Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113900314T>ACA341713822AP4B1,AP4B1-AS1c.479A>T (p.Asp160Val)
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1g.113900314T>CCA341713823AP4B1,AP4B1-AS1c.479A>G (p.Asp160Gly)
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 dbSNP
1g.113900314T>GCA341713824AP4B1,AP4B1-AS1c.479A>C (p.Asp160Ala)
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n.786A>C
1g.113900314T=CA1189947613AP4B1,AP4B1-AS1c.479A= (p.Asp160=)
c.200A= (p.Asp67=)
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1g.113900315C>ACA341713826AP4B1,AP4B1-AS1c.478G>T (p.Asp160Tyr)
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1g.113900315C=CA1189947614AP4B1,AP4B1-AS1c.478G= (p.Asp160=)
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1g.113900315C>GCA1016027AP4B1,AP4B1-AS1c.478G>C (p.Asp160His)
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c.-542G>C (n.-542G>C)
n.905G>C
n.785G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900315C>TCA341713827AP4B1,AP4B1-AS1c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
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n.980C>T
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n.905G>A
n.785G>A
1g.113900316A>CCA341713831AP4B1,AP4B1-AS1c.477T>G (p.Phe159Leu)
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n.668T>G
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n.904T>G
n.784T>G
1g.113900316A>GCA419703414AP4B1,AP4B1-AS1c.477T>C (p.Phe159=)
c.198T>C (p.Phe66=)
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c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.668T>C
n.701T>C
n.670T>C
c.405T>C (p.Phe135=)
n.813A>G
n.981A>G
c.423T>C (p.Phe141=)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.884T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.904T>C
n.784T>C
1g.113900316A>TCA341713829AP4B1,AP4B1-AS1c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.668T>A
n.701T>A
n.670T>A
c.405T>A (p.Phe135Leu)
n.813A>T
n.981A>T
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
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c.-543T>A (n.-543T>A)
n.904T>A
n.784T>A
1g.113900317A>CCA341713832AP4B1,AP4B1-AS1c.476T>G (p.Phe159Cys)
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n.903T>G
n.783T>G
1g.113900317A>GCA341713834AP4B1,AP4B1-AS1c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.667T>C
n.700T>C
n.669T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.814A>G
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c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.883T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.903T>C
n.783T>C
1g.113900317A>TCA341713835AP4B1,AP4B1-AS1c.476T>A (p.Phe159Tyr)
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c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.667T>A
n.700T>A
n.669T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.814A>T
n.982A>T
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.883T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.903T>A
n.783T>A
1g.113900318A>CCA341713836AP4B1,AP4B1-AS1c.475T>G (p.Phe159Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
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c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.666T>G
n.699T>G
n.668T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.815A>C
n.983A>C
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.882T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.902T>G
n.782T>G
 gnomAD v4
1g.113900318A>GCA341713837AP4B1,AP4B1-AS1c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.666T>C
n.699T>C
n.668T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.815A>G
n.983A>G
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.882T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.902T>C
n.782T>C
1g.113900318A>TCA341713838AP4B1,AP4B1-AS1c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.666T>A
n.699T>A
n.668T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.815A>T
n.983A>T
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.882T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.902T>A
n.782T>A
1g.113900319T>ACA419703416AP4B1,AP4B1-AS1c.474A>T (p.Leu158=)
c.195A>T (p.Leu65=)
c.699A>T (p.Leu233=)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.665A>T
n.698A>T
n.667A>T
c.402A>T (p.Leu134=)
n.816T>A
n.984T>A
c.420A>T (p.Leu140=)
c.81A>T (p.Leu27=)
n.881A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.901A>T
n.781A>T
1g.113900319T>CCA419703417AP4B1,AP4B1-AS1c.474A>G (p.Leu158=)
c.195A>G (p.Leu65=)
c.699A>G (p.Leu233=)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.665A>G
n.698A>G
n.667A>G
c.402A>G (p.Leu134=)
n.816T>C
n.984T>C
c.420A>G (p.Leu140=)
c.81A>G (p.Leu27=)
n.881A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.901A>G
n.781A>G
 dbSNP
1g.113900319T>GCA419703419AP4B1,AP4B1-AS1c.474A>C (p.Leu158=)
c.195A>C (p.Leu65=)
c.699A>C (p.Leu233=)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.665A>C
n.698A>C
n.667A>C
c.402A>C (p.Leu134=)
n.816T>G
n.984T>G
c.420A>C (p.Leu140=)
c.81A>C (p.Leu27=)
n.881A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.901A>C
n.781A>C
1g.113900319T=CA1189947615AP4B1,AP4B1-AS1c.474A= (p.Leu158=)
c.195A= (p.Leu65=)
c.699A= (p.Leu233=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.*41A= (n.*41A=)
n.665A=
n.698A=
n.667A=
c.402A= (p.Leu134=)
n.816T=
n.984T=
c.420A= (p.Leu140=)
c.81A= (p.Leu27=)
n.881A=
c.-546A= (n.-546A=)
n.901A=
n.781A=
1g.113900320A>CCA341713841AP4B1,AP4B1-AS1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.664T>G
n.697T>G
n.666T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.817A>C
n.985A>C
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.880T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.900T>G
n.780T>G
1g.113900320A>GCA341713844AP4B1,AP4B1-AS1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.664T>C
n.697T>C
n.666T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.817A>G
n.985A>G
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.880T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.900T>C
n.780T>C
1g.113900320A>TCA341713842AP4B1,AP4B1-AS1c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.664T>A
n.697T>A
n.666T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.817A>T
n.985A>T
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.880T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.900T>A
n.780T>A
1g.113900321G>ACA419703420AP4B1,AP4B1-AS1c.472C>T (p.Leu158=)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.663C>T
n.696C>T
n.665C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
n.818G>A
n.986G>A
c.418C>T (p.Leu140=)
c.79C>T (p.Leu27=)
n.879C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.899C>T
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900321G>CCA341713845AP4B1,AP4B1-AS1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.663C>G
n.696C>G
n.665C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.818G>C
n.986G>C
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.879C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.899C>G
n.779C>G
1g.113900321G=CA1189947616AP4B1,AP4B1-AS1c.472C= (p.Leu158=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.663C=
n.696C=
n.665C=
c.400C= (p.Leu134=)
n.818G=
n.986G=
c.418C= (p.Leu140=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.879C=
c.-548C= (n.-548C=)
n.899C=
n.779C=
1g.113900321G>TCA341713847AP4B1,AP4B1-AS1c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.663C>A
n.696C>A
n.665C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.818G>T
n.986G>T
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.879C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.899C>A
n.779C>A
1g.113900322T>ACA341713849AP4B1,AP4B1-AS1c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.662A>T
n.695A>T
n.664A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.819T>A
n.987T>A
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.878A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.898A>T
n.778A>T
1g.113900322T>CCA419703421AP4B1,AP4B1-AS1c.471A>G (p.Glu157=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.662A>G
n.695A>G
n.664A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.819T>C
n.987T>C
c.417A>G (p.Glu139=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.878A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.898A>G
n.778A>G
1g.113900322T>GCA341713850AP4B1,AP4B1-AS1c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.662A>C
n.695A>C
n.664A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.819T>G
n.987T>G
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.878A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.898A>C
n.778A>C
1g.113900323T>ACA1016028AP4B1,AP4B1-AS1c.470A>T (p.Glu157Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.661A>T
n.694A>T
n.663A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.820T>A
n.988T>A
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.877A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.897A>T
n.777A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113900323T>CCA1016029AP4B1,AP4B1-AS1c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.661A>G
n.694A>G
n.663A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.820T>C
n.988T>C
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.877A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.897A>G
n.777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900323T>GCA341713853AP4B1,AP4B1-AS1c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.661A>C
n.694A>C
n.663A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.820T>G
n.988T>G
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.877A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.897A>C
n.777A>C
1g.113900323T=CA1148900737AP4B1,AP4B1-AS1c.470A= (p.Glu157=)
c.191A= (p.Glu64=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.661A=
n.694A=
n.663A=
c.398A= (p.Glu133=)
n.820T=
n.988T=
c.416A= (p.Glu139=)
c.77A= (p.Glu26=)
n.877A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.897A=
n.777A=
1g.113900324C>ACA341713855AP4B1,AP4B1-AS1c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.660G>T
n.693G>T
n.662G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.821C>A
n.989C>A
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.876G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.896G>T
n.776G>T
1g.113900324C>GCA341713856AP4B1,AP4B1-AS1c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.660G>C
n.693G>C
n.662G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.821C>G
n.989C>G
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.876G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.896G>C
n.776G>C
1g.113900324C>TCA341713858AP4B1,AP4B1-AS1c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.660G>A
n.693G>A
n.662G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.821C>T
n.989C>T
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.876G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.896G>A
n.776G>A
1g.113900325T>ACA341713860AP4B1,AP4B1-AS1c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.659A>T
n.692A>T
n.661A>T
c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.822T>A
n.990T>A
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.875A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.895A>T
n.775A>T
1g.113900325T>CCA419703423AP4B1,AP4B1-AS1c.468A>G (p.Glu156=)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.659A>G
n.692A>G
n.661A>G
c.396A>G (p.Glu132=)
n.822T>C
n.990T>C
c.414A>G (p.Glu138=)
c.75A>G (p.Glu25=)
n.875A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.895A>G
n.775A>G
1g.113900325T>GCA341713862AP4B1,AP4B1-AS1c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.659A>C
n.692A>C
n.661A>C
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.822T>G
n.990T>G
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.875A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.895A>C
n.775A>C
1g.113900326T>ACA341713864AP4B1,AP4B1-AS1c.467A>T (p.Glu156Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.658A>T
n.691A>T
n.660A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.823T>A
n.991T>A
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.874A>T
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.894A>T
n.774A>T
1g.113900326T>CCA341713865AP4B1,AP4B1-AS1c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.658A>G
n.691A>G
n.660A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.823T>C
n.991T>C
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.874A>G
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.894A>G
n.774A>G
1g.113900326T>GCA341713863AP4B1,AP4B1-AS1c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.658A>C
n.691A>C
n.660A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.823T>G
n.991T>G
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.874A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.894A>C
n.774A>C
 gnomAD v4
1g.113900327C>ACA341713868AP4B1,AP4B1-AS1c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.657G>T
n.690G>T
n.659G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.824C>A
n.992C>A
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.873G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.893G>T
n.773G>T
1g.113900327C=CA1189947617AP4B1,AP4B1-AS1c.466G= (p.Glu156=)
c.187G= (p.Glu63=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.657G=
n.690G=
n.659G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.824C=
n.992C=
c.412G= (p.Glu138=)
c.73G= (p.Glu25=)
n.873G=
c.-554G= (n.-554G=)
n.893G=
n.773G=
1g.113900327C>GCA341713867AP4B1,AP4B1-AS1c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.657G>C
n.690G>C
n.659G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.824C>G
n.992C>G
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.873G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.893G>C
n.773G>C
1g.113900327C>TCA341713869AP4B1,AP4B1-AS1c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.657G>A
n.690G>A
n.659G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.824C>T
n.992C>T
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.873G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.893G>A
n.773G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900328C>ACA341713870AP4B1,AP4B1-AS1c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.656G>T
n.689G>T
n.658G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.825C>A
n.993C>A
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.872G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.892G>T
n.772G>T
1g.113900328C=CA1189947618AP4B1,AP4B1-AS1c.465G= (p.Glu155=)
c.186G= (p.Glu62=)
c.690G= (p.Glu230=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.656G=
n.689G=
n.658G=
c.393G= (p.Glu131=)
n.825C=
n.993C=
c.411G= (p.Glu137=)
c.72G= (p.Glu24=)
n.872G=
c.-555G= (n.-555G=)
n.892G=
n.772G=
1g.113900328C>GCA341713872AP4B1,AP4B1-AS1c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.656G>C
n.689G>C
n.658G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.825C>G
n.993C>G
