>C (p.Leu7Phe) c.-153A>C (n.-153A>C) n.500A>C c.-927A>C (n.-927A>C) n.520A>C n.400A>C | |
1 | g.113902658T= | CA1189948488 | AP4B1 | c.114-773A= (n.114-773A=) c.113+1947A= (n.113+1947A=) c.318A= (p.Leu106=) c.190A= (p.Thr64=) n.305-773A= n.317A= n.434A= c.21A= (p.Leu7=) c.-153A= (n.-153A=) n.500A= c.-927A= (n.-927A=) n.520A= n.400A= | |
1 | g.113902658dup | CA2647212760 | AP4B1 | c.114-773dup (n.114-773dup) c.113+1947dup (n.113+1947dup) c.318dup (p.Arg107ThrfsTer5) c.190dup (p.Thr64AsnfsTer?) n.305-773dup n.317dup n.434dup c.21dup (p.Arg8ThrfsTer5) c.-153dup (n.-153dup) n.500dup c.-927dup (n.-927dup) n.520dup n.400dup | gnomAD v4 |
1 | g.113902659A= | CA1189948489 | AP4B1 | c.114-774T= (n.114-774T=) c.113+1946T= (n.113+1946T=) c.317T= (p.Leu106=) c.189T= (p.Val63=) n.305-774T= n.316T= n.433T= c.20T= (p.Leu7=) c.-154T= (n.-154T=) n.499T= c.-928T= (n.-928T=) n.519T= n.399T= | |
1 | g.113902659A>C | CA341689281 | AP4B1 | c.114-774T>G (n.114-774T>G) c.113+1946T>G (n.113+1946T>G) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.189T>G (p.Val63=) n.305-774T>G n.316T>G n.433T>G c.20T>G (p.Leu7Ter) c.-154T>G (n.-154T>G) n.499T>G c.-928T>G (n.-928T>G) n.519T>G n.399T>G | |
1 | g.113902659A>G | CA341689283 | AP4B1 | c.114-774T>C (n.114-774T>C) c.113+1946T>C (n.113+1946T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.189T>C (p.Val63=) n.305-774T>C n.316T>C n.433T>C c.20T>C (p.Leu7Ser) c.-154T>C (n.-154T>C) n.499T>C c.-928T>C (n.-928T>C) n.519T>C n.399T>C | dbSNP |
1 | g.113902659A>T | CA341689286 | AP4B1 | c.114-774T>A (n.114-774T>A) c.113+1946T>A (n.113+1946T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.189T>A (p.Val63=) n.305-774T>A n.316T>A n.433T>A c.20T>A (p.Leu7Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.499T>A c.-928T>A (n.-928T>A) n.519T>A n.399T>A | |
1 | g.113902660A>C | CA341689298 | AP4B1 | c.114-775T>G (n.114-775T>G) c.113+1945T>G (n.113+1945T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) c.188T>G (p.Val63Gly) n.305-775T>G n.315T>G n.432T>G c.19T>G (p.Leu7Val) c.-155T>G (n.-155T>G) n.498T>G c.-929T>G (n.-929T>G) n.518T>G n.398T>G | |
1 | g.113902660A>G | CA419703939 | AP4B1 | c.114-775T>C (n.114-775T>C) c.113+1945T>C (n.113+1945T>C) c.316T>C (p.Leu106=) c.188T>C (p.Val63Ala) n.305-775T>C n.315T>C n.432T>C c.19T>C (p.Leu7=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.498T>C c.-929T>C (n.-929T>C) n.518T>C n.398T>C | |
1 | g.113902660A>T | CA341689290 | AP4B1 | c.114-775T>A (n.114-775T>A) c.113+1945T>A (n.113+1945T>A) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.188T>A (p.Val63Asp) n.305-775T>A n.315T>A n.432T>A c.19T>A (p.Leu7Ile) c.-155T>A (n.-155T>A) n.498T>A c.-929T>A (n.-929T>A) n.518T>A n.398T>A | |
1 | g.113902661C>A | CA419703941 | AP4B1 | c.114-776G>T (n.114-776G>T) c.113+1944G>T (n.113+1944G>T) c.315G>T (p.Ala105=) c.187G>T (p.Val63Phe) n.305-776G>T n.314G>T n.431G>T c.18G>T (p.Ala6=) c.-156G>T (n.-156G>T) n.497G>T c.-930G>T (n.-930G>T) n.517G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902661C= | CA1189948490 | AP4B1 | c.114-776G= (n.114-776G=) c.113+1944G= (n.113+1944G=) c.315G= (p.Ala105=) c.187G= (p.Val63=) n.305-776G= n.314G= n.431G= c.18G= (p.Ala6=) c.-156G= (n.-156G=) n.497G= c.-930G= (n.-930G=) n.517G= n.397G= | |
1 | g.113902661C>G | CA419703943 | AP4B1 | c.114-776G>C (n.114-776G>C) c.113+1944G>C (n.113+1944G>C) c.315G>C (p.Ala105=) c.187G>C (p.Val63Leu) n.305-776G>C n.314G>C n.431G>C c.18G>C (p.Ala6=) c.-156G>C (n.-156G>C) n.497G>C c.-930G>C (n.-930G>C) n.517G>C n.397G>C | |
1 | g.113902661C>T | CA28973799 | AP4B1 | c.114-776G>A (n.114-776G>A) c.113+1944G>A (n.113+1944G>A) c.315G>A (p.Ala105=) c.187G>A (p.Val63Ile) n.305-776G>A n.314G>A n.431G>A c.18G>A (p.Ala6=) c.-156G>A (n.-156G>A) n.497G>A c.-930G>A (n.-930G>A) n.517G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902662G>A | CA341689306 | AP4B1 | c.114-777C>T (n.114-777C>T) c.113+1943C>T (n.113+1943C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.186C>T (p.Gly62=) n.305-777C>T n.313C>T n.430C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.-157C>T (n.-157C>T) n.496C>T c.-931C>T (n.-931C>T) n.516C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902662G>C | CA341689314 | AP4B1 | c.114-777C>G (n.114-777C>G) c.113+1943C>G (n.113+1943C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.186C>G (p.Gly62=) n.305-777C>G n.313C>G n.430C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-157C>G (n.-157C>G) n.496C>G c.-931C>G (n.-931C>G) n.516C>G n.396C>G | |
1 | g.113902662G= | CA1189948492 | AP4B1 | c.114-777C= (n.114-777C=) c.113+1943C= (n.113+1943C=) c.314C= (p.Ala105=) c.186C= (p.Gly62=) n.305-777C= n.313C= n.430C= c.17C= (p.Ala6=) c.-157C= (n.-157C=) n.496C= c.-931C= (n.-931C=) n.516C= n.396C= | |
1 | g.113902662G>T | CA341689462 | AP4B1 | c.114-777C>A (n.114-777C>A) c.113+1943C>A (n.113+1943C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) c.186C>A (p.Gly62=) n.305-777C>A n.313C>A n.430C>A c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) n.496C>A c.-931C>A (n.-931C>A) n.516C>A n.396C>A | |
1 | g.113902662_113902663delinsGC | CA1189948491 | AP4B1 | c.114-778_114-777delinsGC (n.114-778_114-777delinsGC) c.113+1942_113+1943delinsGC (n.113+1942_113+1943delinsGC) c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.185_186delinsGC (p.Gly62=) n.305-778_305-777delinsGC n.312_313delinsGC n.429_430delinsGC c.16_17delinsGC (p.Ala6=) c.-158_-157delinsGC (n.-158_-157delinsGC) n.495_496delinsGC c.-932_-931delinsGC (n.-932_-931delinsGC) n.515_516delinsGC n.395_396delinsGC | |
1 | g.113902663C>A | CA341689479 | AP4B1 | c.114-778G>T (n.114-778G>T) c.113+1942G>T (n.113+1942G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.185G>T (p.Gly62Val) n.305-778G>T n.312G>T n.429G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-158G>T (n.-158G>T) n.495G>T c.-932G>T (n.-932G>T) n.515G>T n.395G>T | |
1 | g.113902663C>G | CA341689483 | AP4B1 | c.114-778G>C (n.114-778G>C) c.113+1942G>C (n.113+1942G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.305-778G>C n.312G>C n.429G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-158G>C (n.-158G>C) n.495G>C c.-932G>C (n.-932G>C) n.515G>C n.395G>C | |
1 | g.113902663C>T | CA341689488 | AP4B1 | c.114-778G>A (n.114-778G>A) c.113+1942G>A (n.113+1942G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.305-778G>A n.312G>A n.429G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-158G>A (n.-158G>A) n.495G>A c.-932G>A (n.-932G>A) n.515G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902663_113902664delinsCC | CA1148224453 | AP4B1 | c.114-779_114-778delinsGG (n.114-779_114-778delinsGG) c.113+1941_113+1942delinsGG (n.113+1941_113+1942delinsGG) c.312_313delinsGG (p.Leu104=) c.184_185delinsGG (p.Gly62=) n.305-779_305-778delinsGG n.311_312delinsGG n.428_429delinsGG c.15_16delinsGG (p.Leu5=) c.-159_-158delinsGG (n.-159_-158delinsGG) n.494_495delinsGG c.-933_-932delinsGG (n.-933_-932delinsGG) n.514_515delinsGG n.394_395delinsGG | |
1 | g.113902664del | CA345962 | AP4B1 | c.114-778del (n.114-778del) c.113+1942del (n.113+1942del) c.313del (p.Ala105ArgfsTer?) c.185del (p.Gly62AlafsTer?) n.305-778del n.312del n.429del c.16del (p.Ala6ArgfsTer?) c.313del (p.Ala105ArgfsTer22) c.-158del (n.-158del) n.495del c.-932del (n.-932del) n.515del n.395del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902663_113902665delinsCCA | CA1189948493 | AP4B1 | c.114-780_114-778delinsTGG (n.114-780_114-778delinsTGG) c.113+1940_113+1942delinsTGG (n.113+1940_113+1942delinsTGG) c.311_313delinsTGG (p.Leu104=) c.183_185delinsTGG (p.Ala61=) n.305-780_305-778delinsTGG n.310_312delinsTGG n.427_429delinsTGG c.14_16delinsTGG (p.Leu5=) c.-160_-158delinsTGG (n.-160_-158delinsTGG) n.493_495delinsTGG c.-934_-932delinsTGG (n.-934_-932delinsTGG) n.513_515delinsTGG n.393_395delinsTGG | |
1 | g.113902664C>A | CA419703951 | AP4B1 | c.114-779G>T (n.114-779G>T) c.113+1941G>T (n.113+1941G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.305-779G>T n.311G>T n.428G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.-159G>T (n.-159G>T) n.494G>T c.-933G>T (n.-933G>T) n.514G>T n.394G>T | |
1 | g.113902664C>G | CA419703948 | AP4B1 | c.114-779G>C (n.114-779G>C) c.113+1941G>C (n.113+1941G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.305-779G>C n.311G>C n.428G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.-159G>C (n.-159G>C) n.494G>C c.-933G>C (n.-933G>C) n.514G>C n.394G>C | |
1 | g.113902664C>T | CA419703949 | AP4B1 | c.114-779G>A (n.114-779G>A) c.113+1941G>A (n.113+1941G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.305-779G>A n.311G>A n.428G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.-159G>A (n.-159G>A) n.494G>A c.-933G>A (n.-933G>A) n.514G>A n.394G>A | |
1 | g.113902664_113902665delinsG | CA347449 | AP4B1 | c.114-780_114-779delinsC (n.114-780_114-779delinsC) c.113+1940_113+1941delinsC (n.113+1940_113+1941delinsC) c.311_312delinsC (p.Leu104ProfsTer?) c.183_184delinsC (p.Gly62AlafsTer?) n.305-780_305-779delinsC n.310_311delinsC n.427_428delinsC c.14_15delinsC (p.Leu5ProfsTer?) c.311_312delinsC (p.Leu104ProfsTer23) c.-160_-159delinsC (n.-160_-159delinsC) n.493_494delinsC c.-934_-933delinsC (n.-934_-933delinsC) n.513_514delinsC n.393_394delinsC | ClinVar dbSNP |
1 | g.113902665del | CA2573130932 | AP4B1 | c.114-780del (n.114-780del) c.113+1940del (n.113+1940del) c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.183del (p.Gly62AlafsTer?) n.305-780del n.310del n.427del c.14del (p.Leu5ArgfsTer?) c.311del (p.Leu104ArgfsTer23) c.-160del (n.-160del) n.493del c.-934del (n.-934del) n.513del n.393del | ClinVar dbSNP |
1 | g.113902665A= | CA1189948494 | AP4B1 | c.114-780T= (n.114-780T=) c.113+1940T= (n.113+1940T=) c.311T= (p.Leu104=) c.183T= (p.Ala61=) n.305-780T= n.310T= n.427T= c.14T= (p.Leu5=) c.-160T= (n.-160T=) n.493T= c.-934T= (n.-934T=) n.513T= n.393T= | |
1 | g.113902665A>C | CA341689517 | AP4B1 | c.114-780T>G (n.114-780T>G) c.113+1940T>G (n.113+1940T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.183T>G (p.Ala61=) n.305-780T>G n.310T>G n.427T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-160T>G (n.-160T>G) n.493T>G c.-934T>G (n.-934T>G) n.513T>G n.393T>G | |
1 | g.113902665A>G | CA28973808 | AP4B1 | c.114-780T>C (n.114-780T>C) c.113+1940T>C (n.113+1940T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.183T>C (p.Ala61=) n.305-780T>C n.310T>C n.427T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-160T>C (n.-160T>C) n.493T>C c.-934T>C (n.-934T>C) n.513T>C n.393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902665A>T | CA341689534 | AP4B1 | c.114-780T>A (n.114-780T>A) c.113+1940T>A (n.113+1940T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.183T>A (p.Ala61=) n.305-780T>A n.310T>A n.427T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-160T>A (n.-160T>A) n.493T>A c.-934T>A (n.-934T>A) n.513T>A n.393T>A | |
1 | g.113902666G>A | CA419703952 | AP4B1 | c.114-781C>T (n.114-781C>T) c.113+1939C>T (n.113+1939C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.182C>T (p.Ala61Val) n.305-781C>T n.309C>T n.426C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.-161C>T (n.-161C>T) n.492C>T c.-935C>T (n.-935C>T) n.512C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902666G>C | CA341689540 | AP4B1 | c.114-781C>G (n.114-781C>G) c.113+1939C>G (n.113+1939C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.305-781C>G n.309C>G n.426C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.-161C>G (n.-161C>G) n.492C>G c.-935C>G (n.-935C>G) n.512C>G n.392C>G | |
1 | g.113902666G>T | CA341689543 | AP4B1 | c.114-781C>A (n.114-781C>A) c.113+1939C>A (n.113+1939C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.305-781C>A n.309C>A n.426C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.-161C>A (n.-161C>A) n.492C>A c.-935C>A (n.-935C>A) n.512C>A n.392C>A | |
1 | g.113902667C>A | CA419703953 | AP4B1 | c.114-782G>T (n.114-782G>T) c.113+1938G>T (n.113+1938G>T) c.309G>T (p.Gly103=) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.305-782G>T n.308G>T n.425G>T c.12G>T (p.Gly4=) c.-162G>T (n.-162G>T) n.491G>T c.-936G>T (n.-936G>T) n.511G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902667C= | CA1189948495 | AP4B1 | c.114-782G= (n.114-782G=) c.113+1938G= (n.113+1938G=) c.309G= (p.Gly103=) c.181G= (p.Ala61=) n.305-782G= n.308G= n.425G= c.12G= (p.Gly4=) c.-162G= (n.-162G=) n.491G= c.-936G= (n.-936G=) n.511G= n.391G= | |
