| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113902528_113902546del | CA2647212616 | AP4B1 | c.114-661_114-643del (n.114-661_114-643del) c.113+2059_113+2077del (n.113+2059_113+2077del) c.338+92_338+110del (n.338+92_338+110del) c.*6+92_*6+110del (n.*6+92_*6+110del) n.305-661_305-643del n.337+92_337+110del n.454+92_454+110del c.41+92_41+110del (n.41+92_41+110del) c.-133+92_-133+110del (n.-133+92_-133+110del) n.520+92_520+110del c.-907+92_-907+110del (n.-907+92_-907+110del) n.540+92_540+110del n.420+92_420+110del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902540_113902541delinsAT | CA1189948447 | AP4B1 | c.114-656_114-655delinsAT (n.114-656_114-655delinsAT) c.113+2064_113+2065delinsAT (n.113+2064_113+2065delinsAT) c.338+97_338+98delinsAT (n.338+97_338+98delinsAT) c.*6+97_*6+98delinsAT (n.*6+97_*6+98delinsAT) n.305-656_305-655delinsAT n.337+97_337+98delinsAT n.454+97_454+98delinsAT c.41+97_41+98delinsAT (n.41+97_41+98delinsAT) c.-133+97_-133+98delinsAT (n.-133+97_-133+98delinsAT) n.520+97_520+98delinsAT c.-907+97_-907+98delinsAT (n.-907+97_-907+98delinsAT) n.540+97_540+98delinsAT n.420+97_420+98delinsAT | |
| 1 | g.113902542del | CA1189948448 | AP4B1 | c.114-656del (n.114-656del) c.113+2064del (n.113+2064del) c.338+97del (n.338+97del) c.*6+97del (n.*6+97del) n.305-656del n.337+97del n.454+97del c.41+97del (n.41+97del) c.-133+97del (n.-133+97del) n.520+97del c.-907+97del (n.-907+97del) n.540+97del n.420+97del | dbSNP |
| 1 | g.113902542T>C | CA2647212625 | AP4B1 | c.114-657A>G (n.114-657A>G) c.113+2063A>G (n.113+2063A>G) c.338+96A>G (n.338+96A>G) c.*6+96A>G (n.*6+96A>G) n.305-657A>G n.337+96A>G n.454+96A>G c.41+96A>G (n.41+96A>G) c.-133+96A>G (n.-133+96A>G) n.520+96A>G c.-907+96A>G (n.-907+96A>G) n.540+96A>G n.420+96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902543A>C | CA2647212626 | AP4B1 | c.114-658T>G (n.114-658T>G) c.113+2062T>G (n.113+2062T>G) c.338+95T>G (n.338+95T>G) c.*6+95T>G (n.*6+95T>G) n.305-658T>G n.337+95T>G n.454+95T>G c.41+95T>G (n.41+95T>G) c.-133+95T>G (n.-133+95T>G) n.520+95T>G c.-907+95T>G (n.-907+95T>G) n.540+95T>G n.420+95T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902543A>T | CA2574033042 | AP4B1 | c.114-658T>A (n.114-658T>A) c.113+2062T>A (n.113+2062T>A) c.338+95T>A (n.338+95T>A) c.*6+95T>A (n.*6+95T>A) n.305-658T>A n.337+95T>A n.454+95T>A c.41+95T>A (n.41+95T>A) c.-133+95T>A (n.-133+95T>A) n.520+95T>A c.-907+95T>A (n.-907+95T>A) n.540+95T>A n.420+95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902545G>A | CA2647212627 | AP4B1 | c.114-660C>T (n.114-660C>T) c.113+2060C>T (n.113+2060C>T) c.338+93C>T (n.338+93C>T) c.*6+93C>T (n.*6+93C>T) n.305-660C>T n.337+93C>T n.454+93C>T c.41+93C>T (n.41+93C>T) c.-133+93C>T (n.-133+93C>T) n.520+93C>T c.-907+93C>T (n.-907+93C>T) n.540+93C>T n.420+93C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902546G>A | CA2647212628 | AP4B1 | c.114-661C>T (n.114-661C>T) c.113+2059C>T (n.113+2059C>T) c.338+92C>T (n.338+92C>T) c.*6+92C>T (n.*6+92C>T) n.305-661C>T n.337+92C>T n.454+92C>T c.41+92C>T (n.41+92C>T) c.-133+92C>T (n.-133+92C>T) n.520+92C>T c.-907+92C>T (n.-907+92C>T) n.540+92C>T n.420+92C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902547A= | CA1189948449 | AP4B1 | c.114-662T= (n.114-662T=) c.113+2058T= (n.113+2058T=) c.338+91T= (n.338+91T=) c.*6+91T= (n.*6+91T=) n.305-662T= n.337+91T= n.454+91T= c.41+91T= (n.41+91T=) c.-133+91T= (n.-133+91T=) n.520+91T= c.-907+91T= (n.-907+91T=) n.540+91T= n.420+91T= | |
| 1 | g.113902547A>C | CA2647212629 | AP4B1 | c.114-662T>G (n.114-662T>G) c.113+2058T>G (n.113+2058T>G) c.338+91T>G (n.338+91T>G) c.*6+91T>G (n.*6+91T>G) n.305-662T>G n.337+91T>G n.454+91T>G c.41+91T>G (n.41+91T>G) c.-133+91T>G (n.-133+91T>G) n.520+91T>G c.-907+91T>G (n.-907+91T>G) n.540+91T>G n.420+91T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902547A>G | CA28973650 | AP4B1 | c.114-662T>C (n.114-662T>C) c.113+2058T>C (n.113+2058T>C) c.338+91T>C (n.338+91T>C) c.*6+91T>C (n.*6+91T>C) n.305-662T>C n.337+91T>C n.454+91T>C c.41+91T>C (n.41+91T>C) c.-133+91T>C (n.-133+91T>C) n.520+91T>C c.-907+91T>C (n.-907+91T>C) n.540+91T>C n.420+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902548G>A | CA2745114028 | AP4B1 | c.114-663C>T (n.114-663C>T) c.113+2057C>T (n.113+2057C>T) c.338+90C>T (n.338+90C>T) c.*6+90C>T (n.*6+90C>T) n.305-663C>T n.337+90C>T n.454+90C>T c.41+90C>T (n.41+90C>T) c.-133+90C>T (n.-133+90C>T) n.520+90C>T c.-907+90C>T (n.-907+90C>T) n.540+90C>T n.420+90C>T | |
| 1 | g.113902548G>T | CA2647212630 | AP4B1 | c.114-663C>A (n.114-663C>A) c.113+2057C>A (n.113+2057C>A) c.338+90C>A (n.338+90C>A) c.*6+90C>A (n.*6+90C>A) n.305-663C>A n.337+90C>A n.454+90C>A c.41+90C>A (n.41+90C>A) c.-133+90C>A (n.-133+90C>A) n.520+90C>A c.-907+90C>A (n.-907+90C>A) n.540+90C>A n.420+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902550T>C | CA2696640869 | AP4B1 | c.114-665A>G (n.114-665A>G) c.113+2055A>G (n.113+2055A>G) c.338+88A>G (n.338+88A>G) c.*6+88A>G (n.*6+88A>G) n.305-665A>G n.337+88A>G n.454+88A>G c.41+88A>G (n.41+88A>G) c.-133+88A>G (n.-133+88A>G) n.520+88A>G c.-907+88A>G (n.-907+88A>G) n.540+88A>G n.420+88A>G | dbSNP |
