| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113902574del | CA2647212647 | AP4B1 | c.114-685del (n.114-685del) c.113+2035del (n.113+2035del) c.338+68del (n.338+68del) c.*6+68del (n.*6+68del) n.305-685del n.337+68del n.454+68del c.41+68del (n.41+68del) c.-133+68del (n.-133+68del) n.520+68del c.-907+68del (n.-907+68del) n.540+68del n.420+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902573A>T | CA2574033044 | AP4B1 | c.114-688T>A (n.114-688T>A) c.113+2032T>A (n.113+2032T>A) c.338+65T>A (n.338+65T>A) c.*6+65T>A (n.*6+65T>A) n.305-688T>A n.337+65T>A n.454+65T>A c.41+65T>A (n.41+65T>A) c.-133+65T>A (n.-133+65T>A) n.520+65T>A c.-907+65T>A (n.-907+65T>A) n.540+65T>A n.420+65T>A | |
| 1 | g.113902575C>T | CA2647212651 | AP4B1 | c.114-690G>A (n.114-690G>A) c.113+2030G>A (n.113+2030G>A) c.338+63G>A (n.338+63G>A) c.*6+63G>A (n.*6+63G>A) n.305-690G>A n.337+63G>A n.454+63G>A c.41+63G>A (n.41+63G>A) c.-133+63G>A (n.-133+63G>A) n.520+63G>A c.-907+63G>A (n.-907+63G>A) n.540+63G>A n.420+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902576C= | CA1189948454 | AP4B1 | c.114-691G= (n.114-691G=) c.113+2029G= (n.113+2029G=) c.338+62G= (n.338+62G=) c.*6+62G= (n.*6+62G=) n.305-691G= n.337+62G= n.454+62G= c.41+62G= (n.41+62G=) c.-133+62G= (n.-133+62G=) n.520+62G= c.-907+62G= (n.-907+62G=) n.540+62G= n.420+62G= | |
| 1 | g.113902576C>G | CA885740674 | AP4B1 | c.114-691G>C (n.114-691G>C) c.113+2029G>C (n.113+2029G>C) c.338+62G>C (n.338+62G>C) c.*6+62G>C (n.*6+62G>C) n.305-691G>C n.337+62G>C n.454+62G>C c.41+62G>C (n.41+62G>C) c.-133+62G>C (n.-133+62G>C) n.520+62G>C c.-907+62G>C (n.-907+62G>C) n.540+62G>C n.420+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902576C>T | CA2647212653 | AP4B1 | c.114-691G>A (n.114-691G>A) c.113+2029G>A (n.113+2029G>A) c.338+62G>A (n.338+62G>A) c.*6+62G>A (n.*6+62G>A) n.305-691G>A n.337+62G>A n.454+62G>A c.41+62G>A (n.41+62G>A) c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) n.520+62G>A c.-907+62G>A (n.-907+62G>A) n.540+62G>A n.420+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902578del | CA2647212655 | AP4B1 | c.114-693del (n.114-693del) c.113+2027del (n.113+2027del) c.338+60del (n.338+60del) c.*6+60del (n.*6+60del) n.305-693del n.337+60del n.454+60del c.41+60del (n.41+60del) c.-133+60del (n.-133+60del) n.520+60del c.-907+60del (n.-907+60del) n.540+60del n.420+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902578A>C | CA2647212656 | AP4B1 | c.114-693T>G (n.114-693T>G) c.113+2027T>G (n.113+2027T>G) c.338+60T>G (n.338+60T>G) c.*6+60T>G (n.*6+60T>G) n.305-693T>G n.337+60T>G n.454+60T>G c.41+60T>G (n.41+60T>G) c.-133+60T>G (n.-133+60T>G) n.520+60T>G c.-907+60T>G (n.-907+60T>G) n.540+60T>G n.420+60T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902579C= | CA1142905707 | AP4B1 | c.114-694G= (n.114-694G=) c.113+2026G= (n.113+2026G=) c.338+59G= (n.338+59G=) c.*6+59G= (n.*6+59G=) n.305-694G= n.337+59G= n.454+59G= c.41+59G= (n.41+59G=) c.-133+59G= (n.-133+59G=) n.520+59G= c.-907+59G= (n.-907+59G=) n.540+59G= n.420+59G= | |
| 1 | g.113902579C>T | CA28973675 | AP4B1 | c.114-694G>A (n.114-694G>A) c.113+2026G>A (n.113+2026G>A) c.338+59G>A (n.338+59G>A) c.*6+59G>A (n.*6+59G>A) n.305-694G>A n.337+59G>A n.454+59G>A c.41+59G>A (n.41+59G>A) c.-133+59G>A (n.-133+59G>A) n.520+59G>A c.-907+59G>A (n.-907+59G>A) n.540+59G>A n.420+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902580C>A | CA2647212658 | AP4B1 | c.114-695G>T (n.114-695G>T) c.113+2025G>T (n.113+2025G>T) c.338+58G>T (n.338+58G>T) c.*6+58G>T (n.*6+58G>T) n.305-695G>T n.337+58G>T n.454+58G>T c.41+58G>T (n.41+58G>T) c.-133+58G>T (n.-133+58G>T) n.520+58G>T c.-907+58G>T (n.-907+58G>T) n.540+58G>T n.420+58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902580C>G | CA2647212659 | AP4B1 | c.114-695G>C (n.114-695G>C) c.113+2025G>C (n.113+2025G>C) c.338+58G>C (n.338+58G>C) c.*6+58G>C (n.*6+58G>C) n.305-695G>C n.337+58G>C n.454+58G>C c.41+58G>C (n.41+58G>C) c.-133+58G>C (n.-133+58G>C) n.520+58G>C c.-907+58G>C (n.-907+58G>C) n.540+58G>C n.420+58G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902581C= | CA1189948455 | AP4B1 | c.114-696G= (n.114-696G=) c.113+2024G= (n.113+2024G=) c.338+57G= (n.338+57G=) c.*6+57G= (n.*6+57G=) n.305-696G= n.337+57G= n.454+57G= c.41+57G= (n.41+57G=) c.-133+57G= (n.-133+57G=) n.520+57G= c.-907+57G= (n.-907+57G=) n.540+57G= n.420+57G= | |
| 1 | g.113902581C>T | CA1189948456 | AP4B1 | c.114-696G>A (n.114-696G>A) c.113+2024G>A (n.113+2024G>A) c.338+57G>A (n.338+57G>A) c.*6+57G>A (n.*6+57G>A) n.305-696G>A n.337+57G>A n.454+57G>A c.41+57G>A (n.41+57G>A) c.-133+57G>A (n.-133+57G>A) n.520+57G>A c.-907+57G>A (n.-907+57G>A) n.540+57G>A n.420+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902583G>T | CA2574033045 | AP4B1 | c.114-698C>A (n.114-698C>A) c.113+2022C>A (n.113+2022C>A) c.338+55C>A (n.338+55C>A) c.*6+55C>A (n.*6+55C>A) n.305-698C>A n.337+55C>A n.454+55C>A c.41+55C>A (n.41+55C>A) c.-133+55C>A (n.-133+55C>A) n.520+55C>A c.-907+55C>A (n.-907+55C>A) n.540+55C>A n.420+55C>A | |
| 1 | g.113902584T>G | CA28973687 | AP4B1 | c.114-699A>C (n.114-699A>C) c.113+2021A>C (n.113+2021A>C) c.338+54A>C (n.338+54A>C) c.*6+54A>C (n.*6+54A>C) n.305-699A>C n.337+54A>C n.454+54A>C c.41+54A>C (n.41+54A>C) c.-133+54A>C (n.-133+54A>C) n.520+54A>C c.-907+54A>C (n.-907+54A>C) n.540+54A>C n.420+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902584T= | CA1189948457 | AP4B1 | c.114-699A= (n.114-699A=) c.113+2021A= (n.113+2021A=) c.338+54A= (n.338+54A=) c.*6+54A= (n.*6+54A=) n.305-699A= n.337+54A= n.454+54A= c.41+54A= (n.41+54A=) c.-133+54A= (n.-133+54A=) n.520+54A= c.-907+54A= (n.-907+54A=) n.540+54A= n.420+54A= | |
| 1 | g.113902585G>A | CA28973711 | AP4B1 | c.114-700C>T (n.114-700C>T) c.113+2020C>T (n.113+2020C>T) c.338+53C>T (n.338+53C>T) c.*6+53C>T (n.*6+53C>T) n.305-700C>T n.337+53C>T n.454+53C>T c.41+53C>T (n.41+53C>T) c.-133+53C>T (n.-133+53C>T) n.520+53C>T c.-907+53C>T (n.-907+53C>T) n.540+53C>T n.420+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902585G= | CA1189948458 | AP4B1 | c.114-700C= (n.114-700C=) c.113+2020C= (n.113+2020C=) c.338+53C= (n.338+53C=) c.*6+53C= (n.*6+53C=) n.305-700C= n.337+53C= n.454+53C= c.41+53C= (n.41+53C=) c.-133+53C= (n.-133+53C=) n.520+53C= c.-907+53C= (n.-907+53C=) n.540+53C= n.420+53C= | |
| 1 | g.113902585G>T | CA28973698 | AP4B1 | c.114-700C>A (n.114-700C>A) c.113+2020C>A (n.113+2020C>A) c.338+53C>A (n.338+53C>A) c.*6+53C>A (n.*6+53C>A) n.305-700C>A n.337+53C>A n.454+53C>A c.41+53C>A (n.41+53C>A) c.-133+53C>A (n.-133+53C>A) n.520+53C>A c.-907+53C>A (n.-907+53C>A) n.540+53C>A n.420+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902586A= | CA1189948459 | AP4B1 | c.114-701T= (n.114-701T=) c.113+2019T= (n.113+2019T=) c.338+52T= (n.338+52T=) c.*6+52T= (n.*6+52T=) n.305-701T= n.337+52T= n.454+52T= c.41+52T= (n.41+52T=) c.-133+52T= (n.-133+52T=) n.520+52T= c.-907+52T= (n.-907+52T=) n.540+52T= n.420+52T= | |
| 1 | g.113902586A>G | CA1005947212 | AP4B1 | c.114-701T>C (n.114-701T>C) c.113+2019T>C (n.113+2019T>C) c.338+52T>C (n.338+52T>C) c.*6+52T>C (n.*6+52T>C) n.305-701T>C n.337+52T>C n.454+52T>C c.41+52T>C (n.41+52T>C) c.-133+52T>C (n.-133+52T>C) n.520+52T>C c.-907+52T>C (n.-907+52T>C) n.540+52T>C n.420+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902588C= | CA1189948460 | AP4B1 | c.114-703G= (n.114-703G=) c.113+2017G= (n.113+2017G=) c.338+50G= (n.338+50G=) c.*6+50G= (n.*6+50G=) n.305-703G= n.337+50G= n.454+50G= c.41+50G= (n.41+50G=) c.-133+50G= (n.-133+50G=) n.520+50G= c.-907+50G= (n.-907+50G=) n.540+50G= n.420+50G= | |
| 1 | g.113902588C>T | CA525392378 | AP4B1 | c.114-703G>A (n.114-703G>A) c.113+2017G>A (n.113+2017G>A) c.338+50G>A (n.338+50G>A) c.*6+50G>A (n.*6+50G>A) n.305-703G>A n.337+50G>A n.454+50G>A c.41+50G>A (n.41+50G>A) c.-133+50G>A (n.-133+50G>A) n.520+50G>A c.-907+50G>A (n.-907+50G>A) n.540+50G>A n.420+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902590C= | CA1189948461 | AP4B1 | c.114-705G= (n.114-705G=) c.113+2015G= (n.113+2015G=) c.338+48G= (n.338+48G=) c.*6+48G= (n.*6+48G=) n.305-705G= n.337+48G= n.454+48G= c.41+48G= (n.41+48G=) c.-133+48G= (n.-133+48G=) n.520+48G= c.-907+48G= (n.-907+48G=) n.540+48G= n.420+48G= | |
| 1 | g.113902590C>T | CA1189948462 | AP4B1 | c.114-705G>A (n.114-705G>A) c.113+2015G>A (n.113+2015G>A) c.338+48G>A (n.338+48G>A) c.*6+48G>A (n.*6+48G>A) n.305-705G>A n.337+48G>A n.454+48G>A c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.-133+48G>A (n.-133+48G>A) n.520+48G>A c.-907+48G>A (n.-907+48G>A) n.540+48G>A n.420+48G>A | dbSNP |
| 1 | g.113902591T>C | CA525392379 | AP4B1 | c.114-706A>G (n.114-706A>G) c.113+2014A>G (n.113+2014A>G) c.338+47A>G (n.338+47A>G) c.*6+47A>G (n.*6+47A>G) n.305-706A>G n.337+47A>G n.454+47A>G c.41+47A>G (n.41+47A>G) c.-133+47A>G (n.-133+47A>G) n.520+47A>G c.-907+47A>G (n.-907+47A>G) n.540+47A>G n.420+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902591T= | CA1189948463 | AP4B1 | c.114-706A= (n.114-706A=) c.113+2014A= (n.113+2014A=) c.338+47A= (n.338+47A=) c.*6+47A= (n.*6+47A=) n.305-706A= n.337+47A= n.454+47A= c.41+47A= (n.41+47A=) c.-133+47A= (n.-133+47A=) n.520+47A= c.-907+47A= (n.-907+47A=) n.540+47A= n.420+47A= | |