1 | g.113902667C>G | CA419703954 | AP4B1 | c.114-782G>C (n.114-782G>C) c.113+1938G>C (n.113+1938G>C) c.309G>C (p.Gly103=) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.305-782G>C n.308G>C n.425G>C c.12G>C (p.Gly4=) c.-162G>C (n.-162G>C) n.491G>C c.-936G>C (n.-936G>C) n.511G>C n.391G>C | |
1 | g.113902667C>T | CA419703955 | AP4B1 | c.114-782G>A (n.114-782G>A) c.113+1938G>A (n.113+1938G>A) c.309G>A (p.Gly103=) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.305-782G>A n.308G>A n.425G>A c.12G>A (p.Gly4=) c.-162G>A (n.-162G>A) n.491G>A c.-936G>A (n.-936G>A) n.511G>A n.391G>A | |
1 | g.113902668C>A | CA341689561 | AP4B1 | c.114-783G>T (n.114-783G>T) c.113+1937G>T (n.113+1937G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.305-783G>T n.307G>T n.424G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-163G>T (n.-163G>T) n.490G>T c.-937G>T (n.-937G>T) n.510G>T n.390G>T | |
1 | g.113902668C>G | CA341689578 | AP4B1 | c.114-783G>C (n.114-783G>C) c.113+1937G>C (n.113+1937G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.305-783G>C n.307G>C n.424G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-163G>C (n.-163G>C) n.490G>C c.-937G>C (n.-937G>C) n.510G>C n.390G>C | |
1 | g.113902668C>T | CA341689565 | AP4B1 | c.114-783G>A (n.114-783G>A) c.113+1937G>A (n.113+1937G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.180G>A (p.Arg60=) n.305-783G>A n.307G>A n.424G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-163G>A (n.-163G>A) n.490G>A c.-937G>A (n.-937G>A) n.510G>A n.390G>A | dbSNP |
1 | g.113902669C>A | CA341689588 | AP4B1 | c.114-784G>T (n.114-784G>T) c.113+1936G>T (n.113+1936G>T) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.179G>T (p.Arg60Met) n.305-784G>T n.306G>T n.423G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-164G>T (n.-164G>T) n.489G>T c.-938G>T (n.-938G>T) n.509G>T n.389G>T | |
1 | g.113902669C>G | CA341689592 | AP4B1 | c.114-784G>C (n.114-784G>C) c.113+1936G>C (n.113+1936G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.305-784G>C n.306G>C n.423G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-164G>C (n.-164G>C) n.489G>C c.-938G>C (n.-938G>C) n.509G>C n.389G>C | |
1 | g.113902669C>T | CA341689596 | AP4B1 | c.114-784G>A (n.114-784G>A) c.113+1936G>A (n.113+1936G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.305-784G>A n.306G>A n.423G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-164G>A (n.-164G>A) n.489G>A c.-938G>A (n.-938G>A) n.509G>A n.389G>A | |
1 | g.113902670T>A | CA419703959 | AP4B1 | c.114-785A>T (n.114-785A>T) c.113+1935A>T (n.113+1935A>T) c.306A>T (p.Arg102=) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.305-785A>T n.305A>T n.422A>T c.9A>T (p.Arg3=) c.-165A>T (n.-165A>T) n.488A>T c.-939A>T (n.-939A>T) n.508A>T n.388A>T | |
1 | g.113902670T>C | CA419703960 | AP4B1 | c.114-785A>G (n.114-785A>G) c.113+1935A>G (n.113+1935A>G) c.306A>G (p.Arg102=) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.305-785A>G n.305A>G n.422A>G c.9A>G (p.Arg3=) c.-165A>G (n.-165A>G) n.488A>G c.-939A>G (n.-939A>G) n.508A>G n.388A>G | |
1 | g.113902670T>G | CA419703961 | AP4B1 | c.114-785A>C (n.114-785A>C) c.113+1935A>C (n.113+1935A>C) c.306A>C (p.Arg102=) c.178A>C (p.Arg60=) n.305-785A>C n.305A>C n.422A>C c.9A>C (p.Arg3=) c.-165A>C (n.-165A>C) n.488A>C c.-939A>C (n.-939A>C) n.508A>C n.388A>C | |
1 | g.113902671C>A | CA341689601 | AP4B1 | c.114-786G>T (n.114-786G>T) c.113+1934G>T (n.113+1934G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.177G>T (p.Ala59=) n.305-786G>T n.304G>T n.421G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-166G>T (n.-166G>T) n.487G>T c.-940G>T (n.-940G>T) n.507G>T n.387G>T | |
1 | g.113902671C= | CA1144176403 | AP4B1 | c.114-786G= (n.114-786G=) c.113+1934G= (n.113+1934G=) c.305G= (p.Arg102=) c.177G= (p.Ala59=) n.305-786G= n.304G= n.421G= c.8G= (p.Arg3=) c.-166G= (n.-166G=) n.487G= c.-940G= (n.-940G=) n.507G= n.387G= | |
1 | g.113902671C>G | CA341689607 | AP4B1 | c.114-786G>C (n.114-786G>C) c.113+1934G>C (n.113+1934G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.177G>C (p.Ala59=) n.305-786G>C n.304G>C n.421G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-166G>C (n.-166G>C) n.487G>C c.-940G>C (n.-940G>C) n.507G>C n.387G>C | |
1 | g.113902671C>T | CA1016141 | AP4B1 | c.114-786G>A (n.114-786G>A) c.113+1934G>A (n.113+1934G>A) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.177G>A (p.Ala59=) n.305-786G>A n.304G>A n.421G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-166G>A (n.-166G>A) n.487G>A c.-940G>A (n.-940G>A) n.507G>A n.387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902672G>A | CA1016142 | AP4B1 | c.114-787C>T (n.114-787C>T) c.113+1933C>T (n.113+1933C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) c.176C>T (p.Ala59Val) n.305-787C>T n.303C>T n.420C>T c.7C>T (p.Arg3Ter) c.-167C>T (n.-167C>T) n.486C>T c.-941C>T (n.-941C>T) n.506C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902672G>C | CA341689612 | AP4B1 | c.114-787C>G (n.114-787C>G) c.113+1933C>G (n.113+1933C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.305-787C>G n.303C>G n.420C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-167C>G (n.-167C>G) n.486C>G c.-941C>G (n.-941C>G) n.506C>G n.386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902672G= | CA1189948496 | AP4B1 | c.114-787C= (n.114-787C=) c.113+1933C= (n.113+1933C=) c.304C= (p.Arg102=) c.176C= (p.Ala59=) n.305-787C= n.303C= n.420C= c.7C= (p.Arg3=) c.-167C= (n.-167C=) n.486C= c.-941C= (n.-941C=) n.506C= n.386C= | |
1 | g.113902672G>T | CA419703963 | AP4B1 | c.114-787C>A (n.114-787C>A) c.113+1933C>A (n.113+1933C>A) c.304C>A (p.Arg102=) c.176C>A (p.Ala59Glu) n.305-787C>A n.303C>A n.420C>A c.7C>A (p.Arg3=) c.-167C>A (n.-167C>A) n.486C>A c.-941C>A (n.-941C>A) n.506C>A n.386C>A | |
1 | g.113902673C>A | CA1016143 | AP4B1 | c.114-788G>T (n.114-788G>T) c.113+1932G>T (n.113+1932G>T) c.303G>T (p.Val101=) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.305-788G>T n.302G>T n.419G>T c.6G>T (p.Val2=) c.-168G>T (n.-168G>T) n.485G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.505G>T n.385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902673C= | CA1189948497 | AP4B1 | c.114-788G= (n.114-788G=) c.113+1932G= (n.113+1932G=) c.303G= (p.Val101=) c.175G= (p.Ala59=) n.305-788G= n.302G= n.419G= c.6G= (p.Val2=) c.-168G= (n.-168G=) n.485G= c.-942G= (n.-942G=) n.505G= n.385G= | |
1 | g.113902673C>G | CA419703964 | AP4B1 | c.114-788G>C (n.114-788G>C) c.113+1932G>C (n.113+1932G>C) c.303G>C (p.Val101=) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.305-788G>C n.302G>C n.419G>C c.6G>C (p.Val2=) c.-168G>C (n.-168G>C) n.485G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.505G>C n.385G>C | |
1 | g.113902673C>T | CA419703965 | AP4B1 | c.114-788G>A (n.114-788G>A) c.113+1932G>A (n.113+1932G>A) c.303G>A (p.Val101=) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.305-788G>A n.302G>A n.419G>A c.6G>A (p.Val2=) c.-168G>A (n.-168G>A) n.485G>A c.-942G>A (n.-942G>A) n.505G>A n.385G>A | |
1 | g.113902674A>C | CA341689619 | AP4B1 | c.114-789T>G (n.114-789T>G) c.113+1931T>G (n.113+1931T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.174T>G (p.Gly58=) n.305-789T>G n.301T>G n.418T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.-169T>G (n.-169T>G) n.484T>G c.-943T>G (n.-943T>G) n.504T>G n.384T>G | |
1 | g.113902674A>G | CA341689621 | AP4B1 | c.114-789T>C (n.114-789T>C) c.113+1931T>C (n.113+1931T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.174T>C (p.Gly58=) n.305-789T>C n.301T>C n.418T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.-169T>C (n.-169T>C) n.484T>C c.-943T>C (n.-943T>C) n.504T>C n.384T>C | |
1 | g.113902674A>T | CA341689623 | AP4B1 | c.114-789T>A (n.114-789T>A) c.113+1931T>A (n.113+1931T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) c.174T>A (p.Gly58=) n.305-789T>A n.301T>A n.418T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.-169T>A (n.-169T>A) n.484T>A c.-943T>A (n.-943T>A) n.504T>A n.384T>A | |
1 | g.113902675C>A | CA341689626 | AP4B1 | c.114-790G>T (n.114-790G>T) c.113+1930G>T (n.113+1930G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) c.173G>T (p.Gly58Val) n.305-790G>T n.300G>T n.417G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.-170G>T (n.-170G>T) n.483G>T c.-944G>T (n.-944G>T) n.503G>T n.383G>T | |
1 | g.113902675C>G | CA341689632 | AP4B1 | c.114-790G>C (n.114-790G>C) c.113+1930G>C (n.113+1930G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.305-790G>C n.300G>C n.417G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.-170G>C (n.-170G>C) n.483G>C c.-944G>C (n.-944G>C) n.503G>C n.383G>C | |
1 | g.113902675C>T | CA341689628 | AP4B1 | c.114-790G>A (n.114-790G>A) c.113+1930G>A (n.113+1930G>A) c.301G>A (p.Val101Met) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.305-790G>A n.300G>A n.417G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.-170G>A (n.-170G>A) n.483G>A c.-944G>A (n.-944G>A) n.503G>A n.383G>A | |
1 | g.113902676C>A | CA341689637 | AP4B1 | c.114-791G>T (n.114-791G>T) c.113+1929G>T (n.113+1929G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.305-791G>T n.299G>T n.416G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-171G>T (n.-171G>T) n.482G>T c.-945G>T (n.-945G>T) n.502G>T n.382G>T | |
1 | g.113902676C= | CA1189948498 | AP4B1 | c.114-791G= (n.114-791G=) c.113+1929G= (n.113+1929G=) c.300G= (p.Met100=) c.172G= (p.Gly58=) n.305-791G= n.299G= n.416G= c.3G= (p.Met1=) c.-171G= (n.-171G=) n.482G= c.-945G= (n.-945G=) n.502G= n.382G= | |
1 | g.113902676C>G | CA341689639 | AP4B1 | c.114-791G>C (n.114-791G>C) c.113+1929G>C (n.113+1929G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.305-791G>C n.299G>C n.416G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-171G>C (n.-171G>C) n.482G>C c.-945G>C (n.-945G>C) n.502G>C n.382G>C | |
1 | g.113902676C>T | CA341689642 | AP4B1 | c.114-791G>A (n.114-791G>A) c.113+1929G>A (n.113+1929G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.305-791G>A n.299G>A n.416G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) n.482G>A c.-945G>A (n.-945G>A) n.502G>A n.382G>A | dbSNP |
1 | g.113902677A>C | CA341689647 | AP4B1 | c.114-792T>G (n.114-792T>G) c.113+1928T>G (n.113+1928T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) c.171T>G (p.Asn57Lys) n.305-792T>G n.298T>G n.415T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-172T>G (n.-172T>G) n.481T>G c.-946T>G (n.-946T>G) n.501T>G n.381T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902677A>G | CA341689649 | AP4B1 | c.114-792T>C (n.114-792T>C) c.113+1928T>C (n.113+1928T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) c.171T>C (p.Asn57=) n.305-792T>C n.298T>C n.415T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-172T>C (n.-172T>C) n.481T>C c.-946T>C (n.-946T>C) n.501T>C n.381T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.113902677A>T | CA341689661 | AP4B1 | c.114-792T>A (n.114-792T>A) c.113+1928T>A (n.113+1928T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) n.305-792T>A n.298T>A n.415T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-172T>A (n.-172T>A) n.481T>A c.-946T>A (n.-946T>A) n.501T>A n.381T>A | |
1 | g.113902678T>A | CA341689666 | AP4B1 | c.114-793A>T (n.114-793A>T) c.113+1927A>T (n.113+1927A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) c.170A>T (p.Asn57Ile) n.305-793A>T n.297A>T n.414A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) n.480A>T c.-947A>T (n.-947A>T) n.500A>T n.380A>T | |
1 | g.113902678T>C | CA1016144 | AP4B1 | c.114-793A>G (n.114-793A>G) c.113+1927A>G (n.113+1927A>G) c.298A>G (p.Met100Val) c.170A>G (p.Asn57Ser) n.305-793A>G n.297A>G n.414A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-173A>G (n.-173A>G) n.480A>G c.-947A>G (n.-947A>G) n.500A>G n.380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113902678T>G | CA1016145 | AP4B1 | c.114-793A>C (n.114-793A>C) c.113+1927A>C (n.113+1927A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) c.170A>C (p.Asn57Thr) n.305-793A>C n.297A>C n.414A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-173A>C (n.-173A>C) n.480A>C c.-947A>C (n.-947A>C) n.500A>C n.380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902678T= | CA1189948499 | AP4B1 | c.114-793A= (n.114-793A=) c.113+1927A= (n.113+1927A=) c.298A= (p.Met100=) c.170A= (p.Asn57=) n.305-793A= n.297A= n.414A= c.1A= (p.Met1=) c.-173A= (n.-173A=) n.480A= c.-947A= (n.-947A=) n.500A= n.380A= | |