| 1 | g.113902551C>A | CA2647212631 | AP4B1 | c.114-666G>T (n.114-666G>T) c.113+2054G>T (n.113+2054G>T) c.338+87G>T (n.338+87G>T) c.*6+87G>T (n.*6+87G>T) n.305-666G>T n.337+87G>T n.454+87G>T c.41+87G>T (n.41+87G>T) c.-133+87G>T (n.-133+87G>T) n.520+87G>T c.-907+87G>T (n.-907+87G>T) n.540+87G>T n.420+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902555T>A | CA2647212632 | AP4B1 | c.114-670A>T (n.114-670A>T) c.113+2050A>T (n.113+2050A>T) c.338+83A>T (n.338+83A>T) c.*6+83A>T (n.*6+83A>T) n.305-670A>T n.337+83A>T n.454+83A>T c.41+83A>T (n.41+83A>T) c.-133+83A>T (n.-133+83A>T) n.520+83A>T c.-907+83A>T (n.-907+83A>T) n.540+83A>T n.420+83A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902557A>G | CA2647212633 | AP4B1 | c.114-672T>C (n.114-672T>C) c.113+2048T>C (n.113+2048T>C) c.338+81T>C (n.338+81T>C) c.*6+81T>C (n.*6+81T>C) n.305-672T>C n.337+81T>C n.454+81T>C c.41+81T>C (n.41+81T>C) c.-133+81T>C (n.-133+81T>C) n.520+81T>C c.-907+81T>C (n.-907+81T>C) n.540+81T>C n.420+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902558A>T | CA2647212634 | AP4B1 | c.114-673T>A (n.114-673T>A) c.113+2047T>A (n.113+2047T>A) c.338+80T>A (n.338+80T>A) c.*6+80T>A (n.*6+80T>A) n.305-673T>A n.337+80T>A n.454+80T>A c.41+80T>A (n.41+80T>A) c.-133+80T>A (n.-133+80T>A) n.520+80T>A c.-907+80T>A (n.-907+80T>A) n.540+80T>A n.420+80T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902559T>C | CA28973652 | AP4B1 | c.114-674A>G (n.114-674A>G) c.113+2046A>G (n.113+2046A>G) c.338+79A>G (n.338+79A>G) c.*6+79A>G (n.*6+79A>G) n.305-674A>G n.337+79A>G n.454+79A>G c.41+79A>G (n.41+79A>G) c.-133+79A>G (n.-133+79A>G) n.520+79A>G c.-907+79A>G (n.-907+79A>G) n.540+79A>G n.420+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902559T= | CA1189948450 | AP4B1 | c.114-674A= (n.114-674A=) c.113+2046A= (n.113+2046A=) c.338+79A= (n.338+79A=) c.*6+79A= (n.*6+79A=) n.305-674A= n.337+79A= n.454+79A= c.41+79A= (n.41+79A=) c.-133+79A= (n.-133+79A=) n.520+79A= c.-907+79A= (n.-907+79A=) n.540+79A= n.420+79A= | |
| 1 | g.113902560T>C | CA2647212635 | AP4B1 | c.114-675A>G (n.114-675A>G) c.113+2045A>G (n.113+2045A>G) c.338+78A>G (n.338+78A>G) c.*6+78A>G (n.*6+78A>G) n.305-675A>G n.337+78A>G n.454+78A>G c.41+78A>G (n.41+78A>G) c.-133+78A>G (n.-133+78A>G) n.520+78A>G c.-907+78A>G (n.-907+78A>G) n.540+78A>G n.420+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902562T>A | CA2647212636 | AP4B1 | c.114-677A>T (n.114-677A>T) c.113+2043A>T (n.113+2043A>T) c.338+76A>T (n.338+76A>T) c.*6+76A>T (n.*6+76A>T) n.305-677A>T n.337+76A>T n.454+76A>T c.41+76A>T (n.41+76A>T) c.-133+76A>T (n.-133+76A>T) n.520+76A>T c.-907+76A>T (n.-907+76A>T) n.540+76A>T n.420+76A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902562T>C | CA2647212637 | AP4B1 | c.114-677A>G (n.114-677A>G) c.113+2043A>G (n.113+2043A>G) c.338+76A>G (n.338+76A>G) c.*6+76A>G (n.*6+76A>G) n.305-677A>G n.337+76A>G n.454+76A>G c.41+76A>G (n.41+76A>G) c.-133+76A>G (n.-133+76A>G) n.520+76A>G c.-907+76A>G (n.-907+76A>G) n.540+76A>G n.420+76A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902563C>A | CA2647212639 | AP4B1 | c.114-678G>T (n.114-678G>T) c.113+2042G>T (n.113+2042G>T) c.338+75G>T (n.338+75G>T) c.*6+75G>T (n.*6+75G>T) n.305-678G>T n.337+75G>T n.454+75G>T c.41+75G>T (n.41+75G>T) c.-133+75G>T (n.-133+75G>T) n.520+75G>T c.-907+75G>T (n.-907+75G>T) n.540+75G>T n.420+75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902563C= | CA1189948451 | AP4B1 | c.114-678G= (n.114-678G=) c.113+2042G= (n.113+2042G=) c.338+75G= (n.338+75G=) c.*6+75G= (n.*6+75G=) n.305-678G= n.337+75G= n.454+75G= c.41+75G= (n.41+75G=) c.-133+75G= (n.-133+75G=) n.520+75G= c.-907+75G= (n.-907+75G=) n.540+75G= n.420+75G= | |
| 1 | g.113902563C>T | CA1189948452 | AP4B1 | c.114-678G>A (n.114-678G>A) c.113+2042G>A (n.113+2042G>A) c.338+75G>A (n.338+75G>A) c.*6+75G>A (n.*6+75G>A) n.305-678G>A n.337+75G>A n.454+75G>A c.41+75G>A (n.41+75G>A) c.-133+75G>A (n.-133+75G>A) n.520+75G>A c.-907+75G>A (n.-907+75G>A) n.540+75G>A n.420+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902564C>T | CA2647212641 | AP4B1 | c.114-679G>A (n.114-679G>A) c.113+2041G>A (n.113+2041G>A) c.338+74G>A (n.338+74G>A) c.*6+74G>A (n.*6+74G>A) n.305-679G>A n.337+74G>A n.454+74G>A c.41+74G>A (n.41+74G>A) c.-133+74G>A (n.-133+74G>A) n.520+74G>A c.-907+74G>A (n.-907+74G>A) n.540+74G>A n.420+74G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902566C>A | CA2647212642 | AP4B1 | c.114-681G>T (n.114-681G>T) c.113+2039G>T (n.113+2039G>T) c.338+72G>T (n.338+72G>T) c.*6+72G>T (n.*6+72G>T) n.305-681G>T n.337+72G>T n.454+72G>T c.41+72G>T (n.41+72G>T) c.-133+72G>T (n.-133+72G>T) n.520+72G>T c.-907+72G>T (n.-907+72G>T) n.540+72G>T n.420+72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902569del | CA2647212644 | AP4B1 | c.114-682del (n.114-682del) c.113+2038del (n.113+2038del) c.338+71del (n.338+71del) c.*6+71del (n.*6+71del) n.305-682del n.337+71del n.454+71del c.41+71del (n.41+71del) c.-133+71del (n.-133+71del) n.520+71del c.-907+71del (n.-907+71del) n.540+71del n.420+71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902568T>C | CA2745114029 | AP4B1 | c.114-683A>G (n.114-683A>G) c.113+2037A>G (n.113+2037A>G) c.338+70A>G (n.338+70A>G) c.*6+70A>G (n.*6+70A>G) n.305-683A>G n.337+70A>G n.454+70A>G c.41+70A>G (n.41+70A>G) c.-133+70A>G (n.-133+70A>G) n.520+70A>G c.-907+70A>G (n.-907+70A>G) n.540+70A>G n.420+70A>G | |
| 1 | g.113902569T>C | CA1005947205 | AP4B1 | c.114-684A>G (n.114-684A>G) c.113+2036A>G (n.113+2036A>G) c.338+69A>G (n.338+69A>G) c.*6+69A>G (n.*6+69A>G) n.305-684A>G n.337+69A>G n.454+69A>G c.41+69A>G (n.41+69A>G) c.-133+69A>G (n.-133+69A>G) n.520+69A>G c.-907+69A>G (n.-907+69A>G) n.540+69A>G n.420+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902569T= | CA1189948453 | AP4B1 | c.114-684A= (n.114-684A=) c.113+2036A= (n.113+2036A=) c.338+69A= (n.338+69A=) c.*6+69A= (n.*6+69A=) n.305-684A= n.337+69A= n.454+69A= c.41+69A= (n.41+69A=) c.-133+69A= (n.-133+69A=) n.520+69A= c.-907+69A= (n.-907+69A=) n.540+69A= n.420+69A= | |