| 1 | g.113902593G= | CA1148438124 | AP4B1 | c.114-708C= (n.114-708C=) c.113+2012C= (n.113+2012C=) c.338+45C= (n.338+45C=) c.*6+45C= (n.*6+45C=) n.305-708C= n.337+45C= n.454+45C= c.41+45C= (n.41+45C=) c.-133+45C= (n.-133+45C=) n.520+45C= c.-907+45C= (n.-907+45C=) n.540+45C= n.420+45C= | |
| 1 | g.113902593G>T | CA1016130 | AP4B1 | c.114-708C>A (n.114-708C>A) c.113+2012C>A (n.113+2012C>A) c.338+45C>A (n.338+45C>A) c.*6+45C>A (n.*6+45C>A) n.305-708C>A n.337+45C>A n.454+45C>A c.41+45C>A (n.41+45C>A) c.-133+45C>A (n.-133+45C>A) n.520+45C>A c.-907+45C>A (n.-907+45C>A) n.540+45C>A n.420+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902596T>C | CA2647212667 | AP4B1 | c.114-711A>G (n.114-711A>G) c.113+2009A>G (n.113+2009A>G) c.338+42A>G (n.338+42A>G) c.*6+42A>G (n.*6+42A>G) n.305-711A>G n.337+42A>G n.454+42A>G c.41+42A>G (n.41+42A>G) c.-133+42A>G (n.-133+42A>G) n.520+42A>G c.-907+42A>G (n.-907+42A>G) n.540+42A>G n.420+42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902599A= | CA1189948464 | AP4B1 | c.114-714T= (n.114-714T=) c.113+2006T= (n.113+2006T=) c.338+39T= (n.338+39T=) c.*6+39T= (n.*6+39T=) n.305-714T= n.337+39T= n.454+39T= c.41+39T= (n.41+39T=) c.-133+39T= (n.-133+39T=) n.520+39T= c.-907+39T= (n.-907+39T=) n.540+39T= n.420+39T= | |
| 1 | g.113902599A>C | CA1016131 | AP4B1 | c.114-714T>G (n.114-714T>G) c.113+2006T>G (n.113+2006T>G) c.338+39T>G (n.338+39T>G) c.*6+39T>G (n.*6+39T>G) n.305-714T>G n.337+39T>G n.454+39T>G c.41+39T>G (n.41+39T>G) c.-133+39T>G (n.-133+39T>G) n.520+39T>G c.-907+39T>G (n.-907+39T>G) n.540+39T>G n.420+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902599A>G | CA28973734 | AP4B1 | c.114-714T>C (n.114-714T>C) c.113+2006T>C (n.113+2006T>C) c.338+39T>C (n.338+39T>C) c.*6+39T>C (n.*6+39T>C) n.305-714T>C n.337+39T>C n.454+39T>C c.41+39T>C (n.41+39T>C) c.-133+39T>C (n.-133+39T>C) n.520+39T>C c.-907+39T>C (n.-907+39T>C) n.540+39T>C n.420+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902600T>G | CA2647212675 | AP4B1 | c.114-715A>C (n.114-715A>C) c.113+2005A>C (n.113+2005A>C) c.338+38A>C (n.338+38A>C) c.*6+38A>C (n.*6+38A>C) n.305-715A>C n.337+38A>C n.454+38A>C c.41+38A>C (n.41+38A>C) c.-133+38A>C (n.-133+38A>C) n.520+38A>C c.-907+38A>C (n.-907+38A>C) n.540+38A>C n.420+38A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902601C>T | CA2574033046 | AP4B1 | c.114-716G>A (n.114-716G>A) c.113+2004G>A (n.113+2004G>A) c.338+37G>A (n.338+37G>A) c.*6+37G>A (n.*6+37G>A) n.305-716G>A n.337+37G>A n.454+37G>A c.41+37G>A (n.41+37G>A) c.-133+37G>A (n.-133+37G>A) n.520+37G>A c.-907+37G>A (n.-907+37G>A) n.540+37G>A n.420+37G>A | |
| 1 | g.113902602A= | CA1189948465 | AP4B1 | c.114-717T= (n.114-717T=) c.113+2003T= (n.113+2003T=) c.338+36T= (n.338+36T=) c.*6+36T= (n.*6+36T=) n.305-717T= n.337+36T= n.454+36T= c.41+36T= (n.41+36T=) c.-133+36T= (n.-133+36T=) n.520+36T= c.-907+36T= (n.-907+36T=) n.540+36T= n.420+36T= | |
| 1 | g.113902602A>G | CA885740680 | AP4B1 | c.114-717T>C (n.114-717T>C) c.113+2003T>C (n.113+2003T>C) c.338+36T>C (n.338+36T>C) c.*6+36T>C (n.*6+36T>C) n.305-717T>C n.337+36T>C n.454+36T>C c.41+36T>C (n.41+36T>C) c.-133+36T>C (n.-133+36T>C) n.520+36T>C c.-907+36T>C (n.-907+36T>C) n.540+36T>C n.420+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902603G>T | CA2574033047 | AP4B1 | c.114-718C>A (n.114-718C>A) c.113+2002C>A (n.113+2002C>A) c.338+35C>A (n.338+35C>A) c.*6+35C>A (n.*6+35C>A) n.305-718C>A n.337+35C>A n.454+35C>A c.41+35C>A (n.41+35C>A) c.-133+35C>A (n.-133+35C>A) n.520+35C>A c.-907+35C>A (n.-907+35C>A) n.540+35C>A n.420+35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902604C>A | CA2647212676 | AP4B1 | c.114-719G>T (n.114-719G>T) c.113+2001G>T (n.113+2001G>T) c.338+34G>T (n.338+34G>T) c.*6+34G>T (n.*6+34G>T) n.305-719G>T n.337+34G>T n.454+34G>T c.41+34G>T (n.41+34G>T) c.-133+34G>T (n.-133+34G>T) n.520+34G>T c.-907+34G>T (n.-907+34G>T) n.540+34G>T n.420+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902606A= | CA1189948466 | AP4B1 | c.114-721T= (n.114-721T=) c.113+1999T= (n.113+1999T=) c.338+32T= (n.338+32T=) c.*6+32T= (n.*6+32T=) n.305-721T= n.337+32T= n.454+32T= c.41+32T= (n.41+32T=) c.-133+32T= (n.-133+32T=) n.520+32T= c.-907+32T= (n.-907+32T=) n.540+32T= n.420+32T= | |
| 1 | g.113902606A>G | CA1005947214 | AP4B1 | c.114-721T>C (n.114-721T>C) c.113+1999T>C (n.113+1999T>C) c.338+32T>C (n.338+32T>C) c.*6+32T>C (n.*6+32T>C) n.305-721T>C n.337+32T>C n.454+32T>C c.41+32T>C (n.41+32T>C) c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) n.520+32T>C c.-907+32T>C (n.-907+32T>C) n.540+32T>C n.420+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902607T>C | CA2574033048 | AP4B1 | c.114-722A>G (n.114-722A>G) c.113+1998A>G (n.113+1998A>G) c.338+31A>G (n.338+31A>G) c.*6+31A>G (n.*6+31A>G) n.305-722A>G n.337+31A>G n.454+31A>G c.41+31A>G (n.41+31A>G) c.-133+31A>G (n.-133+31A>G) n.520+31A>G c.-907+31A>G (n.-907+31A>G) n.540+31A>G n.420+31A>G | |
| 1 | g.113902608T>C | CA1016132 | AP4B1 | c.114-723A>G (n.114-723A>G) c.113+1997A>G (n.113+1997A>G) c.338+30A>G (n.338+30A>G) c.*6+30A>G (n.*6+30A>G) n.305-723A>G n.337+30A>G n.454+30A>G c.41+30A>G (n.41+30A>G) c.-133+30A>G (n.-133+30A>G) n.520+30A>G c.-907+30A>G (n.-907+30A>G) n.540+30A>G n.420+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902608T= | CA1189948467 | AP4B1 | c.114-723A= (n.114-723A=) c.113+1997A= (n.113+1997A=) c.338+30A= (n.338+30A=) c.*6+30A= (n.*6+30A=) n.305-723A= n.337+30A= n.454+30A= c.41+30A= (n.41+30A=) c.-133+30A= (n.-133+30A=) n.520+30A= c.-907+30A= (n.-907+30A=) n.540+30A= n.420+30A= | |
| 1 | g.113902612_113902623del | CA2647212679 | AP4B1 | c.114-736_114-725del (n.114-736_114-725del) c.113+1984_113+1995del (n.113+1984_113+1995del) c.338+17_338+28del (n.338+17_338+28del) c.*6+17_*6+28del (n.*6+17_*6+28del) n.305-736_305-725del n.337+17_337+28del n.454+17_454+28del c.41+17_41+28del (n.41+17_41+28del) c.-133+17_-133+28del (n.-133+17_-133+28del) n.520+17_520+28del c.-907+17_-907+28del (n.-907+17_-907+28del) n.540+17_540+28del n.420+17_420+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902611G>C | CA1189948469 | AP4B1 | c.114-726C>G (n.114-726C>G) c.113+1994C>G (n.113+1994C>G) c.338+27C>G (n.338+27C>G) c.*6+27C>G (n.*6+27C>G) n.305-726C>G n.337+27C>G n.454+27C>G c.41+27C>G (n.41+27C>G) c.-133+27C>G (n.-133+27C>G) n.520+27C>G c.-907+27C>G (n.-907+27C>G) n.540+27C>G n.420+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902611G= | CA1189948468 | AP4B1 | c.114-726C= (n.114-726C=) c.113+1994C= (n.113+1994C=) c.338+27C= (n.338+27C=) c.*6+27C= (n.*6+27C=) n.305-726C= n.337+27C= n.454+27C= c.41+27C= (n.41+27C=) c.-133+27C= (n.-133+27C=) n.520+27C= c.-907+27C= (n.-907+27C=) n.540+27C= n.420+27C= | |
| 1 | g.113902612G>T | CA2647212680 | AP4B1 | c.114-727C>A (n.114-727C>A) c.113+1993C>A (n.113+1993C>A) c.338+26C>A (n.338+26C>A) c.*6+26C>A (n.*6+26C>A) n.305-727C>A n.337+26C>A n.454+26C>A c.41+26C>A (n.41+26C>A) c.-133+26C>A (n.-133+26C>A) n.520+26C>A c.-907+26C>A (n.-907+26C>A) n.540+26C>A n.420+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902613A>T | CA2745114030 | AP4B1 | c.114-728T>A (n.114-728T>A) c.113+1992T>A (n.113+1992T>A) c.338+25T>A (n.338+25T>A) c.*6+25T>A (n.*6+25T>A) n.305-728T>A n.337+25T>A n.454+25T>A c.41+25T>A (n.41+25T>A) c.-133+25T>A (n.-133+25T>A) n.520+25T>A c.-907+25T>A (n.-907+25T>A) n.540+25T>A n.420+25T>A | |
| 1 | g.113902614C= | CA1143626110 | AP4B1 | c.114-729G= (n.114-729G=) c.113+1991G= (n.113+1991G=) c.338+24G= (n.338+24G=) c.*6+24G= (n.*6+24G=) n.305-729G= n.337+24G= n.454+24G= c.41+24G= (n.41+24G=) c.-133+24G= (n.-133+24G=) n.520+24G= c.-907+24G= (n.-907+24G=) n.540+24G= n.420+24G= | |
| 1 | g.113902614C>T | CA1016134 | AP4B1 | c.114-729G>A (n.114-729G>A) c.113+1991G>A (n.113+1991G>A) c.338+24G>A (n.338+24G>A) c.*6+24G>A (n.*6+24G>A) n.305-729G>A n.337+24G>A n.454+24G>A c.41+24G>A (n.41+24G>A) c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) n.520+24G>A c.-907+24G>A (n.-907+24G>A) n.540+24G>A n.420+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902614_113902618delinsCCAGA | CA1189948470 | AP4B1 | c.114-733_114-729delinsTCTGG (n.114-733_114-729delinsTCTGG) c.113+1987_113+1991delinsTCTGG (n.113+1987_113+1991delinsTCTGG) c.338+20_338+24delinsTCTGG (n.338+20_338+24delinsTCTGG) c.*6+20_*6+24delinsTCTGG (n.*6+20_*6+24delinsTCTGG) n.305-733_305-729delinsTCTGG n.337+20_337+24delinsTCTGG n.454+20_454+24delinsTCTGG c.41+20_41+24delinsTCTGG (n.41+20_41+24delinsTCTGG) c.-133+20_-133+24delinsTCTGG (n.-133+20_-133+24delinsTCTGG) n.520+20_520+24delinsTCTGG c.-907+20_-907+24delinsTCTGG (n.-907+20_-907+24delinsTCTGG) n.540+20_540+24delinsTCTGG n.420+20_420+24delinsTCTGG | |
| 1 | g.113902615C>A | CA885740689 | AP4B1 | c.114-730G>T (n.114-730G>T) c.113+1990G>T (n.113+1990G>T) c.338+23G>T (n.338+23G>T) c.*6+23G>T (n.*6+23G>T) n.305-730G>T n.337+23G>T n.454+23G>T c.41+23G>T (n.41+23G>T) c.-133+23G>T (n.-133+23G>T) n.520+23G>T c.-907+23G>T (n.-907+23G>T) n.540+23G>T n.420+23G>T | dbSNP |