1 | g.113902679T>A | CA419703976 | AP4B1 | c.114-794A>T (n.114-794A>T) c.113+1926A>T (n.113+1926A>T) c.297A>T (p.Pro99=) c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.305-794A>T n.296A>T n.413A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.479A>T c.-948A>T (n.-948A>T) n.499A>T n.379A>T | |
1 | g.113902679T>C | CA1016146 | AP4B1 | c.114-794A>G (n.114-794A>G) c.113+1926A>G (n.113+1926A>G) c.297A>G (p.Pro99=) c.169A>G (p.Asn57Asp) n.305-794A>G n.296A>G n.413A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.479A>G c.-948A>G (n.-948A>G) n.499A>G n.379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.113902679T>G | CA419703975 | AP4B1 | c.114-794A>C (n.114-794A>C) c.113+1926A>C (n.113+1926A>C) c.297A>C (p.Pro99=) c.169A>C (p.Asn57His) n.305-794A>C n.296A>C n.413A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) n.479A>C c.-948A>C (n.-948A>C) n.499A>C n.379A>C | |
1 | g.113902679T= | CA1189948500 | AP4B1 | c.114-794A= (n.114-794A=) c.113+1926A= (n.113+1926A=) c.297A= (p.Pro99=) c.169A= (p.Asn57=) n.305-794A= n.296A= n.413A= c.-1A= (n.-1A=) c.-174A= (n.-174A=) n.479A= c.-948A= (n.-948A=) n.499A= n.379A= | |
1 | g.113902680G>A | CA341689683 | AP4B1 | c.114-795C>T (n.114-795C>T) c.113+1925C>T (n.113+1925C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.168C>T (p.Ser56=) n.305-795C>T n.295C>T n.412C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.478C>T c.-949C>T (n.-949C>T) n.498C>T n.378C>T | |
1 | g.113902680G>C | CA341689688 | AP4B1 | c.114-795C>G (n.114-795C>G) c.113+1925C>G (n.113+1925C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.168C>G (p.Ser56=) n.305-795C>G n.295C>G n.412C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.478C>G c.-949C>G (n.-949C>G) n.498C>G n.378C>G | |
1 | g.113902680G>T | CA341689698 | AP4B1 | c.114-795C>A (n.114-795C>A) c.113+1925C>A (n.113+1925C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.168C>A (p.Ser56=) n.305-795C>A n.295C>A n.412C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.478C>A c.-949C>A (n.-949C>A) n.498C>A n.378C>A | |
1 | g.113902681G>A | CA341689710 | AP4B1 | c.114-796C>T (n.114-796C>T) c.113+1924C>T (n.113+1924C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.167C>T (p.Ser56Phe) n.305-796C>T n.294C>T n.411C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.477C>T c.-950C>T (n.-950C>T) n.497C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902681G>C | CA341689718 | AP4B1 | c.114-796C>G (n.114-796C>G) c.113+1924C>G (n.113+1924C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.167C>G (p.Ser56Cys) n.305-796C>G n.294C>G n.411C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.477C>G c.-950C>G (n.-950C>G) n.497C>G n.377C>G | |
1 | g.113902681G>T | CA341689715 | AP4B1 | c.114-796C>A (n.114-796C>A) c.113+1924C>A (n.113+1924C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.305-796C>A n.294C>A n.411C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.477C>A c.-950C>A (n.-950C>A) n.497C>A n.377C>A | |
1 | g.113902682A>C | CA341689730 | AP4B1 | c.114-797T>G (n.114-797T>G) c.113+1923T>G (n.113+1923T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.305-797T>G n.293T>G n.410T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.476T>G c.-951T>G (n.-951T>G) n.496T>G n.376T>G | |
1 | g.113902682A>G | CA419703977 | AP4B1 | c.114-797T>C (n.114-797T>C) c.113+1923T>C (n.113+1923T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.305-797T>C n.293T>C n.410T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.476T>C c.-951T>C (n.-951T>C) n.496T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902682A>T | CA341689735 | AP4B1 | c.114-797T>A (n.114-797T>A) c.113+1923T>A (n.113+1923T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.305-797T>A n.293T>A n.410T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.476T>A c.-951T>A (n.-951T>A) n.496T>A n.376T>A | |
1 | g.113902683T>A | CA341689737 | AP4B1 | c.114-798A>T (n.114-798A>T) c.113+1922A>T (n.113+1922A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.165A>T (p.Gln55His) n.305-798A>T n.292A>T n.409A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.475A>T c.-952A>T (n.-952A>T) n.495A>T n.375A>T | |
1 | g.113902683T>C | CA1016147 | AP4B1 | c.114-798A>G (n.114-798A>G) c.113+1922A>G (n.113+1922A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.165A>G (p.Gln55=) n.305-798A>G n.292A>G n.409A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.475A>G c.-952A>G (n.-952A>G) n.495A>G n.375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902683T>G | CA341689748 | AP4B1 | c.114-798A>C (n.114-798A>C) c.113+1922A>C (n.113+1922A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.165A>C (p.Gln55His) n.305-798A>C n.292A>C n.409A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.475A>C c.-952A>C (n.-952A>C) n.495A>C n.375A>C | |
1 | g.113902683T= | CA1189948501 | AP4B1 | c.114-798A= (n.114-798A=) c.113+1922A= (n.113+1922A=) c.293A= (p.Asn98=) c.165A= (p.Gln55=) n.305-798A= n.292A= n.409A= c.-5A= (n.-5A=) c.-178A= (n.-178A=) n.475A= c.-952A= (n.-952A=) n.495A= n.375A= | |
1 | g.113902684T>A | CA341689756 | AP4B1 | c.114-799A>T (n.114-799A>T) c.113+1921A>T (n.113+1921A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.305-799A>T n.291A>T n.408A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) n.474A>T c.-953A>T (n.-953A>T) n.494A>T n.374A>T | |
1 | g.113902684T>C | CA341689762 | AP4B1 | c.114-799A>G (n.114-799A>G) c.113+1921A>G (n.113+1921A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.305-799A>G n.291A>G n.408A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.474A>G c.-953A>G (n.-953A>G) n.494A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902684T>G | CA341689766 | AP4B1 | c.114-799A>C (n.114-799A>C) c.113+1921A>C (n.113+1921A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.305-799A>C n.291A>C n.408A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) n.474A>C c.-953A>C (n.-953A>C) n.494A>C n.374A>C | |
1 | g.113902684T= | CA1189948502 | AP4B1 | c.114-799A= (n.114-799A=) c.113+1921A= (n.113+1921A=) c.292A= (p.Asn98=) c.164A= (p.Gln55=) n.305-799A= n.291A= n.408A= c.-6A= (n.-6A=) c.-179A= (n.-179A=) n.474A= c.-953A= (n.-953A=) n.494A= n.374A= | |
1 | g.113902685G>A | CA419703981 | AP4B1 | c.114-800C>T (n.114-800C>T) c.113+1920C>T (n.113+1920C>T) c.291C>T (p.Pro97=) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.305-800C>T n.290C>T n.407C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.473C>T c.-954C>T (n.-954C>T) n.493C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113902685G>C | CA419703982 | AP4B1 | c.114-800C>G (n.114-800C>G) c.113+1920C>G (n.113+1920C>G) c.291C>G (p.Pro97=) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.305-800C>G n.290C>G n.407C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.473C>G c.-954C>G (n.-954C>G) n.493C>G n.373C>G | |
1 | g.113902685G= | CA1189948503 | AP4B1 | c.114-800C= (n.114-800C=) c.113+1920C= (n.113+1920C=) c.291C= (p.Pro97=) c.163C= (p.Gln55=) n.305-800C= n.290C= n.407C= c.-7C= (n.-7C=) c.-180C= (n.-180C=) n.473C= c.-954C= (n.-954C=) n.493C= n.373C= | |
1 | g.113902685G>T | CA419703983 | AP4B1 | c.114-800C>A (n.114-800C>A) c.113+1920C>A (n.113+1920C>A) c.291C>A (p.Pro97=) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.305-800C>A n.290C>A n.407C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.473C>A c.-954C>A (n.-954C>A) n.493C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902686G>A | CA341689771 | AP4B1 | c.114-801C>T (n.114-801C>T) c.113+1919C>T (n.113+1919C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.162C>T (p.Pro54=) n.305-801C>T n.289C>T n.406C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.472C>T c.-955C>T (n.-955C>T) n.492C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902686G>C | CA341689774 | AP4B1 | c.114-801C>G (n.114-801C>G) c.113+1919C>G (n.113+1919C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.162C>G (p.Pro54=) n.305-801C>G n.289C>G n.406C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.472C>G c.-955C>G (n.-955C>G) n.492C>G n.372C>G | |
1 | g.113902686G= | CA1189948504 | AP4B1 | c.114-801C= (n.114-801C=) c.113+1919C= (n.113+1919C=) c.290C= (p.Pro97=) c.162C= (p.Pro54=) n.305-801C= n.289C= n.406C= c.-8C= (n.-8C=) c.-181C= (n.-181C=) n.472C= c.-955C= (n.-955C=) n.492C= n.372C= | |
1 | g.113902686G>T | CA341689781 | AP4B1 | c.114-801C>A (n.114-801C>A) c.113+1919C>A (n.113+1919C>A) c.290C>A (p.Pro97His) c.162C>A (p.Pro54=) n.305-801C>A n.289C>A n.406C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.472C>A c.-955C>A (n.-955C>A) n.492C>A n.372C>A | |
1 | g.113902687G>A | CA341689791 | AP4B1 | c.114-802C>T (n.114-802C>T) c.113+1918C>T (n.113+1918C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.305-802C>T n.288C>T n.405C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.471C>T c.-956C>T (n.-956C>T) n.491C>T n.371C>T | |
1 | g.113902687G>C | CA1016148 | AP4B1 | c.114-802C>G (n.114-802C>G) c.113+1918C>G (n.113+1918C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.305-802C>G n.288C>G n.405C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) n.471C>G c.-956C>G (n.-956C>G) n.491C>G n.371C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902687G= | CA1189948505 | AP4B1 | c.114-802C= (n.114-802C=) c.113+1918C= (n.113+1918C=) c.289C= (p.Pro97=) c.161C= (p.Pro54=) n.305-802C= n.288C= n.405C= c.-9C= (n.-9C=) c.-182C= (n.-182C=) n.471C= c.-956C= (n.-956C=) n.491C= n.371C= | |
1 | g.113902687G>T | CA341689786 | AP4B1 | c.114-802C>A (n.114-802C>A) c.113+1918C>A (n.113+1918C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.161C>A (p.Pro54His) n.305-802C>A n.288C>A n.405C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.471C>A c.-956C>A (n.-956C>A) n.491C>A n.371C>A | dbSNP |
1 | g.113902688G>A | CA419703987 | AP4B1 | c.114-803C>T (n.114-803C>T) c.113+1917C>T (n.113+1917C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.305-803C>T n.287C>T n.404C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.470C>T c.-957C>T (n.-957C>T) n.490C>T n.370C>T | |
1 | g.113902688G>C | CA341689796 | AP4B1 | c.114-803C>G (n.114-803C>G) c.113+1917C>G (n.113+1917C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.305-803C>G n.287C>G n.404C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.470C>G c.-957C>G (n.-957C>G) n.490C>G n.370C>G | |
1 | g.113902688G>T | CA341689792 | AP4B1 | c.114-803C>A (n.114-803C>A) c.113+1917C>A (n.113+1917C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.305-803C>A n.287C>A n.404C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.470C>A c.-957C>A (n.-957C>A) n.490C>A n.370C>A | |
1 | g.113902689T>A | CA341689806 | AP4B1 | c.114-804A>T (n.114-804A>T) c.113+1916A>T (n.113+1916A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.159A>T (p.Arg53Ser) n.305-804A>T n.286A>T n.403A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.469A>T c.-958A>T (n.-958A>T) n.489A>T n.369A>T | |
1 | g.113902689T>C | CA341689800 | AP4B1 | c.114-804A>G (n.114-804A>G) c.113+1916A>G (n.113+1916A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.159A>G (p.Arg53=) n.305-804A>G n.286A>G n.403A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.469A>G c.-958A>G (n.-958A>G) n.489A>G n.369A>G | |
1 | g.113902689T>G | CA341689803 | AP4B1 | c.114-804A>C (n.114-804A>C) c.113+1916A>C (n.113+1916A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.159A>C (p.Arg53Ser) n.305-804A>C n.286A>C n.403A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.469A>C c.-958A>C (n.-958A>C) n.489A>C n.369A>C | dbSNP |
1 | g.113902689T= | CA1189948506 | AP4B1 | c.114-804A= (n.114-804A=) c.113+1916A= (n.113+1916A=) c.287A= (p.Asp96=) c.159A= (p.Arg53=) n.305-804A= n.286A= n.403A= c.-11A= (n.-11A=) c.-184A= (n.-184A=) n.469A= c.-958A= (n.-958A=) n.489A= n.369A= | |
1 | g.113902690C>A | CA341689810 | AP4B1 | c.114-805G>T (n.114-805G>T) c.113+1915G>T (n.113+1915G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.158G>T (p.Arg53Ile) n.305-805G>T n.285G>T n.402G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.468G>T c.-959G>T (n.-959G>T) n.488G>T n.368G>T | |
1 | g.113902690C>G | CA341689813 | AP4B1 | c.114-805G>C (n.114-805G>C) c.113+1915G>C (n.113+1915G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.305-805G>C n.285G>C n.402G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.468G>C c.-959G>C (n.-959G>C) n.488G>C n.368G>C | |