| 1 | g.113902570A>G | CA2647212649 | AP4B1 | c.114-685T>C (n.114-685T>C) c.113+2035T>C (n.113+2035T>C) c.338+68T>C (n.338+68T>C) c.*6+68T>C (n.*6+68T>C) n.305-685T>C n.337+68T>C n.454+68T>C c.41+68T>C (n.41+68T>C) c.-133+68T>C (n.-133+68T>C) n.520+68T>C c.-907+68T>C (n.-907+68T>C) n.540+68T>C n.420+68T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902570A>T | CA2510230673 | AP4B1 | c.114-685T>A (n.114-685T>A) c.113+2035T>A (n.113+2035T>A) c.338+68T>A (n.338+68T>A) c.*6+68T>A (n.*6+68T>A) n.305-685T>A n.337+68T>A n.454+68T>A c.41+68T>A (n.41+68T>A) c.-133+68T>A (n.-133+68T>A) n.520+68T>A c.-907+68T>A (n.-907+68T>A) n.540+68T>A n.420+68T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902574del | CA2647212647 | AP4B1 | c.114-685del (n.114-685del) c.113+2035del (n.113+2035del) c.338+68del (n.338+68del) c.*6+68del (n.*6+68del) n.305-685del n.337+68del n.454+68del c.41+68del (n.41+68del) c.-133+68del (n.-133+68del) n.520+68del c.-907+68del (n.-907+68del) n.540+68del n.420+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902573A>T | CA2574033044 | AP4B1 | c.114-688T>A (n.114-688T>A) c.113+2032T>A (n.113+2032T>A) c.338+65T>A (n.338+65T>A) c.*6+65T>A (n.*6+65T>A) n.305-688T>A n.337+65T>A n.454+65T>A c.41+65T>A (n.41+65T>A) c.-133+65T>A (n.-133+65T>A) n.520+65T>A c.-907+65T>A (n.-907+65T>A) n.540+65T>A n.420+65T>A | |
| 1 | g.113902575C>T | CA2647212651 | AP4B1 | c.114-690G>A (n.114-690G>A) c.113+2030G>A (n.113+2030G>A) c.338+63G>A (n.338+63G>A) c.*6+63G>A (n.*6+63G>A) n.305-690G>A n.337+63G>A n.454+63G>A c.41+63G>A (n.41+63G>A) c.-133+63G>A (n.-133+63G>A) n.520+63G>A c.-907+63G>A (n.-907+63G>A) n.540+63G>A n.420+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902576C= | CA1189948454 | AP4B1 | c.114-691G= (n.114-691G=) c.113+2029G= (n.113+2029G=) c.338+62G= (n.338+62G=) c.*6+62G= (n.*6+62G=) n.305-691G= n.337+62G= n.454+62G= c.41+62G= (n.41+62G=) c.-133+62G= (n.-133+62G=) n.520+62G= c.-907+62G= (n.-907+62G=) n.540+62G= n.420+62G= | |
| 1 | g.113902576C>G | CA885740674 | AP4B1 | c.114-691G>C (n.114-691G>C) c.113+2029G>C (n.113+2029G>C) c.338+62G>C (n.338+62G>C) c.*6+62G>C (n.*6+62G>C) n.305-691G>C n.337+62G>C n.454+62G>C c.41+62G>C (n.41+62G>C) c.-133+62G>C (n.-133+62G>C) n.520+62G>C c.-907+62G>C (n.-907+62G>C) n.540+62G>C n.420+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902576C>T | CA2647212653 | AP4B1 | c.114-691G>A (n.114-691G>A) c.113+2029G>A (n.113+2029G>A) c.338+62G>A (n.338+62G>A) c.*6+62G>A (n.*6+62G>A) n.305-691G>A n.337+62G>A n.454+62G>A c.41+62G>A (n.41+62G>A) c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) n.520+62G>A c.-907+62G>A (n.-907+62G>A) n.540+62G>A n.420+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902578del | CA2647212655 | AP4B1 | c.114-693del (n.114-693del) c.113+2027del (n.113+2027del) c.338+60del (n.338+60del) c.*6+60del (n.*6+60del) n.305-693del n.337+60del n.454+60del c.41+60del (n.41+60del) c.-133+60del (n.-133+60del) n.520+60del c.-907+60del (n.-907+60del) n.540+60del n.420+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902578A>C | CA2647212656 | AP4B1 | c.114-693T>G (n.114-693T>G) c.113+2027T>G (n.113+2027T>G) c.338+60T>G (n.338+60T>G) c.*6+60T>G (n.*6+60T>G) n.305-693T>G n.337+60T>G n.454+60T>G c.41+60T>G (n.41+60T>G) c.-133+60T>G (n.-133+60T>G) n.520+60T>G c.-907+60T>G (n.-907+60T>G) n.540+60T>G n.420+60T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902579C= | CA1142905707 | AP4B1 | c.114-694G= (n.114-694G=) c.113+2026G= (n.113+2026G=) c.338+59G= (n.338+59G=) c.*6+59G= (n.*6+59G=) n.305-694G= n.337+59G= n.454+59G= c.41+59G= (n.41+59G=) c.-133+59G= (n.-133+59G=) n.520+59G= c.-907+59G= (n.-907+59G=) n.540+59G= n.420+59G= | |
| 1 | g.113902579C>T | CA28973675 | AP4B1 | c.114-694G>A (n.114-694G>A) c.113+2026G>A (n.113+2026G>A) c.338+59G>A (n.338+59G>A) c.*6+59G>A (n.*6+59G>A) n.305-694G>A n.337+59G>A n.454+59G>A c.41+59G>A (n.41+59G>A) c.-133+59G>A (n.-133+59G>A) n.520+59G>A c.-907+59G>A (n.-907+59G>A) n.540+59G>A n.420+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902580C>A | CA2647212658 | AP4B1 | c.114-695G>T (n.114-695G>T) c.113+2025G>T (n.113+2025G>T) c.338+58G>T (n.338+58G>T) c.*6+58G>T (n.*6+58G>T) n.305-695G>T n.337+58G>T n.454+58G>T c.41+58G>T (n.41+58G>T) c.-133+58G>T (n.-133+58G>T) n.520+58G>T c.-907+58G>T (n.-907+58G>T) n.540+58G>T n.420+58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902580C>G | CA2647212659 | AP4B1 | c.114-695G>C (n.114-695G>C) c.113+2025G>C (n.113+2025G>C) c.338+58G>C (n.338+58G>C) c.*6+58G>C (n.*6+58G>C) n.305-695G>C n.337+58G>C n.454+58G>C c.41+58G>C (n.41+58G>C) c.-133+58G>C (n.-133+58G>C) n.520+58G>C c.-907+58G>C (n.-907+58G>C) n.540+58G>C n.420+58G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902581C= | CA1189948455 | AP4B1 | c.114-696G= (n.114-696G=) c.113+2024G= (n.113+2024G=) c.338+57G= (n.338+57G=) c.*6+57G= (n.*6+57G=) n.305-696G= n.337+57G= n.454+57G= c.41+57G= (n.41+57G=) c.-133+57G= (n.-133+57G=) n.520+57G= c.-907+57G= (n.-907+57G=) n.540+57G= n.420+57G= | |
| 1 | g.113902581C>T | CA1189948456 | AP4B1 | c.114-696G>A (n.114-696G>A) c.113+2024G>A (n.113+2024G>A) c.338+57G>A (n.338+57G>A) c.*6+57G>A (n.*6+57G>A) n.305-696G>A n.337+57G>A n.454+57G>A c.41+57G>A (n.41+57G>A) c.-133+57G>A (n.-133+57G>A) n.520+57G>A c.-907+57G>A (n.-907+57G>A) n.540+57G>A n.420+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902583G>T | CA2574033045 | AP4B1 | c.114-698C>A (n.114-698C>A) c.113+2022C>A (n.113+2022C>A) c.338+55C>A (n.338+55C>A) c.*6+55C>A (n.*6+55C>A) n.305-698C>A n.337+55C>A n.454+55C>A c.41+55C>A (n.41+55C>A) c.-133+55C>A (n.-133+55C>A) n.520+55C>A c.-907+55C>A (n.-907+55C>A) n.540+55C>A n.420+55C>A | |