| 1 | g.113902615C= | CA1189948471 | AP4B1 | c.114-730G= (n.114-730G=) c.113+1990G= (n.113+1990G=) c.338+23G= (n.338+23G=) c.*6+23G= (n.*6+23G=) n.305-730G= n.337+23G= n.454+23G= c.41+23G= (n.41+23G=) c.-133+23G= (n.-133+23G=) n.520+23G= c.-907+23G= (n.-907+23G=) n.540+23G= n.420+23G= | |
| 1 | g.113902615_113902622delinsCAGACAGA | CA1145008620 | AP4B1 | c.114-737_114-730delinsTCTGTCTG (n.114-737_114-730delinsTCTGTCTG) c.113+1983_113+1990delinsTCTGTCTG (n.113+1983_113+1990delinsTCTGTCTG) c.338+16_338+23delinsTCTGTCTG (n.338+16_338+23delinsTCTGTCTG) c.*6+16_*6+23delinsTCTGTCTG (n.*6+16_*6+23delinsTCTGTCTG) n.305-737_305-730delinsTCTGTCTG n.337+16_337+23delinsTCTGTCTG n.454+16_454+23delinsTCTGTCTG c.41+16_41+23delinsTCTGTCTG (n.41+16_41+23delinsTCTGTCTG) c.-133+16_-133+23delinsTCTGTCTG (n.-133+16_-133+23delinsTCTGTCTG) n.520+16_520+23delinsTCTGTCTG c.-907+16_-907+23delinsTCTGTCTG (n.-907+16_-907+23delinsTCTGTCTG) n.540+16_540+23delinsTCTGTCTG n.420+16_420+23delinsTCTGTCTG | |
| 1 | g.113902619_113902622del | CA1016133 | AP4B1 | c.114-733_114-730del (n.114-733_114-730del) c.113+1987_113+1990del (n.113+1987_113+1990del) c.338+20_338+23del (n.338+20_338+23del) c.*6+20_*6+23del (n.*6+20_*6+23del) n.305-733_305-730del n.337+20_337+23del n.454+20_454+23del c.41+20_41+23del (n.41+20_41+23del) c.-133+20_-133+23del (n.-133+20_-133+23del) n.520+20_520+23del c.-907+20_-907+23del (n.-907+20_-907+23del) n.540+20_540+23del n.420+20_420+23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902618A= | CA1189948472 | AP4B1 | c.114-733T= (n.114-733T=) c.113+1987T= (n.113+1987T=) c.338+20T= (n.338+20T=) c.*6+20T= (n.*6+20T=) n.305-733T= n.337+20T= n.454+20T= c.41+20T= (n.41+20T=) c.-133+20T= (n.-133+20T=) n.520+20T= c.-907+20T= (n.-907+20T=) n.540+20T= n.420+20T= | |
| 1 | g.113902618A>G | CA1016135 | AP4B1 | c.114-733T>C (n.114-733T>C) c.113+1987T>C (n.113+1987T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) c.*6+20T>C (n.*6+20T>C) n.305-733T>C n.337+20T>C n.454+20T>C c.41+20T>C (n.41+20T>C) c.-133+20T>C (n.-133+20T>C) n.520+20T>C c.-907+20T>C (n.-907+20T>C) n.540+20T>C n.420+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902619C>G | CA2573130931 | AP4B1 | c.114-734G>C (n.114-734G>C) c.113+1986G>C (n.113+1986G>C) c.338+19G>C (n.338+19G>C) c.*6+19G>C (n.*6+19G>C) n.305-734G>C n.337+19G>C n.454+19G>C c.41+19G>C (n.41+19G>C) c.-133+19G>C (n.-133+19G>C) n.520+19G>C c.-907+19G>C (n.-907+19G>C) n.540+19G>C n.420+19G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113902620A>G | CA2574033050 | AP4B1 | c.114-735T>C (n.114-735T>C) c.113+1985T>C (n.113+1985T>C) c.338+18T>C (n.338+18T>C) c.*6+18T>C (n.*6+18T>C) n.305-735T>C n.337+18T>C n.454+18T>C c.41+18T>C (n.41+18T>C) c.-133+18T>C (n.-133+18T>C) n.520+18T>C c.-907+18T>C (n.-907+18T>C) n.540+18T>C n.420+18T>C | |
| 1 | g.113902620_113902623delinsAGAG | CA1189948473 | AP4B1 | c.114-738_114-735delinsCTCT (n.114-738_114-735delinsCTCT) c.113+1982_113+1985delinsCTCT (n.113+1982_113+1985delinsCTCT) c.338+15_338+18delinsCTCT (n.338+15_338+18delinsCTCT) c.*6+15_*6+18delinsCTCT (n.*6+15_*6+18delinsCTCT) n.305-738_305-735delinsCTCT n.337+15_337+18delinsCTCT n.454+15_454+18delinsCTCT c.41+15_41+18delinsCTCT (n.41+15_41+18delinsCTCT) c.-133+15_-133+18delinsCTCT (n.-133+15_-133+18delinsCTCT) n.520+15_520+18delinsCTCT c.-907+15_-907+18delinsCTCT (n.-907+15_-907+18delinsCTCT) n.540+15_540+18delinsCTCT n.420+15_420+18delinsCTCT | |
| 1 | g.113902621G>A | CA28973764 | AP4B1 | c.114-736C>T (n.114-736C>T) c.113+1984C>T (n.113+1984C>T) c.338+17C>T (n.338+17C>T) c.*6+17C>T (n.*6+17C>T) n.305-736C>T n.337+17C>T n.454+17C>T c.41+17C>T (n.41+17C>T) c.-133+17C>T (n.-133+17C>T) n.520+17C>T c.-907+17C>T (n.-907+17C>T) n.540+17C>T n.420+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902621G= | CA1189948474 | AP4B1 | c.114-736C= (n.114-736C=) c.113+1984C= (n.113+1984C=) c.338+17C= (n.338+17C=) c.*6+17C= (n.*6+17C=) n.305-736C= n.337+17C= n.454+17C= c.41+17C= (n.41+17C=) c.-133+17C= (n.-133+17C=) n.520+17C= c.-907+17C= (n.-907+17C=) n.540+17C= n.420+17C= | |
| 1 | g.113902621_113902623del | CA525630191 | AP4B1 | c.114-738_114-736del (n.114-738_114-736del) c.113+1982_113+1984del (n.113+1982_113+1984del) c.338+15_338+17del (n.338+15_338+17del) c.*6+15_*6+17del (n.*6+15_*6+17del) n.305-738_305-736del n.337+15_337+17del n.454+15_454+17del c.41+15_41+17del (n.41+15_41+17del) c.-133+15_-133+17del (n.-133+15_-133+17del) n.520+15_520+17del c.-907+15_-907+17del (n.-907+15_-907+17del) n.540+15_540+17del n.420+15_420+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902622A= | CA1144130010 | AP4B1 | c.114-737T= (n.114-737T=) c.113+1983T= (n.113+1983T=) c.338+16T= (n.338+16T=) c.*6+16T= (n.*6+16T=) n.305-737T= n.337+16T= n.454+16T= c.41+16T= (n.41+16T=) c.-133+16T= (n.-133+16T=) n.520+16T= c.-907+16T= (n.-907+16T=) n.540+16T= n.420+16T= | |
| 1 | g.113902622A>G | CA28973769 | AP4B1 | c.114-737T>C (n.114-737T>C) c.113+1983T>C (n.113+1983T>C) c.338+16T>C (n.338+16T>C) c.*6+16T>C (n.*6+16T>C) n.305-737T>C n.337+16T>C n.454+16T>C c.41+16T>C (n.41+16T>C) c.-133+16T>C (n.-133+16T>C) n.520+16T>C c.-907+16T>C (n.-907+16T>C) n.540+16T>C n.420+16T>C | dbSNP |
| 1 | g.113902623G>A | CA2647212690 | AP4B1 | c.114-738C>T (n.114-738C>T) c.113+1982C>T (n.113+1982C>T) c.338+15C>T (n.338+15C>T) c.*6+15C>T (n.*6+15C>T) n.305-738C>T n.337+15C>T n.454+15C>T c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.-133+15C>T (n.-133+15C>T) n.520+15C>T c.-907+15C>T (n.-907+15C>T) n.540+15C>T n.420+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902625A>G | CA2647212692 | AP4B1 | c.114-740T>C (n.114-740T>C) c.113+1980T>C (n.113+1980T>C) c.338+13T>C (n.338+13T>C) c.*6+13T>C (n.*6+13T>C) n.305-740T>C n.337+13T>C n.454+13T>C c.41+13T>C (n.41+13T>C) c.-133+13T>C (n.-133+13T>C) n.520+13T>C c.-907+13T>C (n.-907+13T>C) n.540+13T>C n.420+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902630_113902643del | CA2647212694 | AP4B1 | c.114-754_114-741del (n.114-754_114-741del) c.113+1966_113+1979del (n.113+1966_113+1979del) c.337_338+12del c.*5_*6+12del n.305-754_305-741del n.336_337+12del n.453_454+12del c.40_41+12del c.-134_-133+12del n.519_520+12del c.-908_-907+12del n.539_540+12del n.419_420+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902627A= | CA1189948475 | AP4B1 | c.114-742T= (n.114-742T=) c.113+1978T= (n.113+1978T=) c.338+11T= (n.338+11T=) c.*6+11T= (n.*6+11T=) n.305-742T= n.337+11T= n.454+11T= c.41+11T= (n.41+11T=) c.-133+11T= (n.-133+11T=) n.520+11T= c.-907+11T= (n.-907+11T=) n.540+11T= n.420+11T= | |
| 1 | g.113902627A>T | CA525630192 | AP4B1 | c.114-742T>A (n.114-742T>A) c.113+1978T>A (n.113+1978T>A) c.338+11T>A (n.338+11T>A) c.*6+11T>A (n.*6+11T>A) n.305-742T>A n.337+11T>A n.454+11T>A c.41+11T>A (n.41+11T>A) c.-133+11T>A (n.-133+11T>A) n.520+11T>A c.-907+11T>A (n.-907+11T>A) n.540+11T>A n.420+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902628G>A | CA28973770 | AP4B1 | c.114-743C>T (n.114-743C>T) c.113+1977C>T (n.113+1977C>T) c.338+10C>T (n.338+10C>T) c.*6+10C>T (n.*6+10C>T) n.305-743C>T n.337+10C>T n.454+10C>T c.41+10C>T (n.41+10C>T) c.-133+10C>T (n.-133+10C>T) n.520+10C>T c.-907+10C>T (n.-907+10C>T) n.540+10C>T n.420+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902628G= | CA1189948476 | AP4B1 | c.114-743C= (n.114-743C=) c.113+1977C= (n.113+1977C=) c.338+10C= (n.338+10C=) c.*6+10C= (n.*6+10C=) n.305-743C= n.337+10C= n.454+10C= c.41+10C= (n.41+10C=) c.-133+10C= (n.-133+10C=) n.520+10C= c.-907+10C= (n.-907+10C=) n.540+10C= n.420+10C= | |
| 1 | g.113902630del | CA2647212697 | AP4B1 | c.114-743del (n.114-743del) c.113+1977del (n.113+1977del) c.338+10del (n.338+10del) c.*6+10del (n.*6+10del) n.305-743del n.337+10del n.454+10del c.41+10del (n.41+10del) c.-133+10del (n.-133+10del) n.520+10del c.-907+10del (n.-907+10del) n.540+10del n.420+10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902630G>A | CA2574033052 | AP4B1 | c.114-745C>T (n.114-745C>T) c.113+1975C>T (n.113+1975C>T) c.338+8C>T (n.338+8C>T) c.*6+8C>T (n.*6+8C>T) n.305-745C>T n.337+8C>T n.454+8C>T c.41+8C>T (n.41+8C>T) c.-133+8C>T (n.-133+8C>T) n.520+8C>T c.-907+8C>T (n.-907+8C>T) n.540+8C>T n.420+8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902632A= | CA1189948477 | AP4B1 | c.114-747T= (n.114-747T=) c.113+1973T= (n.113+1973T=) c.338+6T= (n.338+6T=) c.*6+6T= (n.*6+6T=) n.305-747T= n.337+6T= n.454+6T= c.41+6T= (n.41+6T=) c.-133+6T= (n.-133+6T=) n.520+6T= c.-907+6T= (n.-907+6T=) n.540+6T= n.420+6T= | |
| 1 | g.113902632A>C | CA1189948478 | AP4B1 | c.114-747T>G (n.114-747T>G) c.113+1973T>G (n.113+1973T>G) c.338+6T>G (n.338+6T>G) c.*6+6T>G (n.*6+6T>G) n.305-747T>G n.337+6T>G n.454+6T>G c.41+6T>G (n.41+6T>G) c.-133+6T>G (n.-133+6T>G) n.520+6T>G c.-907+6T>G (n.-907+6T>G) n.540+6T>G n.420+6T>G | dbSNP |