1 | g.113902690C>T | CA341689817 | AP4B1 | c.114-805G>A (n.114-805G>A) c.113+1915G>A (n.113+1915G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.305-805G>A n.285G>A n.402G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.468G>A c.-959G>A (n.-959G>A) n.488G>A n.368G>A | |
1 | g.113902691T>A | CA419703988 | AP4B1 | c.114-806A>T (n.114-806A>T) c.113+1914A>T (n.113+1914A>T) c.285A>T (p.Ser95=) c.157A>T (p.Arg53Ter) n.305-806A>T n.284A>T n.401A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) n.467A>T c.-960A>T (n.-960A>T) n.487A>T n.367A>T | |
1 | g.113902691T>C | CA419703989 | AP4B1 | c.114-806A>G (n.114-806A>G) c.113+1914A>G (n.113+1914A>G) c.285A>G (p.Ser95=) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.305-806A>G n.284A>G n.401A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.467A>G c.-960A>G (n.-960A>G) n.487A>G n.367A>G | |
1 | g.113902691T>G | CA419703990 | AP4B1 | c.114-806A>C (n.114-806A>C) c.113+1914A>C (n.113+1914A>C) c.285A>C (p.Ser95=) c.157A>C (p.Arg53=) n.305-806A>C n.284A>C n.401A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) n.467A>C c.-960A>C (n.-960A>C) n.487A>C n.367A>C | |
1 | g.113902692G>A | CA341689822 | AP4B1 | c.114-807C>T (n.114-807C>T) c.113+1913C>T (n.113+1913C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.156C>T (p.Leu52=) n.305-807C>T n.283C>T n.400C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.466C>T c.-961C>T (n.-961C>T) n.486C>T n.366C>T | |
1 | g.113902692G>C | CA28973854 | AP4B1 | c.114-807C>G (n.114-807C>G) c.113+1913C>G (n.113+1913C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.156C>G (p.Leu52=) n.305-807C>G n.283C>G n.400C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.466C>G c.-961C>G (n.-961C>G) n.486C>G n.366C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902692G= | CA1189948507 | AP4B1 | c.114-807C= (n.114-807C=) c.113+1913C= (n.113+1913C=) c.284C= (p.Ser95=) c.156C= (p.Leu52=) n.305-807C= n.283C= n.400C= c.-14C= (n.-14C=) c.-187C= (n.-187C=) n.466C= c.-961C= (n.-961C=) n.486C= n.366C= | |
1 | g.113902692G>T | CA341689826 | AP4B1 | c.114-807C>A (n.114-807C>A) c.113+1913C>A (n.113+1913C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.156C>A (p.Leu52=) n.305-807C>A n.283C>A n.400C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.466C>A c.-961C>A (n.-961C>A) n.486C>A n.366C>A | |
1 | g.113902693A= | CA1189948508 | AP4B1 | c.114-808T= (n.114-808T=) c.113+1912T= (n.113+1912T=) c.283T= (p.Ser95=) c.155T= (p.Leu52=) n.305-808T= n.282T= n.399T= c.-15T= (n.-15T=) c.-188T= (n.-188T=) n.465T= c.-962T= (n.-962T=) n.485T= n.365T= | |
1 | g.113902693A>C | CA28973856 | AP4B1 | c.114-808T>G (n.114-808T>G) c.113+1912T>G (n.113+1912T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.305-808T>G n.282T>G n.399T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.465T>G c.-962T>G (n.-962T>G) n.485T>G n.365T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902693A>G | CA341689829 | AP4B1 | c.114-808T>C (n.114-808T>C) c.113+1912T>C (n.113+1912T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.305-808T>C n.282T>C n.399T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.465T>C c.-962T>C (n.-962T>C) n.485T>C n.365T>C | |
1 | g.113902693A>T | CA1016149 | AP4B1 | c.114-808T>A (n.114-808T>A) c.113+1912T>A (n.113+1912T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.155T>A (p.Leu52His) n.305-808T>A n.282T>A n.399T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.465T>A c.-962T>A (n.-962T>A) n.485T>A n.365T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902694G>A | CA419703994 | AP4B1 | c.114-809C>T (n.114-809C>T) c.113+1911C>T (n.113+1911C>T) c.282C>T (p.Cys94=) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.305-809C>T n.281C>T n.398C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.464C>T c.-963C>T (n.-963C>T) n.484C>T n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902694G>C | CA341689832 | AP4B1 | c.114-809C>G (n.114-809C>G) c.113+1911C>G (n.113+1911C>G) c.282C>G (p.Cys94Trp) c.154C>G (p.Leu52Val) n.305-809C>G n.281C>G n.398C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.464C>G c.-963C>G (n.-963C>G) n.484C>G n.364C>G | |
1 | g.113902694G= | CA1189948509 | AP4B1 | c.114-809C= (n.114-809C=) c.113+1911C= (n.113+1911C=) c.282C= (p.Cys94=) c.154C= (p.Leu52=) n.305-809C= n.281C= n.398C= c.-16C= (n.-16C=) c.-189C= (n.-189C=) n.464C= c.-963C= (n.-963C=) n.484C= n.364C= | |
1 | g.113902694G>T | CA341689836 | AP4B1 | c.114-809C>A (n.114-809C>A) c.113+1911C>A (n.113+1911C>A) c.282C>A (p.Cys94Ter) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.305-809C>A n.281C>A n.398C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.464C>A c.-963C>A (n.-963C>A) n.484C>A n.364C>A | |
1 | g.113902695C>A | CA341689840 | AP4B1 | c.114-810G>T (n.114-810G>T) c.113+1910G>T (n.113+1910G>T) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.153G>T (p.Leu51=) n.305-810G>T n.280G>T n.397G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.463G>T c.-964G>T (n.-964G>T) n.483G>T n.363G>T | |
1 | g.113902695C>G | CA341689848 | AP4B1 | c.114-810G>C (n.114-810G>C) c.113+1910G>C (n.113+1910G>C) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.153G>C (p.Leu51=) n.305-810G>C n.280G>C n.397G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) n.463G>C c.-964G>C (n.-964G>C) n.483G>C n.363G>C | |
1 | g.113902695C>T | CA341689844 | AP4B1 | c.114-810G>A (n.114-810G>A) c.113+1910G>A (n.113+1910G>A) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.153G>A (p.Leu51=) n.305-810G>A n.280G>A n.397G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.463G>A c.-964G>A (n.-964G>A) n.483G>A n.363G>A | |
1 | g.113902696A= | CA1189948510 | AP4B1 | c.114-811T= (n.114-811T=) c.113+1909T= (n.113+1909T=) c.280T= (p.Cys94=) c.152T= (p.Leu51=) n.305-811T= n.279T= n.396T= c.-18T= (n.-18T=) c.-191T= (n.-191T=) n.462T= c.-965T= (n.-965T=) n.482T= n.362T= | |
1 | g.113902696A>C | CA341689856 | AP4B1 | c.114-811T>G (n.114-811T>G) c.113+1909T>G (n.113+1909T>G) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.305-811T>G n.279T>G n.396T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.462T>G c.-965T>G (n.-965T>G) n.482T>G n.362T>G | |
1 | g.113902696A>G | CA341689859 | AP4B1 | c.114-811T>C (n.114-811T>C) c.113+1909T>C (n.113+1909T>C) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.305-811T>C n.279T>C n.396T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.462T>C c.-965T>C (n.-965T>C) n.482T>C n.362T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902696A>T | CA341689866 | AP4B1 | c.114-811T>A (n.114-811T>A) c.113+1909T>A (n.113+1909T>A) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.152T>A (p.Leu51Gln) n.305-811T>A n.279T>A n.396T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.462T>A c.-965T>A (n.-965T>A) n.482T>A n.362T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902697G>A | CA419703996 | AP4B1 | c.114-812C>T (n.114-812C>T) c.113+1908C>T (n.113+1908C>T) c.279C>T (p.Asp93=) c.151C>T (p.Leu51=) n.305-812C>T n.278C>T n.395C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.461C>T c.-966C>T (n.-966C>T) n.481C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902697G>C | CA341689877 | AP4B1 | c.114-812C>G (n.114-812C>G) c.113+1908C>G (n.113+1908C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.151C>G (p.Leu51Val) n.305-812C>G n.278C>G n.395C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.461C>G c.-966C>G (n.-966C>G) n.481C>G n.361C>G | |
1 | g.113902697G= | CA1189948511 | AP4B1 | c.114-812C= (n.114-812C=) c.113+1908C= (n.113+1908C=) c.279C= (p.Asp93=) c.151C= (p.Leu51=) n.305-812C= n.278C= n.395C= c.-19C= (n.-19C=) c.-192C= (n.-192C=) n.461C= c.-966C= (n.-966C=) n.481C= n.361C= | |
1 | g.113902697G>T | CA341689881 | AP4B1 | c.114-812C>A (n.114-812C>A) c.113+1908C>A (n.113+1908C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.151C>A (p.Leu51Met) n.305-812C>A n.278C>A n.395C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.461C>A c.-966C>A (n.-966C>A) n.481C>A n.361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902698T>A | CA341689883 | AP4B1 | c.114-813A>T (n.114-813A>T) c.113+1907A>T (n.113+1907A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.150A>T (p.Arg50Ser) n.305-813A>T n.277A>T n.394A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.460A>T c.-967A>T (n.-967A>T) n.480A>T n.360A>T | |
1 | g.113902698T>C | CA341689887 | AP4B1 | c.114-813A>G (n.114-813A>G) c.113+1907A>G (n.113+1907A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.150A>G (p.Arg50=) n.305-813A>G n.277A>G n.394A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.460A>G c.-967A>G (n.-967A>G) n.480A>G n.360A>G | |
1 | g.113902698T>G | CA341689891 | AP4B1 | c.114-813A>C (n.114-813A>C) c.113+1907A>C (n.113+1907A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.150A>C (p.Arg50Ser) n.305-813A>C n.277A>C n.394A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.460A>C c.-967A>C (n.-967A>C) n.480A>C n.360A>C | |
1 | g.113902699C>A | CA341689896 | AP4B1 | c.114-814G>T (n.114-814G>T) c.113+1906G>T (n.113+1906G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.149G>T (p.Arg50Ile) n.305-814G>T n.276G>T n.393G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.459G>T c.-968G>T (n.-968G>T) n.479G>T n.359G>T | |
1 | g.113902699C= | CA1189948512 | AP4B1 | c.114-814G= (n.114-814G=) c.113+1906G= (n.113+1906G=) c.277G= (p.Asp93=) c.149G= (p.Arg50=) n.305-814G= n.276G= n.393G= c.-21G= (n.-21G=) c.-194G= (n.-194G=) n.459G= c.-968G= (n.-968G=) n.479G= n.359G= | |
1 | g.113902699C>G | CA341689900 | AP4B1 | c.114-814G>C (n.114-814G>C) c.113+1906G>C (n.113+1906G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.149G>C (p.Arg50Thr) n.305-814G>C n.276G>C n.393G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.459G>C c.-968G>C (n.-968G>C) n.479G>C n.359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902699C>T | CA341689905 | AP4B1 | c.114-814G>A (n.114-814G>A) c.113+1906G>A (n.113+1906G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.149G>A (p.Arg50Lys) n.305-814G>A n.276G>A n.393G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.459G>A c.-968G>A (n.-968G>A) n.479G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902700T>A | CA341689923 | AP4B1 | c.114-815A>T (n.114-815A>T) c.113+1905A>T (n.113+1905A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.148A>T (p.Arg50Ter) n.305-815A>T n.275A>T n.392A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.458A>T c.-969A>T (n.-969A>T) n.478A>T n.358A>T | |
1 | g.113902700T>C | CA419703999 | AP4B1 | c.114-815A>G (n.114-815A>G) c.113+1905A>G (n.113+1905A>G) c.276A>G (p.Lys92=) c.148A>G (p.Arg50Gly) n.305-815A>G n.275A>G n.392A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.458A>G c.-969A>G (n.-969A>G) n.478A>G n.358A>G | |
1 | g.113902700T>G | CA341689920 | AP4B1 | c.114-815A>C (n.114-815A>C) c.113+1905A>C (n.113+1905A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.148A>C (p.Arg50=) n.305-815A>C n.275A>C n.392A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.458A>C c.-969A>C (n.-969A>C) n.478A>C n.358A>C | |
1 | g.113902701_113902702del | CA2647212828 | AP4B1 | c.114-816_114-815del (n.114-816_114-815del) c.113+1904_113+1905del (n.113+1904_113+1905del) c.275_276del (p.Lys92ArgfsTer19) c.147_148del (p.Arg50ThrfsTer?) n.305-816_305-815del n.274_275del n.391_392del c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-196_-195del (n.-196_-195del) n.457_458del c.-970_-969del (n.-970_-969del) n.477_478del n.357_358del | gnomAD v4 |
1 | g.113902701T>A | CA341689928 | AP4B1 | c.114-816A>T (n.114-816A>T) c.113+1904A>T (n.113+1904A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.147A>T (p.Gln49His) n.305-816A>T n.274A>T n.391A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.457A>T c.-970A>T (n.-970A>T) n.477A>T n.357A>T | |
1 | g.113902701T>C | CA341689930 | AP4B1 | c.114-816A>G (n.114-816A>G) c.113+1904A>G (n.113+1904A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.147A>G (p.Gln49=) n.305-816A>G n.274A>G n.391A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.457A>G c.-970A>G (n.-970A>G) n.477A>G n.357A>G | |
1 | g.113902701T>G | CA341689941 | AP4B1 | c.114-816A>C (n.114-816A>C) c.113+1904A>C (n.113+1904A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.147A>C (p.Gln49His) n.305-816A>C n.274A>C n.391A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.457A>C c.-970A>C (n.-970A>C) n.477A>C n.357A>C | |