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.872G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.892G>C
n.772G>C
 dbSNP
1g.113900328C>TCA419703427AP4B1,AP4B1-AS1c.465G>A (p.Glu155=)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.656G>A
n.689G>A
n.658G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
n.825C>T
n.993C>T
c.411G>A (p.Glu137=)
c.72G>A (p.Glu24=)
n.872G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.892G>A
n.772G>A
1g.113900329T>ACA341713873AP4B1,AP4B1-AS1c.464A>T (p.Glu155Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.655A>T
n.688A>T
n.657A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.826T>A
n.994T>A
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.871A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.891A>T
n.771A>T
1g.113900329T>CCA341713875AP4B1,AP4B1-AS1c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.655A>G
n.688A>G
n.657A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.826T>C
n.994T>C
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.871A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.891A>G
n.771A>G
1g.113900329T>GCA341713876AP4B1,AP4B1-AS1c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.655A>C
n.688A>C
n.657A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.826T>G
n.994T>G
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.871A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.891A>C
n.771A>C
1g.113900330C>ACA341713878AP4B1,AP4B1-AS1c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.654G>T
n.687G>T
n.656G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.827C>A
n.995C>A
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.870G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
n.890G>T
n.770G>T
1g.113900330C=CA1189947619AP4B1,AP4B1-AS1c.463G= (p.Glu155=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.654G=
n.687G=
n.656G=
c.391G= (p.Glu131=)
n.827C=
n.995C=
c.409G= (p.Glu137=)
c.70G= (p.Glu24=)
n.870G=
c.-557G= (n.-557G=)
n.890G=
n.770G=
1g.113900330C>GCA341713880AP4B1,AP4B1-AS1c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.654G>C
n.687G>C
n.656G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.827C>G
n.995C>G
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.870G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
n.890G>C
n.770G>C
1g.113900330C>TCA28997515AP4B1,AP4B1-AS1c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.654G>A
n.687G>A
n.656G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.827C>T
n.995C>T
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.870G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
n.890G>A
n.770G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900331A>CCA341713882AP4B1,AP4B1-AS1c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.583T>G
n.653T>G
n.686T>G
n.655T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
n.828A>C
n.996A>C
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.869T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.889T>G
n.769T>G
1g.113900331A>GCA419703431AP4B1,AP4B1-AS1c.462T>C (p.Ser154=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.583T>C
n.653T>C
n.686T>C
n.655T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.828A>G
n.996A>G
c.408T>C (p.Ser136=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.869T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.889T>C
n.769T>C
1g.113900331A>TCA341713883AP4B1,AP4B1-AS1c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.583T>A
n.653T>A
n.686T>A
n.655T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
n.828A>T
n.996A>T
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.869T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.889T>A
n.769T>A
1g.113900332C>ACA341713885AP4B1,AP4B1-AS1c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.582G>T
n.652G>T
n.685G>T
n.654G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.829C>A
n.997C>A
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.868G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.888G>T
n.768G>T
1g.113900332C>GCA341713886AP4B1,AP4B1-AS1c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.582G>C
n.652G>C
n.685G>C
n.654G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.829C>G
n.997C>G
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.868G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.888G>C
n.768G>C
1g.113900332C>TCA341713887AP4B1,AP4B1-AS1c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.582G>A
n.652G>A
n.685G>A
n.654G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.829C>T
n.997C>T
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.868G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.888G>A
n.768G>A
1g.113900333T>ACA341713894AP4B1,AP4B1-AS1c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.581A>T
n.651A>T
n.684A>T
n.653A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.830T>A
n.998T>A
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.867A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
n.887A>T
n.767A>T
1g.113900333T>CCA341713889AP4B1,AP4B1-AS1c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.581A>G
n.651A>G
n.684A>G
n.653A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.830T>C
n.998T>C
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.867A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
n.887A>G
n.767A>G
1g.113900333T>GCA341713892AP4B1,AP4B1-AS1c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.581A>C
n.651A>C
n.684A>C
n.653A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.830T>G
n.998T>G
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.867A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
n.887A>C
n.767A>C
1g.113900334G>ACA419703432AP4B1,AP4B1-AS1c.459C>T (p.Arg153=)
c.180C>T (p.Arg60=)
c.684C>T (p.Arg228=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.580C>T
n.650C>T
n.683C>T
n.652C>T
c.387C>T (p.Arg129=)
n.831G>A
n.999G>A
c.405C>T (p.Arg135=)
c.66C>T (p.Arg22=)
n.866C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.886C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
1g.113900334G>CCA419703433AP4B1,AP4B1-AS1c.459C>G (p.Arg153=)
c.180C>G (p.Arg60=)
c.684C>G (p.Arg228=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.580C>G
n.650C>G
n.683C>G
n.652C>G
c.387C>G (p.Arg129=)
n.831G>C
n.999G>C
c.405C>G (p.Arg135=)
c.66C>G (p.Arg22=)
n.866C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
n.886C>G
n.766C>G
1g.113900334G>TCA419703434AP4B1,AP4B1-AS1c.459C>A (p.Arg153=)
c.180C>A (p.Arg60=)
c.684C>A (p.Arg228=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.580C>A
n.650C>A
n.683C>A
n.652C>A
c.387C>A (p.Arg129=)
n.831G>T
n.999G>T
c.405C>A (p.Arg135=)
c.66C>A (p.Arg22=)
n.866C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
n.886C>A
n.766C>A
1g.113900335C>ACA341713896AP4B1,AP4B1-AS1c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.579G>T
n.649G>T
n.682G>T
n.651G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.832C>A
n.1000C>A
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.865G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
n.885G>T
n.765G>T
 dbSNP
1g.113900335C=CA1189947620AP4B1,AP4B1-AS1c.458G= (p.Arg153=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.579G=
n.649G=
n.682G=
n.651G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.832C=
n.1000C=
c.404G= (p.Arg135=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.865G=
c.-562G= (n.-562G=)
n.885G=
n.765G=
1g.113900335C>GCA341713898AP4B1,AP4B1-AS1c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.579G>C
n.649G>C
n.682G>C
n.651G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.832C>G
n.1000C>G
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.865G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
n.885G>C
n.765G>C
1g.113900335C>TCA1016030AP4B1,AP4B1-AS1c.458G>A (p.Arg153His)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.683G>A (p.Arg228His)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.579G>A
n.649G>A
n.682G>A
n.651G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
n.832C>T
n.1000C>T
c.404G>A (p.Arg135His)
c.65G>A (p.Arg22His)
n.865G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
n.885G>A
n.765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900336G>ACA1016031AP4B1,AP4B1-AS1c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.578C>T
n.648C>T
n.681C>T
n.650C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.833G>A
n.1001G>A
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.864C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.884C>T
n.764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900336G>CCA341713900AP4B1,AP4B1-AS1c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.578C>G
n.648C>G
n.681C>G
n.650C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.833G>C
n.1001G>C
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.864C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.884C>G
n.764C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900336G=CA1143800993AP4B1,AP4B1-AS1c.457C= (p.Arg153=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.682C= (p.Arg228=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.578C=
n.648C=
n.681C=
n.650C=
c.385C= (p.Arg129=)
n.833G=
n.1001G=
c.403C= (p.Arg135=)
c.64C= (p.Arg22=)
n.864C=
c.-563C= (n.-563C=)
n.884C=
n.764C=
1g.113900336G>TCA341713902AP4B1,AP4B1-AS1c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.578C>A
n.648C>A
n.681C>A
n.650C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.833G>T
n.1001G>T
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.864C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.884C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
1g.113900337G>ACA419703435AP4B1,AP4B1-AS1c.456C>T (p.Pro152=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.577C>T
n.647C>T
n.680C>T
n.649C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
n.834G>A
n.1002G>A
c.402C>T (p.Pro134=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.863C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
n.883C>T
n.763C>T
1g.113900337G>CCA419703436AP4B1,AP4B1-AS1c.456C>G (p.Pro152=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.577C>G
n.647C>G
n.680C>G
n.649C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
n.834G>C
n.1002G>C
c.402C>G (p.Pro134=)
c.63C>G (p.Pro21=)
n.863C>G
c.-564C>G (n.-564C>G)
n.883C>G
n.763C>G
1g.113900337G>TCA419703437AP4B1,AP4B1-AS1c.456C>A (p.Pro152=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.577C>A
n.647C>A
n.680C>A
n.649C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
n.834G>T
n.1002G>T
c.402C>A (p.Pro134=)
c.63C>A (p.Pro21=)
n.863C>A
c.-564C>A (n.-564C>A)
n.883C>A
n.763C>A
1g.113900338G>ACA341713904AP4B1,AP4B1-AS1c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.576C>T
n.646C>T
n.679C>T
n.648C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.835G>A
n.1003G>A
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.862C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.882C>T
n.762C>T
 gnomAD v4
1g.113900338G>CCA341713905AP4B1,AP4B1-AS1c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.576C>G
n.646C>G
n.679C>G
n.648C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.835G>C
n.1003G>C
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.862C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.882C>G
n.762C>G
1g.113900338G>TCA341713907AP4B1,AP4B1-AS1c.455C>A (p.Pro152His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.576C>A
n.646C>A
n.679C>A
n.648C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.835G>T
n.1003G>T
c.401C>A (p.Pro134His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.862C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.882C>A
n.762C>A
1g.113900339G>ACA341713908AP4B1,AP4B1-AS1c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.575C>T
n.645C>T
n.678C>T
n.647C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.836G>A
n.1004G>A
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.861C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.881C>T
n.761C>T
1g.113900339G>CCA341713910AP4B1,AP4B1-AS1c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.575C>G
n.645C>G
n.678C>G
n.647C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.836G>C
n.1004G>C
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.861C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.881C>G
n.761C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900339G=CA1189947621AP4B1,AP4B1-AS1c.454C= (p.Pro152=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.575C=
n.645C=
n.678C=
n.647C=
c.382C= (p.Pro128=)
n.836G=
n.1004G=
c.400C= (p.Pro134=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.861C=
c.-566C= (n.-566C=)
n.881C=
n.761C=
1g.113900339G>TCA341713912AP4B1,AP4B1-AS1c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.575C>A
n.645C>A
n.678C>A
n.647C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.836G>T
n.1004G>T
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.861C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.881C>A
n.761C>A
1g.113900340T>ACA341713915AP4B1,AP4B1-AS1c.453A>T (p.Gln151His)
c.174A>T (p.Gln58His)
c.678A>T (p.Gln226His)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.574A>T
n.644A>T
n.677A>T
n.646A>T
c.381A>T (p.Gln127His)
n.837T>A
n.1005T>A
c.399A>T (p.Gln133His)
c.60A>T (p.Gln20His)
n.860A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.880A>T
n.760A>T
1g.113900340T>CCA1016032AP4B1,AP4B1-AS1c.453A>G (p.Gln151=)
c.174A>G (p.Gln58=)
c.678A>G (p.Gln226=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.574A>G
n.644A>G
n.677A>G
n.646A>G
c.381A>G (p.Gln127=)
n.837T>C
n.1005T>C
c.399A>G (p.Gln133=)
c.60A>G (p.Gln20=)
n.860A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.880A>G
n.760A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900340T>GCA341713913AP4B1,AP4B1-AS1c.453A>C (p.Gln151His)
c.174A>C (p.Gln58His)
c.678A>C (p.Gln226His)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.574A>C
n.644A>C
n.677A>C
n.646A>C
c.381A>C (p.Gln127His)
n.837T>G
n.1005T>G
c.399A>C (p.Gln133His)
c.60A>C (p.Gln20His)
n.860A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.880A>C
n.760A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.113900340T=CA1189947622AP4B1,AP4B1-AS1c.453A= (p.Gln151=)
c.174A= (p.Gln58=)
c.678A= (p.Gln226=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.574A=
n.644A=
n.677A=
n.646A=
c.381A= (p.Gln127=)
n.837T=
n.1005T=
c.399A= (p.Gln133=)
c.60A= (p.Gln20=)
n.860A=
c.-567A= (n.-567A=)
n.880A=
n.760A=
1g.113900341T>ACA341713917AP4B1,AP4B1-AS1c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.573A>T
n.643A>T
n.676A>T
n.645A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.838T>A
n.1006T>A
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.859A>T
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.879A>T
n.759A>T
1g.113900341T>CCA341713918AP4B1,AP4B1-AS1c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.573A>G
n.643A>G
n.676A>G
n.645A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.838T>C
n.1006T>C
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.859A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.879A>G