| 1 | g.113902633C= | CA1189948479 | AP4B1 | c.114-748G= (n.114-748G=) c.113+1972G= (n.113+1972G=) c.338+5G= (n.338+5G=) c.*6+5G= (n.*6+5G=) n.305-748G= n.337+5G= n.454+5G= c.41+5G= (n.41+5G=) c.-133+5G= (n.-133+5G=) n.520+5G= c.-907+5G= (n.-907+5G=) n.540+5G= n.420+5G= | |
| 1 | g.113902633C>T | CA28973775 | AP4B1 | c.114-748G>A (n.114-748G>A) c.113+1972G>A (n.113+1972G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) c.*6+5G>A (n.*6+5G>A) n.305-748G>A n.337+5G>A n.454+5G>A c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) n.520+5G>A c.-907+5G>A (n.-907+5G>A) n.540+5G>A n.420+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902635C= | CA1145176287 | AP4B1 | c.114-750G= (n.114-750G=) c.113+1970G= (n.113+1970G=) c.338+3G= (n.338+3G=) c.*6+3G= (n.*6+3G=) n.305-750G= n.337+3G= n.454+3G= c.41+3G= (n.41+3G=) c.-133+3G= (n.-133+3G=) n.520+3G= c.-907+3G= (n.-907+3G=) n.540+3G= n.420+3G= | |
| 1 | g.113902635C>T | CA28973776 | AP4B1 | c.114-750G>A (n.114-750G>A) c.113+1970G>A (n.113+1970G>A) c.338+3G>A (n.338+3G>A) c.*6+3G>A (n.*6+3G>A) n.305-750G>A n.337+3G>A n.454+3G>A c.41+3G>A (n.41+3G>A) c.-133+3G>A (n.-133+3G>A) n.520+3G>A c.-907+3G>A (n.-907+3G>A) n.540+3G>A n.420+3G>A | dbSNP |
| 1 | g.113902636A>C | CA341689029 | AP4B1 | c.114-751T>G (n.114-751T>G) c.113+1969T>G (n.113+1969T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.*6+2T>G (n.*6+2T>G) n.305-751T>G n.337+2T>G n.454+2T>G c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) n.520+2T>G c.-907+2T>G (n.-907+2T>G) n.540+2T>G n.420+2T>G | |
| 1 | g.113902636A>G | CA341689024 | AP4B1 | c.114-751T>C (n.114-751T>C) c.113+1969T>C (n.113+1969T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.*6+2T>C (n.*6+2T>C) n.305-751T>C n.337+2T>C n.454+2T>C c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) n.520+2T>C c.-907+2T>C (n.-907+2T>C) n.540+2T>C n.420+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902636A>T | CA341689033 | AP4B1 | c.114-751T>A (n.114-751T>A) c.113+1969T>A (n.113+1969T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.*6+2T>A (n.*6+2T>A) n.305-751T>A n.337+2T>A n.454+2T>A c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) n.520+2T>A c.-907+2T>A (n.-907+2T>A) n.540+2T>A n.420+2T>A | |
| 1 | g.113902637C>A | CA341689039 | AP4B1 | c.114-752G>T (n.114-752G>T) c.113+1968G>T (n.113+1968G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.*6+1G>T (n.*6+1G>T) n.305-752G>T n.337+1G>T n.454+1G>T c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) n.520+1G>T c.-907+1G>T (n.-907+1G>T) n.540+1G>T n.420+1G>T | |
| 1 | g.113902637C>G | CA341689047 | AP4B1 | c.114-752G>C (n.114-752G>C) c.113+1968G>C (n.113+1968G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.*6+1G>C (n.*6+1G>C) n.305-752G>C n.337+1G>C n.454+1G>C c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) n.520+1G>C c.-907+1G>C (n.-907+1G>C) n.540+1G>C n.420+1G>C | |
| 1 | g.113902637C>T | CA341689043 | AP4B1 | c.114-752G>A (n.114-752G>A) c.113+1968G>A (n.113+1968G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.*6+1G>A (n.*6+1G>A) n.305-752G>A n.337+1G>A n.454+1G>A c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) n.520+1G>A c.-907+1G>A (n.-907+1G>A) n.540+1G>A n.420+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902637_113902638insATGTAG | CA2574033055 | AP4B1 | c.114-753_114-752insCTACAT (n.114-753_114-752insCTACAT) c.113+1967_113+1968insCTACAT (n.113+1967_113+1968insCTACAT) c.338_338+1insCTACAT (n.338_338+1insCTACAT) c.*6_*6+1insCTACAT (n.*6_*6+1insCTACAT) n.305-753_305-752insCTACAT n.337_337+1insCTACAT n.454_454+1insCTACAT c.41_41+1insCTACAT (n.41_41+1insCTACAT) c.-133_-133+1insCTACAT (n.-133_-133+1insCTACAT) n.520_520+1insCTACAT c.-907_-907+1insCTACAT (n.-907_-907+1insCTACAT) n.540_540+1insCTACAT n.420_420+1insCTACAT | |
| 1 | g.113902638C>A | CA341689059 | AP4B1 | c.114-753G>T (n.114-753G>T) c.113+1967G>T (n.113+1967G>T) c.338G>T (p.Arg113Met) c.*6G>T (n.*6G>T) n.305-753G>T n.337G>T n.454G>T c.41G>T (p.Arg14Met) c.338G>T (p.Arg113Ile) c.-133G>T (n.-133G>T) n.520G>T c.-907G>T (n.-907G>T) n.540G>T n.420G>T | |
| 1 | g.113902638C>G | CA341689061 | AP4B1 | c.114-753G>C (n.114-753G>C) c.113+1967G>C (n.113+1967G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*6G>C (n.*6G>C) n.305-753G>C n.337G>C n.454G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.-133G>C (n.-133G>C) n.520G>C c.-907G>C (n.-907G>C) n.540G>C n.420G>C | |
| 1 | g.113902638C>T | CA341689065 | AP4B1 | c.114-753G>A (n.114-753G>A) c.113+1967G>A (n.113+1967G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*6G>A (n.*6G>A) n.305-753G>A n.337G>A n.454G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.-133G>A (n.-133G>A) n.520G>A c.-907G>A (n.-907G>A) n.540G>A n.420G>A | |
| 1 | g.113902639T>A | CA341689069 | AP4B1 | c.114-754A>T (n.114-754A>T) c.113+1966A>T (n.113+1966A>T) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*5A>T (n.*5A>T) n.305-754A>T n.336A>T n.453A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) c.337A>T (p.Arg113Ter) c.-134A>T (n.-134A>T) n.519A>T c.-908A>T (n.-908A>T) n.539A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902639T>C | CA341689077 | AP4B1 | c.114-754A>G (n.114-754A>G) c.113+1966A>G (n.113+1966A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*5A>G (n.*5A>G) n.305-754A>G n.336A>G n.453A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.519A>G c.-908A>G (n.-908A>G) n.539A>G n.419A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113902639T>G | CA419703908 | AP4B1 | c.114-754A>C (n.114-754A>C) c.113+1966A>C (n.113+1966A>C) c.337A>C (p.Arg113=) c.*5A>C (n.*5A>C) n.305-754A>C n.336A>C n.453A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.-134A>C (n.-134A>C) n.519A>C c.-908A>C (n.-908A>C) n.539A>C n.419A>C | |
| 1 | g.113902639T= | CA1189948480 | AP4B1 | c.114-754A= (n.114-754A=) c.113+1966A= (n.113+1966A=) c.337A= (p.Arg113=) c.*5A= (n.*5A=) n.305-754A= n.336A= n.453A= c.40A= (p.Arg14=) c.-134A= (n.-134A=) n.519A= c.-908A= (n.-908A=) n.539A= n.419A= | |
| 1 | g.113902640G>A | CA419703911 | AP4B1 | c.114-755C>T (n.114-755C>T) c.113+1965C>T (n.113+1965C>T) c.336C>T (p.Leu112=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.305-755C>T n.335C>T n.452C>T c.39C>T (p.Leu13=) c.-135C>T (n.-135C>T) n.518C>T c.-909C>T (n.-909C>T) n.538C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902640G>C | CA419703912 | AP4B1 | c.114-755C>G (n.114-755C>G) c.113+1965C>G (n.113+1965C>G) c.336C>G (p.Leu112=) c.*4C>G (n.*4C>G) n.305-755C>G n.335C>G n.452C>G c.39C>G (p.Leu13=) c.-135C>G (n.-135C>G) n.518C>G c.-909C>G (n.-909C>G) n.538C>G n.418C>G | |
| 1 | g.113902640G= | CA1189948481 | AP4B1 | c.114-755C= (n.114-755C=) c.113+1965C= (n.113+1965C=) c.336C= (p.Leu112=) c.*4C= (n.*4C=) n.305-755C= n.335C= n.452C= c.39C= (p.Leu13=) c.-135C= (n.-135C=) n.518C= c.-909C= (n.-909C=) n.538C= n.418C= | |
| 1 | g.113902640G>T | CA419703915 | AP4B1 | c.114-755C>A (n.114-755C>A) c.113+1965C>A (n.113+1965C>A) c.336C>A (p.Leu112=) c.*4C>A (n.*4C>A) n.305-755C>A n.335C>A n.452C>A c.39C>A (p.Leu13=) c.-135C>A (n.-135C>A) n.518C>A c.-909C>A (n.-909C>A) n.538C>A n.418C>A | |
| 1 | g.113902641A>C | CA341689082 | AP4B1 | c.114-756T>G (n.114-756T>G) c.113+1964T>G (n.113+1964T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) n.305-756T>G n.334T>G n.451T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-136T>G (n.-136T>G) n.517T>G c.-910T>G (n.-910T>G) n.537T>G n.417T>G | |
| 1 | g.113902641A>G | CA341689085 | AP4B1 | c.114-756T>C (n.114-756T>C) c.113+1964T>C (n.113+1964T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) n.305-756T>C n.334T>C n.451T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-136T>C (n.-136T>C) n.517T>C c.-910T>C (n.-910T>C) n.537T>C n.417T>C | |
| 1 | g.113902641A>T | CA341689087 | AP4B1 | c.114-756T>A (n.114-756T>A) c.113+1964T>A (n.113+1964T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.*3T>A (n.*3T>A) n.305-756T>A n.334T>A n.451T>A c.38T>A (p.Leu13His) c.-136T>A (n.-136T>A) n.517T>A c.-910T>A (n.-910T>A) n.537T>A n.417T>A | |
| 1 | g.113902642G>A | CA341689093 | AP4B1 | c.114-757C>T (n.114-757C>T) c.113+1963C>T (n.113+1963C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.*2C>T (n.*2C>T) n.305-757C>T n.333C>T n.450C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-137C>T (n.-137C>T) n.516C>T c.-911C>T (n.-911C>T) n.536C>T n.416C>T | |
| 1 | g.113902642G>C | CA341689097 | AP4B1 | c.114-757C>G (n.114-757C>G) c.113+1963C>G (n.113+1963C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*2C>G (n.*2C>G) n.305-757C>G n.333C>G n.450C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.-137C>G (n.-137C>G) n.516C>G c.-911C>G (n.-911C>G) n.536C>G n.416C>G | |
| 1 | g.113902642G>T | CA341689102 | AP4B1 | c.114-757C>A (n.114-757C>A) c.113+1963C>A (n.113+1963C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*2C>A (n.*2C>A) n.305-757C>A n.333C>A n.450C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-137C>A (n.-137C>A) n.516C>A c.-911C>A (n.-911C>A) n.536C>A n.416C>A | |