1 | g.113902702T>A | CA341689948 | AP4B1 | c.114-817A>T (n.114-817A>T) c.113+1903A>T (n.113+1903A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.305-817A>T n.273A>T n.390A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.456A>T c.-971A>T (n.-971A>T) n.476A>T n.356A>T | |
1 | g.113902702T>C | CA1016150 | AP4B1 | c.114-817A>G (n.114-817A>G) c.113+1903A>G (n.113+1903A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.305-817A>G n.273A>G n.390A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.456A>G c.-971A>G (n.-971A>G) n.476A>G n.356A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902702T>G | CA341689956 | AP4B1 | c.114-817A>C (n.114-817A>C) c.113+1903A>C (n.113+1903A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.305-817A>C n.273A>C n.390A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.456A>C c.-971A>C (n.-971A>C) n.476A>C n.356A>C | |
1 | g.113902702T= | CA1189948513 | AP4B1 | c.114-817A= (n.114-817A=) c.113+1903A= (n.113+1903A=) c.274A= (p.Lys92=) c.146A= (p.Gln49=) n.305-817A= n.273A= n.390A= c.-24A= (n.-24A=) c.-197A= (n.-197A=) n.456A= c.-971A= (n.-971A=) n.476A= n.356A= | |
1 | g.113902703G>A | CA1016151 | AP4B1 | c.114-818C>T (n.114-818C>T) c.113+1902C>T (n.113+1902C>T) c.273C>T (p.Cys91=) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.305-818C>T n.272C>T n.389C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.455C>T c.-972C>T (n.-972C>T) n.475C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902703G>C | CA341689965 | AP4B1 | c.114-818C>G (n.114-818C>G) c.113+1902C>G (n.113+1902C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.305-818C>G n.272C>G n.389C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.455C>G c.-972C>G (n.-972C>G) n.475C>G n.355C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902703G= | CA1143522898 | AP4B1 | c.114-818C= (n.114-818C=) c.113+1902C= (n.113+1902C=) c.273C= (p.Cys91=) c.145C= (p.Gln49=) n.305-818C= n.272C= n.389C= c.-25C= (n.-25C=) c.-198C= (n.-198C=) n.455C= c.-972C= (n.-972C=) n.475C= n.355C= | |
1 | g.113902703G>T | CA341689962 | AP4B1 | c.114-818C>A (n.114-818C>A) c.113+1902C>A (n.113+1902C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.305-818C>A n.272C>A n.389C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.455C>A c.-972C>A (n.-972C>A) n.475C>A n.355C>A | |
1 | g.113902704C>A | CA341689973 | AP4B1 | c.114-819G>T (n.114-819G>T) c.113+1901G>T (n.113+1901G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.144G>T (p.Val48=) n.305-819G>T n.271G>T n.388G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.454G>T c.-973G>T (n.-973G>T) n.474G>T n.354G>T | |
1 | g.113902704C>G | CA341689976 | AP4B1 | c.114-819G>C (n.114-819G>C) c.113+1901G>C (n.113+1901G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.144G>C (p.Val48=) n.305-819G>C n.271G>C n.388G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.454G>C c.-973G>C (n.-973G>C) n.474G>C n.354G>C | |
1 | g.113902704C>T | CA341689983 | AP4B1 | c.114-819G>A (n.114-819G>A) c.113+1901G>A (n.113+1901G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.144G>A (p.Val48=) n.305-819G>A n.271G>A n.388G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.454G>A c.-973G>A (n.-973G>A) n.474G>A n.354G>A | |
1 | g.113902705A>C | CA341689986 | AP4B1 | c.114-820T>G (n.114-820T>G) c.113+1900T>G (n.113+1900T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.305-820T>G n.270T>G n.387T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.453T>G c.-974T>G (n.-974T>G) n.473T>G n.353T>G | |
1 | g.113902705A>G | CA341689993 | AP4B1 | c.114-820T>C (n.114-820T>C) c.113+1900T>C (n.113+1900T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) c.143T>C (p.Val48Ala) n.305-820T>C n.270T>C n.387T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.453T>C c.-974T>C (n.-974T>C) n.473T>C n.353T>C | |
1 | g.113902705A>T | CA341689996 | AP4B1 | c.114-820T>A (n.114-820T>A) c.113+1900T>A (n.113+1900T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) c.143T>A (p.Val48Glu) n.305-820T>A n.270T>A n.387T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.453T>A c.-974T>A (n.-974T>A) n.473T>A n.353T>A | |
1 | g.113902706C>A | CA419704001 | AP4B1 | c.114-821G>T (n.114-821G>T) c.113+1899G>T (n.113+1899G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.142G>T (p.Val48Leu) n.305-821G>T n.269G>T n.386G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.452G>T c.-975G>T (n.-975G>T) n.472G>T n.352G>T | |
1 | g.113902706C>G | CA419704003 | AP4B1 | c.114-821G>C (n.114-821G>C) c.113+1899G>C (n.113+1899G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.142G>C (p.Val48Leu) n.305-821G>C n.269G>C n.386G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.452G>C c.-975G>C (n.-975G>C) n.472G>C n.352G>C | |
1 | g.113902706C>T | CA419704002 | AP4B1 | c.114-821G>A (n.114-821G>A) c.113+1899G>A (n.113+1899G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.142G>A (p.Val48Met) n.305-821G>A n.269G>A n.386G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.452G>A c.-975G>A (n.-975G>A) n.472G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902707A= | CA1143199540 | AP4B1 | c.114-822T= (n.114-822T=) c.113+1898T= (n.113+1898T=) c.269T= (p.Leu90=) c.141T= (p.Ala47=) n.305-822T= n.268T= n.385T= c.-29T= (n.-29T=) c.-202T= (n.-202T=) n.451T= c.-976T= (n.-976T=) n.471T= n.351T= | |
1 | g.113902707A>C | CA341689997 | AP4B1 | c.114-822T>G (n.114-822T>G) c.113+1898T>G (n.113+1898T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.141T>G (p.Ala47=) n.305-822T>G n.268T>G n.385T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) n.451T>G c.-976T>G (n.-976T>G) n.471T>G n.351T>G | |
1 | g.113902707A>G | CA1016152 | AP4B1 | c.114-822T>C (n.114-822T>C) c.113+1898T>C (n.113+1898T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.141T>C (p.Ala47=) n.305-822T>C n.268T>C n.385T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.451T>C c.-976T>C (n.-976T>C) n.471T>C n.351T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902707A>T | CA341689998 | AP4B1 | c.114-822T>A (n.114-822T>A) c.113+1898T>A (n.113+1898T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.141T>A (p.Ala47=) n.305-822T>A n.268T>A n.385T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.451T>A c.-976T>A (n.-976T>A) n.471T>A n.351T>A | |
1 | g.113902708G>A | CA419704005 | AP4B1 | c.114-823C>T (n.114-823C>T) c.113+1897C>T (n.113+1897C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.140C>T (p.Ala47Val) n.305-823C>T n.267C>T n.384C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.450C>T c.-977C>T (n.-977C>T) n.470C>T n.350C>T | |
1 | g.113902708G>C | CA341690004 | AP4B1 | c.114-823C>G (n.114-823C>G) c.113+1897C>G (n.113+1897C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.305-823C>G n.267C>G n.384C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.450C>G c.-977C>G (n.-977C>G) n.470C>G n.350C>G | |
1 | g.113902708G>T | CA341690005 | AP4B1 | c.114-823C>A (n.114-823C>A) c.113+1897C>A (n.113+1897C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.305-823C>A n.267C>A n.384C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.450C>A c.-977C>A (n.-977C>A) n.470C>A n.350C>A | |
1 | g.113902709C>A | CA419704006 | AP4B1 | c.114-824G>T (n.114-824G>T) c.113+1896G>T (n.113+1896G>T) c.267G>T (p.Thr89=) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.305-824G>T n.266G>T n.383G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.449G>T c.-978G>T (n.-978G>T) n.469G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902709C= | CA1189948514 | AP4B1 | c.114-824G= (n.114-824G=) c.113+1896G= (n.113+1896G=) c.267G= (p.Thr89=) c.139G= (p.Ala47=) n.305-824G= n.266G= n.383G= c.-31G= (n.-31G=) c.-204G= (n.-204G=) n.449G= c.-978G= (n.-978G=) n.469G= n.349G= | |
1 | g.113902709C>G | CA419704007 | AP4B1 | c.114-824G>C (n.114-824G>C) c.113+1896G>C (n.113+1896G>C) c.267G>C (p.Thr89=) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.305-824G>C n.266G>C n.383G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.449G>C c.-978G>C (n.-978G>C) n.469G>C n.349G>C | |
1 | g.113902709C>T | CA1016153 | AP4B1 | c.114-824G>A (n.114-824G>A) c.113+1896G>A (n.113+1896G>A) c.267G>A (p.Thr89=) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.305-824G>A n.266G>A n.383G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.449G>A c.-978G>A (n.-978G>A) n.469G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902710G>A | CA341690008 | AP4B1 | c.114-825C>T (n.114-825C>T) c.113+1895C>T (n.113+1895C>T) c.266C>T (p.Thr89Met) c.138C>T (p.Tyr46=) n.305-825C>T n.265C>T n.382C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.448C>T c.-979C>T (n.-979C>T) n.468C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902710G>C | CA341690013 | AP4B1 | c.114-825C>G (n.114-825C>G) c.113+1895C>G (n.113+1895C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.138C>G (p.Tyr46Ter) n.305-825C>G n.265C>G n.382C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.448C>G c.-979C>G (n.-979C>G) n.468C>G n.348C>G | |
1 | g.113902710G= | CA1189948515 | AP4B1 | c.114-825C= (n.114-825C=) c.113+1895C= (n.113+1895C=) c.266C= (p.Thr89=) c.138C= (p.Tyr46=) n.305-825C= n.265C= n.382C= c.-32C= (n.-32C=) c.-205C= (n.-205C=) n.448C= c.-979C= (n.-979C=) n.468C= n.348C= | |
1 | g.113902710G>T | CA341690018 | AP4B1 | c.114-825C>A (n.114-825C>A) c.113+1895C>A (n.113+1895C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.305-825C>A n.265C>A n.382C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.448C>A c.-979C>A (n.-979C>A) n.468C>A n.348C>A | |
1 | g.113902711T>A | CA341690022 | AP4B1 | c.114-826A>T (n.114-826A>T) c.113+1894A>T (n.113+1894A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.305-826A>T n.264A>T n.381A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) n.447A>T c.-980A>T (n.-980A>T) n.467A>T n.347A>T | |
1 | g.113902711T>C | CA341690026 | AP4B1 | c.114-826A>G (n.114-826A>G) c.113+1894A>G (n.113+1894A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.305-826A>G n.264A>G n.381A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) n.447A>G c.-980A>G (n.-980A>G) n.467A>G n.347A>G | |
1 | g.113902711T>G | CA341690028 | AP4B1 | c.114-826A>C (n.114-826A>C) c.113+1894A>C (n.113+1894A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.305-826A>C n.264A>C n.381A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) n.447A>C c.-980A>C (n.-980A>C) n.467A>C n.347A>C | |
1 | g.113902712A>C | CA341690031 | AP4B1 | c.114-827T>G (n.114-827T>G) c.113+1893T>G (n.113+1893T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.305-827T>G n.263T>G n.380T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.446T>G c.-981T>G (n.-981T>G) n.466T>G n.346T>G | |
1 | g.113902712A>G | CA419704012 | AP4B1 | c.114-827T>C (n.114-827T>C) c.113+1893T>C (n.113+1893T>C) c.264T>C (p.Asn88=) c.136T>C (p.Tyr46His) n.305-827T>C n.263T>C n.380T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.446T>C c.-981T>C (n.-981T>C) n.466T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902712A>T | CA341690034 | AP4B1 | c.114-827T>A (n.114-827T>A) c.113+1893T>A (n.113+1893T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.305-827T>A n.263T>A n.380T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.446T>A c.-981T>A (n.-981T>A) n.466T>A n.346T>A | |
1 | g.113902713T>A | CA341690080 | AP4B1 | c.114-828A>T (n.114-828A>T) c.113+1892A>T (n.113+1892A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.135A>T (p.Gln45His) n.305-828A>T n.262A>T n.379A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.445A>T c.-982A>T (n.-982A>T) n.465A>T n.345A>T | |
1 | g.113902713T>C | CA1016154 | AP4B1 | c.114-828A>G (n.114-828A>G) c.113+1892A>G (n.113+1892A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.135A>G (p.Gln45=) n.305-828A>G n.262A>G n.379A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.445A>G c.-982A>G (n.-982A>G) n.465A>G n.345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902713T>G | CA341690041 | AP4B1 | c.114-828A>C (n.114-828A>C) c.113+1892A>C (n.113+1892A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.135A>C (p.Gln45His) n.305-828A>C n.262A>C n.379A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.445A>C c.-982A>C (n.-982A>C) n.465A>C n.345A>C | |