| 1 | g.113902584T>G | CA28973687 | AP4B1 | c.114-699A>C (n.114-699A>C) c.113+2021A>C (n.113+2021A>C) c.338+54A>C (n.338+54A>C) c.*6+54A>C (n.*6+54A>C) n.305-699A>C n.337+54A>C n.454+54A>C c.41+54A>C (n.41+54A>C) c.-133+54A>C (n.-133+54A>C) n.520+54A>C c.-907+54A>C (n.-907+54A>C) n.540+54A>C n.420+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902584T= | CA1189948457 | AP4B1 | c.114-699A= (n.114-699A=) c.113+2021A= (n.113+2021A=) c.338+54A= (n.338+54A=) c.*6+54A= (n.*6+54A=) n.305-699A= n.337+54A= n.454+54A= c.41+54A= (n.41+54A=) c.-133+54A= (n.-133+54A=) n.520+54A= c.-907+54A= (n.-907+54A=) n.540+54A= n.420+54A= | |
| 1 | g.113902585G>A | CA28973711 | AP4B1 | c.114-700C>T (n.114-700C>T) c.113+2020C>T (n.113+2020C>T) c.338+53C>T (n.338+53C>T) c.*6+53C>T (n.*6+53C>T) n.305-700C>T n.337+53C>T n.454+53C>T c.41+53C>T (n.41+53C>T) c.-133+53C>T (n.-133+53C>T) n.520+53C>T c.-907+53C>T (n.-907+53C>T) n.540+53C>T n.420+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902585G= | CA1189948458 | AP4B1 | c.114-700C= (n.114-700C=) c.113+2020C= (n.113+2020C=) c.338+53C= (n.338+53C=) c.*6+53C= (n.*6+53C=) n.305-700C= n.337+53C= n.454+53C= c.41+53C= (n.41+53C=) c.-133+53C= (n.-133+53C=) n.520+53C= c.-907+53C= (n.-907+53C=) n.540+53C= n.420+53C= | |
| 1 | g.113902585G>T | CA28973698 | AP4B1 | c.114-700C>A (n.114-700C>A) c.113+2020C>A (n.113+2020C>A) c.338+53C>A (n.338+53C>A) c.*6+53C>A (n.*6+53C>A) n.305-700C>A n.337+53C>A n.454+53C>A c.41+53C>A (n.41+53C>A) c.-133+53C>A (n.-133+53C>A) n.520+53C>A c.-907+53C>A (n.-907+53C>A) n.540+53C>A n.420+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902586A= | CA1189948459 | AP4B1 | c.114-701T= (n.114-701T=) c.113+2019T= (n.113+2019T=) c.338+52T= (n.338+52T=) c.*6+52T= (n.*6+52T=) n.305-701T= n.337+52T= n.454+52T= c.41+52T= (n.41+52T=) c.-133+52T= (n.-133+52T=) n.520+52T= c.-907+52T= (n.-907+52T=) n.540+52T= n.420+52T= | |
| 1 | g.113902586A>G | CA1005947212 | AP4B1 | c.114-701T>C (n.114-701T>C) c.113+2019T>C (n.113+2019T>C) c.338+52T>C (n.338+52T>C) c.*6+52T>C (n.*6+52T>C) n.305-701T>C n.337+52T>C n.454+52T>C c.41+52T>C (n.41+52T>C) c.-133+52T>C (n.-133+52T>C) n.520+52T>C c.-907+52T>C (n.-907+52T>C) n.540+52T>C n.420+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902588C= | CA1189948460 | AP4B1 | c.114-703G= (n.114-703G=) c.113+2017G= (n.113+2017G=) c.338+50G= (n.338+50G=) c.*6+50G= (n.*6+50G=) n.305-703G= n.337+50G= n.454+50G= c.41+50G= (n.41+50G=) c.-133+50G= (n.-133+50G=) n.520+50G= c.-907+50G= (n.-907+50G=) n.540+50G= n.420+50G= | |
| 1 | g.113902588C>T | CA525392378 | AP4B1 | c.114-703G>A (n.114-703G>A) c.113+2017G>A (n.113+2017G>A) c.338+50G>A (n.338+50G>A) c.*6+50G>A (n.*6+50G>A) n.305-703G>A n.337+50G>A n.454+50G>A c.41+50G>A (n.41+50G>A) c.-133+50G>A (n.-133+50G>A) n.520+50G>A c.-907+50G>A (n.-907+50G>A) n.540+50G>A n.420+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902590C= | CA1189948461 | AP4B1 | c.114-705G= (n.114-705G=) c.113+2015G= (n.113+2015G=) c.338+48G= (n.338+48G=) c.*6+48G= (n.*6+48G=) n.305-705G= n.337+48G= n.454+48G= c.41+48G= (n.41+48G=) c.-133+48G= (n.-133+48G=) n.520+48G= c.-907+48G= (n.-907+48G=) n.540+48G= n.420+48G= | |
| 1 | g.113902590C>T | CA1189948462 | AP4B1 | c.114-705G>A (n.114-705G>A) c.113+2015G>A (n.113+2015G>A) c.338+48G>A (n.338+48G>A) c.*6+48G>A (n.*6+48G>A) n.305-705G>A n.337+48G>A n.454+48G>A c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.-133+48G>A (n.-133+48G>A) n.520+48G>A c.-907+48G>A (n.-907+48G>A) n.540+48G>A n.420+48G>A | dbSNP |
| 1 | g.113902591T>C | CA525392379 | AP4B1 | c.114-706A>G (n.114-706A>G) c.113+2014A>G (n.113+2014A>G) c.338+47A>G (n.338+47A>G) c.*6+47A>G (n.*6+47A>G) n.305-706A>G n.337+47A>G n.454+47A>G c.41+47A>G (n.41+47A>G) c.-133+47A>G (n.-133+47A>G) n.520+47A>G c.-907+47A>G (n.-907+47A>G) n.540+47A>G n.420+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902591T= | CA1189948463 | AP4B1 | c.114-706A= (n.114-706A=) c.113+2014A= (n.113+2014A=) c.338+47A= (n.338+47A=) c.*6+47A= (n.*6+47A=) n.305-706A= n.337+47A= n.454+47A= c.41+47A= (n.41+47A=) c.-133+47A= (n.-133+47A=) n.520+47A= c.-907+47A= (n.-907+47A=) n.540+47A= n.420+47A= | |
| 1 | g.113902593G= | CA1148438124 | AP4B1 | c.114-708C= (n.114-708C=) c.113+2012C= (n.113+2012C=) c.338+45C= (n.338+45C=) c.*6+45C= (n.*6+45C=) n.305-708C= n.337+45C= n.454+45C= c.41+45C= (n.41+45C=) c.-133+45C= (n.-133+45C=) n.520+45C= c.-907+45C= (n.-907+45C=) n.540+45C= n.420+45C= | |
| 1 | g.113902593G>T | CA1016130 | AP4B1 | c.114-708C>A (n.114-708C>A) c.113+2012C>A (n.113+2012C>A) c.338+45C>A (n.338+45C>A) c.*6+45C>A (n.*6+45C>A) n.305-708C>A n.337+45C>A n.454+45C>A c.41+45C>A (n.41+45C>A) c.-133+45C>A (n.-133+45C>A) n.520+45C>A c.-907+45C>A (n.-907+45C>A) n.540+45C>A n.420+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902596T>C | CA2647212667 | AP4B1 | c.114-711A>G (n.114-711A>G) c.113+2009A>G (n.113+2009A>G) c.338+42A>G (n.338+42A>G) c.*6+42A>G (n.*6+42A>G) n.305-711A>G n.337+42A>G n.454+42A>G c.41+42A>G (n.41+42A>G) c.-133+42A>G (n.-133+42A>G) n.520+42A>G c.-907+42A>G (n.-907+42A>G) n.540+42A>G n.420+42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902599A= | CA1189948464 | AP4B1 | c.114-714T= (n.114-714T=) c.113+2006T= (n.113+2006T=) c.338+39T= (n.338+39T=) c.*6+39T= (n.*6+39T=) n.305-714T= n.337+39T= n.454+39T= c.41+39T= (n.41+39T=) c.-133+39T= (n.-133+39T=) n.520+39T= c.-907+39T= (n.-907+39T=) n.540+39T= n.420+39T= | |