| 1 | g.113902643G>A | CA1016136 | AP4B1 | c.114-758C>T (n.114-758C>T) c.113+1962C>T (n.113+1962C>T) c.333C>T (p.Ser111=) c.*1C>T (n.*1C>T) n.305-758C>T n.332C>T n.449C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.-138C>T (n.-138C>T) n.515C>T c.-912C>T (n.-912C>T) n.535C>T n.415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.113902643G>C | CA341689111 | AP4B1 | c.114-758C>G (n.114-758C>G) c.113+1962C>G (n.113+1962C>G) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) n.305-758C>G n.332C>G n.449C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-138C>G (n.-138C>G) n.515C>G c.-912C>G (n.-912C>G) n.535C>G n.415C>G | |
| 1 | g.113902643G= | CA1189948482 | AP4B1 | c.114-758C= (n.114-758C=) c.113+1962C= (n.113+1962C=) c.333C= (p.Ser111=) c.*1C= (n.*1C=) n.305-758C= n.332C= n.449C= c.36C= (p.Ser12=) c.-138C= (n.-138C=) n.515C= c.-912C= (n.-912C=) n.535C= n.415C= | |
| 1 | g.113902643G>T | CA341689108 | AP4B1 | c.114-758C>A (n.114-758C>A) c.113+1962C>A (n.113+1962C>A) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.*1C>A (n.*1C>A) n.305-758C>A n.332C>A n.449C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-138C>A (n.-138C>A) n.515C>A c.-912C>A (n.-912C>A) n.535C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902644C>A | CA341689115 | AP4B1 | c.114-759G>T (n.114-759G>T) c.113+1961G>T (n.113+1961G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.204G>T (p.Ter68Tyr) n.305-759G>T n.331G>T n.448G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-139G>T (n.-139G>T) n.514G>T c.-913G>T (n.-913G>T) n.534G>T n.414G>T | |
| 1 | g.113902644C>G | CA341689117 | AP4B1 | c.114-759G>C (n.114-759G>C) c.113+1961G>C (n.113+1961G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.204G>C (p.Ter68Tyr) n.305-759G>C n.331G>C n.448G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-139G>C (n.-139G>C) n.514G>C c.-913G>C (n.-913G>C) n.534G>C n.414G>C | |
| 1 | g.113902644C>T | CA341689120 | AP4B1 | c.114-759G>A (n.114-759G>A) c.113+1961G>A (n.113+1961G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.204G>A (p.Ter68=) n.305-759G>A n.331G>A n.448G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-139G>A (n.-139G>A) n.514G>A c.-913G>A (n.-913G>A) n.534G>A n.414G>A | |
| 1 | g.113902645T>A | CA341689124 | AP4B1 | c.114-760A>T (n.114-760A>T) c.113+1960A>T (n.113+1960A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.203A>T (p.Ter68Leu) n.305-760A>T n.330A>T n.447A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-140A>T (n.-140A>T) n.513A>T c.-914A>T (n.-914A>T) n.533A>T n.413A>T | |
| 1 | g.113902645T>C | CA341689127 | AP4B1 | c.114-760A>G (n.114-760A>G) c.113+1960A>G (n.113+1960A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.203A>G (p.Ter68Trp) n.305-760A>G n.330A>G n.447A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) n.513A>G c.-914A>G (n.-914A>G) n.533A>G n.413A>G | |
| 1 | g.113902645T>G | CA341689131 | AP4B1 | c.114-760A>C (n.114-760A>C) c.113+1960A>C (n.113+1960A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.203A>C (p.Ter68Ser) n.305-760A>C n.330A>C n.447A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-140A>C (n.-140A>C) n.513A>C c.-914A>C (n.-914A>C) n.533A>C n.413A>C | |
| 1 | g.113902646A= | CA1189948483 | AP4B1 | c.114-761T= (n.114-761T=) c.113+1959T= (n.113+1959T=) c.330T= (p.Cys110=) c.202T= (p.Ter68=) n.305-761T= n.329T= n.446T= c.33T= (p.Cys11=) c.-141T= (n.-141T=) n.512T= c.-915T= (n.-915T=) n.532T= n.412T= | |
| 1 | g.113902646A>C | CA341689136 | AP4B1 | c.114-761T>G (n.114-761T>G) c.113+1959T>G (n.113+1959T>G) c.330T>G (p.Cys110Trp) c.202T>G (p.Ter68Glu) n.305-761T>G n.329T>G n.446T>G c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-141T>G (n.-141T>G) n.512T>G c.-915T>G (n.-915T>G) n.532T>G n.412T>G | |
| 1 | g.113902646A>G | CA419703922 | AP4B1 | c.114-761T>C (n.114-761T>C) c.113+1959T>C (n.113+1959T>C) c.330T>C (p.Cys110=) c.202T>C (p.Ter68Gln) n.305-761T>C n.329T>C n.446T>C c.33T>C (p.Cys11=) c.-141T>C (n.-141T>C) n.512T>C c.-915T>C (n.-915T>C) n.532T>C n.412T>C | dbSNP |
| 1 | g.113902646A>T | CA341689137 | AP4B1 | c.114-761T>A (n.114-761T>A) c.113+1959T>A (n.113+1959T>A) c.330T>A (p.Cys110Ter) c.202T>A (p.Ter68Lys) n.305-761T>A n.329T>A n.446T>A c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-141T>A (n.-141T>A) n.512T>A c.-915T>A (n.-915T>A) n.532T>A n.412T>A | |
| 1 | g.113902647C>A | CA341689138 | AP4B1 | c.114-762G>T (n.114-762G>T) c.113+1958G>T (n.113+1958G>T) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.201G>T (p.Val67=) n.305-762G>T n.328G>T n.445G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-142G>T (n.-142G>T) n.511G>T c.-916G>T (n.-916G>T) n.531G>T n.411G>T | |
| 1 | g.113902647C>G | CA341689139 | AP4B1 | c.114-762G>C (n.114-762G>C) c.113+1958G>C (n.113+1958G>C) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.201G>C (p.Val67=) n.305-762G>C n.328G>C n.445G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-142G>C (n.-142G>C) n.511G>C c.-916G>C (n.-916G>C) n.531G>C n.411G>C | |
| 1 | g.113902647C>T | CA341689146 | AP4B1 | c.114-762G>A (n.114-762G>A) c.113+1958G>A (n.113+1958G>A) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.201G>A (p.Val67=) n.305-762G>A n.328G>A n.445G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-142G>A (n.-142G>A) n.511G>A c.-916G>A (n.-916G>A) n.531G>A n.411G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902648A= | CA1142385188 | AP4B1 | c.114-763T= (n.114-763T=) c.113+1957T= (n.113+1957T=) c.328T= (p.Cys110=) c.200T= (p.Val67=) n.305-763T= n.327T= n.444T= c.31T= (p.Cys11=) c.-143T= (n.-143T=) n.510T= c.-917T= (n.-917T=) n.530T= n.410T= | |
| 1 | g.113902648A>C | CA1016137 | AP4B1 | c.114-763T>G (n.114-763T>G) c.113+1957T>G (n.113+1957T>G) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.305-763T>G n.327T>G n.444T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) n.510T>G c.-917T>G (n.-917T>G) n.530T>G n.410T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902648A>G | CA28973778 | AP4B1 | c.114-763T>C (n.114-763T>C) c.113+1957T>C (n.113+1957T>C) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.200T>C (p.Val67Ala) n.305-763T>C n.327T>C n.444T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-143T>C (n.-143T>C) n.510T>C c.-917T>C (n.-917T>C) n.530T>C n.410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902648A>T | CA341689152 | AP4B1 | c.114-763T>A (n.114-763T>A) c.113+1957T>A (n.113+1957T>A) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.200T>A (p.Val67Glu) n.305-763T>A n.327T>A n.444T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-143T>A (n.-143T>A) n.510T>A c.-917T>A (n.-917T>A) n.530T>A n.410T>A | |
| 1 | g.113902649C>A | CA341689179 | AP4B1 | c.114-764G>T (n.114-764G>T) c.113+1956G>T (n.113+1956G>T) c.327G>T (p.Met109Ile) c.199G>T (p.Val67Leu) n.305-764G>T n.326G>T n.443G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.-144G>T (n.-144G>T) n.509G>T c.-918G>T (n.-918G>T) n.529G>T n.409G>T | |
| 1 | g.113902649C>G | CA341689182 | AP4B1 | c.114-764G>C (n.114-764G>C) c.113+1956G>C (n.113+1956G>C) c.327G>C (p.Met109Ile) c.199G>C (p.Val67Leu) n.305-764G>C n.326G>C n.443G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.-144G>C (n.-144G>C) n.509G>C c.-918G>C (n.-918G>C) n.529G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902649C>T | CA341689186 | AP4B1 | c.114-764G>A (n.114-764G>A) c.113+1956G>A (n.113+1956G>A) c.327G>A (p.Met109Ile) c.199G>A (p.Val67Met) n.305-764G>A n.326G>A n.443G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) n.509G>A c.-918G>A (n.-918G>A) n.529G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902650A>C | CA341689195 | AP4B1 | c.114-765T>G (n.114-765T>G) c.113+1955T>G (n.113+1955T>G) c.326T>G (p.Met109Arg) c.198T>G (p.His66Gln) n.305-765T>G n.325T>G n.442T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.-145T>G (n.-145T>G) n.508T>G c.-919T>G (n.-919T>G) n.528T>G n.408T>G | |
| 1 | g.113902650A>G | CA341689196 | AP4B1 | c.114-765T>C (n.114-765T>C) c.113+1955T>C (n.113+1955T>C) c.326T>C (p.Met109Thr) c.198T>C (p.His66=) n.305-765T>C n.325T>C n.442T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.-145T>C (n.-145T>C) n.508T>C c.-919T>C (n.-919T>C) n.528T>C n.408T>C | |
| 1 | g.113902650A>T | CA341689200 | AP4B1 | c.114-765T>A (n.114-765T>A) c.113+1955T>A (n.113+1955T>A) c.326T>A (p.Met109Lys) c.198T>A (p.His66Gln) n.305-765T>A n.325T>A n.442T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.-145T>A (n.-145T>A) n.508T>A c.-919T>A (n.-919T>A) n.528T>A n.408T>A | |
| 1 | g.113902651T>A | CA341689208 | AP4B1 | c.114-766A>T (n.114-766A>T) c.113+1954A>T (n.113+1954A>T) c.325A>T (p.Met109Leu) c.197A>T (p.His66Leu) n.305-766A>T n.324A>T n.441A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) n.507A>T c.-920A>T (n.-920A>T) n.527A>T n.407A>T | |
| 1 | g.113902651T>C | CA341689213 | AP4B1 | c.114-766A>G (n.114-766A>G) c.113+1954A>G (n.113+1954A>G) c.325A>G (p.Met109Val) c.197A>G (p.His66Arg) n.305-766A>G n.324A>G n.441A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.-146A>G (n.-146A>G) n.507A>G c.-920A>G (n.-920A>G) n.527A>G n.407A>G | |