n.759A>G
1g.113900341T>GCA341713919AP4B1,AP4B1-AS1c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.573A>C
n.643A>C
n.676A>C
n.645A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.838T>G
n.1006T>G
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.859A>C
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.879A>C
n.759A>C
 gnomAD v4
1g.113900342G>ACA341713921AP4B1,AP4B1-AS1c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.572C>T
n.642C>T
n.675C>T
n.644C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.839G>A
n.1007G>A
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.858C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.878C>T
n.758C>T
1g.113900342G>CCA341713923AP4B1,AP4B1-AS1c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.572C>G
n.642C>G
n.675C>G
n.644C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.839G>C
n.1007G>C
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.858C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.878C>G
n.758C>G
1g.113900342G>TCA341713924AP4B1,AP4B1-AS1c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.572C>A
n.642C>A
n.675C>A
n.644C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.839G>T
n.1007G>T
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.858C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.878C>A
n.758C>A
1g.113900343G>ACA28997536AP4B1,AP4B1-AS1c.450C>T (p.Tyr150=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.571C>T
n.641C>T
n.674C>T
n.643C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.840G>A
n.1008G>A
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.57C>T (p.Tyr19=)
n.857C>T
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.877C>T
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900343G>CCA341713927AP4B1,AP4B1-AS1c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.571C>G
n.641C>G
n.674C>G
n.643C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.840G>C
n.1008G>C
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
n.857C>G
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.877C>G
n.757C>G
1g.113900343G=CA1189947623AP4B1,AP4B1-AS1c.450C= (p.Tyr150=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.675C= (p.Tyr225=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.571C=
n.641C=
n.674C=
n.643C=
c.378C= (p.Tyr126=)
n.840G=
n.1008G=
c.396C= (p.Tyr132=)
c.57C= (p.Tyr19=)
n.857C=
c.-570C= (n.-570C=)
n.877C=
n.757C=
1g.113900343G>TCA341713926AP4B1,AP4B1-AS1c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.571C>A
n.641C>A
n.674C>A
n.643C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.840G>T
n.1008G>T
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
n.857C>A
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.877C>A
n.757C>A
1g.113900344T>ACA341713929AP4B1,AP4B1-AS1c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.570A>T
n.640A>T
n.673A>T
n.642A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.841T>A
n.1009T>A
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.856A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.876A>T
n.756A>T
1g.113900344T>CCA341713930AP4B1,AP4B1-AS1c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.570A>G
n.640A>G
n.673A>G
n.642A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.841T>C
n.1009T>C
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.856A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.876A>G
n.756A>G
 COSMIC COSMIC
1g.113900344T>GCA341713932AP4B1,AP4B1-AS1c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.570A>C
n.640A>C
n.673A>C
n.642A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.841T>G
n.1009T>G
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.856A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.876A>C
n.756A>C
1g.113900345A>CCA341713933AP4B1,AP4B1-AS1c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.569T>G
n.639T>G
n.672T>G
n.641T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.842A>C
n.1010A>C
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.855T>G
c.-572T>G (n.-572T>G)
n.875T>G
n.755T>G
1g.113900345A>GCA341713935AP4B1,AP4B1-AS1c.448T>C (p.Tyr150His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.569T>C
n.639T>C
n.672T>C
n.641T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.842A>G
n.1010A>G
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.855T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
n.875T>C
n.755T>C
1g.113900345A>TCA341713936AP4B1,AP4B1-AS1c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.569T>A
n.639T>A
n.672T>A
n.641T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.842A>T
n.1010A>T
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.855T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
n.875T>A
n.755T>A
1g.113900346G>ACA419703438AP4B1,AP4B1-AS1c.447C>T (p.Arg149=)
c.168C>T (p.Arg56=)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.568C>T
n.638C>T
n.671C>T
n.640C>T
c.375C>T (p.Arg125=)
n.843G>A
n.1011G>A
c.393C>T (p.Arg131=)
c.54C>T (p.Arg18=)
n.854C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.874C>T
n.754C>T
1g.113900346G>CCA419703439AP4B1,AP4B1-AS1c.447C>G (p.Arg149=)
c.168C>G (p.Arg56=)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.568C>G
n.638C>G
n.671C>G
n.640C>G
c.375C>G (p.Arg125=)
n.843G>C
n.1011G>C
c.393C>G (p.Arg131=)
c.54C>G (p.Arg18=)
n.854C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.874C>G
n.754C>G
1g.113900346G>TCA419703440AP4B1,AP4B1-AS1c.447C>A (p.Arg149=)
c.168C>A (p.Arg56=)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.568C>A
n.638C>A
n.671C>A
n.640C>A
c.375C>A (p.Arg125=)
n.843G>T
n.1011G>T
c.393C>A (p.Arg131=)
c.54C>A (p.Arg18=)
n.854C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.874C>A
n.754C>A
1g.113900347C>ACA341713938AP4B1,AP4B1-AS1c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.567G>T
n.637G>T
n.670G>T
n.639G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.844C>A
n.1012C>A
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.853G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.873G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
1g.113900347C=CA1189947624AP4B1,AP4B1-AS1c.446G= (p.Arg149=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.567G=
n.637G=
n.670G=
n.639G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.844C=
n.1012C=
c.392G= (p.Arg131=)
c.53G= (p.Arg18=)
n.853G=
c.-574G= (n.-574G=)
n.873G=
n.753G=
1g.113900347C>GCA341713940AP4B1,AP4B1-AS1c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.567G>C
n.637G>C
n.670G>C
n.639G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.844C>G
n.1012C>G
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.853G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.873G>C
n.753G>C
1g.113900347C>TCA28997545AP4B1,AP4B1-AS1c.446G>A (p.Arg149His)
c.167G>A (p.Arg56His)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.567G>A
n.637G>A
n.670G>A
n.639G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
n.844C>T
n.1012C>T
c.392G>A (p.Arg131His)
c.53G>A (p.Arg18His)
n.853G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.873G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900348G>ACA206714AP4B1,AP4B1-AS1c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.566C>T
n.636C>T
n.669C>T
n.638C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
n.845G>A
n.1013G>A
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.52C>T (p.Arg18Cys)
n.852C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.872C>T
n.752C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900348G>CCA341713943AP4B1,AP4B1-AS1c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.566C>G
n.636C>G
n.669C>G
n.638C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.845G>C
n.1013G>C
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.852C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.872C>G
n.752C>G
 gnomAD v4
1g.113900348G=CA1141603912AP4B1,AP4B1-AS1c.445C= (p.Arg149=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.566C=
n.636C=
n.669C=
n.638C=
c.373C= (p.Arg125=)
n.845G=
n.1013G=
c.391C= (p.Arg131=)
c.52C= (p.Arg18=)
n.852C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.872C=
n.752C=
1g.113900348G>TCA341713944AP4B1,AP4B1-AS1c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.566C>A
n.636C>A
n.669C>A
n.638C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
n.845G>T
n.1013G>T
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.52C>A (p.Arg18Ser)
n.852C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.872C>A
n.752C>A
1g.113900349T>ACA419703441AP4B1,AP4B1-AS1c.444A>T (p.Leu148=)
c.165A>T (p.Leu55=)
c.669A>T (p.Leu223=)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.565A>T
n.635A>T
n.668A>T
n.637A>T
c.372A>T (p.Leu124=)
n.846T>A
n.1014T>A
c.390A>T (p.Leu130=)
c.51A>T (p.Leu17=)
n.851A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.871A>T
n.751A>T
1g.113900349T>CCA419703442AP4B1,AP4B1-AS1c.444A>G (p.Leu148=)
c.165A>G (p.Leu55=)
c.669A>G (p.Leu223=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.565A>G
n.635A>G
n.668A>G
n.637A>G
c.372A>G (p.Leu124=)
n.846T>C
n.1014T>C
c.390A>G (p.Leu130=)
c.51A>G (p.Leu17=)
n.851A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.871A>G
n.751A>G
1g.113900349T>GCA1016033AP4B1,AP4B1-AS1c.444A>C (p.Leu148=)
c.165A>C (p.Leu55=)
c.669A>C (p.Leu223=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.565A>C
n.635A>C
n.668A>C
n.637A>C
c.372A>C (p.Leu124=)
n.846T>G
n.1014T>G
c.390A>C (p.Leu130=)
c.51A>C (p.Leu17=)
n.851A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.871A>C
n.751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900349T=CA1189947625AP4B1,AP4B1-AS1c.444A= (p.Leu148=)
c.165A= (p.Leu55=)
c.669A= (p.Leu223=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.565A=
n.635A=
n.668A=
n.637A=
c.372A= (p.Leu124=)
n.846T=
n.1014T=
c.390A= (p.Leu130=)
c.51A= (p.Leu17=)
n.851A=
c.-576A= (n.-576A=)
n.871A=
n.751A=
1g.113900350A>CCA341713946AP4B1,AP4B1-AS1c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.564T>G
n.634T>G
n.667T>G
n.636T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.847A>C
n.1015A>C
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.850T>G
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.870T>G
n.750T>G
1g.113900350A>GCA341713947AP4B1,AP4B1-AS1c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.564T>C
n.634T>C
n.667T>C
n.636T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.847A>G
n.1015A>G
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.850T>C
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.870T>C
n.750T>C
1g.113900350A>TCA341713949AP4B1,AP4B1-AS1c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.564T>A
n.634T>A
n.667T>A
n.636T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.847A>T
n.1015A>T
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.850T>A
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.870T>A
n.750T>A
1g.113900351G>ACA419703443AP4B1,AP4B1-AS1c.442C>T (p.Leu148=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.563C>T
n.633C>T
n.666C>T
n.635C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
n.848G>A
n.1016G>A
c.388C>T (p.Leu130=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.849C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.869C>T
n.749C>T
1g.113900351G>CCA341713950AP4B1,AP4B1-AS1c.442C>G (p.Leu148Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.563C>G
n.633C>G
n.666C>G
n.635C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.848G>C
n.1016G>C
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.849C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.869C>G
n.749C>G
1g.113900351G>TCA341713952AP4B1,AP4B1-AS1c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.563C>A
n.633C>A
n.666C>A
n.635C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.848G>T
n.1016G>T
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.849C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.869C>A
n.749C>A
1g.113900352C>ACA419703444AP4B1,AP4B1-AS1c.441G>T (p.Leu147=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.562G>T
n.632G>T
n.665G>T
n.634G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
n.849C>A
n.1017C>A
c.387G>T (p.Leu129=)
c.48G>T (p.Leu16=)
n.848G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.868G>T
n.748G>T
1g.113900352C>GCA419703445AP4B1,AP4B1-AS1c.441G>C (p.Leu147=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.562G>C
n.632G>C
n.665G>C
n.634G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
n.849C>G
n.1017C>G
c.387G>C (p.Leu129=)
c.48G>C (p.Leu16=)
n.848G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.868G>C
n.748G>C
1g.113900352C>TCA419703446AP4B1,AP4B1-AS1c.441G>A (p.Leu147=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.562G>A
n.632G>A
n.665G>A
n.634G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.849C>T
n.1017C>T
c.387G>A (p.Leu129=)
c.48G>A (p.Leu16=)
n.848G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.868G>A
n.748G>A
1g.113900353delCA2580063356AP4B1,AP4B1-AS1c.440del (p.Leu147ArgfsTer?)
c.161del (p.Leu54ArgfsTer?)
c.665del (p.Leu222ArgfsTer?)
c.*333del (n.*333del)
c.*7del (n.*7del)
n.561del
n.631del
n.664del
n.633del
c.368del (p.Leu123ArgfsTer?)
n.850del
n.1018del
c.386del (p.Leu129ArgfsTer?)
c.47del (p.Leu16ArgfsTer?)
n.847del
c.-580del (n.-580del)
n.867del
n.747del
 dbSNP
1g.113900353A>CCA341713953AP4B1,AP4B1-AS1c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.561T>G
n.631T>G
n.664T>G
n.633T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.850A>C
n.1018A>C
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.847T>G
c.-580T>G (n.-580T>G)
n.867T>G
n.747T>G
1g.113900353A>GCA341713954AP4B1,AP4B1-AS1c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.561T>C
n.631T>C
n.664T>C
n.633T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.850A>G
n.1018A>G
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.847T>C
c.-580T>C (n.-580T>C)
n.867T>C
n.747T>C
1g.113900353A>TCA341713955AP4B1,AP4B1-AS1c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.561T>A
n.631T>A
n.664T>A
n.633T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.850A>T
n.1018A>T
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.847T>A
c.-580T>A (n.-580T>A)
n.867T>A
n.747T>A
1g.113900353_113900354delinsAGCA1189947626AP4B1,AP4B1-AS1c.439_440delinsCT (p.Leu147=)
c.160_161delinsCT (p.Leu54=)
c.664_665delinsCT (p.Leu222=)
c.*332_*333delinsCT (n.*332_*333delinsCT)
c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
n.560_561delinsCT
n.630_631delinsCT
n.663_664delinsCT
n.632_633delinsCT
c.367_368delinsCT (p.Leu123=)
n.850_851delinsAG
n.1018_1019delinsAG
c.385_386delinsCT (p.Leu129=)
c.46_47delinsCT (p.Leu16=)
n.846_847delinsCT
c.-581_-580delinsCT (n.-581_-580delinsCT)
n.866_867delinsCT
n.746_747delinsCT
1g.113900354delCA915941389AP4B1,AP4B1-AS1c.439del (p.Leu147CysfsTer?)
c.160del (p.Leu54CysfsTer?)
c.664del (p.Leu222CysfsTer?)
c.*332del (n.*332del)
c.*6del (n.*6del)
n.560del
n.630del
n.663del
n.632del
c.367del (p.Leu123CysfsTer?)
n.851del
n.1019del
c.385del (p.Leu129CysfsTer?)
c.46del (p.Leu16CysfsTer?)