1 | g.113902713T= | CA1149064754 | AP4B1 | c.114-828A= (n.114-828A=) c.113+1892A= (n.113+1892A=) c.263A= (p.Asn88=) c.135A= (p.Gln45=) n.305-828A= n.262A= n.379A= c.-35A= (n.-35A=) c.-208A= (n.-208A=) n.445A= c.-982A= (n.-982A=) n.465A= n.345A= | |
1 | g.113902714T>A | CA341690087 | AP4B1 | c.114-829A>T (n.114-829A>T) c.113+1891A>T (n.113+1891A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.305-829A>T n.261A>T n.378A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.444A>T c.-983A>T (n.-983A>T) n.464A>T n.344A>T | |
1 | g.113902714T>C | CA341690103 | AP4B1 | c.114-829A>G (n.114-829A>G) c.113+1891A>G (n.113+1891A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.305-829A>G n.261A>G n.378A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.444A>G c.-983A>G (n.-983A>G) n.464A>G n.344A>G | |
1 | g.113902714T>G | CA341690098 | AP4B1 | c.114-829A>C (n.114-829A>C) c.113+1891A>C (n.113+1891A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.305-829A>C n.261A>C n.378A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.444A>C c.-983A>C (n.-983A>C) n.464A>C n.344A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902715G>A | CA419704013 | AP4B1 | c.114-830C>T (n.114-830C>T) c.113+1890C>T (n.113+1890C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.305-830C>T n.260C>T n.377C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.443C>T c.-984C>T (n.-984C>T) n.463C>T n.343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902715G>C | CA1016155 | AP4B1 | c.114-830C>G (n.114-830C>G) c.113+1890C>G (n.113+1890C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.305-830C>G n.260C>G n.377C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.443C>G c.-984C>G (n.-984C>G) n.463C>G n.343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902715G= | CA1189948516 | AP4B1 | c.114-830C= (n.114-830C=) c.113+1890C= (n.113+1890C=) c.261C= (p.Ile87=) c.133C= (p.Gln45=) n.305-830C= n.260C= n.377C= c.-37C= (n.-37C=) c.-210C= (n.-210C=) n.443C= c.-984C= (n.-984C=) n.463C= n.343C= | |
1 | g.113902715G>T | CA419704014 | AP4B1 | c.114-830C>A (n.114-830C>A) c.113+1890C>A (n.113+1890C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.305-830C>A n.260C>A n.377C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.443C>A c.-984C>A (n.-984C>A) n.463C>A n.343C>A | |
1 | g.113902716A>C | CA341690116 | AP4B1 | c.114-831T>G (n.114-831T>G) c.113+1889T>G (n.113+1889T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.132T>G (p.His44Gln) n.305-831T>G n.259T>G n.376T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.442T>G c.-985T>G (n.-985T>G) n.462T>G n.342T>G | |
1 | g.113902716A>G | CA341690128 | AP4B1 | c.114-831T>C (n.114-831T>C) c.113+1889T>C (n.113+1889T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.132T>C (p.His44=) n.305-831T>C n.259T>C n.376T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.442T>C c.-985T>C (n.-985T>C) n.462T>C n.342T>C | |
1 | g.113902716A>T | CA341690163 | AP4B1 | c.114-831T>A (n.114-831T>A) c.113+1889T>A (n.113+1889T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.132T>A (p.His44Gln) n.305-831T>A n.259T>A n.376T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.442T>A c.-985T>A (n.-985T>A) n.462T>A n.342T>A | |
1 | g.113902717T>A | CA341690176 | AP4B1 | c.114-832A>T (n.114-832A>T) c.113+1888A>T (n.113+1888A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.131A>T (p.His44Leu) n.305-832A>T n.258A>T n.375A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.441A>T c.-986A>T (n.-986A>T) n.461A>T n.341A>T | |
1 | g.113902717T>C | CA1016156 | AP4B1 | c.114-832A>G (n.114-832A>G) c.113+1888A>G (n.113+1888A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.131A>G (p.His44Arg) n.305-832A>G n.258A>G n.375A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.441A>G c.-986A>G (n.-986A>G) n.461A>G n.341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902717T>G | CA341690183 | AP4B1 | c.114-832A>C (n.114-832A>C) c.113+1888A>C (n.113+1888A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.131A>C (p.His44Pro) n.305-832A>C n.258A>C n.375A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.441A>C c.-986A>C (n.-986A>C) n.461A>C n.341A>C | |
1 | g.113902717T= | CA1189948517 | AP4B1 | c.114-832A= (n.114-832A=) c.113+1888A= (n.113+1888A=) c.259A= (p.Ile87=) c.131A= (p.His44=) n.305-832A= n.258A= n.375A= c.-39A= (n.-39A=) c.-212A= (n.-212A=) n.441A= c.-986A= (n.-986A=) n.461A= n.341A= | |
1 | g.113902718G>A | CA419704017 | AP4B1 | c.114-833C>T (n.114-833C>T) c.113+1887C>T (n.113+1887C>T) c.258C>T (p.Ala86=) c.130C>T (p.His44Tyr) n.305-833C>T n.257C>T n.374C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.440C>T c.-987C>T (n.-987C>T) n.460C>T n.340C>T | |
1 | g.113902718G>C | CA419704018 | AP4B1 | c.114-833C>G (n.114-833C>G) c.113+1887C>G (n.113+1887C>G) c.258C>G (p.Ala86=) c.130C>G (p.His44Asp) n.305-833C>G n.257C>G n.374C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.440C>G c.-987C>G (n.-987C>G) n.460C>G n.340C>G | |
1 | g.113902718G>T | CA419704019 | AP4B1 | c.114-833C>A (n.114-833C>A) c.113+1887C>A (n.113+1887C>A) c.258C>A (p.Ala86=) c.130C>A (p.His44Asn) n.305-833C>A n.257C>A n.374C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.440C>A c.-987C>A (n.-987C>A) n.460C>A n.340C>A | |
1 | g.113902719G>A | CA341690187 | AP4B1 | c.114-834C>T (n.114-834C>T) c.113+1886C>T (n.113+1886C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.129C>T (p.Gly43=) n.305-834C>T n.256C>T n.373C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.439C>T c.-988C>T (n.-988C>T) n.459C>T n.339C>T | |
1 | g.113902719G>C | CA341690198 | AP4B1 | c.114-834C>G (n.114-834C>G) c.113+1886C>G (n.113+1886C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.129C>G (p.Gly43=) n.305-834C>G n.256C>G n.373C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.439C>G c.-988C>G (n.-988C>G) n.459C>G n.339C>G | dbSNP |
1 | g.113902719G= | CA1189948518 | AP4B1 | c.114-834C= (n.114-834C=) c.113+1886C= (n.113+1886C=) c.257C= (p.Ala86=) c.129C= (p.Gly43=) n.305-834C= n.256C= n.373C= c.-41C= (n.-41C=) c.-214C= (n.-214C=) n.439C= c.-988C= (n.-988C=) n.459C= n.339C= | |
1 | g.113902719G>T | CA28973970 | AP4B1 | c.114-834C>A (n.114-834C>A) c.113+1886C>A (n.113+1886C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.129C>A (p.Gly43=) n.305-834C>A n.256C>A n.373C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.439C>A c.-988C>A (n.-988C>A) n.459C>A n.339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902720C>A | CA341690206 | AP4B1 | c.114-835G>T (n.114-835G>T) c.113+1885G>T (n.113+1885G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.128G>T (p.Gly43Val) n.305-835G>T n.255G>T n.372G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.438G>T c.-989G>T (n.-989G>T) n.458G>T n.338G>T | |
1 | g.113902720C>G | CA341690213 | AP4B1 | c.114-835G>C (n.114-835G>C) c.113+1885G>C (n.113+1885G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.305-835G>C n.255G>C n.372G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.438G>C c.-989G>C (n.-989G>C) n.458G>C n.338G>C | |
1 | g.113902720C>T | CA341690218 | AP4B1 | c.114-835G>A (n.114-835G>A) c.113+1885G>A (n.113+1885G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.128G>A (p.Gly43Asp) n.305-835G>A n.255G>A n.372G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.438G>A c.-989G>A (n.-989G>A) n.458G>A n.338G>A | |
1 | g.113902721C>A | CA419704020 | AP4B1 | c.114-836G>T (n.114-836G>T) c.113+1884G>T (n.113+1884G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.305-836G>T n.254G>T n.371G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.437G>T c.-990G>T (n.-990G>T) n.457G>T n.337G>T | |
1 | g.113902721C>G | CA419704021 | AP4B1 | c.114-836G>C (n.114-836G>C) c.113+1884G>C (n.113+1884G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.305-836G>C n.254G>C n.371G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.437G>C c.-990G>C (n.-990G>C) n.457G>C n.337G>C | |
1 | g.113902721C>T | CA419704022 | AP4B1 | c.114-836G>A (n.114-836G>A) c.113+1884G>A (n.113+1884G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.305-836G>A n.254G>A n.371G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.437G>A c.-990G>A (n.-990G>A) n.457G>A n.337G>A | |
1 | g.113902722A>C | CA341691233 | AP4B1 | c.114-837T>G (n.114-837T>G) c.113+1883T>G (n.113+1883T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.126T>G (p.Pro42=) n.305-837T>G n.253T>G n.370T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.436T>G c.-991T>G (n.-991T>G) n.456T>G n.336T>G | |
1 | g.113902722A>G | CA341691228 | AP4B1 | c.114-837T>C (n.114-837T>C) c.113+1883T>C (n.113+1883T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.126T>C (p.Pro42=) n.305-837T>C n.253T>C n.370T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.436T>C c.-991T>C (n.-991T>C) n.456T>C n.336T>C | |
1 | g.113902722A>T | CA341691230 | AP4B1 | c.114-837T>A (n.114-837T>A) c.113+1883T>A (n.113+1883T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.126T>A (p.Pro42=) n.305-837T>A n.253T>A n.370T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) n.436T>A c.-991T>A (n.-991T>A) n.456T>A n.336T>A | |
1 | g.113902723G>A | CA419704026 | AP4B1 | c.114-838C>T (n.114-838C>T) c.113+1882C>T (n.113+1882C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.305-838C>T n.252C>T n.369C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.435C>T c.-992C>T (n.-992C>T) n.455C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902723G>C | CA341691235 | AP4B1 | c.114-838C>G (n.114-838C>G) c.113+1882C>G (n.113+1882C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.305-838C>G n.252C>G n.369C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.435C>G c.-992C>G (n.-992C>G) n.455C>G n.335C>G | |
1 | g.113902723G= | CA1189948519 | AP4B1 | c.114-838C= (n.114-838C=) c.113+1882C= (n.113+1882C=) c.253C= (p.Leu85=) c.125C= (p.Pro42=) n.305-838C= n.252C= n.369C= c.-45C= (n.-45C=) c.-218C= (n.-218C=) n.435C= c.-992C= (n.-992C=) n.455C= n.335C= | |
1 | g.113902723G>T | CA341691237 | AP4B1 | c.114-838C>A (n.114-838C>A) c.113+1882C>A (n.113+1882C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) c.125C>A (p.Pro42His) n.305-838C>A n.252C>A n.369C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.435C>A c.-992C>A (n.-992C>A) n.455C>A n.335C>A | |
1 | g.113902724G>A | CA419704027 | AP4B1 | c.114-839C>T (n.114-839C>T) c.113+1881C>T (n.113+1881C>T) c.252C>T (p.Leu84=) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.305-839C>T n.251C>T n.368C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.434C>T c.-993C>T (n.-993C>T) n.454C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902724G>C | CA419704028 | AP4B1 | c.114-839C>G (n.114-839C>G) c.113+1881C>G (n.113+1881C>G) c.252C>G (p.Leu84=) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.305-839C>G n.251C>G n.368C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.434C>G c.-993C>G (n.-993C>G) n.454C>G n.334C>G | |
1 | g.113902724G>T | CA419704029 | AP4B1 | c.114-839C>A (n.114-839C>A) c.113+1881C>A (n.113+1881C>A) c.252C>A (p.Leu84=) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.305-839C>A n.251C>A n.368C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.434C>A c.-993C>A (n.-993C>A) n.454C>A n.334C>A | |
1 | g.113902725A>C | CA341691239 | AP4B1 | c.114-840T>G (n.114-840T>G) c.113+1880T>G (n.113+1880T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.123T>G (p.Ser41=) n.305-840T>G n.250T>G n.367T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.433T>G c.-994T>G (n.-994T>G) n.453T>G n.333T>G | |
1 | g.113902725A>G | CA341691241 | AP4B1 | c.114-840T>C (n.114-840T>C) c.113+1880T>C (n.113+1880T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.123T>C (p.Ser41=) n.305-840T>C n.250T>C n.367T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.433T>C c.-994T>C (n.-994T>C) n.453T>C n.333T>C | |
1 | g.113902725A>T | CA341691243 | AP4B1 | c.114-840T>A (n.114-840T>A) c.113+1880T>A (n.113+1880T>A) c.251T>A (p.Leu84His) c.123T>A (p.Ser41=) n.305-840T>A n.250T>A n.367T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.433T>A c.-994T>A (n.-994T>A) n.453T>A n.333T>A | |
1 | g.113902726G>A | CA341691245 | AP4B1 | c.114-841C>T (n.114-841C>T) c.113+1879C>T (n.113+1879C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) n.305-841C>T n.249C>T n.366C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.432C>T c.-995C>T (n.-995C>T) n.452C>T n.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902726G>C | CA341691246 | AP4B1 | c.114-841C>G (n.114-841C>G) c.113+1879C>G (n.113+1879C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.122C>G (p.Ser41Cys) n.305-841C>G n.249C>G n.366C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.432C>G c.-995C>G (n.-995C>G) n.452C>G n.332C>G | |