| 1 | g.113902651T>G | CA341689215 | AP4B1 | c.114-766A>C (n.114-766A>C) c.113+1954A>C (n.113+1954A>C) c.325A>C (p.Met109Leu) c.197A>C (p.His66Pro) n.305-766A>C n.324A>C n.441A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.-146A>C (n.-146A>C) n.507A>C c.-920A>C (n.-920A>C) n.527A>C n.407A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902652G>A | CA419703927 | AP4B1 | c.114-767C>T (n.114-767C>T) c.113+1953C>T (n.113+1953C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.196C>T (p.His66Tyr) n.305-767C>T n.323C>T n.440C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.-147C>T (n.-147C>T) n.506C>T c.-921C>T (n.-921C>T) n.526C>T n.406C>T | |
| 1 | g.113902652G>C | CA341689229 | AP4B1 | c.114-767C>G (n.114-767C>G) c.113+1953C>G (n.113+1953C>G) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.196C>G (p.His66Asp) n.305-767C>G n.323C>G n.440C>G c.27C>G (p.Ser9Arg) c.-147C>G (n.-147C>G) n.506C>G c.-921C>G (n.-921C>G) n.526C>G n.406C>G | |
| 1 | g.113902652G= | CA1189948484 | AP4B1 | c.114-767C= (n.114-767C=) c.113+1953C= (n.113+1953C=) c.324C= (p.Ser108=) c.196C= (p.His66=) n.305-767C= n.323C= n.440C= c.27C= (p.Ser9=) c.-147C= (n.-147C=) n.506C= c.-921C= (n.-921C=) n.526C= n.406C= | |
| 1 | g.113902652G>T | CA341689232 | AP4B1 | c.114-767C>A (n.114-767C>A) c.113+1953C>A (n.113+1953C>A) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.196C>A (p.His66Asn) n.305-767C>A n.323C>A n.440C>A c.27C>A (p.Ser9Arg) c.-147C>A (n.-147C>A) n.506C>A c.-921C>A (n.-921C>A) n.526C>A n.406C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902653C>A | CA341689248 | AP4B1 | c.114-768G>T (n.114-768G>T) c.113+1952G>T (n.113+1952G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.305-768G>T n.322G>T n.439G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-148G>T (n.-148G>T) n.505G>T c.-922G>T (n.-922G>T) n.525G>T n.405G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.113902653C= | CA1189948485 | AP4B1 | c.114-768G= (n.114-768G=) c.113+1952G= (n.113+1952G=) c.323G= (p.Ser108=) c.195G= (p.Glu65=) n.305-768G= n.322G= n.439G= c.26G= (p.Ser9=) c.-148G= (n.-148G=) n.505G= c.-922G= (n.-922G=) n.525G= n.405G= | |
| 1 | g.113902653C>G | CA341689243 | AP4B1 | c.114-768G>C (n.114-768G>C) c.113+1952G>C (n.113+1952G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.305-768G>C n.322G>C n.439G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-148G>C (n.-148G>C) n.505G>C c.-922G>C (n.-922G>C) n.525G>C n.405G>C | |
| 1 | g.113902653C>T | CA341689239 | AP4B1 | c.114-768G>A (n.114-768G>A) c.113+1952G>A (n.113+1952G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.195G>A (p.Glu65=) n.305-768G>A n.322G>A n.439G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-148G>A (n.-148G>A) n.505G>A c.-922G>A (n.-922G>A) n.525G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902654T>A | CA341689252 | AP4B1 | c.114-769A>T (n.114-769A>T) c.113+1951A>T (n.113+1951A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.194A>T (p.Glu65Val) n.305-769A>T n.321A>T n.438A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-149A>T (n.-149A>T) n.504A>T c.-923A>T (n.-923A>T) n.524A>T n.404A>T | |
| 1 | g.113902654T>C | CA341689256 | AP4B1 | c.114-769A>G (n.114-769A>G) c.113+1951A>G (n.113+1951A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.305-769A>G n.321A>G n.438A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) n.504A>G c.-923A>G (n.-923A>G) n.524A>G n.404A>G | |
| 1 | g.113902654T>G | CA341689259 | AP4B1 | c.114-769A>C (n.114-769A>C) c.113+1951A>C (n.113+1951A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.305-769A>C n.321A>C n.438A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-149A>C (n.-149A>C) n.504A>C c.-923A>C (n.-923A>C) n.524A>C n.404A>C | |
| 1 | g.113902655C>A | CA419703928 | AP4B1 | c.114-770G>T (n.114-770G>T) c.113+1950G>T (n.113+1950G>T) c.321G>T (p.Arg107=) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.305-770G>T n.320G>T n.437G>T c.24G>T (p.Arg8=) c.-150G>T (n.-150G>T) n.503G>T c.-924G>T (n.-924G>T) n.523G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902655C= | CA1189948486 | AP4B1 | c.114-770G= (n.114-770G=) c.113+1950G= (n.113+1950G=) c.321G= (p.Arg107=) c.193G= (p.Glu65=) n.305-770G= n.320G= n.437G= c.24G= (p.Arg8=) c.-150G= (n.-150G=) n.503G= c.-924G= (n.-924G=) n.523G= n.403G= | |
| 1 | g.113902655C>G | CA419703929 | AP4B1 | c.114-770G>C (n.114-770G>C) c.113+1950G>C (n.113+1950G>C) c.321G>C (p.Arg107=) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.305-770G>C n.320G>C n.437G>C c.24G>C (p.Arg8=) c.-150G>C (n.-150G>C) n.503G>C c.-924G>C (n.-924G>C) n.523G>C n.403G>C | |
| 1 | g.113902655C>T | CA419703931 | AP4B1 | c.114-770G>A (n.114-770G>A) c.113+1950G>A (n.113+1950G>A) c.321G>A (p.Arg107=) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.305-770G>A n.320G>A n.437G>A c.24G>A (p.Arg8=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.503G>A c.-924G>A (n.-924G>A) n.523G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902656C>A | CA341689263 | AP4B1 | c.114-771G>T (n.114-771G>T) c.113+1949G>T (n.113+1949G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.192G>T (p.Thr64=) n.305-771G>T n.319G>T n.436G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-151G>T (n.-151G>T) n.502G>T c.-925G>T (n.-925G>T) n.522G>T n.402G>T | |
| 1 | g.113902656C= | CA1189948487 | AP4B1 | c.114-771G= (n.114-771G=) c.113+1949G= (n.113+1949G=) c.320G= (p.Arg107=) c.192G= (p.Thr64=) n.305-771G= n.319G= n.436G= c.23G= (p.Arg8=) c.-151G= (n.-151G=) n.502G= c.-925G= (n.-925G=) n.522G= n.402G= | |
| 1 | g.113902656C>G | CA341689264 | AP4B1 | c.114-771G>C (n.114-771G>C) c.113+1949G>C (n.113+1949G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.192G>C (p.Thr64=) n.305-771G>C n.319G>C n.436G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-151G>C (n.-151G>C) n.502G>C c.-925G>C (n.-925G>C) n.522G>C n.402G>C | |
| 1 | g.113902656C>T | CA1016138 | AP4B1 | c.114-771G>A (n.114-771G>A) c.113+1949G>A (n.113+1949G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.192G>A (p.Thr64=) n.305-771G>A n.319G>A n.436G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-151G>A (n.-151G>A) n.502G>A c.-925G>A (n.-925G>A) n.522G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.113902658_113902662del | CA2574033064 | AP4B1 | c.114-775_114-771del (n.114-775_114-771del) c.113+1945_113+1949del (n.113+1945_113+1949del) c.316_320del (p.Leu106GlufsTer4) c.188_192del (p.Val63GlyfsTer?) n.305-775_305-771del n.315_319del n.432_436del c.19_23del (p.Leu7GlufsTer4) c.-155_-151del (n.-155_-151del) n.498_502del c.-929_-925del (n.-929_-925del) n.518_522del n.398_402del | |
| 1 | g.113902657G>A | CA1016140 | AP4B1 | c.114-772C>T (n.114-772C>T) c.113+1948C>T (n.113+1948C>T) c.319C>T (p.Arg107Trp) c.191C>T (p.Thr64Met) n.305-772C>T n.318C>T n.435C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) c.-152C>T (n.-152C>T) n.501C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.521C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902657G>C | CA1016139 | AP4B1 | c.114-772C>G (n.114-772C>G) c.113+1948C>G (n.113+1948C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.191C>G (p.Thr64Arg) n.305-772C>G n.318C>G n.435C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) n.501C>G c.-926C>G (n.-926C>G) n.521C>G n.401C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902657G= | CA1140889742 | AP4B1 | c.114-772C= (n.114-772C=) c.113+1948C= (n.113+1948C=) c.319C= (p.Arg107=) c.191C= (p.Thr64=) n.305-772C= n.318C= n.435C= c.22C= (p.Arg8=) c.-152C= (n.-152C=) n.501C= c.-926C= (n.-926C=) n.521C= n.401C= | |
| 1 | g.113902657G>T | CA419703935 | AP4B1 | c.114-772C>A (n.114-772C>A) c.113+1948C>A (n.113+1948C>A) c.319C>A (p.Arg107=) c.191C>A (p.Thr64Lys) n.305-772C>A n.318C>A n.435C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.-152C>A (n.-152C>A) n.501C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.521C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902658T>A | CA341689271 | AP4B1 | c.114-773A>T (n.114-773A>T) c.113+1947A>T (n.113+1947A>T) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.305-773A>T n.317A>T n.434A>T c.21A>T (p.Leu7Phe) c.-153A>T (n.-153A>T) n.500A>T c.-927A>T (n.-927A>T) n.520A>T n.400A>T | |
| 1 | g.113902658T>C | CA419703936 | AP4B1 | c.114-773A>G (n.114-773A>G) c.113+1947A>G (n.113+1947A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.305-773A>G n.317A>G n.434A>G c.21A>G (p.Leu7=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.500A>G c.-927A>G (n.-927A>G) n.520A>G n.400A>G | dbSNP |
| 1 | g.113902658T>G | CA341689278 | AP4B1 | c.114-773A>C (n.114-773A>C) c.113+1947A>C (n.113+1947A>C) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.305-773A>C n.317A>C n.434A>C c.21A>C (p.Leu7Phe) c.-153A>C (n.-153A>C) n.500A>C c.-927A>C (n.-927A>C) n.520A>C n.400A>C | |
| 1 | g.113902658T= | CA1189948488 | AP4B1 | c.114-773A= (n.114-773A=) c.113+1947A= (n.113+1947A=) c.318A= (p.Leu106=) c.190A= (p.Thr64=) n.305-773A= n.317A= n.434A= c.21A= (p.Leu7=) c.-153A= (n.-153A=) n.500A= c.-927A= (n.-927A=) n.520A= n.400A= | |