n.846del
c.-581del (n.-581del)
n.866del
n.746del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113900354G>ACA419703447AP4B1,AP4B1-AS1c.439C>T (p.Leu147=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.560C>T
n.630C>T
n.663C>T
n.632C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
n.851G>A
n.1019G>A
c.385C>T (p.Leu129=)
c.46C>T (p.Leu16=)
n.846C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.866C>T
n.746C>T
1g.113900354G>CCA341713957AP4B1,AP4B1-AS1c.439C>G (p.Leu147Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.560C>G
n.630C>G
n.663C>G
n.632C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.851G>C
n.1019G>C
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.846C>G
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.866C>G
n.746C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900354G=CA1189947628AP4B1,AP4B1-AS1c.439C= (p.Leu147=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.560C=
n.630C=
n.663C=
n.632C=
c.367C= (p.Leu123=)
n.851G=
n.1019G=
c.385C= (p.Leu129=)
c.46C= (p.Leu16=)
n.846C=
c.-581C= (n.-581C=)
n.866C=
n.746C=
1g.113900354G>TCA341713959AP4B1,AP4B1-AS1c.439C>A (p.Leu147Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.560C>A
n.630C>A
n.663C>A
n.632C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.851G>T
n.1019G>T
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.846C>A
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.866C>A
n.746C>A
1g.113900354_113900355delinsGACA1189947627AP4B1,AP4B1-AS1c.438_439delinsTC (p.Phe146=)
c.159_160delinsTC (p.Phe53=)
c.663_664delinsTC (p.Phe221=)
c.*331_*332delinsTC (n.*331_*332delinsTC)
c.*5_*6delinsTC (n.*5_*6delinsTC)
n.559_560delinsTC
n.629_630delinsTC
n.662_663delinsTC
n.631_632delinsTC
c.366_367delinsTC (p.Phe122=)
n.851_852delinsGA
n.1019_1020delinsGA
c.384_385delinsTC (p.Phe128=)
c.45_46delinsTC (p.Phe15=)
n.845_846delinsTC
c.-582_-581delinsTC (n.-582_-581delinsTC)
n.865_866delinsTC
n.745_746delinsTC
1g.113900355A>CCA341713961AP4B1,AP4B1-AS1c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.559T>G
n.629T>G
n.662T>G
n.631T>G
c.366T>G (p.Phe122Leu)
n.852A>C
n.1020A>C
c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.845T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.865T>G
n.745T>G
1g.113900355A>GCA419703448AP4B1,AP4B1-AS1c.438T>C (p.Phe146=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.663T>C (p.Phe221=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.559T>C
n.629T>C
n.662T>C
n.631T>C
c.366T>C (p.Phe122=)
n.852A>G
n.1020A>G
c.384T>C (p.Phe128=)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.845T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.865T>C
n.745T>C
1g.113900355A>TCA341713963AP4B1,AP4B1-AS1c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.559T>A
n.629T>A
n.662T>A
n.631T>A
c.366T>A (p.Phe122Leu)
n.852A>T
n.1020A>T
c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.845T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.865T>A
n.745T>A
1g.113900357delCA1016034AP4B1,AP4B1-AS1c.438del (p.Leu147CysfsTer?)
c.159del (p.Leu54CysfsTer?)
c.663del (p.Leu222CysfsTer?)
c.*331del (n.*331del)
c.*5del (n.*5del)
n.559del
n.629del
n.662del
n.631del
c.366del (p.Leu123CysfsTer?)
n.854del
n.1022del
c.384del (p.Leu129CysfsTer?)
c.45del (p.Leu16CysfsTer?)
n.845del
c.-582del (n.-582del)
n.865del
n.745del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900356A>CCA341713965AP4B1,AP4B1-AS1c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.558T>G
n.628T>G
n.661T>G
n.630T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.853A>C
n.1021A>C
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.844T>G
c.-583T>G (n.-583T>G)
n.864T>G
n.744T>G
1g.113900356A>GCA341713966AP4B1,AP4B1-AS1c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.558T>C
n.628T>C
n.661T>C
n.630T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.853A>G
n.1021A>G
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.844T>C
c.-583T>C (n.-583T>C)
n.864T>C
n.744T>C
1g.113900356A>TCA341713968AP4B1,AP4B1-AS1c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.558T>A
n.628T>A
n.661T>A
n.630T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.853A>T
n.1021A>T
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.844T>A
c.-583T>A (n.-583T>A)
n.864T>A
n.744T>A
1g.113900356_113900359dupCA2647215313AP4B1,AP4B1-AS1c.434_437dup (p.Phe146LeufsTer11)
c.155_158dup (p.Phe53LeufsTer11)
c.659_662dup (p.Phe221LeufsTer11)
c.*327_*330dup (n.*327_*330dup)
c.*1_*4dup (n.*1_*4dup)
n.555_558dup
n.625_628dup
n.658_661dup
n.627_630dup
c.362_365dup (p.Phe122LeufsTer11)
n.853_856dup
n.1021_1024dup
c.380_383dup (p.Phe128LeufsTer11)
c.41_44dup (p.Phe15LeufsTer11)
n.841_844dup
c.-586_-583dup (n.-586_-583dup)
n.861_864dup
n.741_744dup
 gnomAD v4
1g.113900357A=CA1189947629AP4B1,AP4B1-AS1c.436T= (p.Phe146=)
c.157T= (p.Phe53=)
c.661T= (p.Phe221=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.557T=
n.627T=
n.660T=
n.629T=
c.364T= (p.Phe122=)
n.854A=
n.1022A=
c.382T= (p.Phe128=)
c.43T= (p.Phe15=)
n.843T=
c.-584T= (n.-584T=)
n.863T=
n.743T=
1g.113900357A>CCA341713969AP4B1,AP4B1-AS1c.436T>G (p.Phe146Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.557T>G
n.627T>G
n.660T>G
n.629T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.854A>C
n.1022A>C
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.843T>G
c.-584T>G (n.-584T>G)
n.863T>G
n.743T>G
 dbSNP
1g.113900357A>GCA341713971AP4B1,AP4B1-AS1c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.557T>C
n.627T>C
n.660T>C
n.629T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.854A>G
n.1022A>G
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.843T>C
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.863T>C
n.743T>C
1g.113900357A>TCA341713973AP4B1,AP4B1-AS1c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.557T>A
n.627T>A
n.660T>A
n.629T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.854A>T
n.1022A>T
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.843T>A
c.-584T>A (n.-584T>A)
n.863T>A
n.743T>A
1g.113900357_113900373delCA2647215314AP4B1,AP4B1-AS1c.420_436del (p.Gln140HisfsTer10)
c.141_157del (p.Gln47HisfsTer10)
c.645_661del (p.Gln215HisfsTer10)
c.*313_*329del (n.*313_*329del)
c.497_*3del (n.[c.497_*3del;Arg166IlefsTer?])
n.541_557del
n.611_627del
n.644_660del
n.613_629del
c.348_364del (p.Gln116HisfsTer10)
n.854_870del
n.1022_1038del
c.366_382del (p.Gln122HisfsTer10)
c.27_43del (p.Gln9HisfsTer10)
n.827_843del
c.-600_-584del (n.-600_-584del)
n.847_863del
n.727_743del
 gnomAD v4
1g.113900358G>ACA419703449AP4B1,AP4B1-AS1c.435C>T (p.Asn145=)
c.156C>T (p.Asn52=)
c.660C>T (p.Asn220=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.556C>T
n.626C>T
n.659C>T
n.628C>T
c.363C>T (p.Asn121=)
n.855G>A
n.1023G>A
c.381C>T (p.Asn127=)
c.42C>T (p.Asn14=)
n.842C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.862C>T
n.742C>T
 gnomAD v4
1g.113900358G>CCA341713974AP4B1,AP4B1-AS1c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.556C>G
n.626C>G
n.659C>G
n.628C>G
c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.855G>C
n.1023G>C
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.42C>G (p.Asn14Lys)
n.842C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.862C>G
n.742C>G
 gnomAD v4
1g.113900358G>TCA341713975AP4B1,AP4B1-AS1c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.556C>A
n.626C>A
n.659C>A
n.628C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.855G>T
n.1023G>T
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.842C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.862C>A
n.742C>A
1g.113900359T>ACA341713978AP4B1,AP4B1-AS1c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.555A>T
n.625A>T
n.658A>T
n.627A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.856T>A
n.1024T>A
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.841A>T
c.-586A>T (n.-586A>T)
n.861A>T
n.741A>T
1g.113900359T>CCA341713979AP4B1,AP4B1-AS1c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.555A>G
n.625A>G
n.658A>G
n.627A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.856T>C
n.1024T>C
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.841A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
n.861A>G
n.741A>G
1g.113900359T>GCA341713980AP4B1,AP4B1-AS1c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.555A>C
n.625A>C
n.658A>C
n.627A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.856T>G
n.1024T>G
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.841A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
n.861A>C
n.741A>C
 dbSNP
1g.113900359T=CA1189947630AP4B1,AP4B1-AS1c.434A= (p.Asn145=)
c.155A= (p.Asn52=)
c.659A= (p.Asn220=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.555A=
n.625A=
n.658A=
n.627A=
c.362A= (p.Asn121=)
n.856T=
n.1024T=
c.380A= (p.Asn127=)
c.41A= (p.Asn14=)
n.841A=
c.-586A= (n.-586A=)
n.861A=
n.741A=
1g.113900360T>ACA341713986AP4B1,AP4B1-AS1c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.510A>T (p.Ter170Cys)
n.554A>T
n.624A>T
n.657A>T
n.626A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.857T>A
n.1025T>A
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.840A>T
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.860A>T
n.740A>T
1g.113900360T>CCA341713982AP4B1,AP4B1-AS1c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.510A>G (p.Ter170Trp)
n.554A>G
n.624A>G
n.657A>G
n.626A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.857T>C
n.1025T>C
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.840A>G
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.860A>G
n.740A>G
1g.113900360T>GCA341713984AP4B1,AP4B1-AS1c.433A>C (p.Asn145His)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.510A>C (p.Ter170Cys)
n.554A>C
n.624A>C
n.657A>C
n.626A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
n.857T>G
n.1025T>G
c.379A>C (p.Asn127His)
c.40A>C (p.Asn14His)
n.840A>C
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.860A>C
n.740A>C
1g.113900361C>ACA341713987AP4B1,AP4B1-AS1c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.509G>T (p.Ter170Leu)
n.553G>T
n.623G>T
n.656G>T
n.625G>T
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.858C>A
n.1026C>A
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
n.839G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.859G>T
n.739G>T
1g.113900361C>GCA341713988AP4B1,AP4B1-AS1c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.509G>C (p.Ter170Ser)
n.553G>C
n.623G>C
n.656G>C
n.625G>C
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.858C>G
n.1026C>G
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
n.839G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.859G>C
n.739G>C
1g.113900361C>TCA419703450AP4B1,AP4B1-AS1c.432G>A (p.Leu144=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.509G>A (p.Ter170=)
n.553G>A
n.623G>A
n.656G>A
n.625G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.858C>T
n.1026C>T
c.378G>A (p.Leu126=)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.839G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.859G>A
n.739G>A
1g.113900362A>CCA341713990AP4B1,AP4B1-AS1c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.508T>G (p.Ter170Gly)
n.552T>G
n.622T>G
n.655T>G
n.624T>G
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.859A>C
n.1027A>C
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
n.838T>G
c.-589T>G (n.-589T>G)
n.858T>G
n.738T>G
1g.113900362A>GCA341713992AP4B1,AP4B1-AS1c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.508T>C (p.Ter170Arg)
n.552T>C
n.622T>C
n.655T>C
n.624T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.859A>G
n.1027A>G
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.838T>C
c.-589T>C (n.-589T>C)
n.858T>C
n.738T>C
1g.113900362A>TCA341713994AP4B1,AP4B1-AS1c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.508T>A (p.Ter170Arg)
n.552T>A
n.622T>A
n.655T>A
n.624T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.859A>T
n.1027A>T
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.838T>A
c.-589T>A (n.-589T>A)
n.858T>A
n.738T>A
1g.113900363A=CA1145266094AP4B1,AP4B1-AS1c.430T= (p.Leu144=)
c.151T= (p.Leu51=)
c.655T= (p.Leu219=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.507T= (p.Tyr169=)
n.551T=
n.621T=
n.654T=
n.623T=
c.358T= (p.Leu120=)
n.860A=
n.1028A=
c.376T= (p.Leu126=)
c.37T= (p.Leu13=)
n.837T=
c.-590T= (n.-590T=)
n.857T=
n.737T=
1g.113900363A>CCA341713995AP4B1,AP4B1-AS1c.430T>G (p.Leu144Val)
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
n.551T>G
n.621T>G
n.654T>G
n.623T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.860A>C
n.1028A>C
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.837T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.857T>G
n.737T>G
1g.113900363A>GCA28997562AP4B1,AP4B1-AS1c.430T>C (p.Leu144=)
c.151T>C (p.Leu51=)
c.655T>C (p.Leu219=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.507T>C (p.Tyr169=)
n.551T>C
n.621T>C
n.654T>C
n.623T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
n.860A>G
n.1028A>G
c.376T>C (p.Leu126=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.837T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.857T>C
n.737T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900363A>TCA341713997AP4B1,AP4B1-AS1c.430T>A (p.Leu144Met)
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
n.551T>A
n.621T>A
n.654T>A
n.623T>A
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.860A>T
n.1028A>T
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
n.837T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.857T>A
n.737T>A
1g.113900364T>ACA419703453AP4B1,AP4B1-AS1c.429A>T (p.Val143=)
c.150A>T (p.Val50=)
c.654A>T (p.Val218=)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.550A>T
n.620A>T
n.653A>T
n.622A>T
c.357A>T (p.Val119=)
n.861T>A
n.1029T>A
c.375A>T (p.Val125=)
c.36A>T (p.Val12=)
n.836A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.856A>T
n.736A>T
 gnomAD v4
1g.113900364T>CCA419703451AP4B1,AP4B1-AS1c.429A>G (p.Val143=)
c.150A>G (p.Val50=)
c.654A>G (p.Val218=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.550A>G