| 1 | g.113902599A>C | CA1016131 | AP4B1 | c.114-714T>G (n.114-714T>G) c.113+2006T>G (n.113+2006T>G) c.338+39T>G (n.338+39T>G) c.*6+39T>G (n.*6+39T>G) n.305-714T>G n.337+39T>G n.454+39T>G c.41+39T>G (n.41+39T>G) c.-133+39T>G (n.-133+39T>G) n.520+39T>G c.-907+39T>G (n.-907+39T>G) n.540+39T>G n.420+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902599A>G | CA28973734 | AP4B1 | c.114-714T>C (n.114-714T>C) c.113+2006T>C (n.113+2006T>C) c.338+39T>C (n.338+39T>C) c.*6+39T>C (n.*6+39T>C) n.305-714T>C n.337+39T>C n.454+39T>C c.41+39T>C (n.41+39T>C) c.-133+39T>C (n.-133+39T>C) n.520+39T>C c.-907+39T>C (n.-907+39T>C) n.540+39T>C n.420+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902600T>G | CA2647212675 | AP4B1 | c.114-715A>C (n.114-715A>C) c.113+2005A>C (n.113+2005A>C) c.338+38A>C (n.338+38A>C) c.*6+38A>C (n.*6+38A>C) n.305-715A>C n.337+38A>C n.454+38A>C c.41+38A>C (n.41+38A>C) c.-133+38A>C (n.-133+38A>C) n.520+38A>C c.-907+38A>C (n.-907+38A>C) n.540+38A>C n.420+38A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902601C>T | CA2574033046 | AP4B1 | c.114-716G>A (n.114-716G>A) c.113+2004G>A (n.113+2004G>A) c.338+37G>A (n.338+37G>A) c.*6+37G>A (n.*6+37G>A) n.305-716G>A n.337+37G>A n.454+37G>A c.41+37G>A (n.41+37G>A) c.-133+37G>A (n.-133+37G>A) n.520+37G>A c.-907+37G>A (n.-907+37G>A) n.540+37G>A n.420+37G>A | |
| 1 | g.113902602A= | CA1189948465 | AP4B1 | c.114-717T= (n.114-717T=) c.113+2003T= (n.113+2003T=) c.338+36T= (n.338+36T=) c.*6+36T= (n.*6+36T=) n.305-717T= n.337+36T= n.454+36T= c.41+36T= (n.41+36T=) c.-133+36T= (n.-133+36T=) n.520+36T= c.-907+36T= (n.-907+36T=) n.540+36T= n.420+36T= | |
| 1 | g.113902602A>G | CA885740680 | AP4B1 | c.114-717T>C (n.114-717T>C) c.113+2003T>C (n.113+2003T>C) c.338+36T>C (n.338+36T>C) c.*6+36T>C (n.*6+36T>C) n.305-717T>C n.337+36T>C n.454+36T>C c.41+36T>C (n.41+36T>C) c.-133+36T>C (n.-133+36T>C) n.520+36T>C c.-907+36T>C (n.-907+36T>C) n.540+36T>C n.420+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902603G>T | CA2574033047 | AP4B1 | c.114-718C>A (n.114-718C>A) c.113+2002C>A (n.113+2002C>A) c.338+35C>A (n.338+35C>A) c.*6+35C>A (n.*6+35C>A) n.305-718C>A n.337+35C>A n.454+35C>A c.41+35C>A (n.41+35C>A) c.-133+35C>A (n.-133+35C>A) n.520+35C>A c.-907+35C>A (n.-907+35C>A) n.540+35C>A n.420+35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902604C>A | CA2647212676 | AP4B1 | c.114-719G>T (n.114-719G>T) c.113+2001G>T (n.113+2001G>T) c.338+34G>T (n.338+34G>T) c.*6+34G>T (n.*6+34G>T) n.305-719G>T n.337+34G>T n.454+34G>T c.41+34G>T (n.41+34G>T) c.-133+34G>T (n.-133+34G>T) n.520+34G>T c.-907+34G>T (n.-907+34G>T) n.540+34G>T n.420+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902606A= | CA1189948466 | AP4B1 | c.114-721T= (n.114-721T=) c.113+1999T= (n.113+1999T=) c.338+32T= (n.338+32T=) c.*6+32T= (n.*6+32T=) n.305-721T= n.337+32T= n.454+32T= c.41+32T= (n.41+32T=) c.-133+32T= (n.-133+32T=) n.520+32T= c.-907+32T= (n.-907+32T=) n.540+32T= n.420+32T= | |
| 1 | g.113902606A>G | CA1005947214 | AP4B1 | c.114-721T>C (n.114-721T>C) c.113+1999T>C (n.113+1999T>C) c.338+32T>C (n.338+32T>C) c.*6+32T>C (n.*6+32T>C) n.305-721T>C n.337+32T>C n.454+32T>C c.41+32T>C (n.41+32T>C) c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) n.520+32T>C c.-907+32T>C (n.-907+32T>C) n.540+32T>C n.420+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902607T>C | CA2574033048 | AP4B1 | c.114-722A>G (n.114-722A>G) c.113+1998A>G (n.113+1998A>G) c.338+31A>G (n.338+31A>G) c.*6+31A>G (n.*6+31A>G) n.305-722A>G n.337+31A>G n.454+31A>G c.41+31A>G (n.41+31A>G) c.-133+31A>G (n.-133+31A>G) n.520+31A>G c.-907+31A>G (n.-907+31A>G) n.540+31A>G n.420+31A>G | |
| 1 | g.113902608T>C | CA1016132 | AP4B1 | c.114-723A>G (n.114-723A>G) c.113+1997A>G (n.113+1997A>G) c.338+30A>G (n.338+30A>G) c.*6+30A>G (n.*6+30A>G) n.305-723A>G n.337+30A>G n.454+30A>G c.41+30A>G (n.41+30A>G) c.-133+30A>G (n.-133+30A>G) n.520+30A>G c.-907+30A>G (n.-907+30A>G) n.540+30A>G n.420+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902608T= | CA1189948467 | AP4B1 | c.114-723A= (n.114-723A=) c.113+1997A= (n.113+1997A=) c.338+30A= (n.338+30A=) c.*6+30A= (n.*6+30A=) n.305-723A= n.337+30A= n.454+30A= c.41+30A= (n.41+30A=) c.-133+30A= (n.-133+30A=) n.520+30A= c.-907+30A= (n.-907+30A=) n.540+30A= n.420+30A= | |
| 1 | g.113902612_113902623del | CA2647212679 | AP4B1 | c.114-736_114-725del (n.114-736_114-725del) c.113+1984_113+1995del (n.113+1984_113+1995del) c.338+17_338+28del (n.338+17_338+28del) c.*6+17_*6+28del (n.*6+17_*6+28del) n.305-736_305-725del n.337+17_337+28del n.454+17_454+28del c.41+17_41+28del (n.41+17_41+28del) c.-133+17_-133+28del (n.-133+17_-133+28del) n.520+17_520+28del c.-907+17_-907+28del (n.-907+17_-907+28del) n.540+17_540+28del n.420+17_420+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902611G>C | CA1189948469 | AP4B1 | c.114-726C>G (n.114-726C>G) c.113+1994C>G (n.113+1994C>G) c.338+27C>G (n.338+27C>G) c.*6+27C>G (n.*6+27C>G) n.305-726C>G n.337+27C>G n.454+27C>G c.41+27C>G (n.41+27C>G) c.-133+27C>G (n.-133+27C>G) n.520+27C>G c.-907+27C>G (n.-907+27C>G) n.540+27C>G n.420+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902611G= | CA1189948468 | AP4B1 | c.114-726C= (n.114-726C=) c.113+1994C= (n.113+1994C=) c.338+27C= (n.338+27C=) c.*6+27C= (n.*6+27C=) n.305-726C= n.337+27C= n.454+27C= c.41+27C= (n.41+27C=) c.-133+27C= (n.-133+27C=) n.520+27C= c.-907+27C= (n.-907+27C=) n.540+27C= n.420+27C= | |