1 | g.113902726G= | CA1189948520 | AP4B1 | c.114-841C= (n.114-841C=) c.113+1879C= (n.113+1879C=) c.250C= (p.Leu84=) c.122C= (p.Ser41=) n.305-841C= n.249C= n.366C= c.-48C= (n.-48C=) c.-221C= (n.-221C=) n.432C= c.-995C= (n.-995C=) n.452C= n.332C= | |
1 | g.113902726G>T | CA341691248 | AP4B1 | c.114-841C>A (n.114-841C>A) c.113+1879C>A (n.113+1879C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.305-841C>A n.249C>A n.366C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.432C>A c.-995C>A (n.-995C>A) n.452C>A n.332C>A | |
1 | g.113902727A>C | CA419704031 | AP4B1 | c.114-842T>G (n.114-842T>G) c.113+1878T>G (n.113+1878T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.305-842T>G n.248T>G n.365T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) n.431T>G c.-996T>G (n.-996T>G) n.451T>G n.331T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902727A>G | CA419704032 | AP4B1 | c.114-842T>C (n.114-842T>C) c.113+1878T>C (n.113+1878T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.305-842T>C n.248T>C n.365T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.431T>C c.-996T>C (n.-996T>C) n.451T>C n.331T>C | |
1 | g.113902727A>T | CA419704030 | AP4B1 | c.114-842T>A (n.114-842T>A) c.113+1878T>A (n.113+1878T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.305-842T>A n.248T>A n.365T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.431T>A c.-996T>A (n.-996T>A) n.451T>A n.331T>A | |
1 | g.113902728G>A | CA341691251 | AP4B1 | c.114-843C>T (n.114-843C>T) c.113+1877C>T (n.113+1877C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.120C>T (p.Gly40=) n.305-843C>T n.247C>T n.364C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.430C>T c.-997C>T (n.-997C>T) n.450C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902728G>C | CA341691254 | AP4B1 | c.114-843C>G (n.114-843C>G) c.113+1877C>G (n.113+1877C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.120C>G (p.Gly40=) n.305-843C>G n.247C>G n.364C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.430C>G c.-997C>G (n.-997C>G) n.450C>G n.330C>G | |
1 | g.113902728G>T | CA341691255 | AP4B1 | c.114-843C>A (n.114-843C>A) c.113+1877C>A (n.113+1877C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.120C>A (p.Gly40=) n.305-843C>A n.247C>A n.364C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.430C>A c.-997C>A (n.-997C>A) n.450C>A n.330C>A | |
1 | g.113902729C>A | CA341691261 | AP4B1 | c.114-844G>T (n.114-844G>T) c.113+1876G>T (n.113+1876G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.119G>T (p.Gly40Val) n.305-844G>T n.246G>T n.363G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.429G>T c.-998G>T (n.-998G>T) n.449G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902729C= | CA1142304747 | AP4B1 | c.114-844G= (n.114-844G=) c.113+1876G= (n.113+1876G=) c.247G= (p.Ala83=) c.119G= (p.Gly40=) n.305-844G= n.246G= n.363G= c.-51G= (n.-51G=) c.-224G= (n.-224G=) n.429G= c.-998G= (n.-998G=) n.449G= n.329G= | |
1 | g.113902729C>G | CA1016157 | AP4B1 | c.114-844G>C (n.114-844G>C) c.113+1876G>C (n.113+1876G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.305-844G>C n.246G>C n.363G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.429G>C c.-998G>C (n.-998G>C) n.449G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902729C>T | CA341691258 | AP4B1 | c.114-844G>A (n.114-844G>A) c.113+1876G>A (n.113+1876G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.305-844G>A n.246G>A n.363G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.429G>A c.-998G>A (n.-998G>A) n.449G>A n.329G>A | |
1 | g.113902730C>A | CA419704035 | AP4B1 | c.114-845G>T (n.114-845G>T) c.113+1875G>T (n.113+1875G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.305-845G>T n.245G>T n.362G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.428G>T c.-999G>T (n.-999G>T) n.448G>T n.328G>T | |
1 | g.113902730C>G | CA419704034 | AP4B1 | c.114-845G>C (n.114-845G>C) c.113+1875G>C (n.113+1875G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.305-845G>C n.245G>C n.362G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.428G>C c.-999G>C (n.-999G>C) n.448G>C n.328G>C | |
1 | g.113902730C>T | CA419704033 | AP4B1 | c.114-845G>A (n.114-845G>A) c.113+1875G>A (n.113+1875G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.305-845G>A n.245G>A n.362G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.428G>A c.-999G>A (n.-999G>A) n.448G>A n.328G>A | |
1 | g.113902731A>C | CA341691263 | AP4B1 | c.114-846T>G (n.114-846T>G) c.113+1874T>G (n.113+1874T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.117T>G (p.Ser39=) n.305-846T>G n.244T>G n.361T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) n.427T>G c.-1000T>G (n.-1000T>G) n.447T>G n.327T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902731A>G | CA341691265 | AP4B1 | c.114-846T>C (n.114-846T>C) c.113+1874T>C (n.113+1874T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.117T>C (p.Ser39=) n.305-846T>C n.244T>C n.361T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.427T>C c.-1000T>C (n.-1000T>C) n.447T>C n.327T>C | |
1 | g.113902731A>T | CA341691267 | AP4B1 | c.114-846T>A (n.114-846T>A) c.113+1874T>A (n.113+1874T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.117T>A (p.Ser39=) n.305-846T>A n.244T>A n.361T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) n.427T>A c.-1000T>A (n.-1000T>A) n.447T>A n.327T>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902732G>A | CA419704036 | AP4B1 | c.114-847C>T (n.114-847C>T) c.113+1873C>T (n.113+1873C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.116C>T (p.Ser39Phe) n.305-847C>T n.243C>T n.360C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.426C>T c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.446C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902732G>C | CA341691269 | AP4B1 | c.114-847C>G (n.114-847C>G) c.113+1873C>G (n.113+1873C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.116C>G (p.Ser39Cys) n.305-847C>G n.243C>G n.360C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.426C>G c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.446C>G n.326C>G | |
1 | g.113902732G>T | CA341691271 | AP4B1 | c.114-847C>A (n.114-847C>A) c.113+1873C>A (n.113+1873C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.305-847C>A n.243C>A n.360C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.426C>A c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.446C>A n.326C>A | |
1 | g.113902733A>C | CA341691274 | AP4B1 | c.114-848T>G (n.114-848T>G) c.113+1872T>G (n.113+1872T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.305-848T>G n.242T>G n.359T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.425T>G c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.445T>G n.325T>G | |
1 | g.113902733A>G | CA419704037 | AP4B1 | c.114-848T>C (n.114-848T>C) c.113+1872T>C (n.113+1872T>C) c.243T>C (p.Asp81=) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.305-848T>C n.242T>C n.359T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.425T>C c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.445T>C n.325T>C | |
1 | g.113902733A>T | CA341691276 | AP4B1 | c.114-848T>A (n.114-848T>A) c.113+1872T>A (n.113+1872T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.305-848T>A n.242T>A n.359T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.425T>A c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.445T>A n.325T>A | |
1 | g.113902734T>A | CA341691278 | AP4B1 | c.114-849A>T (n.114-849A>T) c.113+1871A>T (n.113+1871A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.114A>T (p.Arg38Ser) n.305-849A>T n.241A>T n.358A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.424A>T c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.444A>T n.324A>T | |
1 | g.113902734T>C | CA341691282 | AP4B1 | c.114-849A>G (n.114-849A>G) c.113+1871A>G (n.113+1871A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.114A>G (p.Arg38=) n.305-849A>G n.241A>G n.358A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.424A>G c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.444A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902734T>G | CA341691280 | AP4B1 | c.114-849A>C (n.114-849A>C) c.113+1871A>C (n.113+1871A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.114A>C (p.Arg38Ser) n.305-849A>C n.241A>C n.358A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.424A>C c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.444A>C n.324A>C | |
1 | g.113902735C>A | CA341691285 | AP4B1 | c.114-850G>T (n.114-850G>T) c.113+1870G>T (n.113+1870G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.114-1G>T (n.114-1G>T) n.305-850G>T n.241-1G>T n.357G>T c.-56-1G>T (n.-56-1G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.423G>T c.-1004G>T (n.-1004G>T) n.443G>T n.323G>T | |
1 | g.113902735C>G | CA341691287 | AP4B1 | c.114-850G>C (n.114-850G>C) c.113+1870G>C (n.113+1870G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.114-1G>C (n.114-1G>C) n.305-850G>C n.241-1G>C n.357G>C c.-56-1G>C (n.-56-1G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.423G>C c.-1004G>C (n.-1004G>C) n.443G>C n.323G>C | |
1 | g.113902735C>T | CA341691289 | AP4B1 | c.114-850G>A (n.114-850G>A) c.113+1870G>A (n.113+1870G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.114-1G>A (n.114-1G>A) n.305-850G>A n.241-1G>A n.357G>A c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.423G>A c.-1004G>A (n.-1004G>A) n.443G>A n.323G>A | |
1 | g.113902736T>A | CA419704038 | AP4B1 | c.114-851A>T (n.114-851A>T) c.113+1869A>T (n.113+1869A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.114-2A>T (n.114-2A>T) n.305-851A>T n.241-2A>T n.356A>T c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.422A>T c.-1005A>T (n.-1005A>T) n.442A>T n.322A>T | |
1 | g.113902736T>C | CA171111 | AP4B1 | c.114-851A>G (n.114-851A>G) c.113+1869A>G (n.113+1869A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.114-2A>G (n.114-2A>G) n.305-851A>G n.241-2A>G n.356A>G c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.422A>G c.-1005A>G (n.-1005A>G) n.442A>G n.322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902736T>G | CA419704039 | AP4B1 | c.114-851A>C (n.114-851A>C) c.113+1869A>C (n.113+1869A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.114-2A>C (n.114-2A>C) n.305-851A>C n.241-2A>C n.356A>C c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.422A>C c.-1005A>C (n.-1005A>C) n.442A>C n.322A>C | |
1 | g.113902736T= | CA1140510019 | AP4B1 | c.114-851A= (n.114-851A=) c.113+1869A= (n.113+1869A=) c.240A= (p.Pro80=) c.114-2A= (n.114-2A=) n.305-851A= n.241-2A= n.356A= c.-56-2A= (n.-56-2A=) c.-231A= (n.-231A=) n.422A= c.-1005A= (n.-1005A=) n.442A= n.322A= | |
1 | g.113902737G>A | CA1016158 | AP4B1 | c.114-852C>T (n.114-852C>T) c.113+1868C>T (n.113+1868C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.114-3C>T (n.114-3C>T) n.305-852C>T n.241-3C>T n.355C>T c.-56-3C>T (n.-56-3C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.421C>T c.-1006C>T (n.-1006C>T) n.441C>T n.321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902737G>C | CA341691300 | AP4B1 | c.114-852C>G (n.114-852C>G) c.113+1868C>G (n.113+1868C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.114-3C>G (n.114-3C>G) n.305-852C>G n.241-3C>G n.355C>G c.-56-3C>G (n.-56-3C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.421C>G c.-1006C>G (n.-1006C>G) n.441C>G n.321C>G | |
1 | g.113902737G= | CA1189948521 | AP4B1 | c.114-852C= (n.114-852C=) c.113+1868C= (n.113+1868C=) c.239C= (p.Pro80=) c.114-3C= (n.114-3C=) n.305-852C= n.241-3C= n.355C= c.-56-3C= (n.-56-3C=) c.-232C= (n.-232C=) n.421C= c.-1006C= (n.-1006C=) n.441C= n.321C= | |
1 | g.113902737G>T | CA341691297 | AP4B1 | c.114-852C>A (n.114-852C>A) c.113+1868C>A (n.113+1868C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.114-3C>A (n.114-3C>A) n.305-852C>A n.241-3C>A n.355C>A c.-56-3C>A (n.-56-3C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.421C>A c.-1006C>A (n.-1006C>A) n.441C>A n.321C>A | |