n.620A>G
n.653A>G
n.622A>G
c.357A>G (p.Val119=)
n.861T>C
n.1029T>C
c.375A>G (p.Val125=)
c.36A>G (p.Val12=)
n.836A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.856A>G
n.736A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.113900364T>GCA419703452AP4B1,AP4B1-AS1c.429A>C (p.Val143=)
c.150A>C (p.Val50=)
c.654A>C (p.Val218=)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.550A>C
n.620A>C
n.653A>C
n.622A>C
c.357A>C (p.Val119=)
n.861T>G
n.1029T>G
c.375A>C (p.Val125=)
c.36A>C (p.Val12=)
n.836A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.856A>C
n.736A>C
1g.113900365A=CA1189947631AP4B1,AP4B1-AS1c.428T= (p.Val143=)
c.149T= (p.Val50=)
c.653T= (p.Val218=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.505T= (p.Tyr169=)
n.549T=
n.619T=
n.652T=
n.621T=
c.356T= (p.Val119=)
n.862A=
n.1030A=
c.374T= (p.Val125=)
c.35T= (p.Val12=)
n.835T=
c.-592T= (n.-592T=)
n.855T=
n.735T=
1g.113900365A>CCA341713999AP4B1,AP4B1-AS1c.428T>G (p.Val143Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.549T>G
n.619T>G
n.652T>G
n.621T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.862A>C
n.1030A>C
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.835T>G
c.-592T>G (n.-592T>G)
n.855T>G
n.735T>G
1g.113900365A>GCA341714001AP4B1,AP4B1-AS1c.428T>C (p.Val143Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.549T>C
n.619T>C
n.652T>C
n.621T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.862A>G
n.1030A>G
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.835T>C
c.-592T>C (n.-592T>C)
n.855T>C
n.735T>C
1g.113900365A>TCA1016035AP4B1,AP4B1-AS1c.428T>A (p.Val143Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.549T>A
n.619T>A
n.652T>A
n.621T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.862A>T
n.1030A>T
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.835T>A
c.-592T>A (n.-592T>A)
n.855T>A
n.735T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900366C>ACA341714005AP4B1,AP4B1-AS1c.427G>T (p.Val143Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.548G>T
n.618G>T
n.651G>T
n.620G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.863C>A
n.1031C>A
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.834G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.854G>T
n.734G>T
1g.113900366C=CA1142163733AP4B1,AP4B1-AS1c.427G= (p.Val143=)
c.148G= (p.Val50=)
c.652G= (p.Val218=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.504G= (p.Lys168=)
n.548G=
n.618G=
n.651G=
n.620G=
c.355G= (p.Val119=)
n.863C=
n.1031C=
c.373G= (p.Val125=)
c.34G= (p.Val12=)
n.834G=
c.-593G= (n.-593G=)
n.854G=
n.734G=
1g.113900366C>GCA28997570AP4B1,AP4B1-AS1c.427G>C (p.Val143Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.548G>C
n.618G>C
n.651G>C
n.620G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.863C>G
n.1031C>G
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.834G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.854G>C
n.734G>C
 dbSNP
1g.113900366C>TCA341714004AP4B1,AP4B1-AS1c.427G>A (p.Val143Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
n.548G>A
n.618G>A
n.651G>A
n.620G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.863C>T
n.1031C>T
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.834G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.854G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900367T>ACA341714006AP4B1,AP4B1-AS1c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
n.547A>T
n.617A>T
n.650A>T
n.619A>T
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.864T>A
n.1032T>A
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.833A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.853A>T
n.733A>T
1g.113900367T>CCA419703454AP4B1,AP4B1-AS1c.426A>G (p.Glu142=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.547A>G
n.617A>G
n.650A>G
n.619A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
n.864T>C
n.1032T>C
c.372A>G (p.Glu124=)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.833A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.853A>G
n.733A>G
1g.113900367T>GCA341714008AP4B1,AP4B1-AS1c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.547A>C
n.617A>C
n.650A>C
n.619A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.864T>G
n.1032T>G
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.833A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.853A>C
n.733A>C
1g.113900368T>ACA341714010AP4B1,AP4B1-AS1c.425A>T (p.Glu142Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.546A>T
n.616A>T
n.649A>T
n.618A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.865T>A
n.1033T>A
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.832A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.852A>T
n.732A>T
1g.113900368T>CCA341714011AP4B1,AP4B1-AS1c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.546A>G
n.616A>G
n.649A>G
n.618A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.865T>C
n.1033T>C
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.832A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.852A>G
n.732A>G
1g.113900368T>GCA341714013AP4B1,AP4B1-AS1c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.546A>C
n.616A>C
n.649A>C
n.618A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.865T>G
n.1033T>G
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.832A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.852A>C
n.732A>C
1g.113900369C>ACA341714015AP4B1,AP4B1-AS1c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.545G>T
n.615G>T
n.648G>T
n.617G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.866C>A
n.1034C>A
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.831G>T
c.-596G>T (n.-596G>T)
n.851G>T
n.731G>T
1g.113900369C>GCA341714017AP4B1,AP4B1-AS1c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.545G>C
n.615G>C
n.648G>C
n.617G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.866C>G
n.1034C>G
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.831G>C
c.-596G>C (n.-596G>C)
n.851G>C
n.731G>C
1g.113900369C>TCA341714018AP4B1,AP4B1-AS1c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.545G>A
n.615G>A
n.648G>A
n.617G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.866C>T
n.1034C>T
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.831G>A
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.851G>A
n.731G>A
1g.113900370_113900372delCA2647215315AP4B1,AP4B1-AS1c.422_424del (p.Ala141del)
c.143_145del (p.Ala48del)
c.647_649del (p.Ala216del)
c.*315_*317del (n.*315_*317del)
c.499_501del (p.Leu167del)
n.543_545del
n.613_615del
n.646_648del
n.615_617del
c.350_352del (p.Ala117del)
n.867_869del
n.1035_1037del
c.368_370del (p.Ala123del)
c.29_31del (p.Ala10del)
n.829_831del
c.-598_-596del (n.-598_-596del)
n.849_851del
n.729_731del
 gnomAD v4
1g.113900370A>CCA419703457AP4B1,AP4B1-AS1c.423T>G (p.Ala141=)
c.144T>G (p.Ala48=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.544T>G
n.614T>G
n.647T>G
n.616T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
n.867A>C
n.1035A>C
c.369T>G (p.Ala123=)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.830T>G
c.-597T>G (n.-597T>G)
n.850T>G
n.730T>G
1g.113900370A>GCA419703455AP4B1,AP4B1-AS1c.423T>C (p.Ala141=)
c.144T>C (p.Ala48=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.544T>C
n.614T>C
n.647T>C
n.616T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
n.867A>G
n.1035A>G
c.369T>C (p.Ala123=)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.830T>C
c.-597T>C (n.-597T>C)
n.850T>C
n.730T>C
1g.113900370A>TCA419703456AP4B1,AP4B1-AS1c.423T>A (p.Ala141=)
c.144T>A (p.Ala48=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.544T>A
n.614T>A
n.647T>A
n.616T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
n.867A>T
n.1035A>T
c.369T>A (p.Ala123=)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.830T>A
c.-597T>A (n.-597T>A)
n.850T>A
n.730T>A
1g.113900371G>ACA341714020AP4B1,AP4B1-AS1c.422C>T (p.Ala141Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.543C>T
n.613C>T
n.646C>T
n.615C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.868G>A
n.1036G>A
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.829C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.849C>T
n.729C>T
1g.113900371G>CCA16603384AP4B1,AP4B1-AS1c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.543C>G
n.613C>G
n.646C>G
n.615C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.868G>C
n.1036G>C
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.829C>G
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.849C>G
n.729C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113900371G=CA1189947632AP4B1,AP4B1-AS1c.422C= (p.Ala141=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.543C=
n.613C=
n.646C=
n.615C=
c.350C= (p.Ala117=)
n.868G=
n.1036G=
c.368C= (p.Ala123=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.829C=
c.-598C= (n.-598C=)
n.849C=
n.729C=
1g.113900371G>TCA1016036AP4B1,AP4B1-AS1c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.543C>A
n.613C>A
n.646C>A
n.615C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.868G>T
n.1036G>T
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.829C>A
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.849C>A
n.729C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900372C>ACA341714022AP4B1,AP4B1-AS1c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.542G>T
n.612G>T
n.645G>T
n.614G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.869C>A
n.1037C>A
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.828G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.848G>T
n.728G>T
1g.113900372C>GCA341714024AP4B1,AP4B1-AS1c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
n.542G>C
n.612G>C
n.645G>C
n.614G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.869C>G
n.1037C>G
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.828G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.848G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
1g.113900372C>TCA341714025AP4B1,AP4B1-AS1c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.542G>A
n.612G>A
n.645G>A
n.614G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.869C>T
n.1037C>T
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.828G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.848G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
1g.113900373C>ACA341714027AP4B1,AP4B1-AS1c.420G>T (p.Gln140His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.497G>T (p.Arg166Met)
n.541G>T
n.611G>T
n.644G>T
n.613G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
n.870C>A
n.1038C>A
c.366G>T (p.Gln122His)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.827G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
n.847G>T
n.727G>T
1g.113900373C=CA1189947633AP4B1,AP4B1-AS1c.420G= (p.Gln140=)
c.141G= (p.Gln47=)
c.645G= (p.Gln215=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.541G=
n.611G=
n.644G=
n.613G=
c.348G= (p.Gln116=)
n.870C=
n.1038C=
c.366G= (p.Gln122=)
c.27G= (p.Gln9=)
n.827G=
c.-600G= (n.-600G=)
n.847G=
n.727G=
1g.113900373C>GCA341714028AP4B1,AP4B1-AS1c.420G>C (p.Gln140His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.541G>C
n.611G>C
n.644G>C
n.613G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
n.870C>G
n.1038C>G
c.366G>C (p.Gln122His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.827G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
n.847G>C
n.727G>C
 dbSNP
1g.113900373C>TCA419703458AP4B1,AP4B1-AS1c.420G>A (p.Gln140=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.541G>A
n.611G>A
n.644G>A
n.613G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
n.870C>T
n.1038C>T
c.366G>A (p.Gln122=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.827G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
n.847G>A
n.727G>A
1g.113900374T>ACA341714030AP4B1,AP4B1-AS1c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
n.540A>T
n.610A>T
n.643A>T
n.612A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.871T>A
n.1039T>A
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.826A>T
c.-601A>T (n.-601A>T)
n.846A>T
n.726A>T
1g.113900374T>CCA341714031AP4B1,AP4B1-AS1c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.540A>G
n.610A>G
n.643A>G
n.612A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.871T>C
n.1039T>C
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.826A>G
c.-601A>G (n.-601A>G)
n.846A>G
n.726A>G
1g.113900374T>GCA341714032AP4B1,AP4B1-AS1c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.496A>C (p.Arg166=)
n.540A>C
n.610A>C
n.643A>C
n.612A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.871T>G
n.1039T>G
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.826A>C
c.-601A>C (n.-601A>C)
n.846A>C
n.726A>C
1g.113900375G>ACA341714034AP4B1,AP4B1-AS1c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.539C>T
n.609C>T
n.642C>T
n.611C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.872G>A
n.1040G>A
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.825C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.845C>T
n.725C>T
1g.113900375G>CCA341714035AP4B1,AP4B1-AS1c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.539C>G
n.609C>G
n.642C>G
n.611C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.872G>C
n.1040G>C
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.825C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.845C>G
n.725C>G
1g.113900375G>TCA341714037AP4B1,AP4B1-AS1c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.539C>A
n.609C>A
n.642C>A
n.611C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.872G>T
n.1040G>T
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.825C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.845C>A
n.725C>A
1g.113900376G>ACA1016037AP4B1,AP4B1-AS1c.417C>T (p.Gly139=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.538C>T
n.608C>T
n.641C>T
n.610C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
n.873G>A
n.1041G>A
c.363C>T (p.Gly121=)
c.24C>T (p.Gly8=)
n.824C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.844C>T