| 1 | g.113902612G>T | CA2647212680 | AP4B1 | c.114-727C>A (n.114-727C>A) c.113+1993C>A (n.113+1993C>A) c.338+26C>A (n.338+26C>A) c.*6+26C>A (n.*6+26C>A) n.305-727C>A n.337+26C>A n.454+26C>A c.41+26C>A (n.41+26C>A) c.-133+26C>A (n.-133+26C>A) n.520+26C>A c.-907+26C>A (n.-907+26C>A) n.540+26C>A n.420+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902613A>T | CA2745114030 | AP4B1 | c.114-728T>A (n.114-728T>A) c.113+1992T>A (n.113+1992T>A) c.338+25T>A (n.338+25T>A) c.*6+25T>A (n.*6+25T>A) n.305-728T>A n.337+25T>A n.454+25T>A c.41+25T>A (n.41+25T>A) c.-133+25T>A (n.-133+25T>A) n.520+25T>A c.-907+25T>A (n.-907+25T>A) n.540+25T>A n.420+25T>A | |
| 1 | g.113902614C= | CA1143626110 | AP4B1 | c.114-729G= (n.114-729G=) c.113+1991G= (n.113+1991G=) c.338+24G= (n.338+24G=) c.*6+24G= (n.*6+24G=) n.305-729G= n.337+24G= n.454+24G= c.41+24G= (n.41+24G=) c.-133+24G= (n.-133+24G=) n.520+24G= c.-907+24G= (n.-907+24G=) n.540+24G= n.420+24G= | |
| 1 | g.113902614C>T | CA1016134 | AP4B1 | c.114-729G>A (n.114-729G>A) c.113+1991G>A (n.113+1991G>A) c.338+24G>A (n.338+24G>A) c.*6+24G>A (n.*6+24G>A) n.305-729G>A n.337+24G>A n.454+24G>A c.41+24G>A (n.41+24G>A) c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) n.520+24G>A c.-907+24G>A (n.-907+24G>A) n.540+24G>A n.420+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902614_113902618delinsCCAGA | CA1189948470 | AP4B1 | c.114-733_114-729delinsTCTGG (n.114-733_114-729delinsTCTGG) c.113+1987_113+1991delinsTCTGG (n.113+1987_113+1991delinsTCTGG) c.338+20_338+24delinsTCTGG (n.338+20_338+24delinsTCTGG) c.*6+20_*6+24delinsTCTGG (n.*6+20_*6+24delinsTCTGG) n.305-733_305-729delinsTCTGG n.337+20_337+24delinsTCTGG n.454+20_454+24delinsTCTGG c.41+20_41+24delinsTCTGG (n.41+20_41+24delinsTCTGG) c.-133+20_-133+24delinsTCTGG (n.-133+20_-133+24delinsTCTGG) n.520+20_520+24delinsTCTGG c.-907+20_-907+24delinsTCTGG (n.-907+20_-907+24delinsTCTGG) n.540+20_540+24delinsTCTGG n.420+20_420+24delinsTCTGG | |
| 1 | g.113902615C>A | CA885740689 | AP4B1 | c.114-730G>T (n.114-730G>T) c.113+1990G>T (n.113+1990G>T) c.338+23G>T (n.338+23G>T) c.*6+23G>T (n.*6+23G>T) n.305-730G>T n.337+23G>T n.454+23G>T c.41+23G>T (n.41+23G>T) c.-133+23G>T (n.-133+23G>T) n.520+23G>T c.-907+23G>T (n.-907+23G>T) n.540+23G>T n.420+23G>T | dbSNP |
| 1 | g.113902615C= | CA1189948471 | AP4B1 | c.114-730G= (n.114-730G=) c.113+1990G= (n.113+1990G=) c.338+23G= (n.338+23G=) c.*6+23G= (n.*6+23G=) n.305-730G= n.337+23G= n.454+23G= c.41+23G= (n.41+23G=) c.-133+23G= (n.-133+23G=) n.520+23G= c.-907+23G= (n.-907+23G=) n.540+23G= n.420+23G= | |
| 1 | g.113902615_113902622delinsCAGACAGA | CA1145008620 | AP4B1 | c.114-737_114-730delinsTCTGTCTG (n.114-737_114-730delinsTCTGTCTG) c.113+1983_113+1990delinsTCTGTCTG (n.113+1983_113+1990delinsTCTGTCTG) c.338+16_338+23delinsTCTGTCTG (n.338+16_338+23delinsTCTGTCTG) c.*6+16_*6+23delinsTCTGTCTG (n.*6+16_*6+23delinsTCTGTCTG) n.305-737_305-730delinsTCTGTCTG n.337+16_337+23delinsTCTGTCTG n.454+16_454+23delinsTCTGTCTG c.41+16_41+23delinsTCTGTCTG (n.41+16_41+23delinsTCTGTCTG) c.-133+16_-133+23delinsTCTGTCTG (n.-133+16_-133+23delinsTCTGTCTG) n.520+16_520+23delinsTCTGTCTG c.-907+16_-907+23delinsTCTGTCTG (n.-907+16_-907+23delinsTCTGTCTG) n.540+16_540+23delinsTCTGTCTG n.420+16_420+23delinsTCTGTCTG | |
| 1 | g.113902619_113902622del | CA1016133 | AP4B1 | c.114-733_114-730del (n.114-733_114-730del) c.113+1987_113+1990del (n.113+1987_113+1990del) c.338+20_338+23del (n.338+20_338+23del) c.*6+20_*6+23del (n.*6+20_*6+23del) n.305-733_305-730del n.337+20_337+23del n.454+20_454+23del c.41+20_41+23del (n.41+20_41+23del) c.-133+20_-133+23del (n.-133+20_-133+23del) n.520+20_520+23del c.-907+20_-907+23del (n.-907+20_-907+23del) n.540+20_540+23del n.420+20_420+23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902618A= | CA1189948472 | AP4B1 | c.114-733T= (n.114-733T=) c.113+1987T= (n.113+1987T=) c.338+20T= (n.338+20T=) c.*6+20T= (n.*6+20T=) n.305-733T= n.337+20T= n.454+20T= c.41+20T= (n.41+20T=) c.-133+20T= (n.-133+20T=) n.520+20T= c.-907+20T= (n.-907+20T=) n.540+20T= n.420+20T= | |
| 1 | g.113902618A>G | CA1016135 | AP4B1 | c.114-733T>C (n.114-733T>C) c.113+1987T>C (n.113+1987T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) c.*6+20T>C (n.*6+20T>C) n.305-733T>C n.337+20T>C n.454+20T>C c.41+20T>C (n.41+20T>C) c.-133+20T>C (n.-133+20T>C) n.520+20T>C c.-907+20T>C (n.-907+20T>C) n.540+20T>C n.420+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902619C>G | CA2573130931 | AP4B1 | c.114-734G>C (n.114-734G>C) c.113+1986G>C (n.113+1986G>C) c.338+19G>C (n.338+19G>C) c.*6+19G>C (n.*6+19G>C) n.305-734G>C n.337+19G>C n.454+19G>C c.41+19G>C (n.41+19G>C) c.-133+19G>C (n.-133+19G>C) n.520+19G>C c.-907+19G>C (n.-907+19G>C) n.540+19G>C n.420+19G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113902620A>G | CA2574033050 | AP4B1 | c.114-735T>C (n.114-735T>C) c.113+1985T>C (n.113+1985T>C) c.338+18T>C (n.338+18T>C) c.*6+18T>C (n.*6+18T>C) n.305-735T>C n.337+18T>C n.454+18T>C c.41+18T>C (n.41+18T>C) c.-133+18T>C (n.-133+18T>C) n.520+18T>C c.-907+18T>C (n.-907+18T>C) n.540+18T>C n.420+18T>C | |
| 1 | g.113902620_113902623delinsAGAG | CA1189948473 | AP4B1 | c.114-738_114-735delinsCTCT (n.114-738_114-735delinsCTCT) c.113+1982_113+1985delinsCTCT (n.113+1982_113+1985delinsCTCT) c.338+15_338+18delinsCTCT (n.338+15_338+18delinsCTCT) c.*6+15_*6+18delinsCTCT (n.*6+15_*6+18delinsCTCT) n.305-738_305-735delinsCTCT n.337+15_337+18delinsCTCT n.454+15_454+18delinsCTCT c.41+15_41+18delinsCTCT (n.41+15_41+18delinsCTCT) c.-133+15_-133+18delinsCTCT (n.-133+15_-133+18delinsCTCT) n.520+15_520+18delinsCTCT c.-907+15_-907+18delinsCTCT (n.-907+15_-907+18delinsCTCT) n.540+15_540+18delinsCTCT n.420+15_420+18delinsCTCT | |