| 1 | g.113902658dup | CA2647212760 | AP4B1 | c.114-773dup (n.114-773dup) c.113+1947dup (n.113+1947dup) c.318dup (p.Arg107ThrfsTer5) c.190dup (p.Thr64AsnfsTer?) n.305-773dup n.317dup n.434dup c.21dup (p.Arg8ThrfsTer5) c.-153dup (n.-153dup) n.500dup c.-927dup (n.-927dup) n.520dup n.400dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902659A= | CA1189948489 | AP4B1 | c.114-774T= (n.114-774T=) c.113+1946T= (n.113+1946T=) c.317T= (p.Leu106=) c.189T= (p.Val63=) n.305-774T= n.316T= n.433T= c.20T= (p.Leu7=) c.-154T= (n.-154T=) n.499T= c.-928T= (n.-928T=) n.519T= n.399T= | |
| 1 | g.113902659A>C | CA341689281 | AP4B1 | c.114-774T>G (n.114-774T>G) c.113+1946T>G (n.113+1946T>G) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.189T>G (p.Val63=) n.305-774T>G n.316T>G n.433T>G c.20T>G (p.Leu7Ter) c.-154T>G (n.-154T>G) n.499T>G c.-928T>G (n.-928T>G) n.519T>G n.399T>G | |
| 1 | g.113902659A>G | CA341689283 | AP4B1 | c.114-774T>C (n.114-774T>C) c.113+1946T>C (n.113+1946T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.189T>C (p.Val63=) n.305-774T>C n.316T>C n.433T>C c.20T>C (p.Leu7Ser) c.-154T>C (n.-154T>C) n.499T>C c.-928T>C (n.-928T>C) n.519T>C n.399T>C | dbSNP |
| 1 | g.113902659A>T | CA341689286 | AP4B1 | c.114-774T>A (n.114-774T>A) c.113+1946T>A (n.113+1946T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.189T>A (p.Val63=) n.305-774T>A n.316T>A n.433T>A c.20T>A (p.Leu7Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.499T>A c.-928T>A (n.-928T>A) n.519T>A n.399T>A | |
| 1 | g.113902660A>C | CA341689298 | AP4B1 | c.114-775T>G (n.114-775T>G) c.113+1945T>G (n.113+1945T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) c.188T>G (p.Val63Gly) n.305-775T>G n.315T>G n.432T>G c.19T>G (p.Leu7Val) c.-155T>G (n.-155T>G) n.498T>G c.-929T>G (n.-929T>G) n.518T>G n.398T>G | |
| 1 | g.113902660A>G | CA419703939 | AP4B1 | c.114-775T>C (n.114-775T>C) c.113+1945T>C (n.113+1945T>C) c.316T>C (p.Leu106=) c.188T>C (p.Val63Ala) n.305-775T>C n.315T>C n.432T>C c.19T>C (p.Leu7=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.498T>C c.-929T>C (n.-929T>C) n.518T>C n.398T>C | |
| 1 | g.113902660A>T | CA341689290 | AP4B1 | c.114-775T>A (n.114-775T>A) c.113+1945T>A (n.113+1945T>A) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.188T>A (p.Val63Asp) n.305-775T>A n.315T>A n.432T>A c.19T>A (p.Leu7Ile) c.-155T>A (n.-155T>A) n.498T>A c.-929T>A (n.-929T>A) n.518T>A n.398T>A | |
| 1 | g.113902661C>A | CA419703941 | AP4B1 | c.114-776G>T (n.114-776G>T) c.113+1944G>T (n.113+1944G>T) c.315G>T (p.Ala105=) c.187G>T (p.Val63Phe) n.305-776G>T n.314G>T n.431G>T c.18G>T (p.Ala6=) c.-156G>T (n.-156G>T) n.497G>T c.-930G>T (n.-930G>T) n.517G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902661C= | CA1189948490 | AP4B1 | c.114-776G= (n.114-776G=) c.113+1944G= (n.113+1944G=) c.315G= (p.Ala105=) c.187G= (p.Val63=) n.305-776G= n.314G= n.431G= c.18G= (p.Ala6=) c.-156G= (n.-156G=) n.497G= c.-930G= (n.-930G=) n.517G= n.397G= | |
| 1 | g.113902661C>G | CA419703943 | AP4B1 | c.114-776G>C (n.114-776G>C) c.113+1944G>C (n.113+1944G>C) c.315G>C (p.Ala105=) c.187G>C (p.Val63Leu) n.305-776G>C n.314G>C n.431G>C c.18G>C (p.Ala6=) c.-156G>C (n.-156G>C) n.497G>C c.-930G>C (n.-930G>C) n.517G>C n.397G>C | |
| 1 | g.113902661C>T | CA28973799 | AP4B1 | c.114-776G>A (n.114-776G>A) c.113+1944G>A (n.113+1944G>A) c.315G>A (p.Ala105=) c.187G>A (p.Val63Ile) n.305-776G>A n.314G>A n.431G>A c.18G>A (p.Ala6=) c.-156G>A (n.-156G>A) n.497G>A c.-930G>A (n.-930G>A) n.517G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902662G>A | CA341689306 | AP4B1 | c.114-777C>T (n.114-777C>T) c.113+1943C>T (n.113+1943C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.186C>T (p.Gly62=) n.305-777C>T n.313C>T n.430C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.-157C>T (n.-157C>T) n.496C>T c.-931C>T (n.-931C>T) n.516C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902662G>C | CA341689314 | AP4B1 | c.114-777C>G (n.114-777C>G) c.113+1943C>G (n.113+1943C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.186C>G (p.Gly62=) n.305-777C>G n.313C>G n.430C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-157C>G (n.-157C>G) n.496C>G c.-931C>G (n.-931C>G) n.516C>G n.396C>G | |
| 1 | g.113902662G= | CA1189948492 | AP4B1 | c.114-777C= (n.114-777C=) c.113+1943C= (n.113+1943C=) c.314C= (p.Ala105=) c.186C= (p.Gly62=) n.305-777C= n.313C= n.430C= c.17C= (p.Ala6=) c.-157C= (n.-157C=) n.496C= c.-931C= (n.-931C=) n.516C= n.396C= | |
| 1 | g.113902662G>T | CA341689462 | AP4B1 | c.114-777C>A (n.114-777C>A) c.113+1943C>A (n.113+1943C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) c.186C>A (p.Gly62=) n.305-777C>A n.313C>A n.430C>A c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) n.496C>A c.-931C>A (n.-931C>A) n.516C>A n.396C>A | |
| 1 | g.113902662_113902663delinsGC | CA1189948491 | AP4B1 | c.114-778_114-777delinsGC (n.114-778_114-777delinsGC) c.113+1942_113+1943delinsGC (n.113+1942_113+1943delinsGC) c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.185_186delinsGC (p.Gly62=) n.305-778_305-777delinsGC n.312_313delinsGC n.429_430delinsGC c.16_17delinsGC (p.Ala6=) c.-158_-157delinsGC (n.-158_-157delinsGC) n.495_496delinsGC c.-932_-931delinsGC (n.-932_-931delinsGC) n.515_516delinsGC n.395_396delinsGC | |
| 1 | g.113902663C>A | CA341689479 | AP4B1 | c.114-778G>T (n.114-778G>T) c.113+1942G>T (n.113+1942G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.185G>T (p.Gly62Val) n.305-778G>T n.312G>T n.429G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-158G>T (n.-158G>T) n.495G>T c.-932G>T (n.-932G>T) n.515G>T n.395G>T | |
| 1 | g.113902663C>G | CA341689483 | AP4B1 | c.114-778G>C (n.114-778G>C) c.113+1942G>C (n.113+1942G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.305-778G>C n.312G>C n.429G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-158G>C (n.-158G>C) n.495G>C c.-932G>C (n.-932G>C) n.515G>C n.395G>C | |
| 1 | g.113902663C>T | CA341689488 | AP4B1 | c.114-778G>A (n.114-778G>A) c.113+1942G>A (n.113+1942G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.305-778G>A n.312G>A n.429G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-158G>A (n.-158G>A) n.495G>A c.-932G>A (n.-932G>A) n.515G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902663_113902664delinsCC | CA1148224453 | AP4B1 | c.114-779_114-778delinsGG (n.114-779_114-778delinsGG) c.113+1941_113+1942delinsGG (n.113+1941_113+1942delinsGG) c.312_313delinsGG (p.Leu104=) c.184_185delinsGG (p.Gly62=) n.305-779_305-778delinsGG n.311_312delinsGG n.428_429delinsGG c.15_16delinsGG (p.Leu5=) c.-159_-158delinsGG (n.-159_-158delinsGG) n.494_495delinsGG c.-933_-932delinsGG (n.-933_-932delinsGG) n.514_515delinsGG n.394_395delinsGG | |
| 1 | g.113902664del | CA345962 | AP4B1 | c.114-778del (n.114-778del) c.113+1942del (n.113+1942del) c.313del (p.Ala105ArgfsTer?) c.185del (p.Gly62AlafsTer?) n.305-778del n.312del n.429del c.16del (p.Ala6ArgfsTer?) c.313del (p.Ala105ArgfsTer22) c.-158del (n.-158del) n.495del c.-932del (n.-932del) n.515del n.395del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902663_113902665delinsCCA | CA1189948493 | AP4B1 | c.114-780_114-778delinsTGG (n.114-780_114-778delinsTGG) c.113+1940_113+1942delinsTGG (n.113+1940_113+1942delinsTGG) c.311_313delinsTGG (p.Leu104=) c.183_185delinsTGG (p.Ala61=) n.305-780_305-778delinsTGG n.310_312delinsTGG n.427_429delinsTGG c.14_16delinsTGG (p.Leu5=) c.-160_-158delinsTGG (n.-160_-158delinsTGG) n.493_495delinsTGG c.-934_-932delinsTGG (n.-934_-932delinsTGG) n.513_515delinsTGG n.393_395delinsTGG | |
| 1 | g.113902664C>A | CA419703951 | AP4B1 | c.114-779G>T (n.114-779G>T) c.113+1941G>T (n.113+1941G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.305-779G>T n.311G>T n.428G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.-159G>T (n.-159G>T) n.494G>T c.-933G>T (n.-933G>T) n.514G>T n.394G>T | |
| 1 | g.113902664C>G | CA419703948 | AP4B1 | c.114-779G>C (n.114-779G>C) c.113+1941G>C (n.113+1941G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.305-779G>C n.311G>C n.428G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.-159G>C (n.-159G>C) n.494G>C c.-933G>C (n.-933G>C) n.514G>C n.394G>C | |
| 1 | g.113902664C>T | CA419703949 | AP4B1 | c.114-779G>A (n.114-779G>A) c.113+1941G>A (n.113+1941G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.305-779G>A n.311G>A n.428G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.-159G>A (n.-159G>A) n.494G>A c.-933G>A (n.-933G>A) n.514G>A n.394G>A | |