1 | g.113902738G>A | CA341691303 | AP4B1 | c.114-853C>T (n.114-853C>T) c.113+1867C>T (n.113+1867C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.114-4C>T (n.114-4C>T) n.305-853C>T n.241-4C>T n.354C>T c.-56-4C>T (n.-56-4C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.420C>T c.-1007C>T (n.-1007C>T) n.440C>T n.320C>T | |
1 | g.113902738G>C | CA341691306 | AP4B1 | c.114-853C>G (n.114-853C>G) c.113+1867C>G (n.113+1867C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.114-4C>G (n.114-4C>G) n.305-853C>G n.241-4C>G n.354C>G c.-56-4C>G (n.-56-4C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.420C>G c.-1007C>G (n.-1007C>G) n.440C>G n.320C>G | |
1 | g.113902738G>T | CA341691307 | AP4B1 | c.114-853C>A (n.114-853C>A) c.113+1867C>A (n.113+1867C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.114-4C>A (n.114-4C>A) n.305-853C>A n.241-4C>A n.354C>A c.-56-4C>A (n.-56-4C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.420C>A c.-1007C>A (n.-1007C>A) n.440C>A n.320C>A | |
1 | g.113902739T>A | CA341691310 | AP4B1 | c.114-854A>T (n.114-854A>T) c.113+1866A>T (n.113+1866A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.114-5A>T (n.114-5A>T) n.305-854A>T n.241-5A>T n.353A>T c.-56-5A>T (n.-56-5A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.419A>T c.-1008A>T (n.-1008A>T) n.439A>T n.319A>T | |
1 | g.113902739T>C | CA419704040 | AP4B1 | c.114-854A>G (n.114-854A>G) c.113+1866A>G (n.113+1866A>G) c.237A>G (p.Lys79=) c.114-5A>G (n.114-5A>G) n.305-854A>G n.241-5A>G n.353A>G c.-56-5A>G (n.-56-5A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.419A>G c.-1008A>G (n.-1008A>G) n.439A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902739T>G | CA341691312 | AP4B1 | c.114-854A>C (n.114-854A>C) c.113+1866A>C (n.113+1866A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.114-5A>C (n.114-5A>C) n.305-854A>C n.241-5A>C n.353A>C c.-56-5A>C (n.-56-5A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.419A>C c.-1008A>C (n.-1008A>C) n.439A>C n.319A>C | |
1 | g.113902739T= | CA1189948522 | AP4B1 | c.114-854A= (n.114-854A=) c.113+1866A= (n.113+1866A=) c.237A= (p.Lys79=) c.114-5A= (n.114-5A=) n.305-854A= n.241-5A= n.353A= c.-56-5A= (n.-56-5A=) c.-234A= (n.-234A=) n.419A= c.-1008A= (n.-1008A=) n.439A= n.319A= | |
1 | g.113902740T>A | CA341691316 | AP4B1 | c.114-855A>T (n.114-855A>T) c.113+1865A>T (n.113+1865A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.114-6A>T (n.114-6A>T) n.305-855A>T n.241-6A>T n.352A>T c.-56-6A>T (n.-56-6A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.418A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.438A>T n.318A>T | |
1 | g.113902740T>C | CA341691321 | AP4B1 | c.114-855A>G (n.114-855A>G) c.113+1865A>G (n.113+1865A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.114-6A>G (n.114-6A>G) n.305-855A>G n.241-6A>G n.352A>G c.-56-6A>G (n.-56-6A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.418A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.438A>G n.318A>G | |
1 | g.113902740T>G | CA341691326 | AP4B1 | c.114-855A>C (n.114-855A>C) c.113+1865A>C (n.113+1865A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.114-6A>C (n.114-6A>C) n.305-855A>C n.241-6A>C n.352A>C c.-56-6A>C (n.-56-6A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.418A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.438A>C n.318A>C | |
1 | g.113902741T>A | CA341691332 | AP4B1 | c.114-856A>T (n.114-856A>T) c.113+1864A>T (n.113+1864A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.114-7A>T (n.114-7A>T) n.305-856A>T n.241-7A>T n.351A>T c.-56-7A>T (n.-56-7A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.417A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.437A>T n.317A>T | |
1 | g.113902741T>C | CA341691334 | AP4B1 | c.114-856A>G (n.114-856A>G) c.113+1864A>G (n.113+1864A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.114-7A>G (n.114-7A>G) n.305-856A>G n.241-7A>G n.351A>G c.-56-7A>G (n.-56-7A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.417A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.437A>G n.317A>G | |
1 | g.113902741T>G | CA341691339 | AP4B1 | c.114-856A>C (n.114-856A>C) c.113+1864A>C (n.113+1864A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.114-7A>C (n.114-7A>C) n.305-856A>C n.241-7A>C n.351A>C c.-56-7A>C (n.-56-7A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.417A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.437A>C n.317A>C | |
1 | g.113902741_113902742insTTA | CA2522248191 | AP4B1 | c.114-857_114-856insTAA (n.114-857_114-856insTAA) c.113+1863_113+1864insTAA (n.113+1863_113+1864insTAA) c.234_235insTAA c.114-8_114-7insTAA (n.114-8_114-7insTAA) n.305-857_305-856insTAA n.241-8_241-7insTAA n.350_351insTAA c.-56-8_-56-7insTAA (n.-56-8_-56-7insTAA) c.-237_-236insTAA (n.-237_-236insTAA) n.416_417insTAA c.-1011_-1010insTAA (n.-1011_-1010insTAA) n.436_437insTAA n.316_317insTAA | |
1 | g.113902742C>A | CA419704041 | AP4B1 | c.114-857G>T (n.114-857G>T) c.113+1863G>T (n.113+1863G>T) c.234G>T (p.Leu78=) c.114-8G>T (n.114-8G>T) n.305-857G>T n.241-8G>T n.350G>T c.-56-8G>T (n.-56-8G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.416G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.436G>T n.316G>T | |
1 | g.113902742C>G | CA419704042 | AP4B1 | c.114-857G>C (n.114-857G>C) c.113+1863G>C (n.113+1863G>C) c.234G>C (p.Leu78=) c.114-8G>C (n.114-8G>C) n.305-857G>C n.241-8G>C n.350G>C c.-56-8G>C (n.-56-8G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.416G>C c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.436G>C n.316G>C | |
1 | g.113902742C>T | CA419704043 | AP4B1 | c.114-857G>A (n.114-857G>A) c.113+1863G>A (n.113+1863G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.114-8G>A (n.114-8G>A) n.305-857G>A n.241-8G>A n.350G>A c.-56-8G>A (n.-56-8G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.416G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.436G>A n.316G>A | |
1 | g.113902743A>C | CA341691344 | AP4B1 | c.114-858T>G (n.114-858T>G) c.113+1862T>G (n.113+1862T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.114-9T>G (n.114-9T>G) n.305-858T>G n.241-9T>G n.349T>G c.-56-9T>G (n.-56-9T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.415T>G c.-1012T>G (n.-1012T>G) n.435T>G n.315T>G | |
1 | g.113902743A>G | CA341691361 | AP4B1 | c.114-858T>C (n.114-858T>C) c.113+1862T>C (n.113+1862T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.114-9T>C (n.114-9T>C) n.305-858T>C n.241-9T>C n.349T>C c.-56-9T>C (n.-56-9T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.415T>C c.-1012T>C (n.-1012T>C) n.435T>C n.315T>C | |
1 | g.113902743A>T | CA341691358 | AP4B1 | c.114-858T>A (n.114-858T>A) c.113+1862T>A (n.113+1862T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.114-9T>A (n.114-9T>A) n.305-858T>A n.241-9T>A n.349T>A c.-56-9T>A (n.-56-9T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.415T>A c.-1012T>A (n.-1012T>A) n.435T>A n.315T>A | |
1 | g.113902744G>A | CA1016159 | AP4B1 | c.114-859C>T (n.114-859C>T) c.113+1861C>T (n.113+1861C>T) c.232C>T (p.Leu78=) c.114-10C>T (n.114-10C>T) n.305-859C>T n.241-10C>T n.348C>T c.-56-10C>T (n.-56-10C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.414C>T c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.434C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902744G>C | CA341691374 | AP4B1 | c.114-859C>G (n.114-859C>G) c.113+1861C>G (n.113+1861C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.114-10C>G (n.114-10C>G) n.305-859C>G n.241-10C>G n.348C>G c.-56-10C>G (n.-56-10C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.414C>G c.-1013C>G (n.-1013C>G) n.434C>G n.314C>G | |
1 | g.113902744G= | CA1189948523 | AP4B1 | c.114-859C= (n.114-859C=) c.113+1861C= (n.113+1861C=) c.232C= (p.Leu78=) c.114-10C= (n.114-10C=) n.305-859C= n.241-10C= n.348C= c.-56-10C= (n.-56-10C=) c.-239C= (n.-239C=) n.414C= c.-1013C= (n.-1013C=) n.434C= n.314C= | |
1 | g.113902744G>T | CA341691368 | AP4B1 | c.114-859C>A (n.114-859C>A) c.113+1861C>A (n.113+1861C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) c.114-10C>A (n.114-10C>A) n.305-859C>A n.241-10C>A n.348C>A c.-56-10C>A (n.-56-10C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.414C>A c.-1013C>A (n.-1013C>A) n.434C>A n.314C>A | |
1 | g.113902745G>A | CA419704044 | AP4B1 | c.114-860C>T (n.114-860C>T) c.113+1860C>T (n.113+1860C>T) c.231C>T (p.Pro77=) c.114-11C>T (n.114-11C>T) n.305-860C>T n.241-11C>T n.347C>T c.-56-11C>T (n.-56-11C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.413C>T c.-1014C>T (n.-1014C>T) n.433C>T n.313C>T | |
1 | g.113902745G>C | CA419704045 | AP4B1 | c.114-860C>G (n.114-860C>G) c.113+1860C>G (n.113+1860C>G) c.231C>G (p.Pro77=) c.114-11C>G (n.114-11C>G) n.305-860C>G n.241-11C>G n.347C>G c.-56-11C>G (n.-56-11C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.413C>G c.-1014C>G (n.-1014C>G) n.433C>G n.313C>G | |
1 | g.113902745G>T | CA419704046 | AP4B1 | c.114-860C>A (n.114-860C>A) c.113+1860C>A (n.113+1860C>A) c.231C>A (p.Pro77=) c.114-11C>A (n.114-11C>A) n.305-860C>A n.241-11C>A n.347C>A c.-56-11C>A (n.-56-11C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.413C>A c.-1014C>A (n.-1014C>A) n.433C>A n.313C>A | |
1 | g.113902746G>A | CA16603385 | AP4B1 | c.114-861C>T (n.114-861C>T) c.113+1859C>T (n.113+1859C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.114-12C>T (n.114-12C>T) n.305-861C>T n.241-12C>T n.346C>T c.-56-12C>T (n.-56-12C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.412C>T c.-1015C>T (n.-1015C>T) n.432C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902746G>C | CA341691386 | AP4B1 | c.114-861C>G (n.114-861C>G) c.113+1859C>G (n.113+1859C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.114-12C>G (n.114-12C>G) n.305-861C>G n.241-12C>G n.346C>G c.-56-12C>G (n.-56-12C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.412C>G c.-1015C>G (n.-1015C>G) n.432C>G n.312C>G | |
1 | g.113902746G= | CA1189948524 | AP4B1 | c.114-861C= (n.114-861C=) c.113+1859C= (n.113+1859C=) c.230C= (p.Pro77=) c.114-12C= (n.114-12C=) n.305-861C= n.241-12C= n.346C= c.-56-12C= (n.-56-12C=) c.-241C= (n.-241C=) n.412C= c.-1015C= (n.-1015C=) n.432C= n.312C= | |
1 | g.113902746G>T | CA341691382 | AP4B1 | c.114-861C>A (n.114-861C>A) c.113+1859C>A (n.113+1859C>A) c.230C>A (p.Pro77His) c.114-12C>A (n.114-12C>A) n.305-861C>A n.241-12C>A n.346C>A c.-56-12C>A (n.-56-12C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.412C>A c.-1015C>A (n.-1015C>A) n.432C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902747G>A | CA341691392 | AP4B1 | c.114-862C>T (n.114-862C>T) c.113+1858C>T (n.113+1858C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.114-13C>T (n.114-13C>T) n.305-862C>T n.241-13C>T n.345C>T c.-56-13C>T (n.-56-13C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.411C>T c.-1016C>T (n.-1016C>T) n.431C>T n.311C>T | ClinVar |
1 | g.113902747G>C | CA341691399 | AP4B1 | c.114-862C>G (n.114-862C>G) c.113+1858C>G (n.113+1858C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.114-13C>G (n.114-13C>G) n.305-862C>G n.241-13C>G n.345C>G c.-56-13C>G (n.-56-13C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.411C>G c.-1016C>G (n.-1016C>G) n.431C>G n.311C>G | |
1 | g.113902747G>T | CA341691395 | AP4B1 | c.114-862C>A (n.114-862C>A) c.113+1858C>A (n.113+1858C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.114-13C>A (n.114-13C>A) n.305-862C>A n.241-13C>A n.345C>A c.-56-13C>A (n.-56-13C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.411C>A c.-1016C>A (n.-1016C>A) n.431C>A n.311C>A | |
1 | g.113902748A>C | CA419704047 | AP4B1 | c.114-863T>G (n.114-863T>G) c.113+1857T>G (n.113+1857T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.114-14T>G (n.114-14T>G) n.305-863T>G n.241-14T>G n.344T>G c.-56-14T>G (n.-56-14T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) n.410T>G c.-1017T>G (n.-1017T>G) n.430T>G n.310T>G | |
1 | g.113902748A>G | CA419704049 | AP4B1 | c.114-863T>C (n.114-863T>C) c.113+1857T>C (n.113+1857T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.114-14T>C (n.114-14T>C) n.305-863T>C n.241-14T>C n.344T>C c.-56-14T>C (n.-56-14T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) n.410T>C c.-1017T>C (n.-1017T>C) n.430T>C n.310T>C | |
1 | g.113902748A>T | CA419704048 | AP4B1 | c.114-863T>A (n.114-863T>A) c.113+1857T>A (n.113+1857T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.114-14T>A (n.114-14T>A) n.305-863T>A n.241-14T>A n.344T>A c.-56-14T>A (n.-56-14T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) n.410T>A c.-1017T>A (n.-1017T>A) n.430T>A n.310T>A |