n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113900376G>CCA419703459AP4B1,AP4B1-AS1c.417C>G (p.Gly139=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.538C>G
n.608C>G
n.641C>G
n.610C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
n.873G>C
n.1041G>C
c.363C>G (p.Gly121=)
c.24C>G (p.Gly8=)
n.824C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
n.844C>G
n.724C>G
1g.113900376G=CA1189947634AP4B1,AP4B1-AS1c.417C= (p.Gly139=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.538C=
n.608C=
n.641C=
n.610C=
c.345C= (p.Gly115=)
n.873G=
n.1041G=
c.363C= (p.Gly121=)
c.24C= (p.Gly8=)
n.824C=
c.-603C= (n.-603C=)
n.844C=
n.724C=
1g.113900376G>TCA419703460AP4B1,AP4B1-AS1c.417C>A (p.Gly139=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.538C>A
n.608C>A
n.641C>A
n.610C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
n.873G>T
n.1041G>T
c.363C>A (p.Gly121=)
c.24C>A (p.Gly8=)
n.824C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.844C>A
n.724C>A
1g.113900377C>ACA1016038AP4B1,AP4B1-AS1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.537G>T
n.607G>T
n.640G>T
n.609G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.874C>A
n.1042C>A
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.823G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.843G>T
n.723G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900377C=CA1189947635AP4B1,AP4B1-AS1c.416G= (p.Gly139=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.537G=
n.607G=
n.640G=
n.609G=
c.344G= (p.Gly115=)
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n.1042C=
c.362G= (p.Gly121=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.823G=
c.-604G= (n.-604G=)
n.843G=
n.723G=
1g.113900377C>GCA341714039AP4B1,AP4B1-AS1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.537G>C
n.607G>C
n.640G>C
n.609G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.874C>G
n.1042C>G
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.823G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.843G>C
n.723G>C
1g.113900377C>TCA341714041AP4B1,AP4B1-AS1c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.537G>A
n.607G>A
n.640G>A
n.609G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.874C>T
n.1042C>T
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.823G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.843G>A
n.723G>A
1g.113900377_113900383delCA2647215316AP4B1,AP4B1-AS1c.410_416del (p.Gln137ProfsTer6)
c.131_137del (p.Gln44ProfsTer6)
c.635_641del (p.Gln212ProfsTer6)
c.*303_*309del (n.*303_*309del)
c.487_493del (p.Asn163ProfsTer3)
n.531_537del
n.601_607del
n.634_640del
n.603_609del
c.338_344del (p.Gln113ProfsTer6)
n.874_880del
n.1042_1048del
c.356_362del (p.Gln119ProfsTer6)
c.17_23del (p.Gln6ProfsTer6)
n.817_823del
c.-610_-604del (n.-610_-604del)
n.837_843del
n.717_723del
 gnomAD v4
1g.113900378C>ACA341714043AP4B1,AP4B1-AS1c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.492G>T (p.Gly164=)
n.536G>T
n.606G>T
n.639G>T
n.608G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.875C>A
n.1043C>A
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.822G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.842G>T
n.722G>T
1g.113900378C>GCA341714045AP4B1,AP4B1-AS1c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.492G>C (p.Gly164=)
n.536G>C
n.606G>C
n.639G>C
n.608G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.875C>G
n.1043C>G
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.822G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
n.842G>C
n.722G>C
1g.113900378C>TCA341714046AP4B1,AP4B1-AS1c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.492G>A (p.Gly164=)
n.536G>A
n.606G>A
n.639G>A
n.608G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.875C>T
n.1043C>T
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.822G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.842G>A
n.722G>A
1g.113900379C>ACA341714048AP4B1,AP4B1-AS1c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.535G>T
n.605G>T
n.638G>T
n.607G>T
c.342G>T (p.Trp114Cys)
n.876C>A
n.1044C>A
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.821G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.841G>T
n.721G>T
 ClinVar
1g.113900379C>GCA341714051AP4B1,AP4B1-AS1c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.535G>C
n.605G>C
n.638G>C
n.607G>C
c.342G>C (p.Trp114Cys)
n.876C>G
n.1044C>G
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.821G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.841G>C
n.721G>C
1g.113900379C>TCA341714050AP4B1,AP4B1-AS1c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.535G>A
n.605G>A
n.638G>A
n.607G>A
c.342G>A (p.Trp114Ter)
n.876C>T
n.1044C>T
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.821G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.841G>A
n.721G>A
 gnomAD v4
1g.113900380C>ACA341714053AP4B1,AP4B1-AS1c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
n.534G>T
n.604G>T
n.637G>T
n.606G>T
c.341G>T (p.Trp114Leu)
n.877C>A
n.1045C>A
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.820G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.840G>T
n.720G>T
1g.113900380C>GCA341714055AP4B1,AP4B1-AS1c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.534G>C
n.604G>C
n.637G>C
n.606G>C
c.341G>C (p.Trp114Ser)
n.877C>G
n.1045C>G
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.820G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.840G>C
n.720G>C
 gnomAD v4
1g.113900380C>TCA341714054AP4B1,AP4B1-AS1c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.534G>A
n.604G>A
n.637G>A
n.606G>A
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.877C>T
n.1045C>T
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.820G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.840G>A
n.720G>A
1g.113900381A>CCA341714057AP4B1,AP4B1-AS1c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.533T>G
n.603T>G
n.636T>G
n.605T>G
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.878A>C
n.1046A>C
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c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.819T>G
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.839T>G
n.719T>G
1g.113900381A>GCA341714061AP4B1,AP4B1-AS1c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.533T>C
n.603T>C
n.636T>C
n.605T>C
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.878A>G
n.1046A>G
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.819T>C
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.839T>C
n.719T>C
1g.113900381A>TCA341714059AP4B1,AP4B1-AS1c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.533T>A
n.603T>A
n.636T>A
n.605T>A
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.878A>T
n.1046A>T
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.819T>A
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.839T>A
n.719T>A
1g.113900382T>ACA28997623AP4B1,AP4B1-AS1c.411A>T (p.Gln137His)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.636A>T (p.Gln212His)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.532A>T
n.602A>T
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n.604A>T
c.339A>T (p.Gln113His)
n.879T>A
n.1047T>A
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c.18A>T (p.Gln6His)
n.818A>T
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.838A>T
n.718A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900382T>CCA1016039AP4B1,AP4B1-AS1c.411A>G (p.Gln137=)
c.132A>G (p.Gln44=)
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c.*304A>G (n.*304A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.532A>G
n.602A>G
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n.604A>G
c.339A>G (p.Gln113=)
n.879T>C
n.1047T>C
c.357A>G (p.Gln119=)
c.18A>G (p.Gln6=)
n.818A>G
c.-609A>G (n.-609A>G)
n.838A>G
n.718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900382T>GCA341714064AP4B1,AP4B1-AS1c.411A>C (p.Gln137His)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.636A>C (p.Gln212His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.532A>C
n.602A>C
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c.339A>C (p.Gln113His)
n.879T>G
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n.818A>C
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.838A>C
n.718A>C
1g.113900382T=CA1148427231AP4B1,AP4B1-AS1c.411A= (p.Gln137=)
c.132A= (p.Gln44=)
c.636A= (p.Gln212=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.488A= (p.Asn163=)
n.532A=
n.602A=
n.635A=
n.604A=
c.339A= (p.Gln113=)
n.879T=
n.1047T=
c.357A= (p.Gln119=)
c.18A= (p.Gln6=)
n.818A=
c.-609A= (n.-609A=)
n.838A=
n.718A=
1g.113900383T>ACA341714065AP4B1,AP4B1-AS1c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.531A>T
n.601A>T
n.634A>T
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c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.880T>A
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n.817A>T
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n.837A>T
n.717A>T
1g.113900383T>CCA341714067AP4B1,AP4B1-AS1c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
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n.531A>G
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c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.880T>C
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c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.817A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.837A>G
n.717A>G
 gnomAD v4
1g.113900383T>GCA341714069AP4B1,AP4B1-AS1c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.531A>C
n.601A>C
n.634A>C
n.603A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.880T>G
n.1048T>G
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.817A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.837A>C
n.717A>C
1g.113900384G>ACA341714070AP4B1,AP4B1-AS1c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.486C>T (p.Thr162=)
n.530C>T
n.600C>T
n.633C>T
n.602C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.881G>A
n.1049G>A
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.816C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.836C>T
n.716C>T
 gnomAD v4
1g.113900384G>CCA341714072AP4B1,AP4B1-AS1c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.486C>G (p.Thr162=)
n.530C>G
n.600C>G
n.633C>G
n.602C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.881G>C
n.1049G>C
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.816C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
n.836C>G
n.716C>G
1g.113900384G>TCA341714073AP4B1,AP4B1-AS1c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.486C>A (p.Thr162=)
n.530C>A
n.600C>A
n.633C>A
n.602C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.881G>T
n.1049G>T
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.816C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
n.836C>A
n.716C>A
1g.113900385G>ACA419703461AP4B1,AP4B1-AS1c.408C>T (p.Asp136=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.529C>T
n.599C>T
n.632C>T
n.601C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
n.882G>A
n.1050G>A
c.354C>T (p.Asp118=)
c.15C>T (p.Asp5=)
n.815C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
n.835C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900385G>CCA341714075AP4B1,AP4B1-AS1c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.529C>G
n.599C>G
n.632C>G
n.601C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.882G>C
n.1050G>C
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.815C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.835C>G
n.715C>G
1g.113900385G=CA1189947636AP4B1,AP4B1-AS1c.408C= (p.Asp136=)
c.129C= (p.Asp43=)
c.633C= (p.Asp211=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.529C=
n.599C=
n.632C=
n.601C=
c.336C= (p.Asp112=)
n.882G=
n.1050G=
c.354C= (p.Asp118=)
c.15C= (p.Asp5=)
n.815C=
c.-612C= (n.-612C=)
n.835C=
n.715C=
1g.113900385G>TCA341714077AP4B1,AP4B1-AS1c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.529C>A
n.599C>A
n.632C>A
n.601C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.882G>T
n.1050G>T
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.815C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
n.835C>A
n.715C>A
 dbSNP
1g.113900386delCA2647215317AP4B1,AP4B1-AS1c.407del (p.Asp136AlafsTer9)
c.128del (p.Asp43AlafsTer9)
c.632del (p.Asp211AlafsTer9)
c.*300del (n.*300del)
c.484del (p.Thr162ProfsTer6)
n.528del
n.598del
n.631del
n.600del
c.335del (p.Asp112AlafsTer9)
n.883del
n.1051del
c.353del (p.Asp118AlafsTer9)
c.14del (p.Asp5AlafsTer9)
n.814del
c.-613del (n.-613del)
n.834del
n.714del
 gnomAD v4
1g.113900386T>ACA341714081AP4B1,AP4B1-AS1c.407A>T (p.Asp136Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.528A>T
n.598A>T
n.631A>T
n.600A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.883T>A
n.1051T>A
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.814A>T
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.834A>T
n.714A>T
 dbSNP
1g.113900386T>CCA341714079AP4B1,AP4B1-AS1c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.528A>G
n.598A>G
n.631A>G
n.600A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.883T>C
n.1051T>C
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.814A>G
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.834A>G
n.714A>G
1g.113900386T>GCA341714080AP4B1,AP4B1-AS1c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.528A>C
n.598A>C
n.631A>C
n.600A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.883T>G
n.1051T>G
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.814A>C
c.-613A>C (n.-613A>C)
n.834A>C
n.714A>C
1g.113900387C>ACA341714083AP4B1,AP4B1-AS1c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
n.527G>T
n.597G>T
n.630G>T
n.599G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.884C>A
n.1052C>A
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.813G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
n.833G>T
n.713G>T
1g.113900387C>GCA341714085AP4B1,AP4B1-AS1c.406G>C (p.Asp136His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
n.527G>C
n.597G>C
n.630G>C
n.599G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.884C>G
n.1052C>G