| 1 | g.113902621G>A | CA28973764 | AP4B1 | c.114-736C>T (n.114-736C>T) c.113+1984C>T (n.113+1984C>T) c.338+17C>T (n.338+17C>T) c.*6+17C>T (n.*6+17C>T) n.305-736C>T n.337+17C>T n.454+17C>T c.41+17C>T (n.41+17C>T) c.-133+17C>T (n.-133+17C>T) n.520+17C>T c.-907+17C>T (n.-907+17C>T) n.540+17C>T n.420+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902621G= | CA1189948474 | AP4B1 | c.114-736C= (n.114-736C=) c.113+1984C= (n.113+1984C=) c.338+17C= (n.338+17C=) c.*6+17C= (n.*6+17C=) n.305-736C= n.337+17C= n.454+17C= c.41+17C= (n.41+17C=) c.-133+17C= (n.-133+17C=) n.520+17C= c.-907+17C= (n.-907+17C=) n.540+17C= n.420+17C= | |
| 1 | g.113902621_113902623del | CA525630191 | AP4B1 | c.114-738_114-736del (n.114-738_114-736del) c.113+1982_113+1984del (n.113+1982_113+1984del) c.338+15_338+17del (n.338+15_338+17del) c.*6+15_*6+17del (n.*6+15_*6+17del) n.305-738_305-736del n.337+15_337+17del n.454+15_454+17del c.41+15_41+17del (n.41+15_41+17del) c.-133+15_-133+17del (n.-133+15_-133+17del) n.520+15_520+17del c.-907+15_-907+17del (n.-907+15_-907+17del) n.540+15_540+17del n.420+15_420+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902622A= | CA1144130010 | AP4B1 | c.114-737T= (n.114-737T=) c.113+1983T= (n.113+1983T=) c.338+16T= (n.338+16T=) c.*6+16T= (n.*6+16T=) n.305-737T= n.337+16T= n.454+16T= c.41+16T= (n.41+16T=) c.-133+16T= (n.-133+16T=) n.520+16T= c.-907+16T= (n.-907+16T=) n.540+16T= n.420+16T= | |
| 1 | g.113902622A>G | CA28973769 | AP4B1 | c.114-737T>C (n.114-737T>C) c.113+1983T>C (n.113+1983T>C) c.338+16T>C (n.338+16T>C) c.*6+16T>C (n.*6+16T>C) n.305-737T>C n.337+16T>C n.454+16T>C c.41+16T>C (n.41+16T>C) c.-133+16T>C (n.-133+16T>C) n.520+16T>C c.-907+16T>C (n.-907+16T>C) n.540+16T>C n.420+16T>C | dbSNP |
| 1 | g.113902623G>A | CA2647212690 | AP4B1 | c.114-738C>T (n.114-738C>T) c.113+1982C>T (n.113+1982C>T) c.338+15C>T (n.338+15C>T) c.*6+15C>T (n.*6+15C>T) n.305-738C>T n.337+15C>T n.454+15C>T c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.-133+15C>T (n.-133+15C>T) n.520+15C>T c.-907+15C>T (n.-907+15C>T) n.540+15C>T n.420+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902625A>G | CA2647212692 | AP4B1 | c.114-740T>C (n.114-740T>C) c.113+1980T>C (n.113+1980T>C) c.338+13T>C (n.338+13T>C) c.*6+13T>C (n.*6+13T>C) n.305-740T>C n.337+13T>C n.454+13T>C c.41+13T>C (n.41+13T>C) c.-133+13T>C (n.-133+13T>C) n.520+13T>C c.-907+13T>C (n.-907+13T>C) n.540+13T>C n.420+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902630_113902643del | CA2647212694 | AP4B1 | c.114-754_114-741del (n.114-754_114-741del) c.113+1966_113+1979del (n.113+1966_113+1979del) c.337_338+12del c.*5_*6+12del n.305-754_305-741del n.336_337+12del n.453_454+12del c.40_41+12del c.-134_-133+12del n.519_520+12del c.-908_-907+12del n.539_540+12del n.419_420+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902627A= | CA1189948475 | AP4B1 | c.114-742T= (n.114-742T=) c.113+1978T= (n.113+1978T=) c.338+11T= (n.338+11T=) c.*6+11T= (n.*6+11T=) n.305-742T= n.337+11T= n.454+11T= c.41+11T= (n.41+11T=) c.-133+11T= (n.-133+11T=) n.520+11T= c.-907+11T= (n.-907+11T=) n.540+11T= n.420+11T= | |
| 1 | g.113902627A>T | CA525630192 | AP4B1 | c.114-742T>A (n.114-742T>A) c.113+1978T>A (n.113+1978T>A) c.338+11T>A (n.338+11T>A) c.*6+11T>A (n.*6+11T>A) n.305-742T>A n.337+11T>A n.454+11T>A c.41+11T>A (n.41+11T>A) c.-133+11T>A (n.-133+11T>A) n.520+11T>A c.-907+11T>A (n.-907+11T>A) n.540+11T>A n.420+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902628G>A | CA28973770 | AP4B1 | c.114-743C>T (n.114-743C>T) c.113+1977C>T (n.113+1977C>T) c.338+10C>T (n.338+10C>T) c.*6+10C>T (n.*6+10C>T) n.305-743C>T n.337+10C>T n.454+10C>T c.41+10C>T (n.41+10C>T) c.-133+10C>T (n.-133+10C>T) n.520+10C>T c.-907+10C>T (n.-907+10C>T) n.540+10C>T n.420+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902628G= | CA1189948476 | AP4B1 | c.114-743C= (n.114-743C=) c.113+1977C= (n.113+1977C=) c.338+10C= (n.338+10C=) c.*6+10C= (n.*6+10C=) n.305-743C= n.337+10C= n.454+10C= c.41+10C= (n.41+10C=) c.-133+10C= (n.-133+10C=) n.520+10C= c.-907+10C= (n.-907+10C=) n.540+10C= n.420+10C= | |
| 1 | g.113902630del | CA2647212697 | AP4B1 | c.114-743del (n.114-743del) c.113+1977del (n.113+1977del) c.338+10del (n.338+10del) c.*6+10del (n.*6+10del) n.305-743del n.337+10del n.454+10del c.41+10del (n.41+10del) c.-133+10del (n.-133+10del) n.520+10del c.-907+10del (n.-907+10del) n.540+10del n.420+10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902630G>A | CA2574033052 | AP4B1 | c.114-745C>T (n.114-745C>T) c.113+1975C>T (n.113+1975C>T) c.338+8C>T (n.338+8C>T) c.*6+8C>T (n.*6+8C>T) n.305-745C>T n.337+8C>T n.454+8C>T c.41+8C>T (n.41+8C>T) c.-133+8C>T (n.-133+8C>T) n.520+8C>T c.-907+8C>T (n.-907+8C>T) n.540+8C>T n.420+8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902632A= | CA1189948477 | AP4B1 | c.114-747T= (n.114-747T=) c.113+1973T= (n.113+1973T=) c.338+6T= (n.338+6T=) c.*6+6T= (n.*6+6T=) n.305-747T= n.337+6T= n.454+6T= c.41+6T= (n.41+6T=) c.-133+6T= (n.-133+6T=) n.520+6T= c.-907+6T= (n.-907+6T=) n.540+6T= n.420+6T= | |
| 1 | g.113902632A>C | CA1189948478 | AP4B1 | c.114-747T>G (n.114-747T>G) c.113+1973T>G (n.113+1973T>G) c.338+6T>G (n.338+6T>G) c.*6+6T>G (n.*6+6T>G) n.305-747T>G n.337+6T>G n.454+6T>G c.41+6T>G (n.41+6T>G) c.-133+6T>G (n.-133+6T>G) n.520+6T>G c.-907+6T>G (n.-907+6T>G) n.540+6T>G n.420+6T>G | dbSNP |
| 1 | g.113902633C= | CA1189948479 | AP4B1 | c.114-748G= (n.114-748G=) c.113+1972G= (n.113+1972G=) c.338+5G= (n.338+5G=) c.*6+5G= (n.*6+5G=) n.305-748G= n.337+5G= n.454+5G= c.41+5G= (n.41+5G=) c.-133+5G= (n.-133+5G=) n.520+5G= c.-907+5G= (n.-907+5G=) n.540+5G= n.420+5G= | |