| 1 | g.113902664_113902665delinsG | CA347449 | AP4B1 | c.114-780_114-779delinsC (n.114-780_114-779delinsC) c.113+1940_113+1941delinsC (n.113+1940_113+1941delinsC) c.311_312delinsC (p.Leu104ProfsTer?) c.183_184delinsC (p.Gly62AlafsTer?) n.305-780_305-779delinsC n.310_311delinsC n.427_428delinsC c.14_15delinsC (p.Leu5ProfsTer?) c.311_312delinsC (p.Leu104ProfsTer23) c.-160_-159delinsC (n.-160_-159delinsC) n.493_494delinsC c.-934_-933delinsC (n.-934_-933delinsC) n.513_514delinsC n.393_394delinsC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113902665del | CA2573130932 | AP4B1 | c.114-780del (n.114-780del) c.113+1940del (n.113+1940del) c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.183del (p.Gly62AlafsTer?) n.305-780del n.310del n.427del c.14del (p.Leu5ArgfsTer?) c.311del (p.Leu104ArgfsTer23) c.-160del (n.-160del) n.493del c.-934del (n.-934del) n.513del n.393del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113902665A= | CA1189948494 | AP4B1 | c.114-780T= (n.114-780T=) c.113+1940T= (n.113+1940T=) c.311T= (p.Leu104=) c.183T= (p.Ala61=) n.305-780T= n.310T= n.427T= c.14T= (p.Leu5=) c.-160T= (n.-160T=) n.493T= c.-934T= (n.-934T=) n.513T= n.393T= | |
| 1 | g.113902665A>C | CA341689517 | AP4B1 | c.114-780T>G (n.114-780T>G) c.113+1940T>G (n.113+1940T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.183T>G (p.Ala61=) n.305-780T>G n.310T>G n.427T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-160T>G (n.-160T>G) n.493T>G c.-934T>G (n.-934T>G) n.513T>G n.393T>G | |
| 1 | g.113902665A>G | CA28973808 | AP4B1 | c.114-780T>C (n.114-780T>C) c.113+1940T>C (n.113+1940T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.183T>C (p.Ala61=) n.305-780T>C n.310T>C n.427T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-160T>C (n.-160T>C) n.493T>C c.-934T>C (n.-934T>C) n.513T>C n.393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902665A>T | CA341689534 | AP4B1 | c.114-780T>A (n.114-780T>A) c.113+1940T>A (n.113+1940T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.183T>A (p.Ala61=) n.305-780T>A n.310T>A n.427T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-160T>A (n.-160T>A) n.493T>A c.-934T>A (n.-934T>A) n.513T>A n.393T>A | |
| 1 | g.113902666G>A | CA419703952 | AP4B1 | c.114-781C>T (n.114-781C>T) c.113+1939C>T (n.113+1939C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.182C>T (p.Ala61Val) n.305-781C>T n.309C>T n.426C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.-161C>T (n.-161C>T) n.492C>T c.-935C>T (n.-935C>T) n.512C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902666G>C | CA341689540 | AP4B1 | c.114-781C>G (n.114-781C>G) c.113+1939C>G (n.113+1939C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.305-781C>G n.309C>G n.426C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.-161C>G (n.-161C>G) n.492C>G c.-935C>G (n.-935C>G) n.512C>G n.392C>G | |
| 1 | g.113902666G>T | CA341689543 | AP4B1 | c.114-781C>A (n.114-781C>A) c.113+1939C>A (n.113+1939C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.305-781C>A n.309C>A n.426C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.-161C>A (n.-161C>A) n.492C>A c.-935C>A (n.-935C>A) n.512C>A n.392C>A | |
| 1 | g.113902667C>A | CA419703953 | AP4B1 | c.114-782G>T (n.114-782G>T) c.113+1938G>T (n.113+1938G>T) c.309G>T (p.Gly103=) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.305-782G>T n.308G>T n.425G>T c.12G>T (p.Gly4=) c.-162G>T (n.-162G>T) n.491G>T c.-936G>T (n.-936G>T) n.511G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902667C= | CA1189948495 | AP4B1 | c.114-782G= (n.114-782G=) c.113+1938G= (n.113+1938G=) c.309G= (p.Gly103=) c.181G= (p.Ala61=) n.305-782G= n.308G= n.425G= c.12G= (p.Gly4=) c.-162G= (n.-162G=) n.491G= c.-936G= (n.-936G=) n.511G= n.391G= | |
| 1 | g.113902667C>G | CA419703954 | AP4B1 | c.114-782G>C (n.114-782G>C) c.113+1938G>C (n.113+1938G>C) c.309G>C (p.Gly103=) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.305-782G>C n.308G>C n.425G>C c.12G>C (p.Gly4=) c.-162G>C (n.-162G>C) n.491G>C c.-936G>C (n.-936G>C) n.511G>C n.391G>C | |
| 1 | g.113902667C>T | CA419703955 | AP4B1 | c.114-782G>A (n.114-782G>A) c.113+1938G>A (n.113+1938G>A) c.309G>A (p.Gly103=) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.305-782G>A n.308G>A n.425G>A c.12G>A (p.Gly4=) c.-162G>A (n.-162G>A) n.491G>A c.-936G>A (n.-936G>A) n.511G>A n.391G>A | |
| 1 | g.113902668C>A | CA341689561 | AP4B1 | c.114-783G>T (n.114-783G>T) c.113+1937G>T (n.113+1937G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.305-783G>T n.307G>T n.424G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-163G>T (n.-163G>T) n.490G>T c.-937G>T (n.-937G>T) n.510G>T n.390G>T | |
| 1 | g.113902668C>G | CA341689578 | AP4B1 | c.114-783G>C (n.114-783G>C) c.113+1937G>C (n.113+1937G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.305-783G>C n.307G>C n.424G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-163G>C (n.-163G>C) n.490G>C c.-937G>C (n.-937G>C) n.510G>C n.390G>C | |
| 1 | g.113902668C>T | CA341689565 | AP4B1 | c.114-783G>A (n.114-783G>A) c.113+1937G>A (n.113+1937G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.180G>A (p.Arg60=) n.305-783G>A n.307G>A n.424G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-163G>A (n.-163G>A) n.490G>A c.-937G>A (n.-937G>A) n.510G>A n.390G>A | dbSNP |
| 1 | g.113902669C>A | CA341689588 | AP4B1 | c.114-784G>T (n.114-784G>T) c.113+1936G>T (n.113+1936G>T) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.179G>T (p.Arg60Met) n.305-784G>T n.306G>T n.423G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-164G>T (n.-164G>T) n.489G>T c.-938G>T (n.-938G>T) n.509G>T n.389G>T | |
| 1 | g.113902669C>G | CA341689592 | AP4B1 | c.114-784G>C (n.114-784G>C) c.113+1936G>C (n.113+1936G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.305-784G>C n.306G>C n.423G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-164G>C (n.-164G>C) n.489G>C c.-938G>C (n.-938G>C) n.509G>C n.389G>C | |
| 1 | g.113902669C>T | CA341689596 | AP4B1 | c.114-784G>A (n.114-784G>A) c.113+1936G>A (n.113+1936G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.305-784G>A n.306G>A n.423G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-164G>A (n.-164G>A) n.489G>A c.-938G>A (n.-938G>A) n.509G>A n.389G>A | |
| 1 | g.113902670T>A | CA419703959 | AP4B1 | c.114-785A>T (n.114-785A>T) c.113+1935A>T (n.113+1935A>T) c.306A>T (p.Arg102=) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.305-785A>T n.305A>T n.422A>T c.9A>T (p.Arg3=) c.-165A>T (n.-165A>T) n.488A>T c.-939A>T (n.-939A>T) n.508A>T n.388A>T | |
| 1 | g.113902670T>C | CA419703960 | AP4B1 | c.114-785A>G (n.114-785A>G) c.113+1935A>G (n.113+1935A>G) c.306A>G (p.Arg102=) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.305-785A>G n.305A>G n.422A>G c.9A>G (p.Arg3=) c.-165A>G (n.-165A>G) n.488A>G c.-939A>G (n.-939A>G) n.508A>G n.388A>G | |
| 1 | g.113902670T>G | CA419703961 | AP4B1 | c.114-785A>C (n.114-785A>C) c.113+1935A>C (n.113+1935A>C) c.306A>C (p.Arg102=) c.178A>C (p.Arg60=) n.305-785A>C n.305A>C n.422A>C c.9A>C (p.Arg3=) c.-165A>C (n.-165A>C) n.488A>C c.-939A>C (n.-939A>C) n.508A>C n.388A>C | |
| 1 | g.113902671C>A | CA341689601 | AP4B1 | c.114-786G>T (n.114-786G>T) c.113+1934G>T (n.113+1934G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.177G>T (p.Ala59=) n.305-786G>T n.304G>T n.421G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-166G>T (n.-166G>T) n.487G>T c.-940G>T (n.-940G>T) n.507G>T n.387G>T | |
| 1 | g.113902671C= | CA1144176403 | AP4B1 | c.114-786G= (n.114-786G=) c.113+1934G= (n.113+1934G=) c.305G= (p.Arg102=) c.177G= (p.Ala59=) n.305-786G= n.304G= n.421G= c.8G= (p.Arg3=) c.-166G= (n.-166G=) n.487G= c.-940G= (n.-940G=) n.507G= n.387G= | |
| 1 | g.113902671C>G | CA341689607 | AP4B1 | c.114-786G>C (n.114-786G>C) c.113+1934G>C (n.113+1934G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.177G>C (p.Ala59=) n.305-786G>C n.304G>C n.421G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-166G>C (n.-166G>C) n.487G>C c.-940G>C (n.-940G>C) n.507G>C n.387G>C | |
| 1 | g.113902671C>T | CA1016141 | AP4B1 | c.114-786G>A (n.114-786G>A) c.113+1934G>A (n.113+1934G>A) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.177G>A (p.Ala59=) n.305-786G>A n.304G>A n.421G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-166G>A (n.-166G>A) n.487G>A c.-940G>A (n.-940G>A) n.507G>A n.387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902672G>A | CA1016142 | AP4B1 | c.114-787C>T (n.114-787C>T) c.113+1933C>T (n.113+1933C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) c.176C>T (p.Ala59Val) n.305-787C>T n.303C>T n.420C>T c.7C>T (p.Arg3Ter) c.-167C>T (n.-167C>T) n.486C>T c.-941C>T (n.-941C>T) n.506C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902672G>C | CA341689612 | AP4B1 | c.114-787C>G (n.114-787C>G) c.113+1933C>G (n.113+1933C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.305-787C>G n.303C>G n.420C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-167C>G (n.-167C>G) n.486C>G c.-941C>G (n.-941C>G) n.506C>G n.386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902672G= | CA1189948496 | AP4B1 | c.114-787C= (n.114-787C=) c.113+1933C= (n.113+1933C=) c.304C= (p.Arg102=) c.176C= (p.Ala59=) n.305-787C= n.303C= n.420C= c.7C= (p.Arg3=) c.-167C= (n.-167C=) n.486C= c.-941C= (n.-941C=) n.506C= n.386C= | |
| 1 | g.113902672G>T | CA419703963 | AP4B1 | c.114-787C>A (n.114-787C>A) c.113+1933C>A (n.113+1933C>A) c.304C>A (p.Arg102=) c.176C>A (p.Ala59Glu) n.305-787C>A n.303C>A n.420C>A c.7C>A (p.Arg3=) c.-167C>A (n.-167C>A) n.486C>A c.-941C>A (n.-941C>A) n.506C>A n.386C>A |