c.352G>C (p.Asp118His)
c.13G>C (p.Asp5His)
n.813G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.833G>C
n.713G>C
1g.113900387C>TCA341714086AP4B1,AP4B1-AS1c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
n.527G>A
n.597G>A
n.630G>A
n.599G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.884C>T
n.1052C>T
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.813G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.833G>A
n.713G>A
1g.113900388C>ACA419703462AP4B1,AP4B1-AS1c.405G>T (p.Leu135=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
n.526G>T
n.596G>T
n.629G>T
n.598G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
n.885C>A
n.1053C>A
c.351G>T (p.Leu117=)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.812G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.832G>T
n.712G>T
1g.113900388C>GCA419703463AP4B1,AP4B1-AS1c.405G>C (p.Leu135=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
n.526G>C
n.596G>C
n.629G>C
n.598G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
n.885C>G
n.1053C>G
c.351G>C (p.Leu117=)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.812G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.832G>C
n.712G>C
1g.113900388C>TCA419703464AP4B1,AP4B1-AS1c.405G>A (p.Leu135=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
n.526G>A
n.596G>A
n.629G>A
n.598G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.885C>T
n.1053C>T
c.351G>A (p.Leu117=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.812G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.832G>A
n.712G>A
1g.113900389A>CCA341714087AP4B1,AP4B1-AS1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
n.525T>G
n.595T>G
n.628T>G
n.597T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.886A>C
n.1054A>C
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.811T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
n.831T>G
n.711T>G
1g.113900389A>GCA341714089AP4B1,AP4B1-AS1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
n.525T>C
n.595T>C
n.628T>C
n.597T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.886A>G
n.1054A>G
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.811T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
n.831T>C
n.711T>C
1g.113900389A>TCA341714090AP4B1,AP4B1-AS1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
n.525T>A
n.595T>A
n.628T>A
n.597T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.886A>T
n.1054A>T
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.811T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
n.831T>A
n.711T>A
1g.113900390G>ACA419703465AP4B1,AP4B1-AS1c.403C>T (p.Leu135=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.480C>T (p.Asn160=)
n.524C>T
n.594C>T
n.627C>T
n.596C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
n.887G>A
n.1055G>A
c.349C>T (p.Leu117=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.810C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
n.830C>T
n.710C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900390G>CCA341714092AP4B1,AP4B1-AS1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
n.524C>G
n.594C>G
n.627C>G
n.596C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.887G>C
n.1055G>C
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.810C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
n.830C>G
n.710C>G
 gnomAD v4
1g.113900390G=CA1189947637AP4B1,AP4B1-AS1c.403C= (p.Leu135=)
c.124C= (p.Leu42=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.480C= (p.Asn160=)
n.524C=
n.594C=
n.627C=
n.596C=
c.331C= (p.Leu111=)
n.887G=
n.1055G=
c.349C= (p.Leu117=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.810C=
c.-617C= (n.-617C=)
n.830C=
n.710C=
1g.113900390G>TCA341714094AP4B1,AP4B1-AS1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
n.524C>A
n.594C>A
n.627C>A
n.596C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.887G>T
n.1055G>T
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.810C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
n.830C>A
n.710C>A
1g.113900391T>ACA341714095AP4B1,AP4B1-AS1c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.523A>T
n.593A>T
n.626A>T
n.595A>T
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.888T>A
n.1056T>A
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.809A>T
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.829A>T
n.709A>T
1g.113900391T>CCA419703466AP4B1,AP4B1-AS1c.402A>G (p.Lys134=)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.627A>G (p.Lys209=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.523A>G
n.593A>G
n.626A>G
n.595A>G
c.330A>G (p.Lys110=)
n.888T>C
n.1056T>C
c.348A>G (p.Lys116=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.809A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.829A>G
n.709A>G
1g.113900391T>GCA341714097AP4B1,AP4B1-AS1c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.523A>C
n.593A>C
n.626A>C
n.595A>C
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.888T>G
n.1056T>G
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.809A>C
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.829A>C
n.709A>C
1g.113900392T>ACA341714100AP4B1,AP4B1-AS1c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.522A>T
n.592A>T
n.625A>T
n.594A>T
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.889T>A
n.1057T>A
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.808A>T
c.-619A>T (n.-619A>T)
n.828A>T
n.708A>T
1g.113900392T>CCA341714102AP4B1,AP4B1-AS1c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.522A>G
n.592A>G
n.625A>G
n.594A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.889T>C
n.1057T>C
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.808A>G
c.-619A>G (n.-619A>G)
n.828A>G
n.708A>G
1g.113900392T>GCA341714099AP4B1,AP4B1-AS1c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.478A>C (p.Asn160His)
n.522A>C
n.592A>C
n.625A>C
n.594A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.889T>G
n.1057T>G
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.808A>C
c.-619A>C (n.-619A>C)
n.828A>C
n.708A>C
1g.113900393T>ACA341714103AP4B1,AP4B1-AS1c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.477A>T (p.Gln159His)
n.521A>T
n.591A>T
n.624A>T
n.593A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.890T>A
n.1058T>A
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.807A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.827A>T
n.707A>T
1g.113900393T>CCA1016040AP4B1,AP4B1-AS1c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.477A>G (p.Gln159=)
n.521A>G
n.591A>G
n.624A>G
n.593A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.890T>C
n.1058T>C
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.807A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.827A>G
n.707A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900393T>GCA341714105AP4B1,AP4B1-AS1c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.477A>C (p.Gln159His)
n.521A>C
n.591A>C
n.624A>C
n.593A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.890T>G
n.1058T>G
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.807A>C
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.827A>C
n.707A>C
1g.113900393T=CA1189947638AP4B1,AP4B1-AS1c.400A= (p.Lys134=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.625A= (p.Lys209=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.477A= (p.Gln159=)
n.521A=
n.591A=
n.624A=
n.593A=
c.328A= (p.Lys110=)
n.890T=
n.1058T=
c.346A= (p.Lys116=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.807A=
c.-620A= (n.-620A=)
n.827A=
n.707A=
1g.113900394T>ACA419703467AP4B1,AP4B1-AS1c.399A>T (p.Ser133=)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.624A>T (p.Ser208=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.520A>T
n.590A>T
n.623A>T
n.592A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
n.891T>A
n.1059T>A
c.345A>T (p.Ser115=)
c.6A>T (p.Ser2=)
n.806A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.826A>T
n.706A>T
1g.113900394T>CCA419703468AP4B1,AP4B1-AS1c.399A>G (p.Ser133=)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.624A>G (p.Ser208=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.520A>G
n.590A>G
n.623A>G
n.592A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
n.891T>C
n.1059T>C
c.345A>G (p.Ser115=)
c.6A>G (p.Ser2=)
n.806A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
n.826A>G
n.706A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900394T>GCA419703469AP4B1,AP4B1-AS1c.399A>C (p.Ser133=)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.624A>C (p.Ser208=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.520A>C
n.590A>C
n.623A>C
n.592A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
n.891T>G
n.1059T>G
c.345A>C (p.Ser115=)
c.6A>C (p.Ser2=)
n.806A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.826A>C
n.706A>C
1g.113900394T=CA1189947639AP4B1,AP4B1-AS1c.399A= (p.Ser133=)
c.120A= (p.Ser40=)
c.624A= (p.Ser208=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.476A= (p.Gln159=)
n.520A=
n.590A=
n.623A=
n.592A=
c.327A= (p.Ser109=)
n.891T=
n.1059T=
c.345A= (p.Ser115=)
c.6A= (p.Ser2=)
n.806A=
c.-621A= (n.-621A=)
n.826A=
n.706A=
1g.113900395G>ACA341714107AP4B1,AP4B1-AS1c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.519C>T
n.589C>T
n.622C>T
n.591C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.892G>A
n.1060G>A
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.5C>T (p.Ser2Leu)
n.805C>T
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.825C>T
n.705C>T
1g.113900395G>CCA341714109AP4B1,AP4B1-AS1c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.519C>G
n.589C>G
n.622C>G
n.591C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.892G>C
n.1060G>C
c.344C>G (p.Ser115Ter)
c.5C>G (p.Ser2Ter)
n.805C>G
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.825C>G
n.705C>G
1g.113900395G>TCA341714111AP4B1,AP4B1-AS1c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.519C>A
n.589C>A
n.622C>A
n.591C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.892G>T
n.1060G>T
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.5C>A (p.Ser2Ter)
n.805C>A
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.825C>A
n.705C>A
 gnomAD v4
1g.113900396A>CCA341714112AP4B1,AP4B1-AS1c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.518T>G
n.588T>G
n.621T>G
n.590T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.893A>C
n.1061A>C
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.804T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.824T>G
n.704T>G
1g.113900396A>GCA341714114AP4B1,AP4B1-AS1c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.474T>C (p.Cys158=)
n.518T>C
n.588T>C
n.621T>C
n.590T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.893A>G
n.1061A>G
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.804T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.824T>C
n.704T>C
1g.113900396A>TCA341714115AP4B1,AP4B1-AS1c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.518T>A
n.588T>A
n.621T>A
n.590T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.893A>T
n.1061A>T
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.804T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.824T>A
n.704T>A
1g.113900397C>ACA341714116AP4B1,AP4B1-AS1c.396G>T (p.Met132Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.517G>T
n.587G>T
n.620G>T
n.589G>T
c.324G>T (p.Met108Ile)
n.894C>A
n.1062C>A
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.803G>T
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.823G>T
n.703G>T
 gnomAD v4
1g.113900397C=CA1189947640AP4B1,AP4B1-AS1c.396G= (p.Met132=)
c.117G= (p.Met39=)
c.621G= (p.Met207=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.473G= (p.Cys158=)
n.517G=
n.587G=
n.620G=
n.589G=
c.324G= (p.Met108=)
n.894C=
n.1062C=
c.342G= (p.Met114=)
c.3G= (p.Met1=)
n.803G=
c.-624G= (n.-624G=)
n.823G=
n.703G=
1g.113900397C>GCA341714117AP4B1,AP4B1-AS1c.396G>C (p.Met132Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.517G>C
n.587G>C
n.620G>C
n.589G>C
c.324G>C (p.Met108Ile)
n.894C>G
n.1062C>G
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.803G>C
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.823G>C
n.703G>C
1g.113900397C>TCA341714119AP4B1,AP4B1-AS1c.396G>A (p.Met132Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.517G>A
n.587G>A
n.620G>A
n.589G>A
c.324G>A (p.Met108Ile)
n.894C>T
n.1062C>T
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.803G>A
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.823G>A
n.703G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900398A=CA1143520973AP4B1,AP4B1-AS1c.395T= (p.Met132=)
c.116T= (p.Met39=)
c.620T= (p.Met207=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.472T= (p.Cys158=)
n.516T=
n.586T=
n.619T=
n.588T=
c.323T= (p.Met108=)
n.895A=
n.1063A=
c.341T= (p.Met114=)
c.2T= (p.Met1=)
n.802T=
c.-625T= (n.-625T=)
n.822T=
n.702T=
1g.113900398A>CCA341714123AP4B1,AP4B1-AS1c.395T>G (p.Met132Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.516T>G
n.586T>G
n.619T>G
n.588T>G
c.323T>G (p.Met108Arg)
n.895A>C
n.1063A>C
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.802T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.822T>G
n.702T>G
1g.113900398A>GCA1016041AP4B1,AP4B1-AS1c.395T>C (p.Met132Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.516T>C
n.586T>C
n.619T>C
n.588T>C
c.323T>C (p.Met108Thr)
n.895A>G
n.1063A>G
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.802T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.822T>C
n.702T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900398A>TCA341714121AP4B1,AP4B1-AS1c.395T>A (p.Met132Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.516T>A
n.586T>A
n.619T>A
n.588T>A
c.323T>A (p.Met108Lys)
n.895A>T
n.1063A>T
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.802T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.822T>A
n.702T>A
1g.113900399T>ACA341714124AP4B1,AP4B1-AS1c.394A>T (p.Met132Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.515A>T
n.585A>T
n.618A>T
n.587A>T
c.322A>T (p.Met108Leu)
n.896T>A
n.1064T>A