| 1 | g.113902633C>T | CA28973775 | AP4B1 | c.114-748G>A (n.114-748G>A) c.113+1972G>A (n.113+1972G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) c.*6+5G>A (n.*6+5G>A) n.305-748G>A n.337+5G>A n.454+5G>A c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) n.520+5G>A c.-907+5G>A (n.-907+5G>A) n.540+5G>A n.420+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902635C= | CA1145176287 | AP4B1 | c.114-750G= (n.114-750G=) c.113+1970G= (n.113+1970G=) c.338+3G= (n.338+3G=) c.*6+3G= (n.*6+3G=) n.305-750G= n.337+3G= n.454+3G= c.41+3G= (n.41+3G=) c.-133+3G= (n.-133+3G=) n.520+3G= c.-907+3G= (n.-907+3G=) n.540+3G= n.420+3G= | |
| 1 | g.113902635C>T | CA28973776 | AP4B1 | c.114-750G>A (n.114-750G>A) c.113+1970G>A (n.113+1970G>A) c.338+3G>A (n.338+3G>A) c.*6+3G>A (n.*6+3G>A) n.305-750G>A n.337+3G>A n.454+3G>A c.41+3G>A (n.41+3G>A) c.-133+3G>A (n.-133+3G>A) n.520+3G>A c.-907+3G>A (n.-907+3G>A) n.540+3G>A n.420+3G>A | dbSNP |
| 1 | g.113902636A>C | CA341689029 | AP4B1 | c.114-751T>G (n.114-751T>G) c.113+1969T>G (n.113+1969T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.*6+2T>G (n.*6+2T>G) n.305-751T>G n.337+2T>G n.454+2T>G c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) n.520+2T>G c.-907+2T>G (n.-907+2T>G) n.540+2T>G n.420+2T>G | |
| 1 | g.113902636A>G | CA341689024 | AP4B1 | c.114-751T>C (n.114-751T>C) c.113+1969T>C (n.113+1969T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.*6+2T>C (n.*6+2T>C) n.305-751T>C n.337+2T>C n.454+2T>C c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) n.520+2T>C c.-907+2T>C (n.-907+2T>C) n.540+2T>C n.420+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902636A>T | CA341689033 | AP4B1 | c.114-751T>A (n.114-751T>A) c.113+1969T>A (n.113+1969T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.*6+2T>A (n.*6+2T>A) n.305-751T>A n.337+2T>A n.454+2T>A c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) n.520+2T>A c.-907+2T>A (n.-907+2T>A) n.540+2T>A n.420+2T>A | |
| 1 | g.113902637C>A | CA341689039 | AP4B1 | c.114-752G>T (n.114-752G>T) c.113+1968G>T (n.113+1968G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.*6+1G>T (n.*6+1G>T) n.305-752G>T n.337+1G>T n.454+1G>T c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) n.520+1G>T c.-907+1G>T (n.-907+1G>T) n.540+1G>T n.420+1G>T | |
| 1 | g.113902637C>G | CA341689047 | AP4B1 | c.114-752G>C (n.114-752G>C) c.113+1968G>C (n.113+1968G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.*6+1G>C (n.*6+1G>C) n.305-752G>C n.337+1G>C n.454+1G>C c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) n.520+1G>C c.-907+1G>C (n.-907+1G>C) n.540+1G>C n.420+1G>C | |
| 1 | g.113902637C>T | CA341689043 | AP4B1 | c.114-752G>A (n.114-752G>A) c.113+1968G>A (n.113+1968G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.*6+1G>A (n.*6+1G>A) n.305-752G>A n.337+1G>A n.454+1G>A c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) n.520+1G>A c.-907+1G>A (n.-907+1G>A) n.540+1G>A n.420+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902637_113902638insATGTAG | CA2574033055 | AP4B1 | c.114-753_114-752insCTACAT (n.114-753_114-752insCTACAT) c.113+1967_113+1968insCTACAT (n.113+1967_113+1968insCTACAT) c.338_338+1insCTACAT (n.338_338+1insCTACAT) c.*6_*6+1insCTACAT (n.*6_*6+1insCTACAT) n.305-753_305-752insCTACAT n.337_337+1insCTACAT n.454_454+1insCTACAT c.41_41+1insCTACAT (n.41_41+1insCTACAT) c.-133_-133+1insCTACAT (n.-133_-133+1insCTACAT) n.520_520+1insCTACAT c.-907_-907+1insCTACAT (n.-907_-907+1insCTACAT) n.540_540+1insCTACAT n.420_420+1insCTACAT | |
| 1 | g.113902638C>A | CA341689059 | AP4B1 | c.114-753G>T (n.114-753G>T) c.113+1967G>T (n.113+1967G>T) c.338G>T (p.Arg113Met) c.*6G>T (n.*6G>T) n.305-753G>T n.337G>T n.454G>T c.41G>T (p.Arg14Met) c.338G>T (p.Arg113Ile) c.-133G>T (n.-133G>T) n.520G>T c.-907G>T (n.-907G>T) n.540G>T n.420G>T | |
| 1 | g.113902638C>G | CA341689061 | AP4B1 | c.114-753G>C (n.114-753G>C) c.113+1967G>C (n.113+1967G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*6G>C (n.*6G>C) n.305-753G>C n.337G>C n.454G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.-133G>C (n.-133G>C) n.520G>C c.-907G>C (n.-907G>C) n.540G>C n.420G>C | |
| 1 | g.113902638C>T | CA341689065 | AP4B1 | c.114-753G>A (n.114-753G>A) c.113+1967G>A (n.113+1967G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*6G>A (n.*6G>A) n.305-753G>A n.337G>A n.454G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.-133G>A (n.-133G>A) n.520G>A c.-907G>A (n.-907G>A) n.540G>A n.420G>A | |
| 1 | g.113902639T>A | CA341689069 | AP4B1 | c.114-754A>T (n.114-754A>T) c.113+1966A>T (n.113+1966A>T) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*5A>T (n.*5A>T) n.305-754A>T n.336A>T n.453A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) c.337A>T (p.Arg113Ter) c.-134A>T (n.-134A>T) n.519A>T c.-908A>T (n.-908A>T) n.539A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902639T>C | CA341689077 | AP4B1 | c.114-754A>G (n.114-754A>G) c.113+1966A>G (n.113+1966A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*5A>G (n.*5A>G) n.305-754A>G n.336A>G n.453A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.519A>G c.-908A>G (n.-908A>G) n.539A>G n.419A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113902639T>G | CA419703908 | AP4B1 | c.114-754A>C (n.114-754A>C) c.113+1966A>C (n.113+1966A>C) c.337A>C (p.Arg113=) c.*5A>C (n.*5A>C) n.305-754A>C n.336A>C n.453A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.-134A>C (n.-134A>C) n.519A>C c.-908A>C (n.-908A>C) n.539A>C n.419A>C | |
| 1 | g.113902639T= | CA1189948480 | AP4B1 | c.114-754A= (n.114-754A=) c.113+1966A= (n.113+1966A=) c.337A= (p.Arg113=) c.*5A= (n.*5A=) n.305-754A= n.336A= n.453A= c.40A= (p.Arg14=) c.-134A= (n.-134A=) n.519A= c.-908A= (n.-908A=) n.539A= n.419A= |