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.801A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.821A>T
n.701A>T
1g.113900399T>CCA341714126AP4B1,AP4B1-AS1c.394A>G (p.Met132Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
n.515A>G
n.585A>G
n.618A>G
n.587A>G
c.322A>G (p.Met108Val)
n.896T>C
n.1064T>C
c.340A>G (p.Met114Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.801A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.821A>G
n.701A>G
1g.113900399T>GCA341714127AP4B1,AP4B1-AS1c.394A>C (p.Met132Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.515A>C
n.585A>C
n.618A>C
n.587A>C
c.322A>C (p.Met108Leu)
n.896T>G
n.1064T>G
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.801A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.821A>C
n.701A>C
1g.113900399_113900406delCA2647215318AP4B1,AP4B1-AS1c.393-6_394del
c.114-6_115del
c.618-6_619del
c.*286-6_*287del
c.470-6_471del
n.514-6_515del
n.584-6_585del
n.617-6_618del
n.586-6_587del
c.321-6_322del
n.896_903del
n.1064_1071del
c.339-6_340del
c.-1-6_1del
n.800-6_801del
c.-627-6_-626del
n.820-6_821del
n.700-6_701del
 gnomAD v4
1g.113900400T>ACA341714129AP4B1,AP4B1-AS1c.393A>T (p.Arg131=)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.618A>T (p.Arg206=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.514A>T
n.584A>T
n.617A>T
n.586A>T
c.321A>T (p.Arg107=)
n.897T>A
n.1065T>A
c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.800A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.820A>T
n.700A>T
 dbSNP
1g.113900400T>CCA1016042AP4B1,AP4B1-AS1c.393A>G (p.Arg131=)
c.114A>G (p.Arg38=)
c.618A>G (p.Arg206=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.514A>G
n.584A>G
n.617A>G
n.586A>G
c.321A>G (p.Arg107=)
n.897T>C
n.1065T>C
c.339A>G (p.Arg113=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.800A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.820A>G
n.700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900400T>GCA341714131AP4B1,AP4B1-AS1c.393A>C (p.Arg131=)
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n.897T>G
n.1065T>G
c.339A>C (p.Arg113Ser)
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n.800A>C
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n.820A>C
n.700A>C
1g.113900400T=CA1189947641AP4B1,AP4B1-AS1c.393A= (p.Arg131=)
c.114A= (p.Arg38=)
c.618A= (p.Arg206=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.514A=
n.584A=
n.617A=
n.586A=
c.321A= (p.Arg107=)
n.897T=
n.1065T=
c.339A= (p.Arg113=)
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n.800A=
c.-627A= (n.-627A=)
n.820A=
n.700A=
1g.113900401C>ACA341714133AP4B1,AP4B1-AS1c.393-1G>T (n.393-1G>T)
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n.584-1G>T
n.617-1G>T
n.586-1G>T
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c.339-1G>T (n.339-1G>T)
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n.800-1G>T
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n.820-1G>T
n.700-1G>T
1g.113900401C>GCA341714135AP4B1,AP4B1-AS1c.393-1G>C (n.393-1G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
c.*286-1G>C (n.*286-1G>C)
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
n.514-1G>C
n.584-1G>C
n.617-1G>C
n.586-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
n.898C>G
n.1066C>G
c.339-1G>C (n.339-1G>C)
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n.800-1G>C
c.-627-1G>C (n.-627-1G>C)
n.820-1G>C
n.700-1G>C
1g.113900401C>TCA341714136AP4B1,AP4B1-AS1c.393-1G>A (n.393-1G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
c.*286-1G>A (n.*286-1G>A)
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
n.514-1G>A
n.584-1G>A
n.617-1G>A
n.586-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
n.898C>T
n.1066C>T
c.339-1G>A (n.339-1G>A)
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n.800-1G>A
c.-627-1G>A (n.-627-1G>A)
n.820-1G>A
n.700-1G>A
1g.113900402T>ACA341714138AP4B1,AP4B1-AS1c.393-2A>T (n.393-2A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
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n.584-2A>T
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n.586-2A>T
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n.899T>A
n.1067T>A
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n.800-2A>T
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n.820-2A>T
n.700-2A>T
1g.113900402T>CCA341714139AP4B1,AP4B1-AS1c.393-2A>G (n.393-2A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
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n.514-2A>G
n.584-2A>G
n.617-2A>G
n.586-2A>G
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n.899T>C
n.1067T>C
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
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n.800-2A>G
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n.820-2A>G
n.700-2A>G
 dbSNP
1g.113900402T>GCA341714141AP4B1,AP4B1-AS1c.393-2A>C (n.393-2A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
c.*286-2A>C (n.*286-2A>C)
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n.514-2A>C
n.584-2A>C
n.617-2A>C
n.586-2A>C
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n.899T>G
n.1067T>G
c.339-2A>C (n.339-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.800-2A>C
c.-627-2A>C (n.-627-2A>C)
n.820-2A>C
n.700-2A>C
 gnomAD v4
1g.113900402T=CA1189947642AP4B1,AP4B1-AS1c.393-2A= (n.393-2A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.618-2A= (n.618-2A=)
c.*286-2A= (n.*286-2A=)
c.470-2A= (n.470-2A=)
n.514-2A=
n.584-2A=
n.617-2A=
n.586-2A=
c.321-2A= (n.321-2A=)
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n.1067T=
c.339-2A= (n.339-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.800-2A=
c.-627-2A= (n.-627-2A=)
n.820-2A=
n.700-2A=
1g.113900403A=CA1189947643AP4B1,AP4B1-AS1c.393-3T= (n.393-3T=)
c.114-3T= (n.114-3T=)
c.618-3T= (n.618-3T=)
c.*286-3T= (n.*286-3T=)
c.470-3T= (n.470-3T=)
n.514-3T=
n.584-3T=
n.617-3T=
n.586-3T=
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n.900A=
n.1068A=
c.339-3T= (n.339-3T=)
c.-1-3T= (n.-1-3T=)
n.800-3T=
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n.820-3T=
n.700-3T=
1g.113900403A>CCA419703470AP4B1,AP4B1-AS1c.393-3T>G (n.393-3T>G)
c.114-3T>G (n.114-3T>G)
c.618-3T>G (n.618-3T>G)
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n.900A>C
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n.800-3T>G
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n.820-3T>G
n.700-3T>G
1g.113900403A>GCA419703471AP4B1,AP4B1-AS1c.393-3T>C (n.393-3T>C)
c.114-3T>C (n.114-3T>C)
c.618-3T>C (n.618-3T>C)
c.*286-3T>C (n.*286-3T>C)
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n.514-3T>C
n.584-3T>C
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n.586-3T>C
c.321-3T>C (n.321-3T>C)
n.900A>G
n.1068A>G
c.339-3T>C (n.339-3T>C)
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n.800-3T>C
c.-627-3T>C (n.-627-3T>C)
n.820-3T>C
n.700-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900403A>TCA1016043AP4B1,AP4B1-AS1c.393-3T>A (n.393-3T>A)
c.114-3T>A (n.114-3T>A)
c.618-3T>A (n.618-3T>A)
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c.470-3T>A (n.470-3T>A)
n.514-3T>A
n.584-3T>A
n.617-3T>A
n.586-3T>A
c.321-3T>A (n.321-3T>A)
n.900A>T
n.1068A>T
c.339-3T>A (n.339-3T>A)
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n.800-3T>A
c.-627-3T>A (n.-627-3T>A)
n.820-3T>A
n.700-3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900404T>ACA419703472AP4B1,AP4B1-AS1c.393-4A>T (n.393-4A>T)
c.114-4A>T (n.114-4A>T)
c.618-4A>T (n.618-4A>T)
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n.800-4A>T
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n.820-4A>T
n.700-4A>T
1g.113900404T>CCA28997638AP4B1,AP4B1-AS1c.393-4A>G (n.393-4A>G)
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n.901T>C
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n.800-4A>G
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n.820-4A>G
n.700-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900404T>GCA419703473AP4B1,AP4B1-AS1c.393-4A>C (n.393-4A>C)
c.114-4A>C (n.114-4A>C)
c.618-4A>C (n.618-4A>C)
c.*286-4A>C (n.*286-4A>C)
c.470-4A>C (n.470-4A>C)
n.514-4A>C
n.584-4A>C
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n.586-4A>C
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n.901T>G
n.1069T>G
c.339-4A>C (n.339-4A>C)
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n.800-4A>C
c.-627-4A>C (n.-627-4A>C)
n.820-4A>C
n.700-4A>C
1g.113900404T=CA1189947644AP4B1,AP4B1-AS1c.393-4A= (n.393-4A=)
c.114-4A= (n.114-4A=)
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n.820-4A=
n.700-4A=
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n.800-5G>T
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c.321-5G>C (n.321-5G>C)
n.902C>G
n.1070C>G
c.339-5G>C (n.339-5G>C)
c.-1-5G>C (n.-1-5G>C)
n.800-5G>C
c.-627-5G>C (n.-627-5G>C)
n.820-5G>C
n.700-5G>C
1g.113900405C>TCA419703476AP4B1,AP4B1-AS1c.393-5G>A (n.393-5G>A)
c.114-5G>A (n.114-5G>A)
c.618-5G>A (n.618-5G>A)
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n.514-5G>A
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n.617-5G>A
n.586-5G>A
c.321-5G>A (n.321-5G>A)
n.902C>T
n.1070C>T
c.339-5G>A (n.339-5G>A)
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n.820-5G>A
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n.586-6G>T
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n.903C>A
n.1071C>A
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n.800-6G>T
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n.820-6G>T
n.700-6G>T
1g.113900406C=CA1189947646AP4B1,AP4B1-AS1c.393-6G= (n.393-6G=)
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1g.113900406C>GCA419703477AP4B1,AP4B1-AS1c.393-6G>C (n.393-6G>C)
c.114-6G>C (n.114-6G>C)
c.618-6G>C (n.618-6G>C)
c.*286-6G>C (n.*286-6G>C)
c.470-6G>C (n.470-6G>C)
n.514-6G>C
n.584-6G>C
n.617-6G>C
n.586-6G>C
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n.820-6G>C
n.700-6G>C
 dbSNP
1g.113900406C>TCA419703478AP4B1,AP4B1-AS1c.393-6G>A (n.393-6G>A)
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c.339-11T>C (n.339-11T>C)
c.-1-11T>C (n.-1-11T>C)
n.800-11T>C
c.-627-11T>C (n.-627-11T>C)
n.820-11T>C
n.700-11T>C
1g.113900411A>TCA419703492AP4B1,AP4B1-AS1c.393-11T>A (n.393-11T>A)
c.114-11T>A (n.114-11T>A)
c.618-11T>A (n.618-11T>A)
c.*286-11T>A (n.*286-11T>A)
c.470-11T>A (n.470-11T>A)
n.514-11T>A
n.584-11T>A
n.617-11T>A
n.586-11T>A
c.321-11T>A (n.321-11T>A)
n.908A>T
n.1076A>T
c.339-11T>A (n.339-11T>A)
c.-1-11T>A (n.-1-11T>A)
n.800-11T>A
c.-627-11T>A (n.-627-11T>A)
n.820-11T>A
n.700-11T>A
1g.113900412A>CCA419703497AP4B1,AP4B1-AS1c.393-12T>G (n.393-12T>G)
c.114-12T>G (n.114-12T>G)
c.618-12T>G (n.618-12T>G)
c.*286-12T>G (n.*286-12T>G)
c.470-12T>G (n.470-12T>G)
n.514-12T>G
n.584-12T>G
n.617-12T>G
n.586-12T>G
c.321-12T>G (n.321-12T>G)
n.909A>C
n.1077A>C
c.339-12T>G (n.339-12T>G)
c.-1-12T>G (n.-1-12T>G)
n.800-12T>G
c.-627-12T>G (n.-627-12T>G)
n.820-12T>G
n.700-12T>G
1g.113900412A>GCA419703495AP4B1,AP4B1-AS1c.393-12T>C (n.393-12T>C)
c.114-12T>C (n.114-12T>C)
c.618-12T>C (n.618-12T>C)
c.*286-12T>C (n.*286-12T>C)
c.470-12T>C (n.470-12T>C)
n.514-12T>C
n.584-12T>C
n.617-12T>C
n.586-12T>C
c.321-12T>C (n.321-12T>C)
n.909A>G
n.1077A>G
c.339-12T>C (n.339-12T>C)
c.-1-12T>C (n.-1-12T>C)
n.800-12T>C
c.-627-12T>C (n.-627-12T>C)
n.820-12T>C
n.700-12T>C
 ClinVar
1g.113900412A>TCA419703496AP4B1,AP4B1-AS1c.393-12T>A (n.393-12T>A)
c.114-12T>A (n.114-12T>A)
c.618-12T>A (n.618-12T>A)
c.*286-12T>A (n.*286-12T>A)
c.470-12T>A (n.470-12T>A)
n.514-12T>A
n.584-12T>A
n.617-12T>A
n.586-12T>A
c.321-12T>A (n.321-12T>A)
n.909A>T
n.1077A>T
c.339-12T>A (n.339-12T>A)
c.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
n.800-12T>A
c.-627-12T>A (n.-627-12T>A)
n.820-12T>A
n.700-12T>A
1g.113900413C>ACA419703498AP4B1,AP4B1-AS1c.393-13G>T (n.393-13G>T)
c.114-13G>T (n.114-13G>T)
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c.470-13G>T (n.470-13G>T)
n.514-13G>T
n.584-13G>T
n.617-13G>T
n.586-13G>T
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n.1078C>A
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c.-1-13G>T (n.-1-13G>T)
n.800-13G>T
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n.820-13G>T
n.700-13G>T
 dbSNP
1g.113900413C=CA1139995764AP4B1,AP4B1-AS1c.393-13G= (n.393-13G=)
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n.800-13G>C
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n.820-13G>C
n.700-13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900413C>TCA1016044AP4B1,AP4B1-AS1c.393-13G>A (n.393-13G>A)
c.114-13G>A (n.114-13G>A)
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n.514-13G>A
n.584-13G>A
n.617-13G>A
n.586-13G>A
c.321-13G>A (n.321-13G>A)
n.910C>T
n.1078C>T
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n.800-13G>A
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n.820-13G>A
n.700-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900414A=CA1189947650AP4B1,AP4B1-AS1c.393-14T= (n.393-14T=)
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n.584-14T>G
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n.820-14T>G
n.700-14T>G
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c.114-14T>C (n.114-14T>C)
c.618-14T>C (n.618-14T>C)
c.*286-14T>C (n.*286-14T>C)
c.470-14T>C (n.470-14T>C)
n.514-14T>C
n.584-14T>C
n.617-14T>C
n.586-14T>C
c.321-14T>C (n.321-14T>C)
n.911A>G
n.1079A>G
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n.800-14T>C
c.-627-14T>C (n.-627-14T>C)
n.820-14T>C
n.700-14T>C
 dbSNP
1g.113900414A>TCA419703501AP4B1,AP4B1-AS1c.393-14T>A (n.393-14T>A)
c.114-14T>A (n.114-14T>A)
c.618-14T>A (n.618-14T>A)
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n.514-14T>A
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n.586-14T>A
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n.911A>T
n.1079A>T
c.339-14T>A (n.339-14T>A)
c.-1-14T>A (n.-1-14T>A)
n.800-14T>A
c.-627-14T>A (n.-627-14T>A)
n.820-14T>A
n.700-14T>A
1g.113900417dupCA2574032902AP4B1,AP4B1-AS1c.393-14dup (n.393-14dup)
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n.820-14dup
n.700-14